La Siegel Rare Neuroimmune Association (SRNA) défenseurs pour, supports ainsi que Éduque les personnes et leurs familles diagnostiquées avec une encéphalomyélite aiguë disséminée, une myélite flasque aiguë, une maladie associée aux anticorps MOG, un trouble du spectre de la neuromyélite optique, une névrite optique et une myélite transverse, et accélère ainsi que investit dans la recherche scientifique, le développement de thérapies et la formation de cliniciens-chercheurs dédiés à ces troubles. Notre objectif final est d'améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de troubles neuro-immunitaires rares et de redoubler d'efforts pour trouver un remède. Ensemble.
En 2018, notre communauté s'est réunie pour recueillir plus de $684,000 et nous a aidés à soutenir plus de 13,300 personnes à travers le monde.
En 2018, SRNA a dépensé un total de $710,000, Dont $630,000 a été consacré à la recherche, à l'éducation et aux programmes de soutien. Nous sommes vraiment reconnaissants des sacrifices consentis par notre communauté et apprécions votre générosité. Nous sommes conscients de chaque dollar dépensé et continuons d'utiliser des milliers d'heures de bénévolat pour gérer l'organisation.
Notre communauté est composée de personnes atteintes de troubles neuro-immunitaires rares, de membres de leur famille et de soignants, ainsi que de professionnels de la santé qui traitent les personnes atteintes de ces troubles. Ils sont un communauté de héros pour une cause commune - pour faire avancer le diagnostic, le traitement, la recherche et la sensibilisation ADEM, AFM, NMOSD, JE POURRAIS, ONet TM, et partager leurs histoires avec les autres.
Le plaidoyer est un effort commun. Cela nécessite une communauté dévouée de personnes qui croient que les choses peuvent être différentes, que le changement est possible. Chez SRNA, nous voulons permettre ce changement positif en donnant aux membres de notre communauté les moyens de devenir de meilleurs défenseurs d'eux-mêmes et de ceux qui les entourent. Le changement commence lorsque nous prenons la parole et faisons entendre nos voix.
L'un de nos principaux initiatives de sensibilisation, Walk-Run-N-Rolls de SRNA, a commencé lorsque Colleen Spaeth, notre leader communautaire dans le New Jersey, a dirigé la première marche en 2012 avec sa famille pour rassembler la communauté locale afin de sensibiliser, de rencontrer d'autres personnes et de partager des expériences. Nous avons appris la compassion, le leadership, l'empathie et la résilience des 34 Walk-Run-N-Rolls qui ont eu lieu depuis 2012. En 2018, nos dirigeants communautaires ont dirigé Événements Walk-Run-N-Roll dans cinq villes et amassé plus de 71,000 XNUMX $ pour nous soutenir dans notre mission. Nous avons partagé des histoires, appris des avancées scientifiques, mais surtout, nous attendions avec impatience ces événements comme un moyen de devenir de meilleurs défenseurs de nous-mêmes et de notre communauté.
L'année dernière, nous avons élargi nos activités de sensibilisation pour inclure une Soirée des auteurs pour le Fonds Pauline H. Siegel Eclipse pour la recherche et Bougies pour une cause. La nuit de l'auteur a été organisée par le club de lecture de Pauline Siegel pour l'honorer et célébrer sa vie et son héritage. À Pittsburgh, The Candle Lab a fait don d'un pourcentage du produit de la vente de ses bougies pendant une journée. Pour beaucoup de ceux qui ont assisté à The Author Night for the Eclipse Fund ou qui ont fait un achat chez Candles for a Cause, c'était la première fois qu'ils entendaient parler de SRNA. Ces événements contribuent à accroître la sensibilisation de notre organisation et de tous les différents troubles neuro-immunitaires rares que nous défendons. Nous sommes extrêmement impatients de voir quels autres événements créatifs les membres de notre communauté organiseront en 2019 !
Nous nous sommes associés à d'autres organisations alignées sur la mission pour accroître la visibilité de notre communauté. SRNA est membre de la Organisation nationale des maladies rares (NORD). Chaque année, nos bénévoles communautaires participent à la Journée annuelle des maladies rares de NORD, qui a lieu le dernier jour de février de chaque année. En 2018, nous avons participé au Sommet sur les maladies rares de NORD pour sensibiliser les autres populations de maladies rares, les sociétés pharmaceutiques et les professionnels de la santé aux troubles neuro-immunitaires rares. Nous avons également collaboré avec La Fondation Sumaira pour NMO (TSF) et nous sommes impatients de travailler ensemble pour sensibiliser, accroître les connaissances et faire avancer la recherche sur les troubles neuro-immunitaires rares. TSF a été fondée dans le Massachusetts en 2014 par Sumaira Ahmed, deux mois après avoir reçu un diagnostic de neuromyélite optique séro-négative.
