CAPTURE: aggiornamento dello studio a lungo termine sulla mielite trasversa pediatrica e sulla mielite flaccida acuta

Di Rebecca Whitney, Responsabile dei programmi pediatrici presso SRNA

Nel 2014, la Transverse Myelitis Association (SRNA) e sette cliniche in tutto il Nord America, sotto la direzione del Dr. Benjamin Greenberg presso l'UT Southwestern Medical Center, hanno iniziato un viaggio di ricerca per seguire le diagnosi di mielite trasversa pediatrica. Onestamente non sapevo cosa aspettarmi da questa nuova avventura, essendo stato in precedenza solo alla fine della partecipazione a uno studio di ricerca, ma sapevo nel profondo del mio cuore che questo studio, CATTURARE, è stato incredibilmente prezioso e avrebbe avuto un impatto nella storia dei nostri figli e delle nostre famiglie. Ero pronto a farne parte, anche se era un lavoro difficile, spesso straziante. Ma è anche per questo che sapevo che dovevo farne parte. È una questione del mio cuore e significa qualcosa così incredibilmente personale a me come genitore di un bambino con diagnosi di mielite trasversa.

CATTURARE è il primo nel suo genere: uno studio prospettico osservazionale sulla mielite trasversa pediatrica (TM) e sulla mielite flaccida acuta (AFM). Progettato non solo per utilizzare l'imaging e i dettagli della diagnosi clinica dei medici, CATTURARE raccoglie anche informazioni dai bambini e dalle famiglie stesse sui loro esiti, relativi ai trattamenti ricevuti. Inizialmente, i criteri di studio richiedevano l'arruolamento entro tre mesi dalla diagnosi. Dopo aver ascoltato il feedback di SRNA e della comunità dei genitori, il dottor Greenberg e il suo team hanno modificato l'arruolamento dello studio per includere i pazienti che si trovano entro sei mesi dalla diagnosi. Anche per le famiglie più ben intenzionate che promettono di aiutare partecipando a uno studio di ricerca, quei primi tre mesi dopo la diagnosi sono spesso così sconcertanti e surreali. Abbiamo scoperto di aver sperimentato un tasso di iscrizione migliore e una partecipazione continua se avessimo concesso alle famiglie il tempo di adattarsi a questo nuovo regno della medicina in cui si sono trovate improvvisamente.

Il 2014 ha anche portato alla luce una "nuova variante" di MT che stava spuntando in tutto il paese: la mielite flaccida acuta o AFM. A causa dei focolai di AFM, abbiamo scoperto che la nostra corrispondenza con le famiglie e le iscrizioni erano sempre più rivolte a coloro che soffrivano di AFM piuttosto che di MT. Indipendentemente da ciò, lo studio è rimasto aperto per entrambe le diagnosi e abbiamo continuato a imparare così tanto, spesso dibattuto tra medici ed enti governativi, sui trattamenti acuti che potrebbero fornire i migliori risultati per i nostri bambini. CATTURARE è stato e continua ad essere una parte fondamentale della conversazione e del dibattito sui trattamenti per acuti in quanto è un meccanismo già consolidato per la raccolta di dati essenziali e segue i progressi dei bambini fino a un anno dopo la diagnosi. Ad oggi, abbiamo iscritto 140 bambini in CATTURARE.

CATTURARE, attraverso il lavoro di SRNA e del team del Dr. Greenberg a Dallas, è stato in grado di andare avanti e sta ancora continuando ad arruolare nuovi partecipanti con MT e AFM entro sei mesi dalla diagnosi attraverso la nostra coorte online. Questo è incredibile considerando che quando abbiamo iniziato, lo studio doveva terminare il reclutamento nel 2018. Più informazioni possiamo ottenere, più chiaro diventa il modo in cui andiamo avanti: come sviluppiamo trattamenti e terapie, coinvolgiamo potenziali parti interessate, inclusi funzionari governativi e entità e, in definitiva, forniscono i migliori risultati per i bambini o, meglio ancora, impediscono alla MT e all'AFM di essere persino una minaccia per i nostri figli. Ancora più incredibile è il fatto che le recenti modifiche IRB a CATTURARE ci permetterà di continuare a sentire i bambini e le famiglie precedentemente iscritti, se lo desiderano, fino al 2026!

