[00:00:04] Dott. Carlos A. Pardo: Abbiamo circa 35 minuti, e nei prossimi 35 minuti, quello che faremo è concludere con domande e risposte. E prima di tutto, questa è una parte importante della nostra attività e del nostro simposio, è che ci piace assicurarci che quando torni a casa tutte le tue domande ricevano una risposta. Se non rispondiamo, verrete l'anno prossimo per il prossimo simposio e cercheremo di avere un'altra risposta. Va bene. Ricorda ACTG, scrivilo, perché rivelerò cosa significa ACTG per la mielite. ACTG, quelle sono le quattro lettere magiche del codice genetico, quindi il nostro DNA è una combinazione di ACTG, ma imparerai a conoscere l'ACTG in seguito. Va bene. Roberta, abbiamo qualche equazione dal nostro pubblico virtuale?

[00:01:15] Membro del pubblico: SÌ. Veramente ne abbiamo uno per lei, dottor Pardo. Stanno chiedendo se potresti per favore approfondire la modifica della MT in solo mielite, che è anche un termine ampio. Se c'è qualche spiegazione aggiuntiva, ad esempio, dicendo qualcosa sulla diagnosi, l'infezione virale, l'ictus del midollo spinale.

[00:01:39] Dott. Carlos A. Pardo: Sì. Quindi, il primo giorno ho detto che il termine mielite trasversa è estremamente fuorviante, perché toglie l'opportunità di fare una valutazione molto approfondita della causa della mielite. Quindi, quello che proporremo per il futuro è di mantenere il termine trasversale, mi dispiace mantenere i termini mielite e gettare il termine trasversale nel cestino, quindi in altre parole manterremo la terminologia mielite. Quello che dobbiamo fare come clinici è capire quale sia stata la causa della mielite. Era MOG, è NMO, è una mielite idiopatica, non capiamo cosa stia succedendo, è una mielite genetica. Quindi, dopo mielite inseriremo il cognome della mielite, si suppone mielite infettiva, è una mielite associata a un'infezione virale, è una mielite associata a una malattia autoimmune, come MOG o NMO, è una mielite associata a un'infezione demielinizzante disturbo come la sclerosi multipla o è una mielite che proviene da un disturbo genetico come è stato descritto prima.

[00:02:55]: Quindi, in altre parole, stiamo passando da un termine molto generico come mielite trasversa a una definizione più precisa della causa della mielite, questo è fondamentalmente lo scopo. Stiamo cercando di concludere una discussione che abbiamo avuto negli ultimi anni per ridefinire i criteri, i criteri diagnostici per la mielite. Ad esempio, esiste un gruppo di mieliti che sono per lo più autoimmuni e questo è il gruppo più frequente in questo momento. Ma ci sono altri disturbi del midollo spinale che assomigliano a mielite, come un ictus del midollo spinale e il termine che useremo per quelli sono mielopatie vascolari. Quindi, questa è fondamentalmente la generalizzazione e il tentativo di avere una migliore definizione di mielite. Grande. Domanda dal pubblico qui.

[00:03:50] Membro del pubblico: Quindi, così facendo, non creerà più barriere all'accesso alle cure?

[00:03:55] Dott. Carlos A. Pardo: In realtà, la risposta è no, perché se faccio e firmo la mia relazione clinica per la mielite trasversa e chiedo un trattamento specifico per la NMO, quale sarà la risposta della compagnia assicurativa? No, questa non è un'indicazione per un trattamento specifico. Quindi, se diciamo nella nostra diagnosi, hai la neuromielite ottica, è una migliore possibilità di ottenere sostanzialmente l'approvazione per il farmaco che abbiamo per la neuromielite ottica e lo stesso per altri tipi di mielopatie. Quindi, non credo che creeremo barriere, penso che saremo più precisi e faciliteremo un trattamento migliore dei nostri pazienti. Qualche commento, Melissa, su questo in neurologia pediatrica per esempio?

[00:04:45] Dott. Melissa Hutchinson: Di recente ho notato nell'ultimo anno che ho la possibilità di scegliere MOGAD come codice diagnostico. E quindi, penso che questa debba essere una discussione tra le compagnie assicurative, tra le persone che costruiscono le nostre cartelle cliniche elettroniche, in tutta la nostra comunità. E onestamente, può essere davvero fonte di confusione anche leggere la letteratura se le persone usano definizioni diverse di diverse malattie infiammatorie neuronali. E tu sei tipo, “Beh, come lo applico a me stesso? Non lo so, ho un paziente davanti a me, ma quale categoria usano questi ricercatori?” Quindi, penso che avere una definizione standardizzata migliori l'accesso anche in quei modi in modo che tutti possiamo parlare la stessa lingua quando facciamo i nostri studi di ricerca, quando codifichiamo le nostre cartelle cliniche e parliamo anche con le compagnie assicurative e parlando tra loro.

[00:05:32] Dott. Carlos A. Pardo: Uno degli esempi per essere molto precisi è la mielite flaccida acuta. Fino a un anno fa non avevamo un codice per la mielite flaccida acuta. E ai genitori di pazienti con mielite flaccida acuta sono state negate le cure perché non c'era diagnosi di mielite flaccida acuta, quindi questa è la ragione. Grande. Qualsiasi altra domanda dal pubblico qui.

[00:05:56] Membro del pubblico: Quindi, questo significa che quelli di noi con mielopatie idiopatiche devono andare a formare il proprio gruppo?

[00:06:02] Dott. Carlos A. Pardo: La risposta è no, e Kyle sta rispondendo alle domande difficili. Kyle.

