De Siegel Rare Neuroimmune Association (SRNA) voorstanders voor, ondersteunt en opleidt individuen en hun families gediagnosticeerd met acute gedissemineerde encefalomyelitis, acute slappe myelitis, MOG-antilichaam-geassocieerde ziekte, neuromyelitis optische spectrumstoornis, optische neuritis en transversale myelitis, en versnelt en investeert in wetenschappelijk onderzoek, therapieontwikkeling en opleiding van clinici-wetenschappers die zich met deze aandoeningen bezighouden. Ons einddoel is het verbeteren van de levenskwaliteit van personen met zeldzame neuro-immuunziekten en het verdubbelen van onze inzet voor het vinden van een remedie. Together.
In 2018 kwam onze gemeenschap samen om op te voeden $684,000 en hielp ons meer dan te ondersteunen 13,300 mensen over de hele wereld.
In 2018 heeft SRNA in totaal € uitgegeven $710,000, Waarvan $630,000 werd besteed aan onderzoek, onderwijs en ondersteuningsprogramma's. We zijn echt dankbaar voor de offers die onze gemeenschap heeft gebracht en waarderen uw vrijgevigheid. We zijn ons bewust van elke uitgegeven dollar en blijven duizenden uren vrijwilligerswerk gebruiken om de organisatie te leiden.
Onze gemeenschap bestaat uit personen met zeldzame neuro-immuunziekten, hun familieleden en verzorgers, en de medische professionals die personen met deze aandoeningen behandelen. Ze zijn een gemeenschap van helden voor een gemeenschappelijk doel - om diagnose, behandeling, onderzoek en bewustwording te bevorderen ADEM, AFM, NMOSD, MOGAD, ON en TM, en hun verhalen delen met anderen.
Advocatuur is een gezamenlijke inspanning. Het vereist een toegewijde gemeenschap van mensen die geloven dat dingen anders kunnen, dat verandering mogelijk is. Wij bij SRNA willen deze positieve verandering mogelijk maken door onze gemeenschapsleden in staat te stellen betere pleitbezorgers voor zichzelf en de mensen om hen heen te worden. Verandering begint wanneer we ons uitspreken en onze stem laten horen.
Een van onze belangrijkste bewustmakingsinitiatieven, SRNA's Walk-Run-N-Rolls, begon toen Colleen Spaeth, onze gemeenschapsleider in New Jersey, in 2012 de eerste wandeling leidde met haar familie om de lokale gemeenschap samen te brengen om het bewustzijn te vergroten, anderen te ontmoeten en ervaringen te delen. We hebben geleerd over compassie, leiderschap, empathie en veerkracht van de 34 Walk-Run-N-Rolls die sinds 2012 hebben plaatsgevonden. In 2018 leidden onze gemeenschapsleiders Walk-Run-N-Roll-evenementen in vijf steden en haalde meer dan $ 71,000 op om ons te steunen in onze missie. We hebben verhalen gedeeld, geleerd over wetenschappelijke vooruitgang, maar bovenal keken we uit naar deze evenementen als een manier om betere pleitbezorgers voor onszelf en onze gemeenschap te worden.
Vorig jaar hebben we onze bewustwordingsevenementen uitgebreid met een Auteur Nacht voor het Pauline H. Siegel Eclipse Fund for Research en Kaarsen voor een doel. De Author Night werd georganiseerd door de boekenclub van Pauline Siegel om haar te eren en haar leven en haar nalatenschap te vieren. In Pittsburgh schonk The Candle Lab een percentage van de opbrengst van de verkoop van hun kaarsen voor één dag. Voor veel aanwezigen op The Author Night for the Eclipse Fund of die een aankoop deden bij Candles for a Cause, was het de eerste keer dat ze van SRNA hoorden. Deze evenementen helpen het bewustzijn van onze organisatie en alle verschillende zeldzame neuro-immuunziekten waarvoor we pleiten te vergroten. We zijn ongelooflijk enthousiast om te zien met welke andere creatieve evenementen onze communityleden in 2019 zullen komen!
We werkten samen met andere missiegerichte organisaties om de zichtbaarheid van onze gemeenschap te vergroten. SRNA is lid van de Nationale organisatie voor zeldzame ziekten (NORD). Elk jaar nemen onze gemeenschapsvrijwilligers deel aan NORD's jaarlijkse Rare Disease Day, die elk jaar op de laatste dag van februari plaatsvindt. In 2018 woonden we NORD's Rare Disease Summit bij om het bewustzijn van zeldzame neuro-immuunziekten te vergroten bij de andere populaties van zeldzame ziekten, farmaceutische bedrijven en medische professionals. We zijn ook een samenwerking aangegaan met Stichting Sumaira voor NMO (TSF) en kijken ernaar uit om samen te werken om het bewustzijn te vergroten, kennis te vergroten en onderzoek naar zeldzame neuro-immuunziekten te bevorderen. TSF werd in 2014 in Massachusetts opgericht door Sumaira Ahmed, twee maanden nadat de diagnose seronegatieve neuromyelitis optica was gesteld.
