Intro: [00:00:00] ABCs of NMOSD è una serie di podcast educativi per condividere le conoscenze sul disturbo dello spettro della neuromielite ottica, o NMOSD, una rara malattia autoimmune recidivante che causa preferenzialmente infiammazione nei nervi ottici e nel midollo spinale.

[00:00:22] La serie di podcast ABCs of NMOSD è ospitata da SRNA, la Siegel Rare Neuroimmune Association e in collaborazione con la Sumaira Foundation for NMO, The Connor B. Judge Foundation e Guthy Jackson Charitable Foundation. Questa serie di formazione è resa possibile grazie a una borsa di studio per l'educazione del paziente di Horizon Therapeutics.

GG deFiebre: [00:00:58] Ciao e benvenuto alla serie di podcast ABCs of NMOSD. Il podcast di oggi è intitolato "Storia, diagnosi e gestione di NMOSD". L'ABC di NMOSD è una serie di podcast educativi per condividere le conoscenze sul disturbo dello spettro della neuromielite ottica. Mi chiamo GG deFiebre della Siegel Rare Neuroimmune Association e co-modererò questo podcast insieme a Jacinta Behne. Jacinta, ti dispiace presentarti?

Giacinta Behne: [00:01:25] Certo. Grazie mille, GG, e benvenuti a tutti. È davvero un onore co-ospitare questo podcast con GG. Sono il direttore esecutivo della Guthy-Jackson Charitable Foundation e sono davvero felice di essere qui con voi oggi. Torniamo a te, GG.

GG deFiebre: [00:01:40] Fantastico. Grazie mille. E questa serie di podcast è ospitata dalla Siegel Rare Neuroimmune Association, in collaborazione con la Sumaira Foundation for NMO, The Connor B. Judge Foundation e The Guthy-Jackson Charitable Foundation. Questo podcast è in fase di registrazione e sarà reso disponibile sul sito Web SRNA e per il download ovunque tu riceva i tuoi podcast.

[00:02:00] L'ABC di NMOSD è reso possibile grazie a una borsa di studio per l'educazione del paziente di Horizon Therapeutics. Horizon si concentra sulla scoperta, lo sviluppo e la commercializzazione di farmaci che rispondono alle esigenze critiche delle persone colpite da malattie infiammatorie rare, autoimmuni e gravi. Applicano competenza scientifica e coraggio per portare terapie clinicamente significative ai pazienti. Horizon crede che la scienza e la compassione debbano lavorare insieme per trasformare le vite.

[00:02:25] Per il podcast di oggi, siamo lieti di essere raggiunti dal Dr. Brian Weinshenker. Il Dr. Weinshenker è Professore di Neurologia e Consulente presso la Mayo Clinic di Rochester, Minnesota. I suoi interessi sono nelle malattie infiammatorie demielinizzanti del sistema nervoso centrale, incluso NMOSD, ed è stato coinvolto nella scoperta del biomarcatore per NMOSD, di cui parleremo anche oggi.

[00:02:45] Quindi benvenuto. E grazie per essersi unito a noi oggi, dottor Weinshenker.

Dott. Brian Weinshenker: [00:02:50] Grazie, GG. E grazie, Giacinta. È un piacere essere qui in questo lungo weekend di vacanza. Spero che tutti abbiano passato un buon Giorno dell'Indipendenza.

GG deFiebre: [00:02:59] Sì. Grazie. Quindi, per iniziare, ti dispiace parlare del tipo di, la storia di NMOSD in termini di quando è stato descritto per la prima volta e forse la sua storia con la SM o le persone con diagnosi di SM e quel tipo di, sai, come sono stati separati , sai, in passato?

Dott. Brian Weinshenker: [00:03:16] Certo. La maggior parte delle persone direbbe che nel 1894 abbiamo avuto la prima descrizione da parte di un medico francese che viveva a Leon, in Francia, di nome Eugène Devic. Descrisse un singolo paziente che soffriva di neurite ottica, quindi la perdita della vista si sarebbe verificata in sequenza in entrambi gli occhi, in un periodo di tempo molto breve. E poi il paziente ha sviluppato paralisi e infiammazione del midollo spinale e, nel giro di pochi mesi, è tristemente deceduto. Quindi, era una malattia mortale. Il suo studente, Gault, ha scritto una tesi in quel momento e ha esaminato altri 16 casi che ritenevano simili.

[00:03:59] Ed è proprio quello che sapevamo della neuromielite ottica da un lungo periodo di tempo. È stato riconosciuto che aveva alcune somiglianze con la sclerosi multipla di cui penso parleremo tra un minuto, nel senso che c'erano attacchi che causavano cecità agli occhi e paralisi. Devic si rese conto di aver visto solo un caso. Non ha davvero suggerito criteri diagnostici, ma in realtà per il prossimo quasi un secolo, le persone cercano solo di capire cosa fosse unico nel caso di Devic.

[00:04:30] E alcune persone hanno detto: "beh, hanno la neurite ottica e la mielite e non hanno avuto ulteriori ricadute". Quindi, non avere ulteriori ricadute è diventata una parte fondamentale per fare la diagnosi e differenziarla dalla sclerosi multipla, che era nota per causare ricadute e attacchi ricorrenti. Ma, in effetti, si è rivelato un predittore molto scarso.

[00:04:54] Penso che Devic avrebbe riconosciuto che il suo paziente è morto entro pochi mesi. Quindi, probabilmente avrebbe detto, 'come potevo sapere se questo paziente avrebbe avuto una ricaduta perché il paziente era morto?' Quindi, per quasi un secolo, ci sono state molte controversie sul fatto che si trattasse di una forma unica di sclerosi multipla. Faceva parte dello spettro della sclerosi multipla o era in realtà una malattia separata?

Giacinta Behne: [00:05:21] Andiamo avanti allora. Grazie, dottor Weinshenker. LETM da solo è mai stato considerato NMOSD?

Dott. Brian Weinshenker: [00:05:29] Quindi, c'è un'entità chiamata mielite trasversa, ed era stato riconosciuto da tempo che alcuni pazienti avrebbero sviluppato attacchi di paralisi. E penso che per molto tempo le persone abbiano cercato di trovare una spiegazione unitaria sul motivo per cui le persone hanno sviluppato la mielite trasversa.

[00:05:49] Hanno pensato, sai, probabilmente qualche causa. E uno degli indizi chiave era il fatto che alcune persone che avevano ricevuto vaccinazioni sicure contro il virus della rabbia o il vaiolo avrebbero sviluppato quella che sembrava mielite trasversa e alcune persone, dopo aver avuto la rosolia, il morbillo tedesco, l'avrebbero contratta. Ed è stato riconosciuto che la mielite trasversa non si manifestava quando i pazienti avevano un'eruzione cutanea e febbre e durante i sintomi acuti, ma era un po' ritardata.

