Gabrielle de Fiebre: [00:00:00] Hallo allemaal en welkom bij de podcastserie SRNA Ask the Expert. De podcast van vandaag heeft als titel Nieuw gediagnosticeerd met een zeldzame neuro-immuunziekte: wat u moet weten. Mijn naam is GG deFiebre en ik zal deze podcast modereren. SRNA is een non-profitorganisatie die zich richt op ondersteuning, onderwijs en onderzoek naar zeldzame neuro-immuunziekten. U kunt meer over ons te weten komen op onze website op wearesrna.org.

[00:00:25] Deze podcast wordt opgenomen en zal beschikbaar worden gesteld op de SRNA-website en kan worden gedownload via iTunes. Tijdens het gesprek. Als u nog vragen heeft, kunt u een bericht sturen via de chatoptie die beschikbaar is bij GoToWebinar.

[00:00:39] Onze Ask the Expert-podcastseries uit 2020 worden gedeeltelijk gesponsord door Alexion en Genentech. Alexion is een wereldwijd biofarmaceutisch bedrijf dat zich richt op het dienen van patiënten met ernstige en zeldzame aandoeningen door middel van innovatie, ontwikkeling en commercialisering van levensveranderende therapeutische producten. Hun doel is om medische doorbraken te leveren waar die momenteel nog niet bestaan, en ze zijn toegewijd om ervoor te zorgen dat het patiëntenperspectief en de betrokkenheid van de gemeenschap altijd op de voorgrond staan ​​van hun werk.

[00:01:07] Genentech, meer dan 40 jaar geleden opgericht, is een toonaangevend biotechnologiebedrijf dat geneesmiddelen ontdekt, ontwikkelt, produceert en commercialiseert voor de behandeling van patiënten met ernstige en levensbedreigende medische aandoeningen. Het bedrijf, een lid van de Roche Group, heeft het hoofdkantoor in South San Francisco, Californië. Ga voor meer informatie over het bedrijf naar gene.com.

[00:01:29] Voor de podcast van vandaag zijn we verheugd dat we worden vergezeld door Dr. Ram Narayan en Dr. Olwen Murphy. Dr. Narayan is assistent-professor neurologie, afdeling neuroimmunologie aan het Barrow Neurological Institute in Phoenix, Arizona. Hij is ook mededirecteur van de kliniek voor demyeliniserende aandoeningen in het Phoenix Children's Hospital, die patiëntenzorg biedt op het gebied van multiple sclerose en aanverwante neuro-immuunziekten aan kinderen in de regio Zuidwest. Dr. Narayan behaalde zijn medische graad aan het PSG Institute of Medical Sciences and Research en voltooide een opleiding neurologie aan het University of Texas Southwestern Medical Center en een multi-institutionele neuroimmunologie fellowship aan UT Southwestern en The Johns Hopkins University.

[00:02:13] Olwen Murphy behaalde haar medische graad aan University College Dublin in Dublin, Ierland en voltooide een neurologie-residentie aan The Royal College of Physicians in Ierland. Dr. Murphy was een James T. Lubin fellow aan het Johns Hopkins Transverse Myelitis Center in Baltimore onder het mentorschap van Dr. Carlos Pardo. Dr. Murphy's onderzoek was gericht op het voorspellen van uitkomsten na een diagnose van myelitis transversa met behulp van de huidige beeldvormende technieken en analyse van het ruggenmergvocht. Het doel van het onderzoeksproject was om patronen of biomarkers te identificeren die in de dagelijkse klinische praktijk kunnen worden gebruikt om voordelen van therapieën te identificeren en om betere beslissingen over zorg te helpen nemen.

[00:02:50] Welkom en heel erg bedankt dat jullie vandaag bij ons zijn gekomen.

Dr Olwen Murphy: [00:02:53] Dank je. Ik ben blij om hier te zijn.

Dr Ram Narayan: [00:02:56] Ja, heel erg bedankt voor de SRNA om ons hier te hebben.

Gabrielle de Fiebre: [00:03:00] Geweldig, bedankt. Dus om te beginnen, Dr. Narayan, zou je het erg vinden om in het kort te definiëren of te beschrijven, weet je, wat we bedoelen als we het hebben over een zeldzame neuro-immuunziekte?

Dr Ram Narayan: [00:03:11] Ja, dat is een heel interessante vraag. Dus ik denk dat dit een van de eerste paar podcasts is nadat de TMA werd omgedoopt tot SRNA, en daarom denk ik dat het erg belangrijk is om te definiëren en te weten wat een zeldzame neuro-immuunziekte is. Allereerst zeg ik u dat ik niet weet of er een echte definitie is.

[00:03:31] Maar we kunnen een zeldzame neuro-immuunziekte definiëren op basis van een paar dingen. Dus in de eerste plaats zijn dit zeldzame auto-immuunziekten die verschillende componenten van het zenuwstelsel aantasten. En nu, als een schaal, naar wat we als zeldzaam beschouwen, bijvoorbeeld de incidentie van MS. De prevalentie van MS is ongeveer honderd patiënten per 100,000 patiënten, bijvoorbeeld 100,000 algemene individuen in de gemeenschap.

[00:04:03] Dus voor elke duizend individuen heb je één patiënt met MS. Terwijl op die schaal een zeldzame neuro-immuunziekte zou zijn, zou de prevalentie daarvan ergens rond de één op de tien op de 100,000 liggen. Het komt dus ongeveer honderd keer minder vaak voor dan multiple sclerose, de klassieke neuro-immuunziekte die de meest voorkomende, meer klassieke neuro-immuunziekte is die algemeen bekend is.

[00:04:34] En deze aandoeningen omvatten meestal aandoeningen zoals acute gedissemineerde encefalomyelitis, ook wel ADEM genoemd; er zijn enkele vormen van optische neuritis; transversale myelitis; we zouden ze myelopathieën of immuungemedieerde myelopathieën willen noemen; neuromyelitis optische spectrumstoornissen, NMOSD; de meer recent beschreven, het MOG-syndroom, de uitgebreide vorm daarvan is het myeline-oligodendrocyt-glycoproteïnesyndroom. En daarnaast zijn er andere aandoeningen zoals neurosarcoïdose, Susac-syndroom, CZS-vasculitis, IgG-4-gerelateerde ziekte, enz.

Gabrielle de Fiebre: [00:05:17] Oké, geweldig. Bedankt. Ik vond het een heel goed overzicht. En dan, weet je, dus als... Wat, voor deze stoornissen, weet je, wat zijn de meest voorkomende eerste symptomen die iemand kan ervaren wanneer ze de eerste aanval van een van deze stoornissen hebben? Dokter Murphy?

Dr Olwen Murphy: [00:05:36] Natuurlijk. Nou, ik denk dat Ram heel goed heeft samengevat wat dit soort stoornissen zijn. En een van de overeenkomsten tussen deze aandoeningen is dat de symptomen zelfs bij deze verschillende aandoeningen behoorlijk op elkaar kunnen lijken, of het nu gaat om MOG of neuromyelitis optica of transversale myelitis. En dat komt omdat het wortelprobleem eigenlijk een ontsteking is die optreedt in het centrale zenuwstelsel.

[00:06:00] En dus hangen de symptomen die dat veroorzaakt echt af van de locatie van die ontsteking. Er zijn een aantal gemeenschappelijke ruimtes getroffen. Een daarvan zou de oogzenuw zijn. Dat is dus de zenuw die uit de hersenen komt en de visuele weg naar het oog levert. Dit kan dus vaak worden aangetast bij MOG - MOG-stoornissen - en met name neuromyelitis optica.

