Un riepilogo del Simposio virtuale AFM 2020

Le cinque parti del simposio hanno coperto un'ampia gamma di argomenti sulla diagnosi e la gestione acuta dell'AFM, la gestione delle cure critiche, la comprensione della patogenesi, dei virus e dell'immunità, la gestione a lungo termine dell'AFM e i trattamenti ortopedici e chirurgici per l'AFM. Riassumiamo ed evidenziamo alcune delle lezioni chiave che abbiamo imparato dai leader della comunità che hanno dedicato la loro carriera alla comprensione dell'AFM e all'aiuto alle famiglie e ai bambini. Tutte le sessioni sono state registrate e sono disponibili qui.

Il dottor Kevin Messacar del Children's Hospital Colorado ha iniziato la prima sessione e ha offerto una panoramica della nostra attuale comprensione dell'AFM. È stato seguito da Rachel Scott, co-fondatrice della Acute Flaccid Myelitis Association (AFMA), che ha condiviso la sua potente storia ed esperienza con la diagnosi di AFM di suo figlio Braden, che è stata diagnosticata nel luglio 2016. La dottoressa Janell Routh del CDC ha condiviso che gli ultimi sei anni di dati di sorveglianza ci hanno mostrato che, sebbene ogni anno abbiamo un livello basale costantemente basso di casi di AFM, qualcosa è decisamente cambiato nel 2014 e abbiamo iniziato a vedere un picco di casi di AFM ogni 2 anni, soprattutto durante la fine dell'estate/inizio autunno. Questo cambiamento sembra essere correlato alla circolazione dell'enterovirus-D68 (EV-D68). Il Dr. Charles Chiu dell'Università della California di San Francisco ha parlato del connessione tra AFM ed EV-D68 ed EV-A71, che sono virus che sono stati identificati dalle secrezioni respiratorie prima dell'inizio della debolezza da campioni di bambini con diagnosi di AFM. Ci ha ricordato che la diagnosi nell'AFM è impegnativa, soprattutto se vogliamo essere in grado di identificare i virus nel sangue o in altri campioni, poiché la maggior parte delle volte non siamo in grado di trovarli in questi campioni. Ha espresso l'importanza di creare e investire in nuovi metodi di diagnosi che siano più veloci e più accurati. Poi il impatto delle misure di distanziamento sociale della pandemia di COVID-19 su AFM è stata discussa dal Dr. Bryan Grenfell e Daniel Park. Probabilmente ritarderà e forse aumenterà anche la suscettibilità della popolazione al virus, con la possibilità di un focolaio più ampio in futuro.

Dott. Elizabeth Wells (Children's National), Sarah Hopkins (Children Hospital of Philadelphia) e Leslie Benson (Boston Children's Hospital) hanno tutti ribadito che i pediatri e i medici del pronto soccorso (ER) in tutto il paese devono pensa all'AFM quando vedono un bambino con debolezza e ha sottolineato per i genitori che se un bambino inizia a sviluppare qualsiasi tipo di debolezza, cercare immediatamente aiuto in un grande ospedale, anche con la paura della pandemia COVID. Le anomalie nelle immagini del midollo spinale in AFM sono talvolta molto sottili, soprattutto nella fase iniziale, che potrebbe rappresentare una sfida per ottenere una diagnosi. Il dottor Olwen Murphy della Johns Hopkins University ha discusso i risultati della ricerca e ha elencato cosa cercare radiologicamente quando si effettua una diagnosi. La Dott.ssa Roberta DeBiasi del Children's National Medical Center ha evidenziato gli aspetti chiave per differenziando l'AFM da altre cause infettive di debolezza flaccida come Guillain-Barre e Botulismo.

