Di seguito sono riportati articoli di ricerca e presentazioni selezionati supportati in parte da sovvenzioni della Siegel Rare Neuroimmune Association per il supporto della facoltà di ricerca e del personale, o scritti con il contributo della Siegel Rare Neuroimmune Association.
2023
Comprensione delle decisioni terapeutiche nel disturbo dello spettro della neuromielite ottica: una revisione della cartella clinica globale con interviste ai pazienti
Astratto
INTRODUZIONE: Abbiamo cercato approfondimenti sulle pratiche di trattamento del disturbo dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD) in tutto il mondo.
METODI: Neurologi provenienti da Stati Uniti, Germania, Italia, Brasile, Corea del Sud e Cina hanno completato un sondaggio online, contribuendo con cartelle cliniche per adulti sieropositivi all'immunoglobulina G (IgG) con acquaporina-4 (AQP4) con NMOSD, che includevano dati demografici dei pazienti, diagnosi , storia del trattamento di mantenimento, insorgenza di recidive e gravità. I pazienti intervistati in terapia di mantenimento con NMOSD hanno fornito informazioni sulla loro diagnosi, trattamento, percezioni sulla gravità della recidiva o sulla stabilità della malattia e sui cambiamenti di trattamento.
RISULTATI: Un totale di 389 neurologi hanno presentato cartelle cliniche per 1185 pazienti con NMOSD sieropositivo per AQP4-IgG; Sono stati intervistati 33 pazienti con NMOSD. Circa il 25% (228/910) dei pazienti della revisione della cartella clinica (CRR) aveva inizialmente una diagnosi errata; Il 24% (8/33) dei pazienti intervistati ha riportato una diagnosi formale errata. La diagnosi errata era associata a ritardo nel trattamento e a più ricadute rispetto alla diagnosi corretta (media 3.3 vs 2.8). La terapia di mantenimento non è stata iniziata entro 2 mesi per il 47% (221/472) dei pazienti del CRR e per il 24% (8/33) dei pazienti intervistati. I corticosteroidi orali/terapie immunosoppressive erano in genere il primo trattamento di mantenimento iniziato, ad eccezione degli Stati Uniti, dove gli anticorpi monoclonali avevano la stessa probabilità di essere prescritti. La gravità della recidiva ha influenzato la decisione di iniziare/modificare la terapia e utilizzare anticorpi monoclonali. Dei pazienti intervistati, il 76% (25/33) non ricordava di aver avuto una scelta di trattamento e molti non conoscevano il razionale della scelta del trattamento.
CONCLUSIONE: La diagnosi errata di NMOSD sembra essere comune ed è associata a un ritardo nell'inizio della terapia di mantenimento, con decisioni influenzate dalla gravità della recidiva. Sono necessari ulteriori studi nel mondo reale che valutino la gravità della recidiva all’inizio/al passaggio al trattamento per rivedere le raccomandazioni sul trattamento NMOSD.
Caratterizzazione della gravità e della stabilità della malattia nel disturbo dello spettro della neuromielite ottica: una revisione della cartella clinica globale con interviste ai pazienti
Astratto
INTRODUZIONE: Abbiamo cercato approfondimenti sulla classificazione e sui fattori associati alla gravità della recidiva e alla stabilità della malattia nella pratica clinica del disturbo dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD) in tutto il mondo.
METODI: Neurologi reclutati da sei paesi (Stati Uniti, Germania, Italia, Brasile, Corea del Sud e Cina) hanno partecipato a un sondaggio online di 30-60 minuti e hanno presentato da due a quattro cartelle cliniche per acquaporina-4-immunoglobulina G (AQP4-IgG )-sieropositivi con NMOSD, che includevano dati demografici del paziente, diagnosi, storia del trattamento di mantenimento, insorgenza di recidive e gravità. Separatamente, i pazienti con NMOSD in terapia di mantenimento sono stati intervistati telefonicamente sul loro percorso di trattamento, nonché sulla percezione della gravità della recidiva e della stabilità della malattia, e sulla loro potenziale influenza sulle decisioni terapeutiche.
RISULTATI: Le cartelle cliniche di 1185 pazienti con NMOSD sieropositivo per AQP4-IgG sono state fornite da 389 neurologi (luglio-agosto 2020); Sono stati intervistati 33 pazienti (ottobre-novembre 2020). Non c’era un chiaro consenso su come fosse definita la gravità della recidiva nella pratica clinica, ma sono state riscontrate anche variazioni geografiche nella classificazione delle recidive. I neurologi tendevano a fare affidamento sulle valutazioni cliniche nel determinare la gravità, considerando ciascuna recidiva isolatamente, mentre i pazienti avevano una visione più soggettiva basata sui cambiamenti nella loro vita quotidiana e sul confronto con le recidive precedenti. Allo stesso modo, c’era una discrepanza nella definizione di stabilità della malattia: la completa assenza di recidive era più importante per i pazienti che per i neurologi.
CONCLUSIONE: È necessario un chiaro consenso su come valutare la gravità della recidiva e la stabilità della malattia per garantire che i pazienti ricevano un trattamento appropriato e tempestivo. In futuro, le misure cliniche dovrebbero essere combinate con valutazioni incentrate sul paziente.
2022
Identificazione di cause specifiche di mielopatia in un'ampia coorte di pazienti con diagnosi iniziale di mielite trasversa
Astratto
BACKGROUND E OBIETTIVI: L'identificazione della diagnosi eziologica nei pazienti che presentano mielopatia è essenziale per guidare il trattamento appropriato e il follow-up. Abbiamo deciso di esaminare la diagnosi eziologica dopo una valutazione clinica completa e un work-up diagnostico in un'ampia coorte di pazienti indirizzati alla nostra clinica specializzata in mielopatia e di esplorare i profili demografici e l'evoluzione sintomatica di specifiche diagnosi eziologiche.
METODI: In questo studio retrospettivo di pazienti indirizzati al Johns Hopkins Myelitis and Myelopathy Center tra il 2006 e il 2021 per la valutazione della "mielite trasversa", la diagnosi eziologica finale determinata dopo una valutazione completa in ciascun paziente è stata rivista e convalidata. Sono state registrate le caratteristiche demografiche e il profilo temporale dell'evoluzione dei sintomi.
RISULTATI: Dei 1193 pazienti inclusi, 772 (65%) sono stati determinati per avere una mielopatia infiammatoria e 421 (35%) sono stati determinati per avere una mielopatia non infiammatoria. La sclerosi multipla/sindrome clinicamente isolata (n = 221, 29%) e la mielite idiopatica (n = 149, 19%) sono state le diagnosi infiammatorie più frequenti, mentre l'infarto del midollo spinale (n = 197, 47%) e le cause strutturali di mielopatia ( n = 108, 26%) erano le diagnosi non infiammatorie più frequenti. Rispetto ai pazienti con mielopatie infiammatorie, i pazienti con mielopatie non infiammatorie avevano maggiori probabilità di essere più anziani, maschi e sperimentare un'evoluzione cronica dei sintomi (p <0.001 per tutti). L'evoluzione dei sintomi iperacuti è stata più frequente nei pazienti con infarto del midollo spinale (74%), mentre l'evoluzione dei sintomi cronici è stata più frequente nei pazienti con cause strutturali di mielopatia (81%), fistola arterovenosa o malformazione arterovenosa (81%), mielopatia associata a reumatologie (71%) e mielopatia associata a sarcoidosi (61%). CONCLUSIONI: I pazienti inizialmente diagnosticati con "mielite trasversa" alla fine si trovano ad avere una causa infiammatoria o addirittura non infiammatoria più specifica, con potenziale conseguente trattamento e follow-up inappropriati. Le caratteristiche demografiche e il profilo temporale dell'evoluzione dei sintomi possono aiutare a formulare una diagnosi differenziale in questi pazienti. La diagnosi eziologica delle mielopatie fornirebbe migliori decisioni terapeutiche. Murphy OC, Barreras P, Villabona-Rueda A, Mealy M, Pardo C. Identificazione di cause specifiche di mielopatia in un'ampia coorte di pazienti con diagnosi iniziale di mielite trasversa. J Neurol Sci . 2022 novembre 15; 442:120425. doi: 10.1016/j.jns.2022.120425. Epub 2022 29 settembre.
Comprensione delle decisioni terapeutiche nel disturbo dello spettro della neuromielite ottica: una revisione della cartella clinica globale con interviste ai pazienti
Min JH (1), Capobianco M (2), Welsh C (3), Lobo P (4), deFiebre G (5), Lana-Peixoto M (6), Wingerchuk DM (7), Wang J (8), Ringelstein M (9,10)
1. Dipartimento di Neurologia, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, Seoul, Corea, Repubblica di
2. Reparto di Neurologia, Azienda Ospedaliera Universitaria San Luigi Gonzaga, Orbassano, Italia
3. Blueprint Partnership, Manchester, Regno Unito
4. ApotheCom, Londra, Regno Unito
5. Siegel Rare Neuroimmune Association, Columbus, Ohio, Stati Uniti
6. Facoltà di Medicina dell'Università Federale di Minas Gerais, Belo Horizonte, Brasile
7. Dipartimento di Neurologia, Mayo Clinic, Scottsdale, Arizona, Stati Uniti
8. Ospedale Tongren di Pechino, Capital Medical University, Pechino, Cina
9. Dipartimento di Neurologia, Facoltà di Medicina, Università Heinrich-Heine di Düsseldorf, Düsseldorf, Germania
10. Dipartimento di Neurologia, Centro di Neurologia e Neuropsichiatria, LVR-Klinikum, Università Heinrich-Heine di Düsseldorf, Düsseldorf, Germania
Abstract presentato virtualmente all'ECTRIMS 2022.
Caratterizzazione della gravità e della stabilità della malattia nel disturbo dello spettro della neuromielite ottica: una revisione della cartella clinica globale con interviste ai pazienti
Capobianco M (1), Ringelstein M (2, 3), Welsh C (3), Lobo P (4), deFiebre G (5), Lana-Peixoto M (6), Wang J (8), Min JH (1 ), , Wingerchuk DM (7),
1. Reparto di Neurologia, Azienda Ospedaliera Universitaria San Luigi Gonzaga, Orbassano, Italia
2. Dipartimento di Neurologia, Facoltà di Medicina, Università Heinrich-Heine di Düsseldorf, Düsseldorf, Germania
3. Dipartimento di Neurologia, Centro di Neurologia e Neuropsichiatria, LVR-Klinikum, Università Heinrich-Heine di Düsseldorf, Düsseldorf, Germania
4. Blueprint Partnership, Manchester, Regno Unito
5. ApotheCom, Londra, Regno Unito
6. Siegel Rare Neuroimmune Association, Columbus, Ohio, Stati Uniti
7. Facoltà di Medicina dell'Università Federale di Minas Gerais, Belo Horizonte, Brasile
8. Ospedale Tongren di Pechino, Capital Medical University, Pechino, Cina
9. Dipartimento di Neurologia, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, Seoul, Corea, Repubblica di
10. Dipartimento di Neurologia, Mayo Clinic, Scottsdale, Arizona, Stati Uniti
Abstract presentato virtualmente all'ECTRIMS 2022.
2021
Sguardo moderno sulla mielite trasversa e sulla mielopatia infiammatoria: epidemiologia della popolazione dell'Amministrazione sanitaria nazionale dei veterani
Astratto
SFONDO E OBIETTIVI: Per caratterizzare i dati a livello di popolazione associati con la mielite trasversa (TM) all'interno degli Stati Uniti Veterans Health Administration (VHA).
METODI: Questa revisione retrospettiva ha utilizzato la cartella clinica elettronica VHA dal 1999 al 2015. Abbiamo analizzato la prevalenza, le caratteristiche della malattia, i punteggi della scala Rankin modificata (mRS) e i dati sulla mortalità nei pazienti con MT sulla base dei criteri diagnostici del 2002.
RISULTATI: Abbiamo identificato 4,084 pazienti con un codice di classificazione internazionale delle malattie (ICD) coerente con la MT e confermato la diagnosi in 1,001 individui (90.7% maschi, età media 64.2, 67.7% caucasici e 31.4% fumatori). La prevalenza puntuale era di 7.86 casi per 100,000 persone. Meno della metà della coorte ha subito una puntura lombare, mentre solo il 31.8% ha avuto una diagnosi finale di MT associata a malattia. Il punteggio mRS mediano all'insorgenza dei sintomi era 3 (intervallo interquartile 2-4), che è rimasto invariato al follow-up, sebbene meno della metà (43.2%) dei pazienti abbia ricevuto corticosteroidi, IVIg o plasmaferesi. Circa un quarto dei pazienti (24.3%) presentava una MT longitudinale estesa, che era associata a esiti peggiori (p = 0.002). Un totale di 108 pazienti (10.8%) è deceduto durante la nostra revisione (94.4% maschi, età media 66.5% e 70.4% caucasici). La mortalità è stata associata a un punteggio mRS più elevato al follow-up (OR 1.94, 95% CI, 1.57-2.40) e al consumo di tabacco (OR 1.87, 95% CI, 1.17-2.99).
DISCUSSIONE: Questa revisione nazionale della MT evidenzia la prevalenza relativamente alta della MT in una coorte moderna. Sottolinea inoltre l'importanza di un esame preciso e approfondito in questo disturbo invalidante per garantire la precisione diagnostica e garantire una gestione ottimale per i pazienti con MT in futuro.
Rilevazione di autoanticorpi acquaporina-4 mediante ELISA: una caratterizzazione retrospettiva di un test comunemente usato
Astratto
OBIETTIVO: Gli autoanticorpi sierici dell'acquaporina-4 (AQP4) vengono rilevati con una varietà di metodi. La massima sensibilità si ottiene con i test basati su cellule, ma il test ELISA (enzyme-linked immunosorbent assay) è ancora comunemente utilizzato dai medici di tutto il mondo.
METODI: Abbiamo eseguito una revisione retrospettiva per identificare tutti i pazienti presso l'Università dello Utah che hanno effettuato il test ELISA AQP4 presso i Laboratori ARUP dal 2010 al 2017. Abbiamo quindi rivisto la loro valutazione diagnostica e la diagnosi finale sulla base del risultato del titolo ELISA.
RISULTATI: Sono stati analizzati un totale di 750 test per l'ELISA AQP4 e sono stati identificati 47 pazienti unici con titoli positivi. Meno della metà di questi pazienti (49%) soddisfaceva i criteri clinici per il disturbo dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD). Nei casi di titoli positivi bassi (3.0-7.9 U/mL, n = 19), la diagnosi finale più comune era la sclerosi multipla (52.6%). Nella coorte moderatamente positiva (8.0–79.9 U/mL, n = 14), solo poco più della metà della coorte (64.3%) presentava NMOSD. Nei casi con positivi elevati (80-160 U/mL, n = 14), il 100% dei pazienti soddisfaceva i criteri clinici per NMOSD.
CONCLUSIONI: I nostri dati illustrano l'incertezza diagnostica associata all'ELISA AQP4, un test che è ancora comunemente ordinato dai medici nonostante la disponibilità di test più sensibili e specifici per rilevare gli autoanticorpi AQP4 in pazienti sospettati di avere NMOSD. In particolare, i risultati ELISA AQP4 a basso titolo positivo sono particolarmente aspecifici per la diagnosi di NMOSD. L'importanza dell'accessibilità ai test AQP4 sensibili e specifici non può essere sottovalutata nella pratica clinica.
Test degli anticorpi per le malattie autoimmuni neurologiche: valutazione delle migliori pratiche presso un centro di riferimento terziario
Astratto
SFONDO: La neurologia autoimmune è un campo di studio in rapida evoluzione, dove le migliori pratiche per i test degli anticorpi neurologici devono ancora essere determinate. Il numero crescente di opzioni per il test del pannello degli anticorpi può creare confusione tra i medici che ordinano e portare a ordinare diversi pannelli simultanei (vale a dire, valutazioni sovrapposte) o ripetere le valutazioni del pannello. Questo studio ha determinato la frequenza di queste valutazioni per i disturbi autoimmuni e paraneoplastici e ha studiato come queste pratiche hanno informato il processo decisionale clinico e la gestione.
