Door SRNA ondersteund onderzoek op de jaarlijkse bijeenkomst van de American Academy of Neurology 2019

SRNA blijft ons inzetten voor het bevorderen van het wetenschappelijke begrip van en therapieontwikkeling voor AFM, ADEM, MOG Antibody Disease, NMOSD, ON en TM. We zijn trots om aan te kondigen dat opnieuw door SRNA ondersteund onderzoek werd gepresenteerd op de jaarlijkse bijeenkomst van de American Academy of Neurology, die werd gehouden van 4 tot 10 mei in Philadelphia, PA.

Dr Olwen Murphy, een stroom James T. Lubin-fellow, en een team van het Johns Hopkins Hospital gepresenteerd onderzoek op sarcoïdose-gerelateerde myelitis. Het onderzoek was een retrospectieve studie van patiënten met de diagnose sarcoïdose-gerelateerde myelitis in het Johns Hopkins Transverse Myelitis Center. Het doel van de studie was om karakteristieke klinische, beeldvormende en CSF-kenmerken van sarcoïdose-gerelateerde myelitis te identificeren. Ze ontdekten dat verschillende beeldvormingspatronen voorkomen bij sarcoïdose-gerelateerde myelitis en herkenning van deze kenmerken kan helpen bij het stellen van een juiste diagnose. De meeste patiënten in de studie hadden een lange evolutie van de symptomen (81%), wat betekent dat het meer dan drie weken duurde vanaf het begin van de symptomen tot het moment waarop de symptomen het ergst waren. De meesten hadden sensorische symptomen (87%) en motorische symptomen (53%). Verbeteringspatronen suggereren dat de bloed-ruggenmergbarrière een rol kan spelen bij de ontwikkeling van sarcoïdose-gerelateerde myelitislaesies. Dr. Murphy en collega's presenteerden ook een zaakrapport op een 68-jarige man die zich presenteerde met een 2-jarige geschiedenis van ernstige spierspasmen in de onderrug en het bekkengebied. De patiënt werd uiteindelijk doorverwezen naar hun kliniek voor evaluatie van het "behandelingsresistente" stijve-persoonsyndroom nadat baclofen en benzodiazepinen geen klinisch effect hadden. Hij werd correct gediagnosticeerd met een anterieur disco-osteo-arterieel conflict en onderging een operatie om het probleem te verhelpen. Zes maanden na de operatie meldde hij een duidelijke verbetering van zijn symptomen en verhoogde inspanningstolerantie.

Dr Jonathan Galli, een andere James T. Lubin Fellow, werkte samen met Dr. Clardy aan een andere onderzoeksstudie over het stijve-persoonsyndroom. Het doel was om epidemiologische kenmerken, antilichaamstatus en behandelingsresultaten te beschrijven van patiënten met het stijve-persoonsyndroom binnen University of Utah Health. Stiff person syndrome (SPS) is een auto-immuunziekte die klassiek ernstige spierstijfheid en spasmen veroorzaakt. Ze identificeerden 31 patiënten met het stijve persoonssyndroom. De patiënten waren overwegend vrouwelijk (78%). Een deel van hun cohort had naast elkaar bestaande auto-immuunziekten (63%) en maligniteit (13%). Diazepam en baclofen waren effectief bij de meeste patiënten. IVIg was de meest gebruikte immunotherapie (gebruikt bij 69% van de patiënten) waarvan het voordeel werd aangetoond bij 41% van de patiënten die deze behandeling kregen. Dr. Galli en collega's presenteerden ook een case series met als doel atypische epilepsiepresentaties te beschrijven bij patiënten met een gemeenschappelijke variabele immunodeficiëntie (CVID) binnen het University of Utah Healthcare-systeem. Patiënten met CVID lopen een verhoogd risico op infectie, maligniteit en auto-immuunziekte. Ze presenteerden een casusreeks van 5 patiënten met CVID en gelijktijdig bestaande epilepsie. Alle patiënten hadden atypische epilepsiesymptomen, waaronder gedragsstilstand, veranderingen in het bewustzijn en/of amnestische episodes. De meeste patiënten hadden verbetering met anti-epileptische therapie.

Dr Cynthia Wang, een voormalige James T. Lubin Fellow, en collega's presenteerden een zaakrapport van een 6-jarige jongen met nieuwe aanvallen en veranderde mentale toestand geassocieerd met multifocale laesies van de rechterhersenhelft als gevolg van primaire CZS-vasculitis. Primaire CZS-vasculitis is een zeldzame vasculaire inflammatoire hersenziekte. Het kind werd behandeld met cyclofosfamide met geleidelijke verbetering van hersenoedeem, en hij onderging ook een cranioplastie vier weken na hemicraniectomie. Hij verbeterde aanzienlijk gedurende een maand in de klinische revalidatie en hij herwon het vermogen om zelfstandig te lopen. De onderzoekers merken op dat deze casus een ongewone presentatie van deze aandoening bij een kind aantoont. Ze merken ook op dat hemicraniectomie moet worden overwogen bij patiënten met medisch ongevoelige verhoogde intracraniale druk.

Dr Benjamin Greenberg en collega's ook gepresenteerd over de aanstaande studie om de veiligheid te onderzoeken van de transplantatie van menselijke gliale beperkte voorlopercellen in proefpersonen met myelitis transversa. Financiering en ondersteuning voor deze studie is verstrekt via het UT Southwestern CONQUER-programma, de Transverse Myelitis Association en Q Therapeutics. Het primaire doel van de studie is het evalueren van de veiligheid van oligoprogenitor Q-Cells® getransplanteerd in de achterste kolommen van het ruggenmerg bij patiënten met transverse myelitis. Een secundair doel van de studie is het verkrijgen van voorlopige gegevens over de klinische activiteit van Q-Cells® bij patiënten met TM. Voor meer informatie over dit onderzoek, bezoek de studiepagina hier.

Ga voor meer informatie over ander onderzoek en klinische publicaties die worden ondersteund door de vrijgevigheid van de SRNA-gemeenschap naar https://tma.ong/2IsdzqW.