[00:00:00] GG deFiebre: Ciao a tutti. Grazie per esserti unito a noi oggi per la nostra prima sessione. Sono lieto di essere raggiunto dal Dr. Kyle Blackburn, e quindi terrà un discorso su come si ottiene una diagnosi di ADEM, AFM, MOGAD, NMOSD, ON e TM. E il dottor Blackburn è professore assistente presso il Dipartimento di Neurologia presso l'UT Southwestern Medical Center. Quindi, grazie mille per esserti unito a noi, Kyle, o il dottor Blackburn, scusa. Vediamo. E Valerie, mi occupo delle didascalie. Ti invierò un messaggio separatamente, Valerie, riguardo alla didascalia. Allora, dottor Blackburn, le dispiace aggiungere solo la sua diapositiva?

[00:00:47] Kyle Blackburn: Li sto aggiungendo proprio ora, e riesci a vedere?

[00:00:54] GG deFiebre: Possiamo, sì! Va bene. Mi allontanerò, ma sarò qui, quindi grazie.

[00:01:02] Kyle Blackburn: Eccellente. Bene, gente, è un piacere. Quindi, come ha detto, io sono Kyle Blackburn e Ben Greenberg potrebbe unirsi a noi qui per un po'. Ma mi è stato chiesto di fare questo discorso oggi. È qualcosa che mi appassiona davvero, è come arriviamo a questa diagnosi. Quindi, vedo spesso molte persone dopo che questo processo diagnostico è andato avanti per un po', ea volte non hanno ancora stabilito una diagnosi ufficiale. Quindi, le parti di oggi, spero che tutti se ne vadano con una comprensione del gergo medico che usiamo e una specie di comprensione di base del perché i termini sono così come sono. E poi viene via la comprensione del processo diagnostico e della medicina in generale. E poi applicheremo quel processo a questi diversi disturbi e vi mostreremo come una diagnosi può cambiare nel tempo e come possiamo perfezionarla.

[00:01:58] Quindi, ci entreremo e mi sto trasferendo. Ci siamo. Quindi, come ho detto, inizieremo prima con l'apprendimento del gergo, e queste sono le cose che i medici usano per comunicare nelle cartelle cliniche e nei diari. E potresti anche sentire queste parole, e potresti anche conoscerle infinitamente. Quindi, questo è il sistema nervoso centrale, questo disegno molto sofisticato qui. Comprende tre diverse aree su cui ci concentreremo: il cervello, il midollo spinale e il nervo ottico che attraversa l'occhio. E quando c'è un problema con ognuno di questi, parleremo di come viene etichettato. Ma spesso ci riferiamo a questi termini in termini medici, tipicamente derivati ​​dal latino.

[00:02:47] Quindi, in latino, brain diventa encephalo. Il nervo ottico, o il nervo oculare, diventa neuro ottico. E il termine del midollo spinale largo è myel, M, Y, E, L. E quando qualcuno dice qualcosa come "Un paziente ha una mielopatia", ciò si traduce approssimativamente in un problema con il midollo spinale o un'encefalopatia che è un problema con il cervello. Non ti dice altro. Nel contesto di oggi, aggiungeremo una fine a quelli, itis, e questo significa infiammazione.

[00:03:22] Quindi, li metteremo insieme, e ogni volta che ci riferiamo all'infiammazione del midollo spinale, sarà mielite. Se ci riferiamo al nervo ottico, è neurite ottica. E nel cervello c'è l'encefalite, ea volte li combiniamo insieme. Te lo mostreremo dopo ADEM. Voglio sempre sottolineare, questi sono termini descrittivi. Questi non spiegano perché l'infiammazione sta accadendo. Sono solo una spiegazione molto approssimativa. Stanno solo dicendo: "Stiamo vedendo alcuni segni di infiammazione, ed è nel nervo ottico", per esempio. Non ti mostrano, non ti dicono perché sta accadendo. Ci vogliono un po' più di dettagli, e ci occuperemo di questo.

[00:04:05] Quindi, in qualsiasi momento... Tanto per cominciare, il sistema nervoso può essere danneggiato in molti modi diversi. Potresti avere un'infezione. Potrebbe esserci un'esposizione tossica. Potrebbero esserci delle proteine ​​che si accumulano e i nervi possono morire per questo motivo. Naturalmente, molti di noi hanno sentito parlare di ictus o emorragie nel cervello, ma possono verificarsi anche in altre parti. Quindi, davvero, ogni volta che arriva un paziente con un reclamo e pensiamo che sia un problema neurologico, c'è un lungo elenco di cose che ci passano per la testa. Ogni volta che qualcuno viene da me con quello che pensiamo sia un problema al midollo spinale, mi viene in mente un elenco di 50 o più cose su una specie di lavagna interna, e poi devo usare altre cose per restringere il campo.

[00:04:47] Quindi, già dall'inizio, l'elenco è esteso al numero di cose che possono accadere e il nostro compito è restringere il campo. E vi mostro che qui a destra proprio da una delle nostre principali riviste, un elenco di possibili cose che possono presentarsi con lesioni del midollo spinale, e questo elenco è tutt'altro che completo.

[00:05:08] Quindi, come ci arriviamo? Come passiamo da tutte queste possibili cause fino alla causa principale, o almeno alla causa lavorativa? Beh, non è diverso da quello che probabilmente hai visto se hai mai visto "House". È un po' più un esercizio mentale. Potremmo non parlarne in tempo reale, ma questo è... È una valutazione abbastanza buona di come facciamo queste chiamate. Quindi, iniziamo esaminando i sintomi ed eseguendo un esame neurologico. Questo serve per aiutarci a identificare dove si sta verificando il problema nel sistema nervoso. È qualcosa che chiamiamo localizzazione in neurologia.