Les médias sociaux continuent de nous permettre de plaider avec des connaissances précises et à jour, de répondre à des questions cliniques et de recherche, de nous engager, de partager des articles, des photos et des vidéos sur ceux qui nous inspirent par leur persévérance. Avec plus de 10,000 50,000 abonnés et plus de XNUMX XNUMX engagements, notre communauté de médias sociaux montre la puissance de la construction d'un réseau pour se défendre et se connecter les uns aux autres. Nous ne pouvons pas faire cela seuls.
En bref
Notre soutien s'étend non seulement aux personnes nouvellement diagnostiquées mais aussi ceux qui vivent avec l'un de ces troubles depuis de nombreuses années. Nous offrons un soutien grâce à des informations de traitement opportunes et précises, ainsi qu'à des mises à jour de la recherche. Peu importe où l'on se trouve dans son parcours avec ces troubles, nous sommes là pour apporter notre soutien. Nous comprenons les questions, l'anxiété, le sentiment de peur et de solitude. Nous nous engageons à montrer à notre communauté qu'aucun d'entre nous n'est seul.
Une maman, debout presque toute la nuit avec son fils en bas âge inconsolable, se retrouve soudainement dans l'unité de soins intensifs, comptant maintenant les respirations qu'il prend sur le ventilateur. Ils sont peu nombreux et espacés. Les différents médecins, questions et tests au cours des dernières 48 heures la laissent épuisée et vide. Elle veut tenir son bébé dans ses bras, mais elle n'en est pas encore capable. Le diagnostic qui leur a été donné laisse très peu de place à l'espoir et beaucoup plus de questions. Qu'est-ce-que tout cela veut dire? Elle n'a jamais entendu parler d'une maladie neuro-immunitaire rare. Le médecin n'a vu cela qu'une seule fois au cours de sa carrière de plus de 20 ans. Devrait-il même soigner son fils ? Que réserve l'avenir de son enfant, de sa famille ?
De nombreuses familles subissant le choc et les émotions accablantes d'un trouble neuro-immunitaire rare se tournent vers Internet pour obtenir des réponses. Beaucoup nous trouvent en ligne et se connectent avec nous via notre Service d'assistance myélite ou email. UN appel téléphonique personnel fournit une voix bienveillante pour répondre aux questions, une direction vers les ressources disponibles et des informations sur la recherche en cours sur les troubles neuro-immunitaires rares. Nous offrons également des conseils par le biais de notre Réseau professionnel médical de 175 experts pour connecter les familles et les individus non seulement pour montrer où se trouvent les médecins les plus expérimentés, mais également pour établir des liens entre les experts de ces troubles et les cliniciens du monde entier. UN connexion peer-to-peer à un expert peut être inestimable pour une famille qui ne peut pas voyager et peut aider à assurer un diagnostic correct, des options de traitement et des recommandations de réadaptation.
Un mari regarde sa femme travailler avec un thérapeute. C'est devenu une routine quotidienne, des heures de thérapie quotidienne, s'assurant qu'elle peut s'adapter et rentrer chez elle. Ils manipulent son fauteuil roulant et placent son corps juste pour la transférer au mieux dans un véhicule. Il est appelé pour la faire glisser et la positionner en toute sécurité. Elle semble complaisante, ne faisant que suivre les mouvements avec un minimum de communication verbale. Il sait qu'elle déteste être si dépendante de lui pour des compétences aussi basiques. Il y a six mois, elle courait, faisait de la randonnée, du vélo – athlétique et toujours en mouvement. Son cœur se serre quand il voit le désespoir dans ses yeux mais ne sait pas quoi dire ou faire. Ils sont si proches l'un de l'autre, pourtant la distance qui les sépare est béante. Leur communauté, leur famille et leurs amis ont été d'une grande aide lorsqu'ils ont appris son diagnostic pour la première fois et ils savent qu'ils s'en soucient toujours, mais il semble que tout le monde soit revenu à son état « normal », sauf eux. Ils éprouvent tous les deux un tel sentiment de solitude. Est-ce leur vie à partir de maintenant?
La guérison d'une maladie neuro-immune rare est souvent un processus long et difficile. De l'individu qui vit les changements et la frustration avec son corps, un sentiment de chagrin face à ce qu'il ne peut plus faire, à la famille et aux proches qui se sentent impuissants et incertains sur la façon de se connecter avec quelqu'un qu'ils aiment tant. Cela peut être tellement isolant. Et c'est là que nous intervenons : en fournissant des liens significatifs entre les personnes diagnostiquées avec le trouble, ou les soignants et les proches qui comprennent le choc et le sentiment accablant de perte. Et les connexions en 2018 n'ont pas manqué. Grâce à Smart Patients, nos Plateforme communautaire en ligne, nous avons accueilli 301 nouveaux membres dans la communauté pour un total de 1,427 XNUMX membres. Notre Réseau de groupes de soutien est passé à 28 leaders de groupes de soutien nationaux et internationaux. Être capable de parler ou de correspondre avec quelqu'un qui comprend vraiment toutes les nuances que ces troubles peuvent apporter à une personne ou à une famille peut signifier qu'une journée, un moment, est plus facile à voir, même les plus festifs. Une nouvelle amitié ou l'apprentissage d'une nouvelle ressource à partir d'une connexion personnelle ou d'une réunion d'un groupe de soutien peut offrir une lumière brillante d'espoir à quelqu'un, le rassurant qu'il n'est pas seul. Nous y sommes ensemble.
