Una storia di ADEM e una nuova malattia: malattia da anticorpi MOG

Di Pietro Fontanez

A febbraio 2014, a 5 anni, mia figlia Isabel era una bambina bella, frizzante e senza problemi di salute. L'ho portata a un ballo padre-figlia e due giorni dopo si è ammalata. Questo fu l'inizio di quelle che sarebbero state tre visite in ospedale e cinque visite mediche con più diagnosi errate. Una settimana dopo il ballo padre-figlia, Isabel è stata ricoverata per quella che si sarebbe rivelata una malattia mal diagnosticata. All'inizio aveva la febbre alta con vomito attivo, cambiamenti comportamentali estremi e i suoi medici non sapevano cosa stesse succedendo. Hanno continuato a curarla per malattie non correlate. Anche mentre era in ospedale, i medici hanno tentato di dimetterla, affermando che si trattava solo di un'infezione e che stava bene. Abbiamo detto ai medici che si trattava di qualcosa di neurologico e che era in uno stato mentale alterato. Hanno insistito sul fatto che non era in uno stato mentale alterato e che non sapevamo cosa fosse. Il giorno successivo, era nell'unità di terapia intensiva pediatrica (ICU) a lottare per la sua vita, paralizzata e incapace di parlare con crisi di assenza, altri problemi neurologici e coscienza alterata.

I nuovi medici che la curavano in terapia intensiva erano preoccupati e ci hanno detto che potrebbe non farcela durante la notte perché il suo corpo si stava spegnendo, ed erano preoccupati che la sua funzione respiratoria potesse andare avanti. In terapia intensiva i medici hanno detto che avrebbero dovuto escludere la meningite e avrebbero dovuto fare una puntura lombare senza sedazione a causa di quanto era andata. Ci hanno chiesto di tenerla ferma poiché non c'era sedazione. Dopo che la puntura lombare fu negativa, le diagnosticarono un'encefalomielite acuta disseminata, o ADEM, e all'epoca si credeva che fosse una "malattia occasionale". Dopo aver ricevuto steroidi ad alte dosi è stata in grado di tornare a casa e ci è voluto più di un mese per farla camminare leggermente da sola, senza pannolini e bere senza cannuccia. I successivi 18-24 mesi l'abbiamo tenuta in terapia per aiutarla a riprendersi quasi completamente con solo un leggero ritardo cognitivo notato.

Alla fine di gennaio e all'inizio di febbraio 2016, questa presunta "malattia occasionale" ha attaccato di nuovo. Per tre settimane, l'abbiamo portata a 15 visite mediche con nove medici diversi e tre visite in ospedale per sentirci dire che non c'era niente che non andava e che stavamo reagendo in modo eccessivo. Alla fine delle tre settimane, Isabel si è svegliata completamente cieca dall'occhio destro e ha perso la vista dall'occhio sinistro. Stava anche avendo cambiamenti comportamentali estremi e di nuovo forti mal di testa. Abbiamo continuato a lottare contro questi medici, e tre settimane dopo l'inizio di questi sintomi ea quasi due anni dal giorno del primo attacco, ha avuto una ricaduta completa di ADEM con neurite ottica (ON).

I medici hanno poi detto che avevamo in qualche modo ragione ma anche torto in quanto non si trattava di una ricaduta ma di ciò che pensavano fosse la sclerosi multipla (SM), una diagnosi che hanno dato senza fare alcun test. Poi hanno provato a curarla con farmaci per la SM, ma abbiamo rifiutato. Avevamo già fatto gran parte delle nostre ricerche e, seguendo ciò che avevamo appreso, abbiamo richiesto un nuovo test per l'anticorpo anti-MOG che non hanno fatto perché non sapevano cosa fosse e non ne avevano mai sentito parlare. Sapevamo che il trattamento per la SM avrebbe peggiorato i pazienti con malattia da anticorpi MOG e non volevamo rischiare senza che lei fosse prima testata per l'anticorpo anti-MOG. I medici locali si sono rifiutati di testarla, dicendo ancora una volta che ci sbagliavamo, che si trattava di SM. Dopo essere stati quasi diagnosticati di nuovo erroneamente a Orlando, dove viviamo, ci siamo rifiutati di ascoltare i dottori. Sentivamo che quello che stava avendo era una versione ancora più rara della sua malattia chiamata ADEM multifasica, o MDEM, che è una forma di ADEM ricorrente causata principalmente dall'anti-MOG. Abbiamo contattato diversi ospedali e solo il Boston Children's Hospital e il Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) ci hanno ricontattato. Altri ci hanno detto di andare al Philadelphia Children's Hospital. Abbiamo scelto prima Boston Children's, non solo perché ci hanno richiamato circa una settimana prima di Philadelphia Children's, ma anche perché stavamo correndo contro il tempo. I nostri medici locali ora dicevano che stavamo negando le cure a nostra figlia poiché non le stavamo curando per la SM. Dovevamo fare qualcosa in fretta.

