Rebecca Whitney: [00:00:03] Grazie a tutti per essere qui oggi e benvenuti alla SRNA Ask the Expert Podcast Series, un'edizione speciale in collaborazione con CDC. Il podcast di oggi è intitolato: “A mio figlio è appena stata diagnosticata l'AFM. Cosa devo sapere?" Mi chiamo Rebecca Whitney, direttrice associata dei programmi pediatrici con la Siegel Rare Neuroimmune Association, o SRNA, e modererò questo podcast.

[00:00:29] SRNA è un'organizzazione senza scopo di lucro incentrata sul supporto, l'educazione e la ricerca di malattie neuroimmuni rare. Puoi saperne di più su di noi sul nostro sito Web all'indirizzo wearesrna.org. Questo podcast si tiene in collaborazione con i Centers for Disease Control and Prevention, Division of Viral Diseases.

[00:00:51] Anche questo podcast è in fase di registrazione e sarà reso disponibile sui siti Web di CDC e SRNA. Durante la chiamata, se hai domande, puoi inviare un messaggio tramite l'opzione di chat disponibile con Zoom. Faremo del nostro meglio per rispondere alle tue domande e a quelle a cui non siamo in grado di rispondere durante il tempo a nostra disposizione, ti ricontatteremo individualmente dopo il podcast.

[00:01:12] Per il podcast di oggi, siamo lieti di essere raggiunti dalla dottoressa Sarah Hopkins e Sarah Stoney del Children's Hospital di Philadelphia. La dott.ssa Sarah Hopkins si è laureata presso il College of Medicine dell'Università dell'Arkansas nel 2004 e ha completato la residenza in Pediatria e Neurologia presso il Cincinnati Children's Hospital Medical Center nel 2009, dove è rimasta in facoltà per diversi anni.

[00:01:37] Il dottor Hopkins è arrivato al Children's Hospital di Filadelfia nel 2014 ed è diventato capo sezione della SM e dei disturbi neuroinfiammatori nel 2017. Il dottor Hopkins ha un interesse per i disturbi infiammatori del midollo spinale e dirige il centro multidisciplinare clinica per la mielite al CHOP. Ha un interesse per la mielite flaccida acuta, o AFM, e presta servizio come consulente neurologico per i Centri statunitensi per il controllo e la prevenzione delle malattie per le attività relative alla sorveglianza AFM. È PI del sito per il NIH AFM Natural History Study e per l'International Pediatric Opsoclonus Myoclonus Ataxia Syndrome Registry. Il Dr. Hopkins è co-direttore della CHOP/Penn Age Span MS and Neuroinfiammatori Disorders Fellowship con la Dr.ssa Jennifer Orthmann-Murphy alla Penn.

[00:02:29] Sarah Stoney, assistente sociale autorizzata, si è laureata alla Westchester University con un Master in Social Work nel 2014, dopo aver conseguito la laurea nella stessa disciplina nel 2006. È entrata a far parte del Children's Hospital of Philadelphia's Division of Neurology nel 2014. In precedenza, ha lavorato nel pronto soccorso del Chester County Hospital di Penn Medicine e come consulente familiare presso il Lincoln Center for Family and Youth. Al CHOP, assiste i pazienti e le loro famiglie a navigare nel complesso sistema medico, sostiene le famiglie e le loro scuole e in tutta la comunità e fornisce supporto continuo ai pazienti e alle famiglie in più cliniche di sottospecialità.

[00:03:11] Benvenuti e grazie a entrambi per esservi uniti a noi oggi.

Dottoressa Sarah Hopkins: [00:03:14] Grazie mille per averci ospitato. È sempre un vero piacere essere qui.

Rebecca Whitney: [00:03:19] Grazie. L'obiettivo del podcast di oggi è sostenere i bambini e le famiglie durante un periodo critico e spesso spaventoso dopo che a un bambino è stata diagnosticata l'AFM. In genere hanno già passato così tanto per arrivare a quella diagnosi, e il bambino e la famiglia potrebbero essere piuttosto timorosi di ciò che verrà dopo o di cosa significhi questa diagnosi inaudita.

[00:03:42] Cosa devono sapere su ciò che sta accadendo e da dove iniziano con le loro domande e la ricerca di supporto? Dr. Hopkins, ho pensato che potremmo iniziare chiedendole, cosa deve sapere la famiglia sui trattamenti acuti che vengono somministrati una volta che lei sospetta o ha confermato la diagnosi di AFM?

Dottoressa Sarah Hopkins: [00:03:59] Beh, penso che sia un'ottima domanda. Naturalmente, il primo che tutti vogliono sapere, sai, qual è, qual è la cosa che, sai, daremo, che risolverà il problema. Quindi, quando penso, il modo migliore per pensare ai trattamenti per l'AFM è capire cosa pensiamo, cosa, cos'è l'AFM e cosa pensiamo lo causi, e poi capire dove vorremmo che i vari trattamenti agissero.

[00:04:26] Quindi, quando pensiamo al midollo spinale in generale o al cervello e al midollo spinale insieme, pensiamo al modo in cui funzionano le cellule nervose. E hai la prima cellula nervosa che inizia nel cervello e arriva al midollo spinale.

[00:04:40] E, sai, se hai sentito il dottor Greenberg discuterne, conosci il primo filo e il secondo filo. Quindi la cellula nervosa che inizia nel cervello e poi va al corno anteriore del midollo spinale è quel primo filo. E poi nel midollo spinale, quel primo filo si connette con un secondo filo. Quel secondo è il motoneurone che poi esce per dare innervazione ai muscoli in diverse parti del corpo. Quindi, quando hai un problema che coinvolge quel primo nervo, o chiameremmo come neurologi, il motoneurone di primo ordine, hai problemi che sono cose come debolezza, ma anche aumento del tono muscolare e aumento dei riflessi nella gamba quando il neurologo lo testa con un martello.

[00:05:29] Considerando che quando hai un problema con quel secondo filo, o il motore, il motoneurone di secondo ordine, allora hai riflessi bassi, sei, sei floscio o flaccido, e hai anche debolezza. E il modello di debolezza può essere leggermente diverso. Quindi, quando pensiamo all'AFM, ciò che pensiamo stia accadendo è che un virus, e pensiamo che almeno le epidemie di AFM che abbiamo siano associate agli enterovirus, quindi il virus attacca le cellule cornee interne, che sono l'inizio, tipo, quei secondi fili. Ecco perché i nostri pazienti con AFM hanno debolezza flaccida o floscia. E pensiamo che il virus infetti davvero le corna anteriori.

[00:06:20] Questo è ciò che vediamo nei modelli murini di AFM e ciò che abbiamo visto nei tipi più vecchi di campioni autoptici di persone che hanno avuto AFM. Fortunatamente, non abbiamo quelli di epidemie recenti, ma le informazioni più vecchie che abbiamo suggeriscono che si tratti di un'infezione acuta del midollo spinale. Ora, ciò che confonde le cose è che quando hai un'infezione delle tue cellule del corno anteriore, quando hai un'infezione come questa, il tuo sistema immunitario cercherà di prendersi cura dell'infezione.

