[00:00:01] Krissy Dilger: Hallo en welkom bij de SRNA “Ask the Expert” podcastserie. Deze podcast is getiteld “Neurosarcoidosis en zeldzame neuro-immuunziekten.” Mijn naam is Krissy Dilger en ik modereerde deze podcast. SRNA is een non-profitorganisatie die zich richt op ondersteuning, educatie en onderzoek naar zeldzame neuro-immuunziekten. U kunt meer over ons te weten komen op onze website: wearesrna.org. Onze podcastserie ‘Ask the Expert’ uit 2023 wordt gedeeltelijk gesponsord door Amgen, Alexion, AstraZeneca Rare Disease en UCB.

[00:00:40] Voor de podcast van vandaag zijn we blij met Dr. Giovanna Manzano. Dr. Manzano is neuro-immunoloog, specialist in multiple sclerose en neurohospitalist in het Massachusetts General Hospital en het Brigham and Women's Hospital in Boston, Massachusetts. Je kunt haar volledige biografie bekijken in de podcastbeschrijving. Welkom en bedankt dat je vandaag bij mij bent gekomen. Kunt u ons om te beginnen vertellen wat neurosarcoïdose is en hoe het verband houdt met en verschilt van sarcoïdose?

[00:01:19] Dr. Giovanna Manzano: Ja, goede vraag. Neurosarcoïdose is eigenlijk gewoon een mooie term die beschrijft dat sarcoïdose nu de hersenen betreft. Sarcoïdose is in het algemeen een systemische reumatologische ziekte, wat betekent dat de ziekte andere organen van het lichaam aantast dan het zenuwstelsel, meestal de longen. Je vindt het in de lymfeklieren, zo komen we vaak bij het biopsiebewijs van de ziekte. Soms kan het het hart beïnvloeden. Het is dus een heel lastige aandoening, omdat er zoveel verschillende manieren zijn waarop het bij een bepaalde persoon kan voorkomen, afhankelijk van waar het zich bevindt. De neurosarcoïdose impliceert alleen maar dat het het zenuwstelsel heeft bereikt, of dat nu de hersenen, een hersenzenuw, het ruggenmerg of de perifere zenuwen zijn die we hebben. Dat is waar die term naar verwijst.

[00:02:05] Krissy Dilger: En wat zijn de symptomen van neurosarcoïdose?

[00:02:11] Dr. Giovanna Manzano: De symptomen zijn eigenlijk gebaseerd op waar het is. En ik denk dat dit het voor zowel zorgverleners als patiënten met deze aandoening een uitdaging maakt om de diagnose te stellen. In het begin kan dit behoorlijk lastig zijn, omdat het niet altijd dezelfde symptomen zijn die iemand heeft. Als ik een patiënt zie en dit is zijn toestand, dan vraag ik hem welk neurologisch symptoom dan ook en we duiken in wat dat is om een ​​beter beeld te krijgen. Als neurosarcoïdose bijvoorbeeld een bepaald deel van de hersenen betreft, zeggen we dat dit belangrijk is voor het gezichtsvermogen. Als het de oogzenuw aantast, kan iemand enig gezichtsverlies hebben. Terwijl als het meer inherent is aan een perifere zenuw, of dat nu het zenuwstelsel is dat betrokken is bij hoe je dingen voelt of voelt, iemand gevoelloosheid en tintelingen kan hebben. Het hangt dus eigenlijk gewoon af van waar deze aandoening toeslaat in termen van hoe deze zich zal voordoen.

[00:03:04] Meestal heeft neurosarcoïdose de neiging de hersenzenuwen leuk te vinden. Een veel voorkomende zenuw is de aangezichtszenuw en daardoor kan iemand een Bell-verlamming krijgen. Leerboekonderwijs richt zich echt op, nou ja, als iemand een verlamming van Bell heeft en jaren later een verlamming van Bell aan de andere kant, wordt neurosarcoïdose op de voorgrond van de geest van een hulpverlener en probeert hij erachter te komen waarom dat komt, want dat komt niet zo vaak voor. behalve een neurosarcoïdose. Er zijn enkele kenmerken die tot de aandoening kunnen leiden, maar in werkelijkheid is het een combinatie van klinische symptomen, een neurologisch onderzoek en vervolgens diagnostische tests die u uiteindelijk naar die diagnose leiden en die u kunnen helpen begrijpen welke symptomen niet verband houden met neurosarcoïd.

