Mese delle malattie rare 2020

La Giornata delle Malattie Rare è il 29 febbraio 2020. Per tutto il mese di febbraio, la Siegel Rare Neuroimmune Association vorrebbe generare consapevolezza per ADEM, AFM, MOGAD, NMOSD, ON e TM attraverso la condivisione di storie, informazioni e speranza. Avere un disturbo raro può far sentire solo chiunque; tuttavia, negli ultimi venticinque anni, SRNA ha costruito una comunità di persone che sono qui per garantire che nessuno debba sottoporsi a questa diagnosi da solo. Questo mese, ti invitiamo a condividere la tua storia e ad essere coinvolto nella diffusione della consapevolezza sui rari disturbi neuroimmuni! Se sei interessato a unirti a noi per il mese delle malattie rare condividendo la tua storia, inviaci un'e-mail a [email protected].

Il presidente di SRNA, Sandy Siegel, PhD, descrive di seguito il potere di un'organizzazione per le malattie rare di trovare forza nella comunità.

Le nostre vite si strutturano in modi di routine. Ognuno di noi ha così tanti rituali diversi durante il giorno. Ci impegniamo in esse quasi inconsapevolmente e certamente diamo per scontata la nostra capacità di vivere la nostra vita in questo modo. Diamo per scontata la nostra normalità. Vivere così tanto della nostra vita in modo inconscio ci dà la libertà di pensare a tante altre cose. E diamo anche questo per scontato.

La diagnosi di una condizione cambia il normale. Spesso ti ruba la libertà di pensare ad altro.

Chi è grato per la capacità di fare pipì?
Chi è grato per la capacità di camminare?
Chi è grato di poter respirare?

Nessuno... finché non possono farlo.

La diagnosi di una condizione cambia tutto, indipendentemente dalla malattia.

E poi, avere una malattia rara è un fenomeno completamente diverso. È molto più di una semplice diagnosi. Nessuno vuole ottenere una diagnosi di cancro, malattie cardiache o diabete. Ma quando lo faranno, molto probabilmente conosceranno altre persone nella loro vita, compresi i membri della famiglia, che hanno avuto queste stesse diagnosi. Abbiamo una buona idea di cosa significhi avere una di queste malattie e di come queste diagnosi cambieranno la vita di una persona. Sarai visitato da un medico che sa cosa hai e ha molta esperienza nel trattarlo.

Niente di tutto ciò è buono, ma è noto.

Avere una malattia rara spesso significa che sperimenterai molto di più della semplice diagnosi. Non conoscerai persone con la stessa diagnosi. Non sarai in grado di pensare a cosa significa per te, a come cambierà la tua vita. Ci saranno così tante domande senza risposta. Diventa molto difficile pensare al futuro. Avere una malattia rara crea così tante sfide psicologiche ed emotive. E se sei un genitore di un bambino con uno di questi rari disturbi, le sfide saranno amplificate.

Questa esperienza è intensificata dalla rapidità con cui si verificano questi disturbi. Pauline era sana un momento ed era paralizzata in pochi secondi. Una madre ha messo a dormire il suo bambino sano e si sono svegliati incapaci di muovere nessuna parte del loro corpo. E poi tutti passano attraverso il processo della complicata diagnosi e dell'apparente mancanza di informazioni ed esperienza da parte dei professionisti medici. La domanda più importante: starò meglio? – non è possibile rispondere. È difficile. Ottenere uno di questi rari disturbi può essere psicologicamente traumatico.

C'è così tanto che SRNA fa per aiutare una persona ad affrontare uno di questi rari disturbi. La nostra formazione, la nostra difesa, la nostra rete professionale medica e la nostra formazione di medici e ricercatori sono fondamentali per il lavoro che svolgiamo ogni giorno.

