[00:00:00] GG de Fiebre: Hallo iedereen. Bedankt dat je vandaag bij ons bent gekomen voor onze eerste sessie. Ik ben blij dat ik gezelschap krijg van Dr. Kyle Blackburn, en dus zal hij een lezing geven over hoe je een diagnose van ADEM, AFM, MOGAD, NMOSD, ON en TM krijgt. En Dr. Blackburn is assistent-professor bij de afdeling Neurologie van het UT Southwestern Medical Center. Dus heel erg bedankt dat je bij ons bent gekomen, Kyle of Dr. Blackburn, sorry. Laten we eens kijken. En Valerie, ik heb het over de onderschriften. Ik zal je apart berichten, Valerie, over het bijschrift. Dus, Dr. Blackburn, zou u uw dia willen toevoegen?

[00:00:47] Kyle Blackburn: Ik ben ze nu aan het toevoegen, en kun je het zien?

[00:00:54] GG de Fiebre: Dat kunnen we, ja! Oke. Ik ga even weg, maar ik zal er zijn, dus bedankt.

[00:01:02] Kyle Blackburn: Uitstekend. Nou, iedereen, het is me een genoegen. Dus, zoals ze zei, ik ben Kyle Blackburn, en Ben Greenberg komt hier misschien een tijdje bij ons. Maar ik werd gevraagd om deze lezing vandaag te geven. Het is iets waar ik echt gepassioneerd over ben, is hoe we tot deze diagnose komen. Ik zie dus vaak veel mensen nadat dit diagnostisch proces al een tijdje aan de gang is, en soms hebben ze nog steeds geen officiële diagnose gesteld. Dus, de delen van vandaag, ik hoop dat iedereen wegkomt met een goed begrip van het medische jargon dat we gebruiken en een beetje een basisbegrip van waarom de termen zijn zoals ze zijn. En dan komt het weg met het begrijpen van het diagnostische proces en de geneeskunde in het algemeen. En dan gaan we dat proces toepassen op deze verschillende aandoeningen en je laten zien hoe een diagnose in de loop van de tijd kan veranderen en hoe we deze kunnen verfijnen.

[00:01:58] Dus we gaan eraan beginnen, en ik ga verhuizen. Daar gaan we. Dus, zoals ik al zei, we gaan eerst beginnen met het leren van de taal, en dit zijn de dingen die dokters gebruiken om te communiceren in medische dossiers en in tijdschriften. En misschien hoor je deze woorden ook, en ben je er misschien ook oneindig bekend mee. Dus dit is het centrale zenuwstelsel, deze zeer verfijnde tekening hier. Het bestaat uit drie verschillende gebieden waarop we ons gaan concentreren: de hersenen, het ruggenmerg en de oogzenuw die door het oog loopt. En als er een probleem is met elk van deze, zullen we het hebben over hoe dat wordt geëtiketteerd. Maar we verwijzen vaak naar deze termen in medische termen, meestal afgeleid van het Latijn.

[00:02:47] Dus in het Latijn worden hersenen encefalo. De oogzenuw, of de oogzenuw, wordt oogzenuw. En de brede term van het ruggenmerg is myel, M, Y, E, L. En als iemand zoiets zegt als: "Een patiënt heeft een myelopathie", vertaalt dat zich ruwweg naar een probleem met het ruggenmerg, of een encefalopathie als een probleem met de hersenen. Meer dan dat vertelt het je niet. In de context van vandaag gaan we daar een einde aan toevoegen, het is, en dat betekent ontsteking.

[00:03:22] Dus we gaan deze samenvoegen, en elke keer dat we het hebben over een ontsteking van het ruggenmerg, wordt het myelitis. Als we het hebben over de oogzenuw, dan is het optische neuritis. En in de hersenen is het encefalitis, en soms combineren we deze samen. Dat laten we je later ADEM zien. Ik wil altijd benadrukken dat dit beschrijvende termen zijn. Deze verklaren niet waarom er een ontsteking aan de gang is. Ze zijn slechts een zeer ruwe verklaring. Ze zeggen alleen maar: "We zien wat tekenen van ontsteking, en het zit in de oogzenuw", bijvoorbeeld. Ze laten je niet zien, vertellen je waarom het gebeurt. Dat vereist een beetje meer detail, en daar gaan we op in.

[00:04:05] Dus, op elk moment ... Om hier een beetje te beginnen, kan het zenuwstelsel op veel verschillende manieren worden beschadigd. Je zou een infectie kunnen hebben. Er kan een toxische blootstelling zijn. Er kunnen zich eiwitten ophopen en om die reden kunnen zenuwen afsterven. Natuurlijk hebben velen van ons gehoord van beroertes of bloedingen in de hersenen, maar ze kunnen ook in andere delen voorkomen. Dus, echt, wanneer een patiënt binnenkomt met een klacht en we denken dat het een neurologisch probleem is, gaat er een lange lijst van dingen door ons hoofd. Telkens wanneer iemand naar me toe komt met wat we denken dat een ruggenmergprobleem is, komt er een lijst met 50 of meer dingen in mijn hoofd op een soort van mijn interne bord, en dan moet ik andere dingen gebruiken om dat te verfijnen.

[00:04:47] Dus vanaf het begin is de lijst uitgebreid met het aantal dingen dat kan gebeuren, en het is onze taak om dat te beperken. En ik laat je zien dat hier aan de rechterkant, net uit een van onze toonaangevende tijdschriften, een lijst is met mogelijke dingen die kunnen leiden tot een dwarslaesie, en deze lijst is verre van volledig.

[00:05:08] Hoe komen we daar? Hoe gaan we van al deze mogelijke oorzaken naar de hoofdoorzaak, of in ieder geval de werkende oorzaak? Nou, het is niet anders dan wat je waarschijnlijk hebt gezien als je ooit naar 'House' hebt gekeken. Het is een beetje meer een mentale oefening. We hebben het er misschien niet in realtime over, maar dit is … Het is een redelijk goede inschatting van hoe we deze telefoontjes plegen. Dus beginnen we met het bekijken van de symptomen en het uitvoeren van een neurologisch onderzoek. Dit is om ons te helpen identificeren waar in het zenuwstelsel het probleem zich voordoet. Dat is iets dat we lokalisatie noemen in de neurologie.