[00:05:47] Quindi, stiamo cercando di individuare dove si sta verificando il danno, perché alcune parti del sistema nervoso sono ferite da cose diverse o hanno maggiori probabilità di essere ferite da una cosa rispetto all'altra. A volte, sintomi come debolezza, dolore o perdita sensoriale, possono manifestarsi ovunque nel sistema nervoso e cercheremo ogni possibile indizio possibile. Ma a volte manteniamo la localizzazione ampia. Manteniamo ampio il numero di possibilità in modo da non perderci nulla. E una volta che finalmente ci siamo accordati su una o due possibili localizzazioni, inizieremo a formulare il nostro elenco di possibilità, quella che chiamiamo diagnosi differenziale, quindi queste sono tutte le possibilità che pensiamo potrebbero verificarsi. E poi iniziamo a provare a classificarli e archiviarli. Bene, cosa si basa molto probabilmente sui sintomi, sui tempi, sulla base di tutti questi altri fattori?

[00:06:40] Iniziamo anche a fare i test a questo punto. Inizieremo a guardare le immagini per confermare. Abbiamo ragione? Si tratta davvero di un problema al midollo spinale? Spesso, quando pensiamo all'infiammazione, inizieremo a ricevere analisi del liquido spinale, quindi puntura lombare, e spesso otterremo anche altri esami del sangue, altri esami del liquido spinale e una serie di altri test per cercare di restringere queste possibilità . E poi, dopo tutto questo, potremmo essere arrivati ​​a una diagnosi, o almeno stabilire quella che io chiamo una diagnosi funzionante. È qui che non siamo ancora sicuri al 100%, ma abbiamo una forte possibilità, ma teniamo a mente altre possibilità perché non abbiamo avuto conferme in un modo o nell'altro.

[00:07:23] Ora, lo presento come un processo piuttosto lineare, come se fosse una catena di montaggio. Questo è in realtà molto dinamico. Questo cambia costantemente in base a nuove informazioni, man mano che vengono raccolte. Quindi, ti potrebbe essere detto che hai una diagnosi o almeno una diagnosi funzionante di infiammazione del midollo spinale e, man mano che otteniamo maggiori informazioni, potremmo effettivamente tornare a quella diagnosi differenziale. Potremmo guardare indietro e dire: “Beh, forse questo è in realtà un problema di flusso sanguigno. Devo andare a riordinare le cose e riconsiderare le cose. Questo può accadere in qualsiasi fase del processo diagnostico e, occasionalmente, è necessario solo tornare all'inizio.

[00:08:01] Quindi, occasionalmente, quando le cose sono davvero complicate o sembra che ci manchi qualcosa, inizi dall'alto e ripercorrilo di nuovo e raccogli informazioni, e non è insolito. Quindi, come puoi vedere, questo processo, poiché non è lineare, poiché spesso ci vuole tempo per andare dal punto A al punto B, per raggiungere la diagnosi finale, e a volte ci sono angoli e fessure lungo il percorso, può crea confusione se sei dall'altra parte di questo. Se sei in ospedale e non dormi bene e stai avendo un evento del midollo spinale e ti viene detta una diagnosi diversa ogni giorno quando i test tornano, può essere un processo piuttosto sottosopra.

[00:08:46] E certamente ... alcune persone non sono molto chiare su quale sia la loro diagnosi. Quindi, cercherò di spiegarvi nel miglior modo possibile come vengono fatte le diagnosi e come e quando potrebbero cambiare, ma questo è solo per mostrarvi che questo non è un processo semplice. Spesso richiede molto pensiero e ripensamento a volte per arrivare al posto giusto. Quindi, come si può raggiungere una diagnosi finale alla fine della giornata... raramente, tutto quello che devo fare è un'anamnesi e un esame, e un esempio comune di ciò sarebbe qualcosa come l'emicrania. Posso prendere una storia, fare un buon esame neurologico e raggiungere la diagnosi senza altri test nella maggior parte dei casi.

[00:09:28] Ma questo non è vero per i disturbi di cui parliamo oggi. Spesso abbiamo bisogno di altre informazioni per fare la diagnosi e l'imaging è spesso una parte cruciale di questo. Stiamo osservando alcuni modelli di imaging. Stiamo osservando alcune caratteristiche dell'imaging che ci aiutano a decidere se si tratta di infiammazione o no? E ne parleremo un po', ma basandoci su certi schemi, possiamo fare una diagnosi senza altre informazioni. E poi, l'ultima cosa sono i test, che sono cose come l'esame del sangue, il test del liquido spinale. So che molte persone dicono: "Mi sento come se avessi avuto 10... tutto il sangue drenato dal mio corpo durante questo processo di valutazione", perché a volte il test è piuttosto esteso e non torna tutto in una volta . Ma queste sono le tre sfaccettature.

[00:10:12] In qualsiasi momento, potremmo essere in grado di fare una diagnosi definitiva o almeno raggiungere una possibile diagnosi. Quindi, per esaminarli rapidamente, quali sono gli indizi che usiamo per determinare se l'infiammazione è nel sistema nervoso? Il primo, esaminiamo l'imaging per diverse caratteristiche, ma uno dei più comuni che useremmo per vedere se c'è un'infiammazione attiva in corso è l'aumento del contrasto. Quindi, se qualcuno di voi ha ricevuto una risonanza magnetica per un disturbo infiammatorio, probabilmente vi è stata posizionata una flebo e vi è stato somministrato il contrasto attraverso la flebo.

[00:10:48] E quando ciò è accaduto, quello che stiamo cercando di vedere è se qualcosa di quel contrasto è penetrato nel nervo, nel nervo oculare, nel nervo ottico, nel midollo spinale o nel cervello. Se lo fa, è un indizio che c'è una rottura nella barriera emato-encefalica, che è una struttura rigida che ha lo scopo di tenere cose come il contrasto fuori dal cervello. Ciò indica che potrebbe esserci un'infiammazione attiva in quella zona, specialmente se sospettiamo un disturbo infiammatorio e ci dà sicuramente l'indizio che c'è un'infiammazione attiva in corso.

