Gabrielle de Fiebre: [00:00:00] Ciao a tutti e benvenuti alla serie di podcast SRNA Ask the Expert. Il podcast di oggi è intitolato Recentemente diagnosticato un disturbo neuroimmune raro: cosa c'è da sapere. Mi chiamo GG deFiebre e modererò questo podcast. SRNA è un'organizzazione senza scopo di lucro incentrata sul supporto, l'istruzione e la ricerca di malattie neuroimmuni rare. Puoi saperne di più su di noi sul nostro sito Web all'indirizzo wearesrna.org.

[00:00:25] Questo podcast è in fase di registrazione e sarà reso disponibile sul sito Web SRNA e per il download tramite iTunes. Durante la chiamata. Se hai altre domande, puoi inviare un messaggio tramite l'opzione di chat disponibile con GoToWebinar.

[00:00:39] La nostra serie di podcast Ask the Expert del 2020 è sponsorizzata in parte da Alexion e Genentech. Alexion è un'azienda biofarmaceutica globale focalizzata sul servizio ai pazienti con disturbi gravi e rari attraverso l'innovazione, lo sviluppo e la commercializzazione di prodotti terapeutici che trasformano la vita. Il loro obiettivo è fornire scoperte mediche dove attualmente non esistono e si impegnano a garantire che la prospettiva del paziente e l'impegno della comunità siano sempre in prima linea nel loro lavoro.

[00:01:07] Fondata più di 40 anni fa, Genentech è un'azienda biotecnologica leader che scopre, sviluppa, produce e commercializza medicinali per il trattamento di pazienti con condizioni mediche gravi e pericolose per la vita. La società, membro del gruppo Roche, ha sede a South San Francisco, in California. Per ulteriori informazioni sulla società, visitare gene.com.

[00:01:29] Per il podcast di oggi, siamo lieti di essere raggiunti dal Dr. Ram Narayan e dal Dr. Olwen Murphy. Il Dr. Narayan è Professore Associato di Neurologia, Divisione di Neuroimmunologia presso il Barrow Neurological Institute di Phoenix, in Arizona. È anche co-direttore della clinica per i disturbi demielinizzanti presso il Phoenix Children's Hospital, che offre assistenza ai pazienti nelle aree della sclerosi multipla e dei disturbi neuroimmuni correlati ai bambini nella regione del sud-ovest. Il dottor Narayan ha conseguito la laurea in medicina presso il PSG Institute of Medical Sciences and Research e ha completato una residenza in neurologia presso il Southwestern Medical Center dell'Università del Texas e una borsa di studio multi-istituzionale in neuroimmunologia presso l'UT Southwestern e la Johns Hopkins University.

[00:02:13] Olwen Murphy ha conseguito la laurea in medicina presso l'University College di Dublino, in Irlanda, e ha completato una residenza in neurologia presso il Royal College of Physicians in Irlanda. Il Dr. Murphy era un borsista James T. Lubin presso il Johns Hopkins Transverse Myelitis Center di Baltimora sotto la guida del Dr. Carlos Pardo. La ricerca del Dr. Murphy riguardava la previsione degli esiti dopo una diagnosi di mielite trasversa utilizzando le attuali tecniche di imaging e l'analisi del liquido spinale. L'obiettivo del progetto di ricerca era identificare modelli o biomarcatori che possono essere utilizzati nella pratica clinica quotidiana per identificare i benefici delle terapie e aiutare a prendere decisioni migliori sulla cura.

[00:02:50] Benvenuti e grazie mille per esservi uniti a noi oggi.

Dottoressa Olwen Murphy: [00:02:53] Grazie. Sono felice di essere qui.

Dottor Ram Narayan: [00:02:56] Sì, grazie mille per l'SRNA per averci ospitato qui.

Gabrielle de Fiebre: [00:03:00] Fantastico, grazie. Quindi, per iniziare, dottor Narayan, le dispiacerebbe solo definire o descrivere brevemente, sai, cosa intendiamo quando diciamo un raro disturbo neuroimmune?

Dottor Ram Narayan: [00:03:11] Sì, questa è una domanda molto interessante. Quindi, immagino che questo sia uno dei primi podcast dopo che il TMA è stato ribattezzato SRNA, quindi penso che sia molto importante definire e sapere cos'è un raro disturbo neuroimmune. Innanzitutto ti dico che non so se esista una definizione effettiva.

[00:03:31] Ma possiamo definire una rara malattia neuroimmune basata su alcune cose. Quindi, prima di tutto, queste sono rare condizioni autoimmuni che colpiscono diversi componenti del sistema nervoso. E ora, come scala, a ciò che consideriamo raro, per esempio, l'incidenza della SM. La prevalenza della SM è di circa un centinaio di pazienti per 100,000 pazienti, 100,000 individui generici nella comunità, per esempio.

[00:04:03] Quindi per ogni mille persone, hai un paziente con SM. Considerando che, su quella scala, sarebbe un raro disturbo neuroimmune, la sua prevalenza sarebbe da qualche parte intorno a uno su dieci su 100,000. Quindi è circa cento volte meno comune della sclerosi multipla, che è il classico disturbo neuroimmune, il più comune, il più classico disturbo neuroimmune ben noto.