[00:06:54] E a volte quell'infiammazione che si genera può causare effettivamente lesioni al primo filo, che può anche darti alcuni, alcuni sintomi di riflessi più alti in alcune estremità. Quindi la cosa più comune sarà qualcosa del tipo se lo avrai, il primo filo coinvolto, sai, potresti avere una specie di secondo filo coinvolto nelle tue braccia. E poi il primo filo più lungo che scende alle tue gambe, sai, potresti essere floscio tra le braccia, ma poi hai un tono aumentato nelle gambe.

[00:07:31] Quindi abbiamo il problema dell'infezione virale diretta del corno anteriore. E poi abbiamo potenzialmente il problema dell'eccessiva attivazione del sistema immunitario che potrebbe causare ulteriori problemi. Quindi, pensando all'infezione virale acuta del midollo, idealmente avremmo un antivirale che agisse direttamente su un enterovirus.

[00:07:55] È qualcosa che in realtà non abbiamo. Abbiamo provato con la fluoxetina. Se ricordi, nel 2016, abbiamo pensato che forse, abbiamo pensato che poiché la fluoxetina inibisce il virus in un, in un piatto, forse avrebbe funzionato darlo a, alle persone quando hanno l'AFM, e questo non ha davvero funzionato fuori, purtroppo.

[00:08:16] Ma un modo in cui cerchiamo di trattare l'infezione virale è dare alle persone IVIG, che sappiamo includere anticorpi, affinché circolino nei nostri stessi ceppi virali. Quindi, quindi, l'idea è che vuoi dare alle persone quegli anticorpi il più velocemente possibile, per aiutare a combattere il virus, per aiutare a combattere l'infezione virale. E poi se ci sono prove di una sorta di infiammazione secondaria dal tuo sistema immunitario. Quindi forse, forse anche il paziente ha riflessi alti, riflessi alti, o vedi un coinvolgimento della sostanza bianca piuttosto che, solo, solo della materia grigia del midollo spinale, quindi pensi se potresti voler somministrare steroidi , che sono una specie di martello del mondo dell'immunologia.

[00:09:03] Sai, reprimono davvero la risposta immunitaria in tutti i contesti. E poi lo scambio di plasma, che ovviamente elimina gli anticorpi che potrebbero causare ulteriori problemi al midollo spinale. Tuttavia, è importante tenere presente che lava anche l'IVIG, quindi è importante pensare solo a tutte quelle, tutte quelle eventualità.

[00:09:25] Quindi questi sono i principali trattamenti utilizzati. Il più comune che vedrai è che, specialmente all'inizio, le persone cercano di inibire quell'infezione virale con IVIG. E poi, in base alla situazione, si possono prendere in considerazione gli steroidi o lo scambio plasmatico, ma questo dipende molto dal paziente.

Rebecca Whitney: [00:09:45] Va bene. Ed è, quindi c'è ovviamente un ordine che dovrebbe essere seguito, ma dipende da ciò che si scopre sta succedendo con quel singolo paziente.

Dottoressa Sarah Hopkins: [00:10:01] E dipende anche un po', cos'altro c'è nel differenziale. Sai, a volte vediamo un paziente per la prima volta e siamo sicuri che abbia l'AFM. Ma a volte non siamo sicuri se hanno AFM o se hanno mielite trasversa o se hai sentito parlare di demielinizzazione associata a MOG, i trattamenti per queste cose differiscono.

[00:10:19] Quindi è importante avere un neurologo che possa parlarti di tutte quelle diverse eventualità e perché, in un certo senso, stanno raccomandando ciò che stanno raccomandando in quel momento.

Rebecca Whitney: [00:10:30] Per fare quella diagnosi differenziale, perché i trattamenti acuti possono differire.

Dottoressa Sarah Hopkins: [00:10:36] Sì, a seconda della situazione clinica.

Rebecca Whitney: [00:10:40] Va bene. C'è generalmente una preferenza di uno rispetto all'altro? Qualcosa che... hanno obiettivi diversi?

[00:10:51] L'hai toccato un po ', sai, come gli steroidi IV, manomettendo quel sistema immunitario. Tra i tre di cui hai discusso, hai una preferenza rispetto a un altro che in genere funziona meglio o vedi risultati migliori con esso?

Dottoressa Sarah Hopkins: [00:11:07] Bene, quindi, quindi un'altra cosa che probabilmente avrei dovuto menzionare con la prima domanda è che non abbiamo trattamenti che hanno dimostrato attraverso uno studio di funzionare per AFM.

[00:11:20] E questo per molte ragioni diverse in cui potremmo entrare, potremmo entrare in seguito. Ma quindi non c'è una sorta di prescritto, definitivo, "questo è ciò che devi fare in AFM" o "questo è l'ordine in cui devono, devono essere dati". Quindi, ancora una volta, dipende solo dall'interpretazione del clinico della presentazione. Ma lì, vorrei sottolineare che, sai, dovrebbe sempre esserci una ragione e dovrebbero sempre essere in grado di discutere quel tipo di ragionamento con, con la famiglia del paziente.

Rebecca Whitney: [00:11:53] Va bene. Eccellente. È molto importante per le famiglie essere in grado di chiedere e capire perché uno può essere dato a un altro e quali sono gli obiettivi di questi trattamenti acuti.

[00:12:06] Come fai a sapere, una volta deciso quale sarà il piano di trattamento acuto, come fai a sapere se funziona? Cosa dovrebbe aspettarsi di vedere una famiglia? So che a volte può essere difficile perché può volerci del tempo per vedere i risultati. Quanto tempo va avanti prima che tu possa provare un altro dei trattamenti acuti disponibili?

Dottoressa Sarah Hopkins: [00:12:33] Bene, e questa è una domanda favolosa e vorrei conoscere la risposta definitiva. Sai, penso che quando, almeno quando penso di somministrare IVIG, sto pensando di provare a fare il possibile per aiutare il sistema immunitario a evitare che l'infezione peggiori come il primo e più importante passo.

[00:12:59] Non ci sono, come abbiamo già detto un po', molte prove che qualcuno di questi trattamenti renda le persone significativamente migliori, soprattutto immediatamente. Loro, tutti richiedono del tempo. E quando penso all'IVIG, penso, sai, posso smettere, posso impedire che le cose peggiorino?

[00:13:21] Sai, questi pazienti sono, i nostri pazienti con AFM spesso peggiorano nei primi, sai, circa cinque giorni circa. E penso che se possiamo accorciare quel periodo, sarebbe davvero molto utile. E poi, a volte se c'è un'infiammazione secondaria e il coinvolgimento del tratto della sostanza bianca, che è una specie di quello, che sono i tratti sensoriali così come quel tipo di quello, quel primo filo. Sai, a volte poi vedremo, daremo più tardi, più o meno dopo il periodo di infezione acuta, steroidi o plasmaferesi. E quell'ulteriore infiammazione, quando quell'ulteriore infiammazione, diminuisce, può, può darti un miglioramento più rapido, rapido e più chiaro.

[00:14:15] Ma ancora una volta, non tutti hanno quel secondo nervo, tipo di coinvolgimento. Quindi, quindi è difficile dire, sai, se non vedi miglioramenti dopo, sai, da tre a cinque giorni, allora, allora dovresti fare un altro trattamento. Non è così chiaro con l'AFM come lo è per alcuni dei nostri altri disturbi neuroimmuni.