[00:06:20] Quindi, senza una grande comprensione del sistema immunitario, si pensava che forse questa potesse essere una reazione secondaria, forse una reazione immunitaria, che si stava verificando. E, sai, questo è ciò a cui si pensava, della mielite trasversa. E poi, naturalmente, le persone riconoscono che la sclerosi multipla, riconosciuta all'epoca, causava anche attacchi di paralisi, ma tendevano ad essere meno gravi e non erano associati a lunghe lesioni del midollo spinale.

[00:06:50] Quindi, quei pazienti che hanno avuto una grave mielite trasversa con lunghe lesioni del midollo spinale sono stati riconosciuti come diversi dai pazienti che avevano la mielite trasversa più lieve con sclerosi multipla. E la mielite trasversa più grave era semplicemente chiamata mielite trasversa idiopatica. Le cose sono davvero cambiate dopo che abbiamo riconosciuto la neuromielite ottica e scoperto un marcatore anticorpale di cui parleremo tra un minuto che usiamo per diagnosticare la neuromielite ottica.

[00:07:23] Abbiamo condotto uno studio presso la Mayo Clinic che è stato pubblicato nel 2006, esaminando pazienti che hanno appena avuto un primo episodio di mielite trasversa grave, il tipo che abbiamo detto essere diverso dalla SM. E, con nostra sorpresa, anche se questi pazienti non avevano avuto neurite ottica o altro, li avremmo chiamati mielite trasversa longitudinalmente estesa idiopatica o di causa sconosciuta, significato longitudinalmente esteso ha una lesione molto lunga nel midollo spinale, spesso correlata con mielite trasversa grave, che il 40% aveva un esame del sangue positivo per questo marcatore anticorpale, anticorpi acquaporina-4, che abbiamo scoperto che era specifico per la neuromielite ottica. E all'improvviso, abbiamo avuto un legame tra queste due condizioni. Questa è mielite trasversa longitudinalmente estesa, o mielite trasversa grave e NMO.

[00:08:20] E infatti, nei nostri studi di follow-up, abbiamo scoperto che, se questo anticorpo fosse presente in un paziente che presentava sintomi di mielite trasversa, prevedeva che la metà di loro, entro un anno, avrebbe recidive, principalmente mielite trasversa, ma alcuni di loro avevano neurite ottica. E se avevano un esame del sangue negativo, allora non sembravano ripresentarsi. Non abbiamo trovato un paziente che si è ripresentato, anche se il 50% di quelli con il suo esame del sangue ha avuto queste ricadute. Quindi, improvvisamente, l'intero concetto di mielite trasversa idiopatica, di cui non conosciamo la causa, è cambiato e quasi la metà degli adulti con quella sindrome sembrava avere un tipo di NMO.

[00:09:06] E attualmente, con i nostri criteri internazionali, e penso che questo sia accettato praticamente in tutto il mondo, se hai un primo episodio di mielite trasversa e un test positivo per questi anticorpi acquaporina-4, sei idoneo per una diagnosi di neuromielite ottica, ma non se non si dispone di un test positivo.

GG deFiebre: [00:09:29] Grazie. E quindi ti dispiacerebbe parlare un po' di più di, voglio dire, hai accennato brevemente a come è stato scoperto questo anticorpo, ma ti dispiacerebbe parlare del tipo di quando è successo e di quale sia stato il processo in termini di acquisizione di questo, sai , saperne di più su questo anticorpo?

Dott. Brian Weinshenker: [00:09:43] Certo. Sì, e io, mi sento un po' un insider. L'anticorpo è stato scoperto dalla mia collega, la dottoressa Vanda Lennon, e da alcuni dei suoi colleghi nel suo laboratorio. Alla fine degli anni '1990, ho iniziato a studiare questa condizione che è la neuromielite ottica e ho trovato criteri in grado di differenziarla dalla sclerosi multipla.

[00:10:07] E direi, a quel tempo lì, l'accettazione era solo così così. Molte persone dicevano ancora: "no, penso che questo sia solo un tipo di sclerosi multipla", ma ne eravamo abbastanza fiduciosi. E stavo tenendo una conferenza alla Mayo Clinic frequentata dal dottor Lennon, che era particolarmente incuriosito dal fatto che un'alta percentuale di pazienti con neuromielite ottica ha altre condizioni autoimmuni, come il lupus e la malattia di Sjögren e altre condizioni. Ed era molto interessata all'autoimmunità mediata da anticorpi e quindi, pensava che questa condizione potesse essere in qualche modo diversa e mi ha chiesto di inviare il siero, cioè il sangue, dai miei pazienti con neuromielite ottica al suo laboratorio.

[00:10:54] E, un paio di mesi dopo, mi ha detto, 'sai, sto trovando in una percentuale abbastanza alta di questi pazienti un pattern marcatore anticorpale.' Ha usato una specie di tecnica in cui ha messo gli anticorpi su roditori, che sarebbero, diciamo, vetrini di tessuto di topo e ha osservato il modello con cui quegli anticorpi si legavano ai tessuti umani.

[00:11:17] E ha trovato uno schema molto caratteristico che ha detto di aver visto prima in altri campioni che le erano stati inviati, anche se non era sicura di quale fosse l'associazione clinica, ma lo vedeva in questi pazienti con neuromielite ottica. E ho detto, 'beh, perché non scopriamo qual era la diagnosi clinica in quegli altri casi in cui avevi questo pattern anticorpale dove avresti rilevato questo pattern anticorpale?'

[00:11:42] E così, ho contattato quei medici che avevano inviato quei campioni in cui aveva trovato questo e, con nostra grande sorpresa, praticamente tutti avevano sintomi di neurite ottica o mielite o entrambi. Quindi, questo ci ha davvero portato a pensare che questo debba essere una sorta di marcatore anticorpale specifico. E nel 2004, pubblichiamo questo, e sto lavorando su diverse coorti di pazienti, inclusi pazienti giapponesi, con quella che era stata chiamata SM otticospinale asiatica o giapponese, che è molto simile a una neuromielite ottica che percepiamo attualmente. Avevano sentito, in Giappone, di avere due diversi tipi di SM, una SM più tipica, come quella che vediamo in Occidente, e poi hanno parlato di una versione asiatica, ma ho pensato che somigliasse davvero molto, molto alla neuromielite ottica stavamo vedendo in occidente.

[00:12:42] Quindi, lavorando su queste due popolazioni di pazienti e facendo studi in cieco, confrontandoli con la SM, abbiamo scoperto che c'era una correlazione più o meno perfetta tra i criteri che avevamo sviluppato per separare NMO e SM e il presenza di questo anticorpo, come rilevato nel laboratorio del Dr. Lennon.

