2018 Aggiornamenti di ricerca
Il 2018 è stato un anno produttivo per la ricerca sui disturbi neuroimmuni rari. È un lungo viaggio dallo sviluppo di un'ipotesi a quando un nuovo farmaco o terapia è disponibile sul mercato. In media ci vogliono circa 15-25 anni e per ogni idea che ha successo, molte altre falliscono lungo il percorso.
Fondo Pauline H. Siegel Eclipse per la ricerca presso SRNA guida le priorità di ricerca critiche tra cui il miglioramento della diagnosi, la comprensione della causalità, lo studio di nuove terapie e il ripristino della funzione.
Condividiamo con voi alcuni dei progressi della ricerca.
Migliorare le diagnosi
I disturbi neuroimmuni rari sono difficili da diagnosticare e spesso possono richiedere mesi a seconda dell'esperienza della struttura medica e della presentazione dei sintomi. Ci sono state alcune pubblicazioni e presentazioni quest'anno che hanno condiviso la ricerca per diagnosticare meglio le malattie neuroimmuni rare.
Alcune di queste ricerche supportate da SRNA sono state presentate al 70° meeting annuale dell'American Academy of Neurology, che si è tenuto dal 21 al 27 aprile a Los Angeles, in California.
Dottoressa Olwen Murphy, una corrente James T. Lubin Fellowe un team del Johns Hopkins Hospital ha presentato una ricerca sulle mielopatie pediatriche. Hanno condotto una revisione retrospettiva dei pazienti pediatrici che sono stati indirizzati al Johns Hopkins TM Center con una diagnosi di TM tra il 2010-2017. Hanno rivisto il profilo temporale dei sintomi, la presentazione clinica, l'analisi del liquido cerebrospinale e la risonanza magnetica del midollo spinale dei pazienti per vedere se queste caratteristiche erano coerenti con le mielopatie infiammatorie.
Maureen Mealy, anch'essa dei Centri Johns Hopkins TM e NMO e membro del SRNA Medical and Scientific Council, ha presentato una ricerca simile che ha esaminato 1000 pazienti che sono stati indirizzati al Johns Hopkins TM Center tra il 2010 e il 2017. Hanno esaminato le condizioni cliniche/ profilo temporale, loro neuroimaging e risultati di laboratorio per stabilire una diagnosi finale. Differenziare tra cause infiammatorie e non infiammatorie di danno del midollo spinale può aiutare a migliorare l'accuratezza diagnostica.
Il Dr. Murphy, il Dr. Pardo e il Dr. Gailloud della Johns Hopkins University hanno anche presentato una ricerca su un gruppo di 100 pazienti con fistole artero-venose spinali sintomatiche a basso flusso (SAVF). Le SAVF a basso flusso sono la malformazione vascolare spinale più comune e possono causare gravi disabilità, tra cui paraparesi, dolore, vescica e disfunzione sessuale. La maggior parte delle SAVF a basso flusso può essere trattata, ma spesso vengono diagnosticate erroneamente, il che può ritardare il trattamento. Hanno identificato le caratteristiche cliniche che possono aiutare i medici a identificare questa diagnosi.
La dott.ssa Barerras e i suoi colleghi della Johns Hopkins University TM Center pubblicato uno studio in cui hanno analizzato la presentazione clinica, i risultati della risonanza magnetica del midollo spinale e le caratteristiche del liquido cerebrospinale (CSF) dei pazienti a cui era stata inizialmente diagnosticata la mielite trasversa. Il loro obiettivo era vedere come queste caratteristiche possono aiutare a differenziare la mielopatia infiammatoria da altre cause di mielopatia.
Dott.ssa Stacey L. Clardy presso l'Università dello Utah, uno dei centri di formazione della James T. Lubin Fellowship, ha anche presentato una ricerca all'AAN. La ricerca del suo team si è concentrata sul disturbo dello spettro della neuromielite ottica. Questa ricerca mirava a determinare il tasso e le caratteristiche dei pazienti che non soddisfano i criteri diagnostici per il disturbo dello spettro della neuromielite ottica che sono risultati positivi per gli autoanticorpi contro l'acquaporina 4 (AQP4). Hanno trovato 48 pazienti nel sistema medico dell'Università dello Utah che sono risultati positivi per AQP4, ma solo 20 di loro hanno incontrato i criteri clinici per NMOSD. Sostengono che le persone dovrebbero essere testate per AQP4 più volte per garantire che i pazienti non ricevano risultati falsi negativi.
Dott. Jonathan Galli, un James T. Lubin Fellow, ha lavorato con il Dr. Clardy su un altro studio di ricerca che mira a caratterizzare i pazienti con NMOSD nella popolazione del Dipartimento della Difesa (DoD). Le loro caratteristiche cliniche corrispondevano ad altre segnalazioni di individui con NMOSD, ad eccezione della distribuzione tra uomini e donne, ma ciò potrebbe essere dovuto alle caratteristiche della popolazione DoD nel suo complesso.
Ci auguriamo che tutta questa ricerca e una migliore comprensione si traducano in una diagnosi migliore, tempestiva e più accurata che migliorerà la prognosi quando a qualcuno viene diagnosticata una rara malattia neuroimmune. Per ulteriori informazioni su queste pubblicazioni clicca qui.
