Drie artikelen over AFM gepubliceerd in JAMA Pediatrics
Op november 30th, Het tijdschrift van de American Medical Association (JAMA) Kindergeneeskunde publiceerde drie artikelen over acute slappe myelitis (AFM). Eén artikel, "A Parental Perspective on Strengthening Knowledge After Acute Flaccid Myelitis", is geschreven door drie moeders van kinderen met AFM, Dr. Riley Bove, Heather Werdal en Erin Olivera.1 Via een Facebookgroep voor ouders van kinderen met AFM bespreken ze hun ervaringen met de zorg voor hun kinderen en ondersteunen ze andere ouders die met deze diagnose te maken hebben. Ze legden uit dat wanneer ze hun kinderen naar een arts brachten voor evaluatie van zwakte, de artsen vaak geen neurologisch onderzoek uitvoerden dat de zwakte van de ledematen zou hebben onthuld. Vaak deden ze deze zwakte af als onbeduidend, wat leidde tot vertragingen bij diagnostische tests en behandeling "... De vertraging bij de evaluatie vertegenwoordigde de eerste van een reeks schisma's tussen ons en het gezondheidszorgsysteem die ons vertrouwen ondermijnden dat de gevallen van onze kinderen serieus werden genomen , adequaat gerapporteerd aan de GGD en zorgvuldig opgevolgd. Ze wijzen ook op hun voortdurende rol als verzorgers voor hun kinderen en de noodzaak om met complicaties om te gaan, zoals scoliose en pijn. Ze dringen er bij medische zorgverleners op aan om te pleiten voor meer verzekeringsuitkeringen voor revalidatie en een grotere bereidheid om samen te werken met de scholen en therapeuten van hun kinderen. De auteurs schrijven: "We delen dit perspectief in de hoop dat vroegtijdige bewustwording, interventie en belangenbehartiging zullen voorkomen dat AFM vaker voorkomt en onze getroffen kinderen helpen een toekomst te bereiken waarin ze niet worden bepaald door hun AFM."
Eerder dit najaar hebben verschillende behandelaars en zorgverleners de AFM Werkgroep opgericht. De groep bestaat uit medische professionals en onderzoekers van ongeveer 25 instellingen en staat onder leiding van Dr. Carlos Pardo van het Johns Hopkins Transverse Myelitis Center. SRNA is lid van deze werkgroep en zet zich in voor bevordering van kennis, onderzoek en onderwijs op het gebied van AFM. Dr. Sarah Hopkins, dr. Matthew J. Elrick en dr. Kevin Messacar schreven in samenwerking met de werkgroep een artikel over de diagnose, behandeling en toekomstige richtingen voor AFM.2 Ze bespreken de belangrijkste diagnostische kenmerken die zijn gevonden door lumbaalpunctie en magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) van het ruggenmerg. Ze bespreken de identificatie van infecties geassocieerd met AFM, zoals enterovirus D68 en enterovirus A71. Ze beweren dat wanneer AFM wordt vermoed, patiënten in het ziekenhuis moeten worden opgenomen met bezorgdheid over de progressie van zwakte of verlies van het vermogen om te ademen. Ze bespreken mogelijke behandelingsopties en merken op dat intraveneuze immunoglobuline (IVIG) op grote schaal wordt gebruikt, maar dat er gemengde meningen zijn over het gebruik van steroïden of plasma-uitwisseling. Ze beweren dat "dit een gebied is dat dringend verder onderzoek nodig heeft" en wijzen op het belang van vroege en voortgezette rehabilitatie.
Na uitbraken van AFM in 2012 en 2014 hebben de Amerikaanse Centers for Disease Control and Prevention (CDC) en de Council of State and Territorial Epidemiologists een gestandaardiseerde casusdefinitie voor deze ziekte opgesteld die kan worden gebruikt voor epidemiologische surveillance.3 Deze definitie is gebruikt door clinici om kinderen met deze ziekte te diagnosticeren en te behandelen en door wetenschappers om onderzoekscohorten te definiëren. Hoewel de CDC-definitie is gebruikt om gevallen te identificeren met het oog op surveillance, moet deze mogelijk worden verfijnd om andere zeldzame neuro-immuunziekten niet te omvatten, zoals myelitis transversa, syndroom van Guillain-Barre, beroerte van het ruggenmerg, acute gedissemineerde encefalomyelitis, MOG-antilichaamziekte en andere myelopathieën.