METODI: Questo è stato uno studio osservazionale retrospettivo di pazienti adulti che si sono presentati all'Università del Texas Southwestern (UTSW) nel 2017 con richieste di pannelli anticorpali per encefalite autoimmune e disturbi paraneoplastici. Gli individui con più di un panel richiesto sono stati definiti come una valutazione sovrapposta (più di un panel richiesto entro 14 giorni) o una valutazione ripetuta (più di un panel richiesto a 14 o più giorni di distanza). Per gli individui con test panel ripetuti, è stata registrata la percentuale di panel con un cambiamento nello stato anticorpale o successivi cambiamenti nella diagnosi clinica e nel processo decisionale.
RISULTATI: C'è stato un totale di 813 pannelli inviati su 626 individui. Il 126% (10 persone) aveva richiesto più di un panel. Solo il 46% degli individui ha avuto una valutazione del siero e del liquido cerebrospinale corrispondente. Quarantasette valutazioni sovrapposte sono state eseguite in 7.3 (8.6%) degli individui studiati. Cinquantaquattro (70%) individui sono stati sottoposti a 79 valutazioni ripetute comprendenti 9.7 panel (XNUMX% del totale dei panel ordinati). Dieci valutazioni ripetute hanno mostrato un cambiamento nello stato anticorpale, di cui solo due erano clinicamente significative. C'è stato un solo caso in cui la gestione clinica è stata influenzata dalla ripetizione della valutazione degli autoanticorpi.
CONCLUSIONI: Le pratiche di ordinazione per sospetta encefalite autoimmune e disturbi paraneoplastici sono subottimali con frequenti valutazioni del pannello anticorpale sovrapposte e campioni di siero/CSF non accoppiati presso il nostro centro. Ripetere il test degli autoanticorpi è una pratica comune, ma ha prodotto nuove informazioni solo in una minoranza di casi. Questi nuovi risultati erano, di norma, clinicamente irrilevanti e modificavano il processo decisionale clinico in <1% dei casi. C'è un'utilità limitata in questi modelli di pratica. Gli sforzi futuri dovrebbero essere diretti allo sviluppo e alla standardizzazione degli standard di pratica dei test sugli autoanticorpi neurologici autoimmuni e paraneoplastici. Fredrich SE, Vernino S, Blackburn KM. Test degli anticorpi per i disturbi autoimmuni neurologici: valutazione delle migliori pratiche presso un centro di riferimento terziario. Neurol anteriore. 2021; 12: 690415. Pubblicato online il 2021 giugno 30. doi: 10.3389/fneur.2021.690415
2020
Mielite flaccida acuta: causa, diagnosi e gestione
Astratto
La mielite flaccida acuta (AFM) è una malattia invalidante simile alla poliomielite che colpisce principalmente i bambini. Focolai di AFM si sono verificati in più regioni globali dal 2012 e la malattia sembra essere causata da un'infezione da enterovirus non polio, ponendo una sfida importante per la salute pubblica. La presentazione clinica di debolezza muscolare flaccida e spesso profonda (che può provocare insufficienza respiratoria e altre complicanze critiche) può simulare molte altre malattie neurologiche acute. Non esiste un singolo test sensibile e specifico per l'AFM e la diagnosi si basa sull'identificazione di diverse importanti caratteristiche cliniche, di neuroimaging e del liquido cerebrospinale. Dopo la fase acuta di AFM, i pazienti hanno tipicamente una disabilità residua sostanziale e bisogni riabilitativi unici a lungo termine. In questa revisione descriviamo l'epidemiologia, le caratteristiche cliniche, il decorso e gli esiti dell'AFM per aiutare a guidare la diagnosi, la gestione e la riabilitazione. Le future direzioni di ricerca includono ulteriori studi che valutano i fattori dell'ospite e del patogeno, comprese le indagini sulle caratteristiche genetiche, virali e immunologiche dei pazienti affetti, le interazioni ospite-virus e le indagini sugli approcci terapeutici mirati per migliorare i risultati a lungo termine in questa popolazione.
Assorbimento neuronale, legame anticorpale e danno da anticorpi anti-Ma2 nelle colture cerebrali organotipiche di ratto: un possibile ruolo diretto per l'autoanticorpo paraneoplastico nella patogenesi della malattia
Galli JR (1, 2), Carlson NG (1,2), Greenlee JE (1,2)
1. VA SLC HCS, Salt Lake City, UT
2. Facoltà di Medicina dell'Università dello Utah, Salt Lake City, UT
Abstract presentato virtualmente al 2020° meeting annuale 145 dell'American Neurological Association
Neurosarcoidosi: esperienza longitudinale in un sistema sanitario accademico a centro singolo
Astratto
OBIETTIVO: caratterizzare i pazienti con neurosarcoidosi all'interno del sistema sanitario dell'Università dello Utah, inclusi dati demografici, caratteristiche cliniche, trattamento e risultati a lungo termine.
METODI: Descriviamo le caratteristiche cliniche e gli esiti dei pazienti con neurosarcoidosi all'interno del sistema sanitario dell'Università dello Utah (un grande centro di riferimento per il 10% degli Stati Uniti continentali per massa terrestre). Sono stati selezionati i pazienti che soddisfacevano i seguenti criteri: (1) almeno una modifica clinica della classificazione internazionale delle malattie, 9a revisione codice 135 o modificazione clinica della classificazione internazionale delle malattie, 10a revisione codice D86* (sarcoidosi) e (2) almeno un paziente ambulatoriale visita con un medico dell'Università dello Utah nel Dipartimento di Neurologia all'interno della cartella clinica elettronica dell'Università dello Utah.
RISULTATI: Abbiamo identificato 56 pazienti che soddisfacevano i criteri dello studio. Trentacinque pazienti (63%) erano donne e la maggior parte dei pazienti (84%) erano bianchi. Dodici pazienti (22%) hanno soddisfatto i criteri per la neurosarcoidosi definita, a 36 pazienti (64%) è stata diagnosticata una probabile neurosarcoidosi e a 8 pazienti (14%) è stata diagnosticata una possibile neurosarcoidosi. Un totale di 8 farmaci sono stati utilizzati per il trattamento della neurosarcoidosi. Il prednisone è stato il trattamento di prima linea in 51 pazienti (91%). Infliximab è stata la terapia più efficace, con l'87% dei pazienti che è rimasto stabile o è migliorato con infliximab. La risposta al trattamento per metotrexato e azatioprina è stata mista e micofenolato mofetile e rituximab sono stati i trattamenti meno efficaci in questa coorte.
CONCLUSIONI: Questa è una caratterizzazione completa della neurosarcoidosi all'interno di un singolo sistema sanitario presso l'Università dello Utah che riporta la risposta a lungo termine al trattamento e gli esiti dei pazienti con neurosarcoidosi. I nostri risultati suggeriscono l'uso di infliximab come terapia di prima linea per la neurosarcoidosi.
Fenotipi clinici e MRI della mielopatia associata alla sarcoidosi
Astratto
OBIETTIVO: Per determinare i caratteristici fenotipi di risonanza magnetica clinica e spinale della mielopatia associata a sarcoidosi (SAM), abbiamo analizzato un'ampia coorte di pazienti con questo disturbo.
METODI: I pazienti con diagnosi di SAM in un singolo centro tra il 2000 e il 2018 che soddisfacevano i criteri stabiliti per la neurosarcoidosi definita e probabile sono stati inclusi in un'analisi retrospettiva per identificare i profili clinici, le caratteristiche del liquido cerebrospinale e la morfologia della lesione MRI.
RISULTATI: Dei 62 pazienti inclusi, 33 (53%) erano maschi e 30 (48%) erano afroamericani. La SAM è stata la prima presentazione clinica di sarcoidosi in 49 pazienti (79%). Il profilo temporale dell'evoluzione dei sintomi era cronico nell'81%, con i sintomi sensoriali più frequentemente riportati (87%). Gli studi sul CSF hanno mostrato pleiocitosi nel 79% e bande oligoclonali ristrette nel CSF nel 23% dei campioni testati. Alla risonanza magnetica della colonna vertebrale sono stati identificati quattro modelli discreti di morfologia della lesione: mielite longitudinalmente estesa (n = 28, 45%), mielite tumefattiva corta (n = 14, 23%), meningite spinale/meningoradicolite (n = 14, 23%) e mielite anteriore associata ad aree di degenerazione del disco (n = 6, 10%). L'enhancement postgadolinio è stato osservato in tutti tranne 1 paziente durante la fase acuta. Il pattern di enhancement più frequente era l'enhancement subpiale dorsale (n = 40), seguito dall'enhancement meningeo/radicolare (n = 23) e dall'enhancement subpiale ventrale (n = 12). In 26 casi (42%), l'enhancement si è verificato in sedi con modifiche strutturali coesistenti (p. es., spondilosi).
CONCLUSIONI: Il riconoscimento delle caratteristiche cliniche (mielopatia in evoluzione cronica) e distinti fenotipi MRI (con miglioramento in un pattern subpiale e/o meningeo) osservati nella SAM può aiutare la diagnosi di questo disturbo. I modelli di miglioramento suggeriscono che la SAM può avere una predilezione per le aree del midollo spinale suscettibili allo stress meccanico.
Mielite flaccida acuta: una rassegna clinica
Astratto
La mielite flaccida acuta (AFM) è una malattia emergente che colpisce principalmente i bambini ed è caratterizzata da paralisi flaccida acuta accompagnata da anomalie della materia grigia del midollo spinale alla risonanza magnetica. Nella maggior parte dei casi si verificano febbre prodromica o sintomi respiratori, seguiti da debolezza degli arti flaccidi ad esordio acuto. Possono essere colpiti anche i muscoli respiratori, assiali, bulbari, facciali ed extraoculari. Le manifestazioni cliniche sono state descritte come "simili alla poliomielite", a causa delle sorprendenti somiglianze con i casi di poliomielite. Il sito primario di lesione nell'AFM sono le cellule delle corna anteriori del midollo spinale, con conseguente neuropatia motoria. Picchi stagionali di casi si sono verificati negli Stati Uniti ogni 2 anni dal 2012. Tuttavia, l'AFM rimane una malattia rara, che può rendere difficile per i medici riconoscere e differenziare da altre cause di paralisi flaccida acuta come la sindrome di Guillain-Barre, ictus del midollo e mielite trasversa. L'evidenza epidemiologica suggerisce che l'AFM è collegata a un'eziologia virale, con enterovirus non polio (in particolare enterovirus D68) che dimostrano un'associazione plausibile. L'epidemiologia, i possibili fattori eziologici, le caratteristiche cliniche, la diagnosi differenziale, il trattamento e gli esiti dell'AFM sono discussi in questa revisione.
2019
Due casi di neuromielite ottica positiva per acquaporina-4 associata a linfoma a cellule T
Astratto
Sfondo: Il disturbo dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD) è una condizione infiammatoria associata agli anticorpi contro l'acquaporina-4 (AQP4). Ad oggi, sono stati segnalati 4 casi di linfomi a cellule B in pazienti con NMOSD. Qui descriviamo due individui con AQP4 + NMOSD e linfomi a cellule T (TCL).
Conclusione: i possibili meccanismi che possono spiegare la coesistenza di NMOSD con TCL includono una sindrome paraneoplastica che porta alla produzione di anticorpi AQP4 o una disfunzione generalizzata del sistema immunitario adattativo. Entrambi i pazienti sono stati diagnosticati con NMOSD e hanno iniziato ad assumere agenti anti-CD20 prima della diagnosi di linfoma, anche se la breve durata dell'esposizione depone contro un ruolo diretto. Sono necessarie ulteriori ricerche per esaminare il tasso di disturbi linfoproliferativi nella NMOSD.
Blackburn K, Wang C, Greenberg B. Due casi di neuromielite ottica positiva per acquaporina-4 associata a linfoma a cellule T. Neuroimmunologia. 2019; 338:577092.
Claudicatio spinale secondaria a conflitto disco-osteo-arterioso anteriore e mima sindrome della persona rigida
Astratto
Un uomo di 68 anni presentava una storia di 2 anni di gravi spasmi muscolari nella parte bassa della schiena e nel bacino. I suoi sintomi erano sempre accelerati da un periodo di deambulazione o da una postura eretta sostenuta. Gli spasmi muscolari sono stati descritti come una presa dolorosa simile a una morsa e sono stati alleviati cadendo a terra e flettendo il tronco. Il paziente è stato infine indirizzato alla clinica per la valutazione della sindrome della persona rigida resistente al trattamento, poiché il baclofene e le benzodiazepine non hanno avuto alcun effetto clinico. I risultati dell'esame neurologico erano notevoli solo per riflessi depressi nelle estremità inferiori, vibrazioni moderatamente ridotte nelle dita dei piedi e andatura leggermente ampia. Non presentava iperlordosi o rigidità del tronco. Gli studi sulla conduzione nervosa, l'elettromiografia e gli estesi risultati dei test di laboratorio per le condizioni autoimmuni e reumatologiche erano irrilevanti. Un'immagine di risonanza magnetica della sua colonna lombare mostrava una lieve spondilosi lombare con artropatia delle faccette multilivello e una notevole degenerazione del disco anteriore dalla prima alla terza vertebra lombare (da L1 a L3) (Figura 1). Inoltre, è stato osservato un segnale T2 elevato nella materia grigia del cono midollare. Un'immagine angiografica a sottrazione digitale spinale suggeriva che una stenosi prossimale non ostiale dell'arteria intersegmentale L2 sinistra (ISA) da cui originavano l'arteria radicolomidollare principale anteriore (arteria di Adamkiewicz) e un'arteria radicolomidollare posteriore prominente. Un'immagine angiografica tomografica computerizzata visualizzava gli ISA bilaterali da L2 a L3 che scorrevano superiormente su un complesso osteofitico del disco anteriore (Figura 2).