Sociale media stellen ons nog steeds in staat om te pleiten met nauwkeurige, actuele kennis, klinische en onderzoeksvragen te beantwoorden, artikelen, foto's en video's te delen over degenen die ons inspireren met hun doorzettingsvermogen. Met meer dan 10,000 volgers en meer dan 50,000 engagementen laat onze social media community zien hoe krachtig het is om een netwerk op te bouwen om voor elkaar te pleiten en met elkaar in contact te komen. We kunnen dit niet alleen.
In een oogopslag
Onze steun strekt zich niet alleen uit tot degenen die pas gediagnosticeerd zijn maar ook degenen die al jaren met een van deze aandoeningen leven. We bieden ondersteuning door middel van tijdige en nauwkeurige behandelingsinformatie, evenals onderzoeksupdates. Het maakt niet uit waar iemand zich bevindt op hun reis met deze aandoeningen, we zijn hier om onze ondersteuning te bieden. We begrijpen de vragen, de angst, het gevoel van angst en eenzaamheid. We doen er alles aan om onze gemeenschap te laten zien dat niemand van ons alleen is.
Een moeder, die het grootste deel van de nacht wakker is met haar ontroostbare zoontje, bevindt zich plotseling op de intensive care-afdeling en telt nu de ademhalingen die hij over de beademing haalt. Ze zijn er maar weinig tussen. De verschillende doktoren, vragen en testen in de afgelopen 48 uur laten haar uitgeput en leeg achter. Ze wil haar baby vasthouden, maar dat kan nog niet. De diagnose die ze hebben gekregen, laat weinig ruimte voor hoop en veel meer vragen. Wat betekent dit allemaal? Ze heeft nog nooit gehoord van zoiets als een zeldzame neuro-immuunziekte. De dokter heeft dit slechts één keer eerder gezien in zijn meer dan 20-jarige carrière. Moet hij haar zoon zelfs behandelen? Wat houdt de toekomst van haar kind en haar gezin in?
Veel gezinnen die de shock en overweldigende emoties van een zeldzame neuro-immuunziekte ervaren, gaan op internet op zoek naar antwoorden. Velen vinden ons online en komen met ons in contact via onze Myelitis Hulplijn of email. A persoonlijk telefoontje biedt een zorgzame stem om vragen te beantwoorden, aanwijzingen voor beschikbare bronnen en informatie over onderzoek dat wordt gedaan naar zeldzame neuro-immuunziekten. Wij bieden ook regie via onze Medisch professioneel netwerk van 175 experts om families en individuen met elkaar te verbinden om niet alleen te laten zien waar de meest ervaren artsen zijn, maar ook om verbindingen te leggen tussen de experts in deze aandoeningen en clinici over de hele wereld. A peer-to-peer-verbinding aan een expert kan van onschatbare waarde zijn voor een gezin dat niet in staat is om te reizen en kan helpen zorgen voor een juiste diagnose, behandelingsopties en aanbevelingen voor revalidatie.
Een man kijkt toe terwijl zijn vrouw met een therapeut werkt. Het is een dagelijkse routine geworden, uren dagelijkse therapie, om er zeker van te zijn dat ze zich kan aanpassen en terug naar hun huis kan gaan. Ze manipuleren haar rolstoel en plaatsen haar lichaam precies zo, om haar zo goed mogelijk in een voertuig te krijgen. Hij heeft geroepen om haar over te schuiven en haar veilig neer te zetten. Ze lijkt zelfgenoegzaam, gaat gewoon door de bewegingen met minimale verbale communicatie. Hij weet dat ze er een hekel aan heeft om zo afhankelijk van hem te zijn voor zulke basisvaardigheden. Zes maanden geleden was ze aan het hardlopen, wandelen, fietsen - atletisch en altijd onderweg. Zijn hart breekt als hij de wanhoop in haar ogen ziet, maar niet weet wat hij moet zeggen of doen. Ze zijn zo dicht bij elkaar, maar de afstand tussen hen is groot. Hun gemeenschap, familie en vrienden waren zo behulpzaam toen ze voor het eerst hoorden van haar diagnose en ze weten dat ze er nog steeds om geven, maar het lijkt erop dat iedereen is teruggekeerd naar hun "normaal", behalve zij. Ze ervaren allebei zo'n gevoel van eenzaamheid. Is dit vanaf nu hun leven?
Herstel van een zeldzame neuro-immuunziekte is vaak een lang en moeilijk proces. Van het individu dat de veranderingen en frustratie met zijn lichaam ervaart, een gevoel van verdriet over wat hij niet meer kan, tot de familie en dierbaren die zich hulpeloos en onzeker voelen over hoe ze contact kunnen maken met iemand van wie ze zoveel houden. Het kan zo isolerend zijn. En dat is waar we tussenbeide komen: door zinvolle verbindingen te leggen tussen personen bij wie de stoornis is vastgesteld, of zorgverleners en geliefden die de schok en het overweldigende gevoel van verlies begrijpen. En de aansluitingen in 2018 kwamen niet te kort. Via Slimme Patiënten, onze Online gemeenschapsplatform, verwelkomden we 301 nieuwe leden in de gemeenschap voor een totaal van 1,427 leden. Ons Ondersteuning groepsnetwerk is uitgegroeid tot 28 nationale en internationale steungroepleiders. In staat zijn om te spreken of te corresponderen met iemand die zich echt inleeft in alle nuances die deze stoornissen voor een persoon of gezin kunnen betekenen, kan betekenen dat een dag, een moment, gemakkelijker te doorzien is - zelfs de feestelijke. Een nieuwe vriendschap of het leren van een nieuwe hulpbron via een persoonlijke connectie of een bijeenkomst van een steungroep kan iemand een sprankje hoop bieden en hen geruststellen dat ze niet alleen zijn. We zitten in hetzelfde schuitje.