[00:06:10] Dottor Kyle Blackburn: No. Quindi, penso che l'obiettivo finale di tutto questo, e periodicamente le definizioni debbano cambiare in medicina man mano che le cose vengono aggiornate. Quindi, mi piace dire a molte persone quando iniziamo questa discussione, abbiamo aggiornato i criteri e definito il termine mielite trasversa idiopatica, che quando la maggior parte delle persone dice di avere la mielite trasversa, questo è in realtà ciò che intendono, lo rendiamo solo più breve , diciamo solo mielite trasversa. Questo è stato definito nel 2002 e abbiamo scoperto l'anticorpo acquaporina-4 circa due anni dopo. L'anticorpo MOG, abbiamo davvero riconosciuto la sua importanza 10 anni dopo. La mielite flaccida acuta è emersa come una malattia infettiva e vogliamo creare un ambiente in cui le definizioni siano aggiornate e anche ricreare i criteri per includere questi disturbi che non esistevano nel 2002, in modo da assicurarci che anche i medici stiano facendo le valutazioni appropriate , per garantire che le persone ricevano le cure di cui hanno bisogno nel tempo necessario. Quindi, se la tua diagnosi è stata la mielite trasversa e sembra rimanere fedele e dopo un'attenta valutazione non c'erano altre cause, c'è ancora mielite idiopatica e penso che sarà ancora ben coperta dall'SRNA. È ancora un gruppo che richiede molte indagini.

[00:07:42] Dott. Carlos A. Pardo: E in realtà, lancerò la palla dall'altra parte. Quindi, Janet sta cambiando la prospettiva della mielite trasversa verso una diagnosi teologica più precisa. Questo aiuterà entrambi al Kennedy Krieger a curare i pazienti?

[00:08:02] Janet Dean: È acceso? Quindi, per la riabilitazione, non uso quelle diagnosi, uso la tetraplegia o la paraplegia. Quindi, guardo gli esiti funzionali di quelle condizioni, e quindi l'effettiva condizione neurologica è in qualche modo secondaria. E l'altra cosa che vedo a volte è che le persone vengono e hanno una diagnosi qui e una diagnosi là poiché la neurologia sta cercando di stabilire nuovi criteri. E quello che dico ai miei pazienti è: “Questo non mi interessa davvero, voglio solo sapere della tua funzione. Se hai problemi all'intestino e alla vescica, li curerò. Se hai una mancanza di sensibilità, ci assicureremo che tu sappia cosa fare per questo. Quindi, per me e Kourtney nella parte di riabilitazione, e se hai la paraplegia, lei farà terapia e non importa cosa abbia causato la condizione che ha colpito il tuo midollo spinale o il tuo cervello

[00:09:04] Dott. Carlos A. Pardo: Courtney, eri d'accordo?

[00:09:08] Courtney R. Porter: Sono d'accordo con ciò. Penso che noi, da un livello terapeutico, guarderò a dove sei funzionalmente. Vedrò dove hai limiti, dove hai punti di forza e da lì lavorerò su di te. Penso che il titolo della tua diagnosi da un punto di vista medico sia importante. Ma quando vieni da me per una seduta di terapia, non è la prima cosa che guardo, non è la parte così importante per il mio lavoro. La parte che è importante per me è dove sei funzionalmente e come possiamo migliorarlo?

[00:09:38] Dott. Carlos A. Pardo: Grazie mille. C'è un'altra domanda laggiù.

[00:09:41] Membro del pubblico: Ciao, come qualcuno con la MT idiopatica, l'obiettivo è quello di ridurre, capire quali sono le cause di questa mielite per ogni gruppo per rendere quel gruppo idiopatico sempre più piccolo man mano che scopriamo sempre di più?

[00:09:41] Dott. Carlos A. Pardo: La risposta è si. Quindi, in realtà, mi piace il nome di Cynthia, l'apertura. Quindi, per le persone a cui piace la fotografia, se apri troppo l'infrarosso ottieni gloria, se chiudi un po' c'è un'immagine migliore, giusto? Quindi, in altre parole, quello che stiamo cercando di fare è costringere i medici e gli operatori sanitari a essere più precisi, e per essere più precisi significa che invece di darti una diagnosi di sclerosi multipla, le persone devono andare a controllare MOG e NMO e assicurati che non ci siano problemi metodologici, piuttosto che saltare e dire nel modo più semplice: “Hai la SM. Hai la neurite ottica, ci sono cambiamenti nella risonanza magnetica. E poi: "Vai avanti con A, B e C, e ci vediamo tra due anni". Quindi, questo è fondamentalmente ciò che stiamo cercando di sottolineare, che i medici devono essere più precisi. C'è una cosa importante che è molto chiara, la medicina avanza costantemente. Negli ultimi 15 anni, abbiamo ottenuto la diagnosi più precisa per la mielite, perché abbiamo ottenuto l'anticorpo NMO, abbiamo ottenuto l'anticorpo MOG, abbiamo ottenuto tecniche migliori in MR Is, abbiamo tecniche migliori e analisi del liquido spinale. Quindi, dobbiamo evolvere anche nella nostra diagnosi. Alla fine questo non sarà un cambiamento definitivo nella nomenclatura che useremo per la mielite. Alla fine, tra 10 anni, Kyle arriverà e dirà: "No, 10 anni fa ci sbagliavamo e ora ho la definizione giusta di cosa significhi mielite, mielite idiopatica". Quindi, ancora una volta, impariamo ogni giorno nelle aree che stiamo studiando. Ok, Sandy.

[00:11:51] Sandy Sigel: Ho due punti che cercherò di chiarire rapidamente. Quindi, prima di rispondere alla preoccupazione di Allen sul fatto che tu possa aver bisogno di cercare una nuova casa. Questa associazione fin dall'inizio è stata una casa, non solo all'inizio come mielite trasversa, ma molto, molto rapidamente siamo diventati sostenitori, poiché stavamo ricevendo queste nuove diagnosi per tutti questi rari disturbi neuroimmuni correlati, ma non si è mai fermata Là. Racconterò una breve storia, c'era un bambino molto, molto piccolo che venne al nostro campo un'estate, aveva ricevuto una diagnosi di mielite trasversa a sei mesi. E mamma, la famiglia è stata così sollevata quando sono venuti al campo e il loro bambino era con altri bambini e lei era con tutti questi altri medici e avere quell'identità e quella connessione è una cosa davvero potente se fai parte di una malattia rara Comunità. Quindi, ha avuto quell'esperienza, ha lasciato il campo e ha avuto un appuntamento con il dottor Pardo, che è uno dei più brillanti diagnostici in circolazione in quest'area, e ha cambiato la diagnosi. E ho ricevuto una telefonata da questa mamma, ed era incredibilmente sconvolta, perché il nome di ciò che aveva suo figlio era diverso da tutti gli altri nomi elencati sotto il nostro ombrello di difesa. E quello che le ho detto è stato: “Hai una casa, non hai una casa da nessun'altra parte, questa è la tua casa. Le cose che tuo figlio sta per affrontare sono una questione di sintomi e il trattamento da qui in poi non sarà diverso da quello che ha un bambino con mielite trasversa o qualsiasi altro bambino che ha avuto un attacco infiammatorio nel midollo spinale. Quindi, tutto ciò che è rilevante per i bambini che fanno parte della nostra comunità elencati per diagnosi si applicherà a tuo figlio, alla tua casa”.

