Più forti insieme: collegare i rari disturbi neuroimmuni

Siamo tutti più forti insieme. Ma cosa significa e perché è importante? Una delle cose che distingue SRNA è il nostro impegno per essere inclusivo e accogliente per tutti coloro che sono colpiti da rari disturbi neuroimmuni, tra cui l'encefalomielite acuta disseminata (ADEM), la mielite flaccida acuta (AFM), la malattia da anticorpi MOG (MOGAD), il disturbo dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD), neurite ottica (ON) e mielite trasversa (TM). Le parole e le lettere che usiamo per nominare questi disturbi possono sembrare distinte e non correlate, e può essere difficile capire come siano tutte collegate. 

Alla base, si tratta di disturbi neuroimmuni del sistema nervoso centrale: cervello, midollo spinale e nervo ottico. Ognuna di queste condizioni è rara, il che significa che negli Stati Uniti la condizione colpisce meno di 200,000, o nell'Unione Europea, una malattia rara è quella che colpisce non più di 1 persona su 2,000. Al di là di questi semplici fatti, ci sono molte sovrapposizioni, inclusi molti sintomi, eziologia e gestione continua per quelli con una rara diagnosi neuroimmune.

Raggruppare queste condizioni insieme è incredibilmente utile nel viaggio diagnostico o nel percorso per ricevere una diagnosi. Il percorso di un paziente verso una diagnosi rara può variare e dipendere da una serie di fattori: posizione, accesso a specialisti, copertura sanitaria, vicinanza a strutture per acuti e riabilitazione, consapevolezza dei sintomi e dei trattamenti e altri fattori. Coprire tutti questi disturbi insieme è incredibilmente utile per consentirci di aiutare i pazienti a cercare la diagnosi più accurata possibile. Qualcuno potrebbe contattarci e informarci che gli è stata recentemente diagnosticata la MT, ma tra i loro sintomi ci sono problemi visivi. Possiamo supportarli con informazioni sulla neurite ottica e condizioni correlate che possono utilizzare per valutare se sono necessarie ulteriori indagini con il proprio medico. Assistere la rara comunità neuroimmune con informazioni efficienti e accurate dal punto di vista medico può fare un'enorme differenza nell'indirizzarla verso trattamenti migliori e indicazioni più utili sulla guarigione.

Per alcune di queste condizioni, lo stesso organo o parte del corpo viene colpito dallo stesso impatto sul midollo spinale a causa di un attacco innescato dal sistema immunitario. La principale differenza tra i due potrebbe essere la capacità di nominare l'anticorpo esatto in una persona e non nell'altra, mentre i trattamenti acuti per entrambi potrebbero essere gli stessi. Al di là della diagnosi, tutti possono trarre vantaggio dall'incontro e dalla condivisione delle proprie esperienze. Le persone con ADEM, AFM, MOGAD, NMOSD, ON e TM possono unirsi a un gruppo di supporto e connettersi su come gestiscono diversi sintomi che condividono tutti in comune. Questo stesso gruppo di persone potrebbe vedere gli stessi operatori sanitari, o tipi di operatori sanitari, perché molti trattamenti e specialisti sono gli stessi in queste diagnosi. Quelli con condizioni recidivanti potrebbero discutere i modi in cui valutano la differenza tra una ricaduta e il peggioramento dei sintomi e l'ansia che ne deriva. Alla fine, molte persone a cui è stata diagnosticata una malattia neuroimmune rara, o i loro partner di cura, possono connettersi sull'esperienza di avere una condizione rara di cui pochi hanno sentito parlare e ancora meno comprendono profondamente. 

Quando si tratta di malattie rare, c'è forza nei numeri per condurre ricerche per comprendere meglio le cause, i trattamenti e il recupero per ciascuno di questi disturbi. 

Ricercando insieme condizioni neuroimmuni rare, possiamo raccogliere dati più significativi e comprendere meglio per la prossima generazione di pazienti affetti da disturbi e sintomi simili. Esiste una rete di modi in cui questi disturbi sono interconnessi e cerchiamo sempre di comprenderli più a fondo attraverso i nostri sforzi con il registro SRNA e altre ricerche. Possiamo andare oltre nella ricerca se abbiamo più persone coinvolte. In un parlare dal nostro Simposio sui disturbi neuroimmuni rari nel 2019, il Dr. Greenberg ha descritto l'importanza di coinvolgere tutti negli studi su questi disturbi. In esso, ha descritto i modi in cui possono verificarsi silos quando ai pazienti viene diagnosticato un disturbo specifico. Un fornitore può diagnosticare qualcuno con TM e astenersi dallo scavare più a fondo in qualsiasi altra possibilità. Nella ricerca, il dottor Greenberg ha sottolineato che includere tutti negli studi sui rari disturbi neuroimmuni migliora la qualità dell'analisi. Ad esempio, negli studi su NMOSD, era essenziale includere quelli con una diagnosi di MT per aiutare a determinare se l'anticorpo AQP4 fosse effettivamente collegato alla malattia. Come ha affermato il dottor Greenberg, "includere i pazienti sotto una grande tenda cambia la nostra comprensione della malattia".  

Non abbiamo sempre avuto le parole per differenziare queste condizioni e nel corso degli anni abbiamo imparato a conoscere NMOSD, MOGAD, AFM e altri. Forse negli anni a venire, ci espanderemo ancora di più oltre le sei diagnosi mentre ricerchiamo e apprendiamo nomi diversi per le condizioni mediche che hanno un impatto sulla nostra comunità. Sandy Siegel, fondatore e presidente del consiglio di amministrazione di SRNA, lo ha detto meglio quando ha descritto l'importanza di includere ADEM, AFM, MOGAD, NMOSD, ON e TM sotto un unico ombrello: "Insieme siamo più forti, perché l'istruzione, il supporto, l'assistenza clinica e la ricerca sono più efficace condividendo esperienze, conoscenze e il potere dei numeri”.