Nuova scheda informativa AFM

Il termine mielite flaccida acuta (AFM) è stato coniato nel 2014, ma è probabile che a molti individui con presentazione iniziale di debolezza e/o paralisi degli arti flaccidi sia stata diagnosticata la mielite trasversa o la sindrome di Guillain Barre negli anni precedenti. Man mano che scienziati e medici apprendono di più su questo disturbo, SRNA si impegna a mantenere la nostra comunità aggiornata sulle loro scoperte e a fornire informazioni e risorse tempestive e accurate. Come parte di questo sforzo, abbiamo recentemente aggiornato il nostro foglio informativo sulla malattia AFM in modo che le informazioni sull'AFM siano facilmente accessibili in modo conciso e utile. Il foglio informativo AFM contiene sezioni su Epidemiologia, Segni e sintomi, Diagnosi, Trattamenti acuti, Prognosi, Riabilitazione e Gestione dei sintomi. Puoi trovare l'AFM foglio informativo qui.

Mielite flaccida acuta

La mielite flaccida acuta (AFM) è un tipo di infiammazione del midollo spinale che presenta caratteristiche cliniche e RM specifiche. Le anomalie dell'AFM rilevate alla risonanza magnetica si trovano prevalentemente nella materia grigia (motoneurone inferiore) del midollo spinale. Nel 2012 si è verificata un'epidemia di AFM in California e altri casi sono stati segnalati nell'estate e nell'autunno del 2014, 2016 e 2018 negli Stati Uniti. Gli enterovirus non polio sono stati implicati come potenziali fattori causali nello sviluppo di AFM. L'enterovirus D68 e l'enterovirus A71 sono stati sospetti in molti di questi casi, sebbene siano stati implicati anche altri virus come i virus coxsackie. L'enterovirus D68 causa più spesso una malattia respiratoria e circola negli Stati Uniti durante l'estate e l'autunno ogni due anni dal 2014, il che coincide con l'aumento dei casi di AFM osservati ogni due anni. Non è stato definitivamente dimostrato che questi particolari virus abbiano causato direttamente casi di AFM, ma l'insorgenza temporale di sintomi neurologici con infezioni prodotte da quei virus li implica come fattori scatenanti diretti o indiretti del problema neurologico.

Epidemiologia

Non ci sono studi conclusivi che identifichino il numero effettivo di individui specificamente affetti da AFM, ma dal 2014 al 2018 il CDC ha confermato oltre 500 segnalazioni di persone affette da AFM. Non tutti i casi vengono segnalati al CDC né confermati dal CDC, quindi questo numero è probabilmente una sottostima. Sono stati segnalati casi di AFM sia nei bambini che negli adulti, ma i casi di AFM colpiscono principalmente i bambini di età inferiore ai 18 anni.

Fino alla recente caratterizzazione dell'AFM nel 2014, è probabile che a molti individui con presentazione iniziale di debolezza e/o paralisi degli arti flaccidi sia stata diagnosticata la mielite trasversa o la sindrome di Guillain Barre negli anni precedenti.

Segni e sintomi

La maggior parte di quelli con diagnosi di AFM riferisce di avere una malattia respiratoria o gastrointestinale prima dell'inizio della debolezza. La presentazione predominante è una rapida insorgenza di debolezza che può interessare gli arti, il viso, i muscoli orofaringei o i muscoli che controllano la respirazione. Quelli con AFM potrebbero non essere in grado di respirare, deglutire o muovere gli occhi normalmente. La debolezza varia notevolmente, da lieve a molto grave. L'AFM può provocare debolezza, paralisi parziale o totale di un solo arto o di tutti gli arti. Il modello di paralisi e il modo in cui gli individui si presentano sono ampiamente variabili. La debolezza si verifica più spesso nei muscoli prossimali, ovvero i muscoli più vicini al centro del corpo. Il dolore al collo, alla schiena o agli arti può essere un sintomo precoce. Possono verificarsi anche instabilità autonomica, come problemi con la frequenza cardiaca. Poiché è principalmente la materia grigia del midollo spinale che è danneggiata negli individui con AFM, potrebbero non avere disfunzioni della vescica o dell'intestino o problemi di sensibilità. Tuttavia, alcuni individui possono avere un'infiammazione sia nella sostanza bianca che in quella grigia del midollo spinale (motoneurone superiore e inferiore), quindi alcuni di quelli con AFM possono sperimentare disturbi della sensibilità, della vescica e/o dell'intestino.