[00:03:53] Krissy Dilger: Bedankt. Hoe wordt neurosarcoïdose gediagnosticeerd? En doorgaans: wie zou de arts of persoon zijn die de diagnose stelt?

[00:04:04] Dr. Giovanna Manzano: Ja, goede vraag. Omdat het zo ongrijpbaar is, zijn de meest voorkomende tests die we gaan gebruiken, zodra je je verdiept in een bepaald symptoom, in de eerste plaats neuroimaging. Dingen zoals een MRI van de hersenen en een MRI van het ruggenmerg, mogelijk een EMG, en deze zijn allemaal ondersteunend om aan te tonen dat er iets ontstekingsremmend is. Soms hebben patiënten een lumbaalpunctie nodig. Op die manier kunnen we naar hun hersenvocht kijken om te zoeken naar tekenen van ontsteking. Maar eigenlijk komt de diagnose neer op de vraag of je al dan niet een biopsiebewijs hebt voor de aandoening.

[00:04:41] Dit is waar het een beetje lastig is voor neurosarcoïdose. Want zoals je je kunt voorstellen, als het bepaalde delen van de hersenen betreft, is dit misschien geen mogelijkheid zonder een hoog risico om naar binnen te gaan en daadwerkelijk een biopsiemonster te krijgen. De criteria die we momenteel gebruiken, zijn gebaseerd op een consensusgroep die is samengesteld uit een team van deskundige neurologen en in 2018 is gepubliceerd. En wat zij als mogelijk, waarschijnlijk of definitief hebben gedefinieerd, zijn allemaal verschillende niveaus van de diagnose, afhankelijk van waar de pathologie bewijst. komt uit een biopsie.

[00:05:15] Om dat nog wat verder uiteen te zetten: definitieve neurosarcoïdose betekent dat er bewijs is van biopsiebevestiging van sarcoïd in een bepaald weefsel van het zenuwstelsel. Waarschijnlijke neurosarcoïdose betekent dat u biopsiebewijs heeft van een plaats buiten het zenuwstelsel, dus buiten de hersenen, het ruggenmerg. Maar je hebt neurologische klachten en alle andere oorzaken zijn al uitgesloten. En daarom is het waarschijnlijk omdat we niet over dat hersenweefsel beschikken om volledig ja te zeggen, sarcoïd zit in de hersenen, maar al het andere is uitgesloten. En dan betekent mogelijk gewoon dat het beeld klinisch perfect en mooi klopt en dat er ondersteunend bewijs is. Laten we zeggen dat er een bepaald patroon op een MRI van de hersenen zit dat een neuroloog misschien opmerkt, maar er is geen biopsiebevestiging van sarcoïd, zowel in het zenuwstelsel als buiten het zenuwstelsel.

[00:06:08] Daarom heb je vaak een team van verschillende soorten artsen die deze diagnose graag willen stellen. Maar in de eerste plaats voor neurosarcoïdose is er een neuroloog nodig, en meer specifiek, vaak een neuro-immunologie, het vakgebied waarin ik oefen. We krijgen verwijzingen van de eerstelijnszorg, maar vaker werken we met reumatologie omdat patiënten met neurosarcoïd elders in hun leven sarcoïd kunnen hebben. lichaam eerst, wat doorgaans wordt gefilterd in een reumatologisch domein. Maar ik zal zeggen dat deze diagnose soms eerst wordt gesteld door een longarts of een cardioloog, afhankelijk van waar de aandoening zich bevindt. Maar om vervolgens bij het neurosarcoïdestuk te komen, worden de patiënten altijd doorverwezen naar een neuro-immunoloog om die diagnose te stellen.

[00:06:54] Krissy Dilger: Dat is logisch. En even een korte follow-up, dus je noemde een reumatoloog. Kunnen sommige van deze symptomen reumatologische ziekten nabootsen, zoals reumatoïde artritis en dat soort dingen?