[00:11:23] E un altro indizio importante che spesso cerchiamo è nell'analisi del liquido spinale. Quindi, questi sono alcuni dei test che comunemente riusciamo a cercare segni di infiammazione. Naturalmente, l'infiammazione coinvolge le cellule del sangue, in particolare i globuli bianchi, quindi se vediamo un numero elevato, iniziamo a pensare che ci sia un'infiammazione lì. Spesso vediamo le proteine ​​perché, come ho detto, quella barriera emato-encefalica viene violata spesso durante l'infiammazione attiva, quindi vedremo alti livelli di proteine ​​nel fluido spinale.

[00:11:51] Osserviamo i livelli di zucchero e, se sono pericolosamente bassi, spesso pensiamo alle infezioni, in realtà. Ma se sono normali, pensiamo ancora all'infiammazione. E poi cerchiamo anche la produzione di anticorpi, quindi gli anticorpi sono uno dei modi in cui il tuo sistema immunitario affina e attacca gli invasori stranieri. E se vediamo un alto livello di produzione di anticorpi nel liquido spinale rispetto al sangue, questo suggerisce che c'è un'infiammazione attiva nel liquido spinale, quindi questi sono anche alcuni degli altri indizi che cercheremo.

[00:12:22] Quindi, prenderò queste informazioni. Ora sai un po' come funziona il processo diagnostico e come è dinamico. Ora conoscete alcuni degli indizi che cercheremo per valutare l'infiammazione quando valutiamo un paziente per una possibile infiammazione del sistema nervoso. Ora, in realtà applicheremo questi dettagli, e cercheremo di risolvere alcuni casi, e vi mostreremo come vengono fatte le diagnosi e come cambiano.

[00:12:52] Quindi, inizieremo con l'infiammazione del midollo spinale o la mielite. Quindi, avremo qui la nostra paziente teorica, una donna di 33 anni che presenta debolezza alle gambe, alterazioni sensoriali e incontinenza urinaria iniziata 4 giorni fa. E sono passato dal Dr. House a George Clooney in “ER” perché il Dr. House è una specie di idiota con i pazienti, quindi ho pensato di andare con qualcuno che fosse un po' più amichevole. Quindi, il nostro paziente si presenta al pronto soccorso, e il dottor Clooney fa un esame completo e una storia, e sulla base di ciò, fa una localizzazione, e decide che questo è nel midollo spinale.

[00:13:36] Quindi, per valutarlo, inizia a fare dei test. Otteniamo l'imaging e l'analisi del fluido spinale e vediamo un'infiammazione attiva nella colonna vertebrale come evidenziato da questo miglioramento del contrasto. E nel nostro fluido spinale, vediamo un mucchio di globuli bianchi e livelli elevati di proteine. Quindi, sembra esserci un'infiammazione attiva nella colonna vertebrale. Quindi, il dottor Clooney giunge alla conclusione che questo paziente ha la mielite trasversa. Bene, questa è una buona diagnosi funzionante. Cioè, come vi ho detto, è un termine descrittivo. E nel mondo di oggi, pensiamo certamente che ciò necessiti di un'ulteriore valutazione.

[00:14:19] Quindi, a questo punto, abbiamo alcune informazioni preliminari che dicono che c'è un'infiammazione nella colonna vertebrale. Dobbiamo ancora capire perché. Quindi, in questo caso, sono necessari ulteriori test per determinare perché si sta verificando l'infiammazione del midollo spinale. La mielite trasversa in sé e per sé, senza altri accertamenti, non è una diagnosi adeguata. Quindi, esamineremo alcuni scenari con questo caso. Quindi, abbiamo identificato l'infiammazione del midollo spinale. La nostra diagnosi di lavoro è la mielite trasversa, ma stiamo effettuando ulteriori valutazioni. E decidiamo di fare una risonanza magnetica cerebrale, e scopriamo che l'imaging cerebrale mostra segni di molteplici lesioni cerebrali.

[00:15:05] E sulla base di queste informazioni, sulla base del modello dell'infiammazione del midollo spinale e di questo modello dell'imaging cerebrale, possiamo effettivamente perfezionare la nostra diagnosi. Possiamo passare dall'avere solo una vaga infiammazione del midollo spinale ad avere effettivamente un disturbo specifico e, in questo caso, il disturbo era la sclerosi multipla. E questo è in realtà uno scenario comune in cui qualcuno entra, sta avendo un evento del midollo spinale. Vediamo l'infiammazione nella colonna vertebrale, ma poi vediamo anche prove di un'infiammazione attiva o vecchia nel cervello, e questo ci porta a perfezionare la nostra diagnosi.

[00:15:39] Quindi, già, stai vedendo che una diagnosi funzionante può cambiare man mano che le informazioni vengono portate sul tavolo. La sclerosi multipla richiede un trattamento con l'immunoterapia, quindi in realtà è un importante punto di svolta. Dobbiamo trattarlo per assicurarci che non ci sia infiammazione attiva. E questo può essere vero per alcuni pazienti che presentano un'iniziale infiammazione del midollo spinale. Quindi, quando arriva un paziente, un neurologo può decidere che potrebbe esserci un rischio per eventi futuri.

[00:16:09] O dobbiamo seguirti da vicino e vedere se sviluppi segni di sclerosi multipla, oppure dovremo procedere con qualche altro test. Quindi, occasionalmente, la sclerosi multipla sarà differenziale per qualcuno che ha appena avuto un singolo episodio di infiammazione del midollo spinale e potrebbe aver bisogno di un follow-up per vedere se incontra mai la diagnosi ufficiale di sclerosi multipla. Quindi, esamineremo di nuovo questo caso, e lo faremo un paio di volte diverse e vi mostreremo alcuni angoli e fessure.