[00:05:47] We proberen dus vast te stellen waar de schade zich voordoet, omdat bepaalde delen van het zenuwstelsel door verschillende dingen beschadigd raken of eerder door het een gewond raken dan door het ander. Soms kunnen symptomen zoals zwakte of pijn of sensorisch verlies overal in het zenuwstelsel voorkomen, en we gaan op zoek naar elke mogelijke aanwijzing die we kunnen vinden. Maar soms houden we de lokalisatie breed. We houden het aantal mogelijkheden breed zodat het ons aan niets ontbreekt. En als we eenmaal een of twee mogelijke lokalisaties hebben gevonden, beginnen we met het formuleren van onze lijst met mogelijkheden, wat we een differentiaaldiagnose noemen, dus dit zijn alle mogelijkheden waarvan we denken dat ze aan de hand zijn. En dan beginnen we ze te rangschikken en te archiveren. Welnu, wat is hoogstwaarschijnlijk gebaseerd op de symptomen, de timing, gebaseerd op al deze andere factoren?

[00:06:40] We beginnen nu ook met testen. We gaan naar beeldvorming kijken om te bevestigen. Hebben we gelijk? Is dit inderdaad een ruggenmergprobleem? Wanneer we aan een ontsteking denken, beginnen we vaak met een analyse van het ruggenmergvocht, dus lumbaalpunctie, en we zullen ook vaak andere bloedonderzoeken, andere onderzoeken van het ruggenmergvocht en een reeks andere tests ondergaan om te proberen deze mogelijkheden te beperken. . En dan, na dat alles, zijn we misschien tot een diagnose gekomen, of hebben we op zijn minst vastgesteld wat ik een werkdiagnose noem. Dit is waar we nog steeds niet 100 procent zeker van zijn, maar we hebben een sterke mogelijkheid, maar we houden andere mogelijkheden in gedachten omdat we op de een of andere manier geen bevestiging hebben gehad.

[00:07:23] Ik presenteer dit als een nogal lineair proces, alsof dit een lopende band is. Dit is eigenlijk heel dynamisch. Dit verandert voortdurend op basis van nieuwe informatie, terwijl deze wordt verzameld. Het kan dus zijn dat u wordt verteld dat u een diagnose of op zijn minst een werkdiagnose van ontsteking van het ruggenmerg heeft, en naarmate we meer informatie krijgen, kunnen we zelfs teruggaan naar die differentiële diagnose. We kunnen terugkijken en zeggen: “Nou, misschien is dit eigenlijk een probleem met de bloedstroom. Moet dingen opnieuw ordenen en dingen heroverwegen. Dit kan in elke fase van het diagnostische proces gebeuren en af ​​en toe is het nodig om gewoon terug te gaan naar het begin.

[00:08:01] Dus af en toe, als dingen echt ingewikkeld zijn of als het lijkt alsof we iets missen, begin je gewoon vanaf het begin en ga je er weer doorheen om informatie te verzamelen, en dat is niet ongebruikelijk. Dus, zoals je kunt zien, dit proces, omdat het niet lineair is, omdat het vaak tijd kost om van punt A naar punt B te komen, om die uiteindelijke diagnose te stellen, en soms zijn er hoeken en gaten onderweg, kan het verwarrend zijn als je aan de andere kant hiervan staat. Als je in het ziekenhuis ligt en niet goed slaapt en je hebt een ruggenmergaandoening en je krijgt elke dag een andere diagnose te horen als het testen terugkomt, kan het een behoorlijk chaotisch proces zijn.

[00:08:46] En het is zeker... voor sommige mensen is het niet echt duidelijk wat hun diagnose is. Dus ik ga zo goed mogelijk proberen uit te leggen hoe diagnoses worden gesteld en hoe en wanneer deze kunnen veranderen, maar dit is alleen om u te laten zien dat dit geen eenvoudig proces is. Het vereist vaak veel nadenken en soms heroverwegen om op de juiste plaats te komen. Dus, hoe aan het einde van de dag een definitieve diagnose kan worden gesteld ... zelden hoef ik alleen maar een anamnese en een onderzoek te doen, en een veelvoorkomend voorbeeld daarvan is zoiets als migraine. Ik kan een anamnese afleggen, een goed neurologisch onderzoek doen en in de meeste gevallen de diagnose stellen zonder enige andere test.

[00:09:28] Maar dat geldt niet voor de aandoeningen waar we het vandaag over hebben. Vaak hebben we andere informatie nodig om de diagnose te stellen, en beeldvorming is daar vaak een cruciaal onderdeel van. We kijken naar bepaalde patronen van beeldvorming. We kijken naar bepaalde kenmerken op de beeldvorming die ons helpen beslissen: is dit een ontsteking of niet? En we zullen daar een beetje op ingaan, maar op basis van bepaalde patronen kunnen we een diagnose stellen zonder enige andere informatie. En dan, het laatste is testen, dat zijn zaken als het testen van het bloed, het testen van het ruggenmergvocht. Ik weet dat veel mensen zeggen: "Ik heb het gevoel dat ik 10... al het bloed uit mijn lichaam heb laten wegvloeien tijdens dit evaluatieproces", omdat het testen soms behoorlijk uitgebreid is en het niet allemaal tegelijk terugkomt . Maar dat zijn de drie facetten.

[00:10:12] Op elk moment kunnen we een definitieve diagnose stellen of op zijn minst een mogelijke diagnose stellen. Dus, om ze snel door te nemen, wat zijn de aanwijzingen die we gebruiken om te bepalen of er een ontsteking in het zenuwstelsel zit? De eerste, we kijken naar beeldvorming voor verschillende kenmerken, maar een van de meest voorkomende die we zouden gebruiken om te zien of er een actieve ontsteking aan de gang is, is contrastverbetering. Dus als iemand van u een MRI heeft gekregen voor een ontstekingsaandoening, heeft u waarschijnlijk een infuus gehad en heeft u contrastmiddel gekregen via het infuus.