[00:07:09] Dr. Giovanna Manzano: Ja. En dat is eigenlijk de sarcoïde zelf. Patiënten kunnen gewrichtspijn hebben en bepaalde huiduitslag. De meest voorkomende uitslag wordt erythema nodosum genoemd. En dat is typisch deze rode uitslag die soms wat gevoelig is. En aan de buitenkant van iemands scheenbeen zit meestal waar het gewoonlijk zit: uveïtis, wat lijkt op een rood worden van het wit van iemands ogen en een beetje jeukt en pijnlijk is. Deze symptomen kunnen dus het gevolg zijn van veel verschillende auto-immuunziekten. Het vergt echt een nadere blik door een specialist om erachter te komen. Wat is de oorzaak? Is het iets anders auto-immuun zoals lupus of is dit sarcoïde? En van daaruit de rest van het neurologische onderzoek doen.

[00:07:50] Krissy Dilger: Dat is logisch. Ik denk dat, als vervolg op wat je zojuist zei, neurosarcoïdose zich onderscheidt van andere zeldzame neuro-immuunziekten zoals acute gedissemineerde encefalomyelitis, MOG-antilichaamziekte, neuromyelitis optica en transversale myelitis?

[00:08:12] Dr. Giovanna Manzano: Ik denk dat de beste manier waarop ik dat kan conceptualiseren is dat neurosarcoïdose uniek is en dat het meer een ontstekingsaandoening is dan een demyeliniserende aandoening. Dat raakt de oorzaak van de oorzaak van deze aandoening, vergeleken met de andere die u noemde. ADEM en MOGAD, en NMOSD, en transversale myelitis zijn allemaal gegroepeerd onder een familie van demyeliniserende aandoeningen, terwijl we niet denken dat demyelinisatie is wat er aan de hand is bij sarcoïd. In plaats daarvan zien we een ontregeling van sommige inflammatoire cytokines en andere formuleringen van iets dat een granuloom wordt genoemd, waarvan men denkt dat het eigenlijk deze massale laesie van de immuunafzetting is. Dat het op pathofysiologisch niveau verschillend is, klinisch gezien kunnen ze elkaar nabootsen. Dat is waar het lastig is. En dat is waar het krijgen van een echt goed diagnostisch hulpmiddel, zoals een biopsie, echt helpt om deze dingen te scheiden.

[00:09:08] En er zijn bepaalde beeldkenmerken van elk van deze aandoeningen die iets veelzeggender zijn [4, 1] dan neurosarcoïde. Neurosarcoïdose heeft bijvoorbeeld graag veel van wat wij leptomeningeale verbetering noemen, wat betekent dat de bekleding van de hersenen er helder uitziet op onze MRI met contrast, terwijl dat iets minder typerend is voor deze meer demyeliniserende aandoeningen die graag het eigenlijke hersenweefsel aantasten. Dat gezegd hebbende, kan sarcoïde dat ook doen. Het komt dus echt neer op het kijken naar iemands klinische beloop en de beeldvorming. Maar het is eigenlijk het mechanisme dat hen scheidt, omdat ze elkaar klinisch kunnen nabootsen.

[00:09:49] Krissy Dilger: En dit is een gerelateerde vraag: kan iemand zowel neurosarcoïdose als een zeldzame neuro-immuunziekte hebben, of is het iets anders?

[00:10:05] Dr. Giovanna Manzano: Het is mogelijk. Ik kan niet zeggen dat ik het vaak zie. Er is één uitzondering die in je opkomt als je die vraag stelt, en die is dat sommige medicijnen die we gebruiken om sarcoïdose te behandelen, dus dingen die zich in het bijzonder op het TNF-alfa-cytokine richten, soms demyeliniserende symptomen en laesies veroorzaken en zelfs omstandigheden bij patiënten. Het kan zijn dat iemand een anti-TNF-alfamedicijn gebruikt dat vervolgens optische neuritis ontwikkelt of laesies in de hersenen heeft die op multiple sclerose lijken. Het is dan niet echt zo dat je dan beide aandoeningen hebt, maar je zou kunnen denken dat dit een gevolg is van de behandeling. Dat is over het geheel genomen vrij zeldzaam. Het kan wel, denk ik, maar dat zien we niet vaak.

[00:10:55] Krissy Dilger: We hebben gezinspeeld op de oorzaak van neurosarcoïdose. Maar wat is er bekend over de oorzaak van neurosarcoïdose? Hoe stel je de oorzaak vast? En is er een genetische component?

