La Asociación Neuroinmune Rara de Siegel (SRNA) los defensores para, apoya y Educa individuos y sus familias diagnosticados con encefalomielitis diseminada aguda, mielitis flácida aguda, enfermedad asociada a anticuerpos MOG, trastorno del espectro de neuromielitis óptica, neuritis óptica y mielitis transversa, y acelera y invierte en investigación científica, desarrollo de terapias y formación de clínicos-científicos dedicados a estos trastornos. Nuestro objetivo final es mejorar la calidad de vida de las personas con trastornos neuroinmunes raros y redoblar nuestro compromiso para encontrar una cura. Juntos.
En 2018, nuestra comunidad se unió para recaudar más de $684,000 y nos ayudó a apoyar a más de 13,300 Gente alrededor del mundo.
En 2018, SRNA gastó un total de $710,000, De los cuales $630,000 se gastó en programas de investigación, educación y apoyo. Estamos verdaderamente agradecidos por los sacrificios realizados por nuestra comunidad y apreciamos su generosidad. Somos conscientes de cada dólar gastado y continuamos utilizando miles de horas de tiempo voluntario para administrar la organización.
Nuestra comunidad está formada por personas con trastornos neuroinmunes raros, sus familiares y cuidadores, y los profesionales médicos que tratan a las personas con estos trastornos. son un comunidad de héroes por una causa común: avanzar en el diagnóstico, el tratamiento, la investigación y la conciencia de ADEM, MFA, NMOSD, MOGAD, ONy TMy compartir sus historias con otros.
La defensa es un esfuerzo conjunto. Requiere una comunidad dedicada de personas que crean que las cosas pueden ser diferentes, que el cambio es posible. En SRNA queremos permitir este cambio positivo al capacitar a los miembros de nuestra comunidad para que se conviertan en mejores defensores de sí mismos y de quienes los rodean. El cambio comienza cuando hablamos y hacemos oír nuestra voz.
Uno de nuestros principales iniciativas de sensibilización, Walk-Run-N-Rolls de SRNA, comenzó cuando Colleen Spaeth, nuestra líder comunitaria en Nueva Jersey, dirigió la primera caminata en 2012 con su familia para reunir a la comunidad local para crear conciencia, conocer a otros y compartir experiencias. Hemos aprendido acerca de la compasión, el liderazgo, la empatía y la resiliencia de los 34 Walk-Run-N-Rolls que han tenido lugar desde 2012. En 2018, nuestros líderes comunitarios lideraron Eventos de caminar, correr y rodar en cinco ciudades y recaudó más de $71,000 para apoyarnos en nuestra misión. Hemos compartido historias, aprendido sobre avances científicos, pero lo más importante, esperamos estos eventos como una forma de convertirnos en mejores defensores de nosotros mismos y de nuestra comunidad.
El año pasado, ampliamos nuestros eventos de concientización para incluir un Noche de autor para el Fondo Pauline H. Siegel Eclipse para la Investigación y Velas por una Causa. La Noche del Autor fue organizada por el club de lectura de Pauline Siegel para honrarla y celebrar su vida y su legado. En Pittsburgh, The Candle Lab donó un porcentaje de las ganancias de las ventas de sus velas por un día. Para muchos de los que asistieron a The Author Night for the Eclipse Fund o que hicieron una compra en Candles for a Cause, era la primera vez que escuchaban sobre SRNA. Estos eventos ayudan a aumentar la conciencia de nuestra organización y todos los diferentes trastornos neuroinmunes raros por los que abogamos. ¡Estamos increíblemente emocionados de ver qué otros eventos creativos se les ocurrirán a los miembros de nuestra comunidad en 2019!
Nos asociamos con otras organizaciones alineadas con la misión para aumentar la visibilidad de nuestra comunidad. SRNA es miembro de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD). Cada año, los voluntarios de nuestra comunidad participan en el Día de las Enfermedades Raras de NORD, que se lleva a cabo el último día de febrero de cada año. En 2018, asistimos a la Cumbre de enfermedades raras de NORD para crear conciencia sobre los trastornos neuroinmunes raros entre las otras poblaciones de enfermedades raras, las compañías farmacéuticas y los profesionales médicos. También nos asociamos con La Fundación Sumaira para NMO (TSF) y esperamos trabajar juntos para crear conciencia, aumentar el conocimiento y avanzar en la investigación en trastornos neuroinmunes raros. TSF fue fundada en Massachusetts en 2014 por Sumaira Ahmed, dos meses después de que le diagnosticaran neuromielitis óptica seronegativa.