[00:10:48] En toen dat gebeurde, willen we zien of er iets van dat contrast lekt in de zenuw, de oogzenuw, de oogzenuw, het ruggenmerg of de hersenen. Als het dat doet, is dat een aanwijzing dat er een afbraak is in de bloed-hersenbarrière, wat een strakke structuur is die bedoeld is om zaken als contrast uit de hersenen te houden. Dat geeft aan dat er mogelijk een actieve ontsteking in dat gebied is, vooral als we achterdochtig zijn voor een ontstekingsaandoening en geeft ons zeker de aanwijzing dat er een actieve ontsteking aan de gang is.

[00:11:23] En een andere belangrijke aanwijzing waar we vaak naar zoeken, is de analyse van het ruggenmergvocht. Dit zijn dus enkele van de tests die we vaak krijgen om te zoeken naar tekenen van ontsteking. Bij ontsteking zijn natuurlijk bloedcellen betrokken, met name witte bloedcellen, dus als we een hoog aantal zien, beginnen we te denken dat daar een ontsteking is. We zien vaak eiwitten omdat, zoals ik al zei, die bloed-hersenbarrière vaak wordt doorbroken bij actieve ontstekingen, dus we zullen hoge niveaus van eiwitten in het ruggenmergvocht zien.

[00:11:51] We kijken naar de suikerspiegel en als die gevaarlijk laag is, denken we eigenlijk vaak aan infecties. Maar als ze normaal zijn, denken we nog steeds aan ontstekingen. En dan kijken we ook naar de productie van antilichamen, dus antilichamen zijn een van de manieren waarop uw immuunsysteem vreemde indringers verfijnt en aanvalt. En als we een hoge productie van antilichamen in het ruggenmergvocht zien in vergelijking met het bloed, suggereert dat dat er een actieve ontsteking gaande is in het ruggenmergvocht, dus dit zijn ook enkele van de andere aanwijzingen waarnaar we zullen zoeken.

[00:12:22] Dus ik ga die informatie opnemen. U weet nu een beetje hoe het diagnostisch proces werkt en hoe het dynamisch is. U kent nu enkele aanwijzingen waarnaar we gaan zoeken om te beoordelen op ontsteking wanneer we een patiënt beoordelen op mogelijke ontsteking van het zenuwstelsel. Nu gaan we die details daadwerkelijk toepassen, en we gaan proberen enkele gevallen op te lossen, en we gaan je laten zien hoe de diagnoses worden gesteld en hoe ze verschuiven.

[00:12:52] Dus we gaan beginnen met ruggenmergontsteking of myelitis. Dus we hebben onze theoretische patiënt hier, een 33-jarige vrouw die zich presenteert met beenzwakte, sensorische veranderingen en urine-incontinentie die 4 dagen geleden begon. En ik ben overgestapt van Dr. House naar George Clooney in 'ER' omdat Dr. House nogal een eikel is voor patiënten, dus ik dacht dat we zouden gaan met iemand die wat vriendelijker is. Dus, onze patiënt presenteert zich op de eerste hulp, en Dr. Clooney doet een volledig onderzoek en anamnese, en op basis daarvan maakt hij een lokalisatie, en hij stelt vast dat dit in het ruggenmerg zit.

[00:13:36] Dus om dat te evalueren, begint hij met testen. We krijgen beeldvorming en analyse van het ruggenmergvocht en we zien actieve ontsteking in de wervelkolom, zoals blijkt uit deze contrastverbetering. En in ons ruggenmergvocht zien we een aantal witte bloedcellen en verhoogde eiwitniveaus. Er lijkt dus een actieve ontsteking in de wervelkolom te zijn. Dus concludeert dr. Clooney dat deze patiënt transversale myelitis heeft. Nou, dat is een goed werkende diagnose. Dat wil zeggen, zoals ik je heb verteld, dat is een beschrijvende term. En in de wereld van vandaag denken we zeker dat dat verdere evaluatie behoeft.

[00:14:19] Dus op dit moment hebben we wat voorlopige informatie die zegt dat er een ontsteking in de wervelkolom is. We moeten nog uitzoeken waarom. In dit geval zijn er dus meer tests nodig om te bepalen waarom er een ontsteking van het ruggenmerg optreedt. Myelitis transversa is op zichzelf, zonder enig ander onderzoek, geen adequate diagnose. Dus we gaan een paar scenario's met deze zaak doornemen. We hebben dus een ontsteking van het ruggenmerg geïdentificeerd. Onze werkdiagnose is myelitis transversa, maar we doen meer evaluaties. En we besluiten een hersen-MRI te doen, en we ontdekken dat de hersenscan tekenen vertoont van meerdere hersenlaesies.

[00:15:05] En op basis van deze informatie, gebaseerd op het patroon van de ruggenmergontsteking en dit patroon van de hersenbeeldvorming, kunnen we onze diagnose verfijnen. We kunnen gaan van een vage ruggenmergontsteking tot een daadwerkelijke stoornis, en in dit geval was de stoornis multiple sclerose. En dit is eigenlijk een veelvoorkomend scenario waarbij iemand binnenkomt, ze hebben een dwarslaesie. We zien de ontsteking in de wervelkolom, maar dan zien we ook tekenen van een actieve of oude ontsteking in de hersenen, en dat zorgt ervoor dat we onze diagnose verfijnen.

[00:15:39] Je ziet nu al dat een werkende diagnose kan veranderen als er informatie ter tafel wordt gebracht. Multiple sclerose vereist behandeling met immunotherapie, dus het is eigenlijk een grote game-wisselaar. We moeten dit behandelen om ervoor te zorgen dat er geen actieve ontsteking is. En dit kan waar zijn voor bepaalde patiënten die binnenkomen met een aanvankelijke ontsteking van het ruggenmerg. Dus als een patiënt binnenkomt, kan een neuroloog besluiten dat er mogelijk een risico is voor toekomstige gebeurtenissen.