Un représentant des ressources humaines du plus grand employeur d'une petite ville est perplexe. Un employé de longue date, prenant sa retraite l'année prochaine et anxieux et excité à l'idée de poursuivre ses rêves de voyage, a été hospitalisé après s'être effondré avec une douleur atroce. Il y a des années, on lui a diagnostiqué une maladie neuro-immune rare et les années passées à pousser son corps à son maximum et la fatigue écrasante l'ont rattrapé. Sa famille lui dit qu'il ne peut plus faire le travail de la même manière depuis plus de 30 ans, mais ils ne sont pas prêts à se passer de ses revenus. Cette poussée dans ses symptômes autrement gérables ne faisait pas partie du plan. Elle entend leur peur et ne sait pas vers qui se tourner pour commencer à comprendre ce que cet homme travailleur et dévoué peut traverser. Peut-être qu'ils peuvent faire des accommodements, mais elle a besoin de mieux comprendre son diagnostic et pourquoi cela l'affecte à nouveau maintenant, tant d'années plus tard, afin qu'elle sache par où commencer et comment elle peut être en mesure d'aider.
Un appel à notre numéro sans frais ou un courriel à [email protected] met en relation chaque personne ou organisation qui nous contacte avec un membre du personnel. Chaque appel et e-mail reçoivent une réponse personnelle et offrent un soutien et une orientation via nos expériences individuelles et les ressources disponibles sur notre site de NDN Collective ainsi que Centre de ressources. Nous avons fourni un soutien à plus de 2,132 2018 personnes, parents, conjoints, amis, collègues, employeurs et médecins traitants et cliniciens en XNUMX, alors qu'ils recherchaient des informations sur les traitements, les résultats, la recherche, le soutien et les liens avec d'autres sur les troubles neuro-immunitaires rares .
Une maladie neuro-immune rare peut toucher n'importe qui, quel que soit son âge, sa race, son sexe ou son mode de vie. Cela sort généralement de nulle part, envoyant un individu et ses proches dans une chute libre. Tant de gens n'ont jamais entendu parler de ces troubles, et encore moins savent ce qu'ils signifient. Un sentiment d'anxiété écrasant peut souvent accompagner ces diagnostics, accablant une personne, un parent, un conjoint, un ami ou un collègue avec tant de questions. S'il n'est pas immédiat, à mesure que le temps passe et que la réalisation du trouble et de ses impacts possibles ou continus, un sentiment de solitude et d'isolement peut s'installer. Ces troubles sont si rares, presque inconnus, vers qui se tourner pour trouver des réponses, poser des questions qu'ils n'ont peut-être même pas encore formulées, n'ont pas osé poser au fil des ans, ou trouver quelqu'un d'autre qui connaît vraiment la douleur indescriptible que l'on peut ressentir - physiquement ou émotionnellement ?
SRNA est où ils se tournent. Qu'ils nous trouvent via une recherche Google d'une nuit blanche, en tant que référence d'une clinique ou d'un médecin, d'un groupe de soutien local ou d'un ami d'un ami qui a entendu parler de SRNA, nous recevons les demandes de renseignements et nous sommes là, prêts à soutenir cette communauté. Notre communauté.
En bref
"Après avoir été brièvement mal diagnostiqué avec la sclérose en plaques (SEP), j'ai reçu un diagnostic de trouble du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD) en novembre 2013. Ne sachant pas ce que c'était, j'ai commencé des recherches fastidieuses et trompeuses sur Google. Pendant ce temps, je suis tombé par hasard sur le site Web de la Transverse Myelitis Association (SRNA) et j'ai commencé à m'imprégner de toutes les informations que je pouvais pour mieux m'équiper de ce nouveau diagnostic. Je me suis également impliqué dans toutes les communautés en ligne. Je n'allais pas laisser ce diagnostic définir qui j'étais.
Pendant ce temps, un autre membre de la communauté commençait à mettre sur pied le groupe de soutien Central Texas SRNA. Intéressé par ce dont il s'agissait, j'ai été l'un des premiers membres à y assister. Peu de temps après que le groupe de soutien a été créé et a commencé à décoller, l'ancien chef a eu un changement d'emploi qui l'a fait sortir de l'État. Elle s'est approchée de moi, me demandant si je voulais prendre le relais. Très incertain de ce que cela signifiait à l'époque, quelque chose en moi m'a dit de le faire, alors je l'ai fait !