Las redes sociales continúan permitiéndonos abogar con conocimientos precisos y actualizados, responder preguntas clínicas y de investigación, participar, compartir artículos, fotos y videos sobre aquellos que nos inspiran con su perseverancia. Con más de 10,000 50,000 seguidores y más de XNUMX XNUMX participaciones, nuestra comunidad de redes sociales muestra el poder de construir una red para abogar y conectarse entre sí. No podemos hacer esto solos.
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Nuestro apoyo se extiende no solo a aquellos recién diagnosticados pero también aquellos que llevan muchos años viviendo con uno de estos trastornos. Ofrecemos apoyo a través de información de tratamiento oportuna y precisa, así como actualizaciones de investigación. No importa dónde se encuentre uno en su viaje con estos trastornos, estamos aquí para brindarle nuestro apoyo. Entendemos las preguntas, la ansiedad, la sensación de miedo y soledad. Estamos comprometidos a mostrarle a nuestra comunidad que ninguno de nosotros está solo.
Una madre, que pasó casi toda la noche despierta con su inconsolable hijo pequeño, de repente se encuentra en la unidad de cuidados intensivos, ahora contando las respiraciones que toma con el ventilador. Son pocos y distantes entre sí. Los diferentes médicos, preguntas y pruebas en las últimas 48 horas la están dejando exhausta y vacía. Quiere cargar a su bebé, pero aún no puede hacerlo. El diagnóstico que les han dado deja muy poco espacio para la esperanza y muchas más preguntas. Qué significa todo esto? Nunca ha oído hablar de un raro trastorno neuroinmune. El médico solo ha visto esto una vez antes en su carrera de más de 20 años. ¿Debería siquiera estar tratando a su hijo? ¿Qué le depara el futuro a su hijo, a su familia?
Muchas familias que experimentan la conmoción y las emociones abrumadoras de un raro trastorno neuroinmune acuden a Internet en busca de respuestas. Muchos nos encuentran en línea y se conectan con nosotros a través de nuestro Línea de ayuda de mielitis o correo electrónico. A llamada personal proporciona una voz cariñosa para responder preguntas, orientación sobre los recursos disponibles e información sobre las investigaciones que se están realizando sobre los trastornos neuroinmunitarios raros. También ofrecemos dirección a través de nuestro Red Profesional Médica de 175 expertos para conectar familias e individuos no solo para mostrar dónde están los médicos más experimentados, sino también para proporcionar conexiones entre los expertos en estos trastornos y los médicos de todo el mundo. A conexión de igual a igual a un experto puede ser invaluable para una familia que no puede viajar y puede ayudar a garantizar un diagnóstico adecuado, opciones de tratamiento y recomendaciones de rehabilitación.
Un esposo observa cómo su esposa trabaja con un terapeuta. Se ha convertido en una rutina diaria, horas de terapia diaria, asegurándose de que pueda adaptarse y volver a su casa. Están manipulando su silla de ruedas y colocando su cuerpo justo así, para transferirla mejor a un vehículo. Ha llamado para deslizarla y colocarla de manera segura. Parece complaciente, solo sigue los movimientos con una comunicación verbal mínima. Él sabe que ella odia depender tanto de él para adquirir habilidades tan básicas. Hace seis meses, corría, caminaba, andaba en bicicleta, atlética y siempre en movimiento. Su corazón se desgarra cuando ve la desesperación en sus ojos, pero no sabe qué decir o hacer. Están tan cerca en proximidad, sin embargo, la distancia entre ellos es enorme. Su comunidad, familia y amigos fueron de gran ayuda cuando se enteraron por primera vez de su diagnóstico y saben que todavía les importa, pero parece que todos han vuelto a su "normalidad", excepto ellos. Ambos experimentan tal sensación de soledad. ¿Es esta su vida de ahora en adelante?