Een HR-vertegenwoordiger van de grootste werkgever in een kleine stad is stomverbaasd. Een oude werknemer, die volgend jaar met pensioen gaat en angstig en opgewonden is om zijn reisdromen na te jagen, werd in het ziekenhuis opgenomen nadat hij met ondragelijke pijn instortte. Hij werd jaren geleden gediagnosticeerd met een zeldzame neuro-immuunziekte en de jaren waarin hij zijn lichaam tot het uiterste pushte en de overweldigende vermoeidheid, hebben hem ingehaald. Zijn familie vertelt haar dat hij zijn werk niet meer kan doen zoals hij dat al meer dan 30 jaar doet, maar dat ze niet klaar zijn om zonder zijn inkomen te zitten. Deze uitbarsting van zijn anders beheersbare symptomen was geen onderdeel van het plan. Ze hoort hun angst en weet niet waar ze heen moet om te begrijpen wat deze hardwerkende, toegewijde man doormaakt. Misschien kunnen ze aanpassingen maken, maar ze heeft een beter begrip nodig van zijn diagnose en waarom dit hem nu, zoveel jaren later, weer treft, zodat ze weet waar ze moet beginnen en hoe ze kan helpen.
Een telefoontje naar ons gratis nummer of een e-mail naar [e-mail beveiligd] verbindt elke persoon of organisatie die contact met ons opneemt met een medewerker. Elk bellen en mailen worden persoonlijk beantwoord en bieden ondersteuning en richting via onze individuele ervaringen en de beschikbare bronnen op onze van de en resource Library. We hebben in 2,132 ondersteuning geboden aan meer dan 2018 personen, ouders, echtgenoten, vrienden, collega's, werkgevers en behandelende artsen en clinici, bij het zoeken naar informatie over behandelingen, resultaten, onderzoek, ondersteuning en connecties met anderen over de zeldzame neuro-immuunziekten .
Een zeldzame neuro-immuunziekte kan iedereen van elke leeftijd, ras, geslacht of levensstijl overkomen. Het komt meestal uit het niets, waardoor een individu en zijn dierbaren in een neerwaartse spiraal terechtkomen. Zovelen hebben nog nooit van deze aandoeningen gehoord, laat staan dat ze weten wat ze betekenen. Een overweldigend gevoel van angst gaat vaak gepaard met deze diagnoses, waardoor een persoon, een ouder, een partner, vriend of collega met zoveel vragen wordt bestookt. Als het niet onmiddellijk gebeurt, kan naarmate de tijd verstrijkt en het besef van de stoornis en de mogelijke of aanhoudende gevolgen ervan, een gevoel van eenzaamheid en isolatie optreden. Deze stoornissen zijn zo zeldzaam, bijna ongehoord, waar kan men terecht om antwoorden te vinden, om vragen stellen die ze misschien nog niet eens hebben geformuleerd, die ze in de loop der jaren niet hebben durven stellen, of iemand anders zoeken die echt weet welke onbeschrijfelijke pijn iemand kan hebben – fysiek of emotioneel?
SRNA is waar ze heen gaan. Of ze ons nu vinden via een slapeloze nacht Google-zoekopdracht, als een verwijzing van een kliniek of arts, een lokale ondersteuningsgroep of een vriend van een vriend die van SRNA heeft gehoord, we ontvangen de vragen en we zijn hier, klaar om te ondersteunen deze gemeenschap. Onze gemeenschap.
In een oogopslag
“Na een korte verkeerde diagnose van multiple sclerose (MS), kreeg ik in november 2013 de diagnose neuromyelitis optica spectrum stoornis (NMOSD). Niet wetende wat dat was, begon ik vermoeiende en misleidende Google-zoekopdrachten. Gedurende die tijd kwam ik toevallig de website van de Transverse Myelitis Association (SRNA) tegen en begon ik alle informatie die ik kon in me op te nemen om mezelf beter uit te rusten met deze nieuwe diagnose. Ik raakte ook betrokken bij alle online communities. Ik was niet van plan om deze diagnose te laten bepalen wie ik was.
Ondertussen begon een medegemeenschapslid de Central Texas SRNA Support Group samen te stellen. Geïnteresseerd in waar het over ging, was ik een van de eerste leden die aanwezig was. Kort nadat de steungroep was opgericht en begon op te stijgen, veranderde de vorige leider van baan waardoor ze de staat verliet. Ze kwam naar me toe en vroeg of ik het over wilde nemen. Heel onzeker over wat dat op dat moment betekende, iets in mij zei dat ik het moest doen, dus dat deed ik!
