Aggiornamento sulla diagnosi e il trattamento della neuromielite ottica: raccomandazioni del gruppo di studio sulla neuromielite ottica (NEMOS)

Trest et al. ha pubblicato un articolo nel 2014 sulla raccomandazione del gruppo di studio sulla neuromielite ottica per la diagnosi e il trattamento della neuromielite ottica (NMO). La NMO è caratterizzata da neurite ottica (ON) e mielite trasversa (TM), tipicamente con lesioni che si estendono su tre o più segmenti vertebrali. La prevalenza di NMO va da meno di 1 a 4.4 per 100,000 persone, con più donne che uomini che hanno la malattia. La maggior parte dei casi di NMO (80-90%) sono recidivanti e l'età media di insorgenza è di 39 anni. Una diagnosi di NMO viene tipicamente fatta quando un individuo ha avuto almeno un episodio di ON, un episodio di MT e due di tre di questi criteri:

“(1) Lesione MRI del midollo spinale contigua che si estende su tre o più segmenti vertebrali

(2) RM cerebrale che non soddisfa i criteri diagnostici di Paty per la SM all'esordio della malattia (quattro o più lesioni della sostanza bianca, o più di tre lesioni della sostanza bianca se una di queste si trova nella regione periventricolare)

(3) stato sieropositivo NMO-IgG.

Un paziente con NMO potrebbe non rientrare sempre in questi criteri, quindi Trebst et al. affermare che questi criteri dovrebbero essere utilizzati per make Diagnosi NMO ma no escludere diagnosi di NMO. Trest et al. raccomandare anche un'anamnesi dettagliata, compresi i sintomi che è più probabile che si verifichino nei pazienti con NMO rispetto ai pazienti con SM, come sintomi del tronco cerebrale, dolore neuropatico e spasmi tonici dolorosi. Raccomandano anche test di laboratorio di base e test per l'anticorpo AQP4, poiché l'AQP4 è presente in circa il 60-90% dei pazienti che soddisfano i criteri diagnostici per NMO. Anche se gli anticorpi AQP4 possono ancora essere rilevabili durante il trattamento con immunosoppressori, Trebst et al. raccomandare test anticorpali AQP4 adeguatamente sensibili prima che i pazienti vengano trattati con immunosoppressori. Raccomandano inoltre di testare il liquido cerebrospinale, comprese le bande oligoclonali (OCB). Quelli con NMO possono inizialmente risultare positivi per gli OCB, ma successivamente risultare negativi, e questo di solito non è il caso di quelli con SM. Altri biomarcatori, come IL-6 possono anche essere biomarcatori per NMO. Si raccomanda anche la risonanza magnetica (MRI) con e senza contrasto del cervello e dell'intero midollo spinale. La risonanza magnetica in quelli con NMO spesso mostra lesioni che si estendono per più di tre segmenti e può mostrare lesioni cerebrali fino al 60% dei casi di NMO.

Poiché attualmente non esiste una cura per la NMO, il trattamento mira a migliorare i sintomi e prevenire le ricadute. Durante un attacco acuto, gli autori raccomandano il trattamento con steroidi e potenzialmente la plasmaferesi. Dopo un attacco acuto e dopo che è stata fatta una diagnosi definitiva di NMO, Trebst et al. consiglia di iniziare gli immunosoppressori. Questi includono azatioprina (terapia di prima linea), rituximab (terapia di prima linea), IVIg ad alto dosaggio (può essere terapia di prima linea), micofenolato mofetile (terapia di seconda linea), metotrexato (terapia di seconda linea), mitoxantrone (terapia di seconda linea), terapia di linea), tocilizumab (terapia di terza linea), terapia di combinazione (terapia di terza linea) o ciclofosfamide (se le altre opzioni terapeutiche non funzionano più). Trest et al. non raccomandare interferone-beta/glatiramer acetato, natalizumab o fingolimod in quanto è stato dimostrato che questi hanno effetti negativi su quelli con NMO.

Gli autori osservano che la ricerca sulla NMO si è notevolmente ampliata negli ultimi anni e continuerà a crescere, portando potenzialmente a nuove scoperte e trattamenti.

Questo riassunto è stato scritto da Gabrielle (GG) deFiebre, ricercatrice associata presso un'organizzazione no-profit di sanità pubblica a New York City a cui è stata diagnosticata la mielite trasversa nel 2009. GG si offre volontaria con la Transverse Myelitis Association.

Ricerca originale: Trebst C et al. Aggiornamento sulla diagnosi e il trattamento della neuromielite ottica: raccomandazioni del gruppo di studio sulla neuromielite ottica (NEMOS). J Neurol. 2014; 261: 1-16.