[00:11:11] Dr. Giovanna Manzano: Goede vraag. En ik zeg dat wij als in het veld altijd proberen daar daadwerkelijk een antwoord op te geven. Ik heb het gevoel dat we langzaam dichterbij komen, maar omdat sarcoïdose zich op zoveel verschillende manieren manifesteert en het over het algemeen vrij zeldzaam is, is het moeilijk om echt goede onderzoeken te doen naar de oorzaak op grotere schaal. Maar in termen van langzame groei en ontwikkeling die we op dit gebied hebben gehad, met deze vragen in gedachten, weten we dat er sprake is van enige ontregeling van het immuunsysteem, vooral dat er een toename is van het cytokine TNF-alfa dat je hebt. hoorde me er een beetje over praten en er zijn verschillende soorten T-cellen. En dus is er één die de helper-T-cel wordt genoemd. En er is een bepaald type, Type 1, waarvan we denken dat het er ook bij betrokken is.

[00:11:57] Over het algemeen weten we niet precies hoe of waarom of wat er misgaat. Maar er is sprake van enige ontregeling van het immuunsysteem waardoor dit soort cellen en cytokines meer aanwezig zijn en dan vormen ze een zogenaamd granuloom. Het modewoord op een biopsie is 'niet-verkazende granulomen', dat alleen maar de manier beschrijft waarop de cellen aan elkaar klonteren. Dat weten we, dat we dat bij sarcoïdose zien, dat helpt bij het stellen van de diagnose, maar we weten nog niet wat eraan voorafgaat. Er zijn veel hypothesen over de vraag of dit een reactie kan zijn op een infectie die iemand lang geleden heeft gehad. Er is enig onderzoek naar patiënten die dit hebben gehad - bijvoorbeeld bij sarcoïdose, wanneer het transversale myelitis veroorzaakt, gebeurt dit meestal op een gebied waar er enig uitsteeksel van de tussenwervelschijf en enige benige irritatie is, wat suggereert dat er misschien wat letsel moest zijn? in het verleden dat dit dan een plek is waar zich sarcoïde vormt? Maar dit zijn allemaal hypothesen. En op dit moment weten we echt niet waarom iemand neurosarcoïdose ontwikkelt en iemand niet. We hebben nog geen goede genetische basis geïdentificeerd.

[00:13:07] Krissy Dilger: Bedankt. Nou, het klinkt alsof er veel van dit gebeurt in de onderzoekswereld, om ons in de toekomst misschien wat antwoorden te geven. Maar hopelijk hebben we over vijf jaar weer een podcast waarin we meer weten. Ik denk dat wie neurosarcoïdose krijgt, komt het vaker voor op een bepaalde leeftijd, bij een bepaald geslacht, enz.? Zijn er predisposities om deze aandoening te krijgen?

[00:13:39] Dr. Giovanna Manzano: Het komt vaker voor in je jongere jaren. Dus tussen de leeftijd van 20 en 40 jaar kan iemand sarcoïdose krijgen, wat vrij normaal is voor de meeste auto-immuunziekten en voor sommige van de aandoeningen die u ook noemde, de demyeliniserende ziekten. Verder is het niet echt een aandoening waarbij het ene geslacht meer wordt getroffen dan het andere. Leeftijd is één ding. We denken ook alleen aan demografische gegevens in termen van ras. Vaker wel dan niet kunnen degenen die zwart zijn sarcoïd hebben, maar we zien het soms net zo vaak bij blanken. Ik denk dat dit niet zo goed begint uit te pakken als we historisch dachten. Er is niet echt een goede populatiebeoordeling, maar ik zou zeggen dat het vaker voorkomt in de jongere jaren, hoewel het een van die dingen is die op elke leeftijd kunnen optreden.

[00:14:32] Krissy Dilger: Zijn er acute behandelingen voor neurosarcoïdose? En zo ja, welke zijn dat?

[00:14:41] Dr. Giovanna Manzano: De behandelkant van de dingen worden we gelukkig behoorlijk goed in. Voor neurosarcoïdose zijn nog geen gedefinieerde klinische onderzoeken uitgevoerd om hier echt in realtime naar te kijken, maar daar werken we aan. Persoonlijk ben ik bezig met het ontwerpen van een paar en het pitchen van een paar proeven. We zouden heel graag over meer wetenschappelijke gegevens willen beschikken om onze behandelingen te ondersteunen. Maar over het algemeen gebruiken we het meest steroïden. Sarcoïdose is uniek omdat het bijna te goed reageert op steroïden, omdat het heel moeilijk kan zijn om iemand van de steroïden af ​​te krijgen. Als iemand een nieuwe opflakkering of een nieuwe ziekte krijgt, geven we doorgaans een hoge dosis IV-steroïden. We bouwen dat af, maar het afbouwen gaat erg langzaam. Dus je kijkt op zijn minst naar drie maanden, zo niet zes of meer, van het gebruik van steroïden om gewoon te proberen de zaken op orde te krijgen.