Onderzoekers, van wie velen deel uitmaken van de AFM-werkgroep, voerden een retrospectieve analyse uit van 45 kinderen jonger dan 18 jaar bij wie in de Verenigde Staten en Canada tussen 2012 en 2016 de diagnose AFM werd gesteld. De gegevens waren afkomstig van patiënten die zelf -verwezen of werden door hun artsen verwezen voor een onderzoek naar genetische gevoeligheid voor AFM, en patiënten met vermoedelijke AFM naar het Johns Hopkins Transverse Myelitis Center tussen 2014 en 2017. De twee doelen van het onderzoek waren om te bepalen of de CDC-casusdefinitie van AFM omvat patiënten met verschillende diagnoses en om klinische kenmerken te identificeren die AFM onderscheiden van andere diagnoses. Neurologen beoordeelden de medische dossiers en MRI's (indien beschikbaar) van alle patiënten en categoriseerden ze als patiënten met "AFM met mogelijke alternatieve diagnose" (AFM-advertentie) of patiënten die alleen voldeden aan de CDC-casusdefinitie voor AFM en geen andere alternatieve diagnose, die ze "restrictively defined AFM" of rAFM noemden. De onderzoekers vergeleken vervolgens elke klinische variabele in de medische dossiers van de patiënten om een beschrijving van rAFM te genereren; die kenmerken die aanwezig waren bij alle patiënten in de rAFM-groep. Geen van deze kenmerken was aanwezig bij patiënten in de AFM-ad-groep. Om de rAFM-casusbeschrijving verder te verfijnen, beoordeelde een geblindeerde onafhankelijke neuroloog willekeurig geselecteerde casussen, en de beschrijving werd op basis van deze review bijgewerkt.
De onderzoekers ontdekten dat 34 patiënten een diagnose hadden die consistent was met rAFM, terwijl 11 patiënten een diagnose hadden die was geclassificeerd als AFM-advertentie. De meest voorkomende alternatieve diagnoses voor de AFM-ad-patiënten waren transversale myelitis en ruggenmergischemie (ruggenmergberoerte). De onderzoekers identificeerden vier belangrijke kenmerken die alle rAFM-patiënten gemeen hebben. Ze identificeerden ook een aantal belangrijke verschillen tussen rAFM en AFM-advertentie. Deze omvatten verschillen in het patroon van ledemaatbetrokkenheid (rAFM-gevallen hadden meer kans op een asymmetrisch begin en minder kans op aantasting van beide benen). rAFM-gevallen hadden meer kans op verminderde spiertonus en minder kans op blaas- en darmproblemen of sensorische problemen. AFM-reclamegevallen hadden vaker een begin dat in minder dan een uur zijn hoogtepunt bereikte. rAFM-gevallen hadden meer kans op een infectie voorafgaand aan het begin van de symptomen. De onderzoekers vonden ook verschillende diagnostische en beeldvormende kenmerken tussen de groepen. Zo hadden rAFM-gevallen meer kans op overheersende laesies van grijze stof in het ruggenmerg dan AFM-advertentiegevallen.
De onderzoekers suggereren dat hun bevindingen bijdragen aan een beter gedefinieerde casusdefinitie voor AFM die als uitgangspunt moet worden gebruikt voor in- en exclusiecriteria in onderzoek. Bovendien kunnen hun bevindingen in de klinische setting worden gebruikt om AFM sneller en nauwkeuriger te diagnosticeren, zodat de behandeling onmiddellijk kan worden toegediend en patiënten kunnen worden gecontroleerd op ademhalingsproblemen. Vroege diagnose van AFM maakt een betere kans mogelijk om een ziekteverwekker in biologische monsters te identificeren, en het kan ook prognostische informatie opleveren om langdurige behandeling en revalidatie te begeleiden. Hoewel de casusdefinitie van de onderzoekers van AFM nuttig kan zijn in de klinische setting, kan het problematisch zijn voor een klein aantal gevallen en zou het niet automatisch alle gevallen moeten uitsluiten die niet aan deze criteria voldoen.
De auteurs van de studie erkennen dat een belangrijke beperking van deze studie het onvermogen is om het gebruik van de voorgestelde beschrijving van rAFM onafhankelijk te valideren. Een dergelijke validatie zou een afzonderlijk en prospectief gedefinieerd cohort van kinderen met acute zwakte, waaronder andere pathologieën, zoals ischemische myelopathieën, vereisen. Ook geven zij aan dat de beschreven criteria voorlopig zijn en verwachten dat een iteratief proces van verfijningen beter kan aansluiten bij de onderzoeksbehoefte van de AFM-gemeenschap.
[1] Boven R, Werdal H, Olivera E. Een ouderlijk perspectief op het versterken van kennis na acute slappe myelitis. JAMA Pediatr. 2018 november 30.
[2] Hopkins SE, Elrick MJ, Messacar K. Acute slappe myelitis-sleutels tot diagnose, vragen over behandeling en toekomstige aanwijzingen. JAMA Pediatr. 2018 november 30.
[3] Elrick MJ, Gordon-Lipkin E, Crawford TO et al. Klinische subpopulaties in een steekproef van Noord-Amerikaanse kinderen met de diagnose acute slappe myelitis, 2012-2016. JAMA Pediatr. 2018 november 30.
