Riflettendo sulla prima giornata dedicata alle malattie rare della nostra famiglia

Di Amanda Zaleski, PhD, MS 

Nel mondo clinico, una “zebra” si riferisce a una condizione medica o una diagnosi insolita o rara. Basandosi sulla massima “Quando senti il ​​rumore degli zoccoli, pensa ai cavalli, non alle zebre”, suggerisce che le diagnosi comuni dovrebbero essere prese in considerazione prima di quelle rare. Tuttavia, in alcuni casi, la diagnosi inaspettata o rara risulta essere corretta. Mia figlia Zoey è una zebra.  

Presentazione clinica di Zoey  

Venerdì 13 gennaio dell'anno scorso, la nostra figlia di 10 anni, molto sana e attiva, si è presentata dall'infermiera della scuola lamentando mal di schiena. Nel giro di pochi minuti, il suo dolore si è evoluto fino a includere la sensazione di “spilli e aghi” fino alle dita dei piedi con completa paralisi flaccida della gamba sinistra. L'abbiamo portata d'urgenza al pronto soccorso e così è iniziata la nostra odissea diagnostica.  

Nonostante test approfonditi (es. laboratori, puntura lombare, imaging, ecc.) e sei diversi consulti neurologici, è stata considerata un mistero medico fino a quando un test EMG parzialmente completato ha fornito informazioni sufficienti per una potenziale diagnosi: una rara presentazione di una rara variante di Guillain -Sindrome di Barré, Neuropatia Assonale Motoria Acuta.  

Ha iniziato un ciclo di terapia IVIG di cinque giorni e il terzo giorno si è alzata dal letto per la prima volta. Con il supporto di uno straordinario team di terapisti occupazionali e fisioterapisti, ha acquisito abbastanza forza per essere dimessa a casa dopo una degenza ospedaliera di 13 giorni. Tre mesi dopo, la ripetizione dell'imaging ha rivelato lesioni iperintense nella regione toracica (T2-T3) del midollo spinale, mettendo in dubbio una diagnosi più probabile di mielite trasversa. 

Recentemente abbiamo celebrato il suo primo anno di “Leftyversary”, riflettendo su tutto ciò che è noto e su molte altre incognite. Grazie ad un'intensa fisioterapia ambulatoriale ha miracolosamente imparato di nuovo a camminare. Con lezioni di danza modificate e allenamenti personali, continua a presentarsi, a lavorare sodo e a ottenere miglioramenti funzionali incrementali.  

Alcuni disturbi saranno probabilmente permanenti, tra cui la disregolazione della temperatura, la disfunzione della vescica, l'affaticamento da sforzo e i deficit funzionali sul lato sinistro (cioè piede cadente, debolezza, rigidità muscolare e clono). Come bonus aggiuntivo, non può sentire la temperatura, il dolore o l'"umidità" sul lato destro del corpo.  

Prendersi cura di un bambino affetto da una malattia rara  

Come madre, non ero preparata al dolore di affrontare questa nuova vita e allo stesso tempo addolorare la vita precedente. Niente cattura questo sentimento più del ricordo fotografico non richiesto di Apple; interpretato come: "Ehi, so che sei triste, ma ricordi quando, IN QUESTO GIORNO, tua figlia era perfettamente sana?" Come scienziato e ricercatore di livello di dottorato, le lacune nelle prove necessarie per diagnosticare e trattare adeguatamente questa (sospetta) condizione hanno aggiunto un altro livello di angoscia.  

Molte malattie rare si basano sull’esclusione di tutto il resto prima che venga fatta una diagnosi. Anche quando c’è una diagnosi, i risultati possono essere estremamente variabili, il che rende una prognosi quasi impossibile. Questo aspetto della gestione di una malattia rara è stato il più difficile per tutti noi. A differenza di altre condizioni in cui esistono biomarcatori chiaramente definiti per stabilire una diagnosi con corrispondenti linee guida di pratica clinica per informare un piano di cura basato sull’evidenza con risultati previsti, viviamo le nostre vite nell’incertezza.  

Nella mia esperienza, questo livello di incertezza ha portato a un debilitante affaticamento decisionale. Essendo l'unica persona che porta l'intera "cartella clinica del mondo reale" di Zoey e l'esposizione nel mio cervello, sono un modello ambulante di apprendimento automatico. Sfruttando i dati fondamentali, ingerisco costantemente nuovi input (ad esempio clinici, sociali, emotivi, ecc.); valutare il rischio; adeguare la soglia di tolleranza al rischio; e generare la decisione migliore successiva.  