[00:16:09] We moeten je ofwel nauwlettend volgen en kijken of je tekenen van multiple sclerose ontwikkelt, of we moeten doorgaan met een ander onderzoek. Dus af en toe zal multiple sclerose op het spel staan ​​voor iemand die net een enkele episode van ruggenmergontsteking heeft gehad, en ze hebben mogelijk follow-up nodig om te zien of ze ooit de officiële diagnose van multiple sclerose zullen halen. Dus we gaan deze zaak opnieuw doornemen, en we gaan dit een paar keer herhalen en je een paar hoekjes en gaatjes laten zien.

[00:16:38] Dus nogmaals, werkdiagnose van myelitis transversa. Patiënt heeft actieve ruggenmergontsteking, maar deze keer zien we geen tekenen van ontsteking in de hersenen, dus kunnen we geen diagnose van multiple sclerose stellen, hoewel we wel enige ontsteking in het ruggenmergvocht zien. Ik heb deze keer gewoon de CSF leeg. Deze persoon kan dus worden toegelaten. Ze hebben te horen gekregen dat ze myelitis transversa hebben. En als het testen eraan komt, en soms duurt dit testen weken, wordt er een antilichaam tegen aquaporine-4 in het bloed gevonden.

[00:17:12] En dat is eigenlijk een scenario waarin de diagnose verandert. We verfijnen onze diagnose. We gaan van alleen transversale myelitis, een beschrijvende term, naar een beveiligde diagnose van NMO. Dus wanneer we een ontsteking van het ruggenmerg zien en aquaporine-4-antilichamen vinden, zullen we die diagnose vaak moeten wijzigen, en dit heeft gevolgen voor deze persoon. We weten dat aquaporine-4-antilichamen een hoog risico voorspellen om ergens in de toekomst een ontsteking in het zenuwstelsel te krijgen, dus deze persoon zou ook worden behandeld met immunotherapieën.

[00:17:48] Dus je ziet al hoe een diagnose kan veranderen op basis van beeldvorming of testresultaten, en het kan in de loop van de tijd veranderen. We gaan hetzelfde scenario nog een keer doornemen en we gaan het hebben over myelitis transversa. We hebben een ontsteking in de wervelkolom. De hersenen zien er redelijk schoon uit, maar deze keer, een week later, zijn onze MOG-antilichamen positief en ze zijn op een hoog niveau. En op basis van de kenmerken verandert de diagnose weer. We gaan dus van een beschrijvende term als myelitis transversa naar een MOG-geassocieerde aandoening of MOGAD zoals we er tegenwoordig vaak naar verwijzen.

[00:18:27] En deze persoon heeft misschien geen andere behandelingen op de langere termijn nodig dan wat ze nodig hebben voor hun acute aanval, maar ze zullen zeker moeten worden gecontroleerd en ervoor moeten zorgen dat ze geen toekomstige aanvallen ontwikkelen, waarbij punt dat ze misschien behandeling nodig hebben. Dus nogmaals, we gingen van een beschrijvende diagnose naar een bevestigde diagnose op basis van de testresultaten. En we gaan een ander scenario doornemen.

[00:18:52] Dus in dit laatste scenario bereikten we opnieuw de conclusie van het ruggenmerg. We hebben bevestigd dat er een ontsteking aan de gang is, dus we hebben een beschrijvende diagnose van myelitis transversa, maar alle testen die we terugsturen, onthullen geen oorzaak. Dus op dat moment vonden we aquaporine-4 niet. We hebben MOG niet gevonden. We hebben getest voor elk besmettelijk onderzoek dat ons ziekenhuis beschikbaar heeft, maar we vonden een ontsteking in het ruggenmerg met onze CSF en onze MRI van de wervelkolom. Op dat moment is het passend om dit geval te bestempelen als wat we idiopathische myelitis transversa noemen.

[00:19:32] En de meeste mensen, wanneer ze door een dokter worden verteld, of ze zeggen: "Ik heb myelitis transversa", is dit waar ze naar verwijzen. Ze verwijzen naar het hebben van idiopathische myelitis transversa. Dit betekent dat we hebben getest op elke bekende oorzaak waarvan we denken dat die mogelijk is, en we hebben geen oorzaak gevonden, dus dit geval wordt gedefinieerd als idiopathisch. En ik benadruk dat omdat deze persoon gecontroleerd moet worden. Ze zouden symptoomcontrole moeten ondergaan om ervoor te zorgen dat er in de loop van de tijd niets anders ontstaat.

[00:20:08] Maar voorlopig is de diagnose idiopathische myelitis transversa. Dus het leerpunt hier is dat als we al onze testen hebben gedaan - en dat kan een paar weken duren voordat alles terugkomt -, als die evaluatie eenmaal is gedaan en we geen enkel teken van een oorzaak voor de ontsteking hebben gevonden. kan een patiënt de diagnose krijgen van een idiopathische aandoening zoals idiopathische myelitis transversa. Dit impliceert dat we geen oorzaak hebben gevonden.

[00:20:37] En soms raken mensen daardoor een beetje in de war, maar we zullen een aantal situaties bespreken waarin we die diagnose moeten veranderen. En dus gaan we nog een scenario voor de wervelkolom doornemen. En we gaan vaststellen dat er een ontsteking van het ruggenmerg aan de gang is. We hebben al onze tests gedaan en alles is negatief. Alles is normaal. Ons individu wordt in dit geval verteld dat ze idiopathische myelitis transversa hebben, en een paar weken later komen ze binnen en er wordt bevestigd dat ze een episode van optische neuritis hebben.

[00:21:18] Dus gingen ze van idiopathische TM naar een tweede evenement. Ze hadden geen antilichamen tegen aquaporine-4. Ze hadden geen MOG-antilichamen, maar ze hebben een terugkerende episode gehad. In bepaalde situaties is het aangewezen om die diagnose te wijzigen. Nogmaals, de diagnose verandert van idiopathische myelitis transversa naar, in dit geval, zou je een argument kunnen aanvoeren voor een seronegatieve NMOSD. En deze patiënt kan in de toekomst behandelingen nodig hebben. Ze hebben mogelijk in de toekomst speciale neurologische zorg nodig omdat ze meerdere gebeurtenissen hebben gehad.

