Intro: [00:00:00] ABCs of NMOSD is een educatieve podcastserie om kennis te delen over neuromyelitis optica spectrum stoornis, of NMOSD, een zeldzame recidiverende auto-immuunziekte die bij voorkeur ontstekingen veroorzaakt in de oogzenuwen en het ruggenmerg.

[00:00:22] ABCs of NMOSD podcast-serie wordt gehost door SRNA, de Siegel Rare Neuroimmune Association en in samenwerking met de Sumaira Foundation for NMO, The Connor B. Judge Foundation en Guthy Jackson Charitable Foundation. Deze educatieve serie wordt mogelijk gemaakt door een beurs voor patiënteneducatie van Horizon Therapeutics.

GG de Fiebre: [00:00:58] Hallo en welkom bij de ABC's van de NMOSD-podcastserie. De podcast van vandaag heeft de titel 'Geschiedenis, diagnose en beheer van NMOSD'. Het ABC van NMOSD is een educatieve podcastserie om kennis over neuromyelitis optica spectrum stoornis te delen. Mijn naam is GG deFiebre van de Siegel Rare Neuroimmune Association, en ik zal deze podcast samen met Jacinta Behne co-modereren. Jacinta, zou je jezelf even willen voorstellen?

Jacinta Behne: [00:01:25] Natuurlijk. Heel erg bedankt, GG, en welkom, iedereen. Het is inderdaad een eer om deze podcast samen met GG te hosten. Ik ben de uitvoerend directeur van de Guthy-Jackson Charitable Foundation en ik ben erg blij om hier vandaag bij u te zijn. Terug naar jou, GG.

GG de Fiebre: [00:01:40] Geweldig. Hartelijk bedankt. En deze podcastserie wordt gehost door de Siegel Rare Neuroimmune Association, in samenwerking met de Sumaira Foundation for NMO, The Connor B. Judge Foundation en The Guthy-Jackson Charitable Foundation. Deze podcast wordt opgenomen en zal beschikbaar worden gesteld op de SRNA-website en om te downloaden waar je je podcasts ook vandaan haalt.

[00:02:00] Het ABC van NMOSD wordt mogelijk gemaakt door een beurs voor patiënteneducatie van Horizon Therapeutics. Horizon richt zich op de ontdekking, ontwikkeling en commercialisering van geneesmiddelen die voorzien in kritieke behoeften van mensen die getroffen zijn door zeldzame, auto-immuunziekten en ernstige ontstekingsziekten. Ze passen wetenschappelijke expertise en moed toe om patiënten klinisch zinvolle therapieën te bieden. Horizon gelooft dat wetenschap en compassie moeten samenwerken om levens te transformeren.

[00:02:25] Voor de podcast van vandaag zijn we verheugd om vergezeld te worden door Dr. Brian Weinshenker. Dr. Weinshenker is hoogleraar neurologie en adviseur bij Mayo Clinic in Rochester, Minnesota. Zijn interesses liggen bij inflammatoire demyeliniserende ziekten van het centrale zenuwstelsel, waaronder NMOSD, en hij was betrokken bij de ontdekking van de biomarker voor NMOSD, die we vandaag ook zullen bespreken.

[00:02:45] Zo welkom. En bedankt dat u vandaag bij ons bent gekomen, Dr. Weinshenker.

Dr Brian Weinshenker: [00:02:50] Bedankt, GG. En bedankt, Jacinta. Het is een genoegen om hier te zijn tijdens dit verlengde vakantieweekend. Ik hoop dat iedereen een fijne Onafhankelijkheidsdag heeft gehad.

GG de Fiebre: [00:02:59] Ja. Bedankt. Dus, om te beginnen, vind je het erg om gewoon te praten over de geschiedenis van NMOSD in termen van wanneer het voor het eerst werd beschreven en misschien de geschiedenis met MS of mensen met MS-diagnoses en dat soort, je weet wel, hoe ze werden gescheiden , weet je, in het verleden?

Dr Brian Weinshenker: [00:03:16] Natuurlijk. De meeste mensen zouden zeggen dat we in 1894 de eerste beschrijving hadden van een Franse arts die in Leon, Frankrijk woonde, genaamd Eugène Devic. Hij beschreef een enkele patiënt die optische neuritis ervoer, dus dat zou visusverlies zijn dat achtereenvolgens in beide ogen optrad, in een zeer korte tijdsperiode. En toen ontwikkelde de patiënt verlamming en ontsteking van het ruggenmerg en stierf helaas binnen een paar maanden. Het was dus een dodelijke ziekte. Zijn student, Gault, schreef destijds een proefschrift en besprak 16 andere, naar hun mening, soortgelijke gevallen.

[00:03:59] En dat is echt wat we al heel lang wisten over neuromyelitis optica. Erkend werd dat het enkele overeenkomsten had met multiple sclerose waarover ik denk dat we het straks zullen hebben, in die zin dat er aanvallen waren die blindheid in de ogen en verlamming veroorzaakten. Devic besefte dat hij maar één zaak had gezien. Hij suggereerde niet echt diagnostische criteria, maar de komende bijna een eeuw proberen mensen gewoon te achterhalen wat er uniek was aan Devic's zaak.

[00:04:30] En sommige mensen zeiden: 'Nou, ze hebben optische neuritis en myelitis en hadden geen verdere terugvallen.' Het niet hebben van verdere terugvallen werd dus een zeer belangrijk onderdeel van het stellen van de diagnose en het onderscheiden van multiple sclerose, waarvan bekend was dat het terugkerende terugvallen en aanvallen veroorzaakte. Maar in feite bleek dat een zeer slechte voorspeller te zijn.

[00:04:54] Ik denk dat Devic zou hebben erkend dat zijn patiënt binnen een paar maanden stierf. Dus hij zou waarschijnlijk hebben gezegd: 'Hoe kon ik weten of deze patiënt zou terugvallen omdat de patiënt is overleden?' Dus bijna een eeuw lang was er veel controverse over de vraag of dit een unieke vorm van multiple sclerose was. Maakte het deel uit van het spectrum van multiple sclerose, of was het in feite een aparte ziekte?

Jacinta Behne: [00:05:21] Laten we verder gaan. Dank u, dr. Weinshenker. Werd alleen LETM ooit als NMOSD beschouwd?

Dr Brian Weinshenker: [00:05:29] Dus daar is er een entiteit die myelitis transversa wordt genoemd, en het was al een tijdje bekend dat sommige patiënten aanvallen van verlamming zouden krijgen. En ik denk dat mensen lange tijd probeerden een uniforme verklaring te vinden voor waarom mensen transversale myelitis ontwikkelden.

[00:05:49] Ze dachten, weet je, waarschijnlijk een oorzaak. En een van de belangrijkste aanwijzingen was het feit dat sommige mensen die vaccinaties kregen die veilig waren voor het hondsdolheidsvirus of de pokken, iets zouden krijgen dat leek op myelitis transversa en dat sommige mensen dit zouden krijgen nadat ze rubella, Duitse mazelen hadden gehad. En men erkende dat de myelitis transversa niet opkwam wanneer de patiënten huiduitslag en koorts hadden en tijdens de acute symptomen, maar dat het enigszins vertraagd was.