[00:04:34] E questi disturbi includono tipicamente condizioni come l'encefalomielite disseminata acuta, chiamata anche ADEM; ci sono alcune forme di neurite ottica; mielite trasversa; vorremmo chiamarle mielopatie o mielopatie immuno-mediate; disturbi dello spettro della neuromielite ottica, NMOSD; la più recentemente descritta, la sindrome MOG, la cui forma espansa è la sindrome della glicoproteina degli oligodendrociti mielinici. E oltre a ciò, ci sono altre condizioni come la neurosarcoidosi, la sindrome di Susac, la vasculite del SNC, la malattia correlata alle IgG-4, ecc.

Gabrielle de Fiebre: [00:05:17] Ok, fantastico. Grazie. Penso che sia stata davvero una buona panoramica. E poi, sai, quindi se ... Cosa, per questi disturbi, sai, quali sono i sintomi iniziali più comuni che qualcuno potrebbe provare quando sta avendo l'attacco iniziale di uno di questi disturbi? Dottor Murphy?

Dottoressa Olwen Murphy: [00:05:36] Certo. Bene, penso che Ram abbia riassunto molto bene quali sono questi tipi di disturbi. E uno dei punti in comune tra questi disturbi è che i sintomi possono essere abbastanza simili anche in questi diversi disturbi, che si tratti di MOG o neuromielite ottica o mielite trasversa. E questo perché il problema alla radice è davvero l'infiammazione che si verifica nel sistema nervoso centrale.

[00:06:00] E quindi i sintomi che ciò causa dipendono davvero dalla posizione di quell'infiammazione. Ci sono un paio di aree comuni interessate. Uno sarebbe il nervo ottico. Quindi questo è il nervo che esce dal cervello e fornisce il percorso visivo all'occhio. Quindi questo può essere comunemente influenzato nei MOG - disturbi MOG - e in particolare nella neuromielite ottica.

[00:06:23] E ciò potrebbe manifestarsi con visione alterata, offuscamento della vista, a volte dolore quando si muove l'occhio o altri sintomi visivi. Anche altre manifestazioni di infiammazione in diverse parti del sistema nervoso centrale varieranno. Quindi l'infiammazione nel midollo spinale, che può verificarsi con la maggior parte di questi disturbi, è spesso chiamata mielite o mielite trasversa, e spesso si manifesta con sintomi alle braccia e alle gambe perché i nervi dal cervello scendono attraverso il midollo spinale per rifornire tutti delle funzioni delle braccia e delle gambe, sia che si tratti di forza, sia che si tratti di sensazione. Quindi i sintomi comuni che le persone potrebbero riferire con l'infiammazione nel midollo spinale sarebbero intorpidimento, formicolio, formicolio agli arti o al busto e talvolta debolezza, problemi di equilibrio, difficoltà a camminare.

[00:07:18] Un altro sintomo comune che le persone spesso non si rendono conto riguarda il midollo spinale sono i problemi con la funzione della vescica e la funzione intestinale. E poi l'ultima area che può essere colpita da questi disturbi è il cervello. E i sintomi che possono essere correlati all'infiammazione delle vene del cervello sono piuttosto vari a seconda della posizione all'interno del cervello e della gravità dell'infiammazione. Quindi a volte possono influenzare cose come i movimenti degli occhi.

[00:07:46] Le persone potrebbero segnalare visione doppia, difficoltà a deglutire, difficoltà a muovere il viso. Quindi una specie di sintomi intorno al viso, alla testa e al collo. Oppure, se l'infiammazione è profonda all'interno del cervello stesso, può effettivamente influenzare la coscienza delle persone e le loro funzioni cognitive. Quindi le persone potrebbero essere confuse o avere convulsioni, ad esempio, o segnalare difficoltà nel trovare le parole o la memoria.

[00:08:12] E tutti questi sintomi nei rari disordini neuroimmuni tendono a seguire uno schema simile anche in termini di sviluppo, perché l'infiammazione nel sistema nervoso tende a svilupparsi nel corso di giorni e settimane. Quindi, in genere, quando le persone sperimentano uno qualsiasi di questi tipi di sintomi, che provengano dal nervo ottico, dal midollo spinale o dal cervello stesso, i sintomi tendono a evolversi in un paio di giorni o un paio di settimane. Questo non è un limite rigoroso, però. Alcuni pazienti possono sperimentare un'evoluzione dei sintomi molto più rapida e in alcuni pazienti può essere un po' più lenta. Ma in realtà questi disturbi sono in qualche modo definiti clinicamente, che sono le manifestazioni che le persone sentono e sperimentano con loro dalla posizione dell'infiammazione.

Gabrielle de Fiebre: [00:09:00] Fantastico. Grazie mille. È stata davvero un'ottima panoramica. Quindi, se qualcuno sta vivendo alcuni di questi sintomi, sai, dove generalmente va o dove dovrebbe andare? È qualcosa come un pronto soccorso, un neurologo, il loro medico generico o un centro di cure urgenti? Cosa hai visto di solito? Dottor Narayan.

Dottor Ram Narayan: [00:09:20] Quindi dirò, quindi dipende davvero da dove si trova un paziente e che tipo di accesso ha a una struttura sanitaria. Quindi direi, voglio dire, per impostazione predefinita è molto importante andare al pronto soccorso il prima possibile, perché una diagnosi tempestiva e l'istituzione tempestiva del trattamento corretto fanno molta differenza nei risultati a lungo termine.

[00:09:49] Ma detto questo, ci sono, ci sono alcune parti degli Stati Uniti in cui i pazienti potrebbero non avere accesso a un neurologo attraverso un pronto soccorso. Quindi, in questi casi, è almeno importante entrare in contatto con il medico di base e partire da lì.