La recuperación de un trastorno neuroinmune raro suele ser un proceso largo y difícil. Desde el individuo que experimenta los cambios y la frustración con su cuerpo, una sensación de dolor por lo que ya no puede hacer, hasta la familia y los seres queridos que se sienten impotentes e inseguros sobre cómo conectarse con alguien a quien aman tanto. Puede ser tan aislado. Y ahí es donde intervenimos: brindando conexiones significativas entre personas diagnosticadas con el trastorno, o cuidadores y seres queridos que entienden el impacto y la abrumadora sensación de pérdida. Y las conexiones en 2018 no se quedaron cortas. A través de Pacientes Inteligentes, nuestro Plataforma comunitaria en línea, dimos la bienvenida a 301 nuevos miembros a la comunidad para un total de 1,427 miembros. Nuestro Red de grupos de apoyo ha crecido a 28 líderes de grupos de apoyo nacionales e internacionales. Ser capaz de hablar o mantener correspondencia con alguien que realmente se identifica con todos los matices que estos trastornos pueden traer a una persona o familia puede significar que un día, un momento, es más fácil de ver, incluso los de celebración. Una nueva amistad o el aprendizaje de un nuevo recurso a partir de una conexión personal o una reunión de un grupo de apoyo pueden ofrecer una luz brillante de esperanza a alguien, asegurándoles que no están solos. Estamos en esto juntos.
Un representante de recursos humanos del empleador más grande en una ciudad pequeña está perplejo. Un empleado de mucho tiempo, que se jubilaría el próximo año y estaba ansioso y emocionado por perseguir sus sueños de viajar, fue hospitalizado después de colapsar con un dolor insoportable. Hace años le diagnosticaron un raro trastorno neuroinmune y los años de esforzar su cuerpo al máximo y la abrumadora fatiga lo han alcanzado. Su familia le dice que ya no puede realizar el trabajo de la misma manera que lo ha hecho durante más de 30 años, pero que no están listos para quedarse sin sus ingresos. Este brote en sus síntomas manejables no era parte del plan. Ella escucha su miedo y no sabe a dónde acudir para empezar a entender por lo que puede estar pasando este hombre trabajador y dedicado. Tal vez puedan hacer adaptaciones, pero ella necesita una mejor comprensión de su diagnóstico y por qué esto lo está afectando nuevamente ahora, tantos años después, para saber por dónde empezar y cómo puede ayudar.
Una llamada a nuestro número gratuito o un correo electrónico a [email protected] conecta a cada persona u organización que se acerca a nosotros con un miembro del personal. Cada llamada y correo electrónico se responden personalmente y ofrecen apoyo y dirección a través de nuestras experiencias individuales y los recursos disponibles en nuestro página web del NDN Collective y Biblioteca de Recursos. Hemos brindado apoyo a más de 2,132 personas, padres, cónyuges, amigos, compañeros de trabajo, empleadores y médicos tratantes y clínicos en 2018, mientras buscan información sobre tratamientos, resultados, investigación, apoyo y conexiones con otros sobre los raros trastornos neuroinmunes. .
Un trastorno neuroinmune raro puede ocurrirle a cualquier persona de cualquier edad, raza, género o estilo de vida.. Por lo general, surge de la nada, lo que hace que una persona y sus seres queridos caigan en picada. Muchos nunca han oído hablar de estos trastornos, y mucho menos saben lo que significan. Una abrumadora sensación de ansiedad a menudo puede acompañar a estos diagnósticos, bombardeando a una persona, un padre, un cónyuge, un amigo o un compañero de trabajo con tantas preguntas. Si no es inmediato, a medida que pasa el tiempo y la realización del trastorno y sus impactos posibles o continuos, puede surgir una sensación de soledad y aislamiento. Estos trastornos son tan raros, casi desconocidos, ¿dónde se puede acudir para encontrar respuestas? hacer preguntas que tal vez ni siquiera hayan formulado todavía, que no se hayan atrevido a hacer a lo largo de los años, o encontrar a alguien que realmente conozca el dolor indescriptible en el que uno puede estar, ¿física o emocionalmente?
SRNA es donde ellos giran. Ya sea que nos encuentren a través de una búsqueda en Google de una noche de insomnio, como una referencia de una clínica o un médico, un grupo de apoyo local o un amigo de un amigo que ha oído hablar de SRNA, recibimos las consultas y estamos aquí, listos para ayudar. esta comunidad Nuestra comunidad.
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“Después de un breve diagnóstico erróneo de esclerosis múltiple (EM), me diagnosticaron trastorno del espectro de la neuromielitis óptica (NMOSD, por sus siglas en inglés) en noviembre de 2013. Sin saber qué era, comencé búsquedas en Google tediosas y engañosas. Durante ese tiempo, tropecé con el sitio web de la Asociación de Mielitis Transversa (SRNA) y comencé a absorber toda la información que pude para equiparme mejor con este nuevo diagnóstico. También me involucré en todas y cada una de las comunidades en línea. No iba a dejar que este diagnóstico definiera quién era yo.