[00:06:23] En dat kan zich manifesteren met een verminderd gezichtsvermogen, wazig zien, soms pijn bij het bewegen van het oog of andere visuele symptomen. Andere manifestaties van ontsteking in verschillende delen van het centrale zenuwstelsel zullen ook variëren. Ontsteking in het ruggenmerg, die bij de meeste van deze aandoeningen kan optreden, wordt dus vaak myelitis of myelitis transversa genoemd en manifesteert zich vaak met symptomen in de armen en benen omdat de zenuwen van de hersenen door het ruggenmerg naar beneden komen om alle van de functies van de armen en benen, of dat nu kracht is, of dat gevoel is. Dus veel voorkomende symptomen die mensen kunnen melden met een ontsteking in het ruggenmerg zijn gevoelloosheid, tintelingen, spelden en naalden in hun ledematen of hun romp, en soms zwakte, evenwichtsproblemen, moeite met lopen.

[00:07:18] Een ander veel voorkomend symptoom waarvan mensen zich vaak niet realiseren dat het verband houdt met het ruggenmerg, zijn problemen met de blaasfunctie en de darmfunctie. En dan is het laatste gebied dat door deze aandoeningen kan worden aangetast, de hersenen. En de symptomen die verband kunnen houden met ontsteking van de aderen van de hersenen zijn behoorlijk gevarieerd, afhankelijk van de locatie in de hersenen en hoe ernstig die ontsteking is. Dus soms kunnen ze zaken als oogbewegingen beïnvloeden.

[00:07:46] Mensen kunnen dubbelzien, moeite met slikken of moeite met het bewegen van hun gezicht melden. Dus een soort symptomen rond het gezicht en het hoofd en de nek. Of anders, als de ontsteking diep in de hersenen zelf zit, kan het het bewustzijn van mensen en hun cognitieve functies beïnvloeden. Mensen kunnen dus in de war raken of epileptische aanvallen krijgen, of moeite hebben met het vinden van de woorden of het geheugen.

[00:08:12] En al deze symptomen bij zeldzame neuro-immuunziekten hebben de neiging om een ​​vergelijkbaar patroon te volgen in termen van hun ontwikkeling, omdat ontstekingen in het zenuwstelsel de neiging hebben zich in de loop van dagen en weken op te bouwen. Dus wanneer mensen een van dit soort symptomen ervaren, of het nu van de oogzenuw, het ruggenmerg of de hersenen zelf is, hebben de symptomen de neiging zich in de loop van een paar dagen tot een paar weken te ontwikkelen. Dat is echter geen strikte grens. Sommige patiënten kunnen een veel snellere evolutie van de symptomen ervaren, en bij sommige patiënten kan het wat langzamer zijn. Maar in werkelijkheid zijn deze aandoeningen klinisch gedefinieerd, wat de manifestaties zijn die mensen voelen en ervaren door de locatie van de ontsteking.

Gabrielle de Fiebre: [00:09:00] Geweldig. Ontzettend bedankt. Het was echt een geweldig overzicht. Dus als iemand enkele van deze symptomen ervaart, weet je, waar gaan ze over het algemeen heen of waar moeten ze heen? Is het zoiets als een spoedeisende hulp, een neuroloog, hun huisarts of een spoedeisende hulp? Wat heb je meestal gezien? Dokter Narayan.

Dr Ram Narayan: [00:09:20] Dus ik ga zeggen, dus dat hangt echt af van waar een patiënt zich bevindt en wat voor soort toegang ze hebben tot een zorginstelling. Dus ik zou zeggen, ik bedoel, standaard is het erg belangrijk om zo vroeg mogelijk naar de spoedeisende hulp te gaan, omdat een tijdige diagnose en het tijdig instellen van de juiste behandeling een groot verschil maken in de langetermijnresultaten.

[00:09:49] Maar dat gezegd hebbende, er zijn sommige delen van de Verenigde Staten waar patiënten mogelijk geen toegang hebben tot een neuroloog via een eerstehulpafdeling. Dus in dergelijke gevallen is het op zijn minst belangrijk om contact op te nemen met de huisarts en het vanaf daar verder te zetten.

[00:10:08] Maar ik zou zeggen dat er momenten zijn waarop we veel symptomen ervaren, vooral met neurologische symptomen in de setting van bijvoorbeeld migraine, wat een voorbijgaand fenomeen is, dat we niet hebben zich te veel zorgen maken. Als een symptoom langer dan 24 uur aanhoudt, zou ik dat behoorlijk serieus nemen en zo snel mogelijk naar een spoedeisende hulp gaan.

Gabrielle de Fiebre: [00:10:38] Oké, geweldig. Bedankt. En dan, dus als iemand zich met deze symptomen bij de spoedeisende hulp of de neuroloog meldt, hoe worden deze aandoeningen dan gediagnosticeerd? Wie stelt de diagnose en als je me gewoon door het diagnostische proces zou kunnen leiden, zou dat geweldig zijn. Dokter Murphy?

Dr Olwen Murphy: [00:10:58] Natuurlijk. Dus nogmaals, een deel hiervan hangt af van wat het probleem precies is en hoe het zich voordoet bij individuele mensen. Maar een veelvoorkomend patroon zou zijn dat iemand bijvoorbeeld naar de eerste hulp zou gaan met een nieuw symptoom, zoals zwakte in armen en benen, of mogelijk verlies van gezichtsvermogen.

[00:11:16] De specialisten die ze zouden zien, zouden afhangen van het symptoom. Meestal zou het een neuroloog zijn, maar soms zien we dat patiënten die alleen een ontsteking van de oogzenuw hebben en visueel verlies hebben, direct door een oogspecialist kunnen worden gezien. Hoe dan ook, welke specialist ze ook ziet, hij heeft enige ervaring met dat soort symptomen en hopelijk met dit soort aandoeningen en zou een vrij typisch pad van onderzoek moeten volgen.

[00:11:43] Veelvoorkomende dingen die mensen zouden kunnen verwachten tijdens de eerste soort evaluatie van symptomen zoals deze, zijn een MRI-scan. En dat kan van de hersenen of het ruggenmerg zijn. En dan worden meestal bloedonderzoeken gedaan om te zoeken naar markers van infectie, omdat het in een vroeg stadium soms erg moeilijk is om een ​​diagnose van een neuro-immuunziekte te stellen, en alle mogelijkheden moeten worden overwogen. We hebben nu ook bloedtesten beschikbaar voor bepaalde soorten van deze aandoeningen. Bijvoorbeeld antilichaamtesten, dit zijn eiwitten in de bloedbaan die kunnen worden gedetecteerd bij MOG- of NMO-aandoeningen. Bij sommige patiënten kan een ruggenprik nodig zijn, vergelijkbaar met het type procedure dat een vrouw kan ondergaan tijdens de bevalling van een baby, een epidurale procedure. En de procedure is eigenlijk dat er een naald wordt ingebracht en wat vloeistof wordt weggenomen van de onderkant van de rug rond het ruggenmerg. Soms kan het uitvoeren van tests op die vloeistof in het laboratorium ons erg helpen om te onderscheiden of er een ontsteking is of dat er geen ontsteking is.

[00:12:56] Dus meestal zal de neuroloog of de specialist die met de patiënt te maken heeft, naar een reeks tests kijken. Dus dat is de MRI-scan, de bloedtest, mogelijk het ruggenmergvocht. En natuurlijk ook rekening houden met het ziektebeeld. Dus dat is het verhaal dat de patiënt hen vertelt en de onderzoeksresultaten. En als je al die dingen bij elkaar optelt, kan dat wijzen in de richting van de zeldzame neuro-immuunziekte.

Gabrielle de Fiebre: [00:13:26] Geweldig. Bedankt. En dan, Dr. Narayan, is er een verschil in hoe kinderen worden gediagnosticeerd versus volwassenen?

Dr Ram Narayan: [00:13:32] Ja, ik heb het geluk dat ik hier een speciale kliniek heb voor kinderen met zeldzame neuro-immuunziekten, naast een andere kliniek voor volwassenen, een aparte kliniek voor volwassenen.