Nel giro di diverse settimane, abbiamo corso per ottenere un appuntamento e, nell'aprile del 2016, abbiamo portato nostra figlia al Boston Children's Hospital per essere visitata dal dottor Gorman e ricevere una diagnosi corretta. Il dottore ha eseguito diversi test e l'ha persino testata per l'anticorpo anti-MOG su nostra richiesta. Era sorpreso che lo sapessimo anche perché il test era ancora in fase di ricerca e ci ha detto che la maggior parte dei neurologi probabilmente non sapeva nemmeno di questo test poiché era così nuovo. Boston Children's ha testato e escluso la sclerosi multipla e il disturbo dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD) all'epoca. Poi siamo tornati a casa in attesa del test degli anticorpi anti-MOG che è stato inviato alla Mayo Clinic e l'hanno svezzata dagli steroidi per diverse settimane. Ha poi avuto una ricaduta quasi immediatamente dopo aver terminato gli steroidi nel maggio 2016 con neurite ottica solo questa volta. Nel maggio 2016, dopo la sua terza ricaduta, i nuovi medici locali hanno nuovamente affermato che aveva la SM a causa dell'ON. È stato quando abbiamo contattato Boston Children's che ci è stato comunicato che il suo test MOG era risultato positivo, e le sono stati quindi somministrati steroidi per via orale per tenerla a bada fino a quando non è stato possibile elaborare e mettere in atto un piano. Boston Children's ha contattato i suoi nuovi medici locali e ha iniziato a lavorare con loro e la diagnosi di SM è stata abbandonata.

Boston Children's ci ha anche chiesto di continuare con il Children's Hospital di Filadelfia poiché la dottoressa Brenda Banwell e il suo staff erano gli unici medici di rilievo negli Stati Uniti all'epoca che avevano curato pazienti pediatrici MOG e avevano familiarità con MOG, poiché stavano svolgendo ricerche presso il tempo e stavano raccogliendo campioni. Il dottor Gorman ha anche contattato diversi medici che hanno familiarità con MOG in Germania, Regno Unito e Australia per ulteriori discussioni su MOG poiché era ancora così nuovo, fino a quando non siamo riusciti ad arrivare a Filadelfia. Dopo la consultazione da parte di Boston Children's, è stata presa la decisione di sottoporre mia figlia a un piano di trattamento di infusioni di immunoglobuline per via endovenosa (IVIG) per vedere se questo l'avrebbe aiutata. IVIG è stato approvato ma mancavano solo due settimane a un appuntamento a Filadelfia e abbiamo rimandato fino a quando non abbiamo potuto vedere la dottoressa Banwell, poiché conosceva la malattia e quindi poteva fare il trattamento poiché i nostri medici locali non sapevano come. Speravamo che salvasse anche un campione di sangue pre-IVIG per scopi di ricerca, che anche il dottor Banwell è stato in grado di salvare. Ha iniziato il trattamento nell'agosto del 2016 presso il Children's Hospital di Philadelphia e da allora ha continuato con IVIG ogni 4 settimane. Continua a ricevere cure presso l'ospedale locale sotto la supervisione di Philadelphia e Boston. Ora facciamo avanti e indietro tra Boston e Filadelfia ogni tre mesi, alternando i due ospedali da due anni.

Mia figlia ha avuto 32 trattamenti al momento della stesura di questo documento. Ha anche avuto gravi complicazioni sei volte con l'IVIG, compreso il suo primo trattamento a Filadelfia. Di quei sei, quattro dei casi si sono conclusi con una brutta reazione chiamata meningite asettica indotta da farmaci, ei medici del nord hanno iniziato a discutere di un possibile passaggio a farmaci di tipo chemioterapico. Li abbiamo trattenuti dal cambiare il suo trattamento per motivi personali, e invece è rimasta con l'IVIG. L'infusione di IVIG è stata modificata: l'abbiamo rallentata e abbiamo aggiunto ulteriori farmaci per alleviare i suoi effetti collaterali. È ancora positiva al test per la malattia da anticorpi MOG e i trattamenti continueranno, anche se non si parla più di chemioterapia poiché si è ripresa così bene con IVIG. In effetti, il recupero è stato incredibile senza che si notino sintomi importanti, anche riprendendosi completamente da tutte le precedenti paralisi, convulsioni, importanti cambiamenti comportamentali e cecità, solo per citarne alcuni. Continua ad avere sintomi di dolore cronico molto lievi, sebbene si stiano allontanando ulteriormente a ogni trattamento. Ora, il dolore dura solo una o due ore invece di giorni e si verifica solo una volta al mese, se non del tutto. Abbiamo anche trovato cose che scatenano brutte giornate, come l'intolleranza al caldo, e abbiamo fatto bene a minimizzare i fattori scatenanti. Riteniamo che i suoi progressi siano dovuti al nostro attuale team di medici, al suo trattamento e al nostro nucleo familiare immediato di madre, padre e fratello. Crediamo che questa sia la chiave per la sua guarigione.

Con nostra figlia che stava per morire, e dopo che ci è stato detto che non sapevamo di cosa stessimo parlando riguardo alle sue condizioni, abbiamo promesso a noi stessi che non ci sarebbe mai più stato detto che qualcuno che amavamo aveva la vita in pericolo. Quindi, abbiamo iniziato a imparare tutto ciò che potevamo sulla sua diagnosi MOG e ADEM/ON. Condividiamo questa storia per aiutare anche altri che hanno attraversato questo. Abbiamo partecipato a molteplici studi e abbiamo condiviso gran parte delle informazioni che abbiamo acquisito nel corso degli anni per aiutare gli altri. Con la conoscenza delle loro condizioni, le persone sono in grado di diventare migliori sostenitori di se stesse. Quest'anno, siamo stati invitati a unirci a un gruppo di difesa del MOGAD chiamato Progetto MOG come parte della loro difesa pediatrica. Abbiamo anche aderito alla Transverse Myelitis Association come sostenitori e leader del gruppo di supporto tra pari per la Florida centrale. Lo facciamo per favorire la condivisione di informazioni e conoscenze, nonché per aiutare coloro che stanno attraversando questa e malattie simili a sapere che non sono soli, e noi insieme come comunità ci aiuteremo a vicenda a costruire un futuro migliore. Non sei solo, ti vediamo e siamo qui insieme. Non perdere la speranza e sarai più forte di quanto immagini.