Uno studio in aperto di fase 1/2 per indagare sulla sicurezza del trapianto (mediante iniezione) di cellule progenitrici ristrette della glia umana in soggetti con mielite trasversa
Cameron Watts J, Bagley C, Garg S, Greenberg B
Presentazione di un poster all'incontro annuale dell'American Academy of Neurology 2019, Philadelphia, PA
Leucoencefalite emorragica acuta dell'adulto: ruolo dell'imaging ponderato per la sensibilità nella diagnosi e importanza dell'immunoterapia precoce aggressiva
Zucchero D (1,2), Galli JR (1), Clardy SL (1,2), Greenlee JE (1,2)
1. Dipartimento di Neurologia dell'Università dello Utah
2. Centro medico per gli affari dei veterani George E. Wahlen, Salt Lake City, UT
Presentazione di un poster all'incontro annuale dell'American Academy of Neurology 2019, Philadelphia, PA
Neurosarcoidosi: esperienza longitudinale in un sistema sanitario accademico a centro singolo
Lord J (1,3), Bacharach R (1), Galli J (1), Kresser K (2), Klein JM (1), DeWitt LD (1), Paz Soldan MM (1,3), Rose J ( 1), Greenlee J (1), Clardy SL (1,3)
1. Dipartimento di Neurologia, Università dello Utah
2. Dipartimenti di Medicina Interna e Bioinformatica, Università dello Utah
3. Centro medico per gli affari dei veterani George E. Wahlen
Presentazione di un poster all'incontro annuale dell'American Academy of Neurology 2019, Philadelphia, PA
Autoimmunità neurologica associata al recettore della glicina e GAD65 e sindrome della persona rigida all'interno del sistema sanitario dell'Università dello Utah
Galli JR (1), Piquet AL (1,2), Kresser J (3), Klein J (1), Warner J (1,4), Digre K (1,4), Peterson LK (5,6), Tebo AE (5,6), Haven TR (6), Soldan MMP (1,7), Rose J (1), Greenlee J (1), Clardy SL (1,7)
1. Università dello Utah, Dipartimento di Neurologia, Salt Lake City, UT
2. Università del Colorado, Dipartimento di Neurologia, Aurora, CO
3. Università dello Utah, Dipartimento di Medicina Interna e Bioinformatica, Salt Lake City, UT
4. Università dello Utah, Dipartimento di Oftalmologia, Salt Lake City, UT
5. Università dello Utah, Dipartimento di Patologia, Salt Lake City, UT
6. Patologi associati regionali e universitari, Inc. (ARUP Laboratories), Salt Lake City, UT
7. Centro medico per gli affari dei veterani George E. Wahlen, Salt Lake City, UT
Presentazione di un poster all'incontro annuale dell'American Academy of Neurology 2019, Philadelphia, PA
Epilessia atipica nell'immunodeficienza variabile comune: una serie di casi di un'unica istituzione
Galli J (1), Crane P (2), Kresser J (3), Klein J (1), Gundlapalli A (4,5), Graff-Radford J (6), Greenlee JE (1), Clardy SL (1,5 ,XNUMX)
1. Università dello Utah, Dipartimento di Neurologia, Salt Lake City, UT
2. Università dello Utah, Facoltà di Medicina, Salt Lake City, UT
3. Università dello Utah, Dipartimento di Medicina Interna e Bioinformatica, Salt Lake City, UT
4. Dipartimento di Medicina Interna, Scuola di Medicina dell'Università dello Utah
5. Centro medico per gli affari dei veterani George E. Wahlen, Salt Lake City, UT. 6Mayo Clinic, Dipartimento di Neurologia, Rochester, MN
Presentazione di un poster all'incontro annuale dell'American Academy of Neurology 2019, Philadelphia, PA
L'analisi della risonanza magnetica in 62 casi di mielite associata a sarcoidosi identifica caratteristiche di imaging caratteristiche e indizi sulla patogenesi
Murphy OC (1), Jimenez JA (2,3), Barreras P (1), Diaz-Arias L (1), Garcia MA (1), Salazar-Camelo R (1), Reyes MI (1), Pardo CA (1)
1. Divisione di Neuroimmunologia, Johns Hopkins Hospital, Baltimora, MD, USA
2. Dipartimento di Neurologia, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia
3. Neuroclinica, Medellín, Colombia
Presentazione di un poster all'incontro annuale dell'American Academy of Neurology 2019, Philadelphia, PA
Claudicazione spinale dovuta a conflitto disco-osteo-arterioso anteriore che imita la sindrome della persona rigida
Murphy O (1), Gailloud P (2), Newsome SD (1)
1. Divisione di Neuroimmunologia, Johns Hopkins Hospital, MD, Stati Uniti
2. Divisione di Neuroradiologia Interventistica, Johns Hopkins Hospital, MD, Stati Uniti
Presentazione di un poster all'incontro annuale dell'American Academy of Neurology 2019, Philadelphia, PA
Vasculite primaria unilaterale del sistema nervoso centrale in un bambino associata a aumento della pressione intracranica e trattata con terapia medica massimale ed emicraniectomia decompressiva
Wang C (1,2), Miles D (2), Rajaram V (2), Whittemore B (2), Greenberg B (1,2)
1. Dipartimento di Neurologia e Neuroterapie, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX
2. Dipartimento di Pediatria, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX
Presentazione di un poster all'incontro annuale dell'American Academy of Neurology 2019, Philadelphia, PA
Approccio clinico alla mielite trasversa pediatrica, al disturbo dello spettro della neuromielite ottica e alla mielite flaccida acuta
Astratto
La mielite trasversa pediatrica (TM) è una malattia acquisita, immuno-mediata che porta a lesioni del midollo spinale e spesso si manifesta come debolezza, intorpidimento, disfunzione intestinale e/o disfunzione della vescica. Eziologie multiple per la mielite possono determinare una presentazione clinica simile, tra cui la mielite trasversa idiopatica (TM), la sclerosi multipla (SM), il disturbo dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD) associato agli anticorpi anti-acquaporina 4, la malattia da anticorpi MOG e la mielite flaccida acuta. AFM). La diagnosi si basa sul riconoscimento clinico della sindrome e sulla conferma dell'infiammazione mediante imaging e/o studi di laboratorio. Il trattamento acuto è mirato a ridurre il danno immuno-mediato e la terapia preventiva cronica può essere indicata se si determina che la MT è una manifestazione di un disturbo recidivante (es. NMOSD). Il riconoscimento tempestivo e il trattamento della mielite trasversa acuta è essenziale, in quanto può essere associato a significativa morbilità e disabilità a lungo termine.
Accuratezza diagnostica della mielite trasversa di nuova insorgenza ed esperienze del paziente
Astratto
IMPORTANZA: I pazienti affetti da malattie rare hanno spesso un ritardo nella diagnosi e nel trattamento. Comprendere la prevalenza e l'impatto della diagnosi ritardata nella mielite trasversa potrebbe innescare iniziative educative dirette per aumentare la consapevolezza del medico e migliorare l'assistenza.
OBIETTIVO Determinare se i sintomi all'esordio o l'operatore sanitario inizialmente contattato fossero associati al tempo alla diagnosi, al trattamento o all'esito nei pazienti con mielite trasversa.
DESIGN: si trattava di un sondaggio standardizzato online per pazienti e caregiver per raccogliere dati sull'esperienza medica iniziale. I pazienti sono stati reclutati attraverso i social media per completare un sondaggio sui sintomi iniziali, l'operatore sanitario contattato per la diagnosi, i primi eventi (ricovero in ospedale, test, rimpatrio, ecc.), la prima diagnosi, il tempo per il trattamento e gli esiti. I dati sono stati raccolti da un'organizzazione indipendente e senza scopo di lucro per la difesa dei pazienti (The Siegel Rare Neuroimmune Association) e forniti ai ricercatori per l'analisi.
IMPOSTAZIONE: Questo era un sondaggio online di una coorte prevalente di individui con diagnosi di mielite trasversa.
PARTECIPANTI: I pazienti con varie malattie autoimmuni hanno risposto al sondaggio. Questi includevano pazienti con sclerosi multipla, neuromielite ottica, encefalomielite disseminata acuta e mielite trasversa idiopatica. Nello studio sono stati inclusi solo i dati sui pazienti, di età superiore a un anno, con diagnosi di mielite trasversa.
Greenberg B, Krishnan C, Harder L. Accuratezza diagnostica della mielite trasversa di nuova insorgenza ed esperienze del paziente. Mult Scler Relat Disordine, 2019, 30: 42-44
Due pazienti con neuromielite ottica positiva all'acquaporina-4 e linfoma a cellule T
Blackburn K, Wang C, Greenberg B
Presentazione di un poster al Forum ACTRIMS 2019, Dallas, Texas
Un progetto di miglioramento della qualità che studia l'integrazione di un algoritmo diagnostico proposto sull'encefalite ospedaliera nella cartella clinica elettronica e il suo impatto sulla durata della degenza ospedaliera
Kaplan T, Kresser J, Galli J, Cho T, Clardy S, Piquet A
Presentazione di un poster all'incontro annuale dell'American Academy of Neurology 2019. Filadelfia, PA
Neurosarcoidosi: esperienza longitudinale in un sistema sanitario accademico a centro singolo
Lord J, Bacharach R, Galli J, Kresser J, Klein J, Dewitt D, Paz Soldán MM, Rose J, Greenlee J, Clardy S
Presentazione di un poster all'incontro annuale dell'American Academy of Neurology 2019. Filadelfia, PA
Coinvolgimento neurologico nella sindrome di Sjogren sieronegativa con biopsia labiale positiva: esperienza di un singolo centro
Wong KH, Galli J, Bacharach R, Klein J, Esquibel L, Pace L, Lebeidz-Odrobina D, Rose J, Trump B, Hull C, Greenlee J, Clardy S
Presentazione di un poster all'incontro annuale dell'American Academy of Neurology 2019. Filadelfia, PA
Leucoencefalite emorragica acuta dell'adulto: ruolo dell'imaging ponderato per la sensibilità nella diagnosi e importanza dell'immunoterapia precoce aggressiva
Zucchero D, Galli J, Clardy S, Greenlee J
Presentazione di un poster all'incontro annuale dell'American Academy of Neurology 2019. Filadelfia, PA
2018
Sindromi da glicoproteina oligodendrocitica anti-mielina di nuova diagnosi in ambiente ospedaliero: esperienza di sei mesi presso un centro pediatrico terziario
Wang C (1,2), Greenberg B (1,2)
1. Centro medico sudoccidentale dell'Università del Texas, Dipartimento di neurologia e neuroterapia, Dallas, TX
2. Centro medico pediatrico Dallas, Dallas, TX
2. Centro medico pediatrico Dallas, Dallas, TX
Presentazione di un poster al meeting annuale 2018 dell'American Neurological Association, Atlanta, GA
Mielite flaccida acuta: risultati del trattamento da un centro di riferimento terziario
Piombo P (1), Wang C (1), Greenberg B (1)
1. Centro medico sudoccidentale dell'Università del Texas, Dipartimento di neurologia e neuroterapia, Dallas, TX
Presentazione di un poster all'incontro annuale dell'American Academy of Neurology 2018, Los Angeles, CA
Case Series di quattro giocatori di football delle scuole superiori con sclerosi multipla
Wang C (1,3), Più duro L (1,2,3), Greenberg B (1,3)
1. Dipartimento di Neurologia e Neuroterapie, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX
2. Dipartimento di Psichiatria, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX
2. Dipartimento di Psichiatria, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX
3. Centro medico pediatrico Dallas, Dallas, TX
Presentazione di un poster all'incontro annuale dell'American Academy of Neurology 2018, Los Angeles, CA
Coorte positiva per la glicoproteina degli oligodendrociti mielinici di 15 pazienti: caratteristiche cliniche, di imaging e tomografia a coerenza ottica
Wang C (1), Conger D (1), Greenberg B (1)
1. Centro medico sudoccidentale dell'Università del Texas, Dipartimento di neurologia e neuroterapia, Dallas, TX
Presentazione di un poster all'incontro annuale dell'American Academy of Neurology 2018, Los Angeles, CA
Encefalomielite disseminata acuta fulminante associata ad aumento della pressione intracranica e anticorpi anti-MOG: presentazione di quattro casi
Wang C (1,2), Narayan R (3), Miles D (2), Greenberg B (1,2)
1. Centro medico sudoccidentale dell'Università del Texas, Dipartimento di neurologia e neuroterapia, Dallas, TX
2. Centro medico pediatrico Dallas, Dallas, TX
3. Istituto neurologico di Barrow, Phoenix, AZ
Presentazione di un poster al meeting annuale della Child Neurology Society 2018, Chicago, IL
Caratteristiche uniche dei risultati della tomografia a coerenza ottica (OCT) e del test dell'acuità visiva in pazienti pediatrici positivi per gli anticorpi della mielina oligodendrocita glicoproteina (MOG)
Astratto
BACKGROUND: Il coinvolgimento del nervo ottico nella sindrome associata agli anticorpi anti-mielina oligodendrocita glicoproteina (sindrome MOG ab) tende ad avere caratteristiche uniche. Pochi studi hanno riportato misurazioni della tomografia a coerenza ottica (OCT) come i risultati dello spessore dello strato di fibre nervose retiniche nel contesto della sindrome MOG ab pediatrica.
OBIETTIVI: Lo scopo di questo studio è confrontare l'acuità visiva tra coorti pediatriche MOG ab positive e MOG ab negative ed esaminare le correlazioni con i risultati OCT.
METODI: Sono stati inclusi nello studio pazienti ambulatoriali di età inferiore ai 18 anni con neurite ottica (ON) di almeno un occhio e che hanno completato i test visivi e l'OCT. ON è stato definito sulla base dei risultati clinici o OCT. Il test anticorpale è stato ottenuto utilizzando un test basato su cellule. Le analisi primarie di interesse hanno indagato le differenze nell'acuità visiva a basso contrasto stratificate dagli intervalli RNFL definiti e dalla positività anticorpale.
RISULTATI: Abbiamo analizzato 28 occhi di 14 pazienti anti-MOG ab (coorte MOG-ON), 18 occhi di 9 pazienti anti-AQP4 ab (coorte AQP4-ON) e 26 occhi di 13 pazienti che sono risultati negativi per entrambi gli anticorpi (sieronegativi ON coorte). Gli occhi MOG-ON con zero eventi clinici segnalati avevano uno spessore RNFL inferiore rispetto allo spessore minimo RNFL degli occhi sieronegativi o AQP4-ON con zero attacchi clinici nella maggior parte dei segmenti retinici. All'interno dell'intervallo più basso dell'RNFL (RNFL <50 um) nella maggior parte dei segmenti retinici, la coorte MOG-ON presentava una maggiore acuità visiva statisticamente significativa rispetto alla coorte AQP4. CONCLUSIONI: I pazienti con disturbi del SNC mediati da anticorpi anti-MOG possono soffrire di eventi ON subclinici con riduzioni significative dell'RNFL. Nonostante un danno altrettanto significativo al nervo ottico, i pazienti positivi per MOG-Ab hanno un'acuità visiva relativamente conservata. Narayan RN, McCreary M, Conger D, Wang C, Greenberg BM. Caratteristiche uniche dei risultati della tomografia a coerenza ottica (OCT) e del test dell'acuità visiva in pazienti pediatrici positivi per gli anticorpi della mielina oligodendrocita glicoproteina (MOG). Mult Scler Relat Disordine. 2018 dicembre 15;28:86-90.
Mielite flaccida acuta: chiavi per la diagnosi, domande sul trattamento e direzioni future
Astratto
L'aumento dei casi di mielite flaccida acuta (AFM) nel 2018 negli Stati Uniti, con 62 casi in 22 stati confermati dai Centri statunitensi per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC) a partire dal 16 ottobre 2018, segue il modello biennale degli ultimi picchi estivi/inizio autunno nei casi segnalati che sono stati ampiamente riconosciuti per la prima volta nel 2014. Casi e gruppi di AFM sono stati sparsi in tutto il paese, e quindi alcuni medici hanno meno esperienza con questa condizione emergente. Gli operatori sanitari e i genitori di tutto il paese sono preoccupati per buoni motivi: la presentazione può essere sottile e facilmente trascurabile, la diagnosi differenziale è complessa, ci sono potenziali complicanze a lungo termine e non sono disponibili trattamenti efficaci consolidati.
Hopkins SE, Elrick MJ, Messacar K. Mielite flaccida acuta: chiavi per la diagnosi, domande sul trattamento e direzioni future. JAMA Pediatr. 2018 novembre 30.
Farmaci sperimentali in fase di sviluppo per prevenire le ricadute della neuromielite ottica
Astratto
Nel breve periodo trascorso dal 2014, sono stati avviati tre studi cardine a livello mondiale sui disturbi dello spettro della neuromielite ottica: eculizumab, SA237 e inebelizumab, ciascuno basato su un meccanismo unico. Aree coperte: in questa revisione, forniamo una discussione sui dati di sperimentazione disponibili per ciascun farmaco, una breve descrizione del disegno della sperimentazione e la nostra opinione di esperti sui potenziali benefici e rischi. Opinione dell'esperto: Eculizumab, un inibitore del complemento C5, può rivelarsi utile nel trattamento di casi intrattabili di NMOSD, ma i medici devono essere consapevoli del rischio noto di infezione meningococcica. SA237, un bloccante del recettore dell'interleuchina-6, può essere efficace nel ridurre il rischio di ricaduta e ha anche il potenziale per ridurre il dolore neuropatico nella NMOSD. Inebelizumab, un agente di deplezione delle cellule B, non è mai stato testato in NMOSD, ma sulla base di ampie prove di efficacia con la deplezione delle cellule B utilizzando rituximab, si prevede che inebelizumab funzioni almeno altrettanto.
Paul F, Murphy O, Pardo S, Levy M. Farmaci sperimentali in fase di sviluppo per prevenire le ricadute della neuromielite ottica. Expert Opin Investig Drugs. 2018;27(3):265-271.
Sindrome anti-MOG atipica con meningoencefalite asettica e presentazioni simil-pseudotumorali
Astratto
OBIETTIVO Descrivere 2 casi atipici con sindrome demielinizzante correlata agli anticorpi anti-MOG.