Rebecca Whitney: [00:14:34] Va bene. E alcuni di questi trattamenti possono essere ripetuti? Devono essere ripetuti? Quindi, se hai somministrato IVIG e ne hai seguito un corso, è possibile ripeterlo di nuovo prima di provare qualcos'altro? È mai qualcosa che viene fuori?

Dottoressa Sarah Hopkins: [00:14:55] Quindi, così tipicamente, AFM è qualcosa che è una cosa una tantum. In realtà direi tipicamente, sempre. Non conosco nessuno che abbia mai avuto due episodi di AFM. Questo mi suggerirebbe che forse vorresti cercare, cercare una causa diversa dal secondo episodio in particolare. Ma se, per l'IVIG, intendo, se hai cercato di intervenire con un'infezione, allora, sai, ha senso che sarebbe utile durante l'infezione acuta e non tanto qualcosa che vedresti un miglioramento con dopo.

[00:15:32] Quindi, quindi in genere daremo IVIG solo una volta, lì, con, sai, potenzialmente alcuni avvertimenti a seconda della presentazione. Ma quasi sempre è solo una dose di IVIG.

Rebecca Whitney: [00:15:45] Va bene. E quello, e anche solo per chiarire, quella era la mia, la mia domanda, era nel contesto acuto, se, se sarebbe stata ripetuta prima di passare a, ad aggiungere.

Dottoressa Sarah Hopkins: [00:15:58] Quindi non di solito, con l'avvertenza che i regimi di dosaggio variano. Quindi la dose è solitamente di due grammi per chilogrammo. In alcuni siti, lo suddivideremo in due giorni o talvolta anche in quattro giorni. Ma quello, consideriamo che due grammi per chilo, non importa quanti giorni è dato, per essere una dose.

Rebecca Whitney: [00:16:20] Va bene. Va bene. E se una famiglia o un bambino non sperimenta o vede miglioramenti nel corso di questi trattamenti acuti? Come, come ti avvicini a questo? Tipo, qual è il prossimo passo? Cosa, quali domande dovrebbero fare?

Dottoressa Sarah Hopkins: [00:16:42] Beh, quindi davvero, penso che quando, quando a un bambino viene diagnosticata per la prima volta l'AFM, ovviamente, sai, come tuo, come genitore, la tua mente va a, sai, ok, quindi come lo risolveremo?

[00:16:56] Lo capisco perfettamente. Ma poiché con l'AFM non abbiamo un trattamento specificamente dimostrato per migliorare le cose, negli ultimi anni abbiamo scoperto da quando abbiamo iniziato a vederlo per la prima volta nel 2014, che davvero la riabilitazione e la terapia fisica, il occupazionale, la logopedia è davvero, onestamente, probabilmente più importante dei trattamenti acuti che le persone ricevono quando entrano per la prima volta in ospedale. Quindi iniziare la terapia fisica e occupazionale il prima possibile quando quei pazienti sono in ospedale, pensando davvero a cosa siamo, cosa faremo in termini di riabilitazione per aiutare questo paziente a stare meglio?

[00:17:45] Queste sono cose davvero fondamentali, perché i pazienti possono persino migliorare, sai, mesi e mesi nel loro funzionamento con, con l'aumento della terapia di riabilitazione. E poi ci sono anche alcune procedure chirurgiche a cui pensiamo di solito circa sei mesi dopo l'inizio. Cose come un intervento chirurgico per il trasferimento dei nervi, e poi un po' più tardi, di solito come un intervento chirurgico per il trasferimento dei tendini per aiutare a migliorare quella funzione.

[00:18:11] Quindi ci sono altre opzioni ed è importante pensare a ottenere riabilitazione e terapie molto presto nel corso, specialmente con AFM.

Rebecca Whitney: [00:18:21] Va bene. Eccellente. Grazie. E cambiare marcia un po' per determinare cosa sta succedendo, arrivando a quella diagnosi. Ovviamente, una risonanza magnetica è qualcosa che attraversa quasi tutti i bambini con AFM. Con quale frequenza vengono eseguite quelle risonanze magnetiche durante quel contesto acuto?

[00:18:43] Somministri i trattamenti acuti e poi fai un'altra risonanza magnetica per vedere cosa sta succedendo nel midollo spinale? Cosa dovrebbero aspettarsi le famiglie per quanto riguarda l'imaging?

Dottoressa Sarah Hopkins: [00:18:55] Bene, quindi penso che sia una cosa che varia leggermente tra i centri. È importante rendersi conto che anche quando si è davvero sospettosi di AFM, a volte una risonanza magnetica del midollo spinale eseguita molto rapidamente dopo l'insorgenza dei sintomi può sembrare normale o quasi normale.

[00:19:14] Quindi non è insolito che se quella prima risonanza magnetica è normale, la ripeteremo tra cinque o sette giorni. E poi, almeno nel nostro centro, la frequenza con cui qualcuno verrà scansionato dipenderà da come sta andando. Sai, cerchiamo davvero di curare il paziente piuttosto che curare l'imaging.

[00:19:37] Quindi se, quindi se il paziente sta migliorando, potrebbe non esserci un'immagine ripetuta o, o se il paziente è stabile. Ora, se il paziente sta peggiorando, sai, in genere ci sarebbe una ripetizione dell'imaging probabilmente a circa una settimana o giù di lì. Quindi penso, ma penso che varierebbe un po' a seconda del centro e in base alla presentazione clinica del paziente.

Rebecca Whitney: [00:20:00] Va bene. Va bene. E qualsiasi altro intervento o misura che potrebbe essere necessario adottare per sostenere un bambino mentre sta attraversando questi trattamenti acuti che sono importanti per le famiglie, da considerare o di cui essere a conoscenza?

Dottoressa Sarah Hopkins: [00:20:17] Assolutamente. E penso, penso davvero che l'assistenza di supporto sia davvero, davvero importante per le famiglie e gli operatori di cui essere consapevoli.

[00:20:26] Quindi la prima cosa è che l'AFM, in particolare l'AFM che coinvolge le braccia o che è associato a problemi, difficoltà a deglutire o debolezza di uno qualsiasi dei muscoli, di uno qualsiasi dei nervi cranici. Quindi i muscoli che vanno... I nervi che alimentano i muscoli che vanno al tuo viso. Quei pazienti che si presentano così corrono un rischio maggiore di avere lesioni nella parte superiore del midollo spinale.

[00:20:52] Quindi il loro rachide cervicale. E questo significa che sono a maggior rischio di avere problemi con la respirazione. Quindi è davvero importante che le famiglie e gli operatori sanitari siano consapevoli che devono essere preparati a monitorare la respirazione con test di funzionalità polmonare, e anche che devono essere davvero preparati a intervenire se un bambino ha difficoltà a respirare, perché questo è davvero il cosa che fa la differenza nel bambino e nella sua sicurezza.

[00:21:20] Altre cose a cui pensare sono i problemi intestinali e vescicali. In genere, i nostri pazienti con AFM non hanno problemi intestinali e vescicali a lungo termine, ma possono avere problemi transitori nella fase iniziale. Quindi cose come scansioni della vescica e assicurarci di gestire adeguatamente la stitichezza, che è comune, sai, quando i tuoi muscoli, quando i muscoli del tronco sono deboli. Vuoi davvero assicurarti di aiutare le cose a muoversi.