[00:14:27]: E dirò che ci sono molti altri disturbi, alcuni dei quali non li conosciamo nemmeno, perché non abbiamo diagnosi per tutto quello in cui le persone presentano tipi simili di... un intero fine settimana ascoltando tutto ciò che non capiamo veramente di tutti questi disturbi, e Carlos ha chiarito che continueremo a scoprirne di nuovi. Questa è una casa per persone che hanno condizioni simili. Quindi, non abbiamo mai respinto nessuno, quindi questa è la risposta, Allen, per la tua preoccupazione. Se tu, Carlos, mi lasci avvicinare alla stanza quando vi sedete tutti per decidere come affrontare i criteri diagnostici nella nomenclatura, vi prego gente di smetterla di usare la parola mielite come descrizione di un sintomo di infiammazione nel contesto della SM, o NMO, o ADEM, perché confonde, solo che la nomenclatura non confonde solo i pazienti, confonde i medici. GG e io ci siamo occupati di questo nei sondaggi che abbiamo amministrato. Così tante persone pensano di avere più di una diagnosi, perché è stato detto loro da un medico: "Hai NMO e mielite trasversa o mielite". Lo stesso con ADEM, e più e più volte dal telefono della mia cucina ho detto alla gente: "Puoi avere solo una di queste malattie". Quindi, penso che sarà d'aiuto... Sostengo l'idea di ciò che stai descrivendo in termini di categoria di malattia usando la parola mielite, ma usare quel termine per descrivere il sintomo infiammatorio nel contesto di questi altri disturbi è troppo confuso.

[00:16:42] Dott. Carlos A. Pardo: Il messaggio è molto ben accolto. In realtà sono molto curioso, perché sono un neurologo adulto e vedo spesso pazienti che fondamentalmente arrivano nel contesto di un simpatico disturbo del midollo spinale. Ma i nostri colleghi in pediatria in realtà hanno una visione molto migliore del mondo, perché vedono i nostri pazienti dall'inizio e dalle prime fasi della vita. Quindi, vorrei chiedere a Cynthia e anche a Melissa qual è la tua opinione? Perché vedi un ampio spettro di problemi pediatrici, dai disturbi infettivi ai disturbi genetici. Quindi, dacci la tua impressione su come pensi che dovremmo affrontare i criteri diagnostici quando troviamo problemi al midollo spinale. Quindi, prima Melissa e poi Cynthia.

[00:17:44] Dott. Melissa Hutchinson: Quindi, quando mi siedo con una famiglia o un paziente, quando sono in ospedale per le prime 1 ore dall'esordio acuto del loro problema al midollo spinale, è esattamente di questo che parlo. Dico che c'è un problema con il midollo spinale e dobbiamo capire cosa lo sta causando. E quella potrebbe essere un'infezione e questo potrebbe essere un problema autoimmune e un'infiammazione correlata a un sistema immunitario disregolato che potrebbe essere un problema vascolare. I bambini hanno anche ictus del midollo spinale che potrebbero essere un problema traumatico dopo la lezione di ginnastica, per esempio. E la realtà è che deve essere un dialogo aperto fin dall'inizio, faremo alcuni test diagnostici diversi per cercare di capire cosa sta causando quel problema. E penso che quando togli qualsiasi nomenclatura e arrivi semplicemente alle parole descrittive è quando le famiglie capiscono davvero, cosa sto guardando e perché sto guardando il MR I, perché sto guardando il liquido spinale? Perché sto guardando altri esami del sangue? Quindi, cerco di non usare nemmeno la nomenclatura nelle prime due conversazioni, è troppo confusa.

[00:19:02] Sono anche una persona molto visiva, quindi mi piace disegnare molte immagini e discutere con quelle immagini sui tipi di modi in cui il midollo spinale può essere influenzato sia a causa di un problema vascolare o a causa di un problema autoimmune. E la realtà è che dipende ovviamente dal contesto clinico, ma il più delle volte sarà un'encefalomielite correlata al MOG. E statisticamente parlando, i nostri dati mostrano che circa il 50% dei pazienti con ADEM è positivo per gli anticorpi MOG. E quindi, una volta che puoi approfondire la causa, penso che sia più appropriato aggiungere la nomenclatura nelle parole descrittive effettive in modo da poter scegliere quelle parole in base a dove ti trovi con quel paziente in quel momento. Penso di avere un netto vantaggio nell'avere questi test disponibili quando si diagnosticano i pazienti per la prima volta, perché certamente i pazienti che sono stati diagnosticati anni fa quando i test non erano disponibili, non avevano la capacità di avere una comprensione di quel processo autoimmune in quel momento e ora aggiungere quel pezzo di scienza è un po 'più difficile, specialmente se hanno costruito la loro identità attorno a quello per un po'.

[00:20:33] Dott. Carlos A. Pardo: Grazie Melissa. Cinzia.

