Nuova ricerca presentata al meeting dell'American Academy of Neurology

Qualche settimana fa abbiamo pubblicato un blog sulla ricerca supportata da SRNA che è stato presentato al 70° meeting annuale dell'American Academy of Neurology. Di seguito sono riportate altre ricerche sui disordini neuroimmuni rari che sono state presentate al meeting.

Un team della Johns Hopkins University, del Johns Hopkins TM Center e del Kennedy Krieger Institute ha presentato una ricerca che mirava a studiare la diagnosi differenziale della mielopatia pediatrica presso il Johns Hopkins TM Center. Hanno esaminato i registri di 55 bambini (sotto i 21 anni) che erano stati visitati al Centro tra il 2015 e il 2017. Hanno esaminato il profilo temporale dei sintomi, la presentazione clinica e i risultati dell'analisi del liquido cerebrospinale (CSF) di questi bambini. Hanno quindi confrontato le caratteristiche cliniche delle mielopatie non infiammatorie e infiammatorie. Il 71% dei casi esaminati erano infiammatori. La maggior parte dei pazienti presentava mielopatie infettive (para-infettive e post-infettive) (n=23, 42%), seguite da vascolari (n=15, 27%), demielinizzanti autoimmuni (n=13, 24%) (incluse mielite trasversa idiopatica (n=3), spettro della neuromielite ottica (NMO) (n=3), sclerosi multipla (n=7)) e di eziologia incerta (n=4, 7%). Quelli con mielopatie non infiammatorie avevano una probabilità significativamente maggiore rispetto a quelli con mielopatie infiammatorie di avere un esordio iperacuto (cioè, meno di sei ore dall'esordio al picco dei sintomi neurologici), disfunzione dello sfintere, debolezza degli arti inferiori e coinvolgimento simmetrico (intendendo sia lati del corpo). Quelli con mielopatie infiammatorie avevano una probabilità significativamente maggiore rispetto a quelli con mielopatie non infiammatorie di avere un'infezione precedente, coinvolgimento dei nervi cranici e un aumento della conta dei globuli bianchi nel liquido cerebrospinale.

Ulteriori ricerche sono state presentate sulle malformazioni di Chiari e sulla MT. La malformazione di Chiari è una condizione in cui il tessuto cerebrale si estende nel canale spinale. I ricercatori hanno esaminato i pazienti (sotto i 21 anni) che sono stati indirizzati al Johns Hopkins TM Center tra il 2010 e il 2017 e che avevano una diagnosi di MT e malformazione di Chiari. Degli 86 pazienti visitati al Centro MT, sono stati identificati sette pazienti (8%) con MT e malformazione di Chiari. Sei su sette (88%) erano maschi. Presentavano tutti una quadraparesi flaccida ad esordio iperacuto associata a mielopatia cervicale longitudinalmente estesa. La prevalenza della malformazione di Chiari in questo studio era otto volte quella della prevalenza della malformazione di Chiari nella popolazione pediatrica generale riportata in studi precedenti. I ricercatori ritengono che questi casi non siano infiammatori ma siano invece vascolari.

Maureen Mealy e il Dr. Michael Levy della Johns Hopkins University School of Medicine e il Dr. Philippines Cabahug del Kennedy Krieger Institute hanno presentato una ricerca sulla qualità della vita sessuale nelle donne con NMOSD. Hanno condotto un'analisi delle donne con NMOSD dal gruppo Facebook della Johns Hopkins NMO Clinic e dalla comunità di pazienti online. Queste donne hanno completato il Sexual Quality of Life-Female Questionnaire (SQOL-F), una valutazione di 18 item dell'impatto della disfunzione sessuale sulla qualità della vita nelle donne. Hanno confrontato i loro dati con controlli sani e con dati di donne con lesioni traumatiche del midollo spinale (SCI). Hanno scoperto che la qualità della vita sessuale era significativamente peggiore nelle donne con NMOSD rispetto alle donne con LM o ai controlli sani.

Speriamo di vedere ulteriori ricerche presentate alle prossime conferenze e non vediamo l'ora di condividere i risultati con voi. Per ulteriori informazioni su questa e altre ricerche, visitare https://wearesrna.org/shaping-the-future/research/.

Riferimenti

Munoz LS, Gordon-Lipkin E, Barreras P, Gómez S, Piedra W, Castañeda-Valderrama MJ, Yeshokumar A, Mealy M, Murphy O, Levy M, Becker D, Newsome S, Pardo CA. Lo spettro delle mielopatie nei bambini: oltre la mielite trasversa idiopatica. Manifesto presentato a: 2018 American Academy of Neurology Annual Meeting; aprile 2018; Los Angeles, CA.

Gordon-Lipkin E, Munoz L, Barreras P, Castañeda M, Gailloud P, Pardo CA. Malformazioni di Chiari associate a mielite trasversa: queste mielopatie sono veramente infiammatorie? Manifesto presentato a: 2018 American Academy of Neurology Annual Meeting; aprile 2018; Los Angeles, CA.

Mealy MA, Cabahug P, Levy M. Qualità della vita sessuale alterata nelle donne con disturbo dello spettro della neuromielite ottica. Manifesto presentato a: 2018 American Academy of Neurology Annual Meeting; aprile 2018; Los Angeles, CA.