La dottoressa Jessica Carpenter del Children's National Hospital di Washington DC e la dottoressa Rebecca Riggs della Johns Hopkins Pediatric Intensive Care Unit hanno condiviso gestione critica e gestione respiratoria dell'AFM. Più della metà di coloro con diagnosi di AFM richiederà supporto nell'unità di terapia intensiva (ICU) durante la parte acuta della malattia, in particolare coloro che hanno debolezza di entrambe le braccia, del collo o dei muscoli del viso. Tuttavia, la maggior parte di loro è anche in grado di passare rapidamente dall'unità di terapia intensiva a un piano generale. L'insufficienza respiratoria acuta (quando i polmoni non riescono a immettere abbastanza ossigeno nel sangue) si verifica nell'AFM principalmente a causa della debolezza dei muscoli che ci aiutano a respirare e il trattamento di questo dovrebbe essere sempre una priorità quando si sospetta l'AFM. Sebbene al momento nessuna terapia medica si sia dimostrata efficace nella AFM, la dott.ssa Leslie Benson del Boston Children's Hospital ha condiviso che tutti i trattamenti che attualmente utilizziamo sono off-label e basati su esperienze aneddotiche. Ciò significa anche che c'è molto spazio per l'apprendimento, con esperimenti sugli animali molto entusiasmanti attualmente in corso. La dott.ssa Cristina Sadowsky, una delle organizzatrici del simposio e direttrice clinica dell'International Center for Spinal Cord Injury presso il Kennedy Krieger Institute, ha condiviso un messaggio chiave che una riabilitazione adeguata è il miglior trattamento per le persone affette da AFM e interventi riabilitativi precoci e prolungati, eseguiti in sicurezza sotto controllo medico, sono essenziali per riprendere la mobilità e l'indipendenza. Gli studi sulla conduzione nervosa e sui muscoli (registrazioni di come l'elettricità viaggia attraverso un nervo e di come risponde un muscolo) possono essere uno strumento molto utile nella AFM per la diagnosi, sia per dirci quali muscoli hanno probabilità di recupero, sia nelle valutazioni pre-chirurgiche prima di un trasferimento di nervi o tendini. Il dottor Matthew Elrick ha condiviso di più sul neurofisiologia dell'AFM. Meghan Moore e Amy Bayliss, della Johns Hopkins Pediatric Intensive Care Unit, hanno sottolineato la necessità di coinvolgere i genitori nel processo di riabilitazione del loro bambino molto presto, a partire dal contesto della terapia intensiva. Non dobbiamo mai dimenticarci delle famiglie, soprattutto nella fase acuta della malattia, dove c'è poco controllo e molta ansia. La comunicazione con le famiglie e la comprensione della loro situazione è fondamentale per il successo nel continuo processo di riabilitazione ambulatoriale.

Il Dr. Richard Scheuermann del J. Craig Venter Institute di La Jolla, in California, ha spiegato di più sull'EV-D68. Grazie alla sua ricerca e a quella di molti altri, ora abbiamo indizi che puntano verso l'idea che il Il virus si è “evoluto” negli ultimi anni e ha acquisito la capacità di “attaccare” il midollo spinale e causare AFM. Il dottor William Jackson dell'Università del Maryland ci ha mostrato come e cosa succede quando l'EV-D68 infetta le nostre cellule, e la dottoressa Amy Rosenfeld della Columbia University ha spiegato come l'EV-D68 è in grado di infettare il nostro sistema nervoso. Capire come funziona il virus all'interno delle nostre cellule è la base per identificare potenziali bersagli terapeutici che potrebbero ridurre l'infettività del virus.