[00:21:47] Altre cose, a volte se hanno problemi di respirazione, faremo cose come gli ultrasuoni del diaframma per essere sicuri, o per vedere se riusciamo a capire, sai, è un lato del diaframma debole, c'è qualcosa, c'è qualcosa che possiamo fare per sostenerlo? Quindi, questo è il tipo di assistenza di supporto che stai davvero cercando, per assicurarti che tuo figlio stia ricevendo.

Rebecca Whitney: [00:22:10] Va bene. E se, se una famiglia non sta attualmente vedendo quei membri aggiuntivi del team di assistenza come uno pneumologo o un urologo, dovrebbero chiedere se, a riguardo? O è più del team di assistenza infermieristica che monitorerà e coinvolgerà quelle persone?

Dottoressa Sarah Hopkins: [00:22:34] Quindi, quindi dipende un po'. Quelle sono persone che dovresti vedere di sicuro se c'è qualche tipo di problema.

[00:22:43] Ma se, per esempio, sei debole solo alla gamba, può darsi che tutti i tuoi test di funzionalità polmonare saranno normali e non avrai mai, non avrai mai bisogno di un pneumologo. Ma è estremamente importante che loro, sai, tengano d'occhio, tengano d'occhio tutte quelle cose in modo che siano consapevoli se hanno bisogno di consultare quei medici.

[00:23:06] In alcuni centri consulteranno sempre anche uno specialista in malattie infettive. Perché è la persona che faciliterà il tipo di test extra. Se i campioni devono essere inviati a CDC. Se, sai, se ci sono test speciali per le infezioni che devono essere eseguiti, aiuteranno a facilitarlo.

Rebecca Whitney: [00:23:27] Va bene. E questo mi porta alla mia prossima domanda sui test specifici che un bambino sospettato di AFM o con diagnosi di AFM può aspettarsi di sottoporsi, se ci sono studi di imaging o, o esami del sangue per aiutare a confermare quella diagnosi, per andare a fondo di quello che sta succedendo.

Dottoressa Sarah Hopkins: [00:23:49] Bene, quindi ci sono test che aiutano a confermare la diagnosi, e poi ci sono test che ci aiutano a capire perché la persona ha quella diagnosi.

[00:23:58] Quindi uno dei più importanti, quando parliamo di AFM associata a infezione, come i dossi nei casi di AFM che noi, beh, abbiamo avuto ogni due anni fino al distanziamento sociale con il coronavirus nel 2020. Quindi quei dossi, è davvero importante cercare di identificare se c'è un virus associato ad esso.

[00:24:24] Il problema è che è più probabile trovare il virus ad esso associato più velocemente si eseguono i test. Quindi quello che abbiamo effettivamente deciso di fare qui con il protocollo che abbiamo in atto andando avanti è che quando un bambino viene al pronto soccorso e siamo preoccupati che possa avere AFM, allora riceveranno solo il test virale . Quindi quel test virale è un tampone nasofaringeo. Se hai fatto il test COVID che sembra, sai, toccare il tuo cervello, è lo stesso tipo di tampone. Quindi è miserabile.

[00:25:01] E poi, sta anche cercando l'enterovirus nel tuo, nel tuo sangue, e faremo anche il test delle feci per cercare l'enterovirus. Inoltre, in genere eseguiamo una puntura lombare perché stiamo cercando, stiamo cercando cellule con un aumento delle proteine ​​che sarebbero coerenti con una diagnosi di AFM.

[00:25:24] Quindi, sai, come abbiamo detto, a volte facciamo quella risonanza magnetica del midollo spinale all'inizio, ed è normale o leggermente coinvolta. Quindi stiamo cercando una sorta di ulteriore prova di supporto con quello, con quella puntura lombare. Un altro test che potremmo prendere in considerazione se c'è una domanda basata su questo, sulla risonanza magnetica e sulla puntura lombare è quindi un test chiamato EMG in cui diamo piccoli impulsi elettrici per testare, testare l'integrità dei nervi.

[00:25:56] E a volte ci sono una specie di aghi, aghi nei muscoli per osservare anche la risposta muscolare al tipo di stimolazione nervosa. Questo è un test che viene in genere eseguito per verificare che sia il tuo corno anteriore, anteriore, in modo che, in modo che l'inizio di quel secondo nervo sia coinvolto. È un po' fatto per confermare quel coinvolgimento.

[00:26:23] Quindi anche questo può aiutare a chiarire il quadro.

Rebecca Whitney: [00:26:26] Ok, grazie. Grazie mille. E in un certo senso cambiare marcia per, sai, avere un figlio in terapia intensiva è ovviamente molto traumatico e, e, e una specie di esperienza sconcertante, esserci stato io stesso. E può essere molto impegnativo dal punto di vista logistico ed emotivo.

[00:26:49] Quindi, Sarah Stoney, come, come entra in scena il lavoro sociale e aiuta a sostenere una famiglia e un bambino durante questa fase acuta?

Sarah Stoney: [00:26:59] Quindi io, io scherzo sempre con i miei pazienti e le mie famiglie e dico che non sai davvero cosa può fornire un assistente sociale fino a quando non glielo chiedi. Quindi non trattenerti mai. Ad esempio, se c'è una sfida che stai affrontando, una delle prime persone con cui sento che quando sei ammesso dovresti provare a parlare è un assistente sociale, perché spesso hanno accesso a tutte le diverse risorse che stanno per essere a tua disposizione attraverso questa acuta ammissione. Quindi, ad esempio, al CHOP, abbiamo servizi nella nostra unità di terapia intensiva e in tutto l'ospedale che possono davvero aiutare a sostenere non solo i nostri pazienti, ma anche l'intera famiglia, inclusi a volte, sai, psicologi clinici.

[00:27:39] Abbiamo specialisti della vita infantile che possono lavorare con i nostri pazienti e i nostri fratelli di pazienti, cappellani e, naturalmente, anche assistenti sociali. Una delle cose in cui gli assistenti sociali possono aiutare, e sono contento che tu l'abbia menzionato, è che a parte questo evento estremamente traumatico di avere un bambino ricoverato in ospedale, la vita continua ancora ad andare avanti.

[00:28:00] Quindi le cose log-logistiche devono ancora essere curate, le bollette devono essere pagate, le persone devono essere esonerate dal lavoro o dalla scuola o qualunque sia il caso. Sento che questa è una delle aree più forti in cui gli assistenti sociali possono davvero intervenire per cercare di toglierne un po 'dal piatto dei genitori ed essere in grado di aiutare a facilitare qualunque cosa possa essere, sia che si tratti di aiutare con le scartoffie FMLA, siamo assistere con assistenza finanziaria.

[00:28:26] Ogni ospedale è un po' diverso, ma ci sono certamente supporti lì e sono disponibili e probabilmente è meglio rivolgersi a un assistente sociale di unità per questo.

Rebecca Whitney: [00:28:35] Ok, grazie. Quindi sicuramente qualcosa da tenere a mente per cui sei disponibile, per tutta la famiglia, compresi quelli, quella logistica. Quindi, e ci sono risorse comunitarie e di supporto in particolare che una famiglia dovrebbe aspettarsi che un assistente sociale possa aiutarle a localizzare, che si tratti di un'assicurazione aggiuntiva o di qualsiasi altra risorsa a cui puoi pensare?