[00:06:20] Dus, zonder veel begrip van het immuunsysteem, dacht men dat dit misschien een secundaire reactie zou kunnen zijn, misschien een immuunreactie, die optrad. En weet je, daar werd aan gedacht, aan myelitis transversa. En dan erkennen mensen natuurlijk dat multiple sclerose, dat destijds werd erkend, ook aanvallen van verlamming veroorzaakte, maar ze waren meestal minder ernstig en werden niet geassocieerd met laesies van het lange ruggenmerg.

[00:06:50] Dus die patiënten die ernstige myelitis transversa met laesies van het lange ruggenmerg kregen, werden herkend als anders dan de patiënten die de mildere myelitis transversa met multiple sclerose hadden. En de meer ernstige myelitis transversa werd gewoon idiopathische myelitis transversa genoemd. Dingen veranderden echt nadat we neuromyelitis optica herkenden en een antilichaammerker ontdekten waar we het zo over zullen hebben en die we gebruiken om neuromyelitis optica te diagnosticeren.

[00:07:23] We hebben een studie gedaan aan de Mayo Clinic die in 2006 werd gepubliceerd, waarbij we keken naar patiënten die net een eerste episode van ernstige myelitis transversa hadden gehad, het soort waarvan we zeiden dat het anders was dan MS. En tot onze verbazing zouden we, hoewel deze patiënten geen optische neuritis of iets dergelijks hadden gehad, ze idiopathisch of van onbekende oorzaak longitudinaal uitgebreide myelitis transversa hebben genoemd, longitudinaal uitgebreide betekenis hebben een zeer lange laesie in het ruggenmerg, vaak gecorreleerd met ernstige myelitis transversa, dat 40% een positieve bloedtest had voor deze antilichaammarker, aquaporine-4-antilichamen, waarvan we vonden dat deze specifiek was voor neuromyelitis optica. En ineens hadden we een verband tussen deze twee aandoeningen. Dat is longitudinaal uitgebreide transversale myelitis, of de ernstige transversale myelitis, en NMO.

[00:08:20] En in feite ontdekten we in onze vervolgstudies dat als dit antilichaam aanwezig was bij een patiënt met symptomen van myelitis transversa, het voorspelde dat de helft van hen binnen een jaar zou zijn recidieven, voornamelijk myelitis transversa, maar sommigen van hen hadden neuritis optica. En als ze een negatieve bloedtest hadden, leken ze niet terug te komen. We vonden geen enkele patiënt die terugkeerde, hoewel 50% van degenen bij wie zijn bloedonderzoek deze terugval kreeg. Dus plotseling veranderde het hele concept van idiopathisch, we weten de oorzaak niet, myelitis transversa en bijna de helft van de volwassenen met dat syndroom leek een type NMO te hebben.

[00:09:06] En momenteel, met onze internationale criteria, en ik denk dat dit vrijwel overal ter wereld wordt geaccepteerd, als je een eerste episode van myelitis transversa hebt en een positieve test voor deze aquaporine-4-antilichamen, kom je in aanmerking voor de diagnose neuromyelitis optica, maar niet als u geen positieve test heeft.

GG de Fiebre: [00:09:29] Dank je. En dus vind je het erg om wat meer te praten over, ik bedoel, je noemde kort hoe dit antilichaam werd ontdekt, maar vind je het erg om te praten over wanneer dit gebeurde en wat het proces was om dit te krijgen, weet je , meer leren over dit antilichaam?

Dr Brian Weinshenker: [00:09:43] Natuurlijk. Ja, en ik heb het gevoel dat ik een beetje een insider ben. Het antilichaam werd ontdekt door mijn collega, Dr. Vanda Lennon, en enkele van haar collega's in haar laboratorium. Aan het einde van de jaren negentig begon ik deze aandoening, neuromyelitis optica, te bestuderen en kwam met criteria die het konden onderscheiden van multiple sclerose.

[00:10:07] En ik zou zeggen, op dat moment was de acceptatie maar zo. Veel mensen zeiden nog steeds: 'nee, ik denk dat dit gewoon een vorm van multiple sclerose is', maar we hadden er redelijk vertrouwen in. En ik gaf een lezing in de Mayo Clinic, bijgewoond door Dr. Lennon, die vooral geïntrigeerd was door het feit dat een hoog percentage patiënten met neuromyelitis optica andere auto-immuunziekten heeft, zoals lupus en de ziekte van Sjögren en andere aandoeningen. En ze was erg geïnteresseerd in door antilichamen gemedieerde auto-immuniteit en dus dacht ze dat deze aandoening enigszins anders zou kunnen zijn en vroeg me om serum, dat wil zeggen bloed, van mijn patiënten met neuromyelitis optica naar haar laboratorium te sturen.

[00:10:54] En een paar maanden later vertelde ze me: 'Weet je, ik vind bij een vrij hoog percentage van deze patiënten een patroon van antilichaammarkers.' Ze gebruikte een soort techniek waarbij ze de antilichamen op knaagdieren plaatste, dat wil zeggen, muisweefsel glijdt en keek naar het patroon waarmee die antilichamen zich aan menselijke weefsels bonden.

[00:11:17] En ze vond een heel karakteristiek patroon dat ze naar eigen zeggen eerder had gezien in andere monsters die haar waren toegestuurd, hoewel ze niet zeker wist wat de klinische associatie was, maar ze zag dit bij deze patiënten met neuromyelitis optica. En ik zei: 'Waarom zoeken we niet uit wat de klinische diagnose was in die andere gevallen waarin u dit antilichaampatroon had, waar u dit antilichaampatroon zou oppikken?'

[00:11:42] En dus nam ik contact op met die artsen die de monsters hadden ingestuurd waar ze dit vond en, echt tot onze verbazing, vrijwel allemaal hadden ze symptomen van optische neuritis of myelitis of beide. Dus dat deed ons echt denken dat dit een soort specifieke antilichaammerker moet zijn. En in 2004 publiceren we dit, en ik werk aan verschillende cohorten patiënten, waaronder Japanse patiënten, met wat Aziatische of Japanse opticospinale MS werd genoemd, wat sterk lijkt op een neuromyelitis optica die we momenteel waarnemen. Ze hadden het gevoel dat ze in Japan twee verschillende soorten MS hadden, een meer typische MS, zoals we in het Westen zien, en toen spraken ze over een Aziatische versie, maar ik dacht dat dat heel, heel veel leek op de neuromyelitis optica we zagen in het westen.

[00:12:42] Dus toen we aan die twee patiëntenpopulaties werkten en geblindeerde onderzoeken deden, vergeleken met MS, ontdekten we dat er min of meer een perfecte correlatie was tussen de criteria die we hadden ontwikkeld om NMO en MS te scheiden en de aanwezigheid van dit antilichaam, zoals gedetecteerd in het laboratorium van Dr. Lennon.