[00:20:37] Dott.ssa Cynthia Wang: Grazie. Penso che sia un'ottima domanda, posso sicuramente relazionarmi con molte cose che ha detto il dottor Hutchinson. Penso che l'importanza di mantenere ancora alcuni di questi termini sia che le famiglie dovranno vedere altri medici e questo è qualcosa che possono capire. E penso sia anche importante sapere che una mielite infiammatoria contro una mielopatia, perché ci mette nel quadro di cosa possiamo fare per aiutare a migliorare la condizione di questa persona. Penso che in alcuni casi sia idiopatico, ma sappiamo che è iniziato molto rapidamente. Come aveva detto il dottor Pardo, a volte le terapie che useremmo per trattare il disturbo infiammatorio del midollo spinale possono essere effettivamente dannose. Se facciamo lo scambio di plasma, possiamo abbassare ancora di più la pressione sanguigna quando il corpo sta cercando di compensare aumentando la pressione sanguigna. Quindi, penso che ci sia ancora un ruolo per quelli, e quindi nelle condizioni relative agli anticorpi, ancora una volta, potremmo non sapere se sei un MOG, se sei NMO fino a quando il paziente non lascia l'ospedale. Quindi, penso che per alcuni scopi, quelle terminologie debbano restare per ora, ma è probabilmente nell'ambito di vedere in un neurologo specializzato che faranno un po' di educazione per chiarire, questo incontra questa sindrome più che il sintomo specifico.

[00:22:00] Dott. Carlos A. Pardo: Grazie, Cinzia. Ci sono alcune domande dal pubblico virtuale.

[00:22:05] Membro del pubblico: Sì, ce ne sono parecchi. Quindi, vale la pena considerare l'IVIG come trattamento per l'affaticamento da MOG? Oltre ad essere un trattamento preventivo, quali sono i modi migliori che abbiamo trovato per trattare la fatica?

[00:22:05] Dott. Carlos A. Pardo: Kyle, ti stanno arrivando domande difficili.

[00:22:20] Dottor Kyle Blackburn: Eccellente. Quindi, in generale, la stanchezza e il parlare di sintomi che si sovrappongono a diversi disturbi, se metti 100 persone con una malattia autoimmune rara, hanno tipi diversi in una stanza, probabilmente 95 di loro alzerebbero la mano se chiedi: "Hai fatica?" Quindi, è un sintomo molto comune. Per la stragrande maggioranza dei casi, non è necessariamente un'indicazione che la malattia possa essere attiva, può essere una conseguenza della malattia. Quindi, vediamo persone che hanno, ad esempio, penso che il Dr. Harder stesse parlando di questo, mielite trasversa idiopatica, quello che pensiamo sia un evento occasionale, ma abbiamo ancora molta stanchezza. Quindi, a meno che non ci siano prove di attività su una risonanza magnetica o una ricaduta, non cambiamo necessariamente il trattamento per l'affaticamento, almeno in termini di immunoterapia come un IVIG, per esempio. L'affaticamento ha molte cause diverse oltre a un semplice disturbo neuroimmune, quindi penso che sia importante fare uno screening per quelli.

[00:22:30]: In molti dei nostri pazienti a cui stiamo pensando, spesso chiediamo loro abitudini sane, il sonno è uno di quelli chiave. Penso che tutti riconoscano che i tuoi livelli di energia sono diversi se non hai dormito bene. Quindi, il sonno è qualcosa su cui insistiamo molto e ci assicuriamo che le persone dormano adeguatamente. Certamente, assicurarsi che non ci sia un'altra condizione medica come una condizione della tiroide o l'anemia che causano affaticamento o peggiorano l'affaticamento è importante. Quindi, se tutte queste cose sono state escluse e la stanchezza è ancora una parte fastidiosa della vita di qualcuno, e alcune modifiche allo stile di vita come, tipo, usare il modello dell'uso del cucchiaio che è stato discusso in precedenza, stai ancora usando i tuoi cucchiai a alla fine della giornata, in alcuni casi, i medici useranno determinati farmaci. Tutti questi farmaci sono off-label e possono variare da qualsiasi cosa, da determinati integratori a determinati farmaci che sono classicamente stimolanti a seconda del tipo di affaticamento.

[00:24:38] Dott. Carlos A. Pardo: Quindi, in seguito alla domanda sulla fatica, di recente uno dei miei pazienti ha semplicemente detto: "Non voglio andare in terapia fisica, perché ho troppa stanchezza". Quindi, Courtney e Janet, come affrontate la fatica nei pazienti che vanno in riabilitazione?

[00:24:56] Courtney R. Porter: Sì, voglio dire, come hai detto tu, penso sia una cosa comune. Penso che molti dei nostri pazienti raggiungano quel punto di affaticamento e allo stesso tempo fa parte del mio lavoro, è renderti affaticato, perché parte del mio lavoro è lavorarti, esercitarti e svolgere quelle attività. Il mio obiettivo non è spingerti al punto da non poter fare altre attività quel giorno, quella settimana, per quanto possa durare. Ma il mio obiettivo è trovare quell'equilibrio e insegnarti come trovare quell'equilibrio, posso fare queste attività, queste attività mi aiuteranno a diventare più forte. Quindi, forse se quella fatica è a livello muscolare, si manifesta più tardi. Se quella fatica proviene da cose più cognitive, di solito è gestita dai nostri adorabili dottori, ma se quella fatica proviene da un livello muscolare in cui il tuo corpo è appena finito, il mio lavoro è affaticarti un po' di più e lavorare su quei muscoli e renderti più forte in questo senso, in modo che si spera che la stanchezza possa iniziare più tardi nel corso della giornata. Forse puoi imparare a svolgere questa attività un po' più facilmente o più a lungo in modo che la fatica non ti colpisca altrettanto duramente e altrettanto velocemente

[00:25:59] Dott. Carlos A. Pardo: Janet, qualcos'altro? Ok, fantastico.

[00:26:04] Membro del pubblico: Grazie. Abbiamo due domande per il dottor Wang. A mia figlia è stata originariamente diagnosticata la leucodistrofia a causa di estese lesioni bilaterali simmetriche e molteplici spazi perivascolari cistici prominenti alla risonanza magnetica. Successivamente è stata trovata con anticorpi MOG e il suo test genetico è risultato negativo per la leucodistrofia. Ha avuto una significativa risoluzione delle lesioni, ma la risonanza magnetica ha sempre menzionato gli spazi perivascolari prominenti. Hai visto altri pazienti MOG con questi spazi prominenti sulla risonanza magnetica che non hanno anche una condizione genetica?