Avance rapide jusqu'à aujourd'hui et j'ai été le chef du groupe de soutien Central Texas SRNA pendant quatre ans. Je ne pouvais pas l'imaginer autrement ! Quand j'ai été approché pour la première fois avec cette opportunité, je n'avais aucune idée des gens incroyables que je rencontrerais en cours de route. SRNA s'est avéré être un merveilleux système de soutien pour notre communauté et a fourni une grande quantité de plaidoyer et d'éducation, non seulement pour ceux qui ont NMOSD, mais une variété de troubles neuro-immunitaires rares. La communauté des groupes de soutien locaux s'est développée et nous avons tous noué de nouvelles amitiés, grâce à SRNA et au rôle important qu'ils jouent pour nous préparer au succès.
Je n'ai pas subi de dégâts dévastateurs suite à mon attaque, ce qui m'a donné la force d'assumer ce rôle. Vivre avec NMOSD, myélite transverse ou tout autre trouble neuro-immunitaire rare n'est jamais quelque chose de facile à faire par soi-même. Mon objectif est d'atteindre les patients, les familles et les soignants qui vivent tous la même chose et de fournir des informations utiles et utiles, des conférenciers compétents et un système de soutien global pour toutes les personnes impliquées.
— Heather Reynolds, chef du groupe de soutien du centre du Texas
L'éducation est la pierre angulaire de notre organisation depuis sa création en 1994. Nous savons à quel point il est important de donner aux membres de notre communauté les moyens de devenir de meilleurs auto-représentants. En 2018, nous avons continué à développer notre compréhension et nos connaissances de ce que signifie vivre avec une maladie neuro-immune rare en partageant les expériences des membres de notre communauté et des experts cliniques et scientifiques.
Le domaine de la neuroimmunologie rare continue de croître avec une expérience clinique et une compréhension accrues des processus pathologiques. Récemment, un anticorps anti-myéline oligodendrocyte glycoprotéine (MOG) a été identifié et sa signification clinique explorée plus en détail. Des anticorps MOG ont été trouvés chez des personnes diagnostiquées avec NMOSD qui n'ont pas d'anticorps contre l'AQP4, dans l'encéphalomyélite aiguë disséminée, la myélite transverse et la névrite optique. MOGAD a été ajouté sous l'égide de SRNA l'année dernière. Grâce au leadership des membres de la communauté, le projet MOG a été fondé pour sensibiliser, éduquer et élargir la recherche spécifique à ce trouble.
Depuis 2014, les cas de myélite flasque aiguë (AFM) n'ont cessé d'augmenter. Nos experts cliniciens ont relevé le défi d'améliorer le diagnostic, le traitement et la gestion en partenariat avec nous et les familles des personnes diagnostiquées avec l'AFM par création du groupe de travail AFM, dirigé par le Dr Carlos Pardo du Johns Hopkins Transverse Myelitis Center. Le groupe est composé de professionnels de la santé et de chercheurs dévoués d'environ 25 institutions et SRNA qui se sont réunis pour faire face à l'épidémie d'AFM avec une stratégie collaborative et globale. Dans le cadre de notre engagement, SRNA a formé un groupe de parents pour identifier les lacunes dans les connaissances, sensibiliser et partager des connaissances précises avec la communauté par le biais de matériel pédagogique, de médias sociaux, de réunions, de groupes de soutien et de conférences.
Vingt-deux experts ont rejoint notre Demandez à l'expert de la série de podcasts en 2018 pour partager leurs connaissances et leur expérience sur un large éventail de sujets allant des cellules souches comme traitement des troubles neuro-immunitaires rares aux voyages en avion avec un handicap. Plus de 4,000 5,600 auditeurs ont rejoint ces podcasts en direct animés par des membres du personnel et de la communauté de SRNA pour poser des questions, partager leur expérience et apprendre des experts. Les enregistrements de notre bibliothèque de ressources ont été consultés plus de XNUMX XNUMX fois.
La solution 2018 Camp familial annuel sur la qualité de vie de la SRNA a eu lieu au Centre for Courageous Kids à Scottsville, KY du 22 au 26 juillet 2018. Des familles de partout au pays se sont réunies pour cinq jours parfaits de plaisir insouciant dans un camp accessible. Des professionnels de la santé bénévoles se sont joints à nous pour animer des séances éducatives pour les parents, afin qu'ils puissent apprendre des experts des troubles neuro-immunitaires rares comment obtenir les meilleurs soins médicaux pour leurs enfants.
En octobre, nous nous sommes associés au Boston Children's Hospital Center for Pain and The Brain et, sous la direction de la Dre Nadia Barakat, nous avons organisé une Symposium régional sur les maladies neuro-immunes rares (RNDS) En Boston. Plus de 100 participants se sont réunis pour apprendre des experts médicaux dans le domaine de la neuroimmunologie, poser des questions auxquelles ils ne pourraient autrement pas obtenir de réponses, et se connecter, partager et apprendre les uns des autres. Les vidéos des présentations sont disponibles dans le Centre de ressources sur le site Web de SRNA.