[00:15:34] Idealiter laten we de sarcoïdose volledig behandelen vanuit het zenuwstelsel. Er zijn gevallen waarin steroïden alleen niet genoeg zullen zijn, of spenen niet mogelijk zal zijn. Als we op dat punt komen waar het gebied waar neurosarcoïd betrokken is zorgwekkend is dat steroïden niet volledig zullen verdwijnen, of we zien dat we de steroïden niet kunnen afbouwen zonder dat de ziekte verergert, dan denken we aan steroïdesparende middelen. En wat ik daarmee bedoel zijn andere immuunonderdrukkers die geen steroïden zijn. Enkele veel voorkomende zijn mycofenolaat, azathioprine en methotrexaat. Maar echt, we merken steeds vaker dat de zwaardere medicijnen zoals Remicade, Infliximab. Die zijn erg nuttig, omdat alles wat zich richt op de TNF-alfa in werkelijkheid de wortel van de pathofysiologie van de ziekte raakt. Infliximab lijkt zeer effectief te zijn voor allerlei typen neurosarcoïden.

[00:16:34] En er is momenteel een project gaande waar ik met een team mensen aan werk om erachter te komen wat de consensus zou moeten zijn. Wanneer moeten we deze sterkere middelen gebruiken? Moet iedereen deze vooraf krijgen, wat wordt er nu gedaan? Maar meestal behandelen we en dan kijken we hoe het klinisch met iemand gaat, hoe zijn symptomen reageren en of er beeldvormingsbevindingen zijn, hoe dat er in de loop van de tijd uitziet en zo meten we hoe lang iemand behandeld zal worden en of we dat wel of niet nodig hebben. om de behandeling te escaleren of als we door kunnen gaan met de plannen.

[00:17:04] Krissy Dilger: En dus, daaruit voortkomend, had je het over overstraling. Wordt neurosarcoïdose beschouwd als een chronische ziekte? Kan het een eenmalig iets zijn of wordt iemand voor het leven gediagnosticeerd?

[00:17:22] Dr. Giovanna Manzano: Goede vraag. Het verschilt per persoon, maar ik zou zeggen dat het beslist juister is om te zeggen dat het chronisch is dan niet. Als het er eenmaal is, kunnen we eraan werken om van de neurosarcoïdose af te komen, maar patiënten lopen het risico een terugval van de ziekte te krijgen. Historisch gezien zullen sommige van de gepubliceerde epidemiologische onderzoeken zeggen dat ongeveer tweederde van de patiënten mogelijk slechts een eenmalige monofasische gebeurtenis van neurosarcoïd heeft. Dat is geweldig, maar die andere derde, recidiverende aandoeningen komen heel vaak voor, vooral als het een optische neuritis of een myelitis-type is.

[00:18:00] En dan krijgen we ook dit chronisch progressieve type neurosarcoïdose en dat is meestal moeilijker te behandelen hersenletsels als gevolg van de aandoening. De gezichtsverlammingen en de hersenzenuwen, het is waarschijnlijker dat deze in één keer voorbij zijn, maar je hebt nog steeds altijd toezicht nodig omdat het een lastige aandoening is die zeker terug kan komen. Het is altijd moeilijk te zeggen dat je het volledig kunt genezen, maar we streven in ieder geval graag naar remissie.

[00:18:31] Krissy Dilger: Bedankt. Dus, wat zijn de langetermijneffecten of symptomen van neurosarcoïdose? Kan het organen of andere dingen permanent beschadigen waarvan mensen met deze aandoening zich bewust moeten zijn in de toekomst?

