Criteri diagnostici di consenso internazionale per i disturbi dello spettro della neuromielite ottica

/in /by

Wingerchuk DM, Banwell B, Bennett JL et al. Criteri diagnostici di consenso internazionale per i disturbi dello spettro della neuromielite ottica. Neurologia. 2015.

L'International Panel for NMO Diagnosis (IPND) ha recentemente pubblicato una serie aggiornata di linee guida per la diagnosi della neuromielite ottica (NMO) e dei disturbi dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD). NMO è una malattia infiammatoria del sistema nervoso centrale. Le linee guida per la diagnosi di NMO che sono state rilasciate nel 2006 sono state recentemente riviste sulla base dei progressi della ricerca e di una maggiore comprensione del disturbo.

L'IPND ha eliminato l'uso di NMO e ora si riferisce alla malattia come NMOSD. Questo perché gli individui con NMO e NMOSD generalmente non hanno un comportamento clinico diverso e dovrebbero ricevere lo stesso trattamento. L'IPND ha inoltre concordato di non basare la diagnosi di NMOSD esclusivamente sulla presenza di AQP4-IgG.

I criteri diagnostici per NMOSD con AQP4-IgG, NMOSD senza AQP4-IgG o con stato AQP4-IgG sconosciuto sono stati stabiliti insieme a una serie di caratteristiche cliniche fondamentali per aiutare nella diagnosi di quelli con potenziale NMOSD. I requisiti diagnostici sono più stringenti in quelli senza AQP4-IgG e richiedono 2 caratteristiche cliniche fondamentali, una delle quali deve essere neurite ottica, mielite acuta con mielite trasversa estesa longitudinalmente (una lesione che si estende per 3 o più segmenti vertebrali) o lesioni in l'area del cervello che provoca il vomito, così come altre caratteristiche della risonanza magnetica. Coloro che sono AQP4-IgG positivi richiedono solo una caratteristica clinica fondamentale. Il panel raccomanda test sierici basati su cellule per rilevare AQP4-IgG perché sono i più accurati, ma sfortunatamente non sono ancora ampiamente disponibili.

È stata identificata una serie di "bandiere rosse" che non escludono NMOSD se presente, ma possono indicare un'altra diagnosi:

  1. Un tempo molto breve (meno di 4 ore) per la parte peggiore di un attacco,
  2. o tempo molto lungo (più di 4 settimane) alla parte peggiore di un attacco,
  3. e presenza di bande oligoclonali nel liquido cerebrospinale.

Le caratteristiche di neuroimaging della NMO includono:

  1. LET
  2. una lesione nella parte centrale del midollo,
  3. e alcuni modelli di lesione cerebrale tipici di NMOSD.

Secondo il panel, le caratteristiche della NMOSD pediatrica sono simili alla NMOSD dell'adulto e i criteri proposti possono generalmente essere utilizzati in questa popolazione, sebbene notino che una lesione LETM non è così specifica per NMO nei bambini come lo è negli adulti perché LETM può verificarsi nel 15% dei bambini con SM e può verificarsi anche nell'ADEM.

Il 5-10% dei casi di NMOSD è monofasico, ma non è chiaro quali criteri indichino che qualcuno manterrà un decorso della malattia monofasico. Il panel raccomanda che qualcuno sia considerato affetto da NMOSD monofasico solo dopo essere stato libero da ricadute per cinque o più anni, ma coloro che sono AQP4-IgG positivi dovrebbero essere considerati ad alto rischio di recidiva indipendentemente dal periodo di tempo tra gli attacchi .

CRITERI DIAGNOSTICI PER NMOSD CON AQP4-IGG

  1. Almeno 1 caratteristica clinica fondamentale
  2. Test positivo per AQP4-IgG utilizzando il miglior metodo di rilevamento disponibile (saggio basato su cellule fortemente raccomandato)
  3. Esclusione di diagnosi alternative

CRITERI DIAGNOSTICI PER NMOSD SENZA AQP4-IGG O STATO AQP4-IGG SCONOSCIUTO

  1. Almeno 2 caratteristiche cliniche fondamentali che si verificano come risultato di uno o più attacchi clinici e soddisfano tutti i seguenti requisiti:
    1. Almeno 1 caratteristica clinica di base deve essere neurite ottica, mielite acuta con LETM o sindrome dell'area postrema
    2. Disseminazione nello spazio (2 o più caratteristiche cliniche fondamentali)
    3. Adempimento di requisiti MRI aggiuntivi, se applicabile
  2. Test negativo per AQP4-IgG utilizzando il miglior metodo di rilevamento disponibile o test non disponibile
  3. Esclusione di diagnosi alternative

CARATTERISTICHE CLINICHE DI BASE

  1. Neurite ottica
  2. Mielite acuta
  3. Sindrome dell'area postrema: episodio di singhiozzo altrimenti inspiegabile o nausea e vomito
  4. Sindrome acuta del tronco encefalico
  5. Narcolessia sintomatica o sindrome clinica diencefalica acuta con lesioni RM diencefaliche tipiche di NMOSD
  6. Sindrome cerebrale sintomatica con lesioni cerebrali tipiche di NMOSD

REQUISITI MRI AGGIUNTIVI PER NMOSD SENZA AQP4-IGG O STATO AQP4-IGG SCONOSCIUTO

  1. Neurite ottica acuta: richiede una risonanza magnetica cerebrale che mostri (a) risultati normali o solo lesioni della sostanza bianca aspecifiche, OPPURE (b) risonanza magnetica del nervo ottico con lesione iperintensa in T2 o lesione potenziante il gadolinio pesata in T1 che si estende per oltre 1/2 della lunghezza del nervo ottico o coinvolge chiasma ottico
  2. Mielite acuta: richiede una lesione RM intramidollare associata che si estende su 3 o più segmenti contigui (LETM) O 3 o più segmenti contigui di atrofia focale del midollo spinale in pazienti con anamnesi compatibile con mielite acuta
  3. Sindrome dell'area postrema: richiede lesioni del midollo dorsale/area postrema associate
  4. Sindrome acuta del tronco encefalico: richiede lesioni periependimali associate del tronco encefalico