Disturbi dello spettro NMO: classificazione clinica o molecolare?

L'International Panel for NMO Diagnosis (IPND) ha pubblicato una serie aggiornata di linee guida per la diagnosi della neuromielite ottica (NMO) e dei disturbi dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD) nel 2015. Abbiamo pubblicato una sintesi delle linee guida aggiornate in precedenza Blog. Sono stati stabiliti criteri diagnostici per NMOSD AQP4-IgG-positivo, NMOSD senza AQP4-IgG o con stato AQP4-IgG sconosciuto, insieme a una serie di caratteristiche cliniche fondamentali per aiutare nella diagnosi di quelli con potenziale NMOSD. Gli anticorpi anti-AQP4 influenzano il sistema nervoso in un modo molto specifico che è diverso da altri disturbi autoimmuni per causare danni.

Un altro articolo di Uzawa et al. descritto l'uso di queste linee guida in quattro pazienti NMOSD che erano negativi per AQP4-IgG. Hanno scoperto che i nuovi criteri sarebbero utili per diagnosticare più accuratamente la NMOSD in precedenza nei pazienti. In questo articolo, il Dr. Pittock ha discusso le scoperte di Uzawa et al. e ha parlato dei potenziali problemi con la diagnosi di qualcuno con NMOSD. Ha affermato che ciò che noi chiamata NMOSD potrebbe effettivamente essere diversi diverso malattie che non comprendiamo abbastanza per identificarle come malattie diverse. Ad esempio, i quattro pazienti NMOSD nell'articolo di Uzawa, sebbene classificati come NMOSD, avevano sintomi diversi, le loro risonanze magnetiche sembravano diverse l'una dall'altra e le loro scoperte di laboratorio variavano. Inoltre, il modo in cui il sistema immunitario degli individui positivi agli anticorpi anti-AQP4 attacca se stesso è diverso da come il sistema immunitario delle persone che sono AQP4 negative attacca se stesso. Utilizzando i sintomi e i risultati della risonanza magnetica per diagnosticare le persone con NMOSD, i medici potrebbero raggruppare persone con disturbi diversi che hanno cause, prognosi e risposte diverse al trattamento.

Pittock afferma che man mano che vengono scoperti più biomarcatori, potrebbe avere più senso nominare le malattie in base al biomarcatore ad esse associato. Altre malattie neurologiche autoimmuni hanno fatto questo quando sono stati trovati biomarcatori. Suggerisce di utilizzare la "canalopatia autoimmune AQP4" invece di NMOSD. Pensa anche che classificando le malattie in questo modo, sarà utile man mano che vengono sviluppati farmaci che mirano al processo immunitario specifico per ciascuna malattia.