En bref
Le rapport annuel Camp familial de qualité de vie SRNA est une expérience spéciale qui permet aux enfants atteints de troubles neuro-immunitaires rares et à leurs familles de profiter sans restriction des activités d'un camp d'été typique. Austin, qui a reçu un diagnostic d'AFM à l'âge de 6 ans, a participé au camp en 2018 avec ses parents et son frère.
"C'était la deuxième année que notre famille participait au camp à CCK. C'était aussi excitant que notre première année. Notre fils Austin a une myélite flasque aiguë. Il a fait face à de nombreux traumatismes au cours des deux dernières années depuis son diagnostic. D'être dans un hôpital pendant 6 mois, de nombreuses chirurgies, une thérapie sans fin et des rendez-vous. Il a surmonté beaucoup de choses et c'était formidable de le voir s'amuser autant avec les conseillers et les amis qu'il s'est fait. Son petit frère était au milieu de tout le plaisir ! Mon mari et moi avons pu rendre visite à d'autres familles qui ont traversé le même combat que notre famille a enduré. Nous avons acquis des connaissances et des idées auprès des médecins et du personnel qui étaient là pour répondre aux questions et nous guider dans la bonne direction pour les besoins d'Austin. Toute l'expérience au camp a été incroyable et nous apprécions tous ceux qui ont rendu cela possible !
— Michelle Daniels, mère d'Austin, 9 ans
Aujourd'hui, nous en savons plus qu'il y a 25 ans sur les maladies neuro-immunitaires rares, bien que de nombreuses questions restent encore sans réponse. La recherche et la découverte nous offrent de l'espoir. Chez SRNA, nous sommes inébranlables dans notre engagement à investir et à accélérer la recherche pour façonner un avenir meilleur.
Un principe central de la mission de SRNA est de faire progresser la compréhension scientifique des causes de ces troubles et de développer de nouvelles thérapies aiguës et réparatrices. En 2018, nous avons soutenu la recherche clinique qui a été présentée lors de la 70e réunion annuelle de l'American Academy of Neurology à Los Angeles en avril 2018. Huit affiches et présentations ont été incluses dans cette réunion de neurologues internationaux soutenus par la SRNA.
Nos initiatives de recherche de 2018 se sont concentrées sur les récents développements passionnants impliquant fonction de restauration ainsi que identifier un marqueur génétique pour TM. Nous avons poursuivi nos travaux, en collaboration avec Q Therapeutics et l'Université du Texas Southwestern, pour démarrer le première thérapie cellulaire sanctionnée par la FDA pour favoriser la réparation par la régénération de la myéline dans la myélite transverse. La préparation de l'étude est terminée et l'inscription commencera en 2019. Le Dr Michael Levy de la Johns Hopkins School of Medicine a élargi son travail soutenu par le SRNA sur son découverte d'une mutation génétique (VPS37A) actuellement connu pour être présent uniquement chez les personnes atteintes de myélite transverse. Son équipe a examiné 60 personnes supplémentaires et en a trouvé 5 autres avec une mutation VPS37A.
À l'automne 2018, lors de l'épidémie de MFA, les cliniciens, les prestataires de soins de santé et les SRNA ont établi de manière proactive le Groupe de travail AFM, dirigé par le Dr Carlos Pardo du Johns Hopkins TM Center. Le groupe est composé de professionnels de la santé et de chercheurs dévoués d'environ 25 institutions et SRNA qui se sont réunis pour faire face à l'épidémie d'AFM avec une stratégie collaborative et globale. Le groupe de travail poursuit des recherches qui couvrent le diagnostic, le traitement et la réadaptation des personnes atteintes de MFA.
SRNA aussi a commencé une étude sur les expériences de notre communauté en matière de vaccination grâce au généreux soutien de Barbara Ellis, membre active de notre communauté. L'objectif de l'étude est de comprendre et d'apprendre des membres de la SRNA sur leurs expériences avec les vaccinations avant et après un diagnostic de trouble neuro-immunitaire rare. Nous avons sélectionné au hasard 600 membres de SRNA pour recevoir le sondage et poursuivons le suivi auprès de ces personnes.
Les Registre SRNA, une étude menée par SRNA et conçue en 2017 qui vise à comprendre l'histoire naturelle des troubles neuro-immunitaires rares, a accueilli près de 100 participants en 2018, et de plus en plus de membres de notre communauté se joignent à nous chaque semaine.
Notre investissement dans toutes ces études et développements ne serait pas possible sans le soutien de notre communauté à travers le Fonds Pauline H. Siegel Eclipse pour la recherche. En 2018, 245,172 XNUMX $ ont été amassés dans un effort conjoint pour continuer à faire avancer la recherche. Nous espérons qu'en 2019, grâce à votre généreux soutien, nous pourrons accélérer notre portefeuille de recherche pour financer des découvertes qui auront un impact sur la qualité de vie des membres de notre communauté.