METODOLOGIA: Serie di casi.
RISULTATI: Presentiamo due casi. Il caso 1 è una donna di 18 anni che presentava mal di testa, visione offuscata e papilledema e inizialmente era stata diagnosticata la sindrome da pseudotumor cerebri. CSF ha mostrato una pressione di apertura leggermente elevata e pleiocitosi linfocitica ed è stata presa in considerazione una diagnosi di meningite asettica. La risonanza magnetica del cervello e del midollo spinale ha rivelato una neurite ottica simultanea bilaterale estesa longitudinalmente e lesioni multiple del midollo spinale. Il caso 2 è un uomo di 28 anni che si è presentato inizialmente con neurite ottica unilaterale seguita da meningite asettica tre settimane dopo e successivamente da encefalomielite acuta disseminata (ADEM). La sierologia è risultata positiva per l'anticorpo anti-MOG su un test cellulare in entrambi questi casi.
DISCUSSIONE: Sebbene la neurite ottica bilaterale sia stata ben descritta nei disturbi correlati a MOG, la meningite asettica e le sindromi pseudotumor cerebri-like sono presentazioni alternative degne di nota. La presenza di eosinofili nel liquido cerebrospinale (nel primo paziente) è un reperto unico nella nostra serie di casi.
CONCLUSIONE: In un paziente con una presentazione simile alla meningite asettica, la presenza di neurite ottica, lesioni cerebrali e/o del midollo spinale dovrebbe sollevare il sospetto di una sindrome correlata a MOG-Ab.
Narayan RN, Wang C, Sguigna P, Husari K, Greenberg B. Sindrome anti-MOG atipica con meningoencefalite asettica e presentazioni simili a pseudotumor cerebri. Mult Scler Relat Disordine. 2019 gennaio;27:30-33. doi: 10.1016/j.msard.2018.10.003. Epub 2018 3 ottobre.
Encefalite virale
Astratto
I virus sono una causa frequente di encefalite. I virus comuni o importanti che causano l'encefalite includono herpesvirus, arbovirus, enterovirus, parechovirus, parotite, morbillo, rabbia, Ebola, virus della coriomeningite linfocitica e henipavirus. Altri virus possono causare un'encefalopatia. I fattori dell'ospite e le caratteristiche cliniche dell'infezione sono importanti da considerare nell'identificazione della causa dell'encefalite. La valutazione del liquido cerebrospinale, gli studi sierologici/reazione a catena della polimerasi e il neuroimaging sono pietre miliari della valutazione diagnostica nell'encefalite. Le forme curabili di encefalite sono importanti da considerare in tutti i casi. L'infiammazione del sistema nervoso centrale può verificarsi anche a causa di autoimmunità post-infettiva, come l'encefalomielite disseminata acuta o l'encefalite mediata da anticorpi dopo l'encefalite da virus herpes simplex.
Venkatesan A, Murphy OC. Encefalite virale. Neurol Clin. 2018
Anticorpo glicoproteico oligodendrocitario anti-mielina associato a mielite trasversa predominante nella sostanza grigia che imita la mielite flaccida acuta: una presentazione di due casi
Astratto
SFONDO:
I disturbi associati agli anticorpi anti-mielina oligodendrocita glicoproteina (MOG) si manifestano frequentemente come neurite ottica, mielite trasversa ed encefalomielite acuta disseminata. Mentre i loro fenotipi clinici si sovrappongono a condizioni infiammatorie recidivanti del sistema nervoso centrale (SNC) come la sclerosi multipla e il disturbo dello spettro della neuromielite ottica, le sindromi correlate a MOG si verificano frequentemente in un gruppo di età più giovane. Nei bambini, la mielite trasversa longitudinalmente estesa (LETM) è meno specifica per il disturbo dello spettro della neuromielite ottica associato all'anti-acquaporina-4 ed è stata segnalata anche nella sclerosi multipla pediatrica, nella mielite trasversa idiopatica e nella mielite flaccida acuta.
METODI:
Riassumiamo due pazienti con anticorpi MOG positivi e mielite.
RISULTATI:
Abbiamo identificato due individui con LETM associato all'anti-MOG che dimostrano principalmente il coinvolgimento della materia grigia. Clinicamente questi pazienti hanno mostrato iperreflessia e hanno avuto un rapido miglioramento con le immunoterapie.
CONCLUSIONI:
Le malattie anti-MOG possono causare LETM con predominanza della materia grigia che imita la mielite flaccida acuta, ma clinicamente questi pazienti possono avere riflessi conservati e rispondere favorevolmente alle immunoterapie.
Wang C, Narayan R, Greenberg B. Anticorpo glicoproteico oligodendrocitario anti-mielina associato alla mielite trasversa predominante nella materia grigia che imita la mielite flaccida acuta: una presentazione di due casi. Neurol pediatrico. Settembre 2018; 86:42-45. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2018.06.003. Epub 2018 10 luglio.
Profili quantitativi comparativi clinici, di neuroimaging e funzionali nei bambini con mielite flaccida acuta nelle fasi acute e convalescenti della malattia
Astratto
OBIETTIVO: Quantificare le caratteristiche della mielite flaccida acuta (AFM) nelle fasi acute e convalescenti.
METODO: Questa era una serie di casi retrospettivi di bambini con AFM valutati presso un singolo istituto negli Stati Uniti (2014-2017). Sono state escluse le mielopatie infiammatorie/ischemiche acute. Sono state eseguite valutazioni neurologiche e analisi quantitativa segmentale delle anomalie del segnale sulla risonanza magnetica (MRI) del cervello e del midollo spinale.
RISULTATI: Sono stati valutati sedici pazienti (11 maschi, cinque femmine). L'età media all'esordio era di 4 anni (intervallo interquartile [IQR] 3-6 anni). Tutti presentavano debolezza parainfettiva degli arti ad esordio acuto, esame dei motoneuroni inferiori e pleiocitosi del liquido spinale. Alla risonanza magnetica acuta del midollo spinale, sono state identificate iperintensità T2 longitudinalmente estese in tutto il midollo spinale principalmente all'interno della materia grigia; cinque pazienti su 12 presentavano iperintensità T2 del tronco encefalico dorsale. A un follow-up mediano di 2 mesi (IQR 2-3 mesi), la risonanza magnetica del midollo spinale è migliorata in sette pazienti su nove, sebbene le iperintensità focali T2 persistessero nella sostanza grigia cervicale e lombare. A un follow-up mediano di 4 mesi (IQR 2-6 mesi), il punteggio totale del Medical Research Council è passato da una mediana di 29 a 32; i gruppi muscolari distali sono migliorati più di quelli prossimali; quattro pazienti su 16 erano dipendenti dal ventilatore; e due pazienti su 16 erano tetraplegici.
INTERPRETAZIONE: Mentre i pazienti possono mostrare un marcato miglioramento al neuroimaging dalle fasi acute a quelle di convalescenza, la maggior parte dei bambini con AFM ha un recupero motorio limitato e una disabilità continua. I medici dovrebbero considerare la tempistica degli esami clinici e di neuroimaging quando valutano la diagnosi e la prognosi.
COSA AGGIUNGE QUESTO DOCUMENTO: Durante l'epidemia di mielite flaccida acuta negli Stati Uniti dal 2014 al 2017, il recupero clinico è stato migliore nei gruppi muscolari distali rispetto a quelli prossimali. Il midollo spinale lombare ha mostrato più anomalie residue durante la convalescenza.
Gordon-Lipkin E, Muñoz LS, Klein JL, Dean J, Izbudak I, Pardo CA. Profili quantitativi comparativi clinici, di neuroimaging e funzionali nei bambini con mielite flaccida acuta nelle fasi acute e convalescenti della malattia. Dev Med Child Neurol. 2018 settembre 17.
Disturbo dello spettro della neuromielite ottica nei membri del servizio in servizio attivo
Williams JP (1,2,3), Galli J (1,2), Groshans KA (4), Horvat DE (4), Austin S (2), Pittock SJ (5), Rose JW (1,6), Carlson NG (1,6,7), Greenlee JE (1,2), Soldan MMP (1,2), Tagg NT (4,8), Clardy SL (1,2,6)
1. Università dello Utah, Dipartimento di Neurologia, Salt Lake City, UT
2. Centro medico del Dipartimento per gli affari dei veterani George E. Wahlen, Salt Lake City, UT
3. Istituto di tecnologia dell'aeronautica americana
4. Centro medico militare nazionale Walter Reed
5. Laboratorio di neuroimmunologia della Mayo Clinic, Rochester, MN
6. Università dello Utah, Facoltà di Medicina, Salt Lake City, UT
7. Università dello Utah, Dipartimento di Neurobiologia e Anatomia, Salt Lake City, UT
8. Servizio Uniforme Università di Scienze della Salute
Presentazione di un poster all'incontro annuale dell'American Academy of Neurology 2018, Los Angeles, CA
Caratterizzazione e diagnosi alternative in pazienti con rilevamento falso positivo di autoanticorpi acquaporina-4 mediante saggio di immunoassorbimento enzimatico (ELISA)
Williams JP (1,2,3), Street M (4), Badger JK (4), Peterson LK (4), Greenlee JE (1,2), Carlson NG (1,2,5), Rose JW (1,5 ,1,2), Soldan MMP (1,2), Clardy SL (XNUMX)
1. Università dello Utah, Dipartimento di Neurologia, Salt Lake City, UT.
2. Centro medico del Dipartimento per gli affari dei veterani George E. Wahlen, Salt Lake City, UT.
3. Istituto di tecnologia dell'aeronautica americana.
4. Laboratori ARUP, Immunologia, Salt Lake City, UT.
5. Università dello Utah, Dipartimento di Neurobiologia e Anatomia, Salt Lake City, UT. Dipartimento di Neurologia, The Johns Hopkins Hospital, Baltimore, MD, USA.
Presentazione di un poster all'incontro annuale dell'American Academy of Neurology 2018, Los Angeles, CA
Non è tutta la mielite trasversa: la diagnosi differenziale della mielopatia del midollo spinale
Mealy M (1), Munoz L (1), Barreras P (1), Garcia M (1,2), Becker D (3), Newsome S (4), Gailloud P (5), Levy M (6), Pardo-Villamizar C (7)
1. Johns Hopkins University School of Medicine
2. Università delle Ande
3. Istituto Internazionale di Neuroriabilitazione, Johns Hopkins Hospital
4. Ospedale Johns Hopkins
5. L'ospedale Johns Hopkins
6. Johns Hopkins University
7. Johns Hopkins University, Dipartimento Med di Neurologia
Presentazione all'incontro annuale dell'American Academy of Neurology 2018, Los Angeles, CA
Astratto
Obiettivo: indagare retrospettivamente lo spettro delle diagnosi nei pazienti che presentavano una presunta mielite trasversa (TM) visitati presso un centro specializzato dedicato alla cura della MT.
Sfondo: TM è un disturbo neurologico infiammatorio che provoca danni ai tratti motori e sensoriali del midollo spinale. La causa della MT è variabile e spesso mai scoperta. I pazienti possono manifestare qualsiasi combinazione di debolezza, sensazione alterata, disfunzione intestinale e vescicale e disautonomia. Le mielopatie non immunologiche possono causare una presentazione clinica simile. Pertanto, l'indagine è fondamentale per garantire un trattamento appropriato.
Disegno/Metodi: Abbiamo condotto un'analisi retrospettiva di nuovi pazienti riferiti al Johns Hopkins TM Center (JHTMC) tra il 2010 e il 2017. Abbiamo rivisto il profilo clinico/temporale, il neuroimaging e la valutazione di laboratorio per stabilire una diagnosi finale.
Risultati: in questa analisi sono stati inclusi mille pazienti (66% di discendenza bianca/caucasica; 60% femmine), di cui è stato confermato che il 62% aveva una causa infiammatoria per la loro mielopatia, di cui il 35% era idiopatica. Un ulteriore 41% era attribuibile a una malattia di base come la sclerosi multipla o il disturbo dello spettro della neuromielite ottica. Tuttavia, il 24% dei pazienti a cui era stata inizialmente diagnosticata la MT presentava cause non infiammatorie di mielopatia, comprese anomalie vascolari (38%) e mielopatia compressiva (24%). Il XNUMX% dei casi presentava valutazioni iniziali o follow-up inadeguati e non è stato possibile stabilire una diagnosi finale.
Conclusioni: Un quarto dei pazienti inizialmente indirizzati al JHTMC per la diagnosi di MT è risultato avere una causa non mielopatica per i loro sintomi. Inoltre, di quelli con MT infiammatoria, il 41% aveva una malattia di base per la quale era giustificata l'immunoterapia a lungo termine. Questa analisi di un'ampia coorte di pazienti suggerisce che è necessaria un'analisi più dettagliata alla presentazione acuta per garantire che i pazienti ricevano un trattamento adeguato e tempestivo della causa sottostante dei sintomi mielopatici allo scopo di migliorare i risultati dei pazienti.
Caratteristiche cliniche di 100 pazienti con fistole arterovenose spinali a basso flusso confermate dall'angiografia
Murphy O (1), Pardo C (1), Gailloud P (2)
1. Dipartimento di Neurologia, The Johns Hopkins Hospital, MD, Stati Uniti
2. Divisione di Neuroradiologia Interventistica, The Johns Hopkins Hospital, MD, Stati Uniti
Presentazione di un poster all'incontro annuale dell'American Academy of Neurology 2018, Los Angeles, CA
Astratto
Obiettivo: Descrivere le caratteristiche cliniche di una coorte di pazienti con fistole artero-venose spinali sintomatiche a basso flusso (SAVF) e identificare le caratteristiche che possono orientare la diagnosi.
Background: le SAVF a basso flusso sono la malformazione vascolare spinale più comune. Risultano in gravi disabilità tipicamente tra cui paraparesi, dolore, vescica e disfunzione sessuale. Una volta identificate, la maggior parte delle SAVF a basso flusso è suscettibile di trattamento con mezzi endovascolari o chirurgici. Tuttavia, queste lesioni sono spesso diagnosticate erroneamente, con conseguente ritardo prolungato prima del trattamento (oltre un anno in media) e risultati funzionali compromessi.
Metodi: Abbiamo rivisto 100 pazienti consecutivi con SAVFS a basso flusso diagnosticati angiograficamente presso il nostro istituto tra il 2007 e il 2017. Le caratteristiche analizzate includevano (ma non erano limitate a) informazioni demografiche, condizioni associate, presentazione clinica (cioè, modalità, tempistica, fattori scatenanti, esame neurologico), disabilità alla presentazione (scala di Aminoff e Logue) e ritardo nella diagnosi.
Risultati: Le lesioni includevano fistole artero-venose durali spinali (48 pazienti), fistole artero-venose epidurali spinali (41 pazienti) e fistole artero-venose perimedollari (10 pazienti). Un paziente presentava fistole artero-venose sia durali che epidurali. L'età media era di 57.8 anni, il 79% dei pazienti erano uomini. Inizialmente hanno consultato una serie di specialisti tra cui neurologi, neurochirurghi e urologi. Una storia di claudicatio intermittens e fattori di rischio per trombosi venosa, come cancro o precedente trombosi venosa profonda, sono stati identificati in una percentuale significativa di questa coorte. La diagnosi iniziale era spesso imprecisa e comportava un ritardo nel riconoscimento e nel trattamento della SAVF.
Conclusioni: Questa è la più grande coorte di pazienti con SAVF a basso flusso descritta fino ad oggi. Evidenziamo che la diagnosi è spesso ritardata in questi pazienti e delineamo le caratteristiche cliniche che possono allertare i medici a prendere in considerazione questa diagnosi (p. es., età avanzata, sesso maschile, storia di claudicatio intermittens, fattore di rischio per trombosi venosa)
Lo spettro delle mielopatie nei bambini: oltre la mielite trasversa idiopatica
Munoz-Arcos L, Gordon-Lipkin E, Barreras P, Castañeda M, Mealy M, Piedra W, Murphy O, Newsome S, Becker D, Levy M, Pardo C
Dipartimento di Neurologia, The Johns Hopkins Hospital, Baltimora, MD, USA.