Mientras tanto, un miembro de la comunidad estaba comenzando a formar el Grupo de apoyo SRNA del centro de Texas. Interesado en de qué se trataba, fui uno de los primeros miembros en asistir. Poco después de que se creara el grupo de apoyo y comenzara a despegar, la líder anterior tuvo un cambio de trabajo que la llevó fuera del estado. Se acercó a mí y me preguntó si me gustaría hacerme cargo. Muy inseguro de lo que eso significaba en ese momento, algo dentro de mí me dijo que lo hiciera, ¡así que lo hice!
Avance rápido hasta hoy y he sido el líder del grupo de apoyo SRNA del centro de Texas durante cuatro años. ¡No podía imaginarlo de otra manera! Cuando me ofrecieron esta oportunidad por primera vez, no tenía idea de las personas increíbles que conocería en el camino. SRNA ha demostrado ser un maravilloso sistema de apoyo para nuestra comunidad y ha brindado una gran cantidad de apoyo y educación, no solo para las personas con NMOSD, sino también para una variedad de trastornos neuroinmunes raros. La comunidad de grupos de apoyo locales ha crecido y todos hemos hecho nuevas amistades, gracias a SRNA y al importante papel que desempeñan para prepararnos para el éxito.
No me quedé con un daño devastador por mi ataque, que es lo que me dio la fuerza para asumir este papel. Vivir con NMOSD, mielitis transversa o cualquier otro trastorno neuroinmune raro nunca es algo fácil de hacer solo. Mi objetivo es llegar a los pacientes, las familias y los cuidadores que están pasando por lo mismo y brindar información útil y útil, oradores expertos y un sistema de apoyo general para todos los involucrados”.
— Heather Reynolds, líder del grupo de apoyo del centro de Texas
La educación ha sido la piedra angular de nuestra organización desde que se fundó en 1994. Sabemos lo importante que es capacitar a los miembros de nuestra comunidad para que se conviertan en mejores defensores de sí mismos. En 2018, continuamos construyendo sobre nuestra comprensión y conocimiento de lo que significa vivir con un trastorno neuroinmune poco común al compartir experiencias de los miembros de nuestra comunidad y expertos clínicos y científicos.
El campo de la neuroinmunología rara continúa creciendo con una mayor experiencia clínica y comprensión de los procesos de la enfermedad. Recientemente, se identificó un anticuerpo contra la glicoproteína de oligodendrocitos de mielina (MOG) y se exploró su importancia clínica con más detalle. Se han encontrado anticuerpos MOG en personas diagnosticadas con NMOSD que no tienen anticuerpos contra AQP4, en encefalomielitis diseminada aguda, mielitis transversa y neuritis óptica. MOGAD se agregó bajo el paraguas de SRNA el año pasado. A través del liderazgo de los miembros de la comunidad, se fundó el Proyecto MOG para crear conciencia, educar y ampliar la investigación específica de este trastorno.
Desde 2014, los casos de mielitis fláccida aguda (MFA) han seguido aumentando. Nuestros expertos clínicos han asumido el desafío de mejorar el diagnóstico, el tratamiento y la gestión en asociación con nosotros y las familias de las personas diagnosticadas con MFA por establecimiento del Grupo de Trabajo MFA, dirigido por el Dr. Carlos Pardo del Johns Hopkins Transverse Myelitis Center. El grupo está formado por profesionales médicos e investigadores dedicados de aproximadamente 25 instituciones y SRNA que se han unido para enfrentar el brote de MFA con una estrategia colaborativa e integral. Como parte de nuestro compromiso, SRNA formó una grupo de padres para identificar brechas en el conocimiento, crear conciencia y compartir conocimientos precisos con la comunidad a través de materiales educativos, redes sociales, reuniones, grupos de apoyo y conferencias.
Veintidós expertos se unieron a nuestro Pregunte a la serie Expert Podcast en 2018 para compartir su conocimiento y experiencia en una amplia gama de temas, desde células madre como tratamiento para trastornos neuroinmunitarios raros hasta viajes aéreos con discapacidad. Más de 4,000 oyentes se unieron a estos podcasts en vivo que fueron moderados por miembros del personal y la comunidad de SRNA para hacer preguntas, compartir su experiencia y aprender de los expertos. Se ha accedido a las grabaciones en nuestra biblioteca de recursos más de 5,600 veces.
2018 Campamento familiar anual de calidad de vida de SRNA se llevó a cabo en The Center for Courageous Kids en Scottsville, KY, del 22 al 26 de julio de 2018. Familias de todo el país se reunieron durante cinco días perfectos para disfrutar sin preocupaciones en un campamento accesible. Los profesionales médicos voluntarios se unieron a nosotros para dirigir sesiones educativas para los padres, de modo que pudieran aprender de los expertos en trastornos neuroinmunitarios raros cómo obtener la mejor atención médica para sus hijos.