[00:13:05] Il dottor Lennon farebbe solo i test anticorpali. Avremmo fatto l'analisi clinica e, anche lavorando con i nostri colleghi giapponesi che non hanno condiviso nessuno dei loro dati clinici fino a quando non abbiamo condiviso i risultati degli anticorpi, abbiamo trovato una correlazione perfetta. E, nel giro di un anno, il dottor Lennon è stato in grado, con una varietà di tecniche, di stabilire definitivamente che il bersaglio di quell'anticorpo era questa proteina, l'acquaporina-4.

[00:13:33] Quindi, non solo avevamo un modello di marcatore anticorpale che era piuttosto scomodo da testare, per mettere il siero sopra le fette di roditore, avevamo la proteina specifica e potevamo sviluppare test che erano molecolari e si basavano sul prendere il gene che esprime questa proteina acquaporina-4 e inserirlo nelle cellule e testare specificamente quella proteina.

Giacinta Behne: [00:13:59] Santo cielo, dottor Weinshenker, è così incredibilmente interessante, capire e ascoltare come si è verificata questa evoluzione. Potresti condividere solo un po 'di più su come la nostra comprensione di NMOSD è cambiata nel tempo dalla diagnosi originale, sai, dal Dr. Devic ad oggi?

Dott. Brian Weinshenker: [00:14:19] Beh, certo, l'unico paziente di Devic aveva la neurite ottica, gli attacchi di cecità e mielite, gli attacchi di paralisi e intorpidimento delle gambe dovuti al coinvolgimento del midollo spinale.

[00:14:32] E direi che è ancora il tipo di attacco dominante, probabilmente dall'85 al 90% degli attacchi che si verificano nella neuromielite ottica sono di quei tipi. Ora riconosciamo che possono verificarsi altri tipi di attacchi che colpiscono vari punti del cervello. Uno dei più caratteristici è quello che provoca un sintomo molto insolito e cioè nausea, vomito e singhiozzo.

[00:14:59] E ciò si verifica in circa il 20% dei pazienti, e spesso si verificherà mesi o addirittura anni prima che si manifestino i primi sintomi, i primi sintomi tipici, la neurite ottica e la mielite. Ma con questo marcatore anticorpale, che si è rivelato molto, molto specifico, cioè l'anticorpo contro l'acquaporina-4, lo troviamo in quel gruppo di pazienti. Quindi, questo ha immediatamente collegato quella condizione con gli altri sintomi. E, inoltre, ora riconosciamo che i pazienti con questo vomito e singhiozzo che possono andare avanti per mesi e non rispondono al trattamento standard per nausea e vomito, ma ai trattamenti steroidei, che sono trattamenti antinfiammatori che usiamo nella neuromielite ottica, più o meno fermato quella condizione nelle sue tracce. Quindi, l'abbiamo riconosciuta come un'altra sindrome caratteristica.

[00:15:56] E ce ne sono altre che si verificano come sindromi insolite che colpiscono un'area del cervello chiamata ipotalamo e talamo, che possono includere disturbi alimentari insoliti, disturbi della sonnolenza, come la narcolessia, altri disturbi ormonali, cose che non vediamo nella SM. E ora, se questo anticorpo è positivo, possiamo essere abbastanza fiduciosi che si tratta di sindromi legate alla neuromielite ottica e dobbiamo curare il paziente per la neuromielite ottica, non solo per affrontare questi sintomi che stanno vivendo ora, ma per prevenire ulteriori attacchi di neurite ottica e mielite.

GG deFiebre: [00:16:39] Grazie per questa panoramica. Penso che la storia sia davvero affascinante e mostri, sai, fino a che punto è arrivata la conoscenza di NMOSD nel corso degli anni e anche abbastanza di recente. E, sai, anche tutto il tuo lavoro su questo è estremamente importante. Quindi grazie.

[00:16:52] E così, passando dalla storia e da ciò che abbiamo imparato su NMOSD nel corso degli anni alla diagnosi e come viene fatta una diagnosi per NMOSD. Quindi, ti dispiace parlare un po' di quali sono i risultati radiologici, clinici o patologici di NMOSD? Quindi, come qualcuno ottiene questa diagnosi? E se questo differisce tra qualcuno che risulta positivo per l'anticorpo acquaporina-4 o no?

Dott. Brian Weinshenker: [00:17:16] Bene, le cose iniziano praticamente sempre con i sintomi. Quindi, il paziente deve avere sintomi. E i due principali che ci preoccupano sono la neurite ottica, che è tipicamente cecità, il più delle volte in un occhio alla volta, ma in alcuni pazienti può verificarsi in entrambi gli occhi, e attacchi di paralisi e intorpidimento, di solito al di sotto di un certo livello .

[00:17:43] Quindi, i pazienti potrebbero riferire: "Avevo debolezza alle gambe e poi l'intorpidimento si è diffuso fino all'addome medio". E da lì in giù, non riuscivo a sentirmi bene, o forse non riuscivo a sentirlo affatto. Spesso la vescica e l'intestino smettono di funzionare o non funzionano correttamente. Di solito, in quasi tutti i pazienti con neuromielite ottica, questi sintomi si manifestano abbastanza rapidamente nell'arco di ore o giorni, raramente nell'arco di settimane, di solito più spesso nell'arco di ore o giorni.

[00:18:16] Quindi, queste sono le cose fondamentali che stiamo cercando. Ho menzionato altre condizioni insolite. In quelle situazioni, l'imitazione principale sarebbe o la sclerosi multipla o ciò che chiamiamo, ed esiste, è ancora la mielite trasversa idiopatica, un altro tipo di attacco forse temporaneo, a evento singolo, forse perché qualcuno ha avuto un'influenza o un vaccino che ha innescato un risposta immunitaria e qualcosa che non si ripresenterà.

[00:18:53] Ovviamente, è molto importante trattare, ma quelli non sono pazienti che dovremmo trattare con farmaci su base continuativa per la prevenzione. Quindi, per differenziarsi dalla sclerosi multipla, ci sono una serie di cose. La gravità è molto peggiore con la neuromielite ottica. Quindi, questa è una considerazione importante. Le lesioni che rileviamo sia nel midollo spinale che nel nervo ottico tendono ad essere più lunghe ed estese, il che è molto, molto utile. Il test del liquido spinale può essere molto utile, in particolare il test per qualcosa chiamato bande oligoclonali, che è un'indicazione che i cloni di cellule immunitarie hanno creato colonie a lungo termine nel cervello e nel sistema nervoso centrale.

[00:19:44] E quando rileviamo quel marcatore, è altamente indicativo di SM. Si verifica in una piccola percentuale di pazienti con neuromielite ottica, ma in una percentuale molto minore. Quindi, sebbene molti test non siano perfetti al cento per cento, rilevare le bande oligoclonali sarebbe un forte indicatore di SM.