Snel vooruit naar vandaag en ik ben al vier jaar de Central Texas SRNA Support Group Leader. Ik zou het me niet anders kunnen voorstellen! Toen ik voor het eerst met deze mogelijkheid werd benaderd, had ik geen idee welke geweldige mensen ik onderweg zou ontmoeten. SRNA heeft bewezen een geweldig ondersteuningssysteem te zijn voor onze gemeenschap en heeft gezorgd voor een enorme hoeveelheid belangenbehartiging en voorlichting, niet alleen voor mensen met NMOSD, maar ook voor een verscheidenheid aan zeldzame neuro-immuunziekten. De gemeenschap van lokale steungroepen is gegroeid en we hebben allemaal nieuwe vriendschappen gesloten, dankzij SRNA en de zware rol die zij spelen om ons klaar te stomen voor succes.
Ik bleef niet achter met verwoestende schade door mijn aanval, wat me de kracht gaf om deze rol op me te nemen. Leven met NMOSD, myelitis transversa of een andere zeldzame neuro-immuunziekte is nooit gemakkelijk om alleen te doen. Mijn doel is om contact op te nemen met patiënten, families en zorgverleners die allemaal hetzelfde doormaken en nuttige en nuttige informatie, goed geïnformeerde sprekers en een algemeen ondersteuningssysteem voor alle betrokkenen te bieden.
- Heather Reynolds, leider van de ondersteuningsgroep in Centraal-Texas
Onderwijs is de hoeksteen van onze organisatie sinds onze oprichting in 1994. We weten hoe belangrijk het is om onze gemeenschapsleden in staat te stellen betere zelfverdedigers te worden. In 2018 bouwden we voort op ons begrip en onze kennis van wat het betekent om met een zeldzame neuro-immuunziekte te leven door ervaringen van onze gemeenschapsleden en klinische en wetenschappelijke experts te delen.
Het gebied van zeldzame neuroimmunologie blijft groeien met toegenomen klinische ervaring en begrip van de ziekteprocessen. Onlangs werd een antilichaam tegen Myeline Oligodendrocyt Glycoproteïne (MOG) geïdentificeerd en de klinische betekenis ervan werd in meer detail onderzocht. MOG-antilichamen zijn gevonden bij personen met de diagnose NMOSD die geen antilichamen tegen AQP4 hebben, bij acute gedissemineerde encefalomyelitis, transversale myelitis en optische neuritis. MOGAD werd toegevoegd onder de paraplu van SRNA afgelopen jaar. Door het leiderschap van leden van de gemeenschap werd het MOG-project opgericht om het bewustzijn te vergroten, onderwijs te geven en onderzoek specifiek voor deze aandoening uit te breiden.
Sinds 2014 zijn de gevallen van acute slappe myelitis (AFM) blijven toenemen. Onze clinici-experts zijn de uitdaging aangegaan van betere diagnose, behandeling en beheer in samenwerking met ons en families van degenen met de diagnose AFM door oprichting van de AFM-werkgroep, geleid door Dr. Carlos Pardo van het Johns Hopkins Transverse Myelitis Center. De groep bestaat uit toegewijde medische professionals en onderzoekers van ongeveer 25 instellingen en SRNA die zijn samengekomen om de uitbraak van AFM het hoofd te bieden met een gezamenlijke en alomvattende strategie. Als onderdeel van onze inzet heeft SRNA een oudergroep om hiaten in kennis te identificeren, het bewustzijn te vergroten en accurate kennis te delen met de gemeenschap door middel van educatief materiaal, sociale media, vergaderingen, steungroepen en conferenties.
Tweeëntwintig experts sloten zich bij ons aan Vraag het de Expert Podcast-serie in 2018 om hun kennis en ervaring te delen over een breed scala aan onderwerpen, van stamcellen als behandeling voor zeldzame neuro-immuunziekten tot vliegreizen met een handicap. Meer dan 4,000 luisteraars sloten zich aan bij deze live podcasts die werden gemodereerd door leden van het SRNA-personeel en de gemeenschap om vragen te stellen, hun ervaringen te delen en te leren van de experts. De opnames in onze bronnenbibliotheek zijn meer dan 5,600 keer bekeken.
De 2018 Jaarlijks SRNA Quality of Life Family Camp werd gehouden in The Center for Courageous Kids in Scottsville, KY van 22-26 juli 2018. Families uit het hele land kwamen samen voor vijf perfecte dagen zorgeloos genieten in een toegankelijk kamp. Vrijwilligers uit de medische beroepsgroep sloten zich bij ons aan om educatieve sessies voor de ouders te leiden, zodat ze van experts op het gebied van zeldzame neuro-immuunziekten konden leren hoe ze de beste medische zorg voor hun kinderen kunnen krijgen.