[00:10:08] Ma direi che ci sono momenti in cui sperimentiamo molti sintomi, in particolare con sintomi neurologici nel contesto, ad esempio, di un'emicrania, che è un fenomeno transitorio, che non abbiamo preoccuparsi troppo. Se un sintomo dura più di 24 ore, lo prenderei abbastanza sul serio e andrei al pronto soccorso il prima possibile.

Gabrielle de Fiebre: [00:10:38] Ok, fantastico. Grazie. E poi, quindi, una volta che qualcuno si presenta al pronto soccorso o al suo neurologo con questi sintomi, come vengono diagnosticati questi disturbi? Chi fa la diagnosi e se potessi semplicemente guidarmi attraverso il processo diagnostico, sarebbe fantastico. Dottor Murphy?

Dottoressa Olwen Murphy: [00:10:58] Certo. Quindi, ancora una volta, parte di questo dipende da quale sia esattamente il problema e da come si presenta con le singole persone. Ma uno schema comune sarebbe che qualcuno andasse al pronto soccorso, ad esempio, con un nuovo sintomo come debolezza alle braccia e alle gambe o possibilmente perdita della vista.

[00:11:16] Gli specialisti che vedrebbero dipenderebbero dal sintomo. Più comunemente sarebbe un neurologo, ma a volte vediamo quando i pazienti hanno solo infiammazione del nervo ottico e perdita della vista, possono essere visti direttamente da un oculista. Ad ogni modo, qualunque specialista li veda avrà una certa esperienza con quel tipo di sintomi e, si spera, questo tipo di disturbi e dovrebbe seguire una sorta di percorso di indagine piuttosto tipico.

[00:11:43] Le cose comuni che le persone potrebbero aspettarsi di sperimentare durante il tipo iniziale di valutazione di sintomi come questo sarebbero una scansione MRI. E questo può essere del cervello o del midollo spinale. E poi in genere vengono eseguiti esami del sangue per cercare marcatori di infezione, perché nella fase iniziale a volte è molto difficile fare una diagnosi di un disturbo neuroimmune, e tutte le possibilità devono essere considerate. Ora abbiamo anche esami del sangue disponibili per alcuni tipi di questi disturbi. Ad esempio, i test anticorpali, che sono proteine ​​nel flusso sanguigno che possono essere rilevati nei disturbi MOG o NMO. In alcuni pazienti può essere necessaria una puntura lombare, che è simile al tipo di procedura a cui potrebbe sottoporsi una donna durante il parto, una procedura epidurale. E la procedura fondamentalmente è che viene inserito un ago e viene prelevato del fluido dalla parte inferiore della schiena che circonda il midollo spinale. A volte l'esecuzione di test su quel fluido in laboratorio può essere molto utile per differenziare se c'è infiammazione lì o se non c'è infiammazione lì.

[00:12:56] Quindi in genere il neurologo o chiunque lo specialista abbia a che fare con il paziente esaminerà una serie di test. Quindi questa è la risonanza magnetica, l'esame del sangue, potenzialmente il liquido spinale. E anche, naturalmente, prendere in considerazione il quadro clinico. Quindi questa è la storia che il paziente racconta loro e i risultati dell'esame. E mettere insieme tutte queste cose può puntare nella direzione del raro disturbo neuroimmune.

Gabrielle de Fiebre: [00:13:26] Fantastico. Grazie. E poi, dottor Narayan, c'è differenza nel modo in cui i bambini vengono diagnosticati rispetto agli adulti?

Dottor Ram Narayan: [00:13:32] Sì, sono fortunato ad avere qui una clinica dedicata ai bambini con malattie neuroimmuni rare, oltre ad avere un'altra clinica per adulti, una clinica separata per adulti.

[00:13:47] E così sono in grado di apprezzare le differenze nelle loro presentazioni cliniche, il workup che ottengono, i trattamenti e anche i risultati per praticamente lo stesso disturbo. Ci possono essere un bel po' di differenze. In generale, proprio come ha detto il dottor Murphy, il modo in cui facciamo la diagnosi è più o meno lo stesso: ottenere un'attenta anamnesi, esame clinico, analisi del sangue, studi sul liquido spinale, risonanza magnetica, eccetera. Vorrei solo sottolineare alcune differenze però. Così, per esempio, nei bambini, molte volte, il livello di vigilanza viene alterato. La chiamiamo encefalopatia. Questa può essere una manifestazione frequente nei bambini. Le convulsioni a volte possono essere il loro unico sintomo.

[00:14:40] Sarebbero appena entrati con il primo attacco della loro vita. Questo può essere il primo sintomo di una rara malattia neuroimmune. L'altra cosa, l'altro punto molto importante da sottolineare qui è che ci sono determinate condizioni di per sé. Ad esempio, la sindrome MOG e la mielite flaccida acuta, ADEM, sono molto più comuni nella popolazione pediatrica che nella popolazione adulta. Un altro punto molto importante da riconoscere, e questo è qualcosa che è una curva di apprendimento per me stesso, perché sono principalmente un neurologo addestrato per adulti. Quindi, un fattore molto importante da riconoscere con i bambini è che molti sintomi possono essere sottostimati dai bambini o essere interpretati male dai bambini. Ad esempio, sintomi visivi, sintomi sensoriali, quindi intorpidimento o formicolio: questi tipi di sintomi a volte possono essere sottostimati o rapidamente respinti dai genitori come qualcosa relativo a qualche tipo di sport o qualche tipo di attività a scuola, eccetera.