[00:13:05] Dr. Lennon zou gewoon de antilichaamtesten doen. We zouden de klinische analyse doen en, zelfs in samenwerking met onze Japanse collega's die hun klinische gegevens pas deelden nadat we de antilichaamresultaten hadden gedeeld, vonden we een perfecte correlatie. En binnen een jaar was Dr. Lennon in staat om met verschillende technieken definitief vast te stellen dat het doelwit van dat antilichaam dit eiwit was, aquaporine-4.

[00:13:33] Dus we hadden niet alleen een antilichaammerkerpatroon dat nogal omslachtig was om op te testen, om het serum bovenop plakjes knaagdier te leggen, we hadden het specifieke eiwit en we konden tests ontwikkelen die waren moleculair en gebaseerd op het nemen van het gen dat dit aquaporine-4-eiwit tot expressie brengt en het in cellen plaatsen en specifiek testen op dat eiwit.

Jacinta Behne: [00:13:59] Goedheid, Dr. Weinshenker, dit is zo ongelooflijk interessant, begrijpen en horen hoe deze evolutie heeft plaatsgevonden. Kun je iets meer vertellen over hoe ons begrip van NMOSD in de loop van de tijd is veranderd van de oorspronkelijke, weet je, diagnose van Dr. Devic tot vandaag?

Dr Brian Weinshenker: [00:14:19] Natuurlijk had de enige patiënt van Devic optische neuritis, aanvallen van blindheid en myelitis, aanvallen van verlamming en gevoelloosheid in de benen als gevolg van betrokkenheid van het ruggenmerg.

[00:14:32] En ik zou zeggen dat dit nog steeds het dominante soort aanval is, waarschijnlijk 85 tot 90% van de aanvallen die optreden bij neuromyelitis optica zijn van dat type. We erkennen nu dat er andere soorten aanvallen kunnen optreden die zich richten op verschillende plekken in de hersenen. Een van de meest kenmerkende is er een die een zeer ongebruikelijk symptoom veroorzaakt en dat is misselijkheid, braken en de hik.

[00:14:59] En dat komt voor bij ongeveer 20% van de patiënten, en vaak gebeurt het maanden of zelfs jaren voordat de eerste symptomen, de eerste typische symptomen, optische neuritis en myelitis, optreden. Maar met deze antilichaammarker, die zeer, zeer zeer specifiek is gebleken, dat is het antilichaam tegen aquaporine-4, vinden we het in die groep patiënten. Dus dat bracht die aandoening onmiddellijk in verband met de andere symptomen. En bovendien erkennen we nu dat patiënten met dit braken en de hik, die maanden kunnen aanhouden en niet reageren op de standaardbehandeling voor misselijkheid en braken, maar steroïdenbehandelingen, die ontstekingsremmende behandelingen zijn die we gebruiken bij neuromyelitis optica, min of meer stopte die toestand in zijn sporen. Dus we hebben dat herkend als een ander kenmerkend syndroom.

[00:15:56] En er zijn enkele andere die zich voordoen, een soort ongebruikelijke syndromen die zich richten op een deel van de hersenen dat de hypothalamus en thalamus wordt genoemd, waaronder ongebruikelijke eetstoornissen, slaperigheidsstoornissen, zoals narcolepsie, andere hormonale stoornissen, dingen die we niet zien in MS. En nu, als dit antilichaam positief is, kunnen we er vrij zeker van zijn dat dit syndromen zijn die verband houden met neuromyelitis optica en dat we de patiënt moeten behandelen voor neuromyelitis optica, niet alleen om deze, de symptomen die ze nu ervaren, aan te pakken, maar ook om verdere aanvallen van optische neuritis en myelitis voorkomen.

GG de Fiebre: [00:16:39] Bedankt voor dat overzicht. Ik denk dat de geschiedenis echt fascinerend is en laat zien, weet je, hoe ver, weet je, de kennis over NMOSD door de jaren heen en zelfs vrij recent is gekomen. En weet je, al je werk hieraan is ook super belangrijk. Dus dankjewel.

[00:16:52] En zo gaan we verder van de geschiedenis en wat we in de loop der jaren over NMOSD hebben geleerd naar de diagnose en hoe een diagnose wordt gesteld voor NMOSD. Dus, vind je het erg om even te praten over wat de radiologische, klinische of pathologische bevindingen zijn van NMOSD? Hoe komt iemand aan deze diagnose? En of dit verschilt tussen iemand die positief test op de antistof aquaporine-4 of niet?

Dr Brian Weinshenker: [00:17:16] Nou, dingen beginnen praktisch altijd met symptomen. Patiënt moet dus symptomen hebben. En de twee belangrijkste die ons zorgen baren, zijn optische neuritis, meestal blindheid, meestal in één oog tegelijk, maar bij sommige patiënten kan het in beide ogen voorkomen, en aanvallen van verlamming en gevoelloosheid, meestal onder een bepaald niveau .

[00:17:43] Patiënten zouden dus kunnen melden: 'Ik had zwakte in mijn benen en daarna verspreidde de gevoelloosheid zich tot aan mijn middelste buik. En vanaf daar kon ik me niet goed voelen, of misschien helemaal niet. Vaak werken de blaas en darm niet meer of niet goed. Gewoonlijk treden bij bijna alle patiënten met neuromyelitis optica deze symptomen vrij snel op in de loop van uren of dagen, zelden in de loop van weken, meestal meer in de loop van uren tot dagen.

[00:18:16] Dus dat zijn de belangrijkste dingen waar we naar op zoek zijn. Ik heb andere ongebruikelijke omstandigheden genoemd. In die situaties zou de belangrijkste nabootsing multiple sclerose zijn of wat wij noemen, en het bestaat nog steeds, idiopathische myelitis transversa, een ander soort misschien tijdelijke, eenmalige aanval, misschien omdat iemand griep heeft gehad of een vaccin dat een immuunrespons en iets dat niet zal terugkeren.

[00:18:53] Dat is natuurlijk erg belangrijk om te behandelen, maar dat zijn geen patiënten die we ter preventie voortdurend met medicijnen zouden moeten behandelen. Er zijn dus een aantal dingen om te onderscheiden van multiple sclerose. De ernst is veel erger bij neuromyelitis optica. Dat is dus een belangrijke overweging. De laesies die we detecteren, zowel in het ruggenmerg als in de oogzenuw, zijn meestal langer en uitgebreider, wat heel, heel nuttig is. Het testen van het ruggenmergvocht kan erg nuttig zijn, vooral het testen op zogenaamde oligoklonale banden, wat een indicatie is dat klonen van immuuncellen op lange termijn kolonies hebben opgezet in de hersenen en het centrale zenuwstelsel.

[00:19:44] En als we die marker detecteren, is dat zeer suggestief voor MS. Het komt wel voor bij een klein percentage patiënten met neuromyelitis optica, maar een veel kleiner percentage. Dus hoewel veel tests niet honderd procent perfect zijn, zou het oppikken van oligoklonale banden een sterke indicator zijn voor MS.

[00:20:05] Er zijn andere plekken in de hersenen die zijn opgetreden die heel typerend zijn voor MS. Dat komt vaak voor. Zelfs als er geen symptomen van zijn en we ze niet zien bij neuromyelitis optica. Dat zouden dus de belangrijkste manieren zijn om zich te onderscheiden van MS.

