La storia dell'NMO di Nick
Di Rosanna D'Elia
All'inizio di novembre 2000, mio figlio Nick iniziò ad ammalarsi. Aveva appena finito di cenare quando ha vomitato in cucina - ero scioccato. Fino a quel momento era un bambino di ventitré mesi in buona salute, attivo, parlante e al di sopra della media nelle sue capacità e non si è mai ammalato un giorno in vita sua. Dopo aver vomitato, ha iniziato ad avere una febbre di 103.5 gradi Fahrenheit che non sarebbe andata via nemmeno con un antibiotico. È stato controllato per le infezioni dal pediatra, ma non ne hanno trovato nessuno: ci è stato detto che era solo un virus.
Il giorno dopo il Ringraziamento, era molto letargico, con respiro affannoso e un attacco di singhiozzo persistente per ventiquattro ore. Ero molto preoccupato e chiamai il St. Peter's Hospital di New Brunswick, New Jersey per parlare con le infermiere di guardia, e loro raccomandarono di portarlo dentro. Lo portammo dentro e lo ricoverarono per monitorare la sua letargia e disidratazione. Gli sono stati erroneamente somministrati troppi fluidi per via endovenosa e ha avuto un attacco epilettico di trenta minuti a causa del calo del suo livello di sodio da 132 a 118. Dopo aver interrotto l'attacco, la PICU lo ha tenuto in coma e intubato per tre giorni. Dopo essere stato estubato, è rimasto sveglio e funzionante fino a tre giorni dopo, quando è peggiorato neurologicamente. Ha perso la parola, la capacità di muoversi ed era a malapena reattivo. Aveva ancora la febbre e ha iniziato ad avere un'eruzione cutanea che si è diffusa su tutto il corpo. Avevano testato Nick per tutti i tipi di malattie e virus e tutti i risultati erano negativi. Hanno eseguito una risonanza magnetica e ha mostrato una lesione nel midollo, la parte inferiore del suo tronco cerebrale. Lo hanno curato con steroidi IV, poi tre cicli di IVIG. Le sue condizioni non miglioravano e peggioravano solo di giorno in giorno.
In occasione del secondo compleanno di Nick, il 2 dicembre 3, abbiamo deciso di trasferirlo in ambulanza all'unità di terapia intensiva del Children's Hospital of Philadelphia in Pennsylvania (CHOP). All'arrivo, l'intero team di neurologia lo ha visto e ci è stato detto che se fosse sopravvissuto sarebbe rimasto com'era: non rispondeva. Era contratto, non era sveglio e urlava solo giorno e notte. CHOP gli ha dato più steroidi IV all'arrivo, ma non ha mostrato alcun miglioramento. Pochi giorni dopo, la sua frequenza cardiaca è scesa a 2000 battiti al minuto, poi il giorno successivo era vicina ai 37 battiti al minuto. Ci aspettavamo che crollasse a questo punto. Hanno eseguito un'altra risonanza magnetica in questo momento e l'infiammazione nel suo tronco cerebrale stava aumentando nella sezione Pons. CHOP non sapeva cosa avesse, ma presumevano che si trattasse di mielinolisi pontina centrale (dal rapido spostamento del fluido di sodio) o di ADEM. A quel tempo non esisteva un test definitivo per NMO. Nick ha iniziato a migliorare leggermente con il tempo, piangendo di meno, diventando un po' più sveglio, iniziando ad avere movimenti volontari e la sua febbre si era abbassata. Lo hanno trasferito nel loro ospedale di riabilitazione dove ha ricevuto un'intensa terapia fisica e cure.
Nick iniziò a migliorare un po' ogni giorno fino al capodanno del 2001. Quella mattina si svegliò con la febbre alta e la sua faccia era tutta distorta. Metà della sua faccia non si muoveva, aveva difficoltà a deglutire, i suoi occhi guardavano in direzioni diverse e i muscoli che sostenevano parti degli occhi e delle palpebre non funzionavano. I suoi nervi cranici erano gravemente colpiti, come era evidente sul suo viso. Ancora una volta è stato trasferito in terapia intensiva al CHOP, gli sono stati somministrati più steroidi e ha avuto un'altra risonanza magnetica. La lesione si era ora diffusa nella sezione del mesencefalo del suo tronco encefalico e si stava estendendo nel suo talamo. È rimasto lì per un'altra settimana ed è stato rilasciato in riabilitazione quando hanno visto che non stava peggiorando.