[00:15:59] Quindi, e poi l'altra cosa è quando i bambini crescono, gli adolescenti, i sedicenni, ecc., molte volte c'è una tendenza per i medici, per gli operatori sanitari a considerare le eziologie funzionali, ciò che noi chiamare come manifestazioni psicologiche o legate allo stress o manifestazioni corporee di sindromi psicologiche e uso di droghe, ecc. Direi che è un po' più comune nei bambini che negli adulti.

Gabrielle de Fiebre: [00:16:47] Va bene. Grande. Grazie. E poi, quali test, conosco il dottor Murphy, lei ha parlato un po' di test, ma quali test dovrebbero essere fatti per assicurarsi che qualcuno riceva una diagnosi corretta, e chi può eseguire questi test?

Dottoressa Olwen Murphy: [00:17:01] Certo. Bene, penso che abbiamo in qualche modo coperto il tipo di test che può essere fatto. La domanda su cosa dovrebbe essere fatto nei singoli casi varia davvero, e dipenderà dal paziente coinvolto, quali disturbi si sospettano e qual è l'anamnesi: è stato un primo evento o è stato qualcosa che si è ripetuto nel tempo? Quindi i test specifici saranno ristretti molto in base a quale sia la diagnosi sospetta. Ad esempio, se si sospetta la neuromielite ottica, è probabile che i fornitori inviino esami del sangue per cercare quel disturbo.

[00:17:39] In termini di chi esegue effettivamente il test, dipenderà ancora una volta dallo scenario, dipenderà da dove si trova il paziente e qual è il suo sistema sanitario. Quindi alcune di queste cose possono essere eseguite rapidamente al pronto soccorso da qualsiasi medico, e poi alcuni dei test sono più specializzati e tendono ad essere organizzati da neurologi, ad esempio, che hanno esperienza nel settore.

[00:18:01] Quindi, c'è fondamentalmente ciò che considereremmo i livelli di valutazione. C'è l'ampia panoramica che viene fornita con urgenza, e poi ci sono i test più specifici a seconda dello scenario per ogni singolo paziente.

Gabrielle de Fiebre: [00:18:18] Grazie. E poi se qualcuno sta ricevendo una risonanza magnetica, le lesioni cerebrali o della colonna vertebrale possono essere perse se non usano qualcosa come il gadolinio o speciali apparecchiature per risonanza magnetica ad alta potenza? Dottor Narayan?

Dottor Ram Narayan: [00:18:36] Sì. Penso che le attuali tecniche di imaging siano piuttosto buone e molto utili per diagnosticare e aiutare a risolvere questi vari disturbi. Quindi, prima riconosciamo che abbiamo davvero buoni strumenti. Detto questo, hanno dei limiti.

[00:18:56] Ora, per esempio, quando si ottiene una risonanza magnetica del cervello, o quando si ottiene una risonanza magnetica del midollo spinale, la risonanza magnetica crea parti a fette. Come puoi immaginarlo come fare fette in una pagnotta. Puoi ovviamente vedere che mancherai, potresti perdere lesioni tra quelle fette.

[00:19:18] Quindi se c'è una lesione all'interno di una fetta all'interno di una fetta di pane che può, potrebbe essere persa. Quindi c'è un piccolo ambito in cui le lesioni possono essere perse. Un'altra cosa è che le risonanze magnetiche del midollo spinale - e il dottor Murphy ha molta più esperienza in questo - sono molto inclini agli artefatti, quelli che chiamiamo artefatti, cioè falsi segnali o segnali falsi positivi a causa del movimento, perché il midollo spinale fluttua nel midollo spinale liquido, nel canale spinale.

[00:19:50] E così, tende a creare segnali più falsi positivi. E allo stesso tempo, ci sono alcune lesioni che possono anche essere perse. Quindi, proprio come riceviamo segnali falsi positivi, finiremmo anche per perdere lesioni nel midollo spinale. L'altra cosa è che, con la risonanza magnetica cerebrale, ora sappiamo che con l'avvento della risonanza magnetica a sette tesla, che è la versione più avanzata della risonanza magnetica attualmente disponibile negli Stati Uniti, principalmente per scopi di ricerca. L'altra versione della risonanza magnetica, la risonanza magnetica comunemente usata e clinicamente utilizzata è la risonanza magnetica a tre tesla. Quindi la differenza, la differenza principale tra questo è che, con una risonanza magnetica a sette tesla, puoi identificare le lesioni nella corteccia cerebrale, nella parte più esterna del cervello. Possiamo vedere alcune lesioni su una risonanza magnetica a sette tesla che altrimenti di solito vengono perse su una risonanza magnetica a tre tesla. Infine, ora al di fuori della risonanza magnetica, abbiamo così tante altre tecniche di imaging, come l'imaging del tensore di diffusione e così tante altre nuove tecniche di imaging, che sono ancora in fase di sviluppo solo come strumenti di ricerca, dove vediamo lesioni in una citazione altrimenti, non citata, cervello apparentemente sano alla risonanza magnetica. Quindi è molto importante riconoscere che tutti i nostri strumenti per la diagnosi hanno dei limiti, ed è ancora, alla fine, il giudizio del neurologo che guida queste diagnosi.

Gabrielle de Fiebre: [00:21:28] Bene. Grazie. Penso che sia davvero un buon punto.

[00:21:31] E quindi, per qualcuno che sta vivendo questi sintomi o riceve una diagnosi di una di queste condizioni, è importante assicurarsi che trovino la causa alla base del loro attacco infiammatorio, e se lo è, allora come i medici determinano questa causa e cosa succede se in alcuni casi non sono in grado di trovarne una? Dottor Murphy?