[00:20:20] Met betrekking tot transversale myelitis, denk ik dat het belangrijkste punt om te maken is dat neuromyelitis optica een ziekte is. Het is niet alleen een reeks symptomen. Het geeft een prognose voor de toekomst aan en de verwachting dat er nog meer terugvallen zullen zijn. Transverse myelitis betekent gewoon dat er een episode van zwakte en verlamming is onder een bepaald niveau. Dus ik zou dat een syndroom noemen, een verzameling symptomen en tekenen. Het is geen diagnose. U kunt transversale myelitis hebben als gevolg van MS, als gevolg van NMO, als gevolg van MOG-geassocieerde ziekte, als gevolg van vaccinreactie. Dus heel veel verschillende dingen kunnen dat syndroom veroorzaken. En dat is wanneer je de hele medische evaluatie moet doen op basis van de aard van de symptomen, bloedtesten, enzovoort, kijkend naar de MRI's, om een ​​patiënt in de juiste diagnostische categorie te plaatsen.

Jacinta Behne: [00:21:20] Dit is zo interessant. En laten we zeggen dat u vermoedt dat iemand NMO heeft, welke diagnostische tests en hulpmiddelen zou u gebruiken, of andere artsen gebruiken om die diagnose te bevestigen?

Dr Brian Weinshenker: [00:21:35] Juist. Welnu, de meest bruikbare, zou ik zeggen, vooral voor de meerderheid van de patiënten met neuromyelitis optica, is deze antilichaamtest, aquaporine-4. Het is vaak aanwezig op het moment van het allereerste symptoom. Er kunnen zeldzame patiënten zijn waarbij het niet bij het allereerste symptoom aanwezig is, maar het niveau stijgt en het wordt na verloop van tijd detecteerbaar. Het kan dus de moeite waard zijn om opnieuw te testen, als het negatief is. Maar die test is zeer betrouwbaar en specifiek. Het is zelden aanwezig in een andere situatie, behalve bij neuromyelitis optica.

[00:22:13] Dus gelukkig zijn onze zorgen over valse positieven vrij laag. Natuurlijk zien we graag compatibele symptomen. Als de symptomen er niet goed uitzien of de MRI er niet goed uitziet, erg verdacht lijkt voor MS, moeten we altijd enige scepsis hebben. Maar gelukkig, tegenwoordig, met ons huidige testniveau, als je een positieve test hebt voor aquaporine-4-antilichamen, is dat heel, heel betrouwbaar.

[00:22:46] Het probleem is als je geen positieve test hebt, wat doe je dan? Dus we hebben geleerd dat andere antilichamen, en dit is iets wat we pas ongeveer de laatste vijf of zes jaar niet echt zeker wisten, dat er nog een ander antilichaam is dat MOG-IgG heet. En dit is een antilichaam dat reageert op een myeline-eiwit.

[00:23:09] Ik heb het niet genoemd, maar het NMO-antilichaam, de aquaporine-4, reageert op een andere cel in de hersenen die een astrocytondersteunende cel wordt genoemd. De MOG-antilichamen reageren op de myeline-producerende cellen die de oligodendrocyten worden genoemd en richten zich specifiek op een component van de myeline. En mensen met dat antilichaam kunnen een syndroom hebben dat veel lijkt op het aquaporine-4-antilichaamsyndroom, maar er zijn verschillen. Nu is het mogelijk dat een patiënt symptomen heeft die op beide manieren kunnen passen en het is het antilichaam dat een cruciaal verschil maakt.

[00:23:49] De belangrijkste verschillen die we zien in vergelijking met MOG, zijn ten eerste dat de aanvallen minder ernstig zijn en beter herstellen. Dus dat is zeker een goede zaak voor die patiënten die MOG hebben. Ze zijn meestal jonger. Optische neuritis, het verlies van gezichtsvermogen in een oog als het presenterende symptoom komt vaker voor en het gelijktijdig betrekken van beide ogen komt ook vaker voor. Maar dit zijn geen absolute dingen, want in beide omstandigheden kun je beide ogen erbij betrekken en, weet je, het is soms een beetje een oordeel. En met de eerste stapaflevering in één gebeurtenis, is het misschien niet zo eenvoudig om het verschil te zien. En daarom kan het detecteren van deze antilichamen, als de zaken compatibel lijken, zo nuttig zijn.

[00:24:39] Het probleem dat we hebben met de MOG-antilichaamtest is dat die test niet zo goed is. Dit heeft niets te maken met de labs die de test doen. Het is alleen dat dat antilichaam wat plakkeriger is en dat er meer neiging is om valse positieven te krijgen. En dat is vooral een probleem als het niveau van het antilichaam aan de lage kant is. Als het antilichaam zeer hoge niveaus heeft, lijkt het redelijk betrouwbaar te zijn, maar als het laag of borderline-positief is, hebben we geleerd dat sommige patiënten met MS, sommige patiënten met andere aandoeningen, dergelijke lage borderline-antilichamen kunnen hebben en we hebben enigszins voorzichtig te zijn.

GG de Fiebre: [00:25:20] Begrepen. Bedankt. En dus, hoe kan iemand dan worden getest op deze twee antilichamen, de MOG en vervolgens de aquaporine-4? Hoe ziet dat proces eruit?

Dr Brian Weinshenker: [00:25:28] Gelukkig is het proces heel eenvoudig. Het enige dat erbij komt kijken is een bloedtest. Het kan ook in het ruggenmergvocht worden getest. En af en toe kan dat nuttig zijn, maar de kans op een positieve test is in feite veel groter in het bloed, omdat we denken dat daar het antilichaam wordt geproduceerd en het antilichaam uit het bloed in het ruggenmergvocht lekt. Er kan wat productie zijn in het ruggenmergvocht, maar het grootste deel van het antilichaam wordt geproduceerd in het bloed en daar zijn de hoogste niveaus.

[00:26:00] Het is dus eigenlijk een gespecialiseerde test en wordt uitgevoerd door gespecialiseerde laboratoria. Veel, zelfs deskundige centra, zouden deze bloedtesten naar een gespecialiseerd centrum sturen om dit te doen. En ik denk dat dat waardevol is omdat het, zoals ik suggereerde, vooral voor de MOG-antilichamen een beetje een lastig antilichaam is om te testen, het is een beetje een plakkerig antilichaam. U kunt valse positieven krijgen. Dus het hebben van een laboratorium dat zijn testen heeft gecoördineerd en zijn resultaten heeft vergeleken met de resultaten van andere laboratoria die een hoge mate van betrouwbaarheid en testen hebben ontwikkeld, is volgens mij heel eenvoudig.

[00:26:39] Maar het proces is echt heel eenvoudig. De test zelf loopt in de honderden dollars. Dus, weet je, het is geen goedkope test, maar als je eenmaal een positief, overtuigend positief resultaat hebt, is het meestal niet nodig om opnieuw te testen. Dus ik vertel mensen vaak dat, weet je, laten we zeggen vergeleken met een MRI-scan die vaak jaarlijks wordt gebruikt om MS te volgen, dit is een stuk goedkoper en de betekenis en hoe het de behandeling verandert, is veel, veel groter.

