[00:00:05] Dott. Carlos A. Pardo: È con grande piacere che presento il prossimo relatore. Il dottor Kyle Blackburn dell'UT Southwestern. Kyle è la nuova generazione di neurologi che si prenderanno cura dei disturbi neuroimmunologici ed è un grande piacere presentare Kyle, perché Kyle è uno dei nostri ex borsisti SRNA ed è stato molto proattivo all'UT Southwestern per continuare a lavorare e quando il dott. Ben Greenberg va in pensione, non so se andrà in pensione, il Dr. Kyle sta arrivando e fondamentalmente continua la leadership del lavoro sui disordini neuroimmunologici rari. Kyle, grazie.

[00:00:57] Dottor Kyle Blackburn: Grazie. Dott. Pardo. Ed è un piacere essere di nuovo qui. Penso che l'ultima volta che l'abbiamo fatto di persona sia stato tre anni fa, quindi è sempre fantastico. Solo per ricordare a tutti, Ben Greenberg non si ritirerà presto. Abbiamo ancora molta strada da fare.

[00:01:11] Dott. Carlos A. Pardo: Tutto ok.

[00:01:11] Dottor Kyle Blackburn: Va bene, ora ce l'ho. Quindi, parlerò di due progetti in cui la SRNA mi ha supportato negli ultimi anni. E questo primo è un progetto che ho etichettato, Know RND. Principalmente perché hai bisogno di abbreviazioni e di alcuni dei tuoi protocolli IRB. Quindi, ne avevo bisogno. Quindi, questo progetto è davvero nato dall'idea di conoscere quanta conoscenza hanno le persone con rari disturbi neuroimmuni sulla loro condizione e voglio solo spiegare come vedo complicazioni con la conoscenza prima di entrare in questo. Quindi, penso che tutti qui, in un mondo ideale, avrebbero ricevuto la loro diagnosi in modo molto semplificato e non sapevo che George Clooney sarebbe saltato fuori durante il nostro discorso sulla salute sessuale che non era previsto.

[00:02:09] Quindi, sarebbe l'ideale per il tuo medico o il tuo fornitore rivedere i tuoi sintomi, sapere esattamente cosa sta succedendo, eseguire il test appropriato e fare una diagnosi. In questo caso useremo la mielite flaccida acuta come esempio. Questa sarebbe la situazione ideale e talvolta l'assistenza sanitaria funziona perfettamente in questo modo. Ma sfortunatamente per molti di voi, la vostra strada si presenta così.

[00:02:35] Vai da più dottori, ti vengono dette più cose, probabilmente sei il numero di persone che ho sentito allontanare dal pronto soccorso con mielite trasversa è scioccante. Ma gli vengono dette molte cose diverse. Sembra che io abbia delle cose che devo cliccare. Ci sono diverse scansioni MRI, risonanze magnetiche ripetute nel tempo. C'è, penso che l'abbiamo sentito. Sembra che tutto il tuo sangue sia sparito. Non è possibile che tu possa dare di più. Ci sono più punture lombari e ancora non capisci quale sia la tua condizione ea volte è necessario venire in un posto che è a molte, molte miglia da te per farlo.

[00:03:15] E sfortunatamente per alcune persone, non ottengono mai veramente una comprensione e questi sono solo i fattori specifici dell'assistenza sanitaria. Ci sono ovviamente molte altre barriere che possono portare qualcuno ad avere una scarsa comprensione della propria condizione anche con le diagnosi corrette e non ultime quelle che la condizione è rara. Certo, ci può essere sicuramente se sei in assistenza sanitaria, potresti avere un po 'più di vantaggio.

[00:03:46] Quindi, ci possono essere fattori specifici per il tuo background e la tua istruzione e quindi nel mondo di oggi, ciò che è disponibile online potrebbe essere obsoleto, come un terzo, un terzo, un terzo cosa che abbiamo sentito diverse volte o solo disinformazione che era anche contro questo, ma tutti questi sono fattori che potrebbero portare qualcuno a non capire la propria condizione e questo è problematico perché capire veramente la propria condizione di salute e avere una conoscenza di base sulla malattia stessa e su ciò che sta alla base aiuta le persone a gestire la malattia e aiuta a prevenire le complicazioni.