Diagnosi

La mielite flaccida acuta viene diagnosticata sulla base dell'esame clinico, della risonanza magnetica per immagini (MRI) del midollo spinale e dell'analisi del liquido cerebrospinale (CSF) (di solito con aumento dei globuli bianchi o pleiocitosi). Alla risonanza magnetica del midollo spinale, le lesioni AFM sono longitudinali in tutta la materia grigia (le cellule delle corna anteriori). A volte l'imaging può apparire normale all'inizio della malattia, ma ripetere l'imaging mostra le lesioni. In alcune situazioni, gli studi elettrofisiologici dei nervi e dei muscoli (chiamati conduzione nervosa ed elettromiogramma [NCS/EMG]) possono aiutare a determinare se c'è una lesione al motoneurone inferiore. I test possono anche includere prelievi di sangue, campioni del tratto respiratorio o raccolta di altri fluidi corporei per determinare se è presente una causa virale o infettiva.

Trattamenti acuti

Non sono ancora stati identificati trattamenti e interventi specifici per l'AFM, ma sono stati utilizzati alcuni dei trattamenti disponibili per la mielite trasversa (steroidi per via endovenosa (IV) ad alte dosi, immunoglobulina per via endovenosa (IVIG) e plasmaferesi (PLEX)). Lo scopo dei trattamenti è tentare di ridurre l'infiammazione nel midollo spinale e impedire ulteriormente al sistema immunitario dell'individuo di causare danni. L'IVIG ha anticorpi che possono avere effetto sulla limitazione dell'infiammazione o sulla neutralizzazione o sulla replicazione degli enterovirus ed è ampiamente utilizzato nel trattamento dell'AFM. I dati sull'uso di steroidi o PLEX sono misti. La fluoxetina è stata utilizzata in diversi centri negli Stati Uniti nel 2016 ed è stata ben tollerata, ma non è stata associata a risultati migliori tra i bambini trattati. Come di consueto con il trattamento di rari disturbi neuroimmuni, in cui gli studi controllati con placebo sono difficili da eseguire, il trattamento deve essere individualizzato. Si ritiene che anche la terapia fisica e occupazionale sia significativa per il recupero nell'AFM.

Prognosi

Il recupero varia tra le persone con AFM. La maggior parte non si riprende completamente, ma i pazienti riguadagnano la forza e la funzione motoria nel tempo a vari livelli. Il muscolo più colpito potrebbe avere meno probabilità di riprendersi. Ancora una volta, si ritiene che anche la terapia fisica e occupazionale siano fondamentali per il recupero nell'AFM.

Riabilitazione e gestione dei sintomi

Dopo la fase acuta, l'assistenza riabilitativa per migliorare le capacità funzionali e prevenire le complicanze secondarie dell'immobilità comporta adattamenti sia psicologici che fisici. La riabilitazione può iniziare nell'unità di terapia intensiva con l'obiettivo di trasferire le persone a un programma di riabilitazione ospedaliero o ambulatoriale. Ci sono informazioni molto limitate nella letteratura medica che si occupa specificamente di riabilitazione dopo AFM. Tuttavia, molto è stato scritto riguardo al recupero dalla lesione del midollo spinale (SCI), in generale, e questa letteratura si applica. I problemi fisici includono l'allenamento delle capacità motorie del linguaggio e orale, la gestione dell'intestino e della vescica, il mantenimento dell'integrità della pelle, la spasticità, le attività della vita quotidiana (ad es. vestirsi), la mobilità, la disfunzione sessuale (per gli adulti) e il dolore.

La gestione a lungo termine dell'AFM richiede attenzione a una serie di questioni. Questi sono gli effetti residui di qualsiasi lesione del midollo spinale, inclusa l'AFM. Oltre ai problemi medici cronici, ci sono i problemi in corso di ordinare l'attrezzatura appropriata, il rientro a scuola, la risocializzazione nella comunità e far fronte agli effetti psicologici di questa condizione da parte dei pazienti e delle loro famiglie. Durante il primo periodo di recupero, l'educazione familiare è essenziale per sviluppare un piano strategico per affrontare le sfide all'indipendenza dopo il ritorno alla comunità.

Reinserimento

È importante iniziare precocemente le terapie occupazionali e fisiche durante il corso del recupero per prevenire i problemi legati all'inattività di rottura della pelle e contratture dei tessuti molli che portano a una ridotta mobilità. La valutazione e l'adattamento di splint progettati per mantenere passivamente una posizione ottimale per gli arti che non possono essere mossi attivamente è una parte importante della gestione in questa fase.