Jacinta Behne: [00:27:17] Heel erg bedankt, dr. Weinshenker. Volgende vraag, als een persoon negatief is voor aquaporine-4, maar optische neuritis en myelitis transversa heeft, hoe wordt de diagnose dan bepaald?

Dr Brian Weinshenker: [00:27:30] Nou, ik zou zeggen dat het eerste waar ik aan zou denken, is: is de diagnose echt neuromyelitis optica? Dat zijn altijd omstandigheden waar we heel hard over nadenken. Zou het multiple sclerose kunnen zijn, wat veel vaker voorkomt? We kijken heel zorgvuldig naar de MRI om er zeker van te zijn dat we geen MS-achtige vlekken missen. En als de patiënt deze oligoklonale banden in het ruggenmergvocht had waarvan ik zei dat ze veel meer typisch zijn voor MS, zouden we de diagnose kunnen toewijzen aan multiple sclerose.

[00:28:01] Maar er zijn ongeveer 30% van de patiënten die volgens ons typische MRI-bevindingen hebben, de lange laesies van het ruggenmerg en ernstige aanvallen, en we denken echt dat het neuromyelitis optica is en ze testen niet positief voor de aquaporine-4-antilichamen. Het lijkt erop dat ergens, afhankelijk van het deel van de wereld waar dit wordt getest, 20 tot bijna 50% van die patiënten de MOG-antistoffen heeft. Dus dat is zeker het testen waard.

[00:28:35] En in feite bieden veel plaatsen nu, waaronder Mayo Clinic, waar we deze tests doen, een panel aan. Dus je kunt beide antilichamen tegelijkertijd laten testen en ik denk dat dat enige waarde heeft, omdat we erkennen dat de MOG-antilichamen eigenlijk vaker voorkomen in de algemene bevolking dan het aquaporine-4-antilichaam. Dus, alleen al op basis van het detectiepercentage van de antilichamen, is het logisch om beide te testen.

[00:29:05] Maar sommige patiënten zijn negatief voor beide en de internationale panelcriteria van 2015, en misschien dwaal ik af en vermeldde ik dat we rond 2010, onder de sponsoring van de Guthy-Jackson Foundation, een commissie hebben samengesteld van 19 personen. Ik geloof dat ze uit negen verschillende landen kwamen, bijna elk continent ter wereld, behalve Afrika, was vertegenwoordigd.

[00:29:31] En we gingen in de loop van een paar jaar zitten en hamerden op diagnostische criteria. En eigenlijk zei het eindproduct dat er een groep was waarvan we heel veel vertrouwen hebben in wie de aquaporine-4-antilichamen heeft en dan zijn er patiënten die de aquaporine-4-antistof niet hebben. Dus op dat moment werd MOG net herkend. We hebben er dus geen aparte categorie voor gemaakt. Hoewel, ik denk dat we in gedachten hielden dat we gemakkelijk nog een silo konden creëren met patiënten met MOG-antilichamen, maar er waren patiënten die geen van beide antilichamen hadden. En toen waren we strenger over de MRI-kenmerken. Hadden ze typische MRI-kenmerken?

[00:30:16] We waren niet zo liberaal. Ik denk dat ik heb gezegd dat, met het aquaporine-4-antilichaam, de patiënt slechts één klinisch syndroom nodig heeft, zoals myelitis transversa of optische neuritis. Als ze het antilichaam hebben, kunnen we de diagnose stellen en degenen waar het antilichaam niet aanwezig is, hebben we meer nodig. En we hebben deze aanvullende MRI-kenmerken en andere dingen nodig om ervoor te zorgen dat we sommige patiënten met multiple sclerose niet opnemen, omdat we patiënten met multiple sclerose niet echt willen mengen, omdat we ze heel anders zouden behandelen.

Jacinta Behne: [00:30:54] Heel snel, dus, was dat toen NMO NMOSD werd, een spectrumstoornis?

Dr Brian Weinshenker: [00:31:03] Juist. Dus verwijzen we nu vaak naar deze ziekte, in plaats van neuromyelitis optica of NMO, als NMO-spectrumstoornis. We stelden dat in 2007 voor, toen we steeds meer syndromen begonnen te zien, zoals braken en hikken en andere hersenletsels. En we zeiden: 'Goh, dit zijn patiënten die anders uitgesloten zouden kunnen worden, tenzij we het spectrum verbreden.' Dus noemden we het NMO-spectrumstoornis. En in 2015, toen het internationale panel het besprak, was de aanbeveling dat dit onze nieuwe term voor deze aandoening zou moeten zijn, omdat we niet echt dachten dat het een andere ziekte was, als de patiënt braken en de hik of andere dingen had, afgezien van optische neuritis en myelitis. We dachten dat het allemaal deel uitmaakte van dezelfde toestand. Daarom hebben we aanbevolen de officiële term te wijzigen in NMO-spectrumstoornis. Dus, ik neem aan, Jacinta, in antwoord op je vraag, dat was de tijd dat die term geformaliseerd werd in onze entomologie in ons gebruik van termen om deze aandoening te beschrijven.

Jacinta Behne: [00:32:13] Dank je.

GG de Fiebre: [00:32:14] Bedankt daarvoor. En dus kregen we een vraag binnen over de MOG-test. Vind je het erg om alleen maar te praten over welk titerniveau als laag kan worden beschouwd? Is er een bepaalde grens waar dat het geval is?

Dr Brian Weinshenker: [00:32:25] Weet je, verschillende laboratoria rapporteren dingen anders. Het is dus moeilijk voor mij om u één nummer te geven dat voor alle centra zou gelden. Veel van de uitgevoerde tests worden uitgevoerd in de Mayo Clinic en zijn gebaseerd op het werk van mijn collega, Dr. Eoin Flanagan, die ons onderzoek naar MOG-ziekten leidt bij de Mayo Clinic. Hij ontdekte dat een titer van 1,000, de hoeveelheid die je bloed zou verdunnen en toch een positieve test zou krijgen, zeer betrouwbaar was.

[00:32:57] Als het niveau één op 40 was, of je verdunt het bloed 40-voudig, en je krijgt een positieve test, maar als je het verder verdunt, verlies je het, hij ontdekte dat het slechts 50/ was 50. Met een op de honderd was het gemiddeld. Dus ik zou zeggen dat iets meer dan een op de honderd, zoals getest bij Mayo Clinic, behoorlijk suggestief is.

[00:33:20] Als het in het bereik van één op duizend ligt, is het zeer suggestief. Maar als het één op de 40 is, is ongeveer 50/50 ervan juist.

Jacinta Behne: [00:33:32] Oké, verder alsjeblieft. We gaan in op behandeling en symptoombestrijding. Wat zijn de behandelingen die over het algemeen worden gebruikt voor NMOSD?

Dr Brian Weinshenker: [00:33:42] Ik begin altijd met het indelen van de behandelingen in drie groepen. Er zijn de behandelingen die we acuut geven, wanneer een patiënt een plotselinge aanval krijgt en een neurologisch tekort heeft. En daar is ons doel om snel functieherstel te krijgen. Dus dat is nummer één.