[00:16:38] Quindi, ancora una volta, diagnosi funzionante di mielite trasversa. Il paziente ha un'infiammazione attiva del midollo spinale, ma questa volta non vediamo alcuna prova di infiammazione nel cervello, quindi non possiamo fare una diagnosi di sclerosi multipla, anche se vediamo qualche infiammazione nel liquido spinale. Ho solo il CSF vuoto questa volta. Quindi, questa persona può essere ammessa. Gli è stato detto che hanno la mielite trasversa. E poi, mentre i test si susseguono, ea volte questi test richiedono settimane, nel sangue viene trovato un anticorpo per l'acquaporina-4.

[00:17:12] E questo è in realtà uno scenario in cui la diagnosi cambia. Perfezioniamo la nostra diagnosi. Passiamo dal semplice avere la mielite trasversa, un termine descrittivo, all'avere una diagnosi sicura di NMO. Quindi, ogni volta che vediamo un'infiammazione del midollo spinale e troviamo anticorpi contro l'acquaporina-4, spesso dovremo cambiare quella diagnosi, e questo ha implicazioni per questa persona. Sappiamo che gli anticorpi dell'acquaporina-4 predicono un alto rischio di avere future infiammazioni nel sistema nervoso da qualche parte, quindi anche questa persona sarebbe trattata con immunoterapie.

[00:17:48] Quindi, stai già vedendo come una diagnosi può cambiare in base ai risultati di imaging o test e può cambiare nel corso del tempo. Ripercorreremo di nuovo lo stesso scenario e parleremo della mielite trasversa. Abbiamo un'infiammazione alla spina dorsale. Il cervello sembra abbastanza pulito, ma questa volta, una settimana dopo, i nostri anticorpi MOG tornano positivi e sono ad un livello elevato. E in base alle caratteristiche, la diagnosi cambia ancora. Quindi, passiamo da un termine descrittivo come mielite trasversa a un disturbo associato a MOG o MOGAD, come spesso lo chiamiamo in questi giorni.

[00:18:27] E questa persona potrebbe non aver bisogno di trattamenti a lungo termine diversi da quelli di cui ha bisogno per il suo attacco acuto, ma avrà sicuramente bisogno di essere monitorata e assicurarsi che non sviluppi attacchi futuri, a cui punto potrebbero aver bisogno di cure. Quindi, ancora una volta, siamo passati da una diagnosi descrittiva a una diagnosi confermata basata sui risultati dei test. E esamineremo un altro scenario.

[00:18:52] Quindi, quest'ultimo scenario, abbiamo, ancora una volta, raggiunto la conclusione del midollo spinale. Abbiamo confermato che l'infiammazione è in corso, quindi abbiamo una diagnosi descrittiva di mielite trasversa, ma tutti i test che inviamo non rivelano una causa. Quindi, a quel punto, non abbiamo trovato l'acquaporina-4. Non abbiamo trovato MOG. Abbiamo testato ogni studio infettivo che il nostro ospedale ha a disposizione, ma abbiamo trovato un'infiammazione nel midollo spinale con il nostro liquido cerebrospinale e la nostra risonanza magnetica della colonna vertebrale. A quel punto, è appropriato etichettare questo caso come ciò che chiamiamo mielite trasversa idiopatica.

[00:19:32] E la maggior parte delle persone, quando gli viene detto da un medico, o dicono: "Ho la mielite trasversa", questo è ciò a cui si riferiscono. Si riferiscono alla mielite trasversa idiopatica. Ciò significa che abbiamo testato ogni causa nota che riteniamo possibile e non abbiamo trovato una causa, quindi questo caso è definito idiopatico. E lo sottolineo perché questa persona dovrebbe essere sottoposta a monitoraggio. Dovrebbero sottoporsi al controllo dei sintomi per assicurarsi che nient'altro si sviluppi nel tempo.

[00:20:08] Ma la diagnosi per il momento è mielite trasversa idiopatica. Quindi, il punto di insegnamento qui è una volta che abbiamo fatto tutti i nostri test - e potrebbero volerci alcune settimane prima che tutto torni -, una volta che la valutazione è stata fatta e non abbiamo trovato alcun segno di una causa per l'infiammazione , un paziente può ricevere una diagnosi di un disturbo idiopatico come la mielite trasversa idiopatica. Questo implica che non abbiamo trovato una causa.

[00:20:37] E a volte le persone rimangono un po' confuse da questo, ma parleremo di alcune delle situazioni in cui dobbiamo cambiare quella diagnosi. E così, esamineremo un altro scenario per la spina dorsale. E determineremo che c'è un'infiammazione del midollo spinale in corso. Abbiamo fatto tutti i nostri test e tutto è negativo. Tutto è normale. Al nostro individuo in questo caso viene detto che ha la mielite trasversa idiopatica, e poi poche settimane dopo, entrano e in realtà viene confermato che hanno un episodio di neurite ottica.

[00:21:18] Quindi, sono passati dall'avere una MT idiopatica ad avere un secondo evento. Non avevano anticorpi contro l'acquaporina-4. Non avevano anticorpi MOG, ma hanno avuto un episodio ricorrente. In determinate situazioni, è opportuno modificare tale diagnosi. Ancora una volta, la diagnosi cambia da mielite trasversa idiopatica a, in questo caso, potresti argomentare per un NMOSD sieronegativo. E questo paziente potrebbe aver bisogno di trattamenti per andare avanti. Potrebbero aver bisogno di cure neurologiche specialistiche in futuro perché hanno avuto più eventi.

