Diagnosi di mielite trasversa nel 2018

Di Erica Fiori

Mi chiamo Erica. La mattina di giovedì 12 luglio 2018, ero appena tornato a casa da un allenamento di basket alle 6 del mattino sentendomi al meglio. La sera prima ho giocato due ore di club lacrosse, preparandomi per un grande torneo il prossimo fine settimana.

Alle 9 del mattino mi ero fatto la doccia velocemente e mi ero cambiato per la giornata, ma qualcosa non andava. La mia gamba si sentiva stanca e un po' arretrata, ma l'ho spazzata via perché ero solo stanca per entrambe le pratiche sportive.

Alle 10 sono andato al mio corso di formazione per consigliere del campo. Anche se ero solo seduto su una sedia per la riunione, col passare del tempo, ho iniziato a sentirmi peggio. Il mio fianco e la mia gamba formicolavano, tremavano un po', e il mio fianco sembrava in fiamme. Rimasi al mio posto e cercai di concentrarmi. L'ho tirato fuori, negando il fatto che qualcosa non andasse davvero bene.

A mezzogiorno il corso era finito, ma non riuscivo a ricordare nulla di ciò che avevano detto. Sapevo che dovevo uscire da lì e tornare a casa. Mi sono alzato dalla sedia e le mie infradito sono cadute. Ho continuato a provare ad arricciare le dita dei piedi attorno ad esso - perché non dovrebbe rimanere? Quello è stato il momento in cui ho capito che stava accadendo qualcosa di brutto. I miei due amici mi hanno praticamente portato fuori dall'edificio fino alla macchina, ma non avevano idea del perché. Come potevo spiegare loro perché, quando non capivo nemmeno me stesso? Non ho detto una parola. L'abbiamo solo scherzato, abbiamo riso di quanto fosse sciocco ... avevo solo bisogno di tornare a casa.

Ora ero a casa. Non potevo stare in piedi, e non sapevo spiegare perché. Ero curvo a piangere per il dolore e la paura. Mia madre e mio fratello mi hanno portato d'urgenza in un ospedale locale pensando che la mia appendice si fosse rotta. Dopo un'ecografia, radiografie e analisi del sangue, hanno detto che la mia appendice andava bene, le mie ovaie stavano bene, dovrei stare bene. Ad un certo punto mia madre ha iniziato a dire "dobbiamo spostarla, qualcosa non va, mia figlia dice che sente formicolio, sta tremando e non riesci a capire perché". Qualcosa non andava, ma non sapevano cosa e non erano attrezzati per capirlo. Alla fine convinti, mi hanno permesso di trasferirmi al Boston Children's Hospital.

Alle 5 finalmente è arrivata l'ambulanza per portarmi a Boston. Quello che avrebbe dovuto essere un viaggio di 30 minuti si è trasformato in più di 2 ore... e suppongo che dobbiamo ringraziare la partita dei Red Sox e il traffico di Boston. Mia madre è salita davanti sul sedile del passeggero. Non ricordo molto della corsa, ma c'è stato un punto in cui ho iniziato a tremare in modo incontrollabile. Mia madre ricorda che l'autista si è rivolto a lei e le ha detto “non dire niente e non farti prendere dal panico, girati casualmente per guardare tua figlia. È successo tutto il giorno?" Ha detto: "Oh no, questo è nuovo".

A mezzanotte, da una piccola stanza del Pronto Soccorso, avevano completato una risonanza magnetica, una TAC, una puntura lombare e altri esami del sangue. Apparentemente, il tecnico che ha esaminato la mia risonanza magnetica ha visto un punto sul mio midollo spinale ma non ci ha pensato, ma il neurologo di guardia ha visto lo stesso punto e ha pensato che fosse la risposta. In quel momento lo sapeva. È venuta nella nostra stanza provvisoria e ci ha detto che si trattava di una malattia rara chiamata mielite trasversa. Era tutto incomprensibile per noi; a quel punto ero in cura e mia madre era esausta ma cercava disperatamente di capire. Alla fine, il neurologo disegnò una figura stilizzata con un midollo spinale che mostrava le lesioni e quali nervi stavano colpendo con frecce verso quelle parti del corpo. Abbiamo ancora quella foto, registrata all'interno di quella che ora è la cartella in continua crescita di mia madre intitolata: "Erica's Medical Adventure".