Presentazione del poster all'incontro annuale dell'American Academy of Neurology 2018, Los Angeles, CA
Astratto
Obiettivo: indagare la diagnosi differenziale della mielopatia pediatrica presso un centro di mielite.
Sfondo: La mielite trasversa (TM) è clinicamente indistinguibile da altre mielopatie. La differenziazione tra mielopatie infiammatorie o non infiammatorie nei bambini è importante per il trattamento e la prognosi.
Metodi: Revisione retrospettiva di pazienti di età inferiore ai 21 anni indirizzati al Johns Hopkins TM Center con una diagnosi di TM tra il 2010-2017. Sono stati esaminati il profilo temporale dei sintomi, la presentazione clinica, l'analisi del liquido cerebrospinale (CSF) e la risonanza magnetica (MRI) del midollo spinale (SC). Risultati: sono stati inclusi quarantatré pazienti. L'età media era di 11 anni [IQR 4-15] con un rapporto maschi/femmine di 1. I risultati clinici, di laboratorio e di imaging erano coerenti con la mielopatia infiammatoria (IM) in 29 pazienti (infettiva [n=10], idiopatica [n=5 ], neuromielite ottica [NMO] [n=1], disturbo dello spettro NMO [NMOSD] [n=1], sindrome clinicamente isolata [n=1], altra malattia infiammatoria [n=11]) e non -mielopatia infiammatoria (NIM) in 11 pazienti (ischemia SC [n=9], metabolica [n=2]). In 3 pazienti, l'eziologia non era chiara. La maggior parte dei pazienti ha raggiunto il nadir neurologico in meno di 6 ore (n=19), ma questo profilo era meno comune nella IM (n=11; 38%) che nella NIM (n=8; 73%). La puntura lombare è stata eseguita in 42/43 pazienti; nel 49% durante le prime 48 ore di presentazione. Nel gruppo IM, l'analisi del liquido cerebrospinale ha dimostrato pleiocitosi (>5cells/ul) in 24/29 (83%) pazienti e proteine elevate (>45mg/dl) in 16/29 (55%) pazienti; in contrasto con NIM, in cui nessuno aveva pleiocitosi e 2/10 (20%) avevano proteine elevate. Complessivamente, le lesioni SC-MRI erano prevalentemente monofocali (n=25/43, 58%) e longitudinalmente estese (n=37/43, 86%). Il SC cervicotoracico era principalmente coinvolto. Dodici (28%) casi presentavano lesioni captanti SC di cui 9 presentavano IM. 35/43 (81%) pazienti avevano ricevuto un trattamento con steroidi per via endovenosa. I pazienti sono stati valutati a una mediana di 11 mesi [IQR 5-36] dopo la presentazione. Dodici (28%) pazienti hanno avuto un recupero completo. I casi di NMO presentavano una malattia recidivante.
Conclusione: un terzo dei casi riferiti con diagnosi di MT erano NIM. Una corretta diagnosi delle mielopatie pediatriche consente un trattamento adeguato e risultati migliori.
I biomarcatori clinici differenziano la mielite da quella vascolare e da altre cause di mielopatia
Astratto
OBIETTIVO: Valutare il valore predittivo delle caratteristiche cliniche e paracliniche iniziali nella differenziazione delle mielopatie infiammatorie da altre cause di mielopatia in pazienti con diagnosi iniziale di mielite trasversa (TM).
METODI: Abbiamo analizzato la presentazione clinica, la risonanza magnetica del midollo spinale e le caratteristiche del liquido cerebrospinale in una coorte di 457 pazienti indirizzati a un centro specializzato nella mielopatia con la diagnosi presuntiva di MT. Dopo la valutazione, le mielopatie sono state classificate come infiammatorie, ischemiche/ictus, malformazioni/fistole artero-venose, spondilotiche o altro. È stato utilizzato un modello di regressione logistica multivariabile per determinare le caratteristiche associate alla diagnosi finale e ai predittori che avrebbero migliorato l'accuratezza della classificazione.
RISULTATI: Su 457 pazienti indicati come TM, solo 247 (54%) sono stati confermati come infiammatori; il restante 46% è stato diagnosticato come vascolare (20%), spondilotico (8%) o altra mielopatia (18%). Il nostro modello predittivo ha identificato il profilo temporale della presentazione dei sintomi (iperacuto <6 ore, acuto 6-48 ore, subacuto 48 ore-21 giorni, cronico >21 giorni), l'esame motorio iniziale e la distribuzione delle lesioni MRI come caratteristiche che migliorano la corretta classificazione tasso di mielopatie dal 67% all'87% (l'area multinomiale sotto la curva è aumentata da 0.32 a 0.67), rispetto a considerare solo la pleiocitosi del CSF e l'enhancement del gadolinio alla risonanza magnetica. Di tutti i predittori, il profilo temporale dei sintomi ha contribuito maggiormente all'aumento del potere discriminatorio.
CONCLUSIONI: Il profilo temporale dei sintomi funge da biomarcatore clinico nella diagnosi differenziale della MT. La definizione di una diagnosi definitiva nella MT richiede un'analisi critica delle caratteristiche della risonanza magnetica e del liquido cerebrospinale per escludere cause non infiammatorie di mielopatia.
CLASSIFICAZIONE DELL'EVIDENZA: Questo studio fornisce prove di classe IV che per i pazienti che presentano mielopatia, profilo temporale dei sintomi, esame motorio iniziale e distribuzione della lesione MRI distinguono quelli con mielopatie infiammatorie da quelli con altre cause di mielopatia.
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Barreras P, Fitzgerald KC, Mealy MA, Jimenez JA, Becker D, Newsome SD, Levy M, Gailloud P, Pardo CA. I biomarcatori clinici differenziano la mielite da quella vascolare e da altre cause di mielopatia. Neurologia. 2018 gennaio 2;90(1):e12-e21
Sindrome della persona rigida con anticorpi anti-GAD65 all'interno dell'amministrazione sanitaria nazionale per gli affari dei veterani
Astratto
INTRODUZIONE: La sindrome della persona rigida (SPS) è una malattia neurologica caratterizzata da rigidità muscolare principalmente nei muscoli del tronco, comunemente associata ad autoanticorpi contro il recettore dell'acido glutammico-decarbossilasi 65 kD (GAD65). Le informazioni epidemiologiche sui pazienti con SPS sono limitate.
METODI: Abbiamo eseguito una revisione retrospettiva del caso utilizzando il sistema di cartelle cliniche elettroniche della National United States Veterans Affairs Health Administration. Abbiamo analizzato la prevalenza, i dati demografici, le caratteristiche della malattia e gli esiti del trattamento nei pazienti SPS che erano positivi agli anticorpi anti-GAD65.
RISULTATI: Quindici pazienti hanno soddisfatto i nostri criteri. La prevalenza puntuale era di 2.06 per milione e la prevalenza periodica era di 2.71 per milione. Il rapporto tra uomini e donne era di 14:1. Tutti i pazienti hanno tratto beneficio dal trattamento con agenti antispasmodici sintomatici. Dieci pazienti su 15 hanno ricevuto immunoglobuline per via endovenosa, con una maggioranza che ha dimostrato punteggi Rankin modificati stabili o migliorati.
DISCUSSIONE: Questa indagine è stata un ampio studio epidemiologico nordamericano di SPS con pazienti prevalentemente di sesso maschile. La terapia sintomatica è risultata benefica per la maggior parte dei pazienti, con benefici sostenuti meno evidenti dell'immunoterapia. Nervo muscolare 58:801-804, 2018.
Galli JR, Austin SD, Greenlee JE, Clardy SL. Sindrome della persona rigida con anticorpi anti-GAD65 all'interno dell'amministrazione sanitaria nazionale per gli affari dei veterani. Muscle Nerve. 2018 dicembre;58(6):801-804. doi: 10.1002/mus.26338. Epub 2018 20 novembre.
2017
Confronto tra pazienti pediatrici positivi e negativi per la glicoproteina oligodendrocitica della mielina (MOG) presso un centro terziario
Cynthia Wang, dottoressa
Benjamin Greenberg, medico
Neurologia, UT Southwestern Medical Center, Dallas, TX, USA.
Presentazione di un poster al meeting annuale 2017 dell'American Neurological Association, San Diego, CA
Mielite trasversa familiare associata a mutazione nel gene VPS37A
Michael Levy, MD, PhD
Dipartimento di Medicina, Johns Hopkins University, Baltimora, MD, USA.
Presentazione orale al meeting annuale 2017 dell'American Academy of Neurology, Boston, MA
La resa della risonanza magnetica convenzionale iniziale in 115 casi di malformazioni vascolari spinali confermate angiograficamente
Astratto
La risonanza magnetica è lo strumento di screening principale per i pazienti con mielopatia. La decisione di ottenere ulteriori immagini, in particolare l'angiografia spinale, è generalmente basata sui risultati iniziali della risonanza magnetica. Questo studio ha analizzato retrospettivamente la resa della risonanza magnetica iniziale in una coorte di pazienti con malformazioni vascolari confermate angiograficamente. La risonanza magnetica ottenuta all'insorgenza dei sintomi era disponibile in 115 pazienti con malformazioni vascolari ad alto flusso (29 casi) oa basso flusso (86 casi). La risonanza magnetica è stata classificata come "positiva" quando il rapporto menzionava una malformazione vascolare o "negativa" quando considerata normale o quando veniva suggerita un'altra diagnosi. La risonanza magnetica iniziale era positiva in 61 pazienti (53.0%), identificando correttamente 28 lesioni ad alto flusso (96.6%) ma solo 33 a basso flusso (38.4%). I vuoti di flusso sono stati osservati nel 96.6% delle lesioni ad alto flusso e nel 38.4% di quelle a basso flusso. Anche le anomalie del segnale T2 (77.4%) e l'enhancement parenchimale (54.5%) erano comuni nelle anomalie a basso flusso. I pazienti con RM negativa avevano un ritardo medio di 111 giorni prima dell'angiografia e di 239 giorni prima della terapia; questi intervalli erano di 27 e 76 giorni per quelli con risonanza magnetica positiva. In sintesi, la risonanza magnetica mostra un'elevata resa per le malformazioni vascolari ad alto flusso, cioè caratterizzate da vuoti di flusso prominenti sulle immagini pesate in T2, ma diagnosticate erroneamente oltre il 60% delle lesioni a basso flusso. La percentuale di anomalie correttamente identificate corrispondeva alla percentuale di vuoti di flusso osservati in entrambi i gruppi, indicando un eccessivo affidamento su questo segno per la diagnosi di lesioni a flusso lento. I risultati della risonanza magnetica nella malformazione vascolare a flusso lento si sovrappongono ad altre condizioni, in particolare la mielite trasversa, inizialmente attribuita erroneamente al 40% delle lesioni a flusso lento nella nostra coorte.
El Mekabaty A, Pardo CA, Gailloud P. La resa della risonanza magnetica convenzionale iniziale in 115 casi di malformazioni vascolari spinali confermate angiograficamente. J Neurol. 2017 Apr;264(4):733-739.
Analisi di 30 angiogrammi spinali falsamente riportati come normali in 18 pazienti con malformazioni vascolari spinali successivamente documentate
Astratto
BACKGROUND E SCOPO: La diagnosi precoce delle malformazioni vascolari spinali soffre della non specificità delle loro presentazioni cliniche e radiologiche. L'angiografia spinale richiede un approccio metodico per offrire un'elevata resa diagnostica. La prospettiva di studi falsi negativi è particolarmente angosciante quando si affrontano condizioni con una finestra terapeutica ristretta. Lo scopo di questo studio era identificare i fattori che portano a risultati mancati o studi inadeguati in pazienti con malformazioni vascolari spinali.
MATERIALI E METODI: Sono state riviste le cartelle cliniche, i risultati di laboratorio e le caratteristiche di imaging di 18 pazienti con fistole artero-venose spinali e almeno 1 precedente angiogramma letto come normale. Lo stato clinico è stato valutato prima e dopo il trattamento utilizzando la scala di disabilità Aminoff-Logue.
RISULTATI: Diciotto pazienti con 19 lesioni sono stati sottoposti a un totale di 30 angiogrammi spinali negativi. Le lesioni includevano 9 fistole artero-venose epidurali, 8 fistole artero-venose durali e 2 fistole artero-venose perimedollari. Diciassette pazienti sono stati sottoposti a trattamento endovascolare (11) o chirurgico (6), con un ritardo compreso tra 1 settimana e 32 mesi; il punteggio Aminoff-Logue è migliorato in 13 (76.5%). I seguenti fattori sono stati individuati come cause dei risultati inadeguati: 1) lesione angiograficamente documentata ma non identificata (55.6%); 2) regione di interesse non documentata (29.6%); oppure 3) livello indagato ma iniezione tecnicamente inadeguata (14.8%).
CONCLUSIONI: Tutti gli angiogrammi erroneamente riportati come normali sono stati causati da fattori correggibili dipendenti dall'operatore. Il mancato riconoscimento delle lesioni documentate è stata la causa più comune di errore. Il potenziale di studi falsi negativi dovrebbe essere ridotto mediante l'adozione di rigorosi standard tecnici e di formazione e mediante revisioni di secondo parere.
Barreras P, Heck D, Greenberg B, Wolinsky JP, Pardo CA, Gailloud P. Analisi di 30 angiogrammi spinali riportati falsamente come normali in 18 pazienti con malformazioni vascolari spinali successivamente documentate. AJNR Am J Neuroradiol. 2017 Sep;38(9):1814-1819.
Immunosenescenza: il ruolo dell'invecchiamento nella predisposizione alle complicanze neuro-infettive derivanti dal trattamento della sclerosi multipla
Astratto
SCOPO DELLA REVISIONE: Questa recensione mette in evidenza alcuni dei cambiamenti importanti nel sistema immunitario che si verificano nel processo di normale invecchiamento. L'immunosenescenza come concetto è direttamente rilevante per il mondo della neuroinfiammazione, in quanto può essere un fattore che contribuisce ai rischi associati ad alcune delle attuali terapie immunosoppressive e immunomodulatorie utilizzate nel trattamento della sclerosi multipla (SM) e di altri disturbi infiammatori.
RISULTATI RECENTI: Durante l'invecchiamento si verificano profondi cambiamenti qualitativi e quantitativi nei compartimenti immunitari adattativi e innati. Questi cambiamenti possono spiegare perché i pazienti di età avanzata sono a maggior rischio di infezioni e mortalità associata alle infezioni. I cambiamenti associati all'immunosenescenza possono essere additivi o sinergici con gli effetti prodotti dai farmaci immunomodulatori e immunosoppressori. I medici dovrebbero esercitare un alto livello di vigilanza nel monitorare il rischio di infezioni nei pazienti anziani con questi trattamenti.
Grebenciucova E, Berger JR. Immunosenescenza: il ruolo dell'invecchiamento nella predisposizione alle complicanze neuro-infettive derivanti dal trattamento della sclerosi multipla. Curr Neurol Neurosci Rep. 2017 Aug;17(8):61.
2016
Una mielopatia longitudinalmente estesa associata a fistole artero-venose spinali multiple in un paziente con sindrome di Cowden: un caso clinico
Astratto
SFONDO CONTESTO: La sindrome di Cowden è una sindrome autosomica dominante caratterizzata da amartomi multipli e un aumentato rischio di cancro. È associato a mutazioni nel gene PTEN (phosphatase and tensin homologue) che codifica per una fosfatasi oncosoppressore.
SCOPO: Lo studio mirava a segnalare un caso insolito di più fistole artero-venose epidurali spinali in un paziente con diagnosi di sindrome di Cowden.
DISEGNO DI STUDIO: Questo è un case report.
CAMPIONE DEL PAZIENTE: Il paziente è una donna di 57 anni.
METODI: Riportiamo il caso di una donna di 57 anni con una storia di tumori multipli, con esacerbazione acuta di debolezza e intorpidimento degli arti inferiori che era progredita nell'arco di un mese.
