Voorlopige bevindingen van het SRNA-register
In 2017 heeft SRNA een patiëntenregistratie opgezet. Het doel van het register is om onderzoek naar zeldzame neuro-immuunziekten vooruit te helpen, samen te werken met onderzoekers van over de hele wereld en deelnemers voor klinische onderzoeken te identificeren. Veel van onze leden hebben in de loop der jaren informatie gedeeld over hun diagnose, behandeling en resultaten. De informatie die onze gemeenschap heeft gedeeld, blijft ons helpen bij het sturen van onze programma's en onderzoek, en we zijn iedereen die heeft deelgenomen dankbaar.
Het SRNA-register is ontworpen om meer te weten te komen over de natuurlijke geschiedenis van zeldzame neuro-immuunziekten, behandelingen en resultaten met behulp van gestandaardiseerde hulpmiddelen. In juni van dit jaar hebben we de gegevens uit het register bekeken om trends te analyseren en aanknopingspunten voor vervolgonderzoek en onderzoek te identificeren. Hieronder enkele voorlopige bevindingen.
In juni 2020 waren er 496 deelnemers in het register. 74% van de respondenten werd gediagnosticeerd met myelitis transversa, 9% werd gediagnosticeerd met neuromyelitis optica-spectrumstoornis, 5% werd gediagnosticeerd met acute gedissemineerde encefalomyelitis, 4% werd gediagnosticeerd met acute slappe myelitis, 4% werd gediagnosticeerd met MOG-antilichaamziekte en 2% bij wie een andere ziekte is vastgesteld of die nog geen diagnose hebben gekregen.
Bij 40% van de deelnemers aan het register werd de diagnose minder dan een week na het begin van de symptomen gesteld, bij 22% werd de diagnose binnen 1-3 weken gesteld en bij 7% werd de diagnose binnen 4-6 weken gesteld. 30% van de deelnemers kreeg een diagnose meer dan zes weken na het begin van de symptomen. 1% was onzeker of wist niet hoe lang het duurde om een diagnose te krijgen.
84% van de deelnemers werd behandeld na hun eerste acute aanval. Slechts 30% van de deelnemers kreeg echter een tweede behandeling die anders was dan de eerste, en 11% van de deelnemers twijfelde of wist niet of ze een tweede behandeling kregen. De meeste (80%) deelnemers kregen revalidatietherapie.
Voor de huidige symptomen heeft 82% van de deelnemers momenteel zwakte of verlamming, 81% van de deelnemers heeft momenteel gevoelloosheid of verlies van gevoel en 64% van de deelnemers heeft spasticiteit of ongecontroleerde spierspasmen. 54% ervaart nek- of rugpijn, 77% van de deelnemers ervaart neuropathische pijn en 71% van de deelnemers heeft blaas- en/of darmklachten.
Deze resultaten tonen aan dat de meerderheid van de patiënten geen snelle diagnose kreeg (minder dan een week) na het begin van de symptomen, wat de toediening van acute behandelingen kan vertragen. Tijd is cruciaal in de vroege stadia van een zeldzame neuro-immuunontstekingsaanval, dus snellere diagnoses zijn nodig om acute behandelingen te starten en schade aan het centrale zenuwstelsel te voorkomen. Verder kreeg minder dan een derde van de deelnemers aan het register een tweede acute behandeling tijdens hun eerste ontstekingsaanval. Hoewel er meer onderzoek nodig is om de effectiviteit van een tweede vorm van acute behandelingen te bepalen, zijn steroïden, plasmaferese (PLEX), IVIG en cyclofosfamide allemaal gebruikt tijdens het begin van deze aandoeningen.
Revalidatie is belangrijk voor het herstel van de functie na een zeldzame neuro-immuundiagnose. Terwijl 80% van de deelnemers revalidatietherapie kreeg, kreeg 20% van de deelnemers geen revalidatie na hun diagnose. Er is meer pleitbezorging nodig om artsen en medische professionals voor te lichten over het belang van revalidatie na deze aandoeningen.
De meerderheid van de deelnemers ervaart blijvende symptomen na hun diagnose van een zeldzame neuro-immuunziekte, waaronder zwakte, verlamming, gevoelloosheid, pijn, spasticiteit, blaasdisfunctie en darmdisfunctie. Hoewel er momenteel verschillende methoden zijn om deze symptomen te behandelen, is er meer onderzoek nodig om de kwaliteit van leven van deze personen te verbeteren en sterkere oplossingen voor symptoombeheer te vinden.
Als u wilt deelnemen aan het SRNA-register, gaat u naar de studie pagina om meer te weten te komen en in te vullen dit formulier inschrijven.