En octubre, nos asociamos con el Centro para el Dolor y el Cerebro del Boston Children's Hospital y, bajo el liderazgo de la Dra. Nadia Barakat, organizamos un Simposio Regional de Enfermedades Neuroinmunes Raras (RNDS) en Boston. Más de 100 asistentes se reunieron para aprender de expertos médicos en el campo de la neuroinmunología, hacer preguntas a las que de otro modo no podrían obtener respuestas y conectarse, compartir y aprender unos de otros. Los videos de las presentaciones están disponibles en el Biblioteca de Recursos en el sitio web de la SRNA.
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El informe anual Campamento familiar de calidad de vida de SRNA es una experiencia especial que permite a los niños con trastornos neuroinmunes raros y sus familias disfrutar de las actividades de un campamento de verano típico sin limitaciones. Austin, a quien se le diagnosticó MFA a los 6 años, asistió al campamento en 2018 junto con sus padres y un hermano.
"Este fue el segundo año de nuestra familia para asistir al campamento en CCK. Fue tan emocionante como nuestro primer año. Nuestro hijo Austin tiene mielitis flácida aguda. Ha lidiado con muchos traumas en los últimos dos años desde que fue diagnosticado. De estar en un hospital durante 6 meses, numerosas cirugías, terapia y citas interminables. Ha superado muchas cosas y fue genial verlo divertirse tanto con los consejeros y amigos que hizo. ¡Su hermano pequeño estaba justo en medio de toda la diversión! Mi esposo y yo pudimos visitar a otras familias que han estado pasando por la misma lucha que nuestra familia ha tenido que soportar. Obtuvimos conocimientos y perspicacia de los médicos y el personal que estaban allí para responder preguntas y guiarnos en la dirección correcta para las necesidades de Austin. ¡Toda la experiencia durante el campamento fue increíble y apreciamos a todos los que lo hicieron posible!”
— Michelle Daniels, madre de Austin, 9
Hoy en día, sabemos más que hace 25 años sobre los trastornos neuroinmunitarios raros, aunque aún quedan muchas preguntas sin respuesta. La investigación y el descubrimiento nos ofrecen esperanza. En SRNA, somos firmes en nuestro compromiso de invertir y acelerar la investigación para dar forma a un futuro mejor.
Un principio central de la misión de SRNA es avanzar en la comprensión científica de las causas de estos trastornos y desarrollar nuevas terapias agudas y restauradoras. En 2018, apoyamos la investigación clínica que se presentó en la 70.ª reunión anual de la Academia Estadounidense de Neurología en Los Ángeles en abril de 2018. Se incluyeron ocho carteles y presentaciones en esta reunión de neurólogos internacionales que contó con el apoyo de SRNA.
Nuestras iniciativas de investigación de 2018 se centraron en desarrollos emocionantes recientes que involucran función de restauración y identificar un marcador genético para TM. Continuamos nuestro trabajo, en colaboración con Q Therapeutics y la Universidad de Texas Southwestern, para iniciar la primera terapia celular aprobada por la FDA para promover la reparación a través de la regeneración de mielina en mielitis transversa. Se completó la preparación para el estudio y la inscripción comenzará en 2019. El Dr. Michael Levy de la Escuela de Medicina de Johns Hopkins, amplió su trabajo respaldado por SRNA en su descubrimiento de una mutación genética (VPS37A) actualmente se sabe que está presente solo en personas con mielitis transversa. Su equipo evaluó a 60 personas adicionales y encontró 5 más con una mutación VPS37A.
En el otoño de 2018, durante el brote de MFA, los médicos, los proveedores de atención médica y SRNA establecieron de manera proactiva el Grupo de trabajo de AMF, dirigido por el Dr. Carlos Pardo del Johns Hopkins TM Center. El grupo está formado por profesionales médicos e investigadores dedicados de aproximadamente 25 instituciones y SRNA que se han unido para enfrentar el brote de MFA con una estrategia colaborativa e integral. El Grupo de Trabajo está realizando investigaciones que abarcan el diagnóstico, el tratamiento y la rehabilitación de las personas con MFA.