RISULTATI: La risonanza magnetica ha mostrato un segnale anomalo nel midollo spinale toracolombare, con miglioramento dopo la somministrazione del mezzo di contrasto. Un angiogramma spinale ha confermato la presenza di più fistole artero-venose epidurali spinali. I test genetici hanno confermato la diagnosi di sindrome di Cowden con una mutazione nell'introne 3 del gene PTEN.
CONCLUSIONI: Le malformazioni vascolari spinali si verificano nei pazienti con sindrome di Cowden e possono essere multifocali e localmente aggressive. È importante sollevare il sospetto della sindrome di Cowden nei pazienti con anomalie vascolari del midollo spinale e una storia di tumori multipli, poiché la corretta diagnosi genetica può avere implicazioni per la gestione e lo screening del cancro.
Barreras P, Gailloud P, Pardo CA. Una mielopatia longitudinalmente estesa associata a più fistole artero-venose spinali in un paziente con sindrome di Cowden: un caso clinico. Spine J. 2018 Jan;18(1):e1-e5.
2015
Mielopatie associate all'inibitore del TNF-alfa: una complicanza neurologica nei pazienti con disturbi reumatologici
Astratto
OBIETTIVI: Gli inibitori del fattore di necrosi tumorale-alfa (TNFα-I) sono agenti biologici utilizzati nel trattamento dei disturbi reumatologici. TNFα-I è stato associato a disturbi demielinizzanti che mimano la sclerosi multipla. L'obiettivo di questo rapporto è illustrare i casi di mielopatia che si sono sviluppati durante l'uso di TNFα-I.
METODI: Descriviamo le caratteristiche cliniche, di neuroimaging e di laboratorio di 4 casi di mielopatia associata a TNFα-I.
RISULTATI: Il periodo medio di esposizione al TNFa-I è stato di 27 [12-36] mesi. Tre dei quattro pazienti hanno mostrato mielopatia infiammatoria attiva in quanto erano presenti lesioni alla risonanza magnetica del midollo spinale potenziate con gadolinio e pleiocitosi CSF o bande oligoclonali. Tutti i pazienti avevano una risonanza magnetica cerebrale normale al momento della presentazione.
CONCLUSIONI: TNFα-I può svolgere un ruolo nello sviluppo di mielopatie in assenza di coinvolgimento cerebrale o altre caratteristiche della malattia demielinizzante. La mielopatia associata a TNFα-I deve essere presa in considerazione nei pazienti con storia di trattamento con TNFα-I che presentano sintomi di mielopatia.
Barreras P, Mealy MA, Pardo CA. Mielopatie associate agli inibitori del TNF-alfa: una complicanza neurologica nei pazienti con disturbi reumatologici. J Neurol Sci. 2017 febbraio 15; 373: 303-306.
Metilprednisolone per via endovenosa rispetto alla plasmaferesi terapeutica per il trattamento dell'encefalite da anticorpi anti-recettore anti-n-metil-d-aspartato: una revisione retrospettiva
Astratto
INTRODUZIONE: L'encefalite da anticorpi anti-N-metil-d-aspartato (NMDA) è una forma sempre più riconosciuta di encefalite autoimmune. I trattamenti convenzionali includono terapie come corticosteroidi, immunoglobuline per via endovenosa (IVIg) e/o plasmaferesi terapeutica (TPE). Sebbene il TPE sia regolarmente utilizzato per il trattamento dell'encefalite da anticorpi anti-recettore NMDA, l'American Society for Apheresis gli ha fornito solo una raccomandazione di categoria III. Le immunoterapie somministrate in precedenza nei pazienti con tumore negativo possono facilitare recuperi più rapidi, ma non è chiaro se il TPE sia o meno superiore agli steroidi e/o alle IVIG.
METODI: Abbiamo valutato retrospettivamente 10 dei 14 pazienti che hanno ricevuto steroidi e TPE con punteggi Rankin modificati e valutato soggettivamente il punto di maggior miglioramento sostenuto in tutti i 14 pazienti.
RISULTATI: Nei pazienti che hanno ricevuto sia steroidi che TPE presso la nostra istituzione durante lo stesso ricovero (solo 10 su 14 pazienti), 7/10 pazienti dopo TPE erano migliorati con il punteggio Rankin modificato rispetto a 3/10 pazienti dopo steroidi. Il miglioramento medio del punteggio Rankin modificato dopo gli steroidi in questo gruppo è stato di -0.1 rispetto a 0.4 dopo TPE. Sulla base dell'analisi soggettiva della revisione della tabella durante la quale sono stati valutati tutti i 14 pazienti, il più grande miglioramento sostenuto si è verificato immediatamente dopo il terzo-quinto scambio in 9/14 pazienti, mentre solo 2/14 pazienti sembravano aver avuto un beneficio significativo immediatamente dopo gli steroidi.
CONCLUSIONI: Si tratta di dati preliminari convincenti che suggeriscono che i corticosteroidi potrebbero non essere altrettanto efficaci rispetto agli steroidi seguiti da TPE. Data l'importanza del trattamento sensibile al tempo, studi più formali possono illuminare il trattamento ideale di prima linea per l'encefalite da anticorpi anti-recettore NMDA.
DeSena AD, Noland DK, Matevosyan K, King K, Phillips L, Qureshi SS, Greenberg BM, Graves D. Metilprednisolone per via endovenosa contro scambio di plasma terapeutico per il trattamento dell'encefalite da anticorpi anti-n-metil-d-aspartato: una revisione retrospettiva. JClin Apher. 2015 Aug;30(4):212-6.
2014
Tre fenotipi di encefalite da anticorpi anti-recettore N-metil-D-aspartato nei bambini: prevalenza dei sintomi e prognosi
Astratto
SFONDO: L'encefalite da anticorpi anti-N-metil-d-aspartato (NMDA) sta diventando una causa sempre più riconosciuta di encefalopatia in individui precedentemente presunti affetti da encefalite virale. Varie manifestazioni di questa malattia includono stato mentale alterato, cambiamenti comportamentali, convulsioni e disturbi del movimento. Abbiamo notato tre distinti sottotipi di questa malattia che sembrano avere risposte differenziali alle immunoterapie e differenze nella prognosi.
METODI E PAZIENTI: Segnaliamo otto pazienti osservati presso il nostro ospedale pediatrico dal 2009 al 2013 che sembrano chiaramente rientrare in una delle nostre tre categorie cliniche. Per trovare articoli comparabili che riflettessero questa classificazione, abbiamo quindi eseguito una ricerca MEDLINE di tutti gli articoli che includevano l'intestazione del soggetto "encefalite del recettore anti-NMDA" o solo la frase chiave "encefalite da NMDA" e abbiamo trovato 162 articoli da rivedere. Ventidue articoli sono stati eliminati a causa della scienza di base e siamo stati in grado di rivedere 105 degli articoli rimanenti, la maggior parte dei quali erano casi clinici o serie di casi, sebbene alcuni fossero revisioni più ampie. Ai fini della nostra revisione, abbiamo definito l'encefalite da anticorpi anti-recettore anti-NMDA di tipo 1 o "classica" come avente una durata <60 giorni e caratterizzata prevalentemente da uno stato catatonico o stuporoso, tipo 2 o recettore anti-NMDA predominante in ambito psichiatrico encefalite da anticorpi che non presenta uno stato catatonico o stuporoso degno di nota oltre alla presenza di sintomi prevalentemente comportamentali e psichiatrici, ed encefalite da anticorpi anti-recettore NMDA predominante di tipo 3 o catatonico come avente una durata di ≥60 giorni in uno stato prevalentemente catatonico o stuporoso . RISULTATI: Notiamo che i più poveri responder, anche a immunoterapie aggressive, sono i pazienti con encefalite da anticorpi anti-recettore NMDA di tipo catatonico-persistente, che ha, come segno distintivo, periodi prolungati di grave encefalopatia. I pazienti con sintomi prevalentemente psichiatrici, che chiamiamo encefalite da anticorpi anti-recettore anti-NMDA a predominanza psichiatrica, hanno avuto risposte eccellenti allo scambio plasmatico o ad altre immunoterapie e sembrano avere i minimi deficit residui al follow-up. I pazienti con rappresentazioni abbastanza uguali di periodi di stato mentale alterato, problemi comportamentali e disturbi del movimento sembrano avere una prognosi intermedia e probabilmente richiedono un'immunoterapia aggressiva precoce. CONCLUSIONI: Nella nostra serie, discutiamo esempi rappresentativi di questi sottotipi clinici e dei loro esiti associati, e suggeriamo che il monitoraggio di questi sottotipi in futuri casi di encefalite da anticorpi anti-recettore NMDA potrebbe portare a una migliore comprensione e una migliore stratificazione del rischio per quanto riguarda le decisioni sull'immunoterapia . DeSena AD, Greenberg BM, Graves D. Tre fenotipi di encefalite da anticorpi anti-N-metil-D-aspartato nei bambini: prevalenza dei sintomi e prognosi. Neurol pediatrico. 2014 Oct;51(4):542-9.
I cambiamenti dello stato mentale "interruttore della luce" e l'insonnia irritabile sono due caratteristiche particolarmente salienti dell'encefalite da anticorpi anti-recettore NMDA
Astratto
SFONDO: L'encefalite da anticorpi anti-N-metil-D-aspartato sta diventando sempre più riconosciuta come causa di encefalopatia acuta e subacuta sia negli adulti che nei bambini. Le caratteristiche tipiche di questo disturbo includono un certo grado di encefalopatia, convulsioni e spesso una componente di disturbo del movimento. Tuttavia, vi è un'ampia variabilità nella sua presentazione e la diagnosi basata solo sulle caratteristiche cliniche è spesso ritardata.
PAZIENTI: Riportiamo una serie di quattro dei 12 pazienti osservati presso il nostro ospedale pediatrico tra il 2011 e il 2013 che abbiamo scelto come esempi particolarmente rappresentativi di due distinte caratteristiche cliniche.
RISULTATI: In questi individui con encefalite da anticorpi anti-N-metil-D-aspartato, notiamo uno stato on-off molto rapido tra reattività e non reattività e/o insonnia accompagnata da estrema irritabilità. Descriviamo il brusco cambiamento di stato mentale come "interruttore della luce" perché i pazienti possono risvegliarsi in pochi secondi da uno stato completamente non reattivo. Anche l'insonnia osservata nei nostri pazienti era impressionante e spesso presente all'inizio dei corsi dei pazienti.
CONCLUSIONI: I cambiamenti dello stato mentale dell'interruttore della luce e l'insonnia irritabile sono importanti caratteristiche precoci dell'encefalite da anticorpi anti-N-metil-D-aspartato che possono segnalare la presenza di questo disturbo. L'esatta fisiopatologia di questi due sintomi non è stata completamente chiarita e riteniamo che la presenza di uno o entrambi di questi sintomi all'inizio del decorso della malattia dovrebbe suscitare un'immediata preoccupazione per questo disturbo.
DeSena AD, Greenberg BM, Graves D. I cambiamenti dello stato mentale "interruttore della luce" e l'insonnia irritabile sono due caratteristiche particolarmente salienti dell'encefalite da anticorpi anti-recettore NMDA. Neurol pediatrico. 2014 Jul;51(1):151-3.
Sindrome da mielite trasversa plus e sindrome da encefalomielite acuta disseminata plus: una serie di casi di 5 bambini
Astratto
IMPORTANZA: Classicamente, la mielite trasversa e l'encefalomielite acuta disseminata sono considerate condizioni demielinizzanti del sistema nervoso centrale. In entrambe le condizioni, il midollo spinale è coinvolto a vari livelli e vi è una varietà di presentazioni, che di solito comportano un certo grado di paralisi progressiva degli arti superiori e/o inferiori. Il trattamento di solito consiste in steroidi per via endovenosa ad alte dosi in aggiunta alla plasmaferesi e/o all'immunoglobulina per via endovenosa. In alcuni casi, i farmaci immunosoppressori, come la ciclofosfamide per via endovenosa, sono stati utilizzati con successo variabile. I casi con caratteristiche atipiche all'esame obiettivo, all'imaging o con studi neurofisiologici possono essere utili per far luce sull'eziologia e/o sulla fisiopatologia perché molti di questi pazienti hanno disabilità permanenti nonostante un trattamento appropriato.
OSSERVAZIONI: Questa serie di casi presenta 5 casi pediatrici osservati dal 2009 al 2012 presso il nostro centro medico, Children's Medical Center Dallas. Questi casi erano notevoli perché fornivano prove di eventi autoimmuni che interessavano il sistema nervoso centrale ma con un'ulteriore patologia assonale periferica.
CONCLUSIONI E RILEVANZA: Descriviamo questi casi rispetto ai risultati che suggeriscono una variante di queste condizioni che hanno un concomitante coinvolgimento della radice nervosa. Questi pazienti hanno avuto esiti peggiori rispetto ai pazienti tipici con mielite trasversa/encefalomielite acuta disseminata e queste osservazioni si basano su lavori precedenti di altri ricercatori che hanno evidenziato una paralisi flaccida persistente e prove elettrofisiologiche di perdita assonale che fanno presagire una prognosi peggiore. Inoltre, questi casi suggeriscono un ruolo potenziale per avvicinarsi al modo in cui classifichiamo i sottotipi di mielite trasversa e l'encefalomielite disseminata acuta.
DeSena A, Graves D, Morriss MC, Greenberg BM. Sindrome da mielite trasversa plus e sindrome da encefalomielite acuta disseminata plus: una serie di casi di 5 bambini. JAMA Neurol. 2014 May;71(5):624-9.
Encefalite da herpes simplex come potenziale causa di encefalite da anticorpi anti-recettore N-metil-D-aspartato: segnalazione di 2 casi
Astratto
IMPORTANZA: L'encefalite mediata da anticorpi del recettore anti-N-metil-D-aspartato (NMDA) e l'encefalite da herpes simplex (HS) sono cause apparentemente separate di encefalopatia negli adulti e nei bambini. L'encefalite da herpes simplex è infettiva e l'encefalite da anticorpi anti-recettore NMDA è di origine autoimmune. Entrambi possono causare convulsioni ed encefalopatia, sebbene quest'ultima possa anche causare sintomi psichiatrici e disturbi del movimento. A causa della rarità di queste 2 malattie, i pazienti con co-occorrenza sono importanti perché allertano i medici sui possibili collegamenti tra 2 processi apparentemente separati.
OSSERVAZIONI: In una serie di casi di 2 pazienti osservati presso il nostro centro, descriviamo un bambino e un adulto che avevano confermato l'encefalite da HS e successivamente sviluppato l'encefalite confermata da anticorpi anti-recettore NMDA. È stato eseguito il test della reazione a catena della polimerasi per il virus HS. I test per gli anticorpi del recettore NMDA sono stati eseguiti dall'Associated Regional and University Pathologists Laboratory di Salt Lake City, Utah.
CONCLUSIONI E RILEVANZA: Concludiamo che i casi atipici di HS o di altre encefaliti virali dovrebbero essere studiati per la concomitanza di un'encefalite autoimmune. Sospettiamo che i meccanismi fisiopatologici attraverso i quali il virus dell'HS infetta i neuroni produca una maggiore probabilità di contrarre l'encefalite da anticorpi anti-recettore NMDA.
Desena A, Graves D, Warnack W, Greenberg BM. Encefalite da herpes simplex come potenziale causa di encefalite da anticorpi anti-recettore N-metil-D-aspartato: segnalazione di 2 casi. JAMA Neurol. 2014 Mar;71(3):344-6.
Diagnosi differenziale di mielite trasversa
ABSTRACT
OBIETTIVO: Compilare lo spettro delle diagnosi differenziali in una coorte di pazienti indirizzata ad un centro specializzato per la valutazione della mielite trasversa (TM).
SFONDO: TM è una malattia infiammatoria del midollo spinale che si presenta con un profilo clinico variabile. La MT può presentarsi come un disturbo monofasico o può essere una manifestazione di disturbi autoimmuni tra cui la sclerosi multipla (SM), la neuromielite ottica (NMO) o le malattie reumatologiche. Tuttavia, altri disturbi mielopatici possono simulare la MT e occasionalmente vengono diagnosticati erroneamente come MT.