[00:20:05] Ci sono altri punti nel cervello che si sono verificati che sono molto tipici della SM. Che spesso si verificano. Anche se non ci sono sintomi da loro e non li vediamo nella neuromielite ottica. Quindi, questi sarebbero i modi chiave per differenziarsi dalla SM.

[00:20:20] Per quanto riguarda la mielite trasversa, penso che il punto importante da sottolineare sia che la neuromielite ottica è una malattia. Non è solo un insieme di sintomi. Indica una prognosi per il futuro e l'aspettativa che ci saranno ulteriori ricadute. Mielite trasversa significa solo che c'è un episodio di debolezza e paralisi al di sotto di un dato livello. Quindi, la definirei una sindrome, una raccolta di sintomi e segni. Non è una diagnosi. Puoi avere la mielite trasversa dovuta a SM, a causa di NMO, a causa di malattia associata a MOG, a causa di reazione al vaccino. Quindi, molte, molte cose diverse possono produrre quella sindrome. Ed è allora che devi fare l'intera valutazione medica basata sulla natura dei sintomi, esami del sangue e così via, guardando le risonanze magnetiche, per inserire un paziente nella corretta categoria diagnostica.

Giacinta Behne: [00:21:20] Questo è così interessante. E diciamo che sospettavi che qualcuno potesse avere NMO, quali test e strumenti diagnostici useresti o altri medici userebbero per confermare quella diagnosi?

Dott. Brian Weinshenker: [00:21:35] Esatto. Bene, il singolo più utile, direi, specialmente per la maggior parte dei pazienti con neuromielite ottica, è questo test anticorpale, acquaporina-4. È presente spesso al momento del primissimo sintomo. Potrebbero esserci rari pazienti in cui non è presente proprio al primo sintomo, ma il livello sale e diventa rilevabile nel tempo. Quindi, potrebbe valere la pena ripetere il test, se è negativo. Ma quel test è altamente affidabile e specifico. Raramente è presente in qualsiasi altra situazione, ad eccezione della neuromielite ottica.

[00:22:13] Quindi, fortunatamente le nostre preoccupazioni sui falsi positivi sono piuttosto basse. Ovviamente ci piace vedere sintomi compatibili. Se i sintomi non sembrano compatibili o la risonanza magnetica non sembra corretta, sembra molto sospetta per la SM, dobbiamo sempre avere un po' di scetticismo. Ma, fortunatamente, in questi giorni, con il nostro attuale livello di test, se hai un test positivo per gli anticorpi dell'acquaporina-4, è molto, molto affidabile.

[00:22:46] Il problema è quando non hai un test positivo, cosa fai allora? Quindi, abbiamo appreso che altri anticorpi, e questo è qualcosa che non sapevamo con certezza fino agli ultimi cinque o sei anni, che esiste un altro anticorpo chiamato MOG-IgG. E questo è un anticorpo che reagisce a una proteina della mielina.

[00:23:09] Non l'ho menzionato, ma l'anticorpo NMO, l'acquaporina-4, reagisce a una cellula diversa nel cervello chiamata cellula di supporto degli astrociti. Gli anticorpi MOG reagiscono alle cellule produttrici di mielina chiamate oligodendrociti e prendono di mira specificamente un componente della mielina. E le persone con quell'anticorpo possono avere una sindrome che assomiglia molto alla sindrome dell'anticorpo dell'acquaporina-4, ma ci sono differenze. Ora è possibile che un paziente possa avere sintomi che potrebbero adattarsi in entrambi i modi ed è l'anticorpo che fa una differenza fondamentale.

[00:23:49] Le differenze più importanti che vediamo rispetto a MOG sono, in primo luogo, gli attacchi tendono ad essere meno gravi e si riprendono meglio. Quindi, questa è certamente una buona cosa per quei pazienti che hanno MOG. Tendono ad essere più giovani. La neurite ottica, la perdita della vista in un occhio come sintomo di presentazione tende ad essere più comune e anche il coinvolgimento simultaneo di entrambi gli occhi tende ad essere più comune. Ma queste non sono cose assolute perché in entrambe queste condizioni, puoi coinvolgere entrambi gli occhi e, sai, a volte è un po 'un giudizio. E, con l'episodio del primo passo in un evento, potrebbe non essere molto facile capire la differenza. Ed è per questo che rilevare questi anticorpi, se le cose sembrano compatibili, può essere così utile.

[00:24:39] Il problema che abbiamo con il test degli anticorpi MOG è che quel test non è altrettanto buono. Questo non ha nulla a che fare con i laboratori che stanno facendo il test. È solo che quell'anticorpo è un po' più appiccicoso e c'è più tendenza a ottenere falsi positivi. E questo è principalmente un problema quando il livello dell'anticorpo è basso. Quando l'anticorpo ha livelli molto alti, sembra essere abbastanza affidabile, ma quando è basso o borderline positivo, abbiamo appreso che alcuni pazienti con SM, alcuni pazienti con altre condizioni, possono avere quei tipi di anticorpi borderline bassi e abbiamo stare un po' attenti.

GG deFiebre: [00:25:20] Capito. Grazie. E quindi, allora come si può fare il test per questi due anticorpi, il MOG e poi l'acquaporina-4? Com'è quel processo?

Dott. Brian Weinshenker: [00:25:28] Fortunatamente, il processo è molto semplice. Tutto ciò che comporta è un esame del sangue. Può essere testato anche nel liquido spinale. E occasionalmente può essere utile, ma le possibilità di ottenere un test positivo sono in realtà molto più alte nel sangue perché pensiamo che sia lì che viene prodotto l'anticorpo e l'anticorpo fuoriesce dal sangue nel fluido spinale. Potrebbe esserci una certa produzione proprio nel fluido spinale, ma la maggior parte degli anticorpi viene prodotta nel sangue ed è lì che si trovano i livelli più alti.

[00:26:00] Quindi, fondamentalmente, è un test specializzato ed è fatto da laboratori specializzati. Molti centri, anche esperti, invierebbero questi esami del sangue a un centro specializzato per fare questo. E penso che sia prezioso perché è, come ho suggerito, specialmente per gli anticorpi MOG, un po' un anticorpo complicato da testare, è un po' un anticorpo appiccicoso. Puoi ottenere falsi positivi. Quindi, avere un laboratorio che ha coordinato i suoi test e confrontato i suoi risultati con i risultati di altri laboratori che hanno sviluppato un alto grado di affidabilità e test, penso, è molto semplice.

[00:26:39] Ma il processo è davvero molto semplice. Il test stesso viene eseguito in centinaia di dollari. Quindi, sai, non è un test economico detto che, una volta che hai ottenuto un risultato positivo convincente positivo una volta, di solito non è necessario ripetere il test. Quindi, dico spesso alle persone che, sai, diciamo rispetto a una scansione MRI che viene spesso utilizzata su base annuale per seguire la SM, questo è molto meno costoso e l'importanza e il modo in cui altera il trattamento è molto, molto maggiore.