Sarah Stoney: [00:29:05] Al cento per cento. In realtà questo elenco sarebbe piuttosto lungo. E molto varia in base a dove si trovano i nostri pazienti e quali servizi e organizzazioni sono disponibili dove vivono. Indipendentemente da dove vivi, la cosa numero uno che vorresti fare dopo aver ricevuto questa diagnosi è chiedere al tuo assistente sociale ospedaliero se tuo figlio è idoneo o meno per Medicaid o assistenza medica.

[00:29:32] Quindi ogni stato, sfortunatamente non è un programma federale, ma ogni stato ha un diverso programma medico Medicaid per i bambini di età inferiore ai 18 anni. E in molti stati, solo la diagnosi o il livello di disabilità può qualificare un bambino per assistenza medica. E il motivo per cui è così importante, in particolare per le famiglie che sono all'inizio di questo viaggio AFM, è proprio perché quell'assicurazione secondaria raccoglierà tutto ciò che la primaria non copre.

[00:30:03] E, e aiuta a coprire le franchigie del copays e a far risparmiare alla famiglia migliaia di dollari a lungo termine. Non è disponibile in tutti gli stati, tuttavia, di solito negli stati in cui non è disponibile, ci sono programmi di rinuncia o ci sono altre risorse disponibili. Quindi, anche se non esiste un programma Medicaid specifico nel tuo stato, c'è probabilmente una sorta di compensazione finanziaria per le tue spese mediche che potrebbero aiutarti a trovare.

Rebecca Whitney: [00:30:28] Va bene. E questo, questo mi porta a, anche se una famiglia ha un'assicurazione privata, è importante informarsi ancora su queste possibilità perché potrebbero ancora essere ammissibili in base alla diagnosi o alla potenziale disabilità. E l'assistente sociale è qualcuno che può completare quella domanda o aiutarli a completare quella domanda.

Sarah Stoney: [00:30:52] Possono assolutamente assisterli con quell'applicazione. Una delle cose fondamentali che facciamo al Children's Hospital è che prepariamo tutte le nostre famiglie con una lettera dalla nostra clinica che delinea molto chiaramente perché questo bambino ha diritto all'assistenza medica. È molto utile. Quindi, se stai lavorando con il tuo team, con il tuo team medico su questo, chiedi loro una lettera. Rende il processo molto più semplice.

[00:31:21] E ho, sai, questa conversazione con le famiglie tutto il tempo. Richiedere qualsiasi tipo di assistenza, in particolare tramite un'organizzazione governativa, proprio come fare le tasse, non è affatto divertente. Ed è molto, molto faticoso e stimolante. Ma a lungo termine, sarà così vantaggioso dal punto di vista finanziario.

[00:31:42] Abbiamo parlato prima, il Dr. Hopkins ha menzionato la necessità, il vero bisogno critico di riabilitazione in corso, come PT, OT e altre terapie, e ottenere quel Medicaid o l'assistenza medica potrebbe essere il tuo biglietto per , per evitare che tali visite vengano limitate ogni anno. Quindi, abbiamo alcuni pazienti che purtroppo non sono idonei per l'assicurazione secondaria o Medicaid, e in genere cerchiamo di sostenere e lottare per visite aggiuntive basate sulla diagnosi.

[00:32:14] Per fortuna c'è letteratura là fuori che lo supporta, ma se hai il Medicaid secondario, quelle visite sarebbero illimitate.

Rebecca Whitney: [00:32:23] Ok, grazie. E parlando dei servizi di riabilitazione che, si spera, inizieranno mentre sono ancora in quella fase acuta, perché è così fondamentale per il loro recupero.

[00:32:41] Sei anche in grado di assistere, saresti tu quello, a cui andrebbe una famiglia, per aiutarli a coordinare ciò che accade oltre quella fase acuta? Una volta che si spostano da quell'unità di terapia intensiva a un normale piano di emergenza medica o in un ospedale di riabilitazione ospedaliera che potrebbe trovarsi in un sito diverso. Puoi parlarci un po' di quel processo?

Sarah Stoney: [00:33:07] Sì. Quindi una delle cose che penso sia così interessante di CHOP è, è una specie di tutto ciò che accade dietro le quinte che forse le famiglie e i pazienti non vedono necessariamente. Ma la quantità di coordinamento e comunicazione che avviene su quasi tutti i pazienti dell'ospedale è assolutamente straordinaria.

[00:33:27] Quindi è una combinazione di, sai, non solo me stesso, ma il team medico sia ospedaliero che ambulatoriale. Quindi, mentre la dottoressa Hopkins può essere consultata per vedere un paziente con una diagnosi potenzialmente nuova di AFM, lei è un medico ambulatoriale e può essere consultata solo a causa del suo livello di esperienza.

[00:33:50] Quindi pazienti ambulatoriali, team ospedalieri, team psicosociali, team infermieristici, tutti collaborano insieme per decidere come sarà il piano. Dove entra in gioco il ruolo dell'assistente sociale, assistiamo all'esecuzione. Quindi, una volta che sappiamo qual è il piano, si tratta di localizzare, sai, strutture di riabilitazione che sono raggiungibili in auto dalla famiglia o aiutare a fissare quegli appuntamenti?

[00:34:16] Queste sono certamente cose con cui possiamo aiutare.

Rebecca Whitney: [00:34:18] Ok, grazie. E qualcos'altro che emerge spesso nel contesto acuto è che alle famiglie potrebbe essere chiesto di partecipare alla ricerca. Sono già stati inondati di informazioni, nuove informazioni, e può sembrare un momento particolare per essere avvicinati all'ok per partecipare alla ricerca.

[00:34:44] Dott. Hopkins, può spiegare un po' perché potrebbe essere chiesto loro di farlo durante un periodo così critico e forse un po' del ruolo che la ricerca ha svolto e continua a svolgere nell'AFM ?

Dottoressa Sarah Hopkins: [00:34:58] Assolutamente. Sarei felice di. Quindi, come abbiamo già parlato un po', ci sono molte domande senza risposta con AFM.

[00:35:07] Ci sono domande su quale sia il miglior trattamento acuto. Quali sono, quando dovresti ricevere i trattamenti? Quali sono le terapie che fanno la differenza nel risultato? Ci sono anche alcuni, alcuni potenziali nuovi trattamenti in cantiere, come gli anticorpi che sarebbero specifici per un enterovirus chiamato enterovirus D68 che pensiamo sia uno dei modi principali, una delle principali cause dell'AFM.

[00:35:31] Quindi ci sono molte, molte domande in corso a cui rispondere. E la cosa più difficile con AFM è stata davvero che i casi si verificano ogni due anni e si verificano in diverse parti del paese. Quindi, quindi è stato davvero difficile studiare un po 'per questo motivo perché nessun centro ha un sacco di casi e anche casi diversi si presentano in modo diverso.

[00:36:03] Quindi uno, un paziente può presentare debolezza al braccio. Si può avere debolezza bilaterale delle gambe, si può essere deboli in tutte e quattro le estremità. E non sappiamo quali siano i predittori di come faranno. Quindi, ora c'è lo studio di storia naturale NIH AFM, che ha centri in tutto il paese.