DISEGNO/METODI: Abbiamo condotto uno studio su tutti i nuovi pazienti che si sono presentati al Johns Hopkins Transverse Myelitis Center (JHTMC). Abbiamo rivisto il profilo clinico dei pazienti valutati per la MT in un periodo di 36 mesi. Abbiamo confermato la validità della diagnosi di MT o stabilito altre diagnosi basate su criteri clinici, di neuroimaging e di laboratorio.
RISULTATI: Abbiamo valutato 519 pazienti, di cui 346 (67%) sono stati confermati per avere condizioni infiammatorie coerenti con TM. La MT idiopatica rappresentava la maggior parte dei casi (26%), seguita da NMO (16%), MS/CIS (11%); il restante 14% è stato causato da altre malattie infiammatorie del SNC. A centodiciotto pazienti a cui era stata inizialmente diagnosticata la MT è stata invece diagnosticata una mielopatia non infiammatoria (23%), inclusa mielopatia compressiva (7%) e anomalie vascolari (5%). Ventidue di questi (4%) riguardavano mielopatie progressive escluse per eziologie infiammatorie, infettive o compressive. Ventotto casi (5%) avevano una valutazione inadeguata al momento della presentazione e non potevano essere caratterizzati. I restanti 27 casi (5%) presentavano sintomi non attribuibili al midollo spinale o nessun riscontro neurologico oggettivo.
CONCLUSIONI: Anche se i due terzi dei pazienti indirizzati per MT sono stati confermati, il 28% dei pazienti con diagnosi iniziale di MT è stato scoperto per avere un'altra diagnosi e il 5% presentava una mielopatia che non poteva essere caratterizzata. I risultati suggeriscono che un sottogruppo di pazienti con diagnosi di MT può avere cause non infiammatorie di mielopatie che giustificano una valutazione più dettagliata.
2013
Differenziare la mielopatia vascolare dalla mielite trasversa
Mealy MA, Jimenez JA, Gailloud P, Becker D, Newsome SD, Levy M, Pardo-Villamizar CA
Johns Hopkins University, Baltimora, MD
Presentazione di un poster all'incontro annuale dell'American Academy of Neurology 2013, San Diego, CA
Caratteristiche cliniche e di neuroimaging della mielopatia associata a sarcoide
Jimenez JA, Reyes-Mantilla MI, Tapias DL, Pardo CA
Johns Hopkins University, Baltimora, MD
Università di Antioquia, Medellín, Colombia
Presentazione di un poster all'incontro annuale dell'American Academy of Neurology 2013, San Diego, CA
2009
Sottotipi distinti di mielite nel lupus eritematoso sistemico
Astratto
OBIETTIVO: La mielite provoca dolore, debolezza e deficit sfinterici ed è 1,000 volte più diffusa nei pazienti con lupus eritematoso sistemico (LES) rispetto alla popolazione generale. Nell'ultimo secolo, le descrizioni della mielite LES sono state principalmente limitate ai casi clinici. Al contrario, studi di coorte su larga scala hanno rivelato che la mielite che si verifica nelle malattie demielinizzanti idiopatiche (cioè la sclerosi multipla rispetto alla neuromielite ottica) rappresenta sindromi distinte. Questo studio è stato intrapreso per determinare se la mielite LES incapsula in modo simile sindromi distinte.
METODI: Abbiamo analizzato una coorte di 22 pazienti con LES e mielite. I pazienti sono stati valutati per le variabili neurologiche correlate alla mielite e per le caratteristiche cliniche e sierologiche del LES. Sono state ottenute immagini di risonanza magnetica della colonna vertebrale, profili del liquido cerebrospinale e profili degli autoanticorpi.
RISULTATI: Undici pazienti presentavano segni di disfunzione della sostanza grigia (cioè flaccidità e iporeflessia), mentre 11 pazienti presentavano segni di disfunzione della sostanza bianca (cioè spasticità e iperreflessia). I pazienti con disfunzione della materia grigia avevano maggiori probabilità di avere una paraplegia irreversibile (P <0.01), nonostante presentassero un decorso monofasico rispetto a quello polifasico (P = 0.01), livelli più elevati di attività LES (indice medio di attività della malattia LES 9.8 rispetto a 2.0; P = 0.01 ) e un profilo del liquido cerebrospinale indistinguibile dalla meningite batterica. Prima della paraplegia irreversibile, questi pazienti presentavano prodromi di febbre e ritenzione urinaria, ma erano stati diagnosticati erroneamente da medici di diverse specialità come affetti da infezioni del tratto urinario. I pazienti con disfunzione della sostanza bianca avevano maggiori probabilità di soddisfare i criteri per la neuromielite ottica (P = 0.04) e avevano anche maggiori probabilità di avere anticorpi antifosfolipidi (lupus anticoagulante) (P = 0.01). CONCLUSIONE: I nostri risultati indicano che la mielite SLE incapsula 2 sindromi distinte e precedentemente non riconosciute che possono essere distinte clinicamente dai risultati della sostanza grigia rispetto alla sostanza bianca. Il riconoscimento della febbre e della ritenzione urinaria come prodromi di paraplegia irreversibile può consentire una diagnosi e un trattamento precoci nei pazienti affetti da LES che presentano reperti di materia grigia. Birnbaum J, Petri M, Thompson R, Izbudak I, Kerr D. Sottotipi distinti di mielite nel lupus eritematoso sistemico. artrite Rheum. 2009 Nov;60(11):3378-87.
Diciannove episodi di mielite ricorrente in una donna con neuromielite ottica e lupus eritematoso sistemico
Astratto
OBIETTIVI Descrivere il caso di un paziente con lupus eritematoso sistemico (LES) e neuromielite ottica (NMO) che ha avuto 19 attacchi ricorrenti di mielite.
DESIGN: Caso clinico. IMPOSTAZIONE: Una clinica ambulatoriale di neuroreumatologia presso il Johns Hopkins Hospital dedicata alla cura di pazienti con manifestazioni neurologiche di malattie reumatiche. Paziente Una donna con NMO e SLE. Intervento Terapia con Rituximab.
MISURE DI RISULTATO PRINCIPALI: caratteristiche cliniche e di neuroimaging della malattia recidivante. RISULTATI: Attacchi di mielite ricorrenti e sempre più gravi si sono verificati ancora dopo il trattamento con rituximab.
CONCLUSIONI: Potrebbe essere progressivamente più difficile prevenire le ricadute e la disabilità commisurata nei pazienti con fasi successive di NMO recidivante. Il riconoscimento dell'NMO come entità diagnostica distinta nei pazienti con LES e altre malattie reumatiche è cruciale, in quanto l'istituzione di un trattamento immunosoppressore mirato precoce può essere più efficace della successiva immunosoppressione mirata. Il braccio cellulare del sistema immunitario può essere reclutato dalle cellule B patogene e può spiegare perché possono verificarsi ricadute dopo il trattamento con la terapia di deplezione delle cellule B.
Nasir S, Kerr DA, Birnbaum J. Diciannove episodi di mielite ricorrente in una donna con neuromielite ottica e lupus eritematoso sistemico. Arch Neurol. 2009 Sep;66(9):1160-3.
Priapismo nella mielite trasversa infantile
Astratto
SFONDO: La mielite trasversa è una malattia neurologica autoimmune del midollo spinale che colpisce individui di tutte le età, compresi i neonati.
OBIETTIVO: Segnalare il priapismo come una manifestazione clinica unica della mielite trasversa infantile.
DESIGN: Serie di casi.
SETTING: Centro per la mielite trasversa presso il Johns Hopkins, Johns Hopkins Hospital, Baltimora, Maryland.
PAZIENTI: tre bambini di età inferiore ai 12 mesi.
INTERVENTI: corticosteroidi per via endovenosa, immunoglobuline per via endovenosa, terapia fisica e riabilitazione.
MISURA DI RISULTATO PRINCIPALE: Esiti clinici nei neonati con priapismo e mielite trasversa.
RISULTATI: Tutti e 3 i bambini hanno mostrato tetraplegia rapidamente progressiva che ha provocato una disabilità sostanziale e si è rivelata fatale per 1 bambino.
CONCLUSIONE: Il priapismo nei neonati con mielite trasversa può essere un'indicazione di grave infiammazione e danno neurale che richiede un trattamento immediato e aggressivo.
Hammond E.R., Kerr DA. Priapismo nella mielite trasversa infantile. Arch Neurol. 2009 Jul;66(7):894-7.
Assistenza di qualità nella mielite trasversa: un protocollo reattivo
Astratto
Questo studio è stato condotto per aiutare nello sviluppo di un centro di cura multidisciplinare per i pazienti con mielite trasversa. Abbiamo intervistato i genitori di 20 bambini con diagnosi di mielite trasversa di età compresa tra 0.5 e 21 anni per comprendere le loro esperienze nella navigazione nel sistema sanitario. Abbiamo analizzato gli eventi di assistenza acuta e il follow-up a lungo termine in relazione alla soddisfazione del paziente. I risultati hanno mostrato valutazioni soddisfacenti in prossimità del 50% in aree chiave come l'articolazione di un piano di trattamento. Una disparità significativa è stata riscontrata nel desiderio dei pazienti di cure specialistiche e nella loro capacità di procurarsi tali cure. In tutto, il 90% dei pazienti ha espresso il desiderio di consultare uno psichiatra, ma solo il 25% è riuscito a fare una visita, un deficit del 64%; Il 70% degli intervistati desiderava anche vedere un gastroenterologo, con solo il 25% che lo faceva effettivamente, lasciando un divario del 43%. Vengono annotate le raccomandazioni e le opinioni dei pazienti riguardo alla creazione di un ambiente di cura collaborativo. La ricerca con un campione più ampio chiarirà ulteriormente le esigenze nella cura del paziente con mielite trasversa.
Trecker CC, Kozubal DE, Quigg M, Hammond E, Krishnan C, Sim PA, Kaplin AI. Assistenza di qualità nella mielite trasversa: un protocollo reattivo. J Bambino Neurol. 2009 May;24(5):577-83.
2008
Neurite ottica e mielite ricorrente in una donna con lupus eritematoso sistemico
Astratto
Sfondo: una donna di 38 anni con lupus eritematoso sistemico presentato con mal di testa e perdita dell'udito bilaterale. La risonanza magnetica cerebrale era inizialmente indicativa di una malattia dei piccoli vasi che si sviluppava nel contesto del lupus eritematoso sistemico neuropsichiatrico. Diversi mesi dopo, il paziente sviluppò una neurite ottica, seguita da ricorrenti attacchi di mielite.
Indagini: la risonanza magnetica della colonna vertebrale ha rivelato regioni multifocali di mielite che interessano il rachide cervicale. La valutazione sierologica ha rivelato la presenza di anticorpi neuromielite ottica-IgG. La risonanza magnetica del cervello non era diagnostica per la sclerosi multipla.
Diagnosi: mielite ricorrente e neurite ottica, che si verificano nel contesto della neuromielite ottica (nota anche come sindrome di Devic).
Gestione: il paziente ha avuto attacchi ricorrenti di mielite nonostante il trattamento con ciclofosfamide pulsata. Dopo l'inizio del trattamento con rituximab, il paziente ha manifestato un miglioramento sintomatico e non ha avuto ulteriori attacchi di malattia otticospinale.
Birnbaum J, Kerr D. Neurite ottica e mielite ricorrente in una donna con lupus eritematoso sistemico. Nat Clin Pract Reumatol. 2008 Jul;4(7):381-6.
Interleuchina-17 nella mielite trasversa e nella sclerosi multipla
Astratto
CSF IL-6 è elevato nella mielite trasversa (TM) e predice la disabilità. Poiché IL-17 regola le citochine (TNFalpha, IL-1beta e IL-6) note per stimolare la produzione di IL-6 da parte degli astrociti, abbiamo cercato di determinare se IL-17 fosse aumentato in TM e MS rispetto ai controlli sani (HC) e altri malattie neurologiche (OND). I livelli di IL-17 e IL-6 sono stati misurati in supernatanti di cellule mononucleate del sangue periferico (PBMC) stimolate da HC, MS, TM e OND. IL-17 è stato aumentato in TM rispetto a HC, MS e OND (media pg/ml+/-errore standard; HC: 36.1+/-11.7, MS: 89.4+/-23.3, TM: 302.6+/-152.5, OND : 41.2+/-13.0, p=0.01). IL-6 è stato aumentato in TM rispetto a MS e HC (HC: 2624 pg/ml+/-641, MS: 6129+/-982, TM: 12,536+/-2657, OND: 6920+/-1801, p<0.002 ). I pazienti affetti da SM con malattia precoce (<2 anni) presentavano anche un aumento dei livelli di IL-17 (p<0.04) e IL-6 (p<0.05). Esperimenti di neutralizzazione delle citochine hanno dimostrato che l'IL-6 era il principale induttore della produzione di IL-6 negli astrociti. Concludiamo che la produzione di IL-17 e IL-6 da PBMC in TM e MS precoce è aumentata e induce la produzione di IL-6 astrocitaria attraverso IL-6. Graber JJ, Allie SR, Mullen KM, Jones MV, Wang T, Krishnan C, Kaplin AI, Nath A, Kerr DA, Calabresi PA. Interleuchina-17 nella mielite trasversa e nella sclerosi multipla. J Neuroimmunol. 2008 May 30;196(1-2):124-32.
2007
Mielite trasversa idiopatica: corticosteroidi, plasmaferesi o ciclofosfamide
Astratto
La mielite trasversa è una malattia focale del midollo spinale in cui un processo immuno-mediato provoca lesioni neurali. In questo ampio studio retrospettivo, confrontiamo i pazienti che hanno ricevuto uno dei quattro trattamenti per identificare le terapie più efficaci. Abbiamo identificato sottogruppi di pazienti che hanno ricevuto beneficio clinico dallo scambio plasmatico o dalla ciclofosfamide inclusa nel loro regime di trattamento.
Greenberg BM, Thomas KP, Krishnan C, Kaplin AI, Calabresi PA, Kerr DA. Mielite trasversa idiopatica: corticosteroidi, plasmaferesi o ciclofosfamide. Neurologia. 2007 maggio 8; 68 (19): 1614-7.
Mielite trasversa acuta nell'infanzia: analisi basata sul centro di 47 casi
Astratto
OBIETTIVO: mettere in relazione le caratteristiche cliniche associate alla mielite trasversa acuta (ATM) nei bambini con esiti funzionali al follow-up.
METODI: Abbiamo identificato 47 pazienti per i quali si è verificato ATM di età inferiore ai 18 anni. L'analisi del grafico, la valutazione clinica e la somministrazione delle misure funzionali sono state completate.
RISULTATI: L'età di insorgenza era compresa tra 0 e 2 anni e tra 5 e 17 anni. La malattia febbrile si era verificata nel 47% e la vaccinazione nel 28%. È stata notata una grave disabilità al nadir del decorso clinico. L'ottantanove per cento non era in grado di camminare, necessitava di ventilazione assistita o di entrambi. A una mediana di 3.2 anni dopo la malattia acuta, il 43% non era in grado di camminare per 30 metri e il 21% aveva bisogno di un deambulatore o altro supporto, il 68% aveva urgenza urinaria, il 50% aveva bisogno di cateterismo vescicale, il 54% era disturbato da disestesie persistenti e 75 % aveva intorpidimento. I fattori associati a un migliore esito funzionale includevano l'età avanzata al momento della diagnosi, un tempo più breve alla diagnosi, livelli sensoriali e anatomici inferiori di lesione spinale, assenza di ipointensità T1 alla risonanza magnetica spinale ottenuta durante il periodo acuto, mancanza di globuli bianchi nel liquido cerebrospinale e meno segmenti del midollo spinale colpiti. Né la rapida progressione verso la massima compromissione in meno di 1 giorno né alcuna malattia, immunizzazione o trauma antecedente è stata associata a un esito peggiore.
CONCLUSIONE: La disabilità persistente era presente in molti bambini con mielite trasversa acuta. Problemi urinari e sintomi sensoriali erano i problemi più comuni. L'età di esordio inferiore a 3 anni era associata a esiti funzionali peggiori.
