Hoe deel te nemen aan genetische studie van transverse myelitis
Eerder deze zomer publiceerden we een blogpost over een zeldzame genetische mutatie gevonden in familiale myelitis transversa. De mutatie, genaamd VPS37A, werd ontdekt bij twee zussen die beiden op verschillende momenten in hun leven de diagnose TM kregen. Dr. Michael Levy screende nog eens 86 TM-patiënten en vond een andere patiënt met dezelfde zeldzame mutatie. Volgens Dr. Levy: "Het is statistisch gezien niet toevallig om drie mensen te vinden met dezelfde zeldzame genetische mutatie, tenzij het iets te maken heeft met de zeldzame ziekte die ze allemaal delen, TM."
Dr. Levy en zijn collega's aan de Johns Hopkins University hebben onlangs een onderzoekssubsidie van SRNA gekregen om deze genetische mutatie bij TM-patiënten verder te bestuderen. De studie zal worden uitgevoerd door DNA-monsters te verzamelen van instemmende deelnemers met behulp van speekselkits. Dr. Levy hoopt TM-patiënten uit de hele Verenigde Staten en mogelijk wereldwijd te rekruteren. Reizen is niet vereist om aan dit onderzoek deel te nemen, aangezien de speekselkits per post kunnen worden opgestuurd en klinische informatie elektronisch kan worden verstrekt.
Dr. Levy zal ter plekke DNA-monsterverzamelingen uitvoeren bij SRNA's Symposium over zeldzame neuro-immuunziekten 2017 (RNDS) in Columbus, OH op 20 oktoberth-21st, zodat deelname aan het onderzoek toegankelijk is voor iedereen die aanwezig is. Geef uw onderzoeksinteresses aan wanneer u zich registreert voor de RNDS.
De potentiële implicaties van deze studie zijn enorm, aangezien dit de eerste bevinding is van een genetische oorzaak van myelitis transversa. Hoewel de studie mogelijk slechts een klein percentage van de TM-patiënten met de VPS37A-genetische mutatie oplevert, kan het onderzoekers nog steeds helpen meer te leren over andere cellulaire en immunologische mechanismen die een rol spelen bij myelitis transversa.