[00:21:54] Quindi, ci sono situazioni in cui NMOSD può essere definito senza anticorpi acquaporina-4, e questo è il punto qui. Occasionalmente, a un paziente può essere detto che ha la mielite trasversa idiopatica, ma anche quella diagnosi potrebbe cambiare. Ecco perché il processo... È importante che questo processo avvenga in stretto follow-up con un neurologo, soprattutto se si verificano eventi futuri. Quindi, una diagnosi di NMO sieronegativo può essere data se si verificano più episodi di infiammazione in diverse parti del sistema nervoso, ma non troviamo l'anticorpo. Quindi, la mielite trasversa idiopatica può diventare NMOSD sieronegativa in determinate circostanze.

[00:22:36] Va bene. Quindi, ho in qualche modo battuto il treno del midollo spinale, battuto quel percorso in modo abbastanza esteso e vi ho mostrato alcuni angoli e fessure. E parleremo un po' di AFM tra un secondo. Ma prenderò il nostro scenario di mielite trasversa, il nostro scenario di mielite e lo capovolgerò e lo cambierò in una situazione per qualcuno che in genere avrebbe la neurite ottica. Quindi, questi sono sintomi di perdita della vista e dolore che si verificano da 4 giorni. E volevo solo mostrarti rapidamente che il processo diagnostico è in realtà abbastanza simile per questi due disturbi.

[00:23:09] Quindi, gli anticorpi acquaporina-4 e MOG e alcune infezioni possono entrambi causare infiammazione del nervo oculare o del midollo spinale. Quindi, mentre percorriamo il processo diagnostico, in realtà sembra abbastanza simile. Se facessimo test approfonditi e questa persona non avesse alcuna causa nota, la etichetteremmo come una neurite ottica idiopatica. Di nuovo, se non troviamo una causa, viene etichettata come idiopatica. Se questa persona dovesse avere eventi futuri, potremmo cambiare la diagnosi in uno di quei disturbi ricorrenti come NMO sieronegativo, ma il processo è abbastanza simile per la neurite ottica.

[00:23:43] Quindi, volevo mostrare che sono molto simili, ma ho usato solo TM come esempio principale. E ora esamineremo alcuni degli altri disturbi e parleremo rapidamente di alcune delle considerazioni lì. Quindi, parleremo ora della mielite flaccida acuta che tende a presentarsi in modo leggermente diverso rispetto ad altre cause di infiammazione del midollo spinale. Quindi, abbiamo un bambino di 8 anni che presenta febbre, naso che cola e ha sviluppato debolezza al braccio sinistro. È un po' diverso da quello che abbiamo visto l'ultima volta.

[00:24:18] Quindi, il nostro medico potrebbe dover prendere in considerazione più di una localizzazione in questo caso perché c'è più di una cosa che può causare debolezza del braccio, ma alla fine decide che prenderanno in considerazione il midollo spinale nell'elenco. Ottengono l'imaging e trovano l'infiammazione nella colonna vertebrale, ma la trovano all'interno delle porzioni della colonna vertebrale che trattengono i nervi motori. Trovano segni di infiammazione nel fluido spinale, ma anche, poiché c'era questa febbre e questi sintomi respiratori, fanno il test per l'enterovirus e risulta positivo.

[00:24:53] Ciò consentirebbe a questo individuo di qualificarsi per una diagnosi di mielite flaccida acuta. Quindi, questa è una tipica presentazione per AFM, e in questo caso, stiamo usando molte delle caratteristiche cliniche e delle caratteristiche di imaging per fare quella diagnosi. Quindi, di solito, un bambino più piccolo che ha la febbre con una malattia delle vie respiratorie superiori che poi sviluppa debolezza, comunemente nelle braccia ma può verificarsi nelle gambe, con evidenza di danno ai nervi motori nel midollo spinale, che si qualificherebbe per una diagnosi di AFM . La parte flaccida... non ne ho parlato nel nostro corso di terminologia medica, ma flaccida significa semplicemente che il tono muscolare è diminuito e il braccio è più flaccido di prima.

[00:25:42] E questo è il tipico AFM. E poi l'ultimo disturbo di cui tratterò i dettagli per oggi è ADEM. E volevo scomporre questo, più o meno cosa significa ADEM. Conosciamo già l'encefalo e la mielite, ma disseminato significa solo disperso, e acuto significa solo un inizio rapido. Quindi, voglio sottolineare, anche se il nome è encefalomielite, in realtà non è necessario avere un'infiammazione del midollo spinale per avere l'ADEM. In realtà è una specie di termine improprio in questo modo. Ma questo disturbo implica che qualcuno abbia avuto l'improvvisa insorgenza di un'infiammazione diffusa in tutto il sistema nervoso.

[00:26:26] Quindi, possono avere più aree nel cervello. Possono avere il midollo spinale e possono avere il nervo ottico. Quindi, potrebbero colpire più aree contemporaneamente. E questo è più comune nei bambini, quindi useremo un altro caso pediatrico. E questo è un bambino di 6 anni che presenta confusione, debolezza e un attacco. Tutto questo sembrava essere iniziato 3 giorni fa. La scorsa settimana ha avuto alcuni giorni di diarrea e febbre. Quindi, spesso sentiamo con ADEM una storia di qualche esposizione infettiva prima della comparsa di questi sintomi.

[00:26:56] E questo è uno scenario leggermente diverso. Abbiamo a che fare con il cervello. Non abbiamo a che fare con il midollo spinale o il nervo ottico, e ci sono molte cose che possono causare l'infiammazione del cervello. Quindi, abbiamo un bambino piccolo e il dottor Clooney è al pronto soccorso. Ha un bambino con confusione e altre caratteristiche, e non raggiunge subito l'ADEM. In realtà decide di fare un'analisi del liquido cerebrospinale perché la meningite è su questo differenziale. E vede un'infiammazione alla spina dorsale e procede con un esame per possibile meningite. Questa diagnosi sarà perfezionata sulla base dei risultati di altri test.