[00:18:51] Dr. Giovanna Manzano: Ik denk dat het er echt van afhangt waar de neurosarcoïde werkt. Ik ga daarvoor het woord fenotype gebruiken. Als iemands eerste presentatie met neurosarcoïdose alleen hersenzenuwen waren. Omdat de aangezichtszenuw de meest voorkomende was bij een behandeling die kon herstellen, kon deze niet volledig herstellen, net als de verlamming van Bell bij elk ander type. Als je iets hebt dat heeft geresulteerd in een grotere laesie in de hersenen, is dat een beetje lastig, omdat het afhangt van hoe snel iemand in therapie komt, hoe effectief de steroïden zijn om het weg te smelten, of dat de medicatie moet worden opgevoerd. waar dit eigenlijk was.

[00:19:33] Wat ik heb waargenomen zijn patiënten die lijden aan de zogenaamde leptomeningeale ziekte. Die bekleding van een brein of neurosarcoïdose zit eigenlijk in het hersenweefsel zelf, er zijn niet alleen structurele veranderingen die corresponderen met waar de hersenen worden aangetast. Dus als het bijvoorbeeld een deel van de hersenen aantast dat erg belangrijk is voor de kracht aan één kant van je lichaam, verwachten we dat dit tot op zekere hoogte zal verbeteren. Misschien heeft iemand nog enige resterende zwakte of gevoelloosheid, dat is zeker mogelijk, maar Ik zie zelfs de niet-motorische, niet-zintuiglijke kenmerken. Soms zijn er cognitieve veranderingen, vooral als het gaat om de betrokkenheid van neurosarcoïdose in de hersenen, waardoor er misschien wat problemen zijn met het geheugen dat we volgen, en we hopen dat we dat met immunosuppressieve therapie terug zullen krijgen.

[00:20:21] Maar echt samenwerken met uitstekende cognitieve revalidatietherapeuten is zo belangrijk: ervoor zorgen dat patiënten stabiel blijven in hun algemene medische gezondheid en er alles aan doen om de gezondheid van hun hersenen te optimaliseren, naast de behandeling van neurosarcoïdose is wat we kunnen doen om echt de beste resultaten te behalen. Maar als iemand zich zorgen maakt over een bepaald symptoom dat hij of zij opmerkt, is het zeker de moeite waard om dit aan uw zorgverlener te melden, omdat de manier waarop neurosarcoïd zich voordoet mogelijk niet de enige manier is waarop het zich manifesteert. Als u ooit een aangezichtszenuw heeft gehad, maar nu nieuwe aanvallen krijgt, kan dit hiermee verband houden. Of als het iets subtielers is, u heeft nu een beetje wazig zicht en dat was niet de manier waarop uw sarcoïde voorheen was, het is beter om het gewoon te vermelden, zodat het vollediger kan worden geëvalueerd.

[00:21:41] Krissy Dilger: Dat is logisch. U heeft het al gehad over behandelingen voor neurosarcoïdose. Bestaat er een lopende behandeling voor iemand met deze aandoening in geval van aanhoudende aanvallen, los van de acute behandeling?

[00:21:35] Dr. Giovanna Manzano: Mm-hmm. Kortom, de manier waarop we samen met de patiënt en de zorgverlener zullen beslissen, is waar de neurosarcoïdose iemand heeft getroffen en hoe hij/zij het heeft gedaan met de eerste ronde van acute immuuntherapie. Als het echt moeilijk was om van de steroïden af ​​te komen en ze terugvielen of nooit een volledige remissie bereikten met alleen steroïden, dan denk je aan een onderhoudstherapie voor een bepaalde tijd en dan is er geen vaste periode van twee of vijf jaar. Het hangt eigenlijk gewoon van iemand af hoe hij of zij klinisch herstelt. En door middel van beeldvorming zijn er veel patiënten geweest bij wie ik geen levenslange immunosuppressieve therapie hoefde voort te zetten.

[00:22:15] Het is heel goed mogelijk dat je iets meer nodig hebt dan alleen steroïden, maar laat dat niet voor altijd een medicijn zijn. En het hangt gewoon af van hoe moeilijk en lastig het is om van de aanwezige sarcoïdose af te komen. Hoe dit er ook weer uitziet, is dat we patiënten van de steroïden willen afhouden. Te lang steroïden gebruiken heeft allerlei bijwerkingen waar veel mensen zich goed van bewust zijn, maar om het maar even te zeggen: osteoporose veroorzaakt maagzweren en reflux, en dan denk je aan infecties zoals zeldzame infecties die minder typisch zijn voor de longen en andere plaatsen. , dus geen geweldig medicijn voor altijd, ook al werkt het zo goed. Dan denken we aan zaken als mycofenolaat, azathioprine, infliximab, en misschien is dat niet voor altijd.

