NMOSD
Diagnosi
Nel 2015, i criteri diagnostici rivisti sono stati proposti dall'International Panel for NMO Diagnosis (IPND). Queste linee guida sono diverse a seconda dello stato degli anticorpi IgG acquaporina-4 (AQP4) della persona. I requisiti diagnostici sono più severi in quelli senza AQP4-IgG e richiedono 2 caratteristiche cliniche fondamentali, una delle quali deve essere neurite ottica, mielite acuta con mielite trasversa longitudinalmente estesa (LETM) o lesioni in alcune aree del cervello che causano la tipica Sindromi NMOSD. Coloro che sono AQP4-IgG positivi richiedono solo una caratteristica clinica fondamentale. Hanno anche determinato una serie di "bandiere rosse" che non escludono NMOSD se presente ma possono indicare un'altra diagnosi. Alcune di queste bandiere rosse includono: un tempo molto breve (meno di 4 ore) o molto lungo (più di 4 settimane) alla parte peggiore di un attacco e presenza di bande oligoclonali nel liquido cerebrospinale. Forniscono anche un elenco di neuroimmagini caratteristiche di NMOSD, che includono LETM, una lesione nella parte centrale del midollo e alcuni modelli di lesione cerebrale tipici di NMOSD. L'IPND ha anche affermato che le caratteristiche del NMOSD pediatrico sono simili al NMOSD dell'adulto e i criteri proposti possono generalmente essere utilizzati in questa popolazione, sebbene notino che una lesione LETM non è così specifica per NMOSD nei bambini come lo è negli adulti perché LETM può verificarsi nel 15% dei bambini con SM e può verificarsi nell'ADEM.
Inoltre, notano che il 5-10% dei casi di NMOSD sono monofasici, ma notano che non è chiaro quali criteri indichino che qualcuno manterrà un decorso della malattia monofasico. Raccomandano che qualcuno sia considerato affetto da NMOSD monofasico solo dopo che sono stati liberi da ricadute per cinque o più anni, ma coloro che sono positivi per AQP4-IgG dovrebbero essere considerati ad alto rischio di recidiva indipendentemente dal periodo di tempo tra gli attacchi. Dovrebbe essere eseguito anche un test per l'anti-MOG.
Criteri diagnostici per NMOSD con AQP4-IgG
- Almeno 1 caratteristica clinica fondamentale
- Test positivo per AQP4-IgG utilizzando il miglior metodo di rilevamento disponibile (saggio basato su cellule fortemente raccomandato)
- Esclusione di diagnosi alternative
Criteri diagnostici per NMOSD senza AQP4-IgG o stato AQP4-IgG sconosciuto
Almeno 2 caratteristiche cliniche fondamentali che si verificano come risultato di uno o più attacchi clinici e soddisfano tutti i seguenti requisiti:
- Almeno 1 caratteristica clinica di base deve essere neurite ottica, mielite acuta con LETM o sindrome dell'area postrema
- Disseminazione nello spazio (due o più caratteristiche cliniche fondamentali)
- Adempimento di requisiti MRI aggiuntivi, se applicabile
- Test negativo per AQP4-IgG utilizzando il miglior metodo di rilevamento disponibile o test non disponibile
- Esclusione di diagnosi alternative
Caratteristiche cliniche fondamentali
- Neurite ottica
- Mielite acuta
- Sindrome dell'area postrema: episodio di singhiozzo altrimenti inspiegabile o nausea e vomito
- Sindrome acuta del tronco encefalico
- Narcolessia sintomatica o sindrome clinica diencefalica acuta con lesioni RM diencefaliche tipiche di NMOSD
- Sindrome cerebrale sintomatica con lesioni cerebrali tipiche di NMOSD
Ulteriori requisiti MRI per NMOSD senza AQP4-IgG o stato AQP4-IgG sconosciuto
- Neurite ottica acuta: richiede una risonanza magnetica cerebrale
- reperti normali o solo lesioni aspecifiche della sostanza bianca, OPPURE
- RM del nervo ottico con lesione iperintensa in T2 o lesione captante il gadolinio pesata in T1 che si estende per >1/2 della lunghezza del nervo ottico o coinvolge il chiasma ottico
- Mielite acuta: richiede una lesione RM intramidollare associata che si estende su 3 o più segmenti contigui (LETM) O 3 o più segmenti contigui di atrofia focale del midollo spinale in pazienti con anamnesi compatibile con mielite acuta
- Sindrome dell'area postrema: richiede lesioni del midollo dorsale/area postrema associate
- Sindrome acuta del tronco encefalico: richiede lesioni periependimali associate del tronco encefalico