[00:21:54] Er zijn dus situaties waarin NMOSD kan worden gedefinieerd zonder aquaporine-4-antilichamen, en daar gaat het hier om. Af en toe kan een patiënt te horen krijgen dat hij idiopathische myelitis transversa heeft, maar die diagnose kan ook veranderen. Daarom is het proces... Het is belangrijk dat dit proces plaatsvindt in nauw overleg met een neuroloog, vooral als er zich toekomstige gebeurtenissen voordoen. Er kan dus een diagnose van seronegatieve NMO worden gesteld als er meerdere episodes van ontsteking plaatsvinden in verschillende delen van het zenuwstelsel, maar we het antilichaam niet vinden. Dus idiopathische myelitis transversa kan onder bepaalde omstandigheden seronegatieve NMOSD worden.

[00:22:36] Oké. Dus ik heb de trein van het ruggenmerg min of meer verslagen, dat pad behoorlijk uitgebreid gevolgd en je enkele hoekjes en gaatjes laten zien. En we gaan het straks nog even hebben over AFM. Maar ik ga ons transversale myelitis-scenario, ons myelitis-scenario nemen en het op zijn kop zetten en het veranderen in een situatie voor iemand die typisch optische neuritis zou hebben. Dit zijn dus symptomen van verlies van gezichtsvermogen en pijn die al 4 dagen voorkomen. En ik wilde je even snel laten zien dat het diagnostisch proces voor deze twee stoornissen eigenlijk vrij gelijkaardig is.

[00:23:09] Aquaporine-4- en MOG-antilichamen en bepaalde infecties kunnen dus beide een ontsteking van de oogzenuw of het ruggenmerg veroorzaken. Dus terwijl we door het diagnostische proces lopen, lijkt het eigenlijk behoorlijk op elkaar. Als we uitgebreide tests zouden doen en deze persoon geen bekende oorzaak had, zouden we dit bestempelen als een idiopathische optische neuritis. Nogmaals, als we geen oorzaak vinden, wordt het bestempeld als idiopathisch. Als deze persoon toekomstige gebeurtenissen zou hebben, kunnen we de diagnose veranderen in een van die terugkerende aandoeningen zoals seronegatieve NMO, maar het proces is vrij gelijkaardig voor optische neuritis.

[00:23:43] Dus ik wilde laten zien dat ze erg op elkaar lijken, maar ik gebruikte TM gewoon als het belangrijkste voorbeeld. En nu gaan we een paar van de andere stoornissen doornemen en snel praten over enkele van de overwegingen daar. Dus we gaan het nu hebben over acute slappe myelitis die de neiging heeft zich een beetje anders voor te doen dan andere oorzaken van ontsteking van het ruggenmerg. We hebben dus een 8-jarige jongen die zich presenteert met koorts, een loopneus en zwakte in de linkerarm. Het is een beetje anders dan wat we de vorige keer zagen.

[00:24:18] Het kan dus zijn dat onze arts in dit geval meer dan één lokalisatie moet overwegen, omdat er meer dan één ding is dat armzwakte kan veroorzaken, maar besluit uiteindelijk dat ze het ruggenmerg op de lijst gaan zetten. Ze verkrijgen beeldvorming en ze vinden een ontsteking in de wervelkolom, maar ze vinden deze in de delen van de wervelkolom die de motorische zenuwen vasthouden. Ze vinden tekenen van ontsteking in het ruggenmergvocht, maar ze testen ook op enterovirus, omdat er koorts was en deze ademhalingssymptomen, en het komt positief terug.

[00:24:53] Hierdoor zou deze persoon in aanmerking kunnen komen voor een diagnose van acute slappe myelitis. Dit is dus een typische presentatie voor AFM, en in dit geval gebruiken we veel van de klinische kenmerken en de beeldvormende kenmerken om die diagnose te stellen. Dus meestal een jonger kind met koorts met een ziekte van de bovenste luchtwegen die vervolgens zwakte ontwikkelt, meestal in de armen maar kan voorkomen in de benen, met tekenen van motorische zenuwbeschadiging in het ruggenmerg, dat in aanmerking komt voor een diagnose van AFM . Het slappe gedeelte... Ik heb dit niet behandeld in onze cursus medische terminologie, maar slappe betekent gewoon dat de spiertonus is afgenomen en de arm slapper is dan vroeger.

[00:25:42] En dit is typisch AFM. En dan is de laatste stoornis die ik vandaag de ins en outs ga behandelen, ADEM. En ik wilde dit uitsplitsen, een beetje wat ADEM betekent. We kennen de encefalo en de myelitis al, maar gedissemineerd betekent gewoon verspreid en acuut betekent gewoon een soort snel begin. Dus ik wil benadrukken dat, hoewel de naam encefalomyelitis is, je eigenlijk geen ruggenmergontsteking hoeft te hebben om ADEM te hebben. Het is eigenlijk een soort verkeerde benaming op die manier. Maar deze aandoening impliceert dat iemand het plotselinge begin van een verspreide ontsteking door het hele zenuwstelsel heeft gehad.

[00:26:26] Ze kunnen dus meerdere hersengebieden hebben. Ze kunnen een ruggenmerg hebben en ze kunnen een oogzenuw hebben. Ze kunnen dus meerdere gebieden tegelijkertijd raken. En dit komt vaker voor bij kinderen, dus we gaan een ander pediatrisch geval gebruiken. En dit is een 6-jarige jongen die zich presenteert met verwardheid, zwakte en een aanval. Dit alles leek 3 dagen geleden te zijn begonnen. Vorige week had hij een paar dagen diarree en koorts. We horen dus vaak met ADEM een geschiedenis van enige infectieuze blootstelling vóór het begin van deze symptomen.