In oktober werkten we samen met Boston Children's Hospital Center for Pain and The Brain en organiseerden we onder leiding van Dr. Nadia Barakat een Regionaal Zeldzame Neuro-immuunziekten Symposium (RNDS) in Boston. Meer dan 100 aanwezigen kwamen bij elkaar om te leren van medische experts op het gebied van neuroimmunologie, vragen te stellen waarop ze anders geen antwoord zouden krijgen, en om met elkaar in contact te komen, te delen en van elkaar te leren. Video's van de presentaties zijn beschikbaar in de resource Library op de SRNA-website.
In een oogopslag
De jaarlijkse SRNA Kwaliteit van Leven Gezinskamp is een bijzondere ervaring waarmee kinderen met zeldzame neuro-immuunziekten en hun families onbeperkt kunnen genieten van de activiteiten van een typisch zomerkamp. Austin, bij wie op 6-jarige leeftijd de diagnose AFM werd gesteld, ging in 2018 samen met zijn ouders en broer of zus naar het kamp.
"Dit was het tweede jaar van ons gezin om kamp bij CCK bij te wonen. Het was net zo spannend als ons eerste jaar. Onze zoon Austin heeft acute slappe myelitis. Hij heeft de afgelopen twee jaar veel trauma's te verwerken gekregen sinds de diagnose. Van 6 maanden in een ziekenhuis liggen, talloze operaties, nooit eindigende therapieën en afspraken. Hij heeft veel overwonnen en het was geweldig om te zien dat hij zoveel plezier had met de counselors en vrienden die hij maakte. Zijn kleine broertje zat midden in al het plezier! Mijn man en ik hebben andere families kunnen bezoeken die dezelfde strijd hebben doorgemaakt als onze familie. We hebben kennis en inzicht verkregen van de artsen en medewerkers die er waren om vragen te beantwoorden en ons in de juiste richting te leiden voor de behoeften van Austin. De hele ervaring tijdens het kamp was geweldig en we waarderen iedereen die dit mogelijk heeft gemaakt!”
— Michelle Daniels, moeder van Austin, 9
Vandaag weten we meer dan 25 jaar geleden over zeldzame neuro-immuunziekten, hoewel er nog veel vragen onbeantwoord blijven. Onderzoek en ontdekking bieden ons hoop. Bij SRNA zijn we standvastig in onze toewijding om te investeren en onderzoek te versnellen om een betere toekomst vorm te geven.
Een centraal principe van de missie van SRNA is om het wetenschappelijke begrip van de oorzaken van deze aandoeningen te bevorderen en nieuwe acute en herstellende therapieën te ontwikkelen. 2018, we ondersteunden klinisch onderzoek dat werd gepresenteerd op de 70e jaarlijkse bijeenkomst van de American Academy of Neurology in Los Angeles in april 2018. Acht posters en presentaties waren opgenomen in deze bijeenkomst van internationale neurologen die werd ondersteund door SRNA.
Onze onderzoeksinitiatieven in 2018 waren gericht op recente opwindende ontwikkelingen met betrekking tot herstellende functie en identificatie van een genetische merker voor TM. We zetten ons werk voort, in samenwerking met Q Therapeutics en de University of Texas Southwestern, om de eerste door de FDA goedgekeurde celtherapie om herstel door myelineregeneratie te bevorderen bij myelitis transversa. De voorbereiding voor de studie is voltooid en de inschrijving zal in 2019 beginnen. Dr. Michael Levy aan de Johns Hopkins School of Medicine, breidde zijn door SRNA ondersteunde werk uit op zijn ontdekking van een genmutatie (VPS37A) waarvan momenteel bekend is dat het alleen aanwezig is bij personen met myelitis transversa. Zijn team screende nog eens 60 individuen en vond er nog 5 met een VPS37A-mutatie.
In het najaar van 2018, tijdens de AFM-uitbraak, hebben clinici, zorgverleners en SRNA proactief de AFM-werkgroep, geleid door Dr. Carlos Pardo van het Johns Hopkins TM Center. De groep bestaat uit toegewijde medische professionals en onderzoekers van ongeveer 25 instellingen en SRNA die zijn samengekomen om de uitbraak van AFM het hoofd te bieden met een gezamenlijke en alomvattende strategie. De werkgroep voert onderzoek uit dat de diagnose, behandeling en revalidatie van mensen met AFM omvat.
SRNA ook begon een onderzoek naar de ervaringen van onze gemeenschap met vaccinaties dankzij de genereuze steun van Barbara Ellis, een actief lid van onze gemeenschap. Het doel van de studie is om te begrijpen en te leren van SRNA-leden over hun ervaringen met vaccinaties voor en na de diagnose van een zeldzame neuro-immuunziekte. We hebben willekeurig 600 leden van SRNA geselecteerd om de enquête te ontvangen en zetten de follow-up met deze personen voort.
De SRNA-register, een door SRNA geleide studie die in 2017 is opgezet en gericht is op het begrijpen van de natuurlijke geschiedenis van zeldzame neuro-immuunziekten, verwelkomde bijna 100 deelnemers in 2018, en meer leden van onze gemeenschap doen elke week mee.