[00:26:41] Dott.ssa Cynthia Wang: Sì, grazie per la domanda. Quindi, di solito sono i resti della storia dell'infiammazione cerebrale. Quindi, non penso che sarebbe necessariamente specifico, ci sono alcune sindromi genetiche della sostanza bianca che hanno cisti più grandi, ma penso che se la persona avesse prima, con titoli MOG fosse ancora in quella fase iniziale, ma sembra dipendere quanto sono alti quei titoli. Se è un titolo basso, potrebbe non essere significativo, ma penso che il numero che stavamo dando sia, se è superiore a 1 su 1,000, è davvero molto suggestivo e specifico. E nel contesto in cui sembra che le lesioni siano migliorate nel tempo, penso che sia più coerente con quella diagnosi.

[00:27:30] Membro del pubblico: Grazie. E un'altra domanda che è arrivata per te. Mia figlia ha avuto l'ADEM quando aveva 11 anni e ha compiuto 12 anni in ospedale, ora ne ha 21. Ha iniziato ad avere convulsioni cinque anni dopo l'ADEM. Lo vedi spesso? E se è così, cosa causerebbe questo cinque anni dopo, ha preso la lamotrigina negli ultimi tre anni.

[00:27:50] Dott.ssa Cynthia Wang: Sì, è un'ottima domanda. Sarei interessato se la figlia di questa persona avesse avuto convulsioni in queste fasi iniziali durante l'ADEM e se fosse difficile da controllare. A volte ci possono essere abbastanza tipi di glucosio o cicatrici nel cervello che puoi ancora avere il rischio di convulsioni, ma a volte vediamo altre condizioni, penso che potrebbe essere qualcosa come una sindrome epilettica. Quindi, penso che probabilmente questo meriti un'indagine, si spera che l'abbiano fatto. Quindi, direi, non aspettarti che siano necessariamente correlati e chiedi a un neurologo di valutare.

[00:28:32] Membro del pubblico: Grazie. E un'altra domanda che è arrivata riguardante la conversazione che stava accadendo prima. Per quelli di noi che sono stati diagnosticati molto tempo fa. Dobbiamo cercare di ottenere una "nuova diagnosi" più accurata? Mi è stata diagnosticata la MT nel 2003.

[00:28:50] Dott. Carlos A. Pardo: Un'ottima domanda. Quindi, se questa è stata una "TM" accaduta nel 2003 e dopo non c'è stato nessun altro problema neurologico, penso che in questo momento, probabilmente andare e cercare di identificare più specificamente una causa etologica o una causa del problema sarà stimolante. Tuttavia, se si è verificato un evento nel 2003 e successivamente sono emersi altri problemi, correlati a sintomi neurologici, sintomi visivi, neurite ottica e altre cose, è estremamente importante rivalutare quale fosse la diagnosi originale. Nel 2003, non avevamo marcatori come la segnalazione per neuromielite ottica, non avevamo MOG, per MOGAD. E ancora, quindi, è importante chiarire qual è il profilo temporale di qualunque cosa stia succedendo neurologicamente e se ci sono nuovi sintomi dopo il 2003. Qualsiasi altra domanda dal pubblico.

[00:30:02] Membro del pubblico: Sì, mi chiedevo se fosse una sorta di esercizio eccessivo come saltare sul trampolino o lunghe passeggiate in bicicletta o cose del genere che potrebbero aver contribuito alla MT o se è più un'infezione o qualcosa del genere.

[00:30:25] Dott. Carlos A. Pardo: Kyle, ti piace accettare questa sfida?

[00:30:28] Dottor Kyle Blackburn: Sicuro. In molti casi, quando penso a qualcuno che salta su un trampolino, mi preoccupo sempre di una lesione al midollo spinale in modo diverso. Ora, non sto dicendo che di solito accadrebbe poco dopo che qualcuno stava saltando su un trampolino, come una caduta o in rari casi che potrebbe spostare un disco che potrebbe quindi causare un ictus del midollo spinale, ma per la maggior parte ciò sarebbe non essere pensato per causare infiammazione nella colonna vertebrale. Penso di voler essere sicuro di aver capito l'altra parte della domanda.

[00:31:03] Membro del pubblico: No, beh, era solo un trampolino da jogging e ci salto sopra per un'ora o qualcosa del genere o vado in mountain bike per quattro o cinque ore, qualsiasi tipo di esercizio eccessivo. Sto solo cercando di escludere alcune cose che mi sono state suggerite.

[00:31:31] Dottor Kyle Blackburn: Penso di capire. Mentre alcune di queste cose, certamente se c'è stata, come ho detto, una caduta o un trauma o hai sentito uno schiocco o qualcosa del genere e questa è stata una parte molto allarmante della storia, a volte possono essere indizi che possono portarci a iniziare pensando a una causa vascolare, l'interruzione del flusso sanguigno, ma non ci aspetteremmo che causassero l'infiammazione della colonna vertebrale. Penso che tu abbia ragione; iniziamo a pensare a possibili segni di un'infezione nei giorni precedenti e cose del genere ancora di più.

[00:32:24] Membro del pubblico: Grazie. Inoltre, per quanto riguarda il prelievo di un campione di sangue, per inchiodare le cose più vicino, ho un braccio proprio qui, sono disposto a offrirne un po' o se c'è un posto dove andare, andare avanti e farlo, posso farlo al mio normale neurologo o qualcosa del genere?