Giacinta Behne: [00:27:17] Grazie mille, dottor Weinshenker. Domanda successiva, se una persona è negativa per l'acquaporina-4, ma ha la neurite ottica e la mielite trasversa, come viene determinata la diagnosi?

Dott. Brian Weinshenker: [00:27:30] Bene, direi che la prima cosa a cui penserei è: la diagnosi è davvero neuromielite ottica? Queste sono sempre condizioni in cui pensiamo molto intensamente. Potrebbe essere la sclerosi multipla, che è molto più comune? Diamo un'occhiata molto attenta alla risonanza magnetica per assicurarci che non manchino punti simili alla SM. E se il paziente avesse queste bande oligoclonali nel fluido spinale che ho citato sono molto più tipiche della SM, potremmo riassegnare la diagnosi alla sclerosi multipla.

[00:28:01] Ma ci sono circa il 30% dei pazienti che hanno quelli che pensiamo siano i tipici risultati della risonanza magnetica, le lunghe lesioni del midollo spinale e gli attacchi gravi, e pensiamo davvero che sia neuromielite ottica e non risultano positivi al test per il anticorpi acquaporina-4. Sembra che da qualche parte, a seconda della parte del mondo in cui viene testato, dal 20 a quasi il 50% di quei pazienti possa avere gli anticorpi MOG. Quindi, vale sicuramente la pena testarlo.

[00:28:35] E, infatti, molti posti ora, inclusa la Mayo Clinic, dove facciamo questi test, offrono un panel. Quindi, puoi testare entrambi gli anticorpi contemporaneamente e penso che ci sia un certo valore perché stiamo riconoscendo che gli anticorpi MOG sono in realtà più comuni nella popolazione generale rispetto all'anticorpo acquaporina-4. Quindi, solo in base al tasso di rilevamento degli anticorpi, ha senso testare entrambi.

[00:29:05] Ma alcuni pazienti sono negativi per entrambi e per i criteri del panel internazionale del 2015, e forse divagherò e ho appena detto che, intorno al 2010, con il patrocinio della Guthy-Jackson Foundation, abbiamo riunito un comitato di 19 individui. Credo provenissero da nove paesi diversi, quasi tutti i continenti del mondo, ad eccezione dell'Africa, erano rappresentati.

[00:29:31] E noi, nel corso di un paio d'anni, ci siamo seduti e abbiamo elaborato criteri diagnostici. E fondamentalmente il prodotto finale ha detto che c'era un gruppo di cui siamo molto fiduciosi che ha gli anticorpi dell'acquaporina-4 e poi ci sono pazienti che non hanno l'anticorpo dell'acquaporina-4. Quindi, a quel tempo, MOG veniva semplicemente riconosciuto. Quindi, non abbiamo creato una categoria separata per loro. Anche se, penso che abbiamo tenuto presente che avremmo potuto facilmente creare un altro silo con pazienti con anticorpi MOG, ma c'erano pazienti che non avevano nessuno dei due anticorpi. E poi siamo stati più rigorosi sulle caratteristiche della risonanza magnetica. Avevano caratteristiche tipiche della risonanza magnetica?

[00:30:16] Non eravamo così liberali. Ora, penso di aver detto che, con l'anticorpo acquaporina-4, tutto ciò di cui il paziente ha bisogno è una sindrome clinica, come la mielite trasversa o la neurite ottica. Se hanno l'anticorpo, possiamo fare la diagnosi e quelli in cui l'anticorpo non è presente, abbiamo bisogno di più. E abbiamo bisogno di queste caratteristiche MRI aggiuntive e altre cose per assicurarci di non includere alcuni pazienti con sclerosi multipla perché non vogliamo davvero mescolare pazienti con sclerosi multipla perché li tratteremmo in modo abbastanza diverso.

Giacinta Behne: [00:30:54] Molto velocemente, quindi, è allora che NMO è diventato NMOSD, un disturbo dello spettro?

Dott. Brian Weinshenker: [00:31:03] Esatto. Quindi, spesso ci riferiamo a questa malattia ora, invece di neuromielite ottica o NMO, come disturbo dello spettro NMO, lo abbiamo proposto nel 2007, quando abbiamo iniziato a vedere sempre più sindromi come il vomito, il singhiozzo e altre lesioni cerebrali. E abbiamo detto, 'Accidenti, questi sono pazienti che altrimenti potrebbero essere esclusi, a meno che non allarghiamo lo spettro.' Quindi, l'abbiamo chiamato disturbo dello spettro NMO. E nel 2015, quando la giuria internazionale ne ha discusso, la raccomandazione fatta è stata che dovrebbe essere il nostro nuovo termine per questa condizione perché non pensavamo davvero che fosse una malattia diversa, se il paziente aveva vomito e singhiozzo o altre cose, a parte neurite ottica e mielite. Pensavamo facesse tutto parte della stessa condizione. Quindi, abbiamo raccomandato di cambiare il termine ufficiale in disturbo dello spettro NMO. Quindi, suppongo, Jacinta, in risposta alla tua domanda, quello è stato il momento in cui quel termine è stato formalizzato nella nostra entomologia nel nostro uso dei termini per descrivere questa condizione.

Giacinta Behne: [00:32:13] Grazie.

GG deFiebre: [00:32:14] Grazie per questo. E così abbiamo ricevuto una domanda sul test MOG. Ti dispiace solo parlare di quale livello di titolo potrebbe essere considerato basso? C'è un limite particolare in cui è così?

Dott. Brian Weinshenker: [00:32:25] Sai, diversi laboratori riportano le cose in modo diverso. Quindi, è difficile per me darti un numero che si applicherebbe a tutti i centri. Molti dei test che vengono eseguiti vengono eseguiti presso la Mayo Clinic e si basano sul lavoro del mio collega, il dottor Eoin Flanagan, che guida il nostro sforzo di ricerca sulle malattie MOG presso la Mayo Clinic. Ha scoperto che un titolo di 1,000, che è la quantità con cui si diluirebbe il sangue e si otterrebbe comunque un test positivo, era molto affidabile.

[00:32:57] Se il livello era uno su 40, o diluisci il sangue 40 volte e ottieni un test positivo, ma, se lo diluisci ancora, lo perdi, ha scoperto che era solo 50/ 50. A uno su cento, era intermedio. Quindi, direi che qualcosa di più di uno su cento, testato alla Mayo Clinic, è piuttosto suggestivo.

[00:33:20] Se è nell'ordine di uno su mille, è molto suggestivo. Ma se è uno su 40, è corretto al 50/50.

Giacinta Behne: [00:33:32] Ok, avanti così, per favore. Entriamo nel trattamento e nella gestione dei sintomi. Quali sono i trattamenti generalmente utilizzati per NMOSD?

