Tre articoli sull'AFM pubblicati su JAMA Pediatrics
Il novembre 30th, Il giornale della pediatria dell'American Medical Association (JAMA). ha pubblicato tre articoli sulla mielite flaccida acuta (AFM). Un articolo, "A Parental Perspective on Strengthening Knowledge After Acute Flaccid Myelitis", è stato scritto da tre madri di bambini con AFM, la dottoressa Riley Bove, Heather Werdal ed Erin Olivera.1 Discutono delle loro esperienze nella cura dei loro figli, oltre a sostenere altri genitori che hanno affrontato questa diagnosi attraverso un gruppo Facebook per genitori di bambini con AFM. Hanno spiegato che quando portavano i loro figli da un medico per la valutazione della debolezza, i medici spesso non eseguivano un esame neurologico che avrebbe rivelato la debolezza dell'arto. Spesso hanno liquidato questa debolezza come insignificante, il che ha portato a ritardi nei test diagnostici e nel trattamento "... Il ritardo nella valutazione ha rappresentato il primo di una serie di scismi tra noi e il sistema sanitario che ha eroso la nostra fiducia che i casi dei nostri figli fossero presi sul serio , segnalato adeguatamente al CDC e seguito con cura. Notano anche il loro continuo ruolo di caregiver per i loro figli e la necessità di affrontare complicazioni, come la scoliosi e il dolore. Esortano gli operatori sanitari a sostenere maggiori indennità assicurative per la riabilitazione e una maggiore disponibilità a lavorare con le scuole e i terapisti dei propri figli. Gli autori scrivono: "Condividiamo questa prospettiva con la speranza che la consapevolezza, l'intervento e la difesa precoci impediscano che l'AFM diventi più comune e aiutino i nostri bambini affetti a raggiungere un futuro in cui non sono definiti dalla loro AFM".
All'inizio di questo autunno, diversi medici e operatori sanitari hanno istituito il gruppo di lavoro AFM. Il gruppo è composto da professionisti medici e ricercatori provenienti da circa 25 istituzioni ed è sotto la guida del Dr. Carlos Pardo del Johns Hopkins Transverse Myelitis Center. SRNA è un membro di questo gruppo di lavoro e si impegna a far progredire la conoscenza, la ricerca e l'educazione sull'AFM. La dottoressa Sarah Hopkins, il dottor Matthew J. Elrick e il dottor Kevin Messacar, in collaborazione con il gruppo di lavoro, hanno scritto un articolo sulla diagnosi, il trattamento e le direzioni future per l'AFM.2 Discutono le caratteristiche diagnostiche chiave trovate attraverso la puntura lombare e la risonanza magnetica (MRI) del midollo spinale. Discutono l'identificazione delle infezioni associate all'AFM, come l'enterovirus D68 e l'enterovirus A71. Sostengono che quando si sospetta AFM, i pazienti dovrebbero essere ricoverati in ospedale con una preoccupazione per la progressione della debolezza o la perdita della capacità di respirare. Discutono le potenziali opzioni di trattamento e notano che l'immunoglobulina endovenosa (IVIG) è stata ampiamente utilizzata, ma che ci sono opinioni contrastanti sull'uso di steroidi o scambio plasmatico. Sostengono che "questa è un'area che necessita urgentemente di ulteriori ricerche" e sottolineano l'importanza di una riabilitazione precoce e continua.
A seguito delle epidemie di AFM nel 2012 e nel 2014, i Centri statunitensi per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC) e il Consiglio degli epidemiologi statali e territoriali hanno creato una definizione di caso standardizzata per questa malattia che potrebbe essere utilizzata per la sorveglianza epidemiologica.3 Questa definizione è stata utilizzata dai medici per diagnosticare e curare i bambini che presentano questa malattia e dagli scienziati per definire le coorti di ricerca. Sebbene la definizione del CDC sia stata utilizzata per identificare i casi ai fini della sorveglianza, potrebbe essere necessario perfezionarla in modo da non includere altre malattie neuroimmuni rare, come la mielite trasversa, la sindrome di Guillain-Barre, l'ictus del midollo spinale, l'encefalomielite acuta disseminata, Malattia da anticorpi MOG e altre mielopatie.