Dottoressa Olwen Murphy: [00:21:54] Sì, questo è uno scenario molto comune e qualcosa con cui abbiamo sempre a che fare in clinica. Quindi, in molte circostanze, possiamo dire, ad esempio, che c'è stato un qualche tipo di evento infiammatorio all'interno del sistema nervoso, che sia, per esempio, nel midollo spinale, potremmo chiamarlo mielite o infiammazione mielopatia.

[00:22:14] Bene, in genere una volta identificato un evento del genere, proviamo a cercare una specifica diagnosi sottostante e sarebbe qualcosa come la sindrome da neuromielite ottica o MOG - sindrome correlata agli anticorpi MOG. Tuttavia, ci sarà sempre una percentuale di pazienti in cui una specifica causa sottostante non è evidente o non può essere rilevata utilizzando le tecniche che abbiamo attualmente a disposizione.

[00:22:41] E questo può davvero significare una delle due cose. Questo è semplicemente che non abbiamo gli strumenti disponibili per rilevare attualmente qual è la causa specifica, o talvolta significa che un evento come questo potrebbe essere una cosa una tantum, con una sorta di trigger. A volte sospettiamo un virus, per esempio.

[00:23:03] Forse qualcosa che è entrato nel sistema nervoso ed è andato via e ora non c'è più. Quindi può essere molto difficile per noi dire in uno scenario iniziale qual è la diagnosi e se la persona ha il rischio di sviluppare un disturbo più a lungo termine. E in questo tipo di situazioni, ciò su cui ci basiamo davvero è la nostra conoscenza di questi disturbi: come si presentano clinicamente e come interpretiamo i risultati dei test - cioè gli studi MRI, gli esami del sangue, il liquido spinale. Cerchiamo di costruire un'immagine e di avvicinarci il più possibile a una diagnosi specifica, ma accettando che ci siano dei limiti a ciò che possiamo fare in medicina. E ci saranno casi e persone in cui non possiamo raggiungere una diagnosi specifica, e dobbiamo essere un po' più ampi.

Gabrielle de Fiebre: [00:23:53] Ok, grazie. E poi dottor Narayan, so quando stavamo parlando di dove vanno le persone quando presentano questi sintomi, e lei ha detto che il tempismo è in qualche modo importante. Quanto è importante il tempismo rispetto alla diagnosi di uno di questi disturbi e quindi potenzialmente anche della causa sottostante? Dottor Narayan.

Dottor Ram Narayan: [00:24:16] Sì. Quindi voglio dire, in breve, il tempo è cervello. E, sappiamo anche, ora sappiamo che il tempo è il midollo spinale. In un certo senso, ogni minuto o ogni secondo perso, ci sono cellule che muoiono o corrono il rischio di morire. E quindi, è importante fare una diagnosi precoce, intervenire presto.

Ma detto questo, è importante capire che almeno per ora, e lo dico con cautela perché in futuro potrei essere smentito su questo, quindi almeno ora, queste condizioni non sono considerate emergenze mediche, come l'ictus Per esempio. Anche se ora sappiamo che ci sono ictus che colpiscono il midollo spinale che vengono scambiati per mielite trasversa. Tuttavia, in breve, il tempo è fondamentale. Ha un impatto sugli esiti immediati, intermedi ea lungo termine per un dato paziente per un dato disturbo.

Gabrielle de Fiebre: [00:25:27] Ok, fantastico. Grazie. E poi, se il medico di qualcuno pensa che potrebbe avere un raro disturbo neuroimmune come ADEM, AFM, malattia associata agli anticorpi MOG, NMO, neurite ottica o mielite trasversa, ma non è sicuro al 100%, cosa può fare un paziente? sostenere per assicurarsi che provino ad arrivare a una diagnosi accurata? Dottor Murphy.

Dottoressa Olwen Murphy: [00:25:52] Penso che questa sia una domanda molto comune e uno scenario importante. Quindi molti dei disturbi elencati in questa domanda, la diagnosi può essere difficile da fare. Quindi a volte è semplice come un esame del sangue. Ad esempio, nelle persone che hanno anticorpi contro l'acquaporina-4 nella neuromielite ottica. Ma molti altri disturbi sono molto più difficili da diagnosticare, e dipende dal riconoscimento di uno schema di sintomi e segni clinici che si sviluppano in un particolare tipo di paziente nel tempo e, forse, dai risultati della risonanza magnetica che si adattano a quel disturbo. Quindi questi sono disturbi difficili da creare per i medici. Penso che ciò che i pazienti possono fare e ciò che possono fare le loro famiglie quando si trovano in questo scenario è essere il più informati possibile sulla possibile diagnosi.

[00:26:42] E ci sono ottime risorse disponibili sul sito web SRNA per indirizzare le persone verso il tipo di sintomi e segni tipici che possono essere visti con questi disturbi e che tipo di test possono essere completati. Molti neurologi avranno una certa esperienza con questi disturbi, ma possono essere rari.