Sul fronte della ricerca, diversi ricercatori hanno condiviso il loro incredibile lavoro sia nelle scienze di base che in quelle cliniche. Il Dr. Kenneth Tyler dell'Anschutz Medical Campus dell'Università del Colorado ha sviluppato a modello murino di EV-D68 AFM. Ciò ha permesso al suo team di ricerca di testare con successo l'effetto di diversi trattamenti come farmaci antivirali, IVIG e steroidi su topi che hanno debolezza alle gambe a causa dell'EV-D68. Buoni modelli animali sono un passo essenziale nello sviluppo di trattamenti per qualsiasi malattia. La dott.ssa Priya Duggal della Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health ha condotto uno sforzo molto importante negli ultimi 8 anni nella raccolta di campioni e informazioni dalle famiglie di tutto il paese con l'obiettivo di migliorare comprendere la genetica della malattia e scoprire se siamo in grado di identificare chi potrebbe essere a maggior rischio di essere colpito. La Dott.ssa Cristina Cassetti dell'Istituto Nazionale di Allergologia e Malattie Infettive ci ha fornito una panoramica di dove siamo lo sviluppo di un vaccino contro EV-D68 che è attualmente in corso presso il NIAID Vaccine Research Center. Il Dr. Matthew Vogt della Vanderbilt University ha condiviso con noi la sua entusiasmante ricerca sull'immunità dell'AFM. Il dottor Vogt ci ha ricordato che sebbene quasi tutti gli adulti siano stati esposti a EV-D68, e quindi abbiano sviluppato l'immunità contro il virus (attraverso un "anticorpo neutralizzante"), i bambini nella fascia di età in cui l'AFM è più comune non sembrano possedere questa immunità. Sta ricercando la possibilità di poter proteggere i bambini dalla malattia donandoli una risposta immunitaria (un anticorpo) contro il virus. Finora è stato in grado di dimostrarlo nei topi e non vede l'ora di svilupparlo per l'uso negli esseri umani. Il Dr. David Kimberlin dell'Università dell'Alabama a Birmingham ha parlato del Studio di storia naturale dell'AFM, uno sforzo nazionale e internazionale per imparare quanto più velocemente possibile sull'AFM.

Dott. Benjamin Greenberg di UTSW e Ann Yeh di The Hospital for Sick Children hanno tenuto discorsi stimolanti sull'importanza di armonizzare tutti gli incredibili sforzi della ricerca con la realtà nei nostri ospedali e con le famiglie, in modo da poter fornire cure sicure e migliorare la cura di questi bambini. Ci hanno aiutato a mettere insieme tutti i pezzi di quanto appreso durante i colloqui, lasciandoci un messaggio molto importante: tutti dobbiamo adattarci alla situazione, ma non accettarla mai. Dobbiamo tutti continuare a lavorare insieme, compresi lo scienziato di base, i medici, le organizzazioni di difesa e le famiglie, per migliorare le nostre conoscenze e le cure che diamo ai nostri figli.

Sarah Todd Hammer, autrice, ballerina e attivista, ha iniziato la quarta parte del simposio sulla gestione delle conseguenze a lungo termine dell'AFM con la sua prospettiva di persona con AFM. Inizialmente le è stata diagnosticata la MT nel 2010 all'età di 8 anni e successivamente è stata nuovamente diagnosticata con AFM. Continua a ballare dopo la diagnosi e ha scritto anche tre libri. La dottoressa Joyce Oleszek dell'Università del Colorado/Children's Hospital Colorado ha quindi presentato il problema gestione di condizioni mediche croniche, come disfunzione respiratoria, disfunzione della vescica e dell'intestino e problemi funzionali associati all'AFM, inclusi ma non limitati a dolore, affaticamento e contratture.

I professionisti medici del Kennedy Krieger Institute hanno presentato informazioni chiave sul trattamento e il recupero dall'AFM. La dottoressa Michelle Melicosta e Kofi Anoh hanno discusso della salute respiratoria in AFM, incluso problemi respiratori comunemente osservati, gli obiettivi degli interventi respiratori e la loro esperienza istituzionale con 19 casi di AFM ricoverati. La dott.ssa Courtney Porter ha discusso la terapia riparativa basata sull'attività e il suo ruolo nel trattamento di quelli con AFM. Questo tipo di terapia comporta stimolazione elettrica funzionale, carico del peso, allenamento locomotore, pratica specifica del compito e pratica ammassata. Janet Dean ha aggiunto alle informazioni sulla riabilitazione discutendo la differenza tra abilitazione e riabilitazione, come determinare i benefici terapeutici con un assicuratore e le strategie per massimizzare un beneficio terapeutico limitato. Dott. Mahim Jain e Cristina Sadowsky, hanno discusso del fatto che gli individui con AFM sviluppano una perdita secondaria della densità minerale ossea, che può aumentare il rischio di fratture o altre conseguenze ortopediche. Sebbene al momento vi siano prove limitate sulle migliori modalità di trattamento per l'AFM, l'obiettivo clinico del trattamento è prevenire fratture e altre complicanze ortopediche e facilitare il recupero continuo dal momento della diagnosi di AFM.