[00:13:47] En dus kan ik verschillen waarderen in hun klinische presentaties, de opwerking die ze krijgen, de behandelingen en ook de resultaten voor vrijwel dezelfde aandoening. Er kunnen nogal wat verschillen zijn. Over het algemeen, zoals Dr. Murphy al zei, is de manier waarop we de diagnose stellen min of meer hetzelfde: een zorgvuldige anamnese, klinisch onderzoek, bloedonderzoek, onderzoeken van het ruggenmergvocht, MRI, et cetera. Ik wil toch even op een paar verschillen wijzen. Dus bij kinderen verandert bijvoorbeeld vaak het niveau van alertheid. We noemen dat encefalopathie. Dat kan een frequente manifestatie zijn bij kinderen. Aanvallen kunnen soms hun enige symptoom zijn.

[00:14:40] Ze zouden gewoon binnenkomen met de eerste aanval van hun leven. Dat kan het allereerste symptoom zijn van een zeldzame neuro-immuunziekte. Het andere, het andere zeer belangrijke punt dat hier moet worden gemaakt, is dat er op zich bepaalde voorwaarden zijn. Bijvoorbeeld het MOG-syndroom en acute slappe myelitis, ADEM – deze komen veel vaker voor bij pediatrische patiënten dan bij volwassenen. Nog een heel belangrijk punt om te herkennen, en dit is iets dat een leercurve voor mezelf is, omdat ik in de eerste plaats een door volwassenen opgeleide neuroloog ben. Een zeer belangrijke factor om te herkennen bij kinderen is dus dat veel symptomen door kinderen te weinig worden gerapporteerd of door kinderen verkeerd worden geïnterpreteerd. Bijvoorbeeld visuele symptomen, sensorische symptomen, dus gevoelloosheid of tintelingen - dit soort symptomen kunnen soms te weinig worden gemeld of door ouders snel worden afgedaan als iets dat verband houdt met een soort sport of een soort activiteit op school, enzovoort.

[00:15:59] Dus, en het andere is dat wanneer kinderen ouder worden, tieners, 16-jarigen, enz., er vaak een neiging is voor medische zorgverleners om functionele etiologieën te overwegen, wat we noemen als stressgerelateerde of psychologische manifestaties of lichamelijke manifestaties van psychologische syndromen en drugsgebruik, enz. Veel zorgverleners kunnen dus een onderliggende neuro-immuunziekte bij kinderen onderschatten of over het hoofd zien. Het komt iets vaker voor bij kinderen zou ik zeggen dan bij volwassenen.

Gabrielle de Fiebre: [00:16:47] Oké. Geweldig. Bedankt. En dan, welke tests, ik ken dr. Murphy, u had het een beetje over testen, maar welke tests moeten worden gedaan om ervoor te zorgen dat iemand een juiste diagnose krijgt, en wie kan deze tests uitvoeren?

Dr Olwen Murphy: [00:17:01] Natuurlijk. Welnu, ik denk dat we het type test dat kan worden gedaan min of meer hebben besproken. De vraag wat er in individuele gevallen moet worden gedaan, varieert echt, en dat zal afhangen van de betrokken patiënt, welke aandoeningen worden vermoed en wat de geschiedenis is: was dit een eerste gebeurtenis of was dit iets dat in de loop van de tijd terugkeerde? Dus de specifieke tests zullen veel worden beperkt door wat de vermoedelijke diagnose is. Als bijvoorbeeld neuromyelitis optica wordt vermoed, zullen de aanbieders waarschijnlijk bloedonderzoeken sturen om naar die aandoening te zoeken.

[00:17:39] In termen van wie de test daadwerkelijk uitvoert, zal het weer afhangen van het scenario, zal het afhangen van waar de patiënt is en wat hun gezondheidszorgsysteem is. Dus sommige van deze dingen kunnen door elke arts snel in de SEH worden gedaan, en sommige van de tests zijn meer gespecialiseerd en worden meestal georganiseerd door bijvoorbeeld neurologen die expertise hebben op dit gebied.

[00:18:01] Dus, er is eigenlijk wat we zouden beschouwen als evaluatieniveaus. Er is het brede overzicht dat dringend wordt verstrekt, en dan zijn er de meer specifieke tests, afhankelijk van het scenario voor elke individuele patiënt.

Gabrielle de Fiebre: [00:18:18] Dank je. En als iemand dan een MRI krijgt, kunnen hersen- of ruggengraatlaesies dan worden gemist als ze niet zoiets als gadolinium of speciale krachtige MRI-apparatuur gebruiken? Dokter Narayan?

Dr Ram Narayan: [00:18:36] Ja. Ik denk dat de huidige beeldvormende technieken behoorlijk goed zijn en erg nuttig bij het diagnosticeren en helpen uitzoeken tussen deze verschillende aandoeningen. Dus laten we eerst erkennen dat we echt goede tools hebben. Dat gezegd hebbende, ze komen met beperkingen.

[00:18:56] Wanneer bijvoorbeeld een hersen-MRI wordt verkregen, of wanneer een ruggenmerg-MRI wordt verkregen, maakt de MRI delen in plakjes. Zoals je je dat kunt voorstellen als het maken van sneetjes in een brood. Je kunt duidelijk zien dat je gaat missen, je zou laesies tussen die plakjes kunnen missen.

[00:19:18] Dus als er een laesie is in een sneetje in een sneetje brood dat kan, kan dat worden gemist. Er is dus een kleine kans dat laesies gemist kunnen worden. Een ander ding is dat MRI's van het ruggenmerg – en Dr. Murphy heeft hier veel meer ervaring mee – erg vatbaar zijn voor artefacten, wat we artefacten noemen, wat valse signalen betekent, of vals positieve signalen vanwege beweging, omdat het ruggenmerg in de ruggengraat zweeft. vloeistof, in het wervelkanaal.

[00:19:50] En dus heeft het de neiging om meer fout-positieve signalen te creëren. En tegelijkertijd zijn er enkele laesies die ook kunnen worden gemist. Dus net zoals we fout-positieve signalen krijgen, zouden we uiteindelijk ook laesies in het ruggenmerg missen. Het andere is dat we met de MRI van de hersenen nu weten dat met de komst van de MRI van zeven tesla, de meer geavanceerde versie van de MRI die momenteel beschikbaar is in de Verenigde Staten, meestal voor onderzoeksdoeleinden. De andere versie van MRI's, de veelgebruikte, klinisch gebruikte MRI is de drie-tesla MRI. Dus het verschil, het belangrijkste verschil hiertussen, is dat je met een MRI van zeven tesla laesies in de hersenschors kunt identificeren, in het buitenste deel van de hersenen. We kunnen enkele laesies zien op een MRI van zeven tesla die anders meestal worden gemist op een MRI van drie tesla. Eindelijk, nu buiten de MRI, hebben we zoveel andere beeldvormende technieken, zoals diffusie tensorbeeldvorming en zoveel andere nieuwe beeldvormingstechnieken, die nog steeds alleen worden ontwikkeld als onderzoekstools, waar we laesies zien in een anders aangehaald, niet aangehaald, gezond uitziende hersenen op MRI. Het is dus erg belangrijk om te erkennen dat al onze hulpmiddelen voor diagnose beperkingen hebben, en dat het uiteindelijk nog steeds het oordeel is dat de neuroloog maakt dat deze diagnoses drijft.

Gabrielle de Fiebre: [00:21:28] Goed. Bedankt. Dat vind ik een heel goed punt.

[00:21:31] En dus, voor iemand die deze symptomen ervaart of de diagnose krijgt van een van deze aandoeningen, is het belangrijk om ervoor te zorgen dat ze de onderliggende oorzaak van hun ontstekingsaanval vinden, en als dat zo is, hoe stellen artsen deze oorzaak vast en wat als ze er in sommige gevallen geen kunnen vinden? Dokter Murphy?

Dr Olwen Murphy: [00:21:54] Ja, dit is een veel voorkomend scenario en iets waar we de hele tijd mee te maken hebben in de kliniek. Dus in veel omstandigheden kunnen we bijvoorbeeld zeggen dat er een soort ontstekingsgebeurtenis is geweest in het zenuwstelsel, of dat nu bijvoorbeeld in het ruggenmerg is, we zouden dat een myelitis of een ontstekingsreactie kunnen noemen. myelopathie.