[00:27:05] E a seconda della particolare area e del sistema sanitario in cui lavora il neurologo, potrebbe aver avuto più o meno esposizione a pazienti con questi tipi di disturbi. Quindi direi ai pazienti che se sono preoccupati di trovarsi in un sistema sanitario o di non aver visto uno specialista con molta esperienza con questo tipo di disturbi, è sempre ragionevole discutere con il proprio neurologo se un secondo parere potrebbe essere utile. E spesso i pazienti potrebbero essere riluttanti a menzionarlo anche con il loro medico, ma spesso è qualcosa che i medici pensano di se stessi. E un neurologo, ad esempio, che lavora in un ospedale più piccolo può avere legami con neurologi con maggiore esperienza in determinate aree in sistemi ospedalieri più grandi, magari nello stesso stato o regione. Quindi incoraggerei i pazienti che se si chiedono se una seconda opinione sarebbe utile, discuterne con il proprio neurologo.

Gabrielle de Fiebre: [00:28:06] Fantastico. Grazie. E poi, quindi, andando oltre il processo diagnostico e i test che potrebbero essere eseguiti, una volta che a qualcuno viene diagnosticata una di queste condizioni, quali sono i trattamenti acuti utilizzati per i disturbi neuroimmuni rari e in che modo un medico decide quali utilizzare con un particolare paziente? Varia in base alla diagnosi, all'età, alla gravità dei sintomi? Dottor Narayan?

Dottor Ram Narayan: [00:28:34] Sì. Penso che sia molto importante per un paziente sapere cosa aspettarsi quando gli è stata diagnosticata una rara malattia neuroimmune e quali trattamenti verranno avviati. Quindi vorrei concettualizzare questi, il trattamento acuto di questi disturbi in termini di quattro fasi.

[00:28:54] Quindi di solito, in tutti gli Stati Uniti, gli steroidi sono solitamente usati come trattamento di prima linea. E per steroidi, non intendo una dose bassa o moderata di steroidi. Si tratta di trattamenti con steroidi ad alte dosi tipicamente offerti come trattamenti per via endovenosa in ospedale. A volte ci sono pazienti che sono in grado di ottenere lo stesso dei pazienti ambulatoriali.

[00:29:18] Possiamo anche fare una dose uguale di steroidi per via orale, ma è sempre la stessa dose elevata di steroidi. Questo è tipicamente usato come prima riga. Ci sono rare volte in cui non usiamo gli steroidi come prima linea, e tornerò su questo. Ora, una volta che facciamo gli steroidi, in genere valutiamo la risposta a questo.

[00:29:38] Ed è davvero importante ricordare che in genere non aspettiamo risposte definitive prima di iniziare gli steroidi sulla maggior parte di queste condizioni perché le risposte in genere richiedono molto tempo per tornare indietro. E così a quest'ora abbiamo già iniziato il trattamento dei pazienti. Quindi, mentre stiamo curando i pazienti, stiamo anche apportando modifiche al loro piano di trattamento in base a quali laboratori e quali risultati otteniamo. Quindi è importante. La seconda linea di trattamento prevede in genere l'immunoglobulina per via endovenosa, chiamata anche IVIG, o lo scambio di plasma, chiamato anche plasmaferesi o PLEX. Ora, quando si tratta di IVIG o plasmaferesi, dipende davvero dall'individuo, dall'esperienza di un neurologo.

[00:30:27] Dipende da cosa è disponibile in quella struttura sanitaria. Quindi alcuni ospedali potrebbero non avere strutture per offrire lo scambio di plasma. Dipende anche, che tu ci creda o no, dall'ora della settimana in cui entri in ospedale. Ci sono momenti in cui, per esempio, ti dico questo. Quindi, in questo momento abbiamo una carenza nazionale di immunoglobuline per via endovenosa e stiamo ricevendo notifiche per ridurre al minimo l'uso di IVIG a meno che non sia assolutamente necessario.

[00:30:55] E così ora sto scoprendo nella mia pratica che stiamo usando più plasmaferesi rispetto alle IVIG. Per quanto riguarda lo scambio plasmatico, in genere è necessario un catetere centrale di grosso calibro in una delle grandi vene, che viene generalmente eseguito da uno specialista in terapia intensiva o da un chirurgo o da un radiologo interventista.

[00:31:19] Quindi, a differenza di IVIG, tutto ciò di cui hai bisogno è una linea IV periferica, che può essere eseguita da un'infermiera. Quindi, se lo è, a seconda del periodo dell'anno o della settimana in cui entri, a volte potresti finire per ricevere un trattamento piuttosto che l'altro. E davvero non importa, tra IVIG e scambio plasmatico, per la maggior parte di questi disturbi, davvero non importa quale tu vada per primo perché hanno quasi la stessa efficacia.

[00:31:48] Ora, come terza linea, quando parli di trattamento di terza linea, parliamo tipicamente di ciò che chiamiamo chemioterapie, che usiamo per sopprimere il sistema immunitario o uccidere le cellule immunitarie. Quindi i trattamenti utilizzati sono tipicamente ciclofosfamide, chiamato anche Cytoxan, o rituximab, chiamato anche Rituxan.

[00:32:13] Quindi questi sono trattamenti IV che possono essere offerti in un contesto acuto se i pazienti non rispondono a nessuno dei trattamenti di cui sopra. E poi raramente finiamo, per i pazienti molto refrattari, finiamo per passare al livello successivo o al quarto di un livello di trattamento, che è tipicamente tutti questi trattamenti sperimentali. Quello che chiamiamo Tocilizumab, Ocrelizumab. Usiamo, Anakinra. Quindi questi sono molto, questi sono usati su base molto rara. E questi vengono solitamente utilizzati in consultazione con altri esperti e sono stati provati solo in casi clinici aneddotici.