Era un eufemismo! Sono stato immediatamente ricoverato e la mattina dopo il neuroimmunologo e il gruppo di medici che lo seguivano sono entrati per dirci che i test iniziali concordavano che si trattava di mielite trasversa, ma per giorni non avremmo saputo se avevo altre malattie infettive o come ero immunocompromesso . Indipendentemente da ciò, dovevamo iniziare un ciclo di cure per fermare l'attacco. La mia stanza era ora in quarantena, ero collegato a varie macchine e non riuscivo a muovermi o sentire dal petto fino alle dita dei piedi sul lato destro, ma l'unica cosa a cui riuscivo a pensare era se sarei stato a casa per il mio torneo di lacrosse quel fine settimana... È così che funziona la visione a tunnel degli adolescenti, immagino. I successivi otto giorni mi sottoporrò a trattamenti IVIG con steroidi e IVIG. Questi hanno funzionato per fermare la diffusione delle lesioni, ma era troppo tardi. Il trauma al mio midollo spinale era già stato fatto; ci sarebbe stato per sempre.

Per sempre? E il lacrosse? Vacanze estive? Scuola? Amici? L'anno prossimo? Ogni volta che chiedevo se la mia sensazione e il mio movimento sarebbero tornati, mi dicevano che lo speravano ma non potevano garantire. Non c'erano abbastanza prove storiche o ricerche, il corpo di ognuno ha reagito e recuperato in modo diverso.

Quando finalmente sono stato autorizzato a lasciare l'ospedale, non sono tornato a casa, ma sono stato trasferito allo Spaulding Rehab Center. Qui ho trascorso due ore al giorno in terapia fisica e occupazionale. Ho dovuto imparare di nuovo a sedermi, alzarmi, sdraiarmi, salire le scale, andare in bagno, fare la doccia e praticamente qualsiasi altra cosa che hai imparato per la prima volta: ero come un bambino.

Sono un adolescente. Sono un atleta. Non ero destinato a stare sdraiato a letto oa muovermi su una sedia a rotelle. Quelle settimane successive ho lavorato duramente per l'uso di un deambulatore. Ho trascorso il mio tempo libero a Spaulding zoppicando, facendo mezzo giro alla volta, riposo, mezzo giro, riposo. Poi un giro, ecc., su e giù per il corridoio. Ogni sera all'ora di cena ero di nuovo sulla sedia a rotelle, troppo stanco per muovermi. Andava avanti così giorno dopo giorno. Quando finalmente è arrivato il momento di trasferirmi a casa, stavo iniziando a camminare con le stampelle sull'avambraccio….non era carino, ma era meglio della sedia a rotelle.

I mesi successivi a casa furono difficili, riapprendendo i movimenti, provando a fare le cose senza aiuto, avendo l'attrezzatura sotto la doccia, salendo e scendendo le scale sul mio sedere perché la mia gamba non si muoveva, sentendomi gonfia per gli steroidi, provando per gestire il dolore e la routine di tutte le medicine ... è andato avanti all'infinito. I miei amici erano fuori a divertirsi d'estate, io ero a casa a piangere, chiedendomi come avrei potuto passare da un'ora all'altra. Quel settembre mia madre notò che stavo peggiorando. Ha immediatamente contattato il neurologo, temendo che stessi avendo una riacutizzazione. Si scopre che lo ero. Non ero nello spazio mentale per realizzarlo da solo, stavo solo vivendo giorno per giorno. Le mie lesioni sono diventate di nuovo attive dallo svezzamento troppo veloce dagli steroidi orali. Di nuovo in ospedale sono andato, altri 3 giorni di steroidi IV e ricominciando da capo il regime di trattamenti. Ringrazio mia madre per aver notato che qualcosa non andava, ma non sapevo quanto ancora avrei potuto sopportare.