[00:22:14] Als zo'n gebeurtenis eenmaal is geïdentificeerd, proberen we meestal naar een specifieke onderliggende diagnose te zoeken en dat zou zoiets zijn als het neuromyelitis optica-syndroom of MOG - MOG-antilichaamgerelateerd syndroom. Er zal echter altijd een deel van de patiënten zijn bij wie een specifieke onderliggende oorzaak niet duidelijk is of niet kan worden opgespoord met de technieken die we momenteel tot onze beschikking hebben.

[00:22:41] En dat kan echt een van de twee dingen betekenen. Dat is gewoon dat we niet over de tools beschikken om op dit moment te detecteren wat de specifieke oorzaak is, of soms betekent het dat een gebeurtenis als deze iets eenmaligs kan zijn, met een soort trigger. Soms vermoeden we bijvoorbeeld een virus.

[00:23:03] Misschien iets dat in het zenuwstelsel kwam en wegging en nu weg is. Het kan dus heel moeilijk voor ons zijn om in een eerste scenario te zeggen wat de diagnose is en of de persoon een risico heeft op het ontwikkelen van een meer langdurige aandoening. En in dat soort situaties vertrouwen we eigenlijk op onze kennis van deze aandoeningen: hoe ze zich klinisch presenteren en hoe we de testresultaten interpreteren - dat zijn de MRI-onderzoeken, de bloedtesten, het ruggenmergvocht. We proberen een beeld op te bouwen en zo dicht mogelijk bij een specifieke diagnose te komen, maar accepteren dat er beperkingen zijn aan wat we kunnen doen in de geneeskunde. En er zullen gevallen en mensen zijn bij wie we geen specifieke diagnose kunnen stellen, en we moeten een beetje breder zijn.

Gabrielle de Fiebre: [00:23:53] Oké, bedankt. En dan dr. Narayan, ik weet wanneer we het hadden over waar mensen naartoe gaan als ze deze symptomen vertonen, en u zei dat timing enigszins belangrijk is. Hoe belangrijk is timing met betrekking tot het diagnosticeren van een van deze aandoeningen en dan mogelijk ook de onderliggende oorzaak? Dr Narayan.

Dr Ram Narayan: [00:24:16] Ja. Dus ik bedoel, kortom, tijd is brein. En we weten ook, we weten nu dat tijd ruggenmerg is. In zekere zin zijn er elke minuut of elke seconde die verloren gaat, cellen die sterven of het risico lopen dood te gaan. En dus is het belangrijk dat we een vroege diagnose stellen, vroeg ingrijpen.

Maar dat gezegd hebbende, het is belangrijk om te begrijpen dat in ieder geval vanaf nu, en ik zeg dat met de nodige voorzichtigheid, want in de toekomst zou ik ongelijk kunnen krijgen, dus in ieder geval nu worden deze aandoeningen niet beschouwd als medische noodsituaties, zoals een beroerte Bijvoorbeeld. Hoewel we nu weten dat er beroertes zijn die het ruggenmerg aantasten en die ten onrechte worden aangezien voor myelitis transversa. Kortom, tijd is cruciaal. Het heeft een impact op de onmiddellijke, middellange en langetermijnresultaten voor een bepaalde patiënt voor een bepaalde aandoening.

Gabrielle de Fiebre: [00:25:27] Oké, geweldig. Bedankt. En als iemands arts denkt dat hij een zeldzame neuro-immuunziekte heeft, zoals ADEM, AFM, MOG-antilichaam-geassocieerde ziekte, NMO, optische neuritis of myelitis transversa, maar hij is niet 100% zeker, wat kan een patiënt dan doen? pleiten om ervoor te zorgen dat ze proberen tot een juiste diagnose te komen? Dokter Murphy.

Dr Olwen Murphy: [00:25:52] Ik denk dat dit een veel voorkomende vraag en een belangrijk scenario is. Dus voor veel van de aandoeningen die in deze vraag worden genoemd, kan de diagnose moeilijk te stellen zijn. Dus soms is het net zo eenvoudig als een bloedtest. Bijvoorbeeld bij mensen met aquaporine-4-antilichamen bij neuromyelitis optica. Maar veel van de andere aandoeningen zijn veel lastiger te diagnosticeren, en het hangt af van het herkennen van een patroon van klinische symptomen en tekenen die zich in de loop van de tijd bij een bepaald type patiënt ontwikkelen en met de, misschien, MRI-bevindingen die passen bij die aandoening. Dit zijn dus moeilijke aandoeningen voor artsen om te maken. Ik denk dat wat patiënten kunnen doen en wat hun families kunnen doen als ze zich in dit scenario bevinden, is om zo goed mogelijk geïnformeerd te zijn over de mogelijke diagnose.

[00:26:42] En er zijn zeer goede bronnen beschikbaar op de SRNA-website om mensen te wijzen op het soort typische symptomen en tekenen dat kan worden gezien bij deze aandoeningen en wat voor soort tests kunnen worden voltooid. Veel neurologen hebben enige ervaring met deze aandoeningen, maar ze kunnen zeldzaam zijn.

[00:27:05] En afhankelijk van het specifieke gebied en het gezondheidszorgsysteem waarin de neuroloog werkt, hebben ze mogelijk meer of minder blootstelling gehad aan patiënten met dit soort aandoeningen. Dus ik zou tegen patiënten willen zeggen dat als ze zich zorgen maken dat ze in een gezondheidszorgsysteem zitten of geen specialist hebben gezien met veel expertise op het gebied van dit soort aandoeningen, het altijd verstandig is om met je neuroloog te bespreken of een second opinion kan nuttig zijn. En vaak aarzelen patiënten om dat zelfs maar tegen hun arts te zeggen, maar vaak is het iets dat artsen zelf bedenken. En een neuroloog die bijvoorbeeld in een kleiner ziekenhuis werkt, kan banden hebben met neurologen met meer expertise op bepaalde gebieden in grotere ziekenhuissystemen, misschien in dezelfde staat of regio. Dus ik zou patiënten willen aanmoedigen om, als ze zich afvragen of een second opinion nuttig zou zijn, dit met uw eigen neuroloog te bespreken.

Gabrielle de Fiebre: [00:28:06] Geweldig. Bedankt. En dan, voorbij het diagnostisch proces en de testen die gedaan kunnen worden, wat zijn de acute behandelingen die worden gebruikt voor zeldzame neuro-immuunziekten, en hoe beslist een arts welke behandelingen hij moet ondergaan zodra iemand de diagnose krijgt van een van deze aandoeningen? gebruiken bij een bepaalde patiënt? Verschilt het per diagnose, per leeftijd, per ernst van de symptomen? Dr Narayan?

Dr Ram Narayan: [00:28:34] Ja. Ik denk dat het erg belangrijk is voor een patiënt om te weten wat ze kunnen verwachten als ze de diagnose van een zeldzame neuro-immuunziekte hebben gekregen en met welke behandelingen ze zullen worden gestart. Dus ik zou deze, de acute behandeling van deze aandoeningen, willen conceptualiseren in vier stappen.

[00:28:54] Dus meestal worden steroïden in de Verenigde Staten meestal gebruikt als eerstelijnsbehandeling. En met steroïden bedoel ik niet een lage of matige dosis steroïden. Dit zijn behandelingen met hoge doses steroïden die doorgaans worden aangeboden als intraveneuze behandelingen in het ziekenhuis. Soms zijn er patiënten die hetzelfde kunnen krijgen als poliklinische patiënten.

[00:29:18] We kunnen ook een gelijke dosis orale steroïden gebruiken, maar het is nog steeds dezelfde hoge dosis steroïden. Dat wordt meestal gebruikt als eerste regel. Er zijn zeldzame momenten dat we steroïden niet als eerste regel gebruiken, en daar kom ik op terug. Als we eenmaal steroïden gebruiken, beoordelen we meestal de reactie daarop.