SRNA también comenzó un estudio analizando las experiencias de nuestra comunidad con las vacunas gracias al generoso apoyo de Barbara Ellis, miembro activo de nuestra comunidad. El objetivo del estudio es comprender y aprender de los miembros de SRNA sobre sus experiencias con las vacunas antes y después de un diagnóstico de trastorno neuroinmune raro. Seleccionamos al azar a 600 miembros de SRNA para recibir la encuesta y continuamos con el seguimiento de estas personas.
El Registro SRNA, un estudio dirigido por SRNA concebido en 2017 que tiene como objetivo comprender la historia natural de los trastornos neuroinmunes raros, dio la bienvenida a casi 100 participantes en 2018, y cada semana se unen más miembros de nuestra comunidad.
Nuestra inversión en todos estos estudios y desarrollos no sería posible sin el apoyo de nuestra comunidad a través de la Pauline H. Siegel Eclipse Fondo para la Investigación. En 2018, se recaudaron $245,172 en un esfuerzo conjunto para continuar impulsar la investigación. Esperamos que en 2019, a través de su generoso apoyo, podamos acelerar nuestra cartera de investigación para financiar descubrimientos que impactarán la calidad de vida de los miembros de nuestra comunidad.
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Nuestro Beca James T. Lubin es un recordatorio constante de nuestro compromiso de invertir en la formación especializada de médicos y científicos. Invertir en una carrera clínica y de investigación combinada en medicina académica y programas de investigación sólidos es la piedra angular de nuestro trabajo y nos ayudará a dar forma al futuro de la rara disciplina de la neuroinmunología.
Invertimos en la formación de los mejores médicos que atienden a las personas de nuestra comunidad. Invertimos para apoyar a los Centros de Excelencia existentes en trastornos neuroinmunes raros y ampliar el número de estos centros para que más miembros de nuestra comunidad puedan recibir atención experta y compasiva. Hay tanta investigación que se necesita hacer. Permitir la formación posterior a la residencia de los investigadores en estos trastornos es una parte fundamental para impulsarla.
Teniamos número récord de becarios en 2018, con cuatro clínicos-científicos en formación en los Centros de Excelencia de SRNA en UT Southwestern, la Universidad Johns Hopkins y la Universidad de Utah. Además del trabajo clínico y de investigación en las instituciones, todos los becarios interactúan con la comunidad SRNA en SRNA Family of Life Camp, simposios de trastornos neuroinmunes raros, podcasts y grupos de apoyo durante su beca.
Dra. Cynthia Wang completó su segundo y último año de su beca en UT Southwestern Medical Center (UTSW). Durante su formación obtuvo una mayor comprensión y apreciación de los matices y la diversidad de los trastornos neuroinmunitarios raros de su mentor, el Dr. Benjamin Greenberg. Los intereses de investigación del Dr. Wang en UTSW incluyen ADEM y MOGAD, generando hallazgos que se han compartido en reuniones nacionales y mediante publicaciones científicas. Dra. Olwen MurphyLa investigación de en la Universidad Johns Hopkins se centra en observar biomarcadores clínicos y de imágenes que pueden ayudar a predecir el diagnóstico, la respuesta al tratamiento y el resultado en personas con trastornos de la médula espinal. Brindar recomendaciones basadas en la evidencia a los neurólogos sobre estos trastornos ayuda a garantizar que los afectados sean diagnosticados correctamente y, por lo tanto, tratados adecuadamente.
2018 fue el comienzo de la capacitación de becarios para dos nuevos becarios, Dr.Kyle Blackburn en UT Southwestern Medical Center y Dr. Jonathan Galli en la Universidad de Utah, que han atendido a adultos y niños diagnosticados con trastornos neuroinmunes raros. Dres. Blackburn y Galli se unieron a nosotros en SRNA Quality of Life Family Camp, donde conocieron a más de 30 familias afectadas por trastornos neuroinmunitarios raros. El Dr. Galli está trabajando para establecer una clínica de neurología autoinmune dentro de su hospital pediátrico en Utah que ayudará a facilitar la transición de los pacientes pediátricos a las clínicas para adultos.
De un vistazo
Acabo de terminar mi primer año de beca en Johns Hopkins con el apoyo de SRNA a través de la Beca James T. Lubin. He ganado una gran cantidad de experiencia clínica. Ha sido realmente gratificante e interesante seguir a los pacientes en su viaje desde que experimentan uno de estos raros trastornos a lo largo del proceso de diagnóstico, tratamiento y rehabilitación. Por ejemplo, ver a algunos pacientes con trastornos de la médula espinal pasar de usar una silla de ruedas a caminar durante unos meses ha sido fantástico. Por otro lado, también ha habido casos desafiantes que me han mostrado los desafíos al tratar con trastornos neuroinmunes tanto desde la perspectiva del médico como del paciente. Espero aprovechar esta experiencia clínica en mi segundo año de beca y trabajar con pacientes con trastornos neuroinmunes raros a lo largo de mi futura carrera.