Onze investering in al deze onderzoeken en ontwikkelingen zou niet mogelijk zijn zonder de steun van onze gemeenschap via de Pauline H. Siegel Eclipse Fonds voor onderzoek. In 2018 werd $ 245,172 opgehaald in een gezamenlijke inspanning om door te gaan onderzoek vooruit helpen. We hopen dat we in 2019, dankzij uw genereuze steun, onze onderzoeksportfolio kunnen versnellen om ontdekkingen te financieren die de kwaliteit van leven van de leden van onze gemeenschap zullen beïnvloeden.
In een oogopslag
Onze James T. Lubin-beurs is een constante herinnering aan onze toewijding om te investeren in gespecialiseerde opleiding van clinici en wetenschappers. Investeren in een gecombineerde klinische en onderzoekscarrière in de academische geneeskunde en robuuste onderzoeksprogramma's is de hoeksteen van ons werk en zal ons helpen de toekomst van de zeldzame neuroimmunologische discipline vorm te geven.
We investeren bij het opleiden van de beste artsen die voor de mensen in onze gemeenschap zorgen. We investeren om bestaande Centres of Excellence in zeldzame neuro-immuunziekten te ondersteunen en het aantal van deze centra uit te breiden, zodat meer van onze gemeenschap deskundige en medelevende zorg kunnen ontvangen. Er is zoveel onderzoek dat gedaan moet worden. Het mogelijk maken van post-residency training van onderzoekers over deze aandoeningen is een fundamenteel onderdeel om het vooruit te helpen.
We hadden een recordaantal Fellows in 2018, met vier clinicus-wetenschappers in opleiding bij SRNA's Centers of Excellence aan UT Southwestern, Johns Hopkins University en de University of Utah. Naast klinisch en onderzoekswerk bij de instellingen, hebben alle Fellows tijdens hun Fellowship interactie met de SRNA-gemeenschap in het SRNA Family of Life Camp, Symposia over zeldzame neuro-immuunziekten, podcasts en steungroepen.
Dr Cynthia Wang voltooide haar tweede en laatste jaar van haar Fellowship aan het UT Southwestern Medical Center (UTSW). Tijdens haar opleiding kreeg ze meer begrip en waardering voor de nuances en diversiteit van zeldzame neuro-immuunziekten van haar mentor, Dr. Benjamin Greenberg. Dr. Wang's onderzoeksinteresses bij UTSW omvatten ADEM en MOGAD, waarbij bevindingen werden gegenereerd die werden gedeeld op nationale bijeenkomsten en via wetenschappelijke publicaties. Dr Olwen Murphy's onderzoek aan de Johns Hopkins University is gericht op het kijken naar klinische en beeldvormende biomarkers die kunnen helpen bij het voorspellen van de diagnose, respons op behandeling en uitkomst bij personen met ruggenmergaandoeningen. Het verstrekken van evidence-based aanbevelingen aan neurologen over deze aandoeningen helpt ervoor te zorgen dat de getroffenen correct worden gediagnosticeerd en daarom op de juiste manier worden behandeld.
2018 was de start van de Fellowship-training voor twee nieuwe Fellows, Dr Kyle Blackburn bij UT Southwestern Medical Center en Dr Jonathan Galli aan de Universiteit van Utah, die hebben gezorgd voor volwassenen en kinderen met de diagnose zeldzame neuro-immuunziekten. Drs. Blackburn en Galli gingen met ons mee naar het SRNA Quality of Life Family Camp, waar ze meer dan 30 families ontmoetten die getroffen waren door zeldzame neuro-immuunziekten. Dr. Galli werkt aan de oprichting van een auto-immuunneurologiekliniek in hun kinderziekenhuis in Utah, die de overgang van pediatrische patiënten naar de klinieken voor volwassenen zal helpen vergemakkelijken.
In een oogopslag
Ik heb net mijn eerste jaar fellowship bij Johns Hopkins afgerond, ondersteund door SRNA via de James T. Lubin Fellowship. Ik heb enorm veel klinische ervaring opgedaan. Het was echt lonend en interessant om patiënten te volgen op hun reis van het ervaren van een van deze zeldzame aandoeningen gedurende het hele proces van diagnose, behandeling en revalidatie. Het is fantastisch om te zien hoe sommige patiënten met ruggenmergaandoeningen in een periode van een paar maanden evolueren van het gebruik van een rolstoel naar lopen. Aan de andere kant zijn er ook uitdagende gevallen geweest die me hebben laten zien hoe moeilijk het is om met neuro-immuunziekten om te gaan, zowel vanuit het perspectief van de arts als van de patiënt. Ik kijk ernaar uit om voort te bouwen op deze klinische ervaring in mijn tweede jaar van fellowship en om gedurende mijn toekomstige carrière met patiënten met zeldzame neuro-immuunziekten te werken.
Dr Olwen Murphy
Fellowship-ontvanger 2017
Enkele van de meest lonende ervaringen tijdens mijn fellowship waren het ontmoeten van leden van de SRNA-gemeenschap via steungroepen, conferenties en Quality of Life Family Camps. Deze personen en hun families hebben me zoveel geleerd door hun medische ervaringen en hebben me geïnspireerd door hun moed en vastberadenheid. Ik ben SRNA enorm dankbaar dat ik deze opleiding heb mogen volgen. Ik ben vastbesloten om uitstekende zorg te blijven bieden, onderzoek te doen en kennis bij te dragen aan de SRNA-gemeenschap in de volgende fase van mijn carrière als assistent-professor aan UT Southwestern met aanstellingen op de afdeling Kindergeneeskunde en Neurologie en Neurotherapeutica.