Capire la causalità
Nel caso di disturbi come la mielite trasversa acuta idiopatica convenzionalmente vista come una malattia sporadica, senza forti fattori di rischio familiare, non vi è alcun contributo genetico riconosciuto al rischio. Un recente lavoro presso la Johns Hopkins University ha mostrato una mutazione in un gene chiamato VPS37A. La mutazione è stata scoperta in due sorelle a cui è stata diagnosticata la MT in momenti diversi della loro vita. Il dottor Michael Levy ha esaminato altri 86 pazienti con MT e ha trovato un altro paziente con la stessa rara mutazione. Secondo il dottor Levy, "è statisticamente al di là della coincidenza trovare tre esseri umani con questa stessa rara mutazione genetica a meno che non abbia qualcosa a che fare con la malattia rara che condividono tutti, la MT". Il Dr. Levy ei suoi colleghi della Johns Hopkins University hanno ricevuto una borsa di ricerca dalla SRNA per continuare a studiare questa mutazione genetica nei pazienti affetti da MT. Le potenziali implicazioni di questo studio sono vaste, poiché questa è la prima scoperta di una causa genetica della mielite trasversa. Sebbene lo studio possa produrre solo una piccola percentuale di pazienti affetti da MT con la mutazione genetica VPS37A, può comunque aiutare i ricercatori a conoscere altri meccanismi cellulari e immunologici che svolgono un ruolo nella mielite trasversa. Maggiori informazioni su questo studio possono essere trovate qui.
Indagare nuove terapie
Per condizioni recidivanti come NMOSD e malattia da anticorpi MOG, trovare nuove terapie che riducano il rischio di recidiva è un'importante strategia di ricerca, poiché le recidive possono portare a perdita della vista, perdita di mobilità e altri sintomi. Dr. Olwen Murphy e colleghi pubblicato un articolo descrivendo in dettaglio le nuove terapie in fase di studio, come viene studiata la loro efficacia e i risultati delle prove.
Funzione di ripristino
Una volta che il danno è stato fatto al cervello, al midollo spinale o al nervo ottico, è importante cercare di trovare terapie che possano invertire tutto o parte di questo danno e aiutare a ripristinare la funzione. SRNA è incredibilmente entusiasta di lavorare con UT Southwestern Medical Center ed Q Terapeutici studiare la sicurezza e l'efficacia dell'impianto di cellule che producono mielina nel midollo spinale. È il primo studio del suo genere sulla mielite trasversa. Per ulteriori informazioni sullo studio clicca qui.
Borsisti SRNA James T. Lubin
Oltre ad alcune delle ricerche sopra descritte, rimaniamo impegnati a finanziare borse di studio per formare clinici-scienziati in malattie neuroimmuni rare. Nel 2018, SRNA ha sostenuto quattro Fellow e i loro progetti di ricerca.
Dott.ssa Cynthia Wang, Università del Texas sudoccidentale
Lo studio di ricerca del dottor Wang è uno studio prospettico longitudinale sull'encefalomielite disseminata acuta (ADEM) per identificare le caratteristiche cliniche, i metodi di trattamento e gli interventi di follow-up che sono associati a risultati migliori e peggiori incentrati sul paziente.
Dott.ssa Olwen Murphy, Johns Hopkins University
La ricerca del Dr. Murphy riguarda la previsione degli esiti dopo una diagnosi di mielite trasversa utilizzando le attuali tecniche di imaging e l'analisi del liquido spinale. L'obiettivo del progetto di ricerca è identificare modelli o biomarcatori che possono essere utilizzati nella pratica clinica quotidiana per identificare i benefici delle terapie e aiutare a prendere decisioni migliori sulla cura.
Dr. Kyle Blackburn, Università del Texas Southwestern
Durante la sua borsa di studio, il Dr. Blackburn ha in programma di lanciare uno studio che raccoglierà le misure degli esiti riportati dai pazienti su pazienti adulti e pediatrici con mielite trasversa. Lo studio mira a valutare i risultati attuali nella mielite trasversa e a informare lo sviluppo di misure di esito per futuri studi clinici.
Dott. Jonathan Galli, Università dello Utah
Come parte della sua borsa di studio, il Dr. Blackburn ha in programma di condurre ricerche per cercare biomarcatori in individui con NMOSD. Intende vedere se gli individui hanno autoanticorpi acquaporina4 (AQP4) prima dell'insorgenza dei sintomi di NMOSD e cercare anche altri biomarcatori infiammatori. Spera che lo studio ci aiuti a capire come si verificano i biomarcatori nel corso del disturbo, il che, si spera, aiuterà a identificare i predittori dello sviluppo della malattia e, in definitiva, gli obiettivi terapeutici.
Ricerca guidata da SRNA
SRNA anche ha lanciato uno studio sulle esperienze con le vaccinazioni dopo una diagnosi di malattia neuroimmune rara. L'obiettivo dello studio è comprendere e apprendere dalla comunità dei membri di SRNA le loro esperienze con la ricezione di vaccinazioni prima e dopo una diagnosi di malattia neuroimmune rara, con particolare attenzione alle loro esperienze dopo la diagnosi. Questo studio è stato condotto in due parti. La prima parte è un campione casuale di 600 membri di SRNA. Una volta reclutato il campione casuale e completata la partecipazione, apriremo le iscrizioni a tutti i membri di SRNA.
SRNA continua anche a raccogliere dati per il nostro paziente registro. Lo scopo di questo registro è aiutare a far progredire la ricerca sui disturbi neuroimmuni rari, collaborare con ricercatori di tutto il mondo e identificare i partecipanti per le sperimentazioni cliniche.