Un simposio sui disturbi neuroimmuni rari (RNDS) del 2021 di successo!

Lo scorso fine settimana, abbiamo tenuto il nostro simposio biennale sui disturbi neuroimmuni rari (RNDS)! L'RNDS 2021 è stato ospitato da SRNA, Massachusetts General Hospital, UT Southwestern Medical Center, Johns Hopkins Medicine, Harvard Medical School, Children's Health Dallas, Johns Hopkins Myelitis and Myelopathy Center, MGH NMO Clinic and Research Laboratory e il programma CONQUER. Quest'anno l'evento è stato ospitato virtualmente per garantire la sicurezza di tutti i partecipanti. Quarantadue relatori, undici membri dello staff e 178 partecipanti si sono riuniti per discutere vari argomenti riguardanti le malattie neuroimmuni rare.

Il primo giorno dell'RNDS è iniziato con un'introduzione del presidente di SRNA, Sandy Siegel. Nel suo discorso, Sandy ha sottolineato l'importanza dell'istruzione e la natura in evoluzione della ricerca su questi disturbi. La giornata si è poi suddivisa in tre diversi percorsi. La traccia 1 era per coloro a cui era stata recentemente diagnosticata una rara malattia neuroimmune, la traccia 1 era per coloro a cui era stata diagnosticata più di due anni fa e la traccia 2 era per i genitori e gli operatori sanitari di bambini con uno di questi disturbi. Il dottor Blackburn ha fornito una panoramica dei test diagnostici forniti per arrivare a una diagnosi di ADEM, AFM, MOGAD, NMOSD, ON e TM. Il Dr. Michael Levy ha discusso le considerazioni a lungo termine dei rari disturbi neuroimmuni. Ha risposto a domande sulla possibilità di ricadute, assistenza a lungo termine, opzioni di trattamento e ricerca in corso. La dott.ssa Sarah Hopkins ha fornito una panoramica di diversi disturbi neuroimmuni nei bambini, comprese le descrizioni della presentazione della condizione, della prognosi e delle opzioni di trattamento.

Successivamente, sono stati tenuti discorsi specifici sul disturbo per ADEM, AFM, MOGAD, NMOSD e TM. Ciascuno dei relatori ha discusso la presentazione, la diagnosi e i trattamenti acuti per ciascun disturbo. Sono seguiti interventi su "Trattamenti acuti all'esordio e recidiva" e "Identificazione delle ricadute rispetto al temporaneo peggioramento dei sintomi", e una presentazione di Cara Amos di Alexion, AstraZeneca Rare Disease, che ha condiviso una panoramica di Soliris, un trattamento approvato dalla FDA per la gestione di NMOSD. Ha discusso i risultati della sperimentazione clinica, i criteri di ammissibilità, i programmi di supporto ai pazienti e altro ancora.

I partecipanti al percorso 1 hanno ascoltato discorsi su "Transizione dall'ospedale a casa", "Strategie di riabilitazione precoce" e "Incontra un terapista occupazionale e un fisioterapista: una conversazione". La traccia 2 conteneva discorsi su "Comprensione dei test anticorpali MOG e AQP-4", Strategie di riabilitazione in corso" e "Benefici per la disabilità e riabilitazione professionale". I partecipanti al percorso 3 hanno assistito a discorsi su "Imparare a comprendere i sintomi di tuo figlio", "Strategie di riabilitazione pediatrica e interventi chirurgici" e "Transizione dall'assistenza pediatrica a quella per adulti: una conversazione". La giornata si è conclusa con tutti i partecipanti che si sono riuniti per le presentazioni su "Adattamenti: dispositivi per la mobilità, guida e modifiche domestiche" e "Costruire il tuo team di assistenza sanitaria".

Il secondo giorno dell'RNDS è iniziato con un discorso intitolato "Cos'è il dolore neuropatico, l'intorpidimento e il formicolio?" dal dottor Ram Narayan. Il dottor Narayan ha discusso i molteplici meccanismi che possono causare dolore neuropatico, le caratteristiche cliniche e come viene fatta una diagnosi imparando di più dalla propria storia e da un esame clinico. Ha parlato di molteplici metodi per gestire questo sintomo molto angosciante che provoca un cambiamento significativo nella qualità della vita di una persona, tra cui medicine, cannabinoidi, dispositivi, terapia scrambler e il ruolo della terapia cognitivo comportamentale nella gestione del dolore. Successivamente, la dott.ssa Lana Harder ha tenuto un discorso su "La connessione del SNC e gli aspetti psicosociali della diagnosi di ADEM, AFM, MOGAD, NMOSD, ON o TM", in cui ha condiviso diversi studi di ricerca che hanno esaminato la funzione cognitiva nella SM e TM e ha confrontato anche stanchezza e sintomi di depressione.

Successivamente abbiamo ospitato un panel dei nostri partner senza scopo di lucro, inclusi rappresentanti di SRNA, The Sumaira Foundation for NMO, The Guthy-Jackson Charitable Foundation, The MOG Project, The Cody Unser First Step Foundation, Acute Flaccid Myelitis Association e Connor B. Fondazione giudice. Abbiamo poi tenuto discorsi sulla gestione dei sintomi, tra cui "UTI, cateteri e incontinenza", "Identificazione e gestione della fatica", "Soluzioni per la gestione della spasticità nei bambini e negli adulti" e "Come gestire la stitichezza e prevenire gli incidenti: strategie di gestione dell'intestino". . La dott.ssa Tanuja Chitnis ha poi tenuto un discorso su "Gravidanza e una rara diagnosi neuroimmune", in cui ha discusso di come la gravidanza colpisce una persona con un raro disturbo neuroimmune, di come un raro disturbo neuroimmune può influenzare la gravidanza, la sicurezza del parto e dell'allattamento al seno e considerazioni sul trattamento durante la gravidanza.