[00:04:45] Quindi, se applichiamo il diabete come esempio, se non capisci che il diabete è una malattia dello zucchero nel sangue, potresti avere più difficoltà a capire perché hai bisogno di questa insulina. Non capisci che ci sono complicazioni del diabete. Potresti non capire che ci sono complicazioni renali e neurologiche che potrebbero verificarsi. Quindi, in quei casi in cui ci sono molti dati per dimostrare in condizioni più comuni che una buona comprensione della malattia ha una solida base nel modo in cui si aderisce al trattamento e nel modo in cui si eseguono le cure preventive necessarie per prevenire le complicazioni. E penso che probabilmente sia vero anche per le nostre malattie che stiamo trattando oggi. Quindi, per colmare questo divario e penso che molto di questo sia stato respinto dalle conversazioni con le persone nel corso degli anni. C'era il desiderio di imparare quanto serve la comunità che SRNA, quanta conoscenza hanno sulla loro condizione?

[00:05:32] E questa è una lacuna difficile da colmare perché si tratta di un gruppo molto ampio di persone con un ampio gruppo di disturbi diversi e all'epoca non c'erano davvero dati su questo. Quindi, abbiamo deciso di imbarcarci e provare a farlo. Quindi, questo è uno schema generale di come andrà il progetto. Quindi, c'è il primo passaggio che è, devi sviluppare una misura e nella ricerca non è abbastanza buono solo dire che ho fatto un test. L'ho scritto io. Deve passare attraverso un paio di giri di modifiche. Le persone devono essere d'accordo sul contenuto. Devono esserci alcuni domini concordati e oltre a ciò deve esserci anche un certo grado di ciò che chiamiamo convalida e abbiamo attraversato quel passaggio. Il secondo passo è in realtà il test pilota.

[00:06:22] Quindi, attualmente siamo in questa fase in cui stiamo testando la misura su un piccolo numero di persone e ho scelto i miei pazienti e ho scelto specificamente pazienti che non hanno paura di respingere idee o parlare o avere una conversazione franca con me su qualcosa perché volevo persone che parlassero e dicessero, ehi, ci devono essere cambiamenti qui che affineranno la misura. E poi nell'ultima fase ci sarà effettivamente una diffusione di questa misura per apprendere effettivamente tra un campione di persone qual è la conoscenza generale di questi rari disturbi neuroimmuni nella comunità. Quindi, il primo passo è misurare lo sviluppo di cui stavo parlando. Quindi, abbiamo un team composto principalmente da medici dell'UT Southwestern, ma abbiamo anche un neuropsicologo che partecipa.

[00:07:10] E poi abbiamo anche ricevuto feedback dai membri della SRNA. Questi sono i domini coperti dal test. Questo può cambiare nel tempo man mano che ci adattiamo nelle altre fasi, ma abbiamo una conoscenza di base della neuroanatomia, quindi le diverse parti dei sintomi del sistema nervoso che le persone possono sperimentare. Sono alcune domande sulla causa o sulla comprensione di queste condizioni dal tipo di cosa le sta causando e poi, penso che tu abbia sentito il discorso del Dr. Greenberg ieri sulle ricadute e su come a volte non sia una comprensione diretta e questa è certamente un'area in cui vediamo molta confusione. Quindi, abbiamo diverse domande sulle ricadute e sul trattamento della condizione. Quindi, chiediamo alle persone di completare anche alcune informazioni sul background educativo, su quando è stata diagnosticata, stanno ancora seguendo fattori che potrebbero influenzare la loro comprensione della loro condizione.