[00:26:56] En dit is een beetje een ander scenario. We hebben te maken met de hersenen. We hebben niet te maken met het ruggenmerg of de oogzenuw, en er zijn veel dingen die hersenontsteking kunnen veroorzaken. Dus we hebben een jong kind en Dr. Clooney is op de SEH. Hij heeft een kind met verwarring en andere kenmerken, en hij bereikt ADEM niet meteen. Hij besluit eigenlijk een CSF-analyse te doen omdat meningitis op dit differentieel zit. En hij ziet een ontsteking in de wervelkolom en gaat verder met onderzoek naar mogelijke meningitis. Deze diagnose zal worden verfijnd op basis van de resultaten van andere testen.

[00:27:37] Dus de beeldvorming komt terug en we kunnen ontstekingen in de hersenen zien. We kunnen er ook bewijzen van zien in het ruggenmerg en de oogzenuw. Zoals ik al zei, die zijn niet vereist, maar we moeten zeker bewijs zien van verspreide ontstekingen in de hersenen. En dat is hoe we deze diagnose verfijnen, dus een kind dat verward binnenkomt en na een recente ziekte misschien in eerste instantie dacht dat het meningitis heeft, en dat kan verfijnd worden tot ADEM zodra de beeldvorming terugkomt. En de definitieve diagnose hier werd geconcludeerd als ADEM.

[00:28:14] Nu is er één scenario waarin deze diagnose zou veranderen, en dat is waar MOG-antilichamen een paar weken later worden gevonden. En het is bekend dat MOG-antilichamen een oorzaak van ADEM zijn en het risico van toekomstige gebeurtenissen in de toekomst kunnen voorspellen. Dus deze zaak zou eigenlijk worden verfijnd om een ​​MOG-geassocieerde ADEM of een MOG-geassocieerde stoornis te zijn. We zouden deze jongen ook in de loop van de tijd willen volgen.

[00:28:39] Dus ik weet dat dat een soort wervelwind was. Ik beantwoord graag alle vragen, maar ik wilde vandaag enkele van de belangrijkste punten van deze toespraak behandelen. Dus ik wil benadrukken dat termen als myelitis transversa en ADEM beschrijvend zijn. We bedoelen vaak idiopathische myelitis transversa of ADEM zonder bekende oorzaak. We moeten testen doen om te bepalen waarom. We moeten proberen te graven op basis van geschiedenis en testen om de definitieve oorzaak voor deze symptomen te achterhalen.

[00:29:20] Mensen met een ontsteking in het zenuwstelsel kunnen een meer verfijnde diagnose krijgen op basis van de resultaten van de beeldvorming en de laboratoriumtests die ze krijgen. Dat is waarom dingen kunnen veranderen, wat u wordt verteld kan van dag tot dag veranderen naarmate er meer informatie wordt verzameld. Als na een uitgebreide evaluatie geen duidelijke oorzaak voor de ontsteking wordt gevonden, kan dit worden bestempeld als een idiopathisch geval zoals idiopathische myelitis transversa. En in gevallen waarin terugkerende episodes van ontsteking optreden, moet een idiopathische diagnose mogelijk opnieuw worden geëvalueerd, en dat moet mogelijk in een academisch centrum met enige expertise zijn. En dat is echt het einde van mijn toespraak vandaag. Ik stel het op prijs dat jullie me er allemaal bij hebben, en ik ben blij om een ​​paar vragen te beantwoorden.

[00:30:09] GG de Fiebre: Hoi. Heel erg bedankt daarvoor, dr. Blackburn. We kregen wel een paar vragen. Ik vond het een heel goed overzicht van een zeer complexe kwestie in termen van het stellen van een diagnose. Ik weet dat het voor mensen een uitdaging kan zijn om tot de juiste diagnose te komen en al dat proces te doorlopen, dus waardeer dat. Een vraag die we kregen is: hoe vaak komt het voor dat het ziekenhuisteam mogelijk een laesie in de wervelkolom of, denk ik, radioloog over het hoofd ziet? Ze kregen aanvankelijk te horen dat hun centrale zenuwstelsel schoon was en dat het een probleem was met hun zenuwwortels, en ze wisselden 2 maanden later van neuroloog en kregen toen de diagnose TM en dat hun laesie blijkbaar vrij klein was. Kun je daar een beetje over praten?

[00:30:52] Kyle Blackburn: Ja. Het is een geweldige vraag. Beeldvorming van het ruggenmerg is dus technisch zeer uitdagend, en als dat zo is... Zelfs kleine bewegingen kunnen het testen soms vergroten. En ik heb dit scenario deze week moeten doornemen. Ik ben zelf in ziekenhuisdienst, dus ik moest heel zorgvuldig kijken naar een patiënt die heel duidelijk tekenen van een ruggenmergziekte had en heel zorgvuldig naar hun MRI kijken om de plek te vinden. Dus als het gebied klein is, kan het absoluut moeilijk te detecteren zijn.

[00:31:26] Het is dus niet ongebruikelijk in de kliniek als iemand eenmaal bij ons is gekomen of zelfs in het ziekenhuis dat we onze radiologiecollega's vragen of we denken dat deze MRI niet normaal is omdat beeldvorming van het ruggenmerg kan moeilijk zijn, en we hebben de informatie om te zeggen: "Er is iets aan de hand in de ruggengraat en we moeten uitzoeken wat het is."

[00:31:47] GG de Fiebre: Geweldig. Bedankt. En toen vroeg iemand naar sarcoïdose, dat dat mogelijk ook [INDESTINCT] kan zijn van longitudinaal uitgebreide myelitis transversa of LETM. Is dat iets dat je ook hebt zien gebeuren?

[00:32:01] Kyle Blackburn: Dat is een geweldige vraag, en zoals ik al zei, ik wilde niet elke mogelijke oorzaak van ontsteking van het ruggenmerg behandelen. We zouden hier de hele dag zijn. En de steller van deze vraag weet eigenlijk best wel wat. Ze vragen naar longitudinaal uitgebreide TM. Dus voor iedereen in het publiek betekent dit dat wanneer we naar sommige van deze afbeeldingen kijken, we zien dat een lang deel van het snoer is aangetast. En ja, we hebben sarcoïdose de hersenen en het ruggenmerg zien treffen. Dat heeft een kleine nuance in het diagnostisch proces, maar absoluut, dat kan gebeuren, en absoluut, het wordt behandeld als andere oorzaken van ontsteking in de wervelkolom of TM. Ja.

