Risultati preliminari dal registro SRNA
Nel 2017, SRNA ha creato un registro dei pazienti. Lo scopo del registro è aiutare a far progredire la ricerca sui disturbi neuroimmuni rari, collaborare con ricercatori di tutto il mondo e identificare i partecipanti per le sperimentazioni cliniche. Molti dei nostri membri hanno condiviso informazioni sulla loro diagnosi, trattamento e risultati nel corso degli anni. Le informazioni che la nostra comunità ha condiviso continuano ad aiutarci a guidare i nostri programmi e le nostre ricerche, e siamo grati a tutti coloro che hanno partecipato.
Il registro SRNA è stato progettato per saperne di più sulla storia naturale di rari disturbi neuroimmuni, trattamenti ed esiti utilizzando strumenti standardizzati. Nel giugno di quest'anno, abbiamo esaminato i dati del registro per analizzare le tendenze e identificare i punti per l'esame e la ricerca di follow-up. Di seguito sono riportati alcuni dei risultati preliminari.
A giugno 2020, i partecipanti al registro erano 496. Al 74% degli intervistati è stata diagnosticata la mielite trasversa, al 9% è stato diagnosticato un disturbo dello spettro della neuromielite ottica, al 5% è stata diagnosticata un'encefalomielite acuta disseminata, al 4% è stata diagnosticata una mielite flaccida acuta, al 4% è stata diagnosticata una malattia da anticorpi MOG e al 2% è stata diagnosticata una malattia da anticorpi MOG. sono stati diagnosticati con un'altra malattia o devono ancora ricevere una diagnosi.
Il 40% dei partecipanti al registro è stato diagnosticato meno di una settimana dopo l'insorgenza dei sintomi, il 22% è stato diagnosticato entro 1-3 settimane e il 7% è stato diagnosticato entro 4-6 settimane. Il 30% dei partecipanti ha ricevuto una diagnosi più di sei settimane dopo l'insorgenza dei sintomi. L'1% non era sicuro o non sapeva quanto tempo ci voleva per ricevere una diagnosi.
L'84% dei partecipanti ha ricevuto un trattamento dopo il primo attacco acuto. Tuttavia, solo il 30% dei partecipanti ha ricevuto un secondo trattamento diverso dal primo e l'11% dei partecipanti non era sicuro o non sapeva se avesse ricevuto un secondo trattamento. La maggior parte (80%) dei partecipanti ha ricevuto una terapia riabilitativa.
Per i sintomi attuali, l'82% dei partecipanti ha attualmente debolezza o paralisi, l'81% dei partecipanti ha attualmente intorpidimento o perdita di sensibilità e il 64% dei partecipanti ha spasticità o spasmi muscolari incontrollati. Il 54% soffre di dolore al collo o alla schiena, il 77% dei partecipanti soffre di dolore neuropatico e il 71% dei partecipanti ha sintomi alla vescica e/o all'intestino.
Questi risultati mostrano che la maggior parte dei pazienti non ha ricevuto una diagnosi rapida (meno di una settimana) dopo l'insorgenza dei sintomi, il che può ritardare la somministrazione di trattamenti acuti. Il tempo è fondamentale nelle prime fasi di un raro attacco infiammatorio neuroimmune, quindi sono necessarie diagnosi più rapide per iniziare trattamenti acuti e prevenire danni al sistema nervoso centrale. Inoltre, meno di un terzo dei partecipanti al registro ha ricevuto un secondo trattamento acuto durante il loro attacco infiammatorio iniziale. Sebbene siano necessarie ulteriori ricerche per determinare l'efficacia di una seconda forma di trattamenti acuti, durante l'insorgenza di questi disturbi sono stati utilizzati steroidi, plasmaferesi (PLEX), IVIG e ciclofosfamide.
La riabilitazione è importante per ripristinare la funzione dopo una rara diagnosi neuroimmune. Mentre l'80% dei partecipanti ha ricevuto una terapia riabilitativa, il 20% dei partecipanti non ha ricevuto alcuna riabilitazione dopo la diagnosi. È necessaria ulteriore difesa per educare i medici e gli operatori sanitari sull'importanza della riabilitazione dopo questi disturbi.
La maggior parte dei partecipanti presenta sintomi duraturi dopo la diagnosi di un raro disturbo neuroimmune, tra cui debolezza, paralisi, intorpidimento, dolore, spasticità, disfunzione della vescica e disfunzione intestinale. Sebbene attualmente esista una varietà di metodi per trattare questi sintomi, sono necessarie ulteriori ricerche per migliorare la qualità della vita di questi individui e trovare soluzioni più forti per la gestione dei sintomi.
Se desideri partecipare al registro SRNA, visita il pagina di studio per saperne di più e compilare questa forma iscriversi.