Dr Cynthia Wang
Fellowship-ontvanger 2016
We zijn ons project begonnen met het bestuderen van patiënten binnen het ministerie van Defensie die NMOSD hebben. Tot nu toe verzamelen we informatie over de leeftijd van de diagnose, specifieke details over waar hun aandoening hen beïnvloedt, evenals het resultaat van de behandeling. Zodra we deze gegevens hebben afgerond, zullen we beginnen met het bekijken van bloedmonsters van deze patiënten om te bepalen wanneer specifieke antilichamen verschijnen. We gaan ook op zoek naar andere ontstekingsmarkers die ook aanwezig kunnen zijn.
Dr Jonathan Galli
Fellowship-ontvanger 2018
Ik begin te zien dat kinderen en volwassenen bij wie de nieuwe diagnose in het ziekenhuis is gesteld, naar de kliniek terugkeren en aanzienlijke vooruitgang hebben geboekt, en dat was het meest lonende deel van de ervaring. Wat het onderzoek betreft, leggen we de laatste hand aan het Comprehensive Outcomes Registry Exploring Transverse Myelitis (CORE TM), waarvan we hopen dat het ons meer inzicht zal geven in de langetermijnimpact van transverse myelitis, zodat we beter kunnen inspelen op de behoeften van de gemeenschap.
Dr Kyle Blackburn
Fellowship-ontvanger 2018
Als we onze 25 . naderenth Jubileum, we kunnen niet anders dan ons afvragen: wie geeft er om zeldzame neuro-immuunziekten? Ze zijn niet voor niets zeldzaam, toch? Na zoveel jaren hebben we zoveel geleerd, maar er valt nog zoveel te ontdekken.
Eind 2018 lanceerden we de #whocares-campagne in het licht van onze 25th Anniversary. Dankzij de buitengewone vrijgevigheid van The Madison Charitable Foundation werden alle donaties ter ondersteuning van onze #whocares-campagne aan het einde van het jaar verdubbeld, dollar voor dollar tot $ 250,000, waarmee in totaal $ 500,000 werd opgehaald. Niets van dit alles was mogelijk geweest zonder de steun van onze gemeenschap — bedankt uit de grond van ons hart.
Daarnaast lanceerden we #zorgsokken, een initiatief om mensen bewust te maken van zeldzame neuro-immuunziekten. Iedereen die een donatie van $ 25 of meer doet via onze caresocks-website, ontvangt een paar van de warmste, coolste en meest zorgzame sokken in de stad. Ons doel is dat 16,000 mensen deze geweldige sokken zullen dragen om deze aandoeningen zichtbaar te maken en een verschil te maken in het leven van degenen die er elke dag mee leven.
2019 staat in het teken van onderzoek. We weten hoe belangrijk het is om geld in te zamelen om hoop en hulp te bieden aan meer mensen met de diagnose ADEM, AFM, MOGAD, NMOSD, ON en TM. Zoals je misschien hebt begrepen uit onze onderzoeksupdates, zijn we vandaag dichterbij dan ooit in de zoektocht naar een remedie. En ons team zet zich meer dan ooit in om fondsen te werven om dit te realiseren.
Projecten omvatten een op cellen gebaseerd remyelinisatieonderzoek dat hopelijk de functie zal herstellen, studies die gericht zijn op het verbeteren van de diagnose, het begrijpen van ziektegenetica, en de ontwikkeling van wetenschappelijke modellen voor het testen van bestaande en nieuwe medicijnen en therapieën die direct invloed hebben op de levenskwaliteit van onze gemeenschap.
De realiteit is dat je geld nodig hebt om een remedie te vinden. Je hebt mensen nodig die om je geven en bereid zijn om het verschil te maken. Wat er daarna gebeurt, kan veel, veel groter zijn. En we kunnen het niet zonder jou.
Morgen heeft je nodig.
2019 heeft jou nodig.
Wij geloven dat iedereen een rol heeft bij het verbeteren van de kwaliteit van leven van mensen met zeldzame neuro-immuunziekten. Of u ons nu ondersteunt met uw tijd, expertise of financiering, u zult een belangrijke speler zijn in het helpen van ons om voorgoed een einde te maken aan zeldzame neuro-immuunziekten. Doe met ons mee. We kunnen het niet zonder jou.
U bent uw eigen machtigste pleitbezorger. Je eigen stem is het meest effectief in het doorgeven van je verhaal en het moet gehoord worden! Deel uw verhaal met uw vrienden, familie en lokale gemeenschap. Wees krachtig en voer verandering uit – meld u aan voor wetgeving of moedig anderen aan en machtig ze door uw verhaal op onze blog te delen. Verandering begint wanneer we ons uitspreken en onze stem laten horen!