La riabilitazione basata sull'attività include esercizio con carico, stimolazione elettrica funzionale (FES), allenamento locomotore, pratica specifica per attività e pratica di massa. Gli individui con AFM potrebbero non rispondere alla FES, ma i terapisti possono regolare i parametri FES per cercare di ottenere una migliore contrazione muscolare. La FES anche senza un'evidente contrazione muscolare può avere benefici. È stato dimostrato che l'esercizio sotto carico migliora la densità minerale ossea, l'ampiezza di movimento, il tono muscolare e la funzione intestinale. La vibrazione durante il carico può anche attivare i muscoli denervati. Gli esercizi con carico possono progredire fino all'allenamento locomotore sul tapis roulant con plantari appropriati. L'acquaterapia può essere utile per allungare i muscoli tesi. La pratica specifica del compito prevede il riapprendimento delle funzioni che sono state perse a causa dell'AFM come la mobilità del letto e il raggiungimento di una posizione seduta, l'alimentazione, la vestizione e l'igiene personale. Alcuni bambini che erano più piccoli quando si è verificata l'insorgenza di AFM dovranno impararli per la prima volta. La pratica di massa comporta la ripetizione e un aumento del livello di attività. È stato dimostrato che i bambini possono tollerare fino a 5 ore di terapia al giorno. È importante tenere presente che le lesioni del midollo spinale nei bambini comportano rischi di sublussazioni scheletriche e diminuzione della densità minerale ossea che può provocare fratture.

Altri fattori riabilitativi da considerare sono la gestione polmonare per quelli con dipendenza dal ventilatore e logopedisti per quei bambini con difficoltà a deglutire (disfagia) ea parlare (disfonia).

Gli individui con AFM possono trovare molto difficili attività ordinarie come vestirsi, fare il bagno, pettinarsi e mangiare. Molti di questi ostacoli possono essere superati con addestramento e attrezzature specializzate. Ad esempio, le spugne a manico lungo possono rendere più facile il bagno, così come i maniglioni, i sedili da bagno portatili e le doccette portatili. Per vestirsi, i lacci elastici possono eliminare la necessità di allacciarsi le scarpe mentre altri dispositivi possono aiutare a indossare i calzini. I terapisti occupazionali sono specialisti nella valutazione delle esigenze di attrezzature e nell'aiutare le persone con funzioni limitate a svolgere le attività della vita quotidiana. Una valutazione domiciliare da parte di un professionista esperto è spesso utile. I fisioterapisti assistono con la mobilità. Oltre a insegnare alle persone a camminare e spostarsi più facilmente, possono consigliare ausili per la mobilità. Questo include tutto, dai bastoncini (singolo punto vs. piccolo quadruplo vs. quadruplo grande) ai camminatori (statici vs. rotanti vs. rollator) e tutori. Per un plantare (tutore) fabbricato su misura, è necessario un ortottista. Occorre riflettere attentamente per decidere se il tutore deve essere un'ortesi caviglia-piede, se deve essere flessibile o rigido e quale angolo deve avere la porzione del piede rispetto alla porzione del polpaccio. Alcuni trarranno beneficio da un'ortesi del piede ginocchio-caviglia. Ogni persona dovrebbe essere valutata individualmente. I migliori risultati si ottengono quando un medico coordina il team in modo che i terapisti e gli ortottisti siano uniti su ciò che deve essere raggiunto. Il medico più preparato ad assumere questo ruolo è il fisiatra.

Trasferimenti nervosi

Alcuni individui possono trarre beneficio dalle procedure di trasferimento dei nervi, ovvero quando i nervi vengono prelevati da un'area del corpo e trasferiti a un nervo denervato. La precedente esperienza derivata dalla lesione del plesso brachiale ostetrico ha guidato alcuni degli approcci nei pazienti con AFM. Il valore nel recupero di gruppi muscolari degli arti superiori selezionati nei pazienti con AFM sembra promettente, sebbene sia ancora necessario un approccio ben documentato e convalidato per dimostrare i loro risultati positivi. Ci sono alcuni casi riportati in letteratura di trasferimenti nervosi riusciti, ma sono necessari ulteriori studi per apprendere i tempi corretti per quando i trasferimenti nervosi dovrebbero avvenire dopo l'esordio.