[00:29:38] En het is heel belangrijk om te onthouden dat we meestal niet wachten op definitieve antwoorden voordat we steroïden beginnen bij de meeste van deze aandoeningen, omdat het meestal lang duurt voordat de antwoorden terugkomen. En dus zijn we tegen die tijd al begonnen met de behandeling van patiënten. Dus terwijl we patiënten behandelen, brengen we ook wijzigingen aan in hun behandelplan op basis van welke labs en welk onderzoek we terugkrijgen. Dus dat is belangrijk. De tweede behandelingslijn omvat meestal intraveneuze immunoglobuline, ook wel IVIG genoemd, of plasma-uitwisseling, ook wel plasmaferese of PLEX genoemd. Als het gaat om IVIG of plasma-uitwisseling, is het echt afhankelijk van een individu, de ervaring van een neuroloog.

[00:30:27] Het hangt af van wat er beschikbaar is in die zorginstelling. Het is dus mogelijk dat bepaalde ziekenhuizen geen faciliteiten hebben om plasma-uitwisseling aan te bieden. Het hangt ook echt af van, geloof het of niet, op welk tijdstip van de week je naar het ziekenhuis gaat. Er zijn momenten waarop ik je dit bijvoorbeeld zal vertellen. Dus op dit moment hebben we een nationaal tekort aan intraveneuze immunoglobuline en we krijgen meldingen om het gebruik van IVIG te minimaliseren, tenzij absoluut noodzakelijk.

[00:30:55] En dus merk ik nu in mijn praktijk dat we meer plasma-uitwisseling gebruiken dan IVIG. Met betrekking tot plasma-uitwisseling heeft u meestal een centrale katheter met een grote diameter nodig in een van de grote aderen, wat meestal wordt gedaan door een specialist in kritieke zorg of een chirurg, of een interventionele radioloog.

[00:31:19] Dus, in tegenstelling tot IVIG, heb je alleen een perifere infuuslijn nodig, die door een verpleegster kan worden gedaan. Dus als het, afhankelijk van de tijd van het jaar of de week waarin u gaat, soms de ene behandeling boven de andere krijgt. En het maakt echt niet uit, tussen IVIG en plasma-uitwisseling, voor de meeste van deze aandoeningen, maakt het niet uit welke je het eerst behandelt, omdat ze vrijwel dezelfde werkzaamheid hebben.

[00:31:48] Nu, als derde lijn, als je het hebt over derdelijnsbehandeling, praten we meestal over wat we chemotherapieën noemen, die we gebruiken om het immuunsysteem te onderdrukken of immuuncellen te doden. Dus behandelingen daarvoor worden meestal gebruikt cyclofosfamide, ook wel Cytoxan genoemd, of rituximab, ook wel Rituxan genoemd.

[00:32:13] Dit zijn dus IV-behandelingen die kunnen worden aangeboden in een acute setting als patiënten niet reageren op een van de bovenstaande behandelingen. En dan eindigen we zelden, voor zeer refractaire patiënten, gaan we uiteindelijk naar het volgende of het vierde niveau door een behandelingsniveau, wat typisch al deze experimentele behandelingen zijn. Wat we Tocilizumab noemen, Ocrelizumab. We gebruiken, Anakinra. Dus deze zijn zeer, deze worden zeer zelden gebruikt. En deze worden meestal gebruikt in overleg met andere experts en zijn alleen uitgeprobeerd in anekdotische casusrapporten.

[00:32:58] Ga nu terug naar steroïden. Er zijn momenten waarop uw arts het gevoel heeft dat steroïden niet de eerste keus zijn. Laat me je nu een algemeen klinisch scenario vertellen. Dus als ik een patiënt heb die binnenkomt met een vermoedelijke zeldzame neuro-immuunziekte, en we krijgen een hersen-MRI en er is ook een vermoeden van een neoplasma of een tumor in de hersenen, dan is het erg belangrijk dat we een biopsie krijgen. Rechts? Dus als we een biopsie plannen, of als uw neuroloog een biopsie plant, dan kunnen ze vasthouden aan steroïden en liever plasma-uitwisseling of IVIG geven, omdat steroïden de uitkomst van de biopsie kunnen beïnvloeden. Het kan de interpretatie van de biopsieglaasjes beïnvloeden.

[00:33:44] Terwijl IVIG of plasma-uitwisseling niet zoveel invloed hebben op de biopsie. Het andere zeer belangrijke punt om op te merken is tussen IVIG en plasma-uitwisseling, als we van plan zijn om de een na de ander te doen, doen we meestal eerst de plasma-uitwisseling, gevolgd door de IVIG.

[00:34:04] En de reden is heel, het is heel intuïtief, heel voor de hand liggend, want als we in het begin de IVIG geven en het daarna volgen met plasma-uitwisseling, kunnen we uiteindelijk de IVIG eruit zuigen met behulp van plasmaferese. Dus veel centra, als ze achtereenvolgens IVIG en plasma-uitwisseling doen, zouden ze eerst plasma-uitwisseling doen en dan IVIG.

[00:34:29] Het laatste dat u moet onthouden, is dat u deze misschien niet allemaal nodig heeft. Jij, als je naar binnen gaat en je begint aan een behandeling met steroïden of plasma-uitwisseling of IVIG, en als de neuroloog overtuigd is van de verbetering die je maakt, en als het significant is, ga je misschien niet over naar het volgende behandelingsniveau op dat punt. U zou het dus aan uw systeem overlaten om vanzelf te genezen en vervolgens wachten tot de testresultaten terugkomen om een ​​langdurige behandeling in te stellen. Als iemand is begonnen met steroïden en geen verbetering maakt, dan beginnen ze met... Of als ze geen bevredigende verbetering boeken, beginnen ze met IVIG, plasma-uitwisseling. En als hun verbetering daarmee niet bevredigend is, gaan ze naar het volgende niveau.

Dr Olwen Murphy: [00:35:29] Ik zou er ook aan willen toevoegen, omdat ik denk dat dit iets is dat ons zo vaak wordt gevraagd in de kliniek, dat veel patiënten misschien een paar maanden nadat ze zijn gediagnosticeerd naar ons toe komen een van deze aandoeningen en ze vragen ons: "Oh, kan ik, moet ik meer steroïden hebben?" bijvoorbeeld, of "Moet ik plasma-uitwisseling hebben?"

[00:35:52] Maar de timing van de behandeling is belangrijk, aangezien Dr. Narayan heel zorgvuldig heeft uitgelegd dat deze behandelingen over het algemeen worden gebruikt in de acute setting. En meestal duurt de ontsteking bij dit soort aandoeningen dagen tot weken, of in sommige gevallen maanden, maar het tijdsbestek voor het geven van dit soort behandelingen is meestal in de eerste paar weken.

[00:36:16] Dus als iemand zes maanden later denkt: "Oh, moet ik meer steroïden krijgen?", helpt dat op dat moment meestal niet. Ten tweede is er veel variatie in verschillende instellingen en met verschillende neurologen in hoe deze behandelprotocollen precies worden benaderd.

[00:36:38] En dat komt eigenlijk omdat we heel weinig wetenschappelijk bewijs hebben over welke behandelingen vóór een andere moeten worden gegeven, en welke behandelingen zelfs beter zijn dan de ene of de andere. En we zien vaak dat patiënten naar ons toe komen met de vraag: was er een gemiste kans? Had ik deze behandeling moeten krijgen?

[00:36:58] Had ik die behandeling moeten krijgen? En in de meeste gevallen zeggen we echt tegen patiënten dat we iets zouden hebben gedaan dat sterk lijkt op wat uw plaatselijke neuroloog of uw plaatselijke ziekenhuis deed, wat vaak een geval is van steroïden of intraveneuze immunoglobuline. En de agressievere behandelingen zoals plasma-uitwisseling zijn de andere dingen, ze kunnen ook met risico's worden geassocieerd. Het is dus niet in elk scenario aangewezen om de steroïden met een hoger risico te overwegen of, sorry, niet de steroïden, de behandeling te overwegen die gepaard gaat met een hoger risico. En voor veel patiënten is de eerstelijnsbehandeling, zoals dr. Narayan uitlegde, voldoende.