Dott. Brian Weinshenker: [00:33:42] Comincio sempre classificando i trattamenti in tre gruppi. Ci sono i trattamenti che diamo in fase acuta, quando un paziente arriva con un attacco improvviso e ha un deficit neurologico. E lì, il nostro obiettivo è recuperare rapidamente la funzione. Quindi, questo è il numero uno.

[00:34:04] Il numero due è la prevenzione, la prevenzione degli attacchi. Una volta fatta una diagnosi di neuromielite ottica, diciamo che il paziente ha un test anticorpale positivo, sei abbastanza certo che, in assenza di trattamento, il paziente avrà ulteriori ricadute, cosa puoi fare per prevenire ulteriori ricadute?

[00:34:25] E il terzo è affrontare i vari sintomi che il paziente potrebbe provare, sia in modo acuto nel contesto di una ricaduta, ci sono tutti i tipi di sintomi che possono verificarsi in modo acuto, e talvolta a lungo termine, a causa di danni residui nel nervo ottico o nel midollo spinale o in altre parti del cervello. Chiamiamo quei trattamenti sintomatici, trattamento dei sintomi.

[00:34:52] Quindi, iniziamo con i trattamenti acuti. Il primo trattamento che diamo quando un paziente arriva con una sindrome neurologica acuta e improvvisa, per invertire la lesione neurologica, è il corticosteroide, o talvolta noto come steroidi. E questi di solito vengono somministrati ad alte dosi per via endovenosa, in genere nell'arco di cinque giorni. E spesso daremo quindi un corso graduale di steroidi, generalmente ben tollerato, ma ci sono una serie di effetti collaterali fastidiosi e persino alcuni effetti collaterali potenzialmente gravi.

[00:35:28] Un importante trattamento di riserva, se gli steroidi non funzionano, è una procedura che abbiamo davvero, direi, fatto un lavoro pionieristico alla Mayo Clinic. In effetti, ho condotto uno studio molto ampio supportato dal NIH negli anni '1990, anche prima che sapessimo per certo che la NMO era una condizione separata. Abbiamo incluso pazienti con NMO, ma anche pazienti con altre sindromi acute gravi. Ma si è rivelata davvero molto utile per i pazienti affetti da NMO, una procedura chiamata scambio di plasma, in cui il paziente viene collegato con un catetere in vena a una macchina che separa il suo sangue e la parte liquida del sangue, che contiene anticorpi e così via, dalle cellule nel sangue. E la porzione liquida viene tolta e sostituita con un plasma artificiale che non ha questi anticorpi e altre proteine ​​infiammatorie che portano al danno neurologico.

[00:36:29] E, infatti, pensando all'SRNA, penso quasi al tuo primo incontro, l'avevo appena sviluppato o appena completato quello studio sullo scambio di plasma. E penso che il primo posto in cui l'avevo presentato fosse quella che allora si chiamava Associazione per la mielite trasversa. Quindi, Sandy Siegel lo ricorderebbe bene. Poi ci sono trattamenti preventivi. Ci sono molti trattamenti che sembrano essere utili. Ce ne sono tre approvati dalla FDA che penso richiedano un riconoscimento speciale perché sono stati approvati solo di recente.

[00:37:03] E, sulla base di studi scientifici molto rigorosi, hanno dimostrato di essere altamente efficaci. Uno si chiama eculizumab, il secondo è inebilizumab e il terzo è Satralizumab. E hanno anche nomi commerciali. Soliris e Uplizna e Enspring sono i tre nomi commerciali, tre diverse aziende che li producono.

[00:37:27] E non entrerò nei dettagli di come vengono somministrati, ma sono tutti anticorpi monoclonali, trattamenti altamente mirati, che bloccano specifici percorsi infiammatori e riducono il numero di attacchi da qualche parte tra 75 e 95%, riassumendo tutti questi vari agenti.

[00:37:46] E poi i trattamenti dei sintomi, di cui potremmo parlare, ma sono per "Come gestiamo la perdita della vista?" Come gestiamo le complicazioni del non camminare, della fisioterapia, del dolore e così via?'

GG deFiebre: [00:38:01] Grazie mille per questa panoramica e per, sai, i diversi tipi di trattamento, sai, acuto rispetto a lungo termine. E quindi i livelli di anticorpi dell'acquaporina-4 possono essere influenzati da trattamenti acuti o da questi trattamenti a lungo termine?

Dott. Brian Weinshenker: [00:38:15] Certamente possono essere influenzati dal trattamento acuto, in particolare dallo scambio plasmatico. In sostanza, rimuoviamo gli anticorpi in massa, quindi i livelli potrebbero scendere ben oltre il 99%. Naturalmente, più velocemente li eliminiamo, i pazienti continuano a produrre quegli anticorpi, quindi è un po' una gara con lo scambio di plasma per rimuoverli più velocemente di quanto i pazienti possano produrli.

[00:38:39] Ma, a breve termine, è una cosa efficace. Ovviamente, a lungo termine, dobbiamo fare qualcosa per fermare la produzione di anticorpi. Gli steroidi possono anche abbassare i livelli. Quindi, la cosa migliore è testare il sangue prima che inizino gli steroidi o lo scambio di plasma. Ma il problema principale è con lo scambio di plasma, abbassando i livelli.

Giacinta Behne: [00:39:03] Grazie mille. Passiamo ai sintomi, per favore. Se un paziente viene da te e potrebbe esserci il sospetto di NMOSD, ci sono sintomi generali che inizialmente cercheresti?

Dott. Brian Weinshenker: [00:39:16] I sintomi principali sono quelli a cui ho fatto riferimento prima, la perdita della vista e la paralisi, la perdita della funzione, ma ci sono alcuni altri sintomi che sono meno, forse un po' meno comuni e meno riconosciuti . Uno molto caratteristico che si verifica dopo la mielite trasversa, gli attacchi di paralisi, è qualcosa chiamato spasmo tonico parossistico. E spesso questo accade forse giorni o settimane dopo un attacco di mielite trasversa e i pazienti avranno questi attacchi in cui le gambe si sollevano e si torcono, in genere durano da 30 secondi a un minuto, ma possono iniziare a ripresentarsi più volte all'ora.

[00:40:07] A volte anche le mani possono essere colpite e la mano assumerà una postura simile ad un artiglio. E, sfortunatamente, molto spesso ai pazienti viene detto che si tratta di spasticità, ma non lo è. Quello che è, è un cortocircuito tra i nervi scoperti che si trovano vicini l'uno all'altro quando la mielina viene strappata via, nella neuromielite ottica. E sembra essere, anche se si verifica nella SM e nella neuromielite ottica, più frequente, più grave nella neuromielite ottica. E il trattamento c'è un farmaco chiamato carbamazepina o Tegretol, che a dosi molto basse fermerà questo tipo di sintomi. Quindi, questo è un esempio di un tipo di sintomo acuto che può verificarsi.