[00:36:23] Quindi, iniziare ora ad arruolare nuovi pazienti in quegli studi ci aiuterà, ci aiuterà a rispondere a tutte queste domande ed è davvero un enorme contributo che le famiglie, le famiglie possono dare, sai, ai futuri pazienti che avranno AFM. Ma sono anche utili in molti casi per, per tuo figlio, sai. Come abbiamo detto, c'è, c'è spesso qualche domanda, sai, siamo sicuri al cento per cento che si tratti di mielite flaccida acuta?

[00:36:54] O potrebbe essere mielite trasversa o disturbi associati a MOG? Quindi, ad esempio, quando un paziente viene arruolato nello studio di storia naturale AFM, c'è un comitato di valutazione per i pazienti che entrano. Sai, c'è un comitato che esaminerà le scansioni MRI e cose del genere. Quindi, in realtà questa è una buona risorsa per il tuo medico per aiutarti, sai, assicurati che, sai, stiamo considerando tutti i diversi dettagli e abbiamo, noi, siamo sicuri di avere la diagnosi giusta e quel genere di cose. Quindi non si tratta solo di identificare i casi e catturarli in modo da poter saperne di più, il che è stato difficile fino ad ora, ma anche di massimizzare l'assistenza per ogni tipo di singolo bambino.

Rebecca Whitney: [00:37:45] Va bene. Grazie. E so che prima hai parlato anche di alcuni dei test e dei campioni, e so che anche questa è una parte importante della ricerca, sta raccogliendo quei diversi campioni in modo che possiamo aiutare a identificare.

[00:38:01] E CDC ha, ha i suoi studi e diversi centri inclusi, comprese organizzazioni come SRNA, hanno anche studi. Quindi, non la partecipazione è fondamentale per aiutarci per le generazioni future.

Dottoressa Sarah Hopkins: [00:38:21] Assolutamente, assolutamente.

Rebecca Whitney: [00:38:22] Sì. E un'altra domanda. A volte abbiamo operatori sanitari che sono nervosi per porre domande ai loro medici. Potrebbero trovarsi in una posizione in cui sentono di non essere gli esperti e non sono d'accordo a farlo. Ma penso che sia fondamentale per le famiglie essere in grado di porre queste domande e avere un buon rapporto con il proprio medico, perché quello è il loro bambino.

[00:38:49] Questo è il loro bambino che sta attraversando questo. Ha qualche consiglio per le famiglie, sia dal punto di vista del medico che, e Sarah Stoney da, sai, dall'altro lato come assistente sociale che sostiene le famiglie, per quanto riguarda come comunicare con il loro team di assistenza, come fare domande o cosa fare se stanno attraversando un momento difficile con quelle comunicazioni?

Dottoressa Sarah Hopkins: [00:39:18] Quindi, quindi penso che la prima cosa sia che mi sento, mi sento come se stessi sempre dicendo alle famiglie che, sai, sei l'esperto di tuo figlio. E penso che sia assolutamente vero. Sai, ho visto, ho visto più AFM di te, ma non, non conosco tuo figlio. Quindi, quindi ho bisogno che tu, abbiamo bisogno, abbiamo assolutamente bisogno che le famiglie lavorino con noi in modo da conoscere tutti i dettagli su cosa è meglio fare per il loro bambino.

[00:39:48] E, e vorrei, spero che, sai, lì, ci sarebbe un dialogo, un dialogo, in entrambi i modi in cui, sai, il medico è più che felice di rispondere alle domande se loro lo sappiano, se sanno che sono lì. Quindi ti incoraggio davvero a continuare a chiedere se non ricevi una risposta, ma anche a coinvolgere altri membri del team.

[00:40:17] Quindi, per esempio, se non ricevi una risposta da un medico, allora, sai, contatta, contatta l'infermiera, discuti lì delle tue preoccupazioni, contatta l'assistente sociale. Ma noi, qui cerchiamo davvero di assicurarci di sederci regolarmente con le famiglie e, sai, è uno contro uno, ma è anche, sai, sederci per una riunione di famiglia, sai , forse dopo la prima, dopo la prima settimana con tutte le diverse specialità, specialità, in modo da essere sicuri che la famiglia stia ricevendo risposta alle loro domande.

[00:40:51] Ma poi ci sono anche meravigliose risorse esterne anche come SRNA e AFM Family Association. Quindi ci sono anche altre risorse a cui le famiglie possono rivolgersi.

Sarah Stoney: [00:41:06] Sì. Faccio assolutamente eco a ciò che ha detto il dottor Hopkins in termini di comprensione del fatto che i genitori sono gli esperti del loro, del loro bambino.

[00:41:16] Quindi, mentre il dottor Hopkins e i nostri team portano un livello di competenza, anche i nostri genitori lo fanno. Quindi quella collaborazione è assolutamente fondamentale. Quindi senza il loro pensiero critico e le loro domande non saremo in grado di svolgere pienamente il nostro lavoro. Quindi un consiglio che do spesso alle famiglie è che comprendiamo e riconosciamo completamente che molto di ciò di cui parliamo negli appuntamenti in clinica è travolgente, confuso e spesso detto in un linguaggio difficile da capire.

[00:41:50] E lo capiamo. Quindi cerchiamo di mantenere le linee di comunicazione il più aperte possibile. Quindi il mio suggerimento per le famiglie sarebbe, sai, quando incontri il tuo nuovo medico o squadra ambulatoriale, scopri chi sono i tuoi giocatori. Chi chiami per le ricariche, chi chiami se hai domande mediche o solo altro supporto generale. Sapere, sapere chi sono i tuoi giocatori chiave nella tua squadra.

[00:42:15] E poi in aggiunta, tu, potresti lavare i piatti una notte e pensi a una domanda su qualcosa che hai dimenticato di chiedere al dottore, tieni un blocco note intorno a te, magari in una posizione centralizzata vicino al telefono o in cucina, un posto dove annotare quelle domande. Perché anche se in quel momento dirai: "Oh, ricorderò la domanda al dottor Hopkins venerdì", probabilmente non lo farai, e va bene così.

[00:42:40] Ma vogliamo assicurarci che questa domanda riceva una risposta. Quindi cerca di tenere un blocco in cui puoi semplicemente annotare quelle domande e assicurarti che le tue domande, tu arrivi, un'opportunità per porre quelle domande durante, durante la tua visita. Certamente non vogliamo che tu te ne vada con altro in mente. Se potessimo potenzialmente rispondere alla domanda per te o essere in grado di toglierti l'onere di esaminarla dal piatto.

Dottoressa Sarah Hopkins: [00:43:08] E spesso chiederemo alle famiglie di farlo anche da ricoverati. Sai, sorgeranno domande e poi le famiglie diranno: "Ma penserò ad altro non appena esci dalla porta", e questo è vero al 100%.

[00:43:22] E non andiamo da nessuna parte. Siamo lì tutta la settimana di solito. E quando non ci siamo noi, c'è qualcun altro. Quindi, per favore, tieni solo un elenco aggiornato di domande. E siamo felici di sederci e andare, esaminarli con te. E e

Rebecca Whitney: [00:43:40] sì.