[00:37:41] En mijn laatste opmerking zou zijn omdat veel leden van de SRNA nu of ouders of families van kinderen met acute slappe myelitis, en voor het geval een van hen naar deze podcast luistert, ik gewoon de voorbehoud dat acute slappe myelitis een iets ander balspel is dan de andere zeldzame neuro-immuunziekten waar we het over hebben in termen van behandelingen.

[00:38:08] En dat komt omdat van acute slappe myelitis echt wordt gedacht dat het meer een directe virale infectie van het zenuwstelsel is met ontstekingen in plaats van dat de ontsteking zelf het primaire opruiende proces is. Dus er is op dit moment echt een gebrek aan bewijs of consensus over welke van deze behandelingen, indien aanwezig, nuttig zijn bij acute slappe myelitis.

Dr Ram Narayan: [00:38:34] Ja, ik ben het met Dr. Murphy eens. Ja.

Gabrielle de Fiebre: [00:38:38] Perfect. Heel erg bedankt allebei. En om op te volgen, Dr. Murphy, u noemde de mogelijke risico's die sommige van deze behandelingen met zich mee kunnen brengen. Zou je het erg vinden om te bespreken wat de meest voorkomende bijwerkingen zijn van deze acute behandelingen, en hoe iemand in het algemeen beslist of de voordelen hiervan opwegen tegen de mogelijke bijwerkingen?

[00:38:59] En verschillen deze bijwerkingen per patiënt? Dokter Murphy.

Dr Olwen Murphy: [00:39:04] Absoluut. Ik denk dat je heel gelijk hebt als je zegt dat mogelijke bijwerkingen per patiënt kunnen verschillen. De meest gebruikte behandeling is waarschijnlijk steroïden en dingen die mensen kunnen ervaren in verband met steroïden zijn slapeloosheid.

[00:39:19] Het zou moeite hebben met slapen, misschien een beetje angstig of zenuwachtig voelen of een beetje opgesloten zitten. En dan is er nog iets dat bijvoorbeeld zwelling van de enkels of hoge bloedsuikers kan zijn, vooral als iemand vatbaar is voor diabetes. Wat de andere behandelingen betreft, is intraveneus immunoglobuline een infuus via de arm.

[00:39:42] Het bevat een hoge lading eiwitten. Er kunnen dus zelfs risico's aan verbonden zijn, zoals nierdisfunctie of een hoger risico op stolling, omdat het bloed in feite een beetje dikker wordt dan normaal. De meer geavanceerde behandelingen gaan dan weer een stapje verder qua mogelijke bijwerkingen.

[00:40:02] Plasma-uitwisseling wordt ook gedaan via een intraveneuze lijn. Soms een simpele in de arm of soms een centrale lijn die door de nek naar binnen gaat. In wezen is het vergelijkbaar met het filteren van uw bloed, een soort dialyseapparaat. En dat kan veranderingen in je bloeddruk veroorzaken, bijvoorbeeld hoog en laag dalen, en dat kan bepaalde risico's met zich meebrengen, vooral bij oudere mensen met misschien andere problemen met hun bloedvaten.

[00:40:32] En dan zijn de andere behandelingen die uiterst zelden worden gebruikt dingen zoals krachtige ontstekingsremmende medicijnen of chemotherapiemedicijnen, die we zelden tegenkomen, en ze zouden een zeer specifieke reeks risico's hebben die zorgvuldig met individuele patiënten moeten worden besproken als ze worden overwogen.

Gabrielle de Fiebre: [00:40:56] Geweldig. Bedankt voor dat overzicht. En dus, als iemand over deze behandelingen heeft gehoord, maar zijn arts wil er niet een of meer van toedienen, wat zijn dan zijn opties? Is dit het moment om eventueel een second opinion te krijgen, of wat zou je aanraden? Dr Narayan.

Dr Ram Narayan: [00:41:13] Ja. En ik heb dat ter sprake gebracht tijdens intramurale ontmoetingen, en ik denk dat dat erg frustrerend kan zijn. Dat zou ik eerst moeten zeggen. Maar er zijn echter een paar dingen, dus ik denk dat Dr. Murphy hier heel correct op heeft gewezen. Er zijn dus momenten waarop we zouden kunnen verwachten dat onze neuroloog ons behandelt met plasma-uitwisseling of IVIG als we uit de acute fase zijn. Dus maanden na de eerste presentatie. Dus dat zou een scenario kunnen zijn. Het andere scenario zou een institutionele voorkeur kunnen zijn of een institutionele beschikbaarheid van de ene soort behandeling boven de andere. Het is bijvoorbeeld mogelijk dat bepaalde plaatsen geen plasmaferese kunnen uitvoeren en dat bepaalde plaatsen tegenwoordig geen IVIG kunnen verkrijgen.

[00:42:02] Het is dus ook belangrijk om te erkennen waarom die specifieke behandeling niet aan hen werd aangeboden. En het derde zeer belangrijke is dat we erkennen dat de neuroloog zich misschien niet verplicht voelt om een ​​behandeling te starten, alleen maar omdat die bestaat. Dus als de patiënt aan het verbeteren is, zou ik zeggen dat ik het normaal gesproken tegen mijn bewoners zou zeggen: jij onderwijst ze, jij behandelt de patiënt, niet de ziekte, toch?

[00:42:33] Dus als de patiënt aan het verbeteren is en een significante verbetering maakt en dicht bij de basislijn komt, is het niet nodig om plasma-uitwisseling of IVIG of enige andere vorm van behandeling in te stellen, tenzij het voor dat specifieke nodig wordt geacht voorwaarde. Dan zou ik tot slot willen zeggen dat er momenten zijn dat ik zei dat de neuroloog een heel andere aandoening vermoedt. Nu denken we misschien vanwege bepaalde vooroordelen die we hebben, dat iemand een zeldzame neuro-immuunziekte heeft. Het kan zijn omdat iemand van wie we onlangs zagen dat hij werd getroffen door de neuro-immuunziekte, enz.

[00:43:16] Maar in werkelijkheid is er waar we waarschijnlijk mee te maken hebben een infectie van de hersenen of een neoplasma van de hersenen. En in dat geval is uw neuroloog misschien niet overtuigd om steeds meer van deze immuunbehandelingen te gebruiken. Dus, nou, ik heb zojuist enkele veelvoorkomende scenario's opgesomd, er kunnen er meer zijn. Als u zeker overtuigd bent van een neuro-immuunziekte in een bepaalde situatie, en uw neuroloog lijkt het u niet redelijk te vinden om deze behandelingen aan te bieden, dan denk ik dat u een second opinion moet proberen. Dat kan geen kwaad.

[00:43:55] Nogmaals, zoals we zojuist hebben besproken, zijn deze aandoeningen zeldzaam. Er is een zeer goede kans dat wanneer wij neurologen door een residentie gaan, we niet worden blootgesteld aan sommige van deze aandoeningen en aan de behandelingen van deze aandoeningen, gezien de complexiteit van de diagnose en behandeling. Dus ja, ik denk dat het belangrijk is om dat gebrek ook te erkennen en, indien nodig, een second opinion te krijgen.

Gabrielle de Fiebre: [00:44:21] Geweldig. Bedankt. En toen kregen we live een vraag van iemand die ernaar vroeg, dat er enkele onderzoeken zijn geweest die ze hebben gelezen over het toevoegen van gabapentinoïden, in termen van hulp bij neuraal herstel in het centrale zenuwstelsel. Is hier enige informatie over, over hoe het in de acute fase zou kunnen worden gebruikt, als er al iets is?

[00:44:43] Of als het zich nog in een zeer vroege onderzoeksfase bevindt? Dokter Murphy.

Dr Olwen Murphy: [00:44:48] Natuurlijk. Welnu, wat betreft de acute behandeling van zeldzame neuro-immuunziekten, zijn er momenteel geen klinische onderzoeken die suggereren dat gabapentine of gabapentinoïden kunnen helpen bij het daadwerkelijk behandelen van de onderliggende ziekte, namelijk de ontsteking.