Dovremmo sottoporla a test più invasivi quando la probabilità di una risposta è così bassa? Dovremmo lasciarla provare per la squadra di basket in viaggio quando gli unici due risultati sono danni emotivi o fisici? Dovrei essere più aggressivo con la mia dieta a base vegetale quando gran parte delle gioie semplici della vita le sono già state portate via?  

Lacune nella cura dei pazienti affetti da malattie rare  

Il 29 febbraio, la nostra famiglia ha indossato le strisce per la Giornata delle Malattie Rare® in solidarietà con i 300 milioni di persone in tutto il mondo che vivono con una malattia rara (definita come che colpisce <1 persona su 200) (1). La Giornata delle Malattie Rare si celebra ogni anno il 28 febbraio (o il 29 negli anni bisestili), il giorno più raro dell'anno. Questa giornata svolge un ruolo cruciale nel sensibilizzare l’opinione pubblica, costruire comunità, sostenere il cambiamento e fornire sostegno e speranza ai pazienti e alle loro famiglie.  

Molti non sono consapevoli della miriade di sfide uniche legate alla salute e all’assistenza sanitaria che le persone che vivono con una malattia rara devono affrontare (2). Le malattie rare spesso ricevono meno finanziamenti per la ricerca e meno risorse allocate, con il risultato di diagnosi ritardate o errate e di mancata comprensione del trattamento ottimale. I pazienti affetti da malattie rare necessitano di cure di alto livello; spesso richiedono visite più lunghe e più frequenti e l'intervento di più specialisti per gestire adeguatamente la propria cura.  

Nella nostra esperienza, Zoey ha avuto 88 incontri clinici quest'anno, il che equivale a un appuntamento ogni circa 4 giorni (e più di 60 giorni di scuola persi). Abbiamo la fortuna di vivere nel New England con accesso a cure e competenze di alta qualità presso il Connecticut Children's Medical Center (CCMC) e il Boston Children's Hospital, ma per altre famiglie la posizione geografica può essere un determinante sociale significativo della salute e incide direttamente sui risultati dei pazienti.  

Indipendentemente dalla vicinanza, la gestione della cura delle malattie rare richiede il coordinamento tra più fornitori con sistemi sanitari complessi che spesso mancano di interoperabilità e connessione. Ciò si traduce spesso in dati e informazioni critici mancanti, ridondanza clinica e confusione.  

Inoltre, la mancanza di ricerca e di accesso alle competenze spesso significa opzioni terapeutiche limitate per le persone affette da una malattia rara. Delle 7000 malattie rare conosciute, il 90% non dispone di cure efficaci (1). A causa del basso volume di pazienti e della marcata eterogeneità sia nella presentazione della malattia che negli esiti, molti interventi promettenti non sono riusciti a generare il giusto tipo di prove per essere coperti dall’assicurazione, con conseguenti costi vivi aggiuntivi in ​​una popolazione con risorse finanziarie sproporzionatamente più elevate. fardello.  

Infine, le persone affette da malattie rare spesso si trovano ad affrontare bisogni psicosociali insoddisfatti e hanno difficoltà a trovare il giusto livello di supporto personalizzato attraverso i canali tradizionali. Nella nostra esperienza, Zoey era in lista d'attesa di un anno per un operatore di salute mentale prima che venissimo a conoscenza del programma Medical Coping del CCMC, che è stato una risorsa cruciale per la sua salute psicosociale.  

Molte di queste sfide possono sembrare familiari sia ai genitori che agli operatori sanitari. Tuttavia, ogni singolo aspetto della vita quotidiana viene intensificato per coloro che si prendono cura di bambini affetti da malattie rare, causando un massiccio cambiamento nelle risorse e nelle dinamiche familiari (3). La fornitura di risorse di supporto su misura per questa popolazione vulnerabile è fondamentale per garantire risultati equi per i pazienti affetti da malattie rare e indipendentemente da razza, etnia, istruzione, lingua, luogo o reddito.  

Forgiare un nuovo percorso verso il futuro  

La nostra ricetta per la speranza si fonda sulla connessione sociale e sul sostegno da parte della famiglia e dei cari amici, sull’accesso coerente a operatori sanitari di fiducia e su un elenco crescente di comunità sociali e organizzazioni senza scopo di lucro di difesa come la Siegel Rare Neuroimmune Association (4) e l’Organizzazione Nazionale rispettivamente per le malattie rare (2).  

Sono trascorsi 410 giorni dal "ripristino delle impostazioni di fabbrica" ​​e, come famiglia, stiamo appena iniziando a accumulare più giorni buoni che cattivi. Oggi è una bella giornata e quindi il mio telefono vibra con una nuova foto ricordo. È dell'aprile 2022 e la mia mente riempie immediatamente gli spazi contestuali mancanti.