Dra. Olwen Murphy
Beneficiario de la beca 2017
Algunas de las experiencias más gratificantes durante mi beca han consistido en conocer a miembros de la comunidad SRNA a través de grupos de apoyo, conferencias y campamentos familiares de calidad de vida. Estas personas y sus familias me han enseñado mucho a través de sus experiencias médicas y me han inspirado a través de su coraje y determinación. Estoy muy agradecida con SRNA por permitirme completar esta capacitación. Me comprometo a continuar brindando una atención excelente, participando en la investigación y aportando conocimientos a la comunidad SRNA en la próxima fase de mi carrera como profesor asistente en UT Southwestern con nombramientos en el Departamento de Pediatría y Neurología y Neuroterapia.
Dra. Cynthia Wang
Beneficiario de la beca 2016
Hemos comenzado nuestro proyecto sobre el estudio de pacientes dentro del Departamento de Defensa que tienen NMOSD. Hasta este momento, estamos recopilando información sobre la edad del diagnóstico, detalles específicos sobre dónde los afecta su condición, así como el resultado del tratamiento. Una vez que hayamos finalizado estos datos, comenzaremos a analizar muestras de sangre de estos pacientes para determinar cuándo aparecen anticuerpos específicos. También buscaremos otros marcadores inflamatorios que también puedan estar presentes.
Dr. Jonathan Galli
Beneficiario de la beca 2018
Estoy empezando a ver a niños y adultos que recibieron un diagnóstico reciente en el hospital que regresan a la clínica con avances significativos, y esa ha sido la parte más gratificante de la experiencia. Por el lado de la investigación, estamos dando los toques finales al Comprehensive Outcomes Registry Exploring Transverse Myelitis (CORE TM), que esperamos nos brinde una mayor comprensión del impacto a largo plazo de la mielitis transversa para que podamos abordar mejor las necesidades de los comunidad.
Dr.Kyle Blackburn
Beneficiario de la beca 2018
A medida que nos acercamos a nuestros 25th Aniversario, no podemos evitar preguntarnos: ¿a quién le importan los trastornos neuroinmunes raros? Son raros por una razón, ¿verdad? Después de tantos años hemos aprendido mucho, pero todavía hay mucho por descubrir.
A finales de 2018 lanzamos el campaña #whocares a la luz de nuestro 25th Aniversario. Gracias a la extraordinaria generosidad de The Madison Charitable Foundation, todas las donaciones que apoyaron nuestra campaña de fin de año #whocares fueron igualadas, dólar por dólar, hasta $250,000, recaudando un total de $500,000. Nada de esto podría haber sido posible sin el apoyo de nuestra comunidad — Gracias desde el fondo de nuestros corazones.
Además, lanzamos #calcetines, una iniciativa para difundir la conciencia sobre los trastornos neuroinmunes raros. Cualquier persona que haga una donación de $ 25 o más a través de nuestro sitio web Caresocks, recibirá un par de los calcetines más cálidos, frescos y solidarios de la ciudad. Nuestro objetivo es que 16,000 personas usen estos increíbles calcetines para visibilizar estos trastornos y marcar la diferencia en la vida de quienes viven con ellos todos los días.
2019 se trata de investigación. Sabemos lo importante que es recaudar dinero para llevar esperanza y ayuda a más personas diagnosticadas con ADEM, MFA, MOGAD, NMOSD, ONy TM. Como se habrá dado cuenta de nuestras actualizaciones de investigación, hoy estamos más cerca que nunca en la búsqueda de una cura. Y nuestro equipo está más comprometido que nunca en recaudar fondos para hacerlo realidad.
Los proyectos incluyen un estudio de remielinización basado en células que, con suerte, restaurará la función, estudios destinados a mejorar el diagnóstico, comprender la genética de enfermedades y el desarrollo de modelos científicos para probar medicamentos y terapias nuevos y existentes que afectarán directamente impacto en la calidad de vida de nuestra comunidad.
La realidad es que necesitas dinero para encontrar una cura. Necesita personas que se preocupen y estén dispuestas a marcar la diferencia. Lo que suceda a continuación podría ser mucho, mucho más grande. Y no podemos hacerlo sin ti.
Mañana te necesita.
2019 te necesita.