En bref
Notre Bourse James T. Lubin est un rappel constant de notre engagement à investir dans la formation spécialisée des cliniciens-chercheurs. Investir dans une carrière clinique et de recherche combinée en médecine universitaire et dans des programmes de recherche solides est la pierre angulaire de notre travail et nous aidera à façonner l'avenir de la discipline rare de la neuroimmunologie.
Nous investissons dans la formation des meilleurs médecins soignant les gens de notre communauté. Nous investissons pour soutenir les centres d'excellence existants dans les troubles neuro-immunitaires rares et augmenter le nombre de ces centres afin qu'un plus grand nombre de membres de notre communauté puissent recevoir des soins compétents et compatissants. Il y a tellement de recherches à faire. Permettre la formation post-résidence des chercheurs sur ces troubles est un élément fondamental pour le faire avancer.
Nous avions un nombre record de boursiers en 2018, avec quatre cliniciens-chercheurs en formation aux centres d'excellence de SRNA à UT Southwestern, à l'Université Johns Hopkins et à l'Université de l'Utah. En plus des travaux cliniques et de recherche dans les institutions, tous les boursiers interagissent avec la communauté SRNA au SRNA Family of Life Camp, aux symposiums sur les troubles neuroimmuns rares, aux podcasts et aux groupes de soutien pendant leur bourse.
Dre Cynthia Wang a terminé sa deuxième et dernière année de sa bourse au UT Southwestern Medical Center (UTSW). Au cours de sa formation, elle a acquis une meilleure compréhension et appréciation des nuances et de la diversité des troubles neuro-immunitaires rares grâce à son mentor, le Dr Benjamin Greenberg. Les intérêts de recherche du Dr Wang à l'UTSW incluent l'ADEM et le MOGAD, générant des résultats qui ont été partagés lors de réunions nationales et par le biais de publications scientifiques. Dr Olwen MurphyLa recherche de à l'Université Johns Hopkins se concentre sur l'examen des biomarqueurs cliniques et d'imagerie qui peuvent aider à prédire le diagnostic, la réponse au traitement et les résultats chez les personnes atteintes de troubles de la moelle épinière. Fournir aux neurologues des recommandations fondées sur des données probantes sur ces troubles permet de s'assurer que les personnes touchées sont correctement diagnostiquées et donc traitées de manière appropriée.
2018 a été le début de la formation des boursiers pour deux nouveaux boursiers, Dr Kyle Blackburn au centre médical UT Southwestern et Dr Jonathan Galli à l'Université de l'Utah, qui ont soigné des adultes et des enfants diagnostiqués avec des troubles neuro-immunitaires rares. Drs. Blackburn et Galli nous ont rejoints au SRNA Quality of Life Family Camp, où ils ont rencontré plus de 30 familles touchées par des troubles neuro-immunitaires rares. Le Dr Galli travaille à la création d'une clinique de neurologie auto-immune au sein de son hôpital pédiatrique dans l'Utah qui facilitera la transition des patients pédiatriques vers les cliniques pour adultes.
En bref
Je viens de terminer ma première année de bourse à Johns Hopkins, soutenue par la SRNA par le biais de la bourse James T. Lubin. J'ai acquis une énorme expérience clinique. Il a été vraiment enrichissant et intéressant de suivre les patients dans leur parcours depuis l'expérience de l'une de ces maladies rares tout au long du processus de diagnostic, de traitement et de réadaptation. Par exemple, voir certains patients atteints de troubles de la moelle épinière passer de l'utilisation d'un fauteuil roulant à la marche sur une période de quelques mois a été fantastique. D'un autre côté, il y a aussi eu des cas difficiles qui m'ont montré les défis de la gestion des troubles neuro-immunitaires, tant du point de vue du médecin que du patient. J'ai hâte de tirer parti de cette expérience clinique au cours de ma deuxième année de bourse et de travailler avec des patients atteints de troubles neuro-immunitaires rares tout au long de ma future carrière.
Dr Olwen Murphy
Récipiendaire de la bourse 2017
Certaines des expériences les plus enrichissantes de ma bourse ont consisté à rencontrer des membres de la communauté SRNA par le biais de groupes de soutien, de conférences et de camps familiaux de qualité de vie. Ces personnes et leurs familles m'ont beaucoup appris grâce à leurs expériences médicales et m'ont inspiré par leur courage et leur détermination. Je suis très reconnaissant à SRNA de m'avoir permis de suivre cette formation. Je m'engage à continuer à fournir d'excellents soins, à m'engager dans la recherche et à apporter des connaissances à la communauté SRNA dans la prochaine phase de ma carrière en tant que professeur adjoint à l'UT Southwestern avec des nominations au département de pédiatrie et de neurologie et de neurothérapie.