A seguito di questi discorsi, abbiamo ascoltato il Dr. John Chen per una presentazione su "Gestione della vista dopo la neurite ottica". Il direttore marketing di Genentech, Jason Kohari, ci ha quindi aiutato a conoscere ENSPRYNG, un trattamento approvato dalla FDA di NMOSD negli adulti con un particolare anticorpo - pazienti che sono positivi agli anticorpi anti-acquaporina-4 o AQP4. Ha condiviso come funziona, il loro programma di supporto per i pazienti e le informazioni sulla sicurezza. Abbiamo concluso il Day 2 con discorsi su "Invecchiamento con una rara malattia neuroimmune" e una tavola rotonda su "Vaccinazioni dopo una diagnosi di una rara malattia neuroimmune".

L'ultimo giorno del RNDS si è concentrato sulla ricerca. Abbiamo iniziato la giornata con un CDC AFM Biorepository e una tavola rotonda moderata sulla ricerca AFM, con una sessione di domande e risposte. Il Dr. Carlos Pardo è stato affiancato dai Drs. Nischay Mishra, Amy Rosenfeld, Eileen Yee e Janell Routh per discutere della ricerca attualmente condotta in AFM e di ciò che abbiamo imparato finora sull'AFM. I relatori hanno sottolineato l'importanza di partecipare alla ricerca per fornire risultati migliori per casi futuri e hanno risposto alle domande della comunità. Successivamente, il dott. Benjamin Greenberg ha tenuto una presentazione su "Ricerca 101: conoscere il processo della scienza di base e della ricerca clinica". Abbiamo poi tenuto discorsi su "Disturbo associato all'anti-MOG: approfondimenti sulla neuroplasticità e opportunità di riparazione", "Valutare l'impatto delle disparità sociali di salute sulla disabilità e l'accesso alle cure nei pazienti con NMOSD" e "Nutrizione, genetica e cellule staminali nei disordini neuroimmuni rari”. GG deFiebre, direttore della ricerca e dei programmi di SRNA, ha tenuto una presentazione sulla ricerca condotta da SRNA, inclusa una panoramica del registro SRNA, uno studio sul comportamento vaccinale dopo una diagnosi di malattia neuroimmune rara e uno studio sull'impatto della pandemia di COVID-19 su la nostra comunità.

Abbiamo ascoltato discorsi su "Ricerca sui disordini neuroimmuni rari e malattie reumatologiche", "Studi CIRCLES and SPHERES NMOSD" e "APERTURE: cosa abbiamo imparato sull'ADEM?" Il Dr. Kyle Blackburn, un ex James T. Lubin Fellow, ha poi tenuto una presentazione su "CORE TM e AFM", che conteneva una panoramica dello studio CORE TM, compreso l'obiettivo dello studio e come qualcuno può partecipare. La giornata si è conclusa con una tavola rotonda su “COVID-19 e malattie neuroimmuni rare”. Dott. Michael Levy, Carlos Pardo e Benjamin Greenberg hanno discusso di ciò che è attualmente noto su COVID-19 e rari disturbi neuroimmuni, compresi i fattori di rischio per le persone con un raro disturbo neuroimmune, se l'infezione da COVID-19 può causare una ricaduta o un nuovo evento infiammatorio e dati sui sintomi a lungo raggio dopo l'infezione da COVID-19. Gli esperti hanno anche parlato dei vaccini COVID-19 e delle considerazioni per le persone con malattie neuroimmuni rare che stanno prendendo decisioni sulla loro cura.

Durante l'evento, i partecipanti hanno avuto anche l'opportunità di connettersi tra loro attraverso la funzione "Networking". I partecipanti sono stati abbinati a un altro ospite e hanno avuto alcuni minuti per chattare e scambiare informazioni di contatto, se lo si desiderava, prima di essere abbinati a un altro partecipante. Abbiamo ricevuto feedback positivi da coloro che hanno fatto rete e sono state fatte molte connessioni.

Siamo così grati a tutti coloro che si sono uniti a noi per l'RNDS 2021! Siamo incredibilmente grati a tutti i membri della nostra comunità che hanno partecipato, ai nostri relatori per il loro tempo e la loro esperienza, ai nostri meravigliosi partner senza scopo di lucro e ai nostri generosi sponsor. Ci è piaciuto imparare dai nostri fantastici relatori e dai membri della comunità che hanno condiviso le loro storie. Ci auguriamo che tutti coloro che hanno partecipato abbiano imparato di più su questi disturbi, siano entrati in contatto con altri che condividono esperienze simili e abbiano lasciato l'RNDS sentendosi potenziati.

Tutte le presentazioni dell'RNDS 2021 sono state registrate e sono ora disponibili sulla nostra pagina YouTube. Puoi visualizzare i discorsi del primo giorno qui, Giorno 2 qui, e Giorno 3 qui. Stiamo lavorando per preparare i sottotitoli e le trascrizioni e li aggiungeremo ai video una volta che saranno pronti. Aggiungeremo anche i video al file Resource Library on nella nostra pagina internet nei prossimi giorni.

Fino al prossimo anno!