[00:32:24] Dottor Kyle Blackburn: Beh, questa è un'ottima domanda. Quindi, penso che donare sangue per la ricerca sia fantastico. Sfortunatamente, qui, non credo che abbiamo un flebotomo o qualcuno che possa aiutarci in questo, ma è gentile. Ma so che alcune delle nostre organizzazioni in passato hanno condotto studi di ricerca in cui avrebbero raccolto il sangue nelle persone. Quindi sicuramente, se mai visitassi uno dei nostri siti, ci sarebbe l'opportunità di donare il sangue. Ma per quanto riguarda una diagnosi clinica di routine, sono d'accordo con ciò che il dottor Pardo diceva prima, molti, molti anni prima che qualcuno fosse neurologicamente stabile, a quel punto perseguendo un esame per cause secondarie, se ci fosse un'infezione quell'infezione è stato cancellato da tempo, non riesco a rilevarlo a questo punto. Anche nei nostri bambini che hanno una mielite flaccida acuta molto, molto sospetta e la stiamo osservando e tutto si allinea perfettamente, possiamo ancora vedere test negativi per quel virus, ma con le nostre tecniche attuali e potrebbe essere solo che il virus è cancellato a quel punto, almeno nei modi in cui possiamo rilevarlo. Quindi, queste cose possono essere difficili da definire, e se sei stato stabile per molto tempo, tornare indietro e fare un sacco di analisi del sangue o test del liquido spinale puramente per scopi clinici probabilmente non è necessario. Ma se vuoi contribuire alla ricerca, sicuramente qualcuno ti accetterà.

[00:33:50] Membro del pubblico: Si, grazie. Vorrei solo chiedere, è una domanda un po' vecchia. La mia diagnosi risale a cinque anni fa, l'ho sentita allora e la sento ancora nei gruppi di chat. È che se hai TM o IM ora, il tuo recupero sarà praticamente impostato su una soglia dopo circa 18 mesi e poi è tutto. Anche se fosse vero cinque anni fa, non ero propenso ad accettarlo e mi aspetto ancora di fare meglio da un anno all'altro, dopo cinque anni. Hai fatto qualche commento sulla ripresa, che tende a mantenere la soglia e so che il mio guadagno nel primo anno supererà di gran lunga il mio guadagno nel quarto o quinto anno, ma esiste una soglia assoluta?

[00:34:38] Dott. Carlos A. Pardo: Questa è una domanda molto interessante. E ancora, ho il privilegio di avere qui Courtney che lavora al Kennedy Krieger con molti dei nostri pazienti che hanno avuto problemi 10 anni fa, 15 anni fa. E Courtney ha la risposta giusta per questo.

[00:34:54] Courtney R. Porter: Sì, come hai detto tu, nella nostra clinica, vediamo persone anno dopo anno dopo anno dopo il loro infortunio e vediamo ancora progressi anno dopo anno, dopo anno. A volte è più basso, a volte è un progresso minore, ma il bello di tornare e ricevere i controlli è che possiamo davvero mettere a punto alcune di queste cose e dire: "Questa è l'area in cui mi sento ancora davvero indebolito e questo è ciò che desidera lavorare.” Possiamo affinare quell'area specifica e poi lavorarci sopra per un po' e vediamo ancora quel progresso molti anni dopo l'infortunio.

[00:35:25] Dott. Carlos A. Pardo: E sottolineerò in questo aspetto che non siamo in grado di dire che la risonanza magnetica definirà qual è la prognosi. Ora, l'unica cosa che posso dire è il modo in cui sostanzialmente stai andando nella tua guarigione e c'è guarigione anche 10 anni dopo la mielopatia. Quindi, in altre parole, non interrompere mai il tuo piano di riabilitazione e terapia fisica, mai, perché numero uno, devi andare avanti e rigenerare i nervi e cercare di ottenere sostanzialmente una buona resistenza, e secondo, devi sostenere i guadagni che hai acquisito nei primi anni dopo il TM.

[00:36:11] Janet Dean: L'altra cosa è che l'attività è importante per tutto ciò che fai. E quindi, sia che tu stia facendo riabilitazione, riabilitazione formale, trovando modi per essere attivo, perché l'attività è importante come non c'è niente l'esercizio non fa bene fa bene al cervello, fa bene al cuore, fa bene al diabete, è buono per tutto. Quindi, trovare attività che puoi fare per mantenerti attivo, mantenere il tuo cervello sano, mantenere molte cose, le tue ossa e tutte quelle cose sane. Quindi, è davvero importante non lasciare che le limitazioni ti impediscano di essere attivo.

[00:36:55] Membro del pubblico: Un'altra domanda qui, ci sono carenze vitaminiche comuni tra questi disturbi?

[00:37:02] Dott. Carlos A. Pardo: Ottima domanda. Melissa.

[00:37:09] Dott. Melissa Hutchinson: Quindi, quando parlo con i miei pazienti nella clinica di neuroimmunologia, certamente parlo di come ci siano molte ricerche in corso e malattie come il MOGAD in termini di carenze vitaminiche, ma la condizione neuroinfiammatoria meglio studiata, essendo la sclerosi multipla, ha un'associazione con bassa vitamina D. E quindi, la mia richiesta è che i miei pazienti prendano il controllo della vitamina D e seguano quei livelli, non perché hanno la sclerosi multipla, ma perché ci sono alcuni dati principalmente all'interno della sclerosi multipla, ma all'interno della letteratura neuroimmunologica che suggeriscono che i livelli di vitamina D supportano il sistema immunitario in modi che prevengono la neuroinfiammazione in corso. Per quanto ne so, quegli studi sono ancora in corso nel MOGAD e in altre popolazioni neuroimmuni, ma non credo che finora ci sia stato qualcosa di conclusivo.

[00:38:08] Dott. Carlos A. Pardo: Le vitamine sono molto importanti nel nostro sistema nervoso centrale e, in realtà, c'è una vitamina importante nel nostro mondo che si chiama vitamina B12 che in realtà è spesso associata a disturbi del midollo spinale che imitano, occasionalmente, la mielite e imitano altri disturbi del midollo spinale. La carenza di vitamina B12 può produrre molte cose, anemia, può produrre altri tipi di disturbi, cambiamenti visivi, alterazioni del nervo ottico. Ma tra le vitamine oltre alla vitamina D, la vitamina B12 è l'altra importante. Andare avanti.