[00:27:37] Quindi, l'imaging ritorna e possiamo vedere l'infiammazione in tutto il cervello. Possiamo vederne le prove anche nel midollo spinale e nel nervo ottico. Come ho detto, quelli non sono necessari, ma abbiamo certamente bisogno di vedere le prove di un'infiammazione diffusa nel cervello. Ed è così che perfezioniamo questa diagnosi, quindi un bambino che arriva con confusione e dopo una recente malattia potrebbe inizialmente pensare di avere la meningite, e questo potrebbe essere perfezionato in ADEM una volta che l'imaging torna. E la diagnosi finale qui è stata conclusa per essere ADEM.

[00:28:14] Ora, c'è uno scenario in cui questa diagnosi cambierebbe, ed è qui che gli anticorpi MOG vengono trovati poche settimane dopo. E gli anticorpi MOG sono noti per essere una causa di ADEM e possono prevedere il rischio di eventi futuri in futuro. Quindi, questo caso sarebbe effettivamente perfezionato per essere un ADEM associato a MOG o un disturbo associato a MOG. Vorremmo seguire anche questo ragazzo nel tempo.

[00:28:39] Quindi, so che è stato una specie di tromba d'aria. Sono certamente felice di rispondere a qualsiasi domanda, ma volevo coprire alcuni dei punti chiave di questa conferenza di oggi. Quindi, voglio sottolineare che termini come mielite trasversa e ADEM sono descrittivi. Spesso intendiamo mielite trasversa idiopatica o ADEM senza una causa nota. Dobbiamo fare dei test per determinare perché. Dobbiamo provare a scavare sulla base della storia e dei test per capire la causa definitiva di questi sintomi.

[00:29:20] Le persone con infiammazione nel sistema nervoso possono ricevere una diagnosi più precisa basata sui risultati dell'imaging e dei test di laboratorio che ottengono. Ecco perché le cose possono cambiare, ciò che ti viene detto può cambiare da un giorno all'altro, man mano che vengono raccolte più informazioni. Se, dopo una valutazione completa, non viene identificata una chiara causa dell'infiammazione, questa può essere etichettata come un caso idiopatico come la mielite trasversa idiopatica. E nei casi in cui si verificano episodi ricorrenti di infiammazione, potrebbe essere necessario rivalutare una diagnosi idiopatica e potrebbe essere necessario rivolgersi a un centro accademico con una certa esperienza. E questa è davvero la fine del mio discorso di oggi. Apprezzo che tutti voi mi stiate coinvolgendo e sono felice di rispondere ad alcune domande.

[00:30:09] GG deFiebre: CIAO. Grazie mille per questo, dottor Blackburn. Abbiamo ricevuto alcune domande. Ho pensato che fosse davvero un'ottima panoramica su un problema molto complesso in termini di raggiungimento di una diagnosi. So che può essere difficile per le persone arrivare alla diagnosi giusta e affrontare tutto quel processo, quindi apprezzalo. Quindi, una domanda che abbiamo è: quanto è comune per il team dell'ospedale perdere una lesione alla colonna vertebrale o, immagino, il radiologo, potenzialmente? Inizialmente è stato detto loro che il loro sistema nervoso centrale era pulito e che si trattava di un problema con le loro radici nervose, e hanno cambiato neurologo 2 mesi dopo e poi hanno ricevuto una diagnosi di MT e che la loro lesione era piuttosto piccola, a quanto pare. Puoi parlarne un po'?

[00:30:52] Kyle Blackburn: Sì. È un'ottima domanda. Quindi, l'imaging del midollo spinale è tecnicamente molto impegnativo, e se... Anche piccoli movimenti a volte possono aumentare il test. E ho dovuto affrontare questo scenario proprio questa settimana. In realtà anch'io sono in servizio ospedaliero, quindi ho dovuto guardare molto attentamente un paziente che aveva prove molto chiare di malattia del midollo spinale e guardare molto attentamente la sua risonanza magnetica per trovare il punto. Quindi, se l'area è piccola, può essere assolutamente difficile da rilevare.

[00:31:26] Quindi, non è insolito che in clinica, una volta che qualcuno è venuto da noi o anche in ospedale, interroghiamo i nostri colleghi di radiologia se pensiamo che questa risonanza magnetica non sia normale perché l'imaging del midollo spinale può essere difficile e abbiamo le informazioni per dire: "Sta succedendo qualcosa nella colonna vertebrale e dobbiamo capire di cosa si tratta".

[00:31:47] GG deFiebre: Grande. Grazie. E poi, qualcuno ha chiesto della sarcoidosi, che potrebbe anche essere potenzialmente [INDESTINCT] di mielite trasversa longitudinalmente estesa o LETM. È qualcosa che hai visto accadere anche tu?

[00:32:01] Kyle Blackburn: Questa è un'ottima domanda e, come ho detto, non volevo coprire ogni possibile causa di infiammazione del midollo spinale. Saremmo qui tutto il giorno. E chi fa questa domanda in realtà ne sa parecchio. Stanno chiedendo informazioni sulla TM estesa longitudinalmente. Quindi, per tutti nel pubblico, ciò significa che ogni volta che guardiamo alcune di queste immagini, vediamo che una lunga porzione del midollo è stata colpita. E, sì, abbiamo visto la sarcoidosi colpire il cervello e il midollo spinale. Questo ha una piccola sfumatura nel suo processo diagnostico, ma assolutamente, ciò può verificarsi e assolutamente, viene trattato come altre cause di infiammazione nella colonna vertebrale o nella MT. SÌ.

