Come partecipare allo studio genetico della mielite trasversa
All'inizio di questa estate, abbiamo pubblicato a post sul blog su una rara mutazione genetica trovata nella mielite trasversa familiare. La mutazione, denominata VPS37A, è stata scoperta in due sorelle a cui è stata diagnosticata la MT in momenti diversi della loro vita. Il dottor Michael Levy ha esaminato altri 86 pazienti con MT e ha trovato un altro paziente con la stessa rara mutazione. Secondo il dottor Levy, "è statisticamente al di là della coincidenza trovare tre esseri umani con questa stessa rara mutazione genetica a meno che non abbia qualcosa a che fare con la malattia rara che condividono tutti, la MT".
Il Dr. Levy ei suoi colleghi della Johns Hopkins University hanno recentemente ricevuto una borsa di ricerca dalla SRNA per continuare a studiare questa mutazione genetica nei pazienti affetti da MT. Lo studio sarà condotto raccogliendo campioni di DNA da partecipanti consenzienti utilizzando kit di saliva. Il dottor Levy spera di reclutare pazienti affetti da MT da tutti gli Stati Uniti e potenzialmente da tutto il mondo. Non sarà necessario viaggiare per partecipare a questo studio poiché i kit saliva possono essere spediti per posta e le informazioni cliniche possono essere fornite elettronicamente.
Il dottor Levy condurrà raccolte di campioni di DNA in loco presso SRNA Simposio sui disturbi neuroimmuni rari del 2017 (RNDS) a Columbus, OH il 20 ottobreth all'21 ottobrest, quindi la partecipazione allo studio sarà accessibile a tutti i partecipanti. Si prega di indicare i propri interessi di ricerca al momento dell'iscrizione al RNDS.
Le potenziali implicazioni di questo studio sono vaste, poiché questa è la prima scoperta di una causa genetica della mielite trasversa. Sebbene lo studio possa produrre solo una piccola percentuale di pazienti affetti da MT con la mutazione genetica VPS37A, può comunque aiutare i ricercatori a conoscere altri meccanismi cellulari e immunologici che svolgono un ruolo nella mielite trasversa.