[00:34:04] Nummer twee is preventie, preventie van aanvallen. Als je eenmaal de diagnose neuromyelitis optica hebt gesteld, laten we zeggen dat de patiënt een positieve antilichaamtest heeft, ben je er vrij zeker van dat de patiënt, zonder behandeling, nog meer terugvallen zal krijgen. Wat kun je doen om verdere terugvallen te voorkomen?

[00:34:25] En de derde is om te gaan met verschillende symptomen die de patiënt kan ervaren, hetzij acuut in de setting van een terugval, er zijn allerlei symptomen die acuut kunnen optreden, en soms op de lange termijn, als gevolg van resterende schade in de oogzenuw of het ruggenmerg of andere delen van de hersenen. We noemen dat symptomatische behandelingen, symptomen behandelen.

[00:34:52] Dus laten we beginnen met de acute behandelingen. De eerste behandeling die we geven wanneer een patiënt binnenkomt met een acuut, plotseling neurologisch syndroom, om de neurologische schade ongedaan te maken, is corticosteroïden, of soms steroïden genoemd. En deze worden meestal intraveneus in hoge doses toegediend, meestal gedurende vijf dagen. En vaak zullen we dan een afbouwende kuur met steroïden geven, over het algemeen goed verdragen, maar er zijn een aantal vervelende bijwerkingen en zelfs enkele potentieel ernstige bijwerkingen.

[00:35:28] Een belangrijke back-upbehandeling, als de steroïden niet werken, is een procedure die we echt, zou ik zeggen, pionierswerk hebben gedaan bij Mayo Clinic. Sterker nog, ik leidde in de jaren negentig een zeer groot door de NIH ondersteund onderzoek, nog voordat we zeker wisten dat NMO een aparte aandoening was. We includeerden patiënten met NMO, maar ook patiënten met andere ernstige acute syndromen. Maar het is heel erg nuttig gebleken voor NMO-patiënten, een procedure die plasma-uitwisseling wordt genoemd, waarbij de patiënt met een katheter in hun ader wordt aangesloten op een machine die hun bloed scheidt van het vloeibare deel van het bloed, dat antilichamen bevat. enzovoort, uit de cellen in het bloed. En het vloeibare gedeelte wordt verwijderd en vervangen door een kunstmatig plasma dat deze antilichamen en andere inflammatoire eiwitten die tot de neurologische schade leiden, niet bevat.

[00:36:29] En in feite, denkend aan het SRNA, ik denk bijna tijdens je eerste ontmoeting, had ik dat net ontwikkeld of had ik net dat plasma-uitwisselingsonderzoek afgerond. En ik denk dat de eerste plaats waar ik het had gepresenteerd, was wat toen de Transverse Myelitis Association heette. Dus Sandy Siegel zou zich dat goed herinneren. Dan zijn er preventieve behandelingen. Er zijn veel behandelingen die nuttig lijken te zijn. Er zijn er drie die door de FDA zijn goedgekeurd en waarvan ik denk dat ze speciale erkenning nodig hebben omdat ze pas onlangs zijn goedgekeurd.

[00:37:03] En, op basis van zeer rigoureus wetenschappelijk onderzoek, is aangetoond dat ze zeer effectief zijn. De ene heet eculizumab, de tweede is inebilizumab en de derde is Satralizumab. En ze hebben ook commerciële namen. Soliris en Uplizna en Enspring zijn de drie commerciële namen, drie verschillende bedrijven die deze produceren.

[00:37:27] En ik zal niet ingaan op de details van hoe ze worden toegediend, maar het zijn allemaal monoklonale antilichamen, zeer gerichte behandelingen, die specifieke ontstekingsroutes blokkeren en het aantal aanvallen verminderen met ergens tussen de 75 en 95%, samenvattend over al deze verschillende agenten.

[00:37:46] En dan symptoombehandelingen, waar we het misschien over hebben, maar ze zijn voor: 'Hoe gaan we om met verlies van gezichtsvermogen? Hoe gaan we om met de complicaties van niet lopen, fysiotherapie, pijn, enzovoort?'

GG de Fiebre: [00:38:01] Heel erg bedankt voor dat overzicht en voor de, weet je, de verschillende soorten behandelingen, weet je, acuut versus langdurig. En kunnen de aquaporine-4-antilichaamniveaus dus worden beïnvloed door acute behandelingen of deze langdurige behandelingen?

Dr Brian Weinshenker: [00:38:15] Ze kunnen zeker worden beïnvloed door de acute behandeling, vooral plasma-uitwisseling. In wezen verwijderen we antilichamen in bulk, dus de niveaus kunnen tot meer dan 99% dalen. Natuurlijk, hoe sneller we ze eruit halen, patiënten blijven die antilichamen produceren, en dus is het een beetje een race met plasma-uitwisseling om ze sneller te verwijderen dan patiënten ze kunnen produceren.

[00:38:39] Maar op korte termijn is het een effectief iets. Het is duidelijk dat we op de lange termijn iets moeten doen om de productie van antilichamen te stoppen. Steroïden kunnen ook de niveaus verlagen. Het beste is dus om het bloed te testen voordat er steroïden of plasma-uitwisseling is begonnen. Maar het grootste probleem is met de plasma-uitwisseling, het verlagen van de niveaus.

Jacinta Behne: [00:39:03] Heel erg bedankt. Laten we verder gaan met de symptomen, alstublieft. Als een patiënt naar u toe komt en er is mogelijk een vermoeden van NMOSD, zijn er dan algemene symptomen waar u in eerste instantie naar zou zoeken?

Dr Brian Weinshenker: [00:39:16] De belangrijkste symptomen zijn degene waar ik eerder naar verwees, het verlies van het gezichtsvermogen en de verlamming, verlies van functie, maar er zijn enkele andere symptomen die minder, misschien wat minder vaak voorkomen en minder goed worden herkend . Een zeer karakteristieke die optreedt na transversale myelitis, de verlammingsaanvallen, is iets dat paroxysmale tonische spasmen wordt genoemd. En vaak komt dit misschien dagen of weken na een aanval van transversale myelitis en patiënten krijgen deze aanvallen waarbij de benen optrekken en draaien, duurt meestal ongeveer 30 seconden tot een minuut, maar ze kunnen meerdere keren per uur beginnen terug te komen.

[00:40:07] Soms kunnen de handen ook worden aangetast en zal de hand een klauwachtige houding aannemen. En helaas krijgen patiënten vrij vaak te horen dat dit spasticiteit is, wat het niet is. Wat het is, is kortsluiting over de blote zenuwen die dicht bij elkaar liggen wanneer de myeline wordt verwijderd, in neuromyelitis optica. En het lijkt, hoewel het voorkomt bij MS en neuromyelitis optica, frequenter en ernstiger te zijn bij neuromyelitis optica. En de behandeling daar is een medicijn genaamd carbamazepine of Tegretol, dat in een zeer lage dosis dat soort symptomen zal stoppen. Dus dat is een voorbeeld van een soort acuut symptoom dat kan optreden.