[00:08:11] E poi stiamo usando... abbiamo una misura dell'alfabetizzazione sanitaria. Quindi, l'alfabetizzazione sanitaria è la capacità di un individuo di comprendere le informazioni sulla salute. Che si tratti di informazioni fornite loro da un medico o dalla loro assicurazione eccetera. E l'alfabetizzazione sanitaria sarebbe certamente una cosa importante che potrebbe essere correlata alla conoscenza della tua condizione. Quindi, al momento siamo al secondo passaggio e abbiamo effettivamente pianificato di farlo in cinque pazienti e ancora una volta questi sono i miei pazienti della clinica, quindi sono tutti adulti. Finora, abbiamo completato quattro persone su cinque in qualche modo solo durante il mio tempo in clinica, un paziente con mielite trasversa che non mi è atterrato in grembo. Ma abbiamo avuto altri partecipanti con NMO e MOGAD. Quindi, quello che abbiamo fatto con ognuna di queste persone è che hanno sostenuto il test come se lo facesse chiunque altro online e poi si sono seduti con me per circa 30-45 minuti dopo e abbiamo appena discusso di come è andata.

[00:09:12] Esaminiamo ogni domanda che ho posto una valutazione dettagliata sulla formulazione, diversi modi in cui potrebbe essere valutata e, come ho detto, stiamo solo aspettando di farne un'altra e poi rivedremo la misura ulteriormente e inviarla per un altro giro di commenti e poi passeremo al passaggio tre. E il terzo passaggio è dove effettivamente apriremo la partecipazione. Durante COVID abbiamo ottenuto la possibilità di fare consensi in forma virtuale, il che rende molto più facile per le persone che vogliono partecipare che potrebbero non visitare UT Southwestern. Quindi, siamo entusiasti di dire che saremo in grado di aprirlo attraverso quello che viene chiamato RedCap, che è solo un software di database disponibile nella maggior parte dei centri medici e dovrebbe essere abbastanza facile per le persone acconsentire e quindi prendere la misura una volta che è disponibile. E dopo saremo in grado di dare un'occhiata alla misura e ottenere una comprensione di come si comporta bene la misura e imparare un po' di più sulla conoscenza della condizione specifica della condizione nella comunità.

[00:10:22] Quindi questo è il primo progetto su cui sto lavorando e poi parleremo di uno che va avanti da un po' di più e questo è il registro CORE TM. Quindi, un registro è fondamentalmente solo una raccolta di dati e può essere raccolto in una miriade di modi. E questo è un progetto su cui lavoro da quando sono stato presentato per la prima volta alla Transverse Myelitis Association. Quindi, per spiegare un po' il motivo per cui abbiamo intrapreso questo progetto, gran parte delle informazioni disponibili sulla mielite trasversa e su molte di queste condizioni rare e che guardano ai risultati che le persone sperimentano, si sono davvero concentrate su misure che si basano fortemente sulla funzione motoria . Quindi, a destra, in realtà vi mostro qual è la scala Rankin modificata, che è effettivamente citata in uno dei principali articoli che hanno recentemente esaminato la mielite trasversa e i suoi esiti. La scala Rankin modificata è una scala dell'ictus e fa molto affidamento sulle caratteristiche motorie, anche se le persone hanno cercato di adattarla per includere altri domini per catturare i risultati, ma poiché si concentra davvero sullo stato motorio e motorio, sento davvero che è un imperfetto misura e non misura tutti gli altri sintomi di cui abbiamo parlato per molte ore e durante il simposio e non sto nemmeno elencando tutti quelli potenziali che trattiamo.

[00:11:49] Quindi, c'è davvero bisogno di essere creativi su come raccogliamo i risultati per i pazienti con mielite. E questo registro offre certamente un'opportunità per farlo. E sono andato in bianco. Ok, ci siamo. Quindi, ecco come è stato progettato lo studio. Quindi, volevamo, ancora una volta, cercare di arruolare persone da... erano davvero quante più persone possibile. Quindi, abbiamo cercato di essere flessibili, ma volevamo anche concentrarci sulla possibilità di confermare la diagnosi e uno dei nostri obiettivi era anche quello di esaminare l'accuratezza diagnostica. Ancora una volta, ciò che viene detto alle persone potrebbe essere la mielite trasversa poiché hai sentito che ci sono molte persone che potrebbero essere diagnosticate erroneamente e avere un'altra condizione come un ictus, ad esempio. Quindi, certamente iscriviamo persone, le persone acconsentono in questo momento, stiamo usando un processo di consenso cartaceo della vecchia scuola, ma lo facciamo ancora online. Abbiamo persone che inviano le loro immagini MRI e le loro cartelle cliniche e vogliamo davvero cartelle cliniche dettagliate per molte persone che verranno da una degenza ospedaliera da quando sono state diagnosticate.