Dre Cynthia Wang
Récipiendaire de la bourse 2016
Nous avons commencé notre projet sur l'étude des patients au sein du ministère de la Défense qui ont NMOSD. Jusqu'à présent, nous collectons des informations sur l'âge du diagnostic, des détails spécifiques sur l'endroit où leur état les affecte, ainsi que les résultats du traitement. Une fois que nous aurons finalisé ces données, nous commencerons à examiner les échantillons de sang de ces patients pour déterminer quand des anticorps spécifiques apparaissent. Nous chercherons également d'autres marqueurs inflammatoires qui peuvent également être présents.
Dr Jonathan Galli
Récipiendaire de la bourse 2018
Je commence à voir des enfants et des adultes nouvellement diagnostiqués à l'hôpital retourner à la clinique après avoir fait des progrès significatifs, et cela a été la partie la plus gratifiante de l'expérience. Du côté de la recherche, nous mettons la touche finale au Comprehensive Outcomes Registry Exploring Transverse Myelitis (CORE TM), qui, nous l'espérons, nous permettra de mieux comprendre l'impact à long terme de la myélite transverse afin de mieux répondre aux besoins des communauté.
Dr Kyle Blackburn
Récipiendaire de la bourse 2018
Alors que nous approchons de notre 25th Anniversaire, nous ne pouvons pas nous empêcher de nous demander : qui se soucie des maladies neuro-immunitaires rares ? Ils sont rares pour une raison, non ? Après tant d'années, nous avons beaucoup appris, mais il y a encore tant à découvrir.
Fin 2018, nous avons lancé le campagne #whocares à la lumière de notre 25ème. Anniversaire. Grâce à l'extraordinaire générosité de la Madison Charitable Foundation, tous les dons soutenant notre campagne #whocares de fin d'année ont été jumelés, dollar pour dollar jusqu'à 250,000 500,000 $, récoltant un total de XNUMX XNUMX $. Rien de tout cela n'aurait été possible sans le soutien de notre communauté - Merci du fond du cœur.
De plus, nous avons lancé #caresocks, une initiative de sensibilisation aux troubles neuro-immunitaires rares. Quiconque fait un don de 25 $ ou plus via notre site Web caresocks recevra une paire de chaussettes parmi les plus chaudes, les plus cool et les plus attentionnées de la ville. Notre objectif est que 16,000 XNUMX personnes portent ces incroyables chaussettes pour rendre ces troubles visibles et faire une différence dans la vie de ceux qui les vivent au quotidien.
2019 est une année de recherche. Nous savons à quel point il est important de collecter des fonds pour apporter de l'espoir et de l'aide à davantage de personnes diagnostiquées avec ADEM, AFM, JE POURRAIS, NMOSD, ONet TM. Comme vous l'avez peut-être compris dans nos mises à jour de recherche, aujourd'hui, nous sommes plus proches que jamais dans la recherche d'un remède. Et notre équipe est plus engagée que jamais à lever des fonds pour en faire une réalité.
Les projets comprennent une étude de remyélinisation cellulaire qui, espérons-le, rétablira la fonction, des études visant à améliorer le diagnostic, à comprendre la génétique des maladies et le développement de modèles scientifiques pour tester les médicaments et thérapies existants et nouveaux qui permettront directement avoir un impact sur la qualité de vie de notre communauté.
La réalité est que vous avez besoin d'argent pour trouver un remède. Vous avez besoin de personnes qui se soucient de vous et qui sont prêtes à faire une différence. Ce qui se passera ensuite pourrait être beaucoup, beaucoup plus important. Et nous ne pouvons pas le faire sans vous.
Demain a besoin de vous.
2019 a besoin de vous.
Nous pensons que chacun a un rôle à jouer dans l'amélioration de la qualité de vie des personnes atteintes de troubles neuro-immunitaires rares. Que vous nous souteniez avec votre temps, votre expertise ou votre financement, vous serez un acteur clé pour nous aider à mettre définitivement fin aux maladies neuro-immunitaires rares. Rejoignez-nous. Nous ne pouvons pas le faire sans vous.
Vous êtes votre propre avocat le plus puissant. Votre propre voix est la plus efficace pour relayer votre histoire et elle doit être entendue ! Partagez votre histoire avec vos amis, votre famille et la communauté locale. Soyez puissant et promulguez le changement – adhérez à la législation ou encouragez et responsabilisez les autres en partageant votre histoire sur notre blog. Le changement commence lorsque nous prenons la parole et faisons entendre nos voix !
Commencez localement. Commencer un Walk-Run-N-Roll dans votre communauté pour sensibiliser à ces maladies rares. Rejoignez d'autres membres de votre communauté qui partagent votre expérience pour demander à votre gouvernement local et national de reconnaître la vie de ceux qui vivent avec et s'occupent de personnes atteintes d'un diagnostic neuro-immunitaire rare et l'importance des journées et des événements de sensibilisation.
