NMO-spectrumstoornissen: klinische of moleculaire classificatie?
Het International Panel for NMO Diagnosis (IPND) heeft in 2015 een bijgewerkte set richtlijnen uitgebracht voor het diagnosticeren van Neuromyelitis Optica (NMO) en Neuromyelitis Optica-spectrumstoornissen (NMOSD). We publiceerden eerder op SRNA-blog. Diagnostische criteria voor AQP4-IgG-positieve NMOSD, NMOSD zonder AQP4-IgG of met onbekende AQP4-IgG-status werden vastgesteld, samen met een reeks klinische kernkenmerken om te helpen bij het diagnosticeren van mensen met potentiële NMOSD. Anti-AQP4-antilichamen beïnvloeden het zenuwstelsel op een zeer specifieke manier die verschilt van andere auto-immuunziekten om schade aan te richten.
Een ander artikel van Uzawa et al. beschreef het gebruik van deze richtlijnen bij vier NMOSD-patiënten die negatief waren voor AQP4-IgG. Ze ontdekten dat de nieuwe criteria nuttig zouden zijn om NMOSD eerder bij patiënten nauwkeuriger te diagnosticeren. In dit artikel besprak Dr. Pittock de bevindingen van Uzawa et al. en sprak hij over de mogelijke problemen bij het diagnosticeren van iemand met NMOSD. Hij verklaarde dat wat wij Bellen NMOSD zou er eigenlijk meerdere kunnen zijn anders ziekten waarvan we niet genoeg weten om ze als verschillende ziekten te identificeren. De vier NMOSD-patiënten in het artikel van Uzawa, hoewel geclassificeerd als NMOSD, hadden bijvoorbeeld verschillende symptomen, hun MRI's zagen er verschillend uit en hun laboratoriumresultaten varieerden. Ook is de manier waarop het immuunsysteem van anti-AQP4-antilichaampositieve individuen zichzelf aanvalt anders dan hoe het immuunsysteem van mensen die AQP4-negatief zijn zichzelf aanvalt. Door symptomen en MRI-bevindingen te gebruiken om mensen met NMOSD te diagnosticeren, zouden artsen mensen met verschillende aandoeningen met verschillende oorzaken, prognose en verschillende reacties op de behandeling kunnen samenklonteren.
Pittock stelt dat naarmate er meer biomarkers worden ontdekt, het misschien logischer is om ziekten een naam te geven op basis van de biomarker die ermee geassocieerd is. Andere auto-immuun neurologische ziekten hebben dit gedaan wanneer biomarkers zijn gevonden. Hij stelt voor om "auto-immuun AQP4-kanalopathie" te gebruiken in plaats van NMOSD. Hij denkt ook dat door ziekten op deze manier te classificeren, het nuttig zal zijn als er medicijnen worden ontwikkeld die gericht zijn op het specifieke immuunsysteem voor elke ziekte.