[00:32:42] GG deFiebre: Okay grazie. E così, all'inizio hai menzionato la necessità di un miglioramento del contrasto per alcune risonanze magnetiche. Quindi, è necessario per dirti la differenza tra infiammazione attiva e non attiva? E quando sceglieresti di eseguire una risonanza magnetica con contrasto, se qualcuno sta riscontrando sintomi di ricaduta o per un monitoraggio continuo? Tipo, quando decidi di fare l'uno o l'altro?

[00:33:10] Kyle Blackburn: È una buona domanda, e dirò che la pratica è cambiata un po', il che significa che il modo in cui facciamo le cose è cambiato un po' negli ultimi anni. Quindi, non tutte le lesioni attive vedranno necessariamente un miglioramento del contrasto. Ad esempio, mielite flaccida acuta, potremmo non vedere miglioramento. Non è insolito. E non è impossibile per noi non vedere l'enhancement se una lesione è veramente piccola o se, per qualche ragione, non l'abbiamo fatto, semplicemente non ha avuto l'enhancement. Quindi, se davvero la storia ci dice se questo è nuovo o non nuovo.

[00:33:42] Ora, hai assolutamente ragione. Se qualcuno sta avendo i sintomi di una ricaduta, ci piace aggiungere contrasto. Quindi, se pensiamo che qualcuno stia avendo un nuovo evento nel cervello o nella colonna vertebrale, spesso faremo contrasto con una risonanza magnetica. Ci sono alcune persone, e ricorda quello scenario che ho attraversato in cui il paziente alla fine aveva la sclerosi multipla. Se stiamo monitorando di routine il cervello, diciamo, alla ricerca di segni di infiammazione tranquilla, non abbiamo necessariamente bisogno di contrasto perché qualsiasi punto di risonanza magnetica nel cervello ci indicherà che c'è qualcosa di nuovo, specialmente se abbiamo una linea di base prima.

[00:34:19] Quindi, se riceviamo una risonanza magnetica un paio di volte all'anno e compare un nuovo punto, ciò indica che potrebbe esserci una nuova infiammazione. Non significa che, non deve essere recente. Potrei non dare contrasto a quella persona perché ciò comporta una flebo e aggiunge un po 'di costo. Ma per un monitoraggio più di routine, spesso non lo aggiungiamo. Ma per attivo, se siamo preoccupati per una ricaduta attiva, spesso lo facciamo, sì.

[00:34:46] GG deFiebre: E poi in qualche modo in relazione all'idea dell'imaging e tutto il resto, a volte abbiamo ricevuto domande da persone che sono andate in diverse strutture per ottenere una risonanza magnetica, e viene loro detto che la Tesla è diversa per ciascuna delle macchine che sono stati dentro. Ti dispiace parlarne un po', e se qualcuno dovrebbe ottenere un'immagine fatta in una macchina con una Tesla più alta, come 3 Tesla?

[00:35:10] Kyle Blackburn: Sì!

[00:35:10] GG deFiebre: Puoi parlarne un po'? Sì.

[00:35:12] Kyle Blackburn: Sì, quindi, Tesla. Non stiamo parlando della macchina qui. Stiamo parlando della forza del magnete della risonanza magnetica. Quindi, ci sono... e ce n'è un intero spettro. Quindi, occasionalmente, vorremo un paziente che abbia avuto forse una 1.5 Tesla, che è una scansione comune nella comunità, se pensiamo che potrebbe esserci stata qualche lesione più piccola che l'aumento della forza del magnete potrebbe aiutarci a rilevare, potremmo chiedere loro di fare una risonanza magnetica su un 3 Tesla per vedere se, come ho detto, se stanno arrivando con segni di una lesione del midollo spinale, di per sé, e quell'imaging è molto impegnativo, forse il rafforzamento del il magnete può aiutarci a rilevare una lesione più piccola che è stata persa in precedenza. Occasionalmente, ci sono magneti ancora più potenti che vengono utilizzati principalmente per scopi di ricerca in questi giorni, ma in realtà si tratta solo della forza del magnete. E più forte è il magnete, più sensibile può rilevare lesioni più piccole.

[00:36:12] GG deFiebre: E così, solo per dare seguito alla persona che ha chiesto inizialmente di sentirsi dire che la sua risonanza magnetica non aveva nulla di insolito, gli è stato detto che c'era un'area di potenziamento nella posizione corretta che spiegava i suoi sintomi, ma il radiologo l'ha chiamata un artefatto. Quindi, puoi semplicemente spiegare cos'è un artefatto, se qualcuno vede quella tecnologia utilizzata nel suo rapporto MRI?

[00:36:35] Kyle Blackburn: Giusto, quindi un artefatto, pensiamo a Indiana Jones e cose del genere. Ma un artefatto su un'immagine è fondamentalmente, si pensa che sia una falsa scoperta, in un certo senso. Quindi, se qualcosa si muove o se c'è del metallo sulla traiettoria del magnete, può oscurare il segnale o far apparire un segnale che potrebbe non essere effettivamente presente nella vita reale. Quindi, cosa comune, molti di noi erano bambini e avevamo l'apparecchio. Gli apparecchi sono sicuri per la risonanza magnetica, ma oscurano l'immagine. Quindi, vediamo che questo tipo di blob è il modo migliore in cui posso descriverlo, questo blob scuro, in parti del cervello se otteniamo l'imaging del cervello in qualcuno con l'apparecchio, e questo può causare un artefatto.

[00:37:20] Occasionalmente, qualcosa può essere definito un artefatto anche se potrebbe esserci una disputa tra il radiologo e il medico che li vede. È sempre importante ricordare che il tuo radiologo non ti sta effettivamente esaminando o parlando con te, quindi se il tuo medico, il neurologo, sta vedendo qualcosa e dice "Non penso che questo sia un artefatto", che è qualcosa da ascoltare perché vedono i tuoi sintomi e spesso saranno molto sensibili a cose che altrimenti potrebbero essere ignorate.

