Un riepilogo della Giornata delle Malattie Rare 2024

Ogni anno, la Giornata delle Malattie Rare rappresenta una giornata in cui agire per i diritti e le opportunità delle persone che vivono con malattie rare. Quest’anno la Giornata delle Malattie Rare è stata celebrata il 29 febbraio, il giorno più raro dell’anno. Questa è un’opportunità per aumentare la consapevolezza sulle condizioni mediche non comuni, sostenere un miglioramento del supporto e della ricerca e promuovere la solidarietà tra le persone e le famiglie colpite da malattie rare in tutto il mondo. 

Il 29 febbraio 2024 abbiamo celebrato la Giornata delle malattie rare con un evento speciale per la comunità delle malattie neuroimmuni rare. Hanno partecipato oltre 80 partecipanti da tutto il mondo, provenienti da Canada, Stati Uniti, Gran Bretagna, Belgio, Grecia e Paesi Bassi. 

L'evento prevedeva dibattiti approfonditi e un video che annunciava i 30 anni di SRNAth Anniversario, sessioni di narrazione creativa, anteprime informative e diverse sessioni su argomenti come raccolta fondi, ricerca, creazione di comunità e sensibilizzazione sui disturbi neuroimmuni rari. Di seguito sono riportati alcuni momenti salienti dell'evento.  

 

Viaggio insieme: riflettere e dare forma al futuro dei disturbi neuroimmuni rari 

L'evento è iniziato con una tavola rotonda incentrata sulle esperienze collettive all'interno della nostra comunità. I membri della comunità Andrew Jopson, John Filchak, Donna Sharp e Kyra Mazer hanno condiviso storie personali, lezioni chiave apprese e i significativi sistemi di supporto che hanno fatto la differenza dalla loro diagnosi.  

“Eccomi qui, a un anno di distanza, e so che il motivo per cui mi sono ripreso così bene è la velocità della diagnosi e del trattamento. So anche che ci sono molte, molte persone sia negli Stati Uniti che nel Regno Unito che non lo capiscono. ha condiviso Donna.  

A moderare la conversazione è stata Lydia Dubose di SRNA, che ha concluso la sessione chiedendo se i relatori avessero qualche parola finale o consiglio da condividere con il pubblico. 

"Devi andare avanti", ha condiviso John. “In un certo senso è una cosa strana da dire, ma sono un po' più a mio agio con me stessa. Sono molto più ottimista per il futuro di quanto pensassi quando è uscito per la prima volta. Inizialmente si potrebbe dire che sia stato devastante, ma penso di aver superato quello stato.

Scopri di più sui viaggi di Andrew, Donna, Kyra e John con rari disturbi neuroimmuni   

 

Prospettive dei fondatori: una conversazione con i leader della SRNA 

Questa tavola rotonda ha visto la partecipazione del presidente della SRNA Sandy Siegel, della vicepresidente della SRNA Linda Malecky, del direttore esecutivo della SRNA Chitra Krishnan, del dottor Doug Kerr di Atlas Venture e dei dottori. Cindy Wang e Benjamin Greenberg dell'UT Southwestern Medical Center. I fondatori hanno riflettuto sugli umili inizi, sulla crescita e sull'impatto dell'organizzazione negli ultimi 30 anni. Sandy ha iniziato la sessione condividendo ulteriori informazioni sugli inizi di SRNA e sul percorso per diventare un'organizzazione consolidata. 

“La nostra prima newsletter è stata pubblicata nel 1997 e abbiamo anche inviato un sondaggio per comprendere meglio la mielite trasversa. Hanno risposto ottocento persone e abbiamo presentato i risultati in un simposio nel 2004. Abbiamo inviato noi stessi tutti gli invii, riunendo tutti i nostri familiari e amici per riempire le buste. I miei genitori mettevano le etichette sulle buste e riempivamo il mio garage di sacchi postali. Questo è il modo in cui la nostra organizzazione ha funzionato per molto tempo.”  

Nel 1999, il primo simposio della SRNA si è tenuto a Seattle, Washington. Lì, Sandy incontrò per la prima volta il dottor Doug Kerr, che avrebbe fondato il primo Centro di Meditazione Trascendentale insieme al dottor Carlos Pardo, al dottor David Arani e Chitra Krishnan.  

“Sapevamo che dovevamo iniziare a raccogliere dati su questi pazienti. Avevamo bisogno di conoscere la loro esperienza, quanto erano deboli, quali cure hanno ricevuto e come si sono ripresi. Abbiamo creato questo database che ci ha permesso di raccogliere dati clinici, immagini MRI, sangue, plasma e liquido spinale. Abbiamo esaminato la storia familiare e ciò ha aperto la strada alla comprensione reale di questo spettro di disturbi neurologici rari”, ha condiviso il dott. Kerr.   

Per continuare a saperne di più sull'SRNA negli ultimi 30 anni, puoi trovare la conversazione completa    

 

30 anni di SRNA 

Durante l'evento abbiamo anche lanciato ufficialmente la nostra campagna annuale per il 30° anniversario. È stato condiviso un video speciale in cui si riflette sui nostri risultati condivisi e si guarda avanti verso un futuro di continua collaborazione e comunità. Puoi guardare il video completo