[00:45:06] We gebruiken ze vaak in het acute scenario voor patiënten met pijn of met soort sensorische symptomen zoals branderig gevoel, zeer lastige tintelingen of overgevoeligheid. Dus dat zou het meest voorkomende gebruik zijn in de acute setting. Ik zou hieraan willen toevoegen dat er enorm veel onderzoek gaande is naar verschillende chemische producten of moleculen die mogelijk zogenaamde neuroprotectieve eigenschappen hebben wat betreft het beter beschermen van de zenuwcellen dan andere. Maar de meeste van deze onderzoeken, die een breed scala aan chemische verbindingen hebben onderzocht, hebben zich niet vertaald in het maken van verschillen in klinische onderzoeken wanneer ze dat stadium hebben bereikt.

Gabrielle de Fiebre: [00:45:53] Geweldig, bedankt. Oké. En dan, dus nadat iemand is gediagnosticeerd, ze zijn in het ziekenhuis, ze hebben een of meer van deze acute behandelingen gekregen, wat zijn de volgende stappen? Hoe gaan ze, is de volgende stap om naar toe te gaan, een rehabilitatieprogramma te doen, of hoe wordt dat bepaald? Dr Narayan.

Dr Ram Narayan: [00:46:15] Dus is dit, dit is na de acute behandeling, is dat wat je zegt?

Gabrielle de Fiebre: [00:46:20] Ja.

Dr Ram Narayan: [00:46:22] Ja. Dus ik kan een paar scenario's bedenken. Dus als u eenmaal bij de acute behandeling in een ziekenhuis bent, hangt het er echt van af waar u bent met uw vermogen om te lopen, waar u bent met uw vermogen om dagelijkse activiteiten uit te voeren, waar u bent met cognitieve vaardigheden, enz.

[00:46:46] Dit is dus waar intramurale beoordeling, revalidatiebeoordeling erg belangrijk wordt. En de meeste academische centra, de meeste ziekenhuizen in de VS, inclusief academische centra, hebben revalidatiebeoordelingen die plaatsvinden bij intramurale patiënten die voor deze aandoeningen worden opgenomen. Dus wat er dan gebeurt, is dat de persoon die de beoordeling maakt meestal een fysiotherapeut is, het kan een fysiotherapeut zijn, het kan een van deze zijn. En dan zouden ze speciale revalidatie aanbevelen voor een selecte groep patiënten bij wie dit noodzakelijk wordt geacht. Dus als ik bijvoorbeeld binnenkom met neuritis optica, het enige wat ik had was neuritis optica, en mijn gezichtsvermogen wordt aanzienlijk beter in het ziekenhuis, kan het zijn dat ik zonder enige revalidatie naar huis word ontslagen. Het kan zijn dat mijn zicht langzaamaan langzaam verbetert, en misschien volg ik het gewoon op als poliklinische patiënt. Als ik echter naar binnen ga met transversale myelitis, waar mijn benen zwak zijn en ik moeite heb met plassen en plassen, en ik heb, laten we zeggen dat mijn handen ook zwak zijn, en dan die omstandigheden, kan ik speciale intramurale revalidatie nodig hebben.

[00:48:05] En daarna zijn er mensen die mogelijk ook doorlopende poliklinische revalidatie nodig hebben. En in feite zou ik zeggen dat hoe langer en consistenter je bent met ontwenningskuur, je betere resultaten zult hebben. En dus, of je al dan niet een goede kandidaat bent voor revalidatie, hangt af van de symptomen en wat we neurologische gebreken noemen die je hebt bij de presentatie. En, nog belangrijker, wat u overhoudt aan het einde van uw acute ziekenhuisopname.

Gabrielle de Fiebre: [00:48:38] Oké. Bedankt. En dan de follow-up daarna, dus als iemand eenmaal uit het ziekenhuis is ontslagen, welke vervolgafspraken moeten ze dan maken na het verlaten van het ziekenhuis? Dus zorg voor de lange termijn een beetje inrichten en hoe vaak moeten ze contact opnemen met hun neuroloog of huisarts of andere zorgverleners die mogelijk bij hun zorg betrokken zijn? Dokter Murphy.

Dr Olwen Murphy: [00:49:03] Welnu, dit zou zeker worden geleid op basis van individuele omstandigheden. Dus bijvoorbeeld hoe ernstig het neurologische probleem was, of verdere behandelingen worden overwogen en of de patiënt vermoedelijk een relapsing-aandoening heeft, zoals neuromyelitis optica. Dat gezegd hebbende, zou het typisch zijn om na zoiets als dit contact op te nemen met je hoofdneuroloog. En de frequentie van de afspraken zal op individuele basis variëren. Ik zou zeggen dat, ik denk dat iets wat onze patiënten vaak onderschatten, de waarde is van een goede relatie met uw huisarts of uw huisarts.

[00:49:46] Ik denk dat het heel goed is om een ​​sterke ondersteuning te hebben die niet alleen goed is in het beoordelen van neurologische problemen, maar dat in de context van andere dingen. Als iemand bijvoorbeeld een urineweginfectie krijgt, komen dit soort dingen vaak voor in het dagelijkse leven en kunnen ze al dan niet een wisselwerking hebben met het neurologische probleem.

[00:50:07] Dus ik zou zeggen dat het op de lange termijn erg nuttig is voor patiënten om zowel een neuroloog als een eerstelijnszorgverlener te hebben waarmee ze een goede werkrelatie hebben.

Gabrielle de Fiebre: [00:50:21] Geweldig. Bedankt. En wat zijn dan de kansen op herstel na een van deze aandoeningen? Als iemand de eerste paar maanden geen enkele vorm van herstel ziet, betekent dit dan dat er nooit iets zal gebeuren?

[00:50:34] Of hoe wordt dat bepaald? Dr Narayan.

Dr Ram Narayan: [00:50:38] Dat is een heel interessante vraag. Dat is ook een zeer frustrerende vraag, zowel voor artsen als voor patiënten, het is een frustrerende zorg, zou ik zeggen. Niet noodzakelijk een vraag. De herstelpercentages zijn dus erg variabel tussen al deze aandoeningen.

[00:50:59] Ik kan je een paar dingen vertellen. Ten eerste worden deze aandoeningen doorgaans, met de juiste diagnose en juiste behandeling, in ieder geval niet erger. Bij de meeste patiënten is er meestal verbetering. Hoeveel er verbetering is en hoe lang een verbetering duurt, hangt af van zoveel andere factoren.

[00:51:17] Het hangt ervan af wat voor soort revalidatie je krijgt. Het ligt eraan hoe oud iemand is. Kinderen herstellen bijvoorbeeld veel beter dan volwassenen. En het hangt ook af van welke langetermijnbehandelingen er zijn om verdere schade aan de hersenen door het immuunsysteem te voorkomen. Dus ik krijg soms dat patiënten te horen krijgen: "Oh, weet je, je hebt dit probleem en je zult je hele leven in een rolstoel eindigen." Ten eerste, ik denk dit niet, ik denk niet dat het zelfs maar professioneel is om dat te zeggen. Maar wat we zien is dat dat niet eens correct is, omdat we steevast zien dat deze omstandigheden verbeteren. Het andere, en zoals ik al zei, hoeveel en/of hoe lang de verbetering is, is wat we in het begin niet kunnen kwantificeren. En het andere is, ik denk dat als je zegt dat "drie maanden is wanneer je het beste herstelt" of "zes maanden is wanneer je het beste herstelt", ik denk dat die uitspraken ook niet als absoluut moeten worden opgevat. verklaringen. Ik denk dat er uitschieters zijn, er zijn meer uitschieters voor dat soort fenomenen dan verwachte resultaten. Dus ik zou me echt geen zorgen maken over het merk van drie maanden of het merk van zes maanden.

[00:52:58] Ik zou gewoon doorgaan met ontwennen en elke behandeling doen die ik zou moeten doen totdat ik een bevredigend niveau van verbetering heb bereikt.