Dato che vivevamo a due ore dal CHOP, abbiamo deciso di trasferirlo in un ospedale di riabilitazione locale nel New Jersey il 21 gennaio 2001. È rimasto lì come ricoverato per una settimana, poi è stato rilasciato per iniziare la terapia ambulatoriale ogni giorno per nove mesi. Ha anche iniziato la terapia della vista, comprese le patch perché i suoi occhi sono stati colpiti così gravemente questa volta.
Ci è stato detto che quello che aveva Nick è stato un evento occasionale e non sarebbe mai più successo - eravamo euforici! Lo abbiamo visto recuperare la maggior parte delle sue capacità e gli unici effetti residui sono stati debolezza facciale e diminuzione della vista nell'occhio sinistro che era 20 X 400 - il suo occhio destro è tornato alla normalità.
Nick era rimasto stabile con solo pochi attacchi di neurite ottica (diversi episodi di occhi sfocati tutti col senno di poi) per nove anni. Voleva giocare a calcio, quindi gli abbiamo permesso di iniziare gli allenamenti estivi, ma ha iniziato subito a non sentirsi bene. Una volta che hanno iniziato ad esercitarsi con i caschi a novanta gradi, Nick ha iniziato a sentirsi male, incapace di dormire, avere mal di testa e poi non riusciva a vedere con il suo occhio buono. Lo abbiamo portato d'urgenza nello studio del pediatra che ci ha detto di portarlo da un medico specializzato in malattie demielinizzanti. Nick è stato ricoverato al St. Christopher's Hospital di Filadelfia dove gli è stata diagnosticata una neurite ottica dopo che è stata eseguita una risonanza magnetica e gli sono stati somministrati cinque giorni di Solumedrol IV. Nick era in grado di contare solo le dita davanti alla sua faccia in quel momento. Ha recuperato lentamente un po' di vista ed è stato rilasciato a casa per riprendersi di più. Due mesi dopo ho ricevuto una lettera dalla Mayo Clinic in cui si affermava che Nick era NMO positivo, e quindi il nostro viaggio era ormai su una rotta nota. Lo abbiamo portato alla clinica per la SM del CHOP e lì siamo stati curati da un neurologo. A quel tempo abbiamo deciso di non sottoporre Nick a nessun immunosoppressore a meno che non fosse assolutamente necessario.
Era stabile fino allo scorso marzo 2012. Nick stava combattendo contro lo streptococco da gennaio a febbraio, quando improvvisamente i suoi sintomi iniziarono a cambiare. Una sera si lamentò di un terribile mal di testa agli occhi, poi si svegliò il giorno dopo leggermente distratto. Il 12 marzo 2012 è andato a scuola, ma sono stato chiamato a prenderlo quando gli insegnanti hanno notato che Nick non comunicava verbalmente e sembrava disorientato. L'ho portato di corsa a CHOP, ea quel punto aveva difficoltà a muovere il lato destro. Lo hanno ricoverato e gli hanno dato steroidi IV. Nel giro di due giorni, Nick non riuscì a dire altro che sì o no e rimase completamente paralizzato sul fianco destro. Aveva una risonanza magnetica, che mostrava una lesione molto grande sul lato sinistro del suo cervello, quindi decisero di fare 7 cicli di scambio di plasma (PLEX) per cercare di aiutarlo. Cominciò lentamente a migliorare, ma allora decidemmo tutti che Nick DOVEVA prendere delle medicine. Ha avuto due infusioni di Rituxan, poi tre cicli di Cytoxan, mentre iniziava CellCept per l'uso quotidiano. Nick ha anche Sjogrens (esame del sangue positivo durante il ricovero e coinvolgimento della ghiandola parotide) quindi hanno iniziato anche lui con il Plaquenil. È migliorato rapidamente ed è stato trasferito al loro ospedale di riabilitazione. È rimasto lì fino al 5 aprile 2012 quando è stato rilasciato per terapia ambulatoriale in un luogo più vicino a casa nostra nel New Jersey.
È stata una battaglia molto lunga per noi, ancora di più per Nick, ma cerchiamo di rimanere fiduciosi e stare un passo avanti rispetto al suo NMO. Ha frequenti affaticamenti e un'estrema sensibilità al calore che influenzano la sua vista e il movimento del lato destro, ma se la cava molto bene. Nick è davvero un miracolo e un ragazzo straordinario! Grazie SRNA per il tuo supporto e la tua ricerca per aiutare quelli come Nick!