[00:37:54] GG deFiebre: Grazie. E quindi hai anche menzionato il liquido spinale, quindi se qualcuno riceve una puntura lombare o una puntura lombare, quanto spesso questo fluido è anormale, ad esempio, nella mielite trasversa idiopatica? Lo so con la SM, parliamo di bande oligoclonali, e quindi anche con altre condizioni, quanto spesso è anormale, si sta prendendo in considerazione un'analisi normale del liquido spinale, ad esempio a qualcuno non può essere diagnosticata la MT?

[00:38:24] Kyle Blackburn: Sì. È una buona domanda. Quindi, dico sempre alla gente, ci sono... Alcuni di questi test sono molto, molto sensibili. Sono molto bravi ad aiutarci ad arrivare alla diagnosi giusta. Sono altamente sensibili e specifici. Ci aiutano davvero a approfondire la diagnosi. E un anticorpo acquaporina-4 ne è un esempio. Il liquido spinale è... certo, ci piace vedere segni di infiammazione, ma non tutti li hanno. Quindi, se vediamo qualcuno più avanti nel suo corso, o se è anche solo molto presto, a volte i segni dell'infiammazione del midollo spinale sono minimi o assenti.

[00:39:02] E non significa che non abbiano un'infiammazione del midollo spinale. Quindi, come ho detto, ci sono alcuni test che sono molto, molto bravi a dirci che l'infiammazione è presente, e ce ne sono alcuni che sono di grande supporto. Ma se sono negativi, se quei segni non ci sono, dobbiamo ancora guardare l'immagine e dare un giudizio. E se la storia si adatta e suggerisce un'infiammazione e, ad esempio, vediamo un miglioramento del contrasto sulla risonanza magnetica, potremmo dire: "Sembra un'infiammazione". Quindi, non posso darti un numero preciso. Potrebbe essere dal 60 al 70 percento dei casi avere qualche segno di infiammazione nel liquido spinale, ma non tutti in alcun modo.

[00:39:38] GG deFiebre: Fatto. Grazie. E più o meno, mentre stiamo arrivando alla fine del nostro tempo, quindi hai parlato dell'anticorpo acquaporina-4 e poi anche dell'anticorpo MOG. Sono questi l'unico tipo di due che possono essere confermati con un tipo di anticorpo o biomarcatore in questo momento? Ce ne sono potenzialmente altri là fuori che non conosciamo ancora?

[00:40:01] Kyle Blackburn: Bene, questa è un'ottima domanda. Esistono alcune cause più rare associate a un biomarcatore. Quindi, occasionalmente, vedremo una persona avere un anticorpo molto, molto raro che ritorna. E, come ho detto, quelli sono una manciata di casi all'anno, e siamo in un posto che vede più persone con mielite trasversa a settimana. Quindi, raramente, rileviamo altri anticorpi, non quasi con la frequenza di MOG o acquaporina-4. È anche possibile, e alcune persone stanno ipotizzando che potrebbero esserci altri biomarcatori del genere là fuori. Quello che chiamiamo biomarcatore, ovvero questi anticorpi che inchiodano davvero la diagnosi. Quindi, potrebbero essercene altri là fuori. Solo che non... Non sono ancora stati classificati. A volte ci vuole un po' di tempo.

[00:40:51] GG deFiebre: E poi, infine, hai menzionato, quando parlavi di AFM, hai menzionato l'enterovirus. Ci sono altri tipi di virus o altri tipi di agenti infettivi a cui pensiamo che sono associati ad alcune di queste condizioni che in qualche modo aiutano a individuare una diagnosi?

[00:41:06] Kyle Blackburn: Ci sono. Quindi, ci sono altre infezioni. A volte il virus che causa la varicella può entrare nel midollo spinale e causare infiammazione. Questo è un esempio. E ci sono anche altri che possono farlo. In realtà ce n'è un'intera serie che è tecnicamente nell'elenco, alcuni più comuni di altri. Quindi, le infezioni a volte possono invadere direttamente, e questo è il caso dell'enterovirus, questo specifico enterovirus. Ce ne sono tutta una serie. Ma in realtà si pensa che questo specifico enterovirus stia invadendo il midollo spinale e causando lesioni.

[00:41:41] Quindi, ci sono alcune infezioni che lo fanno. Entrano nel midollo spinale e causano problemi. Ci sono anche... Alcune infezioni possono effettivamente scatenare l'infiammazione senza essere nella colonna vertebrale stessa, quindi lo chiamiamo quello che chiamiamo un disturbo post-infettivo in cui si ottiene questa malattia che è diarroica, e in realtà a volte scompare. E poi una o due settimane dopo, si verifica l'infiammazione. E si pensa che qualcosa su quell'infezione abbia innescato la risposta immunitaria al midollo spinale e che ciò sia correlato all'infezione ma non direttamente causato dall'infezione. L'infezione non è nella colonna vertebrale. È al di fuori di esso e l'infiammazione si sposta semplicemente lì perché è confusa.

[00:42:29] GG deFiebre: Grazie, e grazie mille per il suo tempo, dottor Blackburn. Siamo alla fine del nostro tempo. Quindi, una volta che abbiamo finito qui, se tutti potessero tornare al livello successivo in cui sentirete parlare da me del lavoro svolto da SRNA. Quindi, grazie mille per il suo tempo, dottor Blackburn. Grazie a tutti per esservi uniti a noi e per averci ascoltato oggi.

[00:42:51] Kyle Blackburn: Grazie a tutti per essere venuti. Lo apprezzo molto.

[00:42:53] GG deFiebre: Thank you.