I ricercatori, molti dei quali fanno parte del gruppo di lavoro AFM, hanno condotto un'analisi retrospettiva che ha incluso i casi di 45 bambini di età inferiore ai 18 anni a cui è stata diagnosticata AFM negli Stati Uniti e in Canada tra il 2012 e il 2016. - indirizzati o sono stati indirizzati dai loro medici per uno studio sulla suscettibilità genetica all'AFM, e i pazienti che si presentavano con sospetta AFM al Johns Hopkins Transverse Myelitis Center tra il 2014 e il 2017. I due obiettivi dello studio erano determinare se la definizione di caso CDC di L'AFM include pazienti con diagnosi diverse e per identificare le caratteristiche cliniche che differenziano l'AFM da altre diagnosi. I neurologi hanno esaminato le cartelle cliniche e le risonanze magnetiche (se disponibili) di tutti i pazienti e li hanno classificati come pazienti con "AFM con possibile diagnosi alternativa" (AFM-ad) o pazienti che soddisfacevano solo la definizione di caso CDC per AFM e nessun'altra diagnosi alternativa, che hanno chiamato "AFM restrittivamente definito", o rAFM. I ricercatori hanno quindi confrontato ogni variabile clinica nelle cartelle cliniche dei pazienti per generare una descrizione della rAFM; quelle caratteristiche che erano presenti in tutti i pazienti nel gruppo rAFM. Nessuna di queste caratteristiche era presente nei pazienti nel gruppo AFM-ad. Per perfezionare ulteriormente la descrizione del caso rAFM, un neurologo indipendente in cieco ha esaminato casi selezionati in modo casuale e la descrizione è stata aggiornata sulla base di questa revisione.
I ricercatori hanno scoperto che 34 pazienti avevano una diagnosi coerente con rAFM mentre 11 pazienti avevano una diagnosi classificata come AFM-ad. Le diagnosi alternative più comuni per i pazienti affetti da AFM-ad erano la mielite trasversa e l'ischemia del midollo spinale (ictus del midollo spinale). I ricercatori hanno identificato quattro caratteristiche principali condivise da tutti i pazienti affetti da rAFM. Hanno anche identificato diverse differenze chiave tra rAFM e AFM-ad. Questi includevano differenze nel modello di coinvolgimento degli arti (i casi di rAFM avevano maggiori probabilità di avere un esordio asimmetrico e meno probabilità di avere entrambe le gambe colpite). I casi di rAFM avevano maggiori probabilità di avere un tono muscolare ridotto e meno probabilità di avere problemi alla vescica e all'intestino o problemi sensoriali. I casi di pubblicità AFM avevano maggiori probabilità di avere un inizio che raggiungeva il picco in meno di un'ora. I casi di rAFM avevano maggiori probabilità di avere un'infezione prima della comparsa dei sintomi. I ricercatori hanno anche trovato diverse caratteristiche diagnostiche e di imaging tra i gruppi. Ad esempio, i casi di rAFM avevano maggiori probabilità di avere lesioni predominanti nella materia grigia nel midollo spinale rispetto ai casi di AFM-ad.
I ricercatori suggeriscono che le loro scoperte si prestano a una definizione di caso più ben definita per AFM che dovrebbe essere utilizzata come punto di partenza per i criteri di inclusione ed esclusione nella ricerca. Inoltre, i loro risultati possono essere utilizzati in ambito clinico per diagnosticare più rapidamente e con precisione l'AFM, in modo che il trattamento possa essere somministrato immediatamente e i pazienti possano essere monitorati per problemi respiratori. La diagnosi precoce di AFM consente una migliore possibilità di identificare un patogeno nei campioni biologici e può anche fornire informazioni prognostiche per guidare il trattamento e la riabilitazione a lungo termine. Sebbene la definizione di caso di AFM dei ricercatori possa essere utile in ambito clinico, potrebbe essere problematica per un numero limitato di casi e non dovrebbe escludere automaticamente tutti i casi che non soddisfano questi criteri.
Gli autori dello studio riconoscono che una delle principali limitazioni di questo studio è l'incapacità di convalidare in modo indipendente l'uso della descrizione proposta di rAFM. Tale convalida richiederebbe una coorte separata e prospetticamente definita di bambini che presentano debolezza acuta, comprese altre patologie, come le mielopatie ischemiche. Affermano inoltre che i criteri descritti sono provvisori e si aspettano che un processo iterativo di perfezionamenti possa soddisfare meglio le esigenze di ricerca della comunità AFM.
[1] Bove R, Werdal H, Olivera E. Una prospettiva dei genitori sul rafforzamento della conoscenza dopo la mielite flaccida acuta. JAMA Pediatr. 2018 novembre 30.
[2] Hopkins SE, Elrick MJ, Messacar K. Mielite flaccida acuta: chiavi per la diagnosi, domande sul trattamento e direzioni future. JAMA Pediatr. 2018 novembre 30.
[3] Elrick MJ, Gordon-Lipkin E, Crawford TO et al. Sottopopolazioni cliniche in un campione di bambini nordamericani con diagnosi di mielite flaccida acuta, 2012-2016. JAMA Pediatr. 2018 novembre 30.