[00:32:42] GG de Fiebre: Oke, bedankt. En dus noemde u in het begin dat contrastverbetering nodig is voor sommige MRI's. Dus, is dit nodig om je het verschil te vertellen tussen actieve en niet-actieve ontsteking? En wanneer zou u ervoor kiezen om een ​​MRI met contrastmiddel te doen, als iemand terugvalsymptomen ervaart of voor voortdurende monitoring? Wanneer besluit je om het een of het ander te doen?

[00:33:10] Kyle Blackburn: Het is een goede vraag, en ik zal zeggen dat de praktijk een beetje is veranderd, wat betekent dat de manier waarop we dingen doen de afgelopen jaren een beetje is veranderd. Dus niet elke actieve laesie zal noodzakelijkerwijs contrastverbetering zien. Bijvoorbeeld, acute slappe myelitis, we zien mogelijk geen verbetering. Dat is niet ongebruikelijk. En het is niet onmogelijk voor ons om geen verbetering te zien als een laesie erg klein is of als we dat om de een of andere reden niet zagen, er was gewoon geen verbetering. Dus, als de geschiedenis ons echt vertelt, is dit nieuw of niet nieuw.

[00:33:42] Nu, je hebt helemaal gelijk. Als iemand symptomen van een terugval heeft, voegen we graag contrast toe. Dus als we denken dat iemand een nieuwe gebeurtenis in de hersenen of de wervelkolom heeft, zullen we vaak contrasteren met een MRI. Er zijn een paar mensen, en onthoud dat scenario dat ik heb doorgenomen waarin de patiënt uiteindelijk multiple sclerose had. Als we de hersenen routinematig monitoren, laten we zeggen, zoeken naar tekenen van een stille ontsteking, hebben we niet per se contrast nodig, omdat elke MRI-plek in de hersenen ons zal vertellen dat er iets nieuws is, vooral als we dat hebben gedaan. een basislijn ervoor.

[00:34:19] Dus als we een paar keer per jaar MRI's krijgen en er verschijnt een nieuwe plek, geeft dat aan dat er een nieuwe ontsteking kan zijn. Dat betekent niet dat het niet recent hoeft te zijn. Ik geef die persoon misschien geen contrast omdat dat een infuus met zich meebrengt en er wat extra kosten aan verbonden zijn. Maar voor meer routinematige monitoring voegen we het vaak niet toe. Maar voor actief, als we ons zorgen maken over een actieve terugval, doen we dat vaak, ja.

[00:34:46] GG de Fiebre: En dan een beetje gerelateerd aan het idee van beeldvorming en zo, we hebben soms vragen gekregen van mensen die naar verschillende faciliteiten zijn gegaan om een ​​MRI te krijgen, en ze kregen te horen dat de Tesla anders is voor elk van de machines die ze zijn binnen geweest. Vind je het erg om daar wat over te praten, en als iemand een afbeelding moet laten maken in een machine met een hogere Tesla, zoals 3 Tesla?

[00:35:10] Kyle Blackburn: Ja!

[00:35:10] GG de Fiebre: Kun je daar een beetje over praten? Ja.

[00:35:12] Kyle Blackburn: Ja, Tesla dus. We hebben het hier niet over de auto. We hebben het over de kracht van de MRI-magneet. Dus er zijn ... en er is een heel spectrum van hen. Dus af en toe willen we een patiënt die misschien een 1.5 Tesla heeft gehad, wat een veelvoorkomende scan is in de gemeenschap, als we denken dat er misschien een kleinere laesie is die door het vergroten van de sterkte van de magneet ons kan helpen detecteren, we kunnen ze vragen om een ​​MRI te laten maken op een 3 Tesla om te zien of, zoals ik al zei, of ze binnenkomen met tekenen van een dwarslaesie, per se, en die beeldvorming is erg uitdagend, misschien de versterking van de magneet kan ons helpen een kleinere laesie op te sporen die eerder over het hoofd werd gezien. Af en toe zijn er zelfs sterkere magneten die tegenwoordig voornamelijk voor onderzoeksdoeleinden worden gebruikt, maar het gaat eigenlijk alleen om de kracht van de magneet. En hoe sterker de magneet, hoe gevoeliger hij kleinere laesies kan detecteren.

[00:36:12] GG de Fiebre: En dus, gewoon om de persoon die in eerste instantie vroeg te horen dat hun MRI niets ongewoons had, te horen te krijgen dat er een verbeteringsgebied was op de juiste locatie die hun symptomen verklaarde, maar de radioloog noemde het een artefact. Dus, kun je gewoon uitleggen wat een artefact is, als iemand ziet dat die technologie wordt gebruikt in zijn MRI-rapport?

[00:36:35] Kyle Blackburn: Juist, dus een artefact, we denken aan Indiana Jones en dat soort dingen. Maar een artefact op een afbeelding wordt in feite in zekere zin als een valse bevinding beschouwd. Dus als er iets beweegt, of als er metaal in de weg van de magneet zit, kan dit het signaal verduisteren of een signaal laten verschijnen dat er in het echte leven misschien niet is. Dus het is normaal dat velen van ons kinderen waren en we hadden een beugel. Bretels zijn MRI-veilig, maar ze vertroebelen het beeld. Dus we zien dat dit soort klodder de beste manier is om het te beschrijven, deze donkere klodder, in delen van de hersenen als we hersenbeelden krijgen bij iemand met een beugel, en dat kan een artefact veroorzaken.

[00:37:20] Af en toe kan iets een artefact worden genoemd, hoewel er een geschil kan zijn tussen de radioloog en de clinicus die ze zien. Het is altijd belangrijk om te onthouden dat uw radioloog u niet echt onderzoekt of met u praat, dus als uw arts, de neuroloog, iets ziet en ze zeggen: "Ik denk niet dat dit een artefact is", dat is iets om naar te luisteren omdat ze uw symptomen zien, en ze zullen vaak erg gevoelig zijn voor dingen die anders misschien worden genegeerd.