[00:23:05] Krissy Dilger: Nou, heel erg bedankt. Dat is het einde van mijn vragen, maar ik wilde het gewoon voor u openstellen als u iets wilt toevoegen waar we nog niet op zijn ingegaan, of afsluitende gedachten.

[00:23:18] Dr. Giovanna Manzano: Nou, bedankt dat je dit onderwerp over neurosarcoïdose hebt. Ik denk dat het een van de vele andere zeldzame aandoeningen is. Een van de zeldzame aandoeningen waar meer bewustzijn over bestaat, is zo belangrijk voor patiënten, voor mensen in de gemeenschap en voor zorgverleners om deze te herkennen, omdat we graag willen denken dat hoe eerder iemand wordt gediagnosticeerd en hoe eerder we iemand op de juiste manier laten behandelen, hoe beter. de langetermijnresultaten kunnen zijn. Het is dus een super lastige aandoening, omdat hij zich graag op allerlei manieren voordoet en een beetje ongrijpbaar kan zijn als het erom gaat de diagnose 100% te krijgen.

[00:23:54] Maar als je het eenmaal haalt, hebben we een heel goed overzicht van hoe we neurosarcoïdose kunnen aanpakken. Maar ik denk dat het altijd goed is om gewoon verwachtingen te scheppen, omdat dit een aandoening is die zo ongrijpbaar is en zo moeilijk te diagnosticeren dat de behandeling ervan tijd kost, maar patiënten moeten zich zeker de bevoegdheid voelen om dit met hun zorgverleners te delen als ze het niet merken. verbetering, omdat het zou kunnen zijn dat het middel waarmee ze werken gewoon niet goed genoeg is voor hun sarcoïde. De andere kant van de medaille is dat het lang duurt om hiervan te herstellen. Het hebben van zowel de patiënten als de zelfverdediging om zich uit te spreken en te zeggen dat u geen verandering merkt, is erg belangrijk om ervoor te zorgen dat u het beste resultaat krijgt dat u nodig heeft.

[00:24:39] Krissy Dilger: Nou, heel erg bedankt. Ik denk dat dit heel belangrijke punten zijn voor deze aandoening en dat het over het algemeen een goed advies is voor patiënten wanneer ze met zorgverleners praten, om ervoor te zorgen dat ze zo eerlijk mogelijk zijn en echt voor zichzelf opkomen. Hartelijk dank voor uw deelname en hopelijk kunnen we dit gesprek in de toekomst voortzetten.

[00:25:01] Dr. Giovanna Manzano: Bedankt dat ik hier mocht zijn.

[00:25:05] Krissy Dilger: Bedankt aan onze ‘Ask the Expert’-podcastsponsors uit 2023, Amgen, Alexion, AstraZeneca Rare Disease en UCB. Amgen richt zich op de ontdekking, ontwikkeling en commercialisering van geneesmiddelen die tegemoetkomen aan de kritieke behoeften van mensen die getroffen zijn door zeldzame auto-immuunziekten en ernstige ontstekingsziekten. Ze passen wetenschappelijke expertise en moed toe om klinisch betekenisvolle therapieën aan patiënten te bieden. Amgen gelooft dat wetenschap en mededogen moeten samenwerken om levens te transformeren.

[00:25:40] Alexion, AstraZeneca Rare Disease is een wereldwijd biofarmaceutisch bedrijf dat zich richt op het dienen van patiënten met ernstige en zeldzame aandoeningen door de innovatie, ontwikkeling en commercialisering van levensveranderende therapeutische producten. Hun doel is om medische doorbraken te bewerkstelligen waar die momenteel nog niet bestaan, en ze streven ernaar ervoor te zorgen dat het patiëntenperspectief en de betrokkenheid van de gemeenschap altijd voorop staan ​​in hun werk. UCB innoveert en levert oplossingen die echte verbeteringen opleveren voor mensen die met ernstige ziekten leven. Ze werken samen met en luisteren naar patiënten, zorgverleners en belanghebbenden in het hele gezondheidszorgsysteem om veelbelovende innovaties te identificeren die waardevolle gezondheidsoplossingen creëren.