Una delle cose meno apprezzate e più importanti offerte da SRNA è una comunità che ti aiuta a vivere la tua esperienza senza doverla fare da solo. Comprendiamo cosa significa avere una malattia rara e tutto ciò che stai attraversando... perché l'abbiamo vissuto noi stessi. SRNA è stata fondata da persone con uno di questi disturbi e dai loro familiari. Abbiamo creato una comunità dall'empatia che abbiamo provato attraverso le nostre esperienze.

In tanti modi, abbiamo creato una comunità che ti aiuterà a superare le sfide che affronti ogni giorno. Attraverso il nostro sito Web, i social media, Smart Patients, i nostri gruppi di supporto, il nostro campo sulla qualità della vita e i nostri eventi di sensibilizzazione, ti diamo accesso ad altre persone che sanno cosa significa avere uno di questi rari disturbi.

Ti diamo modi per pensare a cosa significa stare meglio. Ti aiutiamo a pensare a cosa significa ottenere il massimo dalla tua vita, indipendentemente da come sarà la tua guarigione. E ti aiutiamo a capire che il recupero è un viaggio che dura tutta la vita. E lavoriamo per darti gli strumenti per massimizzare tale recupero.

Ti diamo accesso a persone della tua comunità che ti aiuteranno a pensare a ciò che è possibile per te, come potrebbe essere il tuo futuro e cosa può significare per te la speranza.

Ti aiuteremo a incontrare persone che hanno riacquistato la capacità di camminare in modo tale da non poter dire che siano mai state paralizzate, o che hanno riacquistato la capacità di urinare da sole, o che sono passate dall'avere dolori lancinanti a non avere nient'altro che il sensazioni più lievi.

E poi ti presenteremo persone come Jim, Maggie e GG. Jim è tetraplegico e dipendente dal ventilatore da quando aveva ventuno anni. Non ha sperimentato nient'altro che il più piccolo recupero nei molti decenni successivi. Jim ha vissuto una vita piena e incredibile. È sicuramente una vita diversa da quella che avrebbe avuto se non fosse stato per la mielite trasversa, ma per molti versi è stata una vita meravigliosa. Jim si sveglia ogni giorno e fa ciò che ama. Ha fatto più di chiunque altro per fare una differenza positiva per le persone nella nostra comunità. Jim è stato riconosciuto come New Mobility Person of the Year nel 1999 per il suo lavoro per la comunità tetraplegica e dipendente dal ventilatore e per il suo lavoro per la Transverse Myelitis Association (ora SRNA).

Maggie è una tetraplegica che vive in una città molto piccola. Da quando è rimasta paralizzata dal collo in giù, ha cresciuto due figli, si è innamorata di un uomo meraviglioso, ha completato un'istruzione universitaria ed è stata coinvolta nel lavoro di difesa della disabilità. Fa parte della task force sulla disabilità del suo stato e viaggia in tutto il paese rappresentando il suo stato e governatore in questo lavoro.

A GG è stata diagnosticata la mielite trasversa ed è diventata tetraplegica durante il suo ultimo anno di college. Da quando è stata diagnosticata, GG ha conseguito un master in sanità pubblica e sta per completare il suo dottorato. Vive da sola in una grande area metropolitana, dipende interamente dai trasporti pubblici, si prende cura di due gatti di cui scatta più fotografie rispetto a me ai miei nipoti ed è circondata da una famiglia e amici meravigliosi.

Jim, Maggie e GG hanno sperimentato un recupero parziale o nullo dai sintomi più debilitanti di questi disturbi. Jim, Maggie e GG hanno creato una nuova normalità per se stessi e trovano il modo di vivere la loro vita al massimo.

Sappiamo che ciò con cui hai a che fare ogni giorno con una malattia rara è più una sfida di quanto la maggior parte delle persone possa comprendere e apprezzare. Quelli di noi a SRNA capiscono e stiamo lavorando ogni giorno per fare la differenza nella tua vita, per aiutarti a trovare la massima qualità di vita possibile e per fare ciò che possiamo in modo che tu non sia in questo viaggio da solo.