[00:37:54] GG de Fiebre: Bedankt. En dus had je het ook over ruggenmergvocht, dus als iemand een lumbaalpunctie of ruggenprik krijgt, hoe vaak is dit vocht abnormaal bij bijvoorbeeld idiopathische myelitis transversa? Ik weet dat we het bij MS hebben over oligoklonale banden, en dus ook bij andere aandoeningen, hoe vaak is het abnormaal, wordt een normale analyse van het ruggenmergvocht overwogen, kan iemand bijvoorbeeld niet de diagnose TM krijgen?

[00:38:24] Kyle Blackburn: Ja. Het is een goede vraag. Dus, ik zeg altijd tegen mensen, er zijn... Sommige van deze tests zijn heel, heel wat we gevoelig noemen. Ze helpen ons heel goed om tot de juiste diagnose te komen. Ze zijn zeer gevoelig en specifiek. Ze helpen ons echt in te zoomen op de diagnose. En een aquaporine-4-antilichaam is daar een voorbeeld van. Het ruggenmergvocht is... zeker, we zien graag tekenen van ontsteking, maar niet iedereen heeft ze. Dus als we iemand later in de cursus zien, of als het gewoon heel vroeg is, zijn de tekenen van een ontsteking van het ruggenmerg soms zeer minimaal tot helemaal niet.

[00:39:02] En dat betekent niet dat ze geen ruggenmergontsteking hebben. Dus, zoals ik al zei, er zijn enkele tests die gewoon heel, heel goed zijn om ons te vertellen dat er een ontsteking is, en er zijn er die erg ondersteunend zijn. Maar als ze negatief zijn, als die tekenen er niet zijn, moeten we nog steeds naar de foto kijken en een oordeel vellen. En als het verhaal klopt en een ontsteking suggereert, en we zien bijvoorbeeld contrastversterking op de MRI, kunnen we zeggen: "Dit lijkt op een ontsteking." Ik kan je dus geen vast nummer geven. Het kan zijn dat 60 tot 70 procent van de gevallen een teken van ontsteking in het ruggenmergvocht heeft, maar lang niet allemaal.

[00:39:38] GG de Fiebre: Begrepen. Bedankt. En eigenlijk, nu we aan het einde van onze tijd komen, had je het over het aquaporine-4-antilichaam en daarna ook over het MOG-antilichaam. Zijn dit de enige soort van twee die op dit moment kunnen worden bevestigd met een soort antilichaam of biomarker? Zijn er mogelijk anderen die we gewoon nog niet kennen?

[00:40:01] Kyle Blackburn: Nou, dat is een geweldige vraag. Er zijn enkele zeldzamere oorzaken die verband houden met een biomarker. Dus af en toe zien we dat iemand een heel, heel zeldzaam antilichaam heeft dat terugkomt. En, zoals ik al zei, dat zijn een handvol gevallen per jaar, en we zijn op een plek waar wekelijks meerdere mensen met myelitis transversa voorkomen. Dus zelden detecteren we andere antilichamen, lang niet met de frequentie van MOG of aquaporine-4. Het is ook mogelijk, en sommige mensen speculeren dat er misschien nog andere biomarkers zijn. Wat we een biomarker noemen, dat zijn deze antilichamen die echt de diagnose bepalen. Dus misschien zijn er nog anderen. We hebben gewoon niet... Ze zijn nog niet geclassificeerd. Soms duurt dat even.

[00:40:51] GG de Fiebre: En toen, als laatste, noemde je, toen je het over AFM had, je had het over enterovirus. Zijn er andere soorten virussen of andere soorten infectieuze agentia waarvan we denken dat ze verband houden met sommige van deze aandoeningen die helpen bij het vaststellen van een diagnose?

[00:41:06] Kyle Blackburn: Er zijn. Er zijn dus andere infecties. Soms kan het virus dat de waterpokken veroorzaakt in het ruggenmerg terechtkomen en een ontsteking veroorzaken. Dat is een voorbeeld. En er zijn er ook die dat kunnen. Er is eigenlijk een hele reeks die technisch gezien op de lijst staat, sommige vaker dan andere. Dus de infecties kunnen soms direct binnendringen, en dat is het geval met enterovirus, dit specifieke enterovirus. Dat zijn er een hele reeks. Maar men denkt eigenlijk dat dit specifieke enterovirus het ruggenmerg binnendringt en letsel veroorzaakt.

[00:41:41] Er zijn dus enkele infecties die dat doen. Ze komen in het ruggenmerg en veroorzaken problemen. Er zijn ook... Bepaalde infecties kunnen zelfs ontstekingen veroorzaken zonder dat ze zelf in de ruggengraat zitten, dus noemen we dat wat we een post-infectieuze aandoening noemen waarbij je deze ziekte krijgt die diarree is, en die gaat soms zelfs weg. En dan een week of twee later, gebeurt de ontsteking. En er wordt gedacht dat iets op die infectie de immuunrespons op het ruggenmerg veroorzaakte en dat dat verband houdt met de infectie, maar niet direct wordt veroorzaakt door de infectie. De infectie zit niet in de wervelkolom. Het zit erbuiten, en de ontsteking gaat gewoon daarheen omdat het in de war is.

[00:42:29] GG de Fiebre: Dank u, en heel erg bedankt voor uw tijd, Dr. Blackburn. We zijn aan het einde van onze tijd. Dus als we hier eenmaal klaar zijn, als iedereen gewoon terug zou kunnen gaan naar het volgende podium waar je daadwerkelijk van mij zult horen over het werk dat SRNA doet. Dus heel erg bedankt voor uw tijd, Dr. Blackburn. Bedankt, iedereen, om vandaag bij ons te komen en te luisteren.

[00:42:51] Kyle Blackburn: Bedankt allemaal voor het komen. Ik waardeer het echt.

[00:42:53] GG de Fiebre: Dank je.