Partager nos expériences et apprendre avec d'autres personnes qui comprennent vraiment ce que c'est que de vivre avec ou de prendre soin d'une personne atteinte d'une maladie neuro-immune rare peut changer la vie. Démarrer un groupe de soutien dans votre région pour vous connecter avec les autres. Nos propres voix sont puissantes, mais imaginez ce qui peut être fait lorsque nous nous unissons !
Votre collecte de fonds alimente les programmes qui améliorent la qualité de vie des personnes atteintes de troubles neuro-immunitaires rares. Des ventes de pâtisseries au dîner, aux enchères et aux collectes de fonds d'anniversaire, ils sont créatifs et inventifs ! Vous pouvez collecter collectivement des milliers de dollars et être le responsable de l'expansion de nos programmes de recherche et d'éducation. Joignez-vous à nous!
Partager l'information sur votre diagnostic dans un nouveau registre de patients qui a été conçu pour en savoir plus sur l'histoire naturelle des troubles neuro-immunitaires rares, les traitements et les résultats à l'aide d'outils standardisés. En partageant vos informations, vous contribuerez à faire avancer la recherche sur les troubles neuro-immunitaires rares.
Vous voulez de l'aide ?
Nous sommes là pour vous. Si vous avez des questions, avez besoin d'inspiration ou souhaitez simplement discuter des différentes façons de vous impliquer, appelez-nous au +1 (855) 380-3330 ou envoyez-nous un e-mail à [email protected].
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Notre travail est rendu possible grâce au généreux soutien de notre communauté. En choisissant de faire un don à la Siegel Rare Neuroimmune Association, vous contribuez activement à faire avancer la recherche, à améliorer les soins cliniques, à sensibiliser et à défendre les personnes atteintes de troubles neuroimmunitaires rares.
Notre conseil d'administration
Déborah Capen
Bruce L. Downey
Dave Evans
Anjali Forber-Pratt, Ph.D.
Benjamin M. Greenberg, MD, MHS
Lana Harder, Ph.D., ABPP
Peter C. Johnson, MD
Douglas A. Kerr, M.D., Ph.D.
James Lubin
Linda Malecky
Carlos A. Pardo-Villamizar, M.D.
Jason Robbin
Barbara Sattler
Sanford J. Siegel, PhD
Dennis P. Loup
Notre Conseil Médical & Scientifique
Audrey Ayres, inf., B.S.N., MSCN, CRND
Gregory N. Barnes, MD, PhD
Brenda L. Banwell, M.D.
Daniel Becker, M.D.
Julius Birnbaum, M.D.
James Bowen, M.D.
Janet M. Dean, MS, RN, CRRN, CRNP
Allen D. DeSena, MD, MPH
Jérôme de Seze, PhD
Denise Fitzgerald, Ph. D.
Donna Graves, M.D.
Benjamin M. Greenberg, MD, MHS
Lana Harder, Ph.D., ABPP
Anu Jacob, MBBS, MD, MRCP, DM
Adam I. Kaplin, MD, PhD
Douglas A. Kerr, M.D., Ph.D.
Charles E. Lévy, MD
Michael Levy, M.D., Ph.D.
Joanne D. Lynn, M.D.
Maureen A. Mealy, inf., BSN, MSCN
Carlos A. Pardo-Villamizar, M.D.
Frank S. Pidcock, MD
Kathleen Zackowski, Ph.D., OTR
Nos commanditaires
A1 Striping, Inc.
Chocolat A519
Expo des capacités
Alexion Pharmaceuticals
Soins ultimes
Bella Sera mariée
Brenda DiRusso Photographie
Laboratoire de bougies
Coloplast
Connexions Physiothérapie
Cure médicale, LLC
Télévision d'accès communautaire de Danvers (DCAT)
Fondation Donna Anne Poulack
Clinique d'acupuncture DuPage
Complexe hôtelier et casino Foxwoods
Peinture de visage de tache de rousseur
Garner, argile (Fondation Beat TM)
Concept d'usure authentique
Meubles Hallagan
Clinique du hangar
Église orthodoxe grecque de la Sainte-Trinité - Koraes Ladies Society
Honda Nord
Institut Kennedy Krieger
Déchiqueteurs de Lady Gnar
Loi de Leland Grove
Mancan
Peinture de singe
Société pharmaceutique Novaritis
Pepsico
Vignoble de Pittsburgh
Pouvoirs, Kathleen
Fondation caritative du chemin Sheridan
École du dimanche de Saint-Haralambos
Surv-Kap
Synergie Athlétisme Adapté
Thérapie physique de réadaptation d'équipe
Texas Roadhouse
Le poulet ivre
Plus vous grandissez
La Fondation Sumaira
Beaucoup de bio
Vue
Le gué de Wall
Wiener à emporter