[00:13:01] E poi, una volta che li abbiamo, abbiamo persone che completano i sondaggi, ecco come è stato progettato lo studio, ed è qui che siamo. Quindi, nella ricerca è normale avere un certo attrito. Ma questo studio ha certamente avuto alcuni ostacoli. Prima della scorsa settimana abbiamo ricevuto circa 110 persone che ci hanno inviato un'e-mail esprimendo interesse per questo studio. Ancora una volta, è normale che alcune persone non lo seguano. Ma siamo stati solo in grado di ottenerlo e i numeri in realtà circa 20 hanno acconsentito. Sono tornato indietro e ho fatto un riconteggio come le elezioni in Florida anni fa. E in realtà ora abbiamo arruolato 13 persone che hanno effettivamente completato le procedure di studio. Quindi, siamo un po 'più bassi di quanto vorremmo essere tra tre anni. Un po' di informazioni che abbiamo ottenuto principalmente informazioni sugli adulti. Questo punteggio PDDS è un... è un punteggio del gradino della malattia che abbiamo modificato. Utilizza principalmente i risultati della sclerosi multipla che i pazienti devono segnalare. E un quattro è un individuo che utilizza uno stato CAIN in ritardo. Queste sono le persone ogni volta che erano al loro punto più basso.

[00:14:14] E poi uno implica che qualcuno ha alcuni sintomi di solito sintomi sensoriali ma ha comunque avuto un buon recupero motorio. Le immunoterapie comunemente usate erano steroidi e poi alcune persone hanno ricevuto IVIG e plasmaferesi. Quindi, ancora una volta, siamo stati in grado di iscrivere solo 12 o completare 12 soggetti fino al traguardo. E ho cercato di capire perché sarebbe stato così. E penso davvero che il blocco più grande sia dopo che le persone hanno espresso interesse o consenso anche per ottenere record. Le cartelle cliniche sono un lavoro ingrato da ottenere. Ho sicuramente cercato di intervenire e aiutare le persone compilando io stesso le richieste di cartelle cliniche e inviandole per questo studio. Anche allora non ottengo sempre i record e anche se è un dottore che lo chiede.

[00:15:06] Quindi, posso solo immaginare che dal lato del paziente ottenere i record possa essere una sfida. E poi ci sono anche alcune barriere che sono state un certo numero di persone che hanno espresso interesse che non hanno una scansione MRI o non riescono davvero a rintracciarla e che possono anche creare barriere. Quindi, queste sono alcune delle cose e poi ci sono probabilmente anche un altro numero di fattori che hanno mantenuto i nostri numeri un po' più bassi di quanto vorremmo. Così specifico per questo registro, ogni registro ha periodicamente bisogno di esaminare le sue procedure e valutare nuovi processi. E da quando questo studio è iniziato, abbiamo sviluppato nuove misure, nuovi processi di consenso che UT Southwestern consente di intraprendere un consenso virtuale renderà le cose molto più facili per entrambe le parti. Sono fortemente impegnato a ridurre l'onere delle cartelle cliniche se non rimuovendo l'obbligo della cartella clinica e facendo affidamento sul rapporto del paziente per soddisfare alcune delle misure che speriamo di raccogliere. Penso ancora che la risonanza magnetica sia dati e questo è molto critico.