Funzione della vescica

La disfunzione della vescica può non verificarsi in tutti gli individui con AFM. Immediatamente dopo l'inizio dell'AFM, c'è spesso un periodo di perdita transitoria o depressione dell'attività neurale al di sotto della lesione del midollo spinale coinvolta, denominato "shock spinale", che dura circa 3 settimane. Dopo questo periodo, due problemi generali possono interessare la vescica. La vescica può diventare eccessivamente sensibile e svuotarsi dopo che è stata raccolta solo una piccola quantità di urina, o relativamente insensibile, provocando un'eccessiva estensione e un trabocco della vescica. Una vescica eccessivamente distesa aumenta la probabilità di infezioni del tratto urinario e, col tempo, può minacciare la salute dei reni. A seconda della disfunzione, le opzioni di trattamento includono svuotamento a tempo, medicinali, cateteri esterni per i maschi (un catetere collegato a un preservativo), imbottitura per le femmine, autocateterismo interno intermittente, un catetere a permanenza o stimolazione elettrica. Le opzioni chirurgiche possono essere appropriate per alcune persone.

Funzione intestinale

Un'altra importante area di preoccupazione è la gestione efficace della funzione intestinale. Un problema comune nelle lesioni del midollo spinale è la difficoltà con l'evacuazione delle feci, sebbene possa verificarsi anche incontinenza fecale. Le vie neurologiche per la defecazione sono simili a quelle della vescica. Molti che non hanno il controllo volontario dell'intestino possono ancora essere in grado di raggiungere la continenza con la dieta, l'uso strategico di emollienti delle feci e fibre e la tecnica della stimolazione rettale. Altri aiuti includono supposte, mini-clisteri, irrigazione anale e farmaci per via orale. Una dieta ricca di fibre, un'adeguata e tempestiva assunzione di liquidi e farmaci per regolare le evacuazioni intestinali sono le componenti fondamentali del successo. Si raccomandano valutazioni regolari da parte di medici specialisti per l'adeguamento del programma intestinale per prevenire complicazioni potenzialmente gravi. Ci sono alcune opzioni chirurgiche, anche se questo è raramente necessario.

Disfunzione sessuale

La disfunzione sessuale comporta un'innervazione simile e sindromi analoghe a quelle riscontrate nella disfunzione della vescica. Il trattamento della disfunzione sessuale negli adulti con diagnosi di AFM dovrebbe tenere conto della funzione basale prima dell'inizio dell'AFM. Fino a quando non sapremo di più su questo problema in AFM, le persone che soffrono di disfunzione sessuale potrebbero voler fare riferimento alle strategie utilizzate in individui con altri rari disturbi neuroimmuni o lesioni del midollo spinale.

Rottura della pelle

La rottura della pelle si verifica se la pelle è esposta alla pressione per un periodo di tempo significativo, senza la sensazione o la forza di cambiare posizione se necessario. La posizione seduta dovrebbe essere cambiata almeno ogni 15 minuti. Ciò può essere ottenuto stando in piedi, sollevando il corpo mentre si spinge verso il basso sui braccioli o semplicemente inclinandosi e spostando il peso. Le sedie a rotelle possono essere fornite con meccanismi elettrici di reclinazione o inclinazione nello spazio per ridistribuire il carico.

È disponibile una varietà di cuscini per sedie a rotelle per ridurre al minimo la pressione da seduti. Un rossore che non sbianca quando viene applicata la pressione delle dita può segnalare l'inizio di un'ulcera da decubito. Una buona alimentazione, la vitamina C e la prevenzione dell'umidità contribuiscono tutti a una pelle sana. Le ulcere da decubito sono molto più facili da prevenire che da guarire.

La spasticità

La spasticità può essere un problema nell'AFM, in particolare quando una lesione del rachide cervicale coinvolge sia la sostanza grigia che la sostanza bianca. Il danno alla sostanza bianca nel collo porta a una debolezza spastica nelle gambe e può essere visto in alcuni pazienti AFM. L'obiettivo è mantenere la flessibilità con una routine di stretching utilizzando esercizi per lo stretching attivo e un programma di rinforzo con stecche per un allungamento prolungato. Queste stecche sono comunemente usate alle caviglie, ai polsi o ai gomiti. Sono inoltre consigliati opportuni programmi di potenziamento per i muscoli spastici più deboli che agiscono su un regime articolare e di condizionamento aerobico. Questi interventi sono supportati da misure aggiuntive che includono farmaci antispastici (p. es., diazepam, baclofen, dantrolene, tizanidina), iniezioni terapeutiche di tossina botulinica e casting seriali. L'obiettivo terapeutico è quello di migliorare la funzione dell'individuo nello svolgimento di attività specifiche della vita quotidiana (ad esempio, nutrirsi, vestirsi, fare il bagno, l'igiene, la mobilità) migliorando la mobilità articolare disponibile, insegnando efficaci strategie compensatorie e alleviando il dolore.