[00:32:58] Ora torniamo agli steroidi. Ci sono momenti in cui il medico può ritenere che gli steroidi non siano la prima linea. Ora, lascia che ti racconti uno scenario clinico comune. Quindi, se ho un paziente che arriva con una sospetta malattia neuroimmune rara, e facciamo una risonanza magnetica cerebrale e c'è anche il sospetto di una neoplasia o di un tumore nel cervello, allora è molto importante che otteniamo una biopsia. Giusto? Quindi, se stiamo pianificando una biopsia, o se il tuo neurologo sta pianificando una biopsia, allora potrebbero trattenere gli steroidi e preferire piuttosto lo scambio di plasma o IVIG perché gli steroidi possono influenzare l'esito della biopsia. Può influenzare l'interpretazione dei vetrini bioptici.

[00:33:44] Considerando che l'IVIG o lo scambio di plasma non hanno molta influenza sulla biopsia. L'altro punto molto importante da notare è tra IVIG e scambio di plasma, se stiamo pianificando di fare uno dopo l'altro, in genere faremo prima lo scambio di plasma, seguito dall'IVIG.

[00:34:04] E la ragione è molto, è molto intuitiva, molto ovvia, perché se somministrassimo l'IVIG all'inizio e poi lo seguissimo con lo scambio di plasma, potremmo finire per risucchiare l'IVIG usando la plasmaferesi. Quindi, molti centri, se eseguono in sequenza IVIG e plasmaferesi, prima fanno plasmaferesi e poi IVIG.

[00:34:29] L'ultima cosa da ricordare è che potresti non aver bisogno di tutto questo. Tu, quando entri e inizi il trattamento con steroidi o plasmaferesi o IVIG, e se il neurologo è convinto del miglioramento che stai facendo, e se è significativo, potresti non passare al livello successivo di trattamento a quel punto. Quindi, lasceresti che il tuo sistema guarisca da solo e quindi aspetti che i risultati del test tornino per istituire un trattamento a lungo termine. Se qualcuno ha iniziato con gli steroidi e non sta ottenendo alcun miglioramento, è allora che inizia con... O se non sta ottenendo miglioramenti soddisfacenti, è allora che inizia con IVIG, scambio di plasma. E poi se il loro miglioramento non è soddisfacente, allora salgono al livello successivo.

Dottoressa Olwen Murphy: [00:35:29] Aggiungerei anch'io, perché penso che questo sia qualcosa che ci viene chiesto così comunemente in clinica, che molti pazienti forse vengono da noi un paio di mesi dopo che gli è stata diagnosticata uno di questi disturbi e ci chiedono: "Oh, posso, dovrei avere più steroidi?" per esempio, o "Dovrei avere uno scambio di plasma?"

[00:35:52] Ma la tempistica del trattamento è importante, poiché il Dr. Narayan ha spiegato molto attentamente che questi trattamenti sono generalmente utilizzati in ambito acuto. E in genere, l'infiammazione con questo tipo di disturbi dura da giorni a settimane, o in alcuni casi mesi, ma la finestra davvero per dare questo tipo di trattamenti è in genere nelle prime due settimane.

[00:36:16] Quindi di solito se qualcuno sta pensando sei mesi dopo, "Oh, dovrei prendere più steroidi?", per esempio, di solito non è utile a quel punto. In secondo luogo, c'è molta variazione nelle diverse istituzioni e con diversi neurologi nel modo esatto in cui vengono affrontati questi protocolli di trattamento.

[00:36:38] E questo in realtà perché abbiamo pochissime prove scientifiche su quali trattamenti dovrebbero essere somministrati prima di un altro e quali trattamenti sono persino migliori dell'uno o dell'altro. E spesso vediamo che i pazienti vengono da noi preoccupati che, c'è stata un'opportunità persa? Avrei dovuto ricevere questo trattamento?

[00:36:58] Avrei dovuto ricevere quel trattamento? E nella maggior parte dei casi, diciamo davvero ai pazienti che avremmo fatto qualcosa di molto simile a quello che hanno fatto il tuo neurologo locale o il tuo ospedale locale, che è spesso un caso di steroidi o immunoglobuline per via endovenosa. E i trattamenti più aggressivi come lo scambio di plasma sono le altre cose, possono anche essere associati a rischi. Quindi non è indicato in ogni scenario considerare gli steroidi con un rischio più elevato o, scusate, non gli steroidi, considerare il trattamento associato a un rischio più elevato. E per molti pazienti, il trattamento di prima linea, come ha spiegato il dottor Narayan, è sufficiente.

[00:37:41] E il mio commento finale sarebbe perché molti membri della SRNA ora o genitori o famiglie di bambini con mielite flaccida acuta, e nel caso qualcuno di loro stia ascoltando questo podcast, aggiungerei semplicemente il avvertire che la mielite flaccida acuta è un gioco leggermente diverso dagli altri rari disturbi neuroimmuni di cui stiamo parlando in termini di trattamenti.

[00:38:08] E questo perché in realtà si pensa che la mielite flaccida acuta sia più un'infezione virale diretta del sistema nervoso con un colpo all'infiammazione piuttosto che l'infiammazione stessa come principale processo scatenante. Quindi al momento c'è davvero una mancanza di prove o consenso su quale di questi trattamenti sia utile nella mielite flaccida acuta.

Dottor Ram Narayan: [00:38:34] Sì, sono d'accordo con il dottor Murphy su tutto questo. Sì.