[00:40:54] Certo, c'è ritenzione urinaria e potremmo aver bisogno di inserire un catetere nella vescica, ma di solito non sarà una cosa permanente e dopo che il paziente si sarà ripreso, ci sarà un buon recupero della funzione della vescica nella maggior parte. E potrebbero esserci alcuni sintomi in corso che richiedono una gestione, ma un catetere permanente, a meno che il paziente non abbia un danno molto grave a seguito di un episodio di mielite trasversa, di solito non è necessario.

GG deFiebre: [00:41:24] Va bene. Quindi, hai detto, sai, che c'è un certo tipo di persone a cui viene detto che si tratta di spasticità. Ma la spasticità e, sai, come cosa separata, si verificano in NMOSD? E se sì, come viene trattato a lungo termine?

Dott. Brian Weinshenker: [00:41:36] La spasticità è fondamentalmente ciò che accade quando i riflessi nella gamba, penso che la gente sappia cosa sono i riflessi, quando il dottore picchietta sul ginocchio e la gamba salta, ma siamo collegati in fabbrica in un modo che, anche quando c'è un grave danno nel nostro midollo spinale e il cervello non può inviare i soliti messaggi per disattivare i riflessi, i riflessi prenderanno il sopravvento. E quando proviamo a stare sulle nostre gambe, invece di essere completamente paralizzate e inerti, i riflessi prendono il sopravvento e ti trattengono. E questa è una buona cosa.

[00:42:16] Quindi, la spasticità non è del tutto negativa, ma può essere una cosa troppo positiva. I riflessi possono davvero prendere il sopravvento e rendere le gambe molto rigide e saltare. E, quando sei seduto su una sedia, le gambe possono andare in spasmo e la tua schiena può irrigidirsi e puoi scivolare giù dalla sedia. È una cosa troppo buona. Questo deve essere tenuto sotto controllo e dico alla gente che curare la spasticità è come costruire una piramide. Iniziamo sempre con il livello inferiore della piramide, che è lo stretching, che non ha effetti collaterali ed è probabilmente il trattamento più efficace, ma stratificato, il livello successivo della piramide salendo sarebbero farmaci antispastici orali come Baclofen o tizanidina.

[00:43:00] Ce ne sono altri e la combinazione di solito è efficace. Ma altre cose, come l'iniezione di Botox e, sai, in casi davvero estremi in cui le persone sono molto a disagio e forse non possono allungarsi perché c'è troppa disabilità, abbiamo pompe che possono infondere Baclofen direttamente nella colonna vertebrale, che praticamente controllerà sempre questo rigidità.

[00:43:26] Ma a volte potrebbe verificarsi una perdita di funzionalità. Quindi, cerchiamo di usare quella strategia piramidale, iniziamo sempre con il fondo della piramide, prima gli esercizi di stretching e poi i trattamenti orali.

Giacinta Behne: [00:43:41] Grazie mille. Per quanto riguarda il dolore con NMO, potresti parlare un po' di che tipo di dolore si verifica e come può essere gestito? In altre parole, ci sono trattamenti comunemente usati per il dolore nella NMO?

Dott. Brian Weinshenker: [00:43:56] Certo, e, sai, ho visto un recente sondaggio sulla qualità della vita. In realtà è stato condotto da Horizon Therapeutics e le loro scoperte, penso, si adatterebbero abbastanza bene con le mie esperienze, secondo cui la maggior parte delle persone con NMO non ha dolore permanente. Il dolore si verifica in periodi intermittenti, spesso con altre attività della malattia. Quindi, un paziente che soffre di mielite trasversa, spesso i suoi primi sintomi saranno un dolore lancinante alla schiena, spesso al livello in cui si trova l'infiammazione del midollo spinale. E questo può andare avanti per giorni o settimane e può essere gestito con una varietà di trattamenti.

[00:44:37] In genere, quelli che riducono l'irritabilità nervosa perché sta arrivando un'infiammazione acuta. Quando un paziente ha attacchi di perdita della vista negli occhi, spesso ha dolore agli occhi, particolarmente grave con il movimento degli occhi. Spesso non è un dolore invalidante, ma certamente un dolore significativo. Quindi, ci sono questi dolori temporanei. Ho menzionato quegli spasmi che vengono trattati con Tegretol. Spesso sono piuttosto dolorosi, spasmi dolorosi, ma alcuni pazienti hanno una lunga durata, spesso dopo un'infiammazione del midollo spinale, bruciore e formicolio alle gambe, quello che chiamiamo dolore neuropatico. E ancora, gestito da una combinazione di misure fisiche, stimolatori, vari tipi e farmaci che riducono l'irritabilità nervosa, ad esempio gabapentin o pregabalin. Quindi, Neurontin o Lyrica sono i nomi commerciali di quei farmaci.

GG deFiebre: [00:45:39] Grazie. E poi, in termini di funzione intestinale, in che modo NMOSD potrebbe influire sulla funzione intestinale di qualcuno? Quali sono i principali tipi di strategie di trattamento per questo?

Dott. Brian Weinshenker: [00:45:50] Esatto. Bene, ogni paziente che ha una significativa ciò che chiamiamo mielopatia o danno al midollo spinale che porta alla perdita della funzione del midollo spinale spesso perderà la sensazione di aver bisogno di avere un movimento intestinale.

[00:46:06] Quindi, la prima cosa è che tenderanno a diventare irregolari e stitiche. E a volte, specialmente se la stitichezza può progredire, quando hanno un movimento intestinale, possono ricevere pochissimi avvertimenti e possono essere incontinenti. E, davvero la cosa principale è il riconoscimento e la prevenzione per la maggior parte delle persone e cercare di coltivare un'abitudine intestinale regolare. E ognuno ha una formula leggermente diversa. Quello che di solito cerco di incoraggiare i pazienti a fare è monitorare i loro movimenti intestinali e cercare di ottenere un'abitudine intestinale ogni mattina. A volte, prendendo un po' più di tempo dopo aver bevuto una tazza di caffè caldo al mattino, prendendo più tempo, se un movimento intestinale non è facilmente possibile, usando una supposta di glicerina per aiutare a stimolare le viscere si raggiungerà quell'abitudine intestinale.

[00:47:02] E di solito, se alleni l'intestino, in qualche modo riprenderanno il regime e lo seguiranno. Se diventa un problema particolare, anche l'uso di Senna una o due volte durante il giorno, che è uno stimolante, può aiutare. È importante mantenere le feci morbide. Quindi, l'uso di crusca, o Metamucil, o un emolliente delle feci, o una combinazione di questi, ha pochissimi effetti collaterali e in qualche modo aiuta a evitare il tipo di stitichezza che può interferire con il successo di quel regime di trattamento.