[00:43:41] Sì, penso che sia importante ricordare che non c'è, non c'è dubbio che dovrebbe essere fuori discussione quando si tratta di, per tuo figlio e, e quello che stai, stai passando , e, e sempre incoraggiante.

Dottoressa Sarah Hopkins: [00:43:56] E se ritieni che ci sia, allora sarebbe una preoccupazione per me.

Rebecca Whitney: [00:44:01] Eccellente. Buono a sapersi. Grazie mille ad entrambi. E avevamo anche una domanda, arrivata dalla nostra comunità. E questo sarà per, per il dottor Hopkins. Ed è il lavoro o gli studi in corso sullo sviluppo di un protocollo di trattamento per l'AFM. Esiste un legame sospetto tra l'efficacia di PLEX nel primo rilevamento?

[00:44:28] In altre parole, avrebbe senso che PLEX sia più efficace mentre il virus sta ancora attaccando attivamente il midollo spinale? Perché stai dando al corpo anticorpi per attaccare il virus e gli steroidi funzionano meglio dopo che il virus è sparito e l'infiammazione del sistema immunitario sta causando il danno secondario?

Dottoressa Sarah Hopkins: [00:44:47] Quindi, di nuovo, tornando a ciò di cui abbiamo parlato all'inizio, con il primo filo, il secondo filo, dove stai cercando trattamenti che funzionino, il trattamento che ipoteticamente penseresti sarebbe molto probabilmente per aiutare con un'infezione acuta sarebbe l'IVIG, dove stai somministrando anticorpi che... e sappiamo che l'IVIG in genere include anticorpi contro i tipi di enterovirus circolanti.

[00:45:13] Quindi questo aiuterebbe a curare un'infezione acuta, potenzialmente. Almeno questa è la teoria alla base del motivo per cui lo usiamo. E poi, naturalmente, PLEX in realtà, lo scambio di plasma farebbe effettivamente il contrario. Sta lavando gli anticorpi. Quindi, ipoteticamente, potrebbero esserci, potrebbero esserci momenti in cui, sai, più o meno all'inizio, tu, in base alla situazione clinica, potresti voler, potresti voler somministrare prima IVIG e poi trattenere steroidi e PLEX se il paziente è molto malato con una specie di infezione acuta e considera di somministrarli in seguito se c'è, se c'è residuo.

[00:45:54] Ma ancora una volta, molto, molto basato su ogni singolo paziente. Ma in termini di protocolli di trattamento, spero davvero che sia qualcosa con cui alcuni di questi studi in corso saranno in grado di aiutarci, per cercare di standardizzare alcune delle valutazioni per i pazienti quando, quando si presentano per la prima volta, quindi siamo ottenere tutte le stesse informazioni su quei pazienti, così possiamo aiutare a prevedere, sai, chi ha bisogno, chi ha bisogno di cosa, e, sai, in, in, in quale ordine e quanto è probabile che sia efficace. E l'altra cosa è che parte di questo probabilmente ha un impatto temporale. Sai, sappiamo, ad esempio, dagli studi sui modelli murini che, sai, se i topi ottengono, se i topi ottengono l'IVIG molto velocemente, allora lo fanno, allora fanno meglio.

[00:46:43] Ma, sai, uno di quegli studi era di 24 ore o meno. E a volte noi, non siamo in grado di darlo così velocemente ai nostri pazienti con AFM. Quindi ci sono ancora molte domande a cui resta una risposta sui trattamenti, ma spero che alcuni di questi studi più grandi con una raccolta di dati standardizzati inizieranno a portarci verso alcune di queste risposte.

Rebecca Whitney: [00:47:06] Ok, grazie mille. E questo, mi ricorda, anche quando, quando i genitori fanno le loro domande ai medici, che ci saranno semplicemente alcune domande la cui risposta è davvero: "Non lo sappiamo, e, e noi siamo, noi "Stiamo ancora cercando e stiamo ancora, ancora cercando di andare a fondo." Abbiamo avuto un'altra domanda, ed è come coinvolgi il tuo bambino più grande nella comprensione di una diagnosi di AFM e nell'istruirsi su cosa sta succedendo?

Sarah Stoney: [00:47:44] Quindi, in termini di educazione dei fratelli, molto ha a che fare con l'età del fratello che sei, sei interessato a fornire l'istruzione. In un ospedale pediatrico, siamo abbastanza fortunati e la maggior parte ha una disciplina di specialista della vita infantile. E sono terapisti con licenza di livello master lite specializzati in giochi medici.

[00:48:09] E lavorano con tutte le fasce di età dai neonati, sai, nella nostra terapia intensiva neonatale fino ai giovani adulti. E in realtà qual è la loro esperienza, è spiegare il gergo medico, la lingua e i corsi di malattie mediche in un dialogo e una comprensione molto adatti all'età. Quindi sarebbero assolutamente un'ottima risorsa. Se non è disponibile uno specialista della vita infantile, suggerirei di mettermi in contatto con un assistente sociale, ma poi incoraggerei anche il fratello maggiore, se abbastanza grande, a partecipare a un appuntamento medico per il fratello e forse a venire preparato con il proprio elenco di domande su , che possono avere – preoccupazioni, preoccupazioni o domande sulla diagnosi, in modo che abbiano l'opportunità di porre anche al medico domande che provengono strettamente dal loro punto di vista.

Dottoressa Sarah Hopkins: [00:49:11] Non ero sicuro se la domanda intendesse un bambino più grande, come un fratello maggiore o un bambino più grande a cui è stata appena diagnosticata l'AFM. Ma penso che gli specialisti della vita infantile e gli assistenti sociali siano una buona risorsa. Gli specialisti della vita infantile sono molto bravi a spiegare i modi in cui i bambini potrebbero capire. Ma trovo onestamente che, tutta, tutta la discussione che ho rubato un po' al dottor Greenberg - il primo filo, il secondo filo - è che anche per, sai, per, per il paziente, per i bambini che a volte aiuta loro capiscono, sai, dov'è il problema. E sai, come, come lavoreremo con la riabilitazione, le terapie e le cose per migliorare. Perché penso, penso che sia davvero importante che il bambino stesso capisca che c'è davvero un motivo per cui raccomandiamo loro di fare tutto questo, fare tutto questo lavoro. Che ci sia, c'è una specie di buona ragione per questo.

[00:50:08] Dirò, e questa è in realtà una cosa che intendevo menzionare prima quando parlavamo di consulenti, sai, sarebbe del tutto normale per un bambino, un bambino precedentemente sano con un recente diagnosi di AFM, per avere qualche difficoltà ad adattarsi a questo. Voglio dire, chi lo farebbe, chi no. È una grande sfida. Quindi penso che tenerlo a mente, e anche avere una soglia bassa per coinvolgere la medicina comportamentale e il nostro psicologo, sia davvero importante. Quindi è importante tenere a mente anche questo.

Sarah Stoney: [00:50:42] Assolutamente. Stavo per aggiungere anche quello, dottor Hopkins. Quindi, se la domanda fosse rivolta a un bambino più grande affetto da AFM, infatti, si potrebbero applicare molti degli stessi strumenti di cui abbiamo parlato. I nostri specialisti della vita infantile non lavorano solo con i fratelli. Lavorano, infatti, con i pazienti stessi, così come gli assistenti sociali. E poi, inoltre, incoraggiandoli davvero a diventare parte del loro processo sanitario.