[00:38:46] Membro del pubblico: Avevo una domanda su un angiogramma che è come la MT di mio marito. È stata diagnosticata una lesione. Sarebbe troppo rischioso o consiglieresti di sottoporsi a un altro angiogramma dopo un anno e mezzo, due anni per vedere dove è o si è ristabilita la lesione?

[00:39:08] Dott. Carlos A. Pardo: Prenderò questa domanda, perché è una delle aree in cui lavoro. Gli angiogrammi per comprendere l'afflusso di sangue al midollo spinale sono molto complicati e questa è una delle parti difficili della nostra pratica, devono essere eseguiti da un abile neuro-radiologo o radiologo interventista. E l'angiogramma deve essere effettivamente molto completo, in particolare se il medico sospetta un ictus del midollo spinale. L'angiogramma dovrebbe essere diretto per capire se c'è qualche occlusione di vasi sanguigni piccoli o grandi. Il problema con gli ictus acuti del codice spinale è che i nostri vasi sanguigni sono molto dinamici al punto che a volte anche dopo poche ore, pochi giorni, pochi mesi i vasi sanguigni si ricostituiscono e i vasi sanguigni possono effettivamente sembrare normali. Quindi, a volte è persino difficile identificare l'occlusione nei vasi sanguigni. Se la causa dell'ictus era un grosso vaso sanguigno come l'aorta o c'è un aneurisma aortico, è molto facile per il radiologo identificare quel problema. Ma ancora una volta, dipende fondamentalmente da quanto si sospetta la certezza di un ictus del midollo spinale. C'è una condizione che è la fistola AV durale, come la malformazione della struttura arteriosa e della struttura venosa, che a volte sono molto difficili da rilevare. Quindi, ancora una volta il riassunto è, sfortunatamente, dipende dalla tecnica e dalle abilità, e sfortunatamente la MR A, l'angiografia a risonanza magnetica non sostituirà l'approccio standard almeno per la valutazione del codice spinale. C'è una domanda dal pubblico virtuale.

[00:41:08] Membro del pubblico: SÌ. Stai vedendo un numero maggiore di pazienti che ottengono la MT dopo aver combattuto, COVID?

[00:41:15] Dott. Carlos A. Pardo: È una domanda molto interessante. Ancora una volta, le domande difficili vanno a Kyle.

[00:41:23] Dottor Kyle Blackburn: Grazie per questo. Certamente abbiamo visto segnalazioni in letteratura e anche nella nostra esperienza, alcune persone che sviluppano quella che definiremmo probabilmente una mielite post-infettiva dopo COVID. Se ho visto dati convincenti che sembrano essere aumentati rispetto a quelli che considereremmo livelli normali di mielite post infettiva, non credo di aver visto nulla di convincente. Chiederei sicuramente la stessa cosa al dottor Pardo, gli lascerò rispondere anche ad alcune domande difficili. Ma non ho visto nulla che mi abbia convinto eccessivamente che mentre COVID è un virus molto diffuso e forse questo tenderebbe ad aumentare leggermente le probabilità. Non ho visto nulla che dica che c'è una maggiore probabilità che COVID causi questo rispetto a un'influenza o altri virus?

[00:42:20] Dott. Carlos A. Pardo: Cynthia e Melissa, MISC, MISC, ti dispiace spiegare che cosa significa? E ti dispiace chiarire se c'è qualche caso di mielite associato a questo?

[00:42:35] Dott.ssa Cynthia Wang: Sì. Quindi, nei bambini in particolare a volte hanno questo tipo di attivazione immunitaria eccessivamente abbondante che è stata innescata da COVID di solito porta a determinati esami del sangue o anomalie del sangue che aumentano i marcatori infiammatori? Personalmente non ho visto una sovrapposizione tra quella sindrome che ho visto e forse alcuni degli altri tuoi disturbi infiammatori nel contesto di COVID positivo. Ma penso che come stava menzionando il DR Blackburn, è stato così comune avere COVID o avere un'immunizzazione contro COVID che penso sia una spiegazione più probabile.

[00:43:20] Dott. Carlos A. Pardo: Melissa, hai visto qualche complicazione del midollo spinale con COVID o MISC?

[00:43:22] Dott. Melissa Hutchinson: Quindi, abbiamo visto molti MISC dopo COVID e personalmente non ho visto un'infiammazione del midollo spinale isolata dopo COVID. Ma c'è un ottimo articolo in uscita sulle complicanze neurali pediatriche dopo COVID e sarà un gruppo multicentrico che ha messo insieme i propri dati, perché ci sono alcuni pazienti che hanno queste complicanze neurologiche. E così, esaminando in tutto il paese le complicazioni neurologiche dopo COVID, esamineremo quei dati per aiutarci a rispondere a questa domanda che dovrebbe uscire nelle prossime due settimane, credo.

[00:44:00] Dott. Carlos A. Pardo: E lasciatemi rispondere dal punto di vista degli adulti, nel 2021, in realtà, ci siamo riuniti con più di 20 centri in tutto il mondo per verificare se esisteva il profilo delle complicanze neurologiche nel contesto di COVID 19 e il mio più leggero è stato niente, in altre parole, non c'erano prove che il COVID-19 avesse sostanzialmente scatenato la mielite. Tuttavia, che cosa COVID-19, e questo è in realtà un documento che stiamo cercando di presentare, nell'esperienza che abbiamo sulle vaccinazioni COVID-19 come complicazioni sul midollo spinale, il problema più frequente che COVID può innescare nel sistema nervoso centrale è ictus, problemi vascolari e nello stesso modo in cui ci sono ictus nel cervello. Abbiamo visto pochi pazienti con ictus nel midollo spinale. Quindi, in realtà la mielite moderna, ciò che abbiamo visto nella nostra esperienza almeno alla John Hopkins sono alcuni casi di ictus del midollo spinale. Di nuovo, sono molto frequenti? La risposta è no, quelli sono molto rari. Altre domande dal pubblico virtuale?

[00:45:14] Membro del pubblico: Sì, forse un'ultima domanda che è arrivata. Ho NMO, le mie cellule B vengono soppresse ogni sei mesi dall'infusione di rituximab per impedire al mio sistema immunitario di attaccare il mio sistema nervoso centrale. Ancora una volta, la vitamina B12 sarebbe utile per me o funzionerebbe contro di me?