Pidcock FS, Krishnan C, Crawford TO, Salorio CF, Trovato M, Kerr DA. Mielite trasversa acuta nell'infanzia: analisi basata sul centro di 47 casi. Neurologia. 2007 maggio 1; 68 (18): 1474-80.
2006
Patologie demielinizzanti: aggiornamento sulla mielite trasversa
Astratto
La mielite trasversa (TM) è una malattia infiammatoria focale del midollo spinale. L'infiltrazione monocitica e linfocitaria perivascolare, la demielinizzazione e il danno assonale sono caratteristiche istopatologiche importanti della MT. Le manifestazioni cliniche della MT sono conseguenti alla disfunzione delle vie motorie, sensoriali e autonomiche. Al picco di deficit, il 50% dei pazienti con MT è completamente paraplegico (senza movimenti volontari delle gambe), praticamente tutti hanno un certo grado di disfunzione della vescica e dall'80% al 94% hanno intorpidimento, parestesie o disestesie a fascia. Le serie di casi longitudinali di MT rivelano che circa un terzo dei pazienti guarisce con sequele scarse o assenti, un terzo rimane con un grado moderato di disabilità permanente e un terzo presenta una grave disabilità. Studi recenti hanno dimostrato che la citochina interleuchina-6 può essere un utile biomarcatore, poiché i livelli di interleuchina-6 nel liquido cerebrospinale dei pazienti affetti da MT acuta sono fortemente correlati e sono altamente predittivi di disabilità. Sono attualmente in corso studi clinici per testare l'efficacia di promettenti agenti assonoprotettivi in combinazione con steroidi per via endovenosa nel trattamento della MT.
Krishnan C, Kaplin AI, Pardo CA, Kerr DA, Keswani SC. Patologie demielinizzanti: aggiornamento sulla mielite trasversa. Curr Neurol Neurosci Rep. 2006 May;6(3):236-43.
2005
IL-6 induce lesioni del midollo spinale selettive a livello regionale in pazienti con mielite trasversa del disturbo neuroinfiammatorio
Astratto
La mielite trasversa (TM) è una malattia del midollo spinale immuno-mediata associata a infiammazione, demielinizzazione e danno assonale. Abbiamo studiato gli squilibri immunitari solubili presenti nei pazienti affetti da MT e abbiamo scoperto che i livelli di IL-6 erano selettivamente e drammaticamente elevati nel liquido cerebrospinale e direttamente correlati con marcatori di danno tissutale e disabilità clinica prolungata. IL-6 era necessario e sufficiente per mediare il danno cellulare nelle sezioni di coltura del tessuto organotipico del midollo spinale attraverso l'attivazione della via JAK/STAT, con conseguente aumento dell'attività di iNOS e poli(ADP-ribosio) polimerasi (PARP). I ratti infusi per via intratecale con IL-6 hanno sviluppato debolezza progressiva e infiammazione del midollo spinale, demielinizzazione e danno assonale, che sono stati bloccati dall'inibizione di PARP. L'aggiunta di IL-6 alle colture organotipiche cerebrali o nei ventricoli cerebrali di ratti adulti non ha attivato la via JAK/STAT, che è potenzialmente dovuta all'aumentata espressione del recettore IL-6 solubile nel cervello rispetto al midollo spinale che potrebbe antagonizzare Segnalazione IL-6 in questo contesto. Le risposte spazialmente distinte all'IL-6 possono essere alla base della vulnerabilità regionale di diverse parti del sistema nervoso centrale al danno infiammatorio. La delucidazione di questo percorso identifica obiettivi terapeutici specifici nella gestione delle condizioni autoimmuni del SNC.
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Kaplin AI, Deshpande DM, Scott E, Krishnan C, Carmen JS, Shats I, Martinez T, Drummond J, Dike S, Pletnikov M, Keswani SC, Moran TH, Pardo CA, Calabresi PA, Kerr DA. IL-6 induce lesioni del midollo spinale selettive a livello regionale in pazienti con mielite trasversa del disturbo neuroinfiammatorio. J Clin Invest. 2005 Oct;115(10):2731-41.
Mielite trasversa ricorrente in seguito a neurobrucellosi: caratteristiche immunologiche e risposta benefica all'immunosoppressione
Astratto
Gli autori riportano il decorso clinico e la risposta del sistema immunitario di un paziente con mielite trasversa (TM) ricorrente associata a malattia a seguito di infezione cerebrale da brucellosi melitensis. Il paziente ha sofferto di quattro recidive della sua MT (ciascuna a un livello distinto del midollo spinale) nel corso di 2 anni dopo la sua presentazione iniziale, che alla fine è progredita in tetraplegia. Aveva titoli anticorpali contro la brucella del liquido cerebrospinale (CSF) in progressiva diminuzione, suggerendo un'eziologia postinfettiva, piuttosto che infettiva. Gli autori hanno esaminato contemporaneamente l'espressione di più citochine nel liquido cerebrospinale di questo paziente utilizzando array di anticorpi contro le citochine e hanno trovato un marcato aumento dei livelli di interleuchina (IL)-6, IL-8 e proteina chemoattrattante dei macrofagi (MCP)-1 rispetto ai controlli. L'analisi quantitativa dell'immunosorbente legato all'enzima (ELISA) del liquido cerebrospinale ha confermato un aumento di 1700 volte di IL-6 e aumenti più modesti di IL-8 e MCP-1. I livelli di IL-6 sono tornati al basale dopo il trattamento del paziente con ciclofosfamide per via endovenosa e scambio plasmatico e il paziente ha sperimentato un recupero significativo e prolungato della funzione.
Krishnan C, Kaplin AI, Graber JS, Darman JS, Kerr DA. Mielite trasversa ricorrente in seguito a neurobrucellosi: caratteristiche immunologiche e risposta benefica all'immunosoppressione. J Neurovirus. 2005 Apr;11(2):225-31.
Mielite trasversa dopo iniezione di steroidi lombari in un paziente con malattia di Behcet
Astratto
DISEGNO DELLO STUDIO: Caso clinico.
OBIETTIVO: Descriviamo un paziente che ha sviluppato mielite trasversa (TM) a seguito di un'iniezione di radice nervosa di steroidi e anestetico a L2 per dolore radicolare.
REGOLAZIONE: Baltimora, MD, USA.
PRESENTAZIONE CLINICA: Una donna di 42 anni ha sviluppato debolezza progressiva degli arti inferiori e parestesie, un livello sensoriale T12 e urgenza urinaria 8 ore dopo l'iniezione di Marcaine e Celestone nella radice del nervo L2 sinistro. La risonanza magnetica ha mostrato un'anomalia del segnale T2 con aumento del gadolinio da T12 al cono midollare e non c'erano prove di lesioni traumatiche al midollo spinale. Il paziente aveva una malattia di Behcet (BD) non diagnosticata e aveva sperimentato molteplici episodi di patergia: iperreattività della pelle al trauma locale, con conseguente infiammazione ed edema. Sono stati iniziati gli steroidi per via endovenosa e il paziente ha sperimentato una risoluzione clinica quasi totale e una risoluzione radiologica completa.
CONCLUSIONE: Poiché l'infiammazione del midollo spinale si è sviluppata dopo e immediatamente adiacente al trauma spinale locale, suggeriamo che la MT in questo paziente fosse correlata alla BD e fosse una risposta patergia nel midollo spinale.
Deshpande DM, Krishnan C, Kerr DA. Mielite trasversa dopo iniezione di steroidi lombari in un paziente con malattia di Behcet. Midollo spinale. 2005 Dec;43(12):735-7.
Mielite trasversa idiopatica
Segnalazioni nella letteratura medica di "mielite acuta" risalgono al 1882 e sono attribuite a HC Bastain, MD Lond, FRS, un medico consulente di quello che allora era chiamato University College Hospital e National Hospital for the Paralyzed and Epileptic (Londra, Inghilterra ).1 Ha descritto diversi casi di mielite acuta con conseguente "rammollimento del midollo spinale". a "alterazioni del sangue e tossine, spesso associate a debole azione cardiaca, che possono benissimo agire come cause di trombosi nei vasi del midollo spinale"2 (p1531) e quelle dovute a infiammazione acuta. Si ipotizzava che i casi “infiammatori” fossero dovuti a un meccanismo infettivo o allergico.
Krishnan C, Kerr DA. Mielite trasversa idiopatica. Arco Neurol. 2005 Jun;62(6):1011-3.
Diagnosi e gestione delle mielopatie acute
Astratto
SFONDO: Le mielopatie acute rappresentano un gruppo eterogeneo di disturbi con distinte eziologie, caratteristiche cliniche e radiologiche e prognosi. La mielite trasversa (TM) è un membro prototipo di questo gruppo in cui un processo immuno-mediato causa lesioni neurali al midollo spinale, con conseguenti vari gradi di debolezza, alterazioni sensoriali e disfunzione autonomica. La MT può esistere come parte di una malattia multifocale del SNC (p. es., SM), malattia multisistemica (p. es., lupus eritematoso sistemico) o come entità isolata, idiopatica.
SINTESI DELLA REVISIONE: In questo articolo, riassumiamo i recenti schemi di classificazione e diagnosi, che forniscono un quadro per la diagnosi e la gestione dei pazienti con mielopatia acuta. Inoltre, esaminiamo lo stato delle attuali conoscenze sull'epidemiologia, la storia naturale, l'immunopatogenesi e le strategie di trattamento per i pazienti con MT.
CONCLUSIONI: La nostra comprensione della classificazione, diagnosi, patogenesi e trattamento della MT ha recentemente iniziato ad espandersi notevolmente. Con criteri più rigorosi applicati per distinguere le mielopatie acute e con una comprensione emergente degli eventi immunopatogeni che sono alla base della MT, potrebbe ora essere possibile iniziare efficacemente trattamenti in molti di questi disturbi. Attraverso l'indagine sulla MT, stiamo anche acquisendo un più ampio apprezzamento dei meccanismi che portano alle malattie neurologiche autoimmuni in generale.
Kaplin AI, Krishnan C, Deshpande DM, Pardo CA, Kerr DA. Diagnosi e gestione delle mielopatie acute. Neurologo. 2005 Jan;11(1):2-18.
2004
Mielopatia ipertensiva venosa come potenziale imitazione della mielite trasversa
Astratto
DISEGNO DELLO STUDIO: Caso clinico.
OBIETTIVO: Descriviamo un paziente che ha sviluppato una mielopatia associata a un'ernia del disco intervertebrale cervicale non compressiva allo stesso livello. Forniamo prove cliniche e radiologiche che rivelano che anche se l'ernia del disco non ha compresso il midollo spinale, ha diminuito il flusso sanguigno venoso fuori dal midollo spinale, con possibile conseguente mielopatia ipertensiva venosa (VHM).
REGOLAZIONE: Baltimora, MD, USA.
PRESENTAZIONE CLINICA: Una donna di 29 anni ha sviluppato una radicolopatia cervicale, seguita da una mielopatia cervicale lentamente progressiva associata a un'ernia del disco C5-C6. La risonanza magnetica ha mostrato un'ernia del disco non compressiva, un midollo spinale gonfio con un aumento del segnale T2 più prominente nel sito dell'ernia del disco, che si estende a diversi livelli sopra e sotto il disco. Al paziente è stata diagnosticata la mielite trasversa acuta (ATM) ed è stato avviato il trattamento con steroidi IV. Tuttavia, a differenza della maggior parte dei casi di mielite trasversa, l'analisi del liquido spinale non era infiammatoria. Al contrario, diverse caratteristiche suggerivano che il paziente avesse invece VHM. Suggeriamo che l'ernia del disco abbia provocato un drenaggio alterato del sangue dal midollo spinale attraverso la compressione del plesso venoso vicino al forame intervertebrale.
INTERVENTO: Sebbene la paziente non abbia recuperato la funzione dopo la somministrazione di steroidi ad alte dosi, si è ripresa completamente dopo la discectomia e la fusione C5-C6.
CONCLUSIONE: A nostra conoscenza, questo è il primo rapporto di probabile VHM in assenza di una malformazione artero-venosa spinale. Suggeriamo che alcuni pazienti con diagnosi di ATM nel contesto di anomalie estrinseche della colonna vertebrale possano effettivamente avere una mielopatia non infiammatoria associata a un drenaggio venoso spinale compromesso.
Krishnan C, Malik JM, Kerr DA. Mielopatia ipertensiva venosa come potenziale imitazione della mielite trasversa. Midollo spinale. 2004 Apr;42(4):261-4.
Mielite trasversa: patogenesi, diagnosi e trattamento
Astratto
La mielite trasversa (TM) è una sindrome clinica in cui un processo immuno-mediato causa lesioni neurali al midollo spinale, con conseguenti vari gradi di debolezza, alterazioni sensoriali e disfunzione autonomica. La MT può esistere come parte di una malattia multifocale del SNC (es. SM), malattia multisistemica (es. lupus eritematoso sistemico) o come entità isolata, idiopatica. In questo articolo, riassumeremo i recenti schemi di classificazione e diagnosi (1), che forniscono un quadro per la gestione acuta dei pazienti con MT. Inoltre, esamineremo i concetti attuali sulla storia naturale, l'immunopatogenesi e le strategie di trattamento per i pazienti con MT.
Krishnan C, Kaplin AI, Deshpande DM, Pardo CA, Kerr DA. Mielite trasversa: patogenesi, diagnosi e trattamento. Anteriore Biosci. 2004 maggio 1;9:1483-99.
La mielite trasversa ricorrente si associa agli autoanticorpi anti-Ro (SSA).
Astratto
La mielite trasversa (TM) è una malattia infiammatoria idiopatica del midollo spinale. Gli autori hanno osservato casi di MT ricorrente in pazienti in cui erano presenti anticorpi anti-Ro (SSA) e quindi hanno eseguito uno studio caso-controllo per esaminare la frequenza degli autoanticorpi anti-Ro nei pazienti con MT ricorrente e nei soggetti di controllo. Gli anticorpi contro Ro 52 kd sono stati dimostrati nel 77% dei casi (10/13) rispetto a solo il 33% dei soggetti di controllo (4/12).
Hummers LK, Krishnan C, Casciola-Rosen L, Rosen A, Morris S, Mahoney JA, Kerr DA, Wigley FM. La mielite trasversa ricorrente si associa agli autoanticorpi anti-Ro (SSA). Neurologia. 2004 gennaio 13; 62 (1): 147-9.
2002
Criteri diagnostici proposti e nosologia della mielite trasversa acuta
Astratto
La mielite trasversa acuta (ATM) è una malattia infiammatoria focale del midollo spinale, con conseguente disfunzione motoria, sensoriale e autonomica. Viene proposta una serie di criteri diagnostici e nosologici uniformi per l'ATM per evitare la confusione che inevitabilmente risulta quando gli investigatori utilizzano criteri diversi. Ciò garantirà un linguaggio comune di classificazione, ridurrà la confusione diagnostica e getterà le basi necessarie per studi clinici multicentrici. Inoltre, viene suggerito un quadro per la valutazione delle persone che presentano segni e sintomi di ATM. Il miglior trattamento spesso dipende da una diagnosi tempestiva e accurata. Poiché le mielopatie trasverse acute sono relativamente rare, spesso si verificano esami diagnostici ritardati e incompleti. Una diagnosi rapida e precisa assicurerà non solo che le lesioni compressive vengano rilevate e trattate, ma anche che l'ATM idiopatico sia distinto dall'ATM secondario a una malattia di base nota. L'identificazione delle eziologie può suggerire un trattamento medico, mentre attualmente non esiste alcun trattamento medico chiaramente stabilito per l'ATM idiopatico. L'istituzione di un algoritmo diagnostico porterà probabilmente a una migliore assistenza, sebbene sia riconosciuto che l'intera valutazione potrebbe non essere eseguita per ciascun paziente.
Gruppo di lavoro del consorzio per la mielite trasversa. Criteri diagnostici proposti e nosologia della mielite trasversa acuta. Neurologia. 2002 agosto 27; 59 (4): 499-505.