[00:51:06] Sai, in momenti adatti all'età, incoraggiandoli a fare una o due domande per il dottore, o semplicemente in modo completamente indipendente da se stessi. Quindi è sempre una buona idea. Penso in particolare con i nostri pazienti con AFM, dato che c'è una fase così acuta e quindi tanta pazienza richiesta per la strada davvero lunga della riabilitazione che così tanti di loro hanno, che è del tutto comprensibile che i nostri figli avrebbero difficoltà a far fronte.

[00:51:39] Sono un convinto sostenitore nel credere che penso che tutti gli adolescenti dovrebbero probabilmente essere sottoposti a una sorta di terapia della salute comportamentale, ma certamente quando hai a che fare con una diagnosi cronica e un tempo di recupero , è assolutamente appropriato avere quei, quei supporti in atto. E non preoccuparti, sai, di metterli potenzialmente in atto un po' prematuramente, perché poi c'è un terreno stabilito in modo che quando sorgono problemi o se il bambino che ha l'AFM sta iniziando ad avere davvero problemi con la disabilità persistente, e li sta influenzando mentalmente, c'è già una base su dove possono andare per il supporto.

Rebecca Whitney: [00:52:18] Eccellente. Eccellente. Grazie. E grazie per aver sottolineato l'importanza di avere una linea di base e anche i supporti della medicina comportamentale.

Dottoressa Sarah Hopkins: [00:52:32] Posso aggiungere una cosa? E penso anche di avere un fornitore con cui il bambino è disposto a parlare. Come se ci fosse un paziente recente che abbiamo avuto, stavo avendo, stavo facendo solo una piccola chiacchierata solo con il paziente da solo. Ed è emerso che non poter giocare ai videogiochi era un enorme problema di qualità della vita. Ma è qualcosa che, sai, si scopre che siamo fortunati ad avere un terapista occupazionale specializzato nel rendere accessibili i videogiochi. Quindi è qualcosa con cui saremo davvero in grado di aiutare.

[00:53:09] Quindi avere il bambino che ha almeno un piccolo rapporto con il tipo di team clinico è molto, molto utile in termini di poter aiutare a massimizzare la qualità della vita per loro.

Rebecca Whitney: [00:53:21] Ok, grazie. E abbiamo ricevuto un'altra domanda. Questo è, ora crediamo che mio figlio abbia avuto un ictus spinale invece della mielite trasversa.

[00:53:33] Ho difficoltà a usare il linguaggio corretto quando parlo con i neurologi e gli specialisti della riabilitazione di mio figlio. Posso descrivere il suo danno come una lesione o sono lesioni specifiche della MT o della AFM? Il suo danno è da C3 a T2, se questo è utile.

Dottoressa Sarah Hopkins: [00:53:53] Sì. Quindi questa è una buona domanda. E penso che la terminologia sia, spesso, spesso un punto critico per molte famiglie.

[00:54:04] Penso che se la descrivi come una lesione, le persone capiranno cosa sei, di cosa stai parlando. Penso che sia un termine del tutto accettabile con cui attenersi e, e probabilmente cosa farei, cosa userei. Qualsiasi, qualsiasi altra cosa sembra un po' più difficile da comunicare, da comunicare. Voglio dire, in realtà quello con cui hai a che fare è un'area che non ha ricevuto abbastanza afflusso di sangue e poi un'area che ha un edema oltre a quello, spesso.

[00:54:41] Ma penso, penso che solo descrivendolo come una lesione, assolutamente, tutti sapranno cosa intendi. E questo è che l'intero ictus del midollo spinale rispetto all'AFM rispetto alla mielite trasversa è a volte, a volte molto difficile e confuso, confuso da risolvere. Quindi, quindi mi dispiace, perché so che è spesso, spesso difficile con la terminologia e le cose e può essere una sfida. Ma penso che la lesione vada bene.

Rebecca Whitney: [00:55:08] Va bene. Grazie mille. E in realtà stiamo arrivando alla fine della nostra ora, e volevo solo vedere se c'era qualcos'altro che uno di voi vorrebbe aggiungere che vorreste, che cercate sempre di assicurarvi che le famiglie appena arrivate questa situazione, che vuoi assicurarti che sappiano e che capiscano.

Sarah Stoney: [00:55:34] Vorrei, vorrei solo, infine, dal momento che non l'abbiamo toccato troppo, infine, ho davvero incoraggiato le famiglie a utilizzare il loro team medico quando si tratta di pianificare le scuole. Spesso mi sento come se le famiglie non fossero consapevoli che in realtà è qualcosa in cui possiamo e dovremmo essere coinvolti, in particolare dal momento che molti dei nostri pazienti si qualificano per i piani 504.

[00:55:55] Quelli sono davvero, davvero guidati dal team medico. Quindi assicurati davvero che ci sia una comunicazione chiara tra il team medico e la scuola, tutto ciò che può essere fatto tramite un coordinatore dell'istruzione o l'assistente sociale. Ma assicurati davvero che facciano parte di quel processo per alleviare parte di quello stress da te.

Rebecca Whitney: [00:56:15] Grazie. E il dottor Hopkins, qualcosa che vorresti aggiungere?

Dottoressa Sarah Hopkins: [00:56:19] Penso, penso solo tenendo a mente, sai, quello di cui abbiamo parlato prima sul non essere, non avere paura di fare domande. Sai, penso che sia molto importante. Sai, potresti ricevere una risposta di "Non lo so". I miei pazienti sanno che io, sai, se non conosco una risposta, loro, sai, sarò molto chiaro con quello. Ma penso che sia importante chiederti qualsiasi cosa che sia incerta per te, qualsiasi cosa non sia chiara sul piano, qualsiasi cosa, qualsiasi cosa del genere.

[00:56:52] Voglio davvero che le famiglie, sai, questo è un momento di confusione, e voglio davvero che le famiglie sentano di avere le risorse per andare, per ottenere quelle, quelle domande risposte. Perché non dovrebbero esserci cose che ti assillano nella parte posteriore della testa su cosa, abbiamo considerato questo? Abbiamo fatto questo? Sai, dovresti sentire che tutte le tue preoccupazioni sono state affrontate.

Rebecca Whitney: [00:57:16] Eccellente. Grazie. E spero che anche le famiglie capiscano che non sono sole. Ci sono altre famiglie che hanno attraversato questo e che c'è una comunità di, di medici specialisti, di scienziati, di genitori e altri bambini che sono lì per sostenerli.

[00:57:39] Quindi, se ci sono domande per chiunque lo ascolti in seguito, non esitare a contattarci in qualsiasi momento.

Dottoressa Sarah Hopkins: [00:57:48] Assolutamente.

Rebecca Whitney: [00:57:49] Grazie a entrambi, ancora una volta, per esservi uniti a me oggi, e grazie per l'assistenza e il supporto che avete fornito alla nostra comunità.

Dottoressa Sarah Hopkins: [00:57:58] Grazie mille per avermi ospitato.

Sarah Stoney: [00:57:59] Grazie mille.

Rebecca Whitney: [00:58:00] Grazie, arrivederci.