Creemos que todos tienen un papel en la mejora de la calidad de vida de las personas con trastornos neuroinmunes raros. Ya sea que nos apoye con su tiempo, experiencia o financiamiento, será un actor clave para ayudarnos a terminar con los trastornos neuroinmunes raros para siempre. Únete a nosotros. No podemos hacerlo sin ti.
Usted es su propio defensor más poderoso. ¡Su propia voz es la más efectiva para transmitir su historia y debe ser escuchada! Comparta su historia con sus amigos, familiares y la comunidad local. Ser poderoso y promulgar el cambio – Suscríbase a la legislación o aliente y empodere a otros compartiendo su historia en nuestro blog. ¡El cambio comienza cuando hablamos y hacemos oír nuestra voz!
Comience localmente. Comience un caminar, correr y rodar en su comunidad para crear conciencia sobre estos raros trastornos. Únase a otros en su comunidad que compartan su experiencia para solicitar a su gobierno local y estatal que reconozca las vidas de las personas que viven y cuidan a las personas con un diagnóstico neuroinmune raro y la importancia de los días y eventos de concientización.
Compartir nuestras experiencias y aprender junto con otras personas que realmente entienden lo que es vivir o cuidar a otra persona con un trastorno neuroinmune raro puede cambiar la vida. iniciar un grupo de apoyo en su área para conectarse con otros. Nuestras propias voces son poderosas, ¡pero imagínense lo que se puede hacer cuando nos unimos como uno solo!
Su recaudación de fondos alimenta los programas que mejoran la calidad de vida de las personas con trastornos neuroinmunes raros. Desde ventas de pasteles hasta cenas, subastas y eventos para recaudar fondos para cumpleaños, ¡son creativos e inventivos! Pueden recaudar miles de dólares colectivamente y ser el responsable de la expansión de nuestros programas de investigación y educación. ¡Únete al equipo!
Compartir información sobre su diagnóstico en un nuevo registro de pacientes que ha sido diseñado para obtener más información sobre la historia natural de los trastornos neuroinmunes raros, los tratamientos y los resultados utilizando herramientas estandarizadas. Al compartir su información, ayudará a avanzar en la investigación sobre trastornos neuroinmunes raros.
¿Quieres apoyo?
Estamos aquí para ti. Si tiene preguntas, necesita inspiración o simplemente quiere conversar sobre diferentes formas de involucrarse, llámenos: al +1 (855) 380-3330 o envíenos un correo electrónico a [email protected].
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Nuestro trabajo es posible gracias al generoso apoyo de nuestra comunidad. Al elegir donar a The Siegel Rare Neuroimmune Association, está ayudando activamente a avanzar en la investigación, mejorar la atención clínica, crear conciencia y defender a las personas con trastornos neuroinmunes raros.
Junta Directiva
Débora Capen
bruce l downey
Dave Evans
Anjali Forber-Pratt, PhD
Benjamín M. Greenberg, MD, MHS
Lana Harder, PhD, ABPP
Dr. Peter C. Johnson
Douglas A. Kerr, Doctor en Medicina, doctorado
James Lubín
linda malecky
Dr. Carlos A. Pardo-Villamizar
jason robbins
Bárbara Sattler
Dr. Sanford J. Siegel
dennis p lobo
Nuestro Consejo Médico y Científico
Audrey Ayres, enfermera registrada, licenciada en ciencias naturales, maestría en ciencias naturales, CRND
Dr. Gregory N. Barnes, Doctor en Medicina
Dra. Brenda L. Banwell
Dr. Daniel Becker
Julio Birnbaum, MD
Dr. James Bowen
Janet M. Dean, MS, RN, CRRN, CRNP
Allen D. DeSena, MD, MPH
Dr. Jerome de Seze
Dra. Denise Fitzgerald
Dra. Donna Graves
Benjamín M. Greenberg, MD, MHS
Lana Harder, PhD, ABPP
Anu Jacob, MBBS, MD, MRCP, DM
Adam I. Kaplin, MD, PhD
Douglas A. Kerr, Doctor en Medicina, doctorado
Dr. Charles E. Levy
Dr. Michael Levy, Doctor en Medicina
Dra. Joanne D. Lynn
Maureen A. Mealy, enfermera registrada, licenciatura en ciencias, maestría en ciencias naturales (MSCN)
Dr. Carlos A. Pardo-Villamizar
Dr. Frank S. Pidcock
Kathleen Zackowski, doctorado, OTR
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La Fundación Sumaira
Viela Biografía
vista
vado de la pared
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