2019 Aggiornamenti di ricerca

SRNA mantiene il nostro impegno a far progredire la comprensione scientifica di ADEM, AFM, MOGAD, NMOSD, ON e TM per contribuire a migliorare la velocità e l'accuratezza diagnostica. Alcune di queste ricerche supportate da SRNA sono state presentate all'incontro annuale dell'American Academy of Neurology, che si è tenuto dal 4 al 10 maggio a Filadelfia, in Pennsylvania.

La dottoressa Olwen Murphy, un ex James T. Lubin Fellowe un team del Johns Hopkins Hospital ha presentato una ricerca sulla mielite correlata alla sarcoidosi. IL riparazioni è stato uno studio retrospettivo su pazienti con diagnosi di mielite correlata alla sarcoidosi presso il Johns Hopkins Transverse Myelitis Center. L'obiettivo dello studio era identificare le caratteristiche cliniche, di imaging e CSF caratteristiche della mielite correlata alla sarcoidosi. Hanno scoperto che modelli di imaging distinti si verificano nella mielite correlata alla sarcoidosi e il riconoscimento di queste caratteristiche può aiutare a giungere a una diagnosi corretta. La maggior parte dei pazienti nello studio ha avuto una lunga evoluzione dei sintomi (81%), il che significa che ci sono volute più di tre settimane dall'insorgenza dei sintomi a quando i sintomi erano peggiori. La maggior parte presentava sintomi sensoriali (87%) e motori (53%). I modelli di miglioramento suggeriscono che la barriera emato-spinale del midollo può svolgere un ruolo nello sviluppo delle lesioni mielitiche correlate alla sarcoidosi. Anche il dottor Murphy e colleghi hanno presentato a caso clinico su un uomo di 68 anni che presentava una storia di 2 anni di gravi spasmi muscolari nella parte bassa della schiena e nella regione pelvica. Il paziente è stato infine indirizzato alla loro clinica per la valutazione della sindrome della persona rigida "resistente al trattamento" dopo che il baclofene e le benzodiazepine non avevano avuto alcun effetto clinico. Gli è stato correttamente diagnosticato un conflitto disco-osteo-arterioso anteriore e ha subito un intervento chirurgico per correggere il problema. Sei mesi dopo l'intervento ha riportato un netto miglioramento dei sintomi e una maggiore tolleranza all'esercizio. I risultati di questi studi forniscono ulteriori informazioni su queste diagnosi, che sono importanti per garantire che le persone ricevano una diagnosi accurata.

Il Dr. Jonathan Galli, un altro James T. Lubin Fellow, ha lavorato con il Dr. Clardy su un altro studio di ricerca sulla sindrome della persona rigida. L'obiettivo era descrivere le caratteristiche epidemiologiche, lo stato anticorpale e gli esiti del trattamento dei pazienti con sindrome della persona rigida all'interno della University of Utah Health. La sindrome della persona rigida (SPS) è una malattia autoimmune che classicamente causa rigidità muscolare grave e spasmi. Hanno identificato 31 pazienti con sindrome della persona rigida. I pazienti erano prevalentemente donne (78%). Alcuni della loro coorte avevano malattie autoimmuni coesistenti (63%) e tumori maligni (13%). Diazepam e baclofene erano efficaci nella maggior parte dei pazienti. L'IVIg è stata l'immunoterapia più comunemente utilizzata (usata nel 69% dei pazienti) con benefici dimostrati nel 41% dei pazienti che hanno ricevuto questo trattamento. Il Dott. Galli e colleghi hanno inoltre presentato a serie di casi con l'obiettivo di descrivere le presentazioni di epilessia atipica in pazienti con immunodeficienza variabile comune (CVID) all'interno del sistema sanitario dell'Università dello Utah. I pazienti con CVID sono a maggior rischio di infezione, neoplasie e malattie autoimmuni. Hanno presentato una serie di casi di 5 pazienti con CVID ed epilessia coesistente. Tutti i pazienti presentavano sintomi convulsivi atipici tra cui arresto comportamentale, alterazioni della coscienza e/o episodi amnesici. La maggior parte dei pazienti ha avuto un miglioramento con la terapia antiepilettica.

La dott.ssa Cynthia Wang, un'altra ex James T. Lubin Fellow, e colleghi hanno presentato a caso clinico di un bambino di 6 anni con crisi epilettiche di nuova insorgenza e stato mentale alterato associato a lesioni multifocali dell'emisfero destro derivanti da vasculite primaria del SNC. La vasculite primaria del SNC è una rara malattia infiammatoria vascolare del cervello. Il bambino è stato trattato con ciclofosfamide con graduale miglioramento dell'edema cerebrale, ed è stato anche sottoposto a cranioplastica quattro settimane dopo l'emicraniectomia. È migliorato significativamente in un mese di riabilitazione ospedaliera e ha riacquistato la capacità di deambulare in modo indipendente. I ricercatori osservano che questo caso dimostra una presentazione insolita di questa condizione in un bambino.