[00:45:32] Dott. Carlos A. Pardo: Kyle?

[00:45:36] Dottor Kyle Blackburn: Per questo caso specifico, direi, a meno che non ci fosse un basso livello di vitamina B12 che richiede un'integrazione per prevenire complicazioni neurologiche, che l'integrazione di B12 probabilmente non influenzerà la stessa mielite ottica del neurone. Ancora una volta, se è basso, potrebbe influenzare il sistema nervoso in un altro modo, ma non dovrebbe influenzare l'attività della malattia nell'NMO.

[00:46:04] Dott. Melissa Hutchinson: Voglio solo fare una domanda chiarificatrice a quella persona che ha fatto quella domanda. Hanno detto che le loro cellule B sono state soppresse di proposito, cercando di sopprimere le loro cellule B. Quindi, le stesse cellule B, parte del sistema immunitario, sono diverse dalla vitamina B12. Quindi, quelli sono due separati, uno è una vitamina che il nostro corpo e le nostre cellule usano, e uno è la specifica popolazione di cellule immunitarie che stai cercando di sopprimere con rituximab. Quindi sono diversi e sono d'accordo con la risposta di Kyle.

[00:46:39] Dottor Kyle Blackburn: Buon chiarimento.

[00:46:40] Dott. Carlos A. Pardo: L'ultima domanda prima di andare a chiarire cos'è l'ACTG.

[00:46:48] Membro del pubblico: Ultima domanda. Bene, penso che ciò che potrebbe derivare da quella domanda, perché riceviamo molto di questo sulle nostre pagine Facebook di NMO è, se sto sopprimendo il mio sistema immunitario, lo sto combattendo prendendo vitamine che rafforzano il mio sistema immunitario. Quindi, la tua risposta sarebbe?

[00:47:13] Dott. Carlos A. Pardo: È una tendenza molto interessante, sono i multivitaminici. La risposta è che la vitamina B12 è una buona vitamina. Devo avvisarti che, occasionalmente, una quantità eccessiva di multivitaminici può anche essere pericolosa. Ogni volta che prendi multivitaminici, presta attenzione alla composizione dei multivitaminici. C'è una vitamina, in particolare la vitamina B6, che se assumi troppa vitamina B6, in realtà è tossica per il sistema nervoso e produce una neuropatia periferica. E i pazienti occasionalmente vengono da noi e dicono: "Ho molto intorpidimento, formicolio e dolore". E quando andiamo a controllare i livelli di vitamina B6, sono sopra il tetto, e il motivo è che stanno assumendo troppe vitamine. E alcuni di questi multivitaminici contengono occasionalmente una quantità eccessiva di vitamina B6. Quindi, devi stare attento a cosa stai prendendo e come stai prendendo.

[00:48:21]: Va bene. Sono le 4:36 e siamo pronti per concludere il nostro simposio. E la prima cosa che devo riconoscere, e lo riconosco sempre, sei tu, perché ti stai prendendo del tempo per venire qui. Le nostre famiglie e i nostri pazienti si stanno prendendo il tempo di sabato e domenica per partecipare all'incontro virtuale, quindi grazie mille per aver partecipato all'incontro virtuale. Ma dobbiamo anche essere molto grati per quel signore che è seduto laggiù, che è Sandy, che negli ultimi 25 anni è stato un sostenitore dei pazienti affetti da mielite trasversa e delle loro famiglie. Quindi, voglio dire grazie, Sandy. Quindi, la seconda cosa è che sono molto grato allo staff della SRNA e alzi la mano chi fa parte dello staff della SRNA qui. Ci stanno aiutando a mantenere vivo lo spirito di aiutare i nostri pazienti e grazie mille per tutto quello che fate per tutta l'organizzazione del simposio e assicurandovi che stiano aiutando i lavori e le conferenze trasmesse correttamente. Grazie mille per lo staff, gli uomini e le donne in nero dietro, quindi grazie. Va bene, e grazie alla facoltà del simposio, grazie mille per aver potuto prendere tre o quattro giorni e venire a Los Angeles e aiutare con questo simposio. Va bene. ACTG, così è il DNA di ciò che devi fare. ACTG, e questo è quello che ti dirò cosa ACTG. è A, devi essere vigile e devi riconoscere i segnali di allarme e devi essere il tuo difensore. Questa è A, in altre parole, tu sei l'unica persona che starà all'erta, identificherà i segnali di allarme e combatterà per te stesso, e sii attivo. Grazie, lo aggiungo.

[00:50:58]: C, è per la comunicazione, devi essere bravo a comunicare con il tuo partner, con il tuo amico con la tua famiglia, moglie, marito, figli e devi essere bravo a comunicare con i tuoi operatori sanitari. Ancora una volta, perché sei il tuo sostenitore e la comunicazione è l'unico modo per andare avanti. Quindi, C sta per comunicazione. Janet, vuoi ordinarne un altro? T, sai a cosa serve T? Squadra, devi avere una buona squadra. Il team non è solo il tuo medico di base, non è solo il tuo neurologo, è lo specialista della riabilitazione, è il terapista, è il farmacista che ti dà le prescrizioni ogni mese ed è l'assistente sociale che ti difende. Quindi, devi avere una squadra che sia davvero in grado di lottare per te. Quindi, T sta per squadra. E G è il migliore, non è per GG, ma G è per una cosa molto importante, sei grande, sei bravo. Quindi, devi lottare per continuare ad essere grande e bravo, perché questo è l'unico modo per continuare ad andare avanti. E la migliore vitamina che devi prendere non è la vitamina B12, è la vitamina P, P come Peter. Sai di cosa si tratta? Devi essere positivo tutto il tempo, quindi la vitamina P è la migliore vitamina. Quindi, con questo si chiude il simposio delle Malattie Neuroimmunologici Rare. Grazie mille, buon viaggio di ritorno a casa, e ancora grazie a tutti.