Begin lokaal. Start een Walk-Run-N-Roll in uw gemeenschap om het bewustzijn van deze zeldzame aandoeningen te vergroten. Sluit u aan bij anderen in uw gemeenschap die uw ervaring delen om een verzoekschrift in te dienen bij uw lokale en nationale overheid om de levens te erkennen van degenen die leven met en zorgen voor mensen met een zeldzame neuro-immuundiagnose en het belang van bewustmakingsdagen en -evenementen.
Onze ervaringen delen en samen leren met anderen die echt begrijpen wat het is om te leven met of te zorgen voor een ander met een zeldzame neuro-immuunziekte kan levensveranderend zijn. Start een steungroep in uw omgeving om contact te maken met anderen. Onze eigen stemmen zijn krachtig, maar stel je eens voor wat er kan worden gedaan als we als één samenkomen!
Uw fondsenwerving voedt de programma's die de kwaliteit van leven verbeteren van mensen met zeldzame neuro-immuunziekten. Van bakverkoop tot diners, veilingen en verjaardagsinzamelingsacties, ze zijn creatief en inventief! U kunt gezamenlijk duizenden dollars inzamelen en verantwoordelijk zijn voor de uitbreiding van onze onderzoeks- en onderwijsprogramma's. Doe met ons mee!
Informatie delen over uw diagnose in een nieuw patiëntenregister dat is ontworpen om meer te weten te komen over de natuurlijke geschiedenis van zeldzame neuro-immuunziekten, behandelingen en resultaten met behulp van gestandaardiseerde hulpmiddelen. Door uw informatie te delen, helpt u het onderzoek naar zeldzame neuro-immuunziekten vooruit.
Ondersteuning nodig?
We zijn hier voor jou. Als je vragen hebt, inspiratie nodig hebt of gewoon wilt praten over verschillende manieren om betrokken te raken, bel ons dan: op +1 (855) 380-3330 of stuur ons een e-mail op [e-mail beveiligd].
Doneren
Ons werk wordt mogelijk gemaakt door de genereuze steun van onze gemeenschap. Door ervoor te kiezen om te doneren aan The Siegel Rare Neuroimmune Association, helpt u actief bij het bevorderen van onderzoek, het verbeteren van de klinische zorg, het vergroten van het bewustzijn en het pleiten voor mensen met zeldzame neuro-immuunziekten.
Onze Raad van Bestuur
Deborah Kapen
Bruce L. Downey
Dave Evans
Anjali Forber-Pratt, PhD
Benjamin M. Greenberg, MD, MHS
Lana Harder, PhD, ABPP
Peter C. Johnson, MD
Douglas A. Kerr, MD, PhD
James Lubin
Linda Malecky
Carlos A. Pardo-Villamizar, MD
Jason Robbins
Barbara Zatler
Sanford J. Siegel, PhD
Dennis P Wolf
Onze Medische & Wetenschappelijke Raad
Audrey Ayres, RN, BSN, MSCN, CRND
Gregory N. Barnes, MD, PhD
Brenda L.Banwell, MD
Daniël Becker, arts
Julius Birnbaum, MD
James Bowen, arts
Janet M. Dean, MS, RN, CRRN, CRNP
Allen D. DeSena, MD, MPH
Jerome de Seze, PhD
Denise Fitzgerald, PhD
Donna Graves, MD
Benjamin M. Greenberg, MD, MHS
Lana Harder, PhD, ABPP
Anu Jacob, MBBS, MD, MRCP, DM
Adam I. Kaplin, MD, PhD
Douglas A. Kerr, MD, PhD
Charles E.Levy, MD
Michael Levy, MD, PhD
Joanne D. Lynn, arts
Maureen A. Melig, RN, BSN, MSCN
Carlos A. Pardo-Villamizar, MD
Frank S.Pidcock, MD
Kathleen Zackowski, PhD, OTR
Onze sponsors
A1 Striping, Inc.
A519 Chocolade
Vaardigheden Expo
Alexion Pharmaceuticals
Aultzorg
Bella Sera bruidsjurk
Brenda DiRusso-fotografie
Kaarsenlab
coloplast
Verbindingen Fysiotherapie
Cure Medical, LLC
Danvers Community Access Televisie (DCAT)
Stichting Donna Anne Poulack
DuPage Accupunctuurkliniek
Foxwoods Resort en Casino
Sproet schminken
Garner, Clay (BeatTM Foundation)
Echte conceptkleding
Hallagan-meubels
Hangar kliniek
Holy Trinity Grieks-Orthodoxe Kerk - Koraes Ladies Society
Honda Noord
Kennedy Krieger Instituut
Lady Gnar-versnipperaars
Leland Grove-wet
Mancan
Monkee verf
Novaritis farmaceutische onderneming
Pepsico
Pittsburgh-wijnmakerij
Krachten, Kathleen
Sheridan Road liefdadigheidsstichting
St. Haralambos zondagsschool
Surv Kap
Synergy adaptieve atletiek
Team Revalidatie Fysiotherapie
Texas Roadhouse
De dronken kip
Hoe meer je groeit
Stichting Sumaira
Viela biologisch
uitzicht
Walls Ford
Wiener neemt alles