[00:47:38] Ma, per la maggior parte delle persone con questo problema, possiamo ottenere un'abitudine intestinale regolare che eviti l'incontinenza più o meno completamente e renda la loro vita molto più confortevole.

Giacinta Behne: [00:47:53] Questo è così utile, ne sono sicuro. Quali sono i possibili effetti della NMO sulla funzione vescicale e le principali strategie terapeutiche per la disfunzione vescicale nei nostri pazienti?

Dott. Brian Weinshenker: [00:48:05] Sì, sarebbe lo stesso gruppo di pazienti che hanno problemi intestinali, persone con disturbi del midollo spinale. E ci sono diversi modelli di difficoltà della vescica, probabilmente il più comune è l'intestino spastico o irritabile, o il muscolo della vescica si irrigidisce e non permette il pieno riempimento, e il paziente ha questi impulsi che devono andare. C'è un bisogno costante. E l'altro schema che è molto importante differenziare è quello in cui il muscolo della vescica non si coordina con lo sfintere che apre la vescica e la vescica si riempie eccessivamente perché lo sfintere non è proprio coordinato con esso, e il trattamento è abbastanza diverso.

[00:48:53] Se la vescica non si svuota, la cosa fondamentale è cercare di farla svuotare. E ci sono molti modi per farlo, che possiamo usare misure conservative. Ma, a volte, il cateterismo autointermittente, che so che per molti pazienti può sembrare molto scoraggiante, ma in realtà è molto semplice, si può insegnare a quasi tutti i pazienti, può davvero dare molto sollievo e proteggere sia la vescica che i reni dal riempimento eccessivo e dalla pressione che può risalire ai reni.

[00:49:25] Per coloro che si svuotano bene e hanno quella vescica irritabile, ci sono una serie di farmaci rilassanti della vescica che possiamo usare, come Ditropan è molto comunemente usato. Spesso tendono a causare secchezza delle fauci, ma possono ridurre l'irritabilità della vescica e alleviare molti sintomi.

GG deFiebre: [00:49:44] Grazie. E poi per quanto riguarda i problemi visivi? Quindi, se qualcuno ha, sai, problemi con la vista dopo un attacco di neurite ottica e cosa si può fare per gestirlo?

Dott. Brian Weinshenker: [00:49:55] Bene, una cosa fondamentale è, durante l'episodio acuto, quando il paziente subisce un'improvvisa perdita della vista, cercare di fare tutto il possibile per salvare la vista. E quelli sarebbero gli steroidi prontamente e lo scambio di plasma prontamente. Se ciò non funziona o, in alcuni pazienti con attacchi molto gravi, alcuni ritengono che somministrare entrambi i trattamenti contemporaneamente potrebbe dare risultati migliori. Direi che è ancora un po' controverso. Ma l'uso della plasmaferesi sta diventando molto importante.

[00:50:25] Una volta che la vista è persa nella neuromielite ottica, è molto difficile ripristinare la funzione. Certo, abbiamo due occhi. Fortunatamente NMO colpisce un occhio alla volta. Stiamo molto attenti a sottoporre i pazienti a un trattamento efficace per proteggere la vista nell'altro occhio. Perdere un occhio è certamente una brutta cosa, ma non si avvicina neanche lontanamente al disastro di perdere la vista in entrambi gli occhi. Quindi, queste sono cose molto importanti.

[00:50:56] Certo, abbiamo una clinica per ipovedenti. Se i pazienti hanno una visione residua, spesso c'è una macchia nera al centro della visione. L'ingrandimento potrebbe non essere così utile. Abbiamo altri tipi di dispositivi per aiutare le persone con problemi di vista. E non entrerò in tutti i dettagli di ciò che potrebbe essere possibile attraverso una clinica per ipovedenti, ma ripristinare la vista in questo momento non è davvero fattibile per la maggior parte dei pazienti che hanno una perdita cronica della vista in un occhio. Quindi, la prevenzione e l'affrontare l'attacco molto prontamente, quando c'è una perdita acuta della vista in un paziente con neuromielite ottica, è molto importante.

GG deFiebre: [00:51:43] Fantastico. Grazie mille per, sai, questa panoramica sulla storia, la diagnosi e quindi il trattamento e la gestione dei sintomi. Prima di concludere oggi, volevo solo chiederti se avevi qualcosa che volevi menzionare di cui non abbiamo parlato o qualche ultimo pensiero su questo argomento?

Dott. Brian Weinshenker: [00:51:57] Siamo stati molto comprensivi, abbiamo considerato molte cose. Io, sai, voglio solo concludere con una prospettiva generale che, per qualcuno come me, che ricorda cos'era la neuromielite ottica prima che sapessimo davvero che era diversa. E prima che la maggior parte delle persone lo ottenesse, vedevo persone a cui era stata diagnosticata erroneamente la sclerosi multipla, erano sotto trattamenti che ora sappiamo essere effettivamente dannosi per loro e stavano ricevendo gravi attacchi ricorrenti e abbiamo visto un tasso di mortalità piuttosto alto perché alcuni di quelli spinali gli attacchi del midollo potrebbero causare difficoltà respiratorie. E quindi, era, sai, una condizione terribile. Certo, è ancora, in un certo senso, una condizione terribile. Ma ci penso quasi come se pensassi ai vaccini COVID.

[00:52:44] Voglio dire, COVID è stato orribile, ma almeno abbiamo ottenuto trattamenti efficaci al 90% nella prevenzione dei problemi. E, sai, la stessa cosa per NMO. Per quanto terribile, ora abbiamo trattamenti davvero buoni che sono efficaci tra l'80 e il 90% nel prevenire gli attacchi. E abbiamo questi trattamenti che possiamo applicare molto acutamente, se si verifica un attacco.

[00:53:10] Abbiamo ancora molta strada da fare. Non comprendiamo appieno la causa dell'NMO, perché le persone ottengono l'NMO. Non siamo perfetti nel prevenire tutti gli attacchi. Ma, sai, abbiamo fatto molta strada e la diagnosi è molto, molto più promettente ora di quanto non fosse.

GG deFiebre: [00:53:31] Sì. Bene, grazie mille per aver dedicato del tempo oggi. Ne abbiamo passate tante e, sai, ancora una volta grazie anche per tutto il lavoro che hai fatto nell'aiutare, sai, identificare NMOSD e tutto il resto. Giacinta, hai qualcosa da aggiungere?

Giacinta Behne: [00:53:45] Niente. Sono così grato a te, a SRNA, a te, dottor Weinshenker, e ai tuoi colleghi e, soprattutto, a quei pazienti e operatori sanitari che sono là fuori ad ascoltare, e grazie a tutti.

GG deFiebre: [00:53:59] Sì. Grazie mille.

Dott. Brian Weinshenker: [00:54:00] Grazie.