Samen sterker: de zeldzame neuro-immuunziekten verbinden

Samen staan ​​we allemaal sterker. Maar wat betekent dat, en waarom maakt het uit? Een van de dingen die SRNA onderscheidt, is onze inspanning om inclusief en gastvrij te zijn voor iedereen die wordt getroffen door zeldzame neuro-immuunziekten, waaronder acute gedissemineerde encefalomyelitis (ADEM), acute slappe myelitis (AFM), MOG-antilichaamziekte (MOGAD), neuromyelitis optica-spectrumstoornis (NMOSD), optische neuritis (ON) en transverse myelitis (TM). De woorden en letters die we gebruiken om deze stoornissen een naam te geven, kunnen verschillend en niet-gerelateerd aanvoelen, en het kan een uitdaging zijn om te begrijpen hoe ze allemaal met elkaar verbonden zijn. 

In de basis zijn dit neuro-immuunziekten van het centrale zenuwstelsel - de hersenen, het ruggenmerg en de oogzenuw. Elk van deze aandoeningen is zeldzaam, wat in de Verenigde Staten betekent dat de aandoening minder dan 200,000 treft, of in de Europese Unie is een zeldzame ziekte een ziekte die niet meer dan 1 persoon op 2,000 treft. Afgezien van deze simpele feiten, is er veel overlap, waaronder veel van de symptomen, etiologie en voortdurende behandeling voor mensen met een zeldzame neuro-immuundiagnose.

Het groeperen van deze aandoeningen is ongelooflijk nuttig tijdens de diagnostische reis of het pad naar het ontvangen van een diagnose. De reis van een patiënt naar een zeldzame diagnose kan variëren en is afhankelijk van een reeks factoren: locatie, toegang tot specialisten, dekking van de gezondheidszorg, nabijheid van acute en revalidatiefaciliteiten, bekendheid met de symptomen en behandelingen, en andere factoren. Door al deze aandoeningen bij elkaar te behandelen, kunnen we patiënten enorm helpen bij het zoeken naar de meest nauwkeurige diagnose. Iemand kan contact met ons opnemen en ons vertellen dat ze onlangs de diagnose TM hebben gekregen, maar een van hun symptomen zijn visuele problemen. We kunnen hen ondersteunen met informatie over optische neuritis en gerelateerde aandoeningen die ze kunnen gebruiken om te beoordelen of verder onderzoek met hun medische zorgverlener nodig is. Het helpen van de zeldzame neuro-immuungemeenschap met efficiënte en medisch nauwkeurige informatie kan een enorm verschil maken door hen te wijzen op betere behandelingen en meer nuttige begeleiding bij herstel.

Voor sommige van deze aandoeningen wordt exact hetzelfde orgaan of deel van het lichaam getroffen door dezelfde impact op het ruggenmerg als gevolg van een aanval veroorzaakt door het immuunsysteem. Het belangrijkste verschil tussen de twee kan het vermogen zijn om het exacte antilichaam bij de ene persoon te noemen en niet bij de andere, terwijl acute behandelingen voor beide hetzelfde kunnen zijn. Naast de diagnose kan iedereen baat hebben bij het samenkomen en het delen van ervaringen. Mensen met ADEM, AFM, MOGAD, NMOSD, ON en TM kunnen lid worden van een steungroep en vertellen hoe ze omgaan met verschillende symptomen die ze allemaal gemeen hebben. Deze zelfde groep mensen ziet mogelijk dezelfde zorgverleners, of typen zorgverleners, omdat veel behandelingen en specialisten voor deze diagnoses hetzelfde zijn. Degenen met recidiverende aandoeningen kunnen bespreken hoe zij het verschil beoordelen tussen een terugval en verergerende symptomen, en de bijbehorende angst die kan ontstaan. Uiteindelijk kunnen veel mensen met de diagnose van een zeldzame neuro-immuunziekte, of hun zorgpartners, zich verbinden door de ervaring van het hebben van een zeldzame aandoening waarvan maar weinigen hebben gehoord en nog minder mensen die ze diep begrijpen. 

Als het gaat om zeldzame ziekten, is er kracht in cijfers om onderzoek te doen om de oorzaken, behandelingen en herstel voor elk van deze aandoeningen beter te begrijpen. 

Door samen zeldzame neuro-immuunziekten te onderzoeken, kunnen we zinvollere gegevens verzamelen en een beter begrip krijgen voor de volgende generatie patiënten met vergelijkbare aandoeningen en symptomen. Er is een web van manieren waarop deze aandoeningen met elkaar verbonden zijn, en we proberen ze altijd beter te begrijpen door onze inspanningen met de SRNA-registratie en ander onderzoek. We kunnen verder gaan in het onderzoek als er meer mensen bij betrokken zijn. In een praten van ons symposium over zeldzame neuro-immuunziekten in 2019, beschreef dr. Greenberg het belang om iedereen te betrekken bij onderzoeken naar deze aandoeningen. Daarin beschreef hij manieren waarop silo's kunnen ontstaan ​​wanneer bij patiënten een specifieke aandoening wordt vastgesteld. Een zorgverlener kan iemand met TM diagnosticeren en niet dieper ingaan op andere mogelijkheden. In onderzoek wees Dr. Greenberg erop dat het betrekken van iedereen bij onderzoeken naar zeldzame neuro-immuunziekten de kwaliteit van de analyse verbetert. In onderzoeken naar NMOSD was het bijvoorbeeld essentieel om degenen met een TM-diagnose op te nemen om te helpen bepalen of het AQP4-antilichaam daadwerkelijk met de ziekte was verbonden. Zoals Dr. Greenberg zei: "Het opnemen van patiënten onder een grote tent verandert ons begrip van de ziekte."  

We hebben niet altijd de woorden gehad om deze voorwaarden te differentiëren, en in de loop der jaren hebben we geleerd over NMOSD, MOGAD, AFM en andere. Misschien zullen we in de komende jaren zelfs verder gaan dan de zes diagnoses terwijl we onderzoek doen en meer te weten komen over verschillende namen voor de medische aandoeningen die van invloed zijn op onze gemeenschap. SRNA-oprichter en bestuursvoorzitter Sandy Siegel zei het het beste toen hij het belang omschreef van het opnemen van ADEM, AFM, MOGAD, NMOSD, ON en TM onder één paraplu: “Samen staan ​​we sterker, omdat onderwijs, ondersteuning, klinische zorg en onderzoek effectiever door ervaringen, kennis en de kracht van cijfers te delen.”