Gabrielle de Fiebre: [00:53:11] Geweldig. Bedankt. En dan, dus daarna, als iemand het ziekenhuis verlaat en er wordt de diagnose gesteld van iets waarvan hen is verteld dat het waarschijnlijk monofasisch is of slechts een eenmalige gebeurtenis, of zelfs als er iets als NMO is vastgesteld, als ze beginnen te ervaren wat zij denken dat een terugval van symptomen zou kunnen zijn, wat zou u iemand in het algemeen aanraden om te doen?

[00:53:33] Dokter Murphy.

Dr Olwen Murphy: [00:53:35] Nou, ik denk dat het erg nuttig was wat Dr. Narayan eerder zei, dat typische voorbijgaande symptomen niet zo zorgwekkend zijn. Dus dat kunnen dingen zijn die seconden of minuten of zelfs uren duren. Maar symptomen die langer dan vierentwintig uur aanhouden, zijn doorgaans zorgwekkender. En dan zijn er weer veel individuele factoren die hierbij een rol spelen.

[00:54:01] Dus als iemand bijvoorbeeld eerder zwakte in zijn rechterarm heeft gehad en hij krijgt weer zwakte in zijn rechterarm, kan het voor de doktoren soms moeilijk zijn om te onderscheiden of dat iets nieuws is of dat het iets nieuws is. alleen herhaling van eerdere symptomen. Maar een algemene regel zou zijn dat als een patiënt iets ervaart dat ofwel nieuw is ofwel een duidelijke verslechtering van zijn gebruikelijke dagelijkse gevoel, en als dat langer dan vierentwintig uur aanhoudt. Of als het korter is, maar het is erg zorgwekkend of ernstig, dan zijn het de scenario's waarin het belangrijk is om medisch advies in te winnen. En nogmaals, het niveau van medisch advies zal afhangen van het scenario. En daarom is het goed om, zoals ik al eerder zei, een goede neuroloog en een eerstelijnszorgverlener te hebben, gewoon om ervoor te zorgen dat als er zich een noodsituatie of een verontrustende situatie voordoet, er mogelijk meerdere mensen zijn die kunnen helpen bij toegang tot het gezondheidssysteem. .

[00:55:02] Als de symptomen mild zijn, kan een patiënt ervoor kiezen om eerst naar zijn huisarts te gaan en daar te worden beoordeeld. Als de zaken zorgwekkender zijn, kunnen ze rechtstreeks naar de afdeling spoedeisende hulp gaan. Of, als ze een andere specifieke vraag hebben die niet zo urgent is, kunnen ze proberen contact op te nemen met hun eigen urologen.

[00:55:21] Maar de algemene regel zou zijn om medisch advies in te winnen en dat in te schatten, afhankelijk van hoe ernstig de symptomen zijn.

Gabrielle de Fiebre: [00:55:30] Dank je. En eerder aan het begin, dr. Narayan, noemde u hoe, toen we het hadden over wat zeldzame neuro-immuunziekten zijn en hoe niet zeldzaam multiple sclerose is, hoe de diagnose MS verschilt van een van deze andere neuro-immuunziekten die zijn zeldzaam en worden misschien minder vaak gezien door de behandelend arts? Dr Narayan.

Dr Ram Narayan: [00:55:53] Ja. Dus in de eerste plaats komt MS statistisch gezien vaker voor. Dus in een situatie waarin er een vermoedelijke neuro-immuunziekte is, komt MS statistisch gezien vaker voor dan al deze aandoeningen.

[00:56:12] Dus dat is één ding. Het tweede is dat je zeker aanwijzingen hebt. Dus voor een diagnose van MS moet u voldoen aan de criteria van McDonald's. De meest recente iteratie is vanaf 2017. Zowel met betrekking tot symptomen en tekenen als met betrekking tot wat we op een MRI vinden, moet de patiënt voldoen aan de criteria voor verspreiding in de ruimte en voor verspreiding in de tijd.

[00:56:36] Met andere woorden, u had in het verleden een immuunaanval moeten hebben gehad, wat betekent dat u het op twee verschillende momenten in een moeilijke periode had moeten hebben, ergens en ergens in het verleden en recenter waarvoor de patiënt is eigenlijk om je te zien. En dat is iets waarvan de patiënt zich misschien niet bewust is.

[00:56:57] Het kan gewoon een stille aanval zijn, die we gewoon herkennen op MRI. Dus dat is heel belangrijk om te herkennen. Voor multiple sclerose zou het immuunsysteem op twee verschillende tijdstippen letsel moeten hebben veroorzaakt of een aanval moeten hebben veroorzaakt, en het zou ten minste twee verschillende delen van het zenuwstelsel moeten omvatten van de vijf goed gedefinieerde erkende gebieden. We noemen ze meestal corticaal, juxtacorticaal, periventriculair, infratentoriaal en ruggenmerg. Dus van deze vijf gebieden is het belangrijk dat de patiënt laesies heeft op MRI of symptomen die daarmee verband houden in twee van deze gebieden.

[00:57:45] En daarnaast zijn er enkele aanwijzingen in het ruggenmergvocht die ook de voorkeur geven aan multiple sclerose versus andere aandoeningen. Er zijn momenten waarop de diagnose soms vaag en onduidelijk is. We weten nu dat veel van deze zeldzame neuro-immuunziekten conventioneel niet goed reageren op MS-behandelingen, de conventionele MS-behandelingen. En dus, als iemand de diagnose MS krijgt en niet reageert op de behandeling en erger wordt, is het belangrijk om de diagnose opnieuw te bekijken en een van deze zeldzame neuro-immuunziekten te overwegen.

Gabrielle de Fiebre: [00:58:23] Geweldig. Ontzettend bedankt. En weet je, we hebben nog maar een paar minuten over. Ik wilde het gewoon voor jullie beiden openstellen en zien of er nog iets was waarvan je denkt dat we eraan moeten toevoegen dat we niet echt de kans hebben gekregen om erover te praten.

Dr Olwen Murphy: [00:58:38] Ik denk dat we een enorm bedrag hebben behandeld, en de vragen die door patiënten en hun familieleden zijn ingestuurd, zijn erg nuttig om het gesprek te leiden. Ik zou alleen willen toevoegen dat, om met een positieve noot te eindigen, dat hoewel deze aandoeningen moeilijk te diagnosticeren en moeilijk te behandelen zijn, of uitdagend in termen van hun manifestaties, we zien dat veel patiënten het heel goed doen na het krijgen van een diagnose zoals een van deze. En dat is een van de meest hartverwarmende ervaringen voor mij als neuroloog geweest, om patiënten te zien die mogelijk de diagnose van een gecompliceerde aandoening hebben, maar goed te herstellen en zich misschien in hun leven aan te passen en in de komende jaren met die diagnose om te gaan. En erg belangrijk om actief te blijven in termen van je fysieke gezondheid, zo fysiek actief te zijn en zoveel mogelijk te bewegen, maar ook om na een diagnose als deze voor je psychische gezondheid te zorgen. Leunen op vrienden en familie voor steun en identificeren van de dingen die u kunt doen om uw mentale welzijn te verbeteren.

Dr Ram Narayan: [00:59:50] En als ik daar nog iets aan toevoeg, denk ik dat het ook belangrijk voor ons is om te erkennen, voor zowel patiënten als voor ons om hier nederig over te zijn en te erkennen dat we, hoewel we een paar neuro-immuunziekten hebben genoemd , we weten dat deze lijst zal blijven groeien omdat we hier steeds meer over leren. Het SRNA speelt een grote rol bij het ondersteunen van onderzoek naar deze aandoeningen.

[01:00:18] En ik dring er bij patiënten en families op aan actief deel te nemen aan onderzoek. Je helpt niet alleen jezelf en je gezin, maar je helpt ook veel mensen in de toekomst. En daarmee help je de wetenschap in het algemeen, omdat dit een aandoening is, deze aandoeningen zijn op dit moment echt onderbelicht.

[01:00:44] En dus, ja. Dus bedankt. Heel erg bedankt voor deze kans.

Gabrielle de Fiebre: [01:00:51] Heel erg bedankt allebei. We stellen het zeer op prijs.

Dr Olwen Murphy: [01:00:54] Dank je.