La storia dell'NMO di Marie: più forte di quanto sapessi

Una giovane donna forte che ha imparato a convivere con la cecità e molti anni su una sedia a rotelle, Marie, che ora ha 26 anni, convive con la NMO dall'età di 14 anni.

Come per tanti giovani colpiti da adolescenti, i primi attacchi di Marie sono stati di neurite ottica. Si è svegliata una mattina e ha trovato una nuvolosità grigia nell'occhio destro. Più tardi quel giorno, quando chiuse l'occhio sinistro, si rese conto che non poteva vedere affatto. Aveva mal di testa al lato destro.

I genitori di Marie l'hanno portata al pronto soccorso, dove il medico ha attribuito tutto all'esagerazione adolescenziale. Quando riuscì a camminare in linea retta, secondo le istruzioni del medico, la rimandò a casa. A questo punto, la testa di Marie stava martellando.

La madre di Marie l'ha portata dall'oculista che ha diagnosticato l'infiammazione dei nervi ottici. L'ha mandata da un oftalmologo e l'ha mandata al pronto soccorso per steroidi per via endovenosa (Solumedrol). Il dottore l'ha programmata con un neurologo. Dopo una puntura lombare, però, il medico ha annullato l'appuntamento, dicendo che non pensava che il suo problema fosse neurologico. La mandò dal suo medico di base, ancora con perdita della vista e un doloroso mal di testa.

Due settimane dopo, Marie ha perso la vista dall'occhio sinistro. L'oftalmologo le diede steroidi orali e disse che era tutto ciò che poteva fare. "Torna dal tuo medico di base", ha detto.

Una settimana dopo, Marie ricevette una telefonata a sorpresa dal dipartimento di neurologia dell'Università del New Mexico. Non sapeva che erano stati chiamati. Le hanno chiesto di entrare e hanno finito per farle dieci giorni di plasmaferesi. Durante quel periodo, a un certo punto, Marie è stata testata per il disturbo dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD) e i risultati sono risultati negativi. I risultati furono negativi, ma Marie non poteva vedere.

Sette mesi dopo, nel 2007, Marie è stata nuovamente testata per NMOSD e questa volta i risultati sono tornati positivi per l'anticorpo acquaporina-4 (AQP4). La madre di Marie piangeva e suo padre era spaventato. Marie non era troppo preoccupata, però: non avendo mai sentito parlare di NMOSD prima, pensava che fosse meglio di un'altra potenziale diagnosi. Aveva la speranza che un giorno la sua vista potesse tornare.

I medici hanno iniziato a prendere Imuran per Marie, ma lei ha vomitato un'ora dopo aver preso tutte le pillole. Ha provato Rituximab, ma ha avuto difficoltà a respirare ed è scoppiata in punti durante l'infusione. L'hanno passata a CellCept, che ha preso dal 2008 al 2015.

Marie era cieca, ma intelligente. Il suo QI, le è stato detto, era troppo alto per qualificarsi per l'istruzione speciale, quindi ha dovuto lottare per il diritto di ottenere un'istruzione. A causa degli appuntamenti medici e della stanchezza, Marie ha saltato metà dell'ottavo anno, ma in ogni caso è stata lanciata in prima media. Le è stata offerta "istruzione compensativa" e presumibilmente le è stato fornito un tutor, che non si è presentato. Poiché le era "dovuta" questa istruzione dal sistema scolastico, l'hanno diplomata comunque. Ha persino iniziato e quasi completato un programma universitario, ma lo stress ha causato troppe complicazioni mediche.

Nell'ottobre 2009, Marie ha avuto il suo primo attacco di mielite trasversa; nel 2011, il suo secondo; e nel 2013, il suo terzo. Ogni volta veniva ricoverata in ospedale e ogni volta riacquistava la capacità di camminare.

Una mattina di dicembre 2013, però, Marie non riusciva ad alzarsi dal letto. Le sue gambe erano calde e rosse. In ospedale le è stata diagnosticata la cellulite. L'hanno rimandata a casa. Il giorno dopo, è successa la stessa cosa. Marie ha dovuto usare una sedia a rotelle. È stata inviata in una struttura infermieristica qualificata. Alla vigilia di Natale, Marie non riusciva a respirare e sentiva che le faceva male il cuore. Il giorno di Natale le è stato somministrato Solumedrol e plasmaferesi, da cui ha sviluppato un'infezione da C diff. Nel nuovo anno ha anche avuto un coagulo di sangue, un'embolia polmonare, un'ulcera e una polmonite. Questa giovane donna stava affrontando un assalto di problemi medici.

A questo punto, Marie faceva avanti e indietro da e verso l'ospedale. Stava ricevendo la plasmaferesi mensilmente ed era ancora su CellCept. Entro la fine di settembre 2014, Marie ha avuto un attacco al tronco cerebrale. Non riesce a ricordare nulla di quel periodo, ma i suoi genitori riferiscono che aveva le vertigini, non riusciva a pronunciare parole, le sue gambe saltavano e si comportava da pazza. Poi ha dormito per una settimana. Dopo quel periodo, ha dovuto imparare di nuovo a parlare e mangiare.

Ovviamente, i suoi farmaci stavano fallendo. Ha provato di nuovo Rituximab e ha tollerato il trattamento. Tuttavia, i medici vicino a casa sua fuori Albuquerque non avevano familiarità con NMOSD e Marie era una paziente recidivante che era cieca e paralizzata. Nessuno del posto l'avrebbe accettata. Invece, l'hanno mandata a Denver, in Colorado, dove ha ricevuto un'altra infusione di Rituximab. Poche settimane dopo, ha avuto una ricaduta.

A Marie è stato prescritto il Tocilizumab, ma la compagnia di assicurazioni l'ha negato. I suoi medici fecero appello e fu finalmente approvata nell'aprile 2015.

Da quel momento, Marie ha avuto infusioni mensili della durata di un'ora ed è stata libera da ricadute.

È alle prese con nuovi problemi assicurativi e ha dovuto imparare a difendere se stessa e lottare per il suo diritto all'assistenza sanitaria che funziona per calmare il suo sistema immunitario infuriato. Fa tutto questo da cieca e su una sedia a rotelle.

Quattro anni dopo essere rimasta paralizzata, Marie sta appena iniziando a camminare un po' con un tutore per le gambe e un deambulatore. Attribuisce questi pochi anni senza ricadute alla regolare terapia fisica e alla profonda fede nel riportarla in piedi.

Marie è in contatto con molti pazienti NMOSD per telefono, internet e attraverso gruppi di supporto su base regolare. È una cheerleader per molti e dà l'esempio. Le sue disabilità non si frappongono e non la abbattono.

Cieca e per lo più su una sedia a rotelle, questa giovane donna vive una vita il più normale possibile. Ricorda riccamente i colori da quando poteva vedere. È una ragazza da ragazza, che ama lucidarsi le unghie e arricciare i capelli. Le piacciono i suoi amici e la sua famiglia. Le piacciono persino la televisione e i film, dove sente cosa sta succedendo, e ama la vita all'aria aperta. Svolge molte faccende domestiche, dove vive con i suoi amorevoli genitori, ed è un'ottima fornaia. È specializzata in qualcosa che chiama pane indiano. Assicurati di chiedergliene un po' quando visiti! Perché Marie, essendo Marie, vorrebbe sicuramente che tu lo facessi.

Come raccontato a Gabriela Romanow il 11/13/18. Questa storia è originariamente apparsa sul sito Web della Sumaira Foundation for NMO e può essere visualizzata qui.