Dott. Sarah Kidd e Alexandra Hess dei Centers for Disease Control and Prevention (CDC) hanno fornito aggiornamenti sul programma CDC, compresa la preparazione per un picco di casi nel 2020, le attività che hanno condotto finora e i piani per ulteriori attività nel 2020. Rebecca Whitney e GG deFiebre di SRNA hanno discusso cosa ha fatto SRNA per la difesa dell'AFM, inclusi i nostri programmi educativi, supporto, ricerca e formazione.

Ha discusso la dottoressa Margaret Tunney del Kennedy Krieger Institute coping e adattamento per i bambini con AFM e come mantenere i bambini motivati. La dottoressa Lana Harder di UT Southwestern e Children's Health ha dato ai genitori suggerimenti su come difendere i propri figli a scuola, incluso come comprendere la legge ei diritti degli studenti, il processo per accedere ai servizi di supporto e identificare le risorse.

La quinta e ultima parte del simposio ha riguardato i trattamenti ortopedici e chirurgici nell'AFM. Il Dr. Riley Bove dell'Università della California di San Francisco, medico e genitore di un bambino affetto da AFM, ha iniziato la giornata con un discussione sui bisogni insoddisfatti nel trattamento e nel recupero di quelli con AFM. Il dottor Bove ha spiegato che i bisogni insoddisfatti iniziano all'inizio, con difficoltà a ottenere una diagnosi tempestiva, includono la navigazione nei compromessi della riabilitazione, l'impatto emotivo e l'accesso alla terapia in corso per continuare il recupero.

Il resto della giornata è stato caratterizzato da discussioni sulle opzioni chirurgiche per l'AFM. Dr. Andrea Bauer del Boston Children's Hospital ha discusso i trasferimenti tendinei, le indicazioni e le controindicazioni per i trasferimenti tendinei e il loro ruolo potenziale nell'AFM. Dr. Paul Sponseller della Johns Hopkins School of Medicine discusso come gestire il collo, le spalle e la colonna vertebrale attraverso strategie ortopediche. Il dottor Colyn Watkins della direzione dell'ospedale pediatrico di Boston ha tenuto un discorso contrattura articolare, sublussazione dell'anca e disuguaglianza nella lunghezza degli arti nell'AFM, con particolare attenzione al tutore e alle opzioni chirurgiche. Il Dr. Allan Belzberg della Johns Hopkins School of Medicine ha continuato la discussione parlando trasferimenti nervosi negli arti superiori, mentre discuteva la dottoressa Amy Moore della Ohio State University School of Medicine trasferimenti nervosi negli arti inferiorie il Dr. Dan Zlotolow degli Shriners Hospitals for Children hanno discusso trasferimenti nervosi per il nervo frenico. Il dottor Belzberg ha dato un panoramica sui trasferimenti nervosi e su come funzionano e ha fornito esempi di alcuni casi di trasferimenti nervosi degli arti superiori. Il dottor Moore ha continuato la discussione descrivendo come applica i principi dei trasferimenti nervosi negli arti superiori agli arti inferiori. Per chiudere i colloqui, il dott. Zlotolow ha parlato della reinnervazione frenica nell'AFM e della necessità di ulteriori ricerche.

Come promemoria, tutte le sessioni sono state registrate e sono disponibili insieme alle relative trascrizioni.