Pensiamoci un attimo... Seguendo gli iscritti attuali e futuri a CATTURARE fino al 2026, avremo 10 anni – un decennio – di dati reali riferiti dal paziente. Per alcuni, questo significa che quando riferiranno del loro recupero e dei loro esiti, li seguiremo fino all'età adulta. Sappiamo tutti quanto velocemente crescono i bambini e, francamente, una diagnosi di un raro disturbo neuroimmune può essere nettamente diversa per un bambino rispetto a un adulto, compresa la loro guarigione. Che eccellente opportunità per incidere sul cambiamento e sul futuro della medicina legata a questi disturbi! Allo stato attuale, non possiamo fare riferimento alla letteratura medica o ai libri di storia e trovare cosa si deve fare per un bambino durante un'epidemia di AFM. Il potenziale per imparare dalle nostre esperienze strazianti è sbalorditivo. Mentre mi siedo qui e guardo mio figlio riprendersi da un intervento chirurgico importante a causa della sua diagnosi di MT, ormai quasi 12 anni fuori, come sta oggi sembra così diverso da quello che pensavamo o immaginavamo 5 o 10 anni fa, o anche sei mesi post-diagnosi. Dal momento che siamo costretti ad affrontare questa diagnosi e le ramificazioni di ciò che significa per il suo benessere, la sua crescita, la sua mobilità, la sua qualità di vita, allora impareremo e cresceremo da essa e, si spera, potremo aiutare altri bambini e famiglie come noi.

CATTURARE deve e continuerà per i nostri figli. Continueremo ad arruolare i nuovi diagnosticati entro sei mesi e nello studio a lungo termine. Coloro che erano precedentemente iscritti CATTURARE saranno contattati da Tricia Plumb di UTSW per vedere se desiderano estendere la loro partecipazione. Spero che ognuno dei 140 partecipanti fino ad oggi consideri l'impatto che potrebbe avere sulla nostra comunità e sui futuri bambini continuando a condividere le proprie storie attraverso i brevi sondaggi. L'obiettivo è che ogni bambino/famiglia completi un sondaggio e abbia una video chat breve e sicura con il leader/i dello studio ogni 4 mesi. Se a te o a tuo figlio è stata diagnosticata di recente o hai partecipato a CATTURARE e desideri estendere la tua partecipazione, contattaci Tricia Plumb or me.

Spesso, negli ultimi anni, siamo stati contattati da famiglie più lontane da sei mesi, anche anni dopo la diagnosi, e abbiamo sentito: “e mio figlio? E la sua esperienza e la sua guarigione? Se a te o a tuo figlio è stata diagnosticata la MT o l'AFM prima di sei mesi fa, anche la tua storia, la tua guarigione, i tuoi risultati contano! Un nuovo studio chiamato CORE TM è disponibile e sta attualmente arruolando partecipanti ed è simile a CAPTURE. Per ulteriori informazioni su CORE TM o per iscriversi, si prega di farlo tramite il Registro SRNA. Puoi anche contattare Tricia Plumb or me per maggiori informazioni.

Per le famiglie di bambini con diagnosi di encefalomielite acuta disseminata (ADEM) o la cui diagnosi potrebbe essere cambiata da MT ad ADEM e non sono più idonei per CAPTURE, c'è la possibilità di partecipare allo studio anche per te. APERTURA si sta attualmente iscrivendo ed è anche uno studio osservazionale condotto online. Per ulteriori informazioni su APERTURA, si prega di contattare me, Tricia Plumb, o Dott.ssa Cynthia Wang.

Oltre alle opportunità sopra menzionate, il Registro SRNA is sempre disponibilee tutti coloro che sono affetti da una malattia neuroimmune rara sono invitati a partecipare al registro.