[00:16:13] Potrebbe esserci solo un sottogruppo di pazienti che dobbiamo accettare che non avrà una risonanza magnetica, ma se ci sono persone che possono farci una scansione MRI, faremo sicuramente questa opzione perché ci offre molte informazioni. E mentre esaminiamo i modi per migliorare il processo di consenso e rimuovere alcune di queste barriere, penso anche che ci sia un'opportunità per esaminare questo in modo critico e dire, ci sono altri risultati oltre alle cose relative al dolore sensoriale e alla funzione della vescica che vogliamo aggiungere? E nel tempo in cui ho creato questo registro, abbiamo effettivamente assunto uno dei massimi esperti nei registri della sclerosi multipla all'UT Southwestern. Quindi, sono molto felice di dire che la contatterò per vedere se può offrire qualche consiglio su come migliorare il registro, ma anche sui risultati futuri che potrebbero interessarci. E c'è anche la discussione sul fatto che forse potremmo estendere questo ad altre cause di mielopatia oltre alla semplice MT idiopatica per catturare anche un fenotipo in espansione dello stato della malattia. E questo è tutto ciò che ho davvero per tutti voi. Oltre a questa foto del Kentucky, voglio sempre ringraziare tutti per tutto il supporto e sono felice di rispondere a qualsiasi domanda. Sabbioso.

[00:17:43] Sandy Sigel: Grazie. Kyle, sollevi una domanda davvero, credo interessante. E cioè a chi appartengono le cartelle cliniche? Legalmente a chi appartengono?

[00:17:57] Dottor Kyle Blackburn: In realtà c'è una legislazione recente che direbbe che dovresti avere accesso alle tue cartelle cliniche e in realtà puoi accedervi liberamente e dovrebbero essere a tua disposizione. Ora alcuni di questi dischi sono più vecchi. Quindi, non so se sono accessibili come dovrebbero essere. Ma c'è stata una spinta a riconoscere che questi record dovrebbero essere tuoi e che dovresti essere in grado di accedervi. Non è ancora facile da quello che ho visto. E poi anche se li acquisisci, a volte anche portarli in un altro centro medico è un'altra sfida.

[00:18:30] Sandy Sigel: È una legislazione federale?

[00:18:33] Dottor Kyle Blackburn: Penso che sia federale.

[00:18:34] Sandy Sigel: Va bene. È fantastico. Quindi, tutti hanno bisogno di sentirlo perché è di fondamentale importanza e dovresti richiedere le tue cartelle cliniche se le chiedi. Grazie.

[00:18:49] Dottor Kyle Blackburn: Sì.

[00:18:53] Membro del pubblico 1: Per quanto riguarda le cartelle cliniche, conosco la maggior parte delle istituzioni che utilizzano My Chart, puoi quasi ottenerle prima del tuo medico. Puoi scaricarli. Il problema è... anche questo è un problema. A volte come terapista, è come, perché l'ho messo nel biglietto? Ma c'è un limite. È tipo più di un anno o giù di lì, non c'è. E così, allora diventa un problema. E poi qualcuno come me a cui è stata diagnosticata 35 anni fa; non troverai quei record. Quindi, come si inseriscono in questi modelli di studio le persone che sono state diagnosticate anni fa?

[00:19:33] Dottor Kyle Blackburn: Bene, è proprio così. E penso che sia lì che stiamo realizzando queste sfide. Potremmo aver posto di fronte a noi più sfide e abbiamo bisogno di ottenere effettivamente buone informazioni. Quindi è qui che penso che stiamo iniziando a tornare indietro su alcuni di questi e almeno rendere alcune di queste cose opzionali perché sarebbe bello avere almeno in un sottogruppo di persone ma iniziando ad aprirlo di più alla comunità e renderlo più inclusivo. Penso che sia davvero il mio obiettivo.

[00:20:05] Membro del pubblico 2: È arrivata una domanda dalla comunità online. E la domanda è: ci sono piani per estendere il registro per includere la pediatria?

[00:20:17] Dottor Kyle Blackburn: Quindi, il registro include la pediatria al momento. Quindi, se un bambino o un suo familiare desidera iscriversi, può farlo. Grazie a tutti.

[00:20:34] Dott. Carlos A. Pardo: Grazie Kyle. Per la cronaca, il dottor Greenberg non andrà in pensione.