Andare a scuola è stato così difficile, lottare per i corridoi con questa goffa stampella di metallo e un grave piede cadente, zaino carico per la giornata. Gli sguardi che ricevevo e la pietà che provavo erano insopportabili. Se qualcuno osava chiedermi come stavo, facevo solo un sorriso e dicevo: "Sto bene". Volevano davvero che dicessi la verità? Per sentire com'era davvero la mia giornata? I giorni si trasformarono in settimane, ma il tempo sembrava passare così lentamente. Avrei una buona giornata, poi una brutta giornata. Ogni volta mi dicevo: "Devo solo superare la giornata".

A dicembre c'era speranza. Per caso, un amico di famiglia ha visto un episodio di Chronicle in TV di una donna che aveva la MT. Nel suo caso, non era stato diagnosticato per anni prima della sua infanzia. Dopo anni di lotte, ricerche e scoperte, la sua famiglia ha visto un bisogno e ha aperto Project Walk Boston, un centro di riabilitazione per lesioni del midollo spinale specificamente focalizzato per pazienti con MT, SM, trauma cranico, AFM, ecc. Perché nessuno ce l'aveva detto? posto? Ci hai dato questa opzione? Immagino che non importi davvero come li abbiamo trovati, solo che li abbiamo trovati, e ora sono diventati una parte importante della mia guarigione e della mia vita.

Settimana dopo settimana faccio il viaggio verso Project Walk, lavorando su molti modi diversi per stimolare il mio corpo e determinare cosa funziona meglio per me. A volte è la stimolazione elettrica a svegliare i muscoli che non si sono mossi, a volte mi allaccio un'imbracatura per tenermi in posizione verticale in modo da poter "camminare". L'obiettivo è insegnare al mio corpo a compensare utilizzando altri muscoli e parti del corpo, per riqualificare il mio cervello a muoversi e camminare. Lentamente sta funzionando... e poi alcuni giorni non funziona proprio niente. Immagino che questa sia la mia nuova normalità.

Il neurologo ha detto che l'hanno preso in fretta... a quanto pare 24 ore sono veloci in termini di diagnosi di una malattia rara. Penso spesso a come starei ora se non avessi una diagnosi rapida. Se non avessi avuto il dolore acuto al fianco, l'avrei semplicemente spazzato via come gambe stanche o muscoli doloranti per lo sport e l'avrei lasciato andare per giorni in più prima di vedere un dottore? Per altri con complicazioni simili alle mie, quanto tempo ci è voluto per ricevere la diagnosi? Sono stati giorni, mesi, anni?

Queste domande e questi pensieri persistenti sono ciò che mi ha portato a scegliere l'argomento per il mio progetto chiave di volta del liceo: la diagnosi errata e la diagnosi tardiva della mielite trasversa. Voglio sapere se la mia storia della diagnosi e la mia sequenza temporale sono simili o diverse dalle altre.

Nella mia ricerca fino ad oggi, ho scoperto che c'erano molteplici errori diagnostici comuni, una mancanza di educazione sulle malattie rare nella scuola di medicina e la necessità di un approccio universale alla diagnosi della mielite trasversa. Mi chiedo quanto questi fattori influenzino in modo significativo l'esito della diagnosi, l'esito e la qualità della vita di un paziente.

Un'ultima parte della mia ricerca coinvolge chiunque sia stato un paziente a cui è stata diagnosticata questa malattia o che sia un membro della famiglia o il caregiver di una persona con la MT. Ho creato un questionario che mi darà un'idea di come appariva il lato del paziente nel processo diagnostico. È completamente anonimo e apprezzerei molto la tua partecipazione. Il mio progetto potrebbe non porre immediatamente fine alla diagnosi errata e alla diagnosi tardiva della mielite trasversa, ma la mia speranza è di soddisfare la mia curiosità, condividere le mie scoperte con gli altri e possibilmente rivisitare questo argomento mentre vado al college e più tardi nella vita nel mio carriera in campo medico.

Puoi completare il questionario qui.