Dolore

Il dolore è comune dopo l'AFM. Il primo passo per trattare efficacemente il dolore è ottenere una diagnosi accurata. Sfortunatamente, questo può essere molto difficile. Le cause del dolore includono affaticamento muscolare dovuto all'utilizzo del corpo in modo insolito, compressione del nervo (ossia, compressione del nervo ulnare al gomito dovuta a una pressione eccessiva dovuta all'appoggio continuo del gomito su un bracciolo) o disfunzione del midollo spinale dovuta al danno causato dall'attacco infiammatorio. Il dolore muscolare può essere trattato con analgesici, come il paracetamolo (Tylenol), farmaci antinfiammatori non steroidei come il naprossene o l'ibuprofene (Naprosyn, Aleve, Motrin) o modalità come il caldo o il freddo. La compressione del nervo potrebbe essere trattata con riposizionamento e imbottitura (ad esempio, un gomito per una compressione del nervo ulnare).

Il dolore nervoso può essere una sfida significativa per trovare un trattamento efficace. I messaggi nervosi che viaggiano attraverso la porzione danneggiata del midollo spinale possono essere confusi e interpretati erroneamente dal cervello come dolore. Oltre ai trattamenti sopra elencati, possono essere utili alcuni antidepressivi come l'amitriptilina (Elavil) o anticonvulsivanti come carbamazepina, fenitoina o gabapentin (Tegretol, Dilantin, Neurontin). Anche lo stress e la depressione dovrebbero essere affrontati poiché queste condizioni rendono il dolore più difficile da tollerare.

Depressione

Gli individui con AFM dovrebbero essere istruiti sull'effetto dell'AFM sulla regolazione dell'umore e regolarmente sottoposti a screening per lo sviluppo di sintomi coerenti con la depressione clinica. I segnali di allarme che dovrebbero indurre a una valutazione completa della depressione includono l'incapacità di progredire con la riabilitazione e la cura di sé, il peggioramento dell'umore basso fisso, la diminuzione pervasiva dell'interesse e/o il ritiro sociale e professionale. Una preoccupazione per la morte o pensieri suicidi costituisce una vera emergenza psichiatrica e dovrebbe portare a una pronta valutazione e trattamento. La depressione nell'AFM è simile agli altri sintomi neurologici che i pazienti sopportano, che sono mediati dagli effetti del sistema immunitario sul cervello. Sebbene la prevalenza della depressione tra gli individui con AFM non sia nota, la depressione è notevolmente prevalente nella MT, si verifica fino al 25% di quelli diagnosticati in un dato momento ed è ampiamente indipendente dal grado di disabilità fisica del paziente. La depressione non è dovuta alla debolezza personale o all'incapacità di "farcela". Può avere conseguenze devastanti; non solo la depressione può peggiorare la disabilità fisica (come affaticamento, dolore e diminuzione della concentrazione) ma può avere conseguenze letali. Nonostante la gravità della presentazione clinica della depressione nell'AFM, c'è una risposta molto robusta agli interventi psicofarmacologici e psicoterapeutici aggressivi combinati.

Disreflessia autonomica

La disreflessia autonomica può verificarsi quando un midollo spinale è danneggiato al di sopra del livello T6. I sintomi possono includere nausea, sudorazione, battito cardiaco accelerato e/o profondi cambiamenti della pressione sanguigna (su o giù). Gli episodi possono essere scatenati da infezioni del tratto urinario, cateterizzazioni, costipazione o eventi dolorosi agli arti inferiori. È necessario prestare attenzione per ridurre al minimo i fattori scatenanti e gestire eventuali variazioni della pressione sanguigna durante un evento.

Disfunzione respiratoria

Un sottogruppo di pazienti con forme aggressive di AFM può manifestare una marcata disfunzione respiratoria e diaframmatica. Può verificarsi quando i neuroni che controllano il movimento del diaframma innervato dal nervo frenico, o i muscoli intercostali che controllano parzialmente la meccanica della respirazione, falliscono a causa del danno dei motoneuroni nel midollo spinale. Pertanto, i pazienti possono avere difficoltà a respirare e richiedere un supporto ventilatorio a lungo termine. Nel corso di mesi o anni i pazienti possono essere svezzati dal ventilatore quando ritorna il controllo motorio del diaframma, ma in alcuni pazienti non è ancora tornato. Strategie come un pacer a diaframma vengono ora utilizzate, sebbene sia ancora necessaria una dimostrazione convalidata della sua efficacia. Quelli con problemi respiratori possono anche sperimentare problemi con la frequenza cardiaca, come tachicardia (frequenza cardiaca elevata) e bradicardia (frequenza cardiaca bassa).