[00:40:54] Natuurlijk is er urineretentie en moeten we misschien een katheter in de blaas plaatsen, maar meestal is dat niet blijvend en nadat de patiënt hersteld is, zal er een redelijk goed herstel zijn van de blaasfunctie bij de meeste. En er kunnen enkele aanhoudende symptomen zijn die behandeling vereisen, maar een permanente katheter is meestal niet nodig, tenzij de patiënt zeer ernstige schade heeft als gevolg van een episode van myelitis transversa.

GG de Fiebre: [00:41:24] Oké. Dus je zei, weet je, dat er een bepaald soort mensen is die te horen krijgen dat dat spasticiteit is. Maar komt spasticiteit en, weet je, als iets aparts voor bij NMOSD? En zo ja, hoe wordt het op de lange termijn behandeld?

Dr Brian Weinshenker: [00:41:36] Spasticiteit is eigenlijk wat er gebeurt als de reflexen in het been, ik denk dat mensen weten wat reflexen zijn, als de dokter op de knie tikt en het been springt, maar we zijn aangesloten in de fabriek in een manier dat, zelfs als er ernstige schade is aan ons ruggenmerg en de hersenen niet de gebruikelijke berichten kunnen sturen om de reflexen uit te schakelen, de reflexen het overnemen. En wanneer we proberen op onze benen te staan, in plaats van dat ze volledig verlamd en slap zijn, nemen de reflexen het over en houden ze je overeind. En dat is maar goed ook.

[00:42:16] Spasticiteit is dus niet alleen slecht, maar het kan ook teveel van het goede zijn. De reflexen kunnen het echt overnemen en je benen erg stijf maken en springen. En als u in een stoel zit, kunnen uw benen verkrampen en kan uw rug verstijven en kunt u van de stoel afglijden. Dat is teveel van het goede. Dat moet onder controle worden gehouden en ik vertel mensen dat het behandelen van spasticiteit is als het bouwen van een piramide. We beginnen altijd met het onderste niveau van de piramide, dat is uitrekken, wat geen bijwerkingen heeft en waarschijnlijk de meest effectieve behandeling is, maar gelaagd, de volgende laag van de piramide die omhoog gaat, zou orale medicijnen tegen spasticiteit zijn, zoals Baclofen of tizanidine.

[00:43:00] Er zijn er nog een paar en de combinatie is meestal effectief. Maar andere dingen, zoals het injecteren van Botox en, weet je, in echt extreme gevallen waarin mensen erg ongemakkelijk zijn en misschien niet kunnen strekken omdat er te veel handicap is, hebben we pompen die Baclofen rechtstreeks in de wervelkolom kunnen injecteren, wat dit praktisch altijd onder controle zal houden. stijfheid.

[00:43:26] Maar soms kan er wat functieverlies optreden. Dus we proberen, weet je, die piramidestrategie te gebruiken, altijd beginnend met de onderkant van de piramide, eerst de rekoefeningen en dan de orale behandelingen.

Jacinta Behne: [00:43:41] Heel erg bedankt. Wat betreft pijn bij NMO, kunt u iets zeggen over wat voor soort pijn er optreedt en hoe deze kan worden behandeld? Met andere woorden, zijn er veelgebruikte behandelingen voor pijn bij NMO?

Dr Brian Weinshenker: [00:43:56] Zeker, en weet je, ik zag een recent onderzoek over kwaliteit van leven. Het werd feitelijk uitgevoerd door Horizon Therapeutics, en hun bevindingen zouden, denk ik, vrij goed passen bij mijn eigen ervaringen, dat de meeste mensen met NMO geen permanente pijn hebben. De pijn komt voor in periodieke periodes, vaak met andere ziekteactiviteit. Dus een patiënt die transversale myelitis krijgt, zal vaak als eerste symptomen brandende pijn in de rug zijn, vaak ter hoogte van de ontsteking van het ruggenmerg. En dit kan dagen of weken aanhouden en kan worden beheerd met verschillende behandelingen.

[00:44:37] Typisch degene die zenuwprikkelbaarheid verminderen omdat acute ontsteking opkomt. Wanneer een patiënt aanvallen van verlies van gezichtsvermogen in het oog krijgt, krijgen ze vaak oogpijn, vooral erg bij oogbewegingen. Het is vaak geen invaliderende pijn, maar zeker significante pijn. Er zijn dus tijdelijke pijnen. Ik noemde die spasmen die met Tegretol worden behandeld. Het zijn vaak behoorlijk pijnlijke, pijnlijke spasmen, maar sommige patiënten hebben langdurige, vaak na een ruggenmergontsteking, brandend en tintelend gevoel in de benen, wat we neuropathische pijn noemen. En nogmaals, beheerd door een combinatie van fysieke maatregelen, stimulatoren, verschillende soorten en medicijnen die prikkelbaarheid van de zenuwen verminderen, bijvoorbeeld gabapentine of pregabaline. Neurontin of Lyrica zijn dus de handelsnamen voor die medicijnen.

GG de Fiebre: [00:45:39] Dank je. En dan, in termen van darmfunctie, hoe kan NMOSD iemands darmfunctie beïnvloeden? Wat zijn de belangrijkste soorten behandelingsstrategieën daarvoor?

Dr Brian Weinshenker: [00:45:50] Juist. Welnu, elke patiënt met significante wat we myelopathie of ruggenmergbeschadiging noemen die leidt tot verlies van de ruggenmergfunctie, verliest vaak het gevoel dat ze een stoelgang nodig hebben.

[00:46:06] Dus het eerste is dat ze de neiging hebben om onregelmatig en verstopt te raken. En soms, vooral als constipatie mag vorderen, als ze een stoelgang hebben, krijgen ze heel weinig waarschuwing en kunnen ze incontinent zijn. En het belangrijkste is voor de meeste mensen herkenning en preventie en proberen een regelmatige stoelgang aan te kweken. En iedereen heeft een iets andere formule. Wat ik patiënten meestal probeer aan te moedigen, is hun stoelgang in de gaten te houden en elke ochtend een stoelgang aan te leren. Soms kan het nemen van wat meer tijd na het drinken van een hete kop koffie in de ochtend, extra tijd nemen, als een stoelgang niet gemakkelijk mogelijk is, een glycerine-zetpil gebruiken om de darmen te stimuleren om die stoelgang te bereiken.

[00:47:02] En meestal, als je de darmen traint, zullen ze het regime min of meer oppikken en volgen. Als het een bepaald probleem wordt, kan het ook helpen om één of twee keer per dag Senna te gebruiken, wat een stimulerend middel is. Het is belangrijk om de ontlasting zacht te houden. Dus het gebruik van zemelen, of Metamucil, of een ontlastingverzachter, of een combinatie daarvan, heeft zeer weinig bijwerkingen en helpt min of meer het soort constipatie te voorkomen dat het succes van dat behandelingsregime kan verstoren.

[00:47:38] Maar voor de meeste mensen met dit probleem kunnen we ze op een regelmatige stoelgang krijgen die incontinentie min of meer volledig vermijdt en hun leven veel comfortabeler maakt.

Jacinta Behne: [00:47:53] Dit is zo nuttig, dat weet ik zeker. Wat zijn de mogelijke effecten van NMO op de blaasfunctie en de belangrijkste behandelingsstrategieën voor blaasdisfunctie bij onze patiënten?

Dr Brian Weinshenker: [00:48:05] Ja, het zou dezelfde groep patiënten zijn die de darmproblemen hebben, mensen met ruggenmergaandoeningen. En er zijn verschillende patronen van blaasproblemen, waarschijnlijk de meest voorkomende is de spastische of prikkelbare darm, of de blaasspier wordt stijf en kan niet volledig worden gevuld, en de patiënt krijgt de drang om te gaan. Er is een constante drang. En het andere patroon dat erg belangrijk is om te onderscheiden, is dat waarbij de blaasspier niet samenwerkt met de sluitspier die de blaas opent en de blaas overvult omdat de sluitspier er gewoon niet goed mee gecoördineerd is, en de behandeling is behoorlijk verschillend.

[00:48:53] Als de blaas niet leeg raakt, is het belangrijkste om te proberen de blaas leeg te krijgen. En er zijn een aantal manieren om dat te doen, waarbij we conservatieve maatregelen kunnen gebruiken. Maar soms kan zelfintermitterende katheterisatie, waarvan ik weet dat het voor veel patiënten erg angstaanjagend klinkt, maar eigenlijk heel eenvoudig is, zowat alle patiënten kunnen leren om het te doen, echt veel verlichting geven en zowel de blaas als de blaas beschermen. de nieren tegen overvulling en druk die kan oplopen naar de nieren.

[00:49:25] Voor degenen die goed legen en die prikkelbare blaas hebben, zijn er een aantal blaasontspannende medicijnen die we kunnen gebruiken, zoals Ditropan is een veel gebruikte. Ze hebben vaak de neiging om een ​​droge mond te veroorzaken, maar ze kunnen de prikkelbaarheid van de blaas verminderen en veel symptomen verlichten.

GG de Fiebre: [00:49:44] Dank je. En hoe zit het dan met visuele problemen? Dus, als iemand, weet je, problemen met het gezichtsvermogen heeft na een aanval van optische neuritis en wat kan er worden gedaan om dat te beheersen?

Dr Brian Weinshenker: [00:49:55] Welnu, het is heel belangrijk om tijdens de acute episode, wanneer de patiënt plotseling verlies van het gezichtsvermogen krijgt, alles te doen wat we kunnen om het gezichtsvermogen te redden. En dat zijn de steroïden onmiddellijk en de plasma-uitwisseling onmiddellijk. Als dat niet werkt of, bij sommige patiënten met zeer ernstige aanvallen, zijn er sommigen die denken dat het gelijktijdig geven van beide behandelingen betere resultaten zou kunnen opleveren. Ik zou zeggen dat dat nog steeds een beetje controversieel is. Maar het gebruik van plasma-uitwisseling wordt erg belangrijk.

[00:50:25] Als het gezichtsvermogen eenmaal verloren is gegaan bij neuromyelitis optica, is het erg moeilijk om de functie te herstellen. Natuurlijk hebben we twee ogen. Gelukkig beïnvloedt NMO één oog tegelijk. We zijn erg voorzichtig om patiënten een effectieve behandeling te geven om het gezichtsvermogen in het andere oog te beschermen. Het verliezen van één oog is zeker een slechte zaak, maar het komt niet in de buurt van de ramp om het gezichtsvermogen in beide ogen te verliezen. Dat zijn dus heel belangrijke dingen.

[00:50:56] Natuurlijk hebben we een kliniek voor slechtzienden. Als de patiënten wat restzicht hebben, is er vaak een zwarte vlek in het midden van het zicht. Vergroting is misschien niet zo handig. We hebben andere soorten apparaten om mensen met slechtziendheid te helpen omgaan. En ik zal niet ingaan op alle details van wat er mogelijk zou kunnen zijn via een kliniek voor slechtziendheid, maar het herstellen van het gezichtsvermogen op dit moment is echt niet haalbaar voor de meerderheid van de patiënten met chronisch verlies van gezichtsvermogen in een oog. Preventie en zeer snelle behandeling van de aanval, wanneer er een acuut verlies van gezichtsvermogen is bij een patiënt met neuromyelitis optica, is dus erg belangrijk.

GG de Fiebre: [00:51:43] Geweldig. Heel erg bedankt voor, weet je, dit overzicht van de geschiedenis, diagnose en vervolgens behandeling en symptoombeheer. Voordat we vandaag eindigen, wil ik je vragen of je nog iets wilt zeggen waar we het niet over hebben gehad of een laatste gedachte over dit onderwerp?

Dr Brian Weinshenker: [00:51:57] We waren erg uitgebreid en hebben veel dingen overwogen. Ik, weet je, ik wil gewoon eindigen met een algemeen perspectief dat, voor iemand zoals ik, die zich herinnert wat neuromyelitis optica was voordat we echt wisten dat het anders was. En voordat de meeste mensen dat begrepen, zag ik mensen bij wie een verkeerde diagnose was gesteld van multiple sclerose, die behandelingen ondergingen waarvan we nu weten dat ze echt schadelijk voor hen zijn en ernstige terugkerende aanvallen kregen en we zagen een vrij hoog sterftecijfer omdat sommige van die spinale koordaanvallen kunnen ademhalingsmoeilijkheden tot gevolg hebben. En dus was het, weet je, een vreselijke toestand. Natuurlijk is het in zekere zin nog steeds een vreselijke toestand. Maar ik denk er bijna aan zoals ik aan COVID-vaccins denk.

[00:52:44] Ik bedoel, COVID was vreselijk, maar we kregen tenminste behandelingen die voor 90% effectief waren in het voorkomen van problemen. En, weet je, hetzelfde soort voor NMO. Hoe vreselijk het ook is, we hebben nu echt goede behandelingen die ergens tussen de 80 en 90% effectief zijn in het voorkomen van aanvallen. En we hebben deze behandelingen die we heel acuut kunnen toepassen, als er toch een aanval plaatsvindt.

[00:53:10] We hebben nog een lange weg te gaan. We begrijpen de oorzaak van NMO niet volledig, waarom mensen NMO krijgen. We zijn niet perfect in het voorkomen van alle aanvallen. Maar, weet je, we hebben een lange weg afgelegd en de diagnose is nu veel, veel hoopvoller dan het was.

GG de Fiebre: [00:53:31] Ja. Nou, heel erg bedankt dat je vandaag de tijd hebt genomen. We hebben veel meegemaakt en, weet je, nogmaals bedankt voor al het werk dat je hebt gedaan om, weet je, NMOSD te identificeren en zo. Jacinta, heb je iets toe te voegen?

Jacinta Behne: [00:53:45] Niets. Ik ben zo dankbaar voor u, voor SRNA, voor u, Dr. Weinshenker en uw collega's, en vooral voor die patiënten en zorgverleners die luisteren, en bedankt aan iedereen.

GG de Fiebre: [00:53:59] Ja. Ontzettend bedankt.

Dr Brian Weinshenker: [00:54:00] Dank je.