Gabrielle de Fiebre: [00:38:38] Perfetto. Grazie mille ad entrambi. E solo per approfondire, dottor Murphy, lei ha menzionato i potenziali rischi che potrebbero derivare da alcuni di questi trattamenti. Ti dispiacerebbe solo discutere quali sono gli effetti collaterali più comuni di questi trattamenti acuti e in che modo qualcuno generalmente decide se i benefici di questi superano i possibili effetti collaterali?

[00:38:59] E questi effetti collaterali variano a seconda del paziente? Dottor Murphy.

Dottoressa Olwen Murphy: [00:39:04] Assolutamente. Penso che tu abbia ragione nel dire che i potenziali effetti collaterali possono variare nei singoli pazienti. Il trattamento più comunemente usato è probabilmente gli steroidi e le cose che le persone potrebbero sperimentare in relazione agli steroidi sarebbero un po' di insonnia.

[00:39:19] Sarebbe avere difficoltà a dormire, forse sentirsi un po' ansiosi o nervosi o un po' repressi. E poi un'altra cosa potrebbe essere il gonfiore, per esempio, delle caviglie o glicemia alta, in particolare se qualcuno è incline al diabete. Per quanto riguarda gli altri trattamenti, l'immunoglobulina endovenosa è un'infusione attraverso il braccio.

[00:39:42] Contiene un alto carico di proteine. Quindi possono esserci rischi anche associati a questo, come la disfunzione renale o un rischio più elevato di coagulazione perché in pratica rende il sangue un po' più denso di quanto sarebbe normalmente. I trattamenti più avanzati quindi fanno un altro passo avanti in termini di potenziali effetti collaterali.

[00:40:02] Anche lo scambio di plasma avviene attraverso una linea endovenosa. A volte una semplice nel braccio o talvolta una linea centrale che passa attraverso il collo. Fondamentalmente, è simile al tuo sangue che viene filtrato, una specie di macchina per la dialisi. E questo può causare cambiamenti nella pressione sanguigna, ad esempio, abbassamento e abbassamento, e questo può avere alcuni rischi, in particolare nelle persone anziane con forse altri problemi con i loro vasi sanguigni.

[00:40:32] E poi gli altri trattamenti che sono, sarebbero usati molto raramente sarebbero cose come farmaci antinfiammatori ad alta potenza o farmaci chemioterapici, che incontriamo raramente, e avrebbero una serie di rischi molto particolare che dovrebbero essere discussi attentamente con i singoli pazienti se vengono presi in considerazione.

Gabrielle de Fiebre: [00:40:56] Fantastico. Grazie per questa panoramica. E quindi, se qualcuno è venuto a conoscenza di questi trattamenti, ma il suo medico non vuole somministrarne uno o più, quali sono le sue opzioni? È questo il momento per ottenere potenzialmente una seconda opinione o cosa consiglieresti? Dottor Narayan.

Dottor Ram Narayan: [00:41:13] Sì. E l'ho avuto durante incontri ospedalieri, e penso che sia molto frustrante. Dovrei dirlo prima. Ma ci sono alcune cose, quindi penso che il Dr. Murphy lo abbia sottolineato molto correttamente. Quindi ci sono momenti in cui potremmo aspettarci che il nostro neurologo ci tratti con plasmaferesi o IVIG quando siamo fuori dalla fase acuta. Quindi mesi fuori dalla presentazione iniziale. Quindi potrebbe essere uno scenario. L'altro scenario potrebbe essere una preferenza istituzionale o una disponibilità istituzionale di un tipo di trattamento rispetto all'altro. Ad esempio, alcuni luoghi potrebbero non essere in grado di eseguire la plasmaferesi e alcuni luoghi non sono in grado di ottenere IVIG in questi giorni.

[00:42:02] Quindi è anche importante riconoscere perché quel particolare trattamento non è stato offerto loro. E la terza cosa molto importante per noi è riconoscere che il neurologo potrebbe non sentirsi obbligato a iniziare un trattamento solo perché esiste. Quindi, se il paziente sta migliorando, quindi direi che di solito lo direi ai miei specializzandi, tu insegni loro, tratti il ​​paziente, non la malattia, giusto?

[00:42:33] Quindi, se il paziente sta migliorando e sta migliorando in modo significativo e si sta avvicinando al basale, non è necessario istituire plasmaferesi o IVIG o qualsiasi altra forma di trattamento a meno che non sia ritenuto necessario per quel particolare condizione. Poi, infine, direi che ci sono momenti in cui ho detto in cui il neurologo può sospettare un disturbo completamente diverso. Ora potremmo pensare, a causa di alcuni pregiudizi che abbiamo, che qualcuno abbia un raro disturbo neuroimmune. Potrebbe essere a causa di qualcuno che abbiamo visto di recente essere affetto dal disturbo neuroimmune, ecc.

[00:43:16] Ma in realtà c'è, quello con cui probabilmente abbiamo a che fare è un'infezione del cervello o una neoplasia del cervello. E in tal caso il tuo neurologo potrebbe non essere convinto di utilizzare sempre più di questi trattamenti immunitari. Quindi, beh, ho appena elencato alcuni scenari comuni, potrebbero essercene altri. Ora, se sei decisamente convinto di un disturbo neuroimmune in una data situazione e il tuo neurologo non sembra ragionevole nell'offrire questi trattamenti, allora penso di sì, dovresti provare a ottenere una seconda opinione. Questo non fa male.

[00:43:55] Ancora una volta, come abbiamo appena detto di recente, questi disturbi sono rari. C'è una buona possibilità che quando noi neurologi passiamo attraverso la residenza, non siamo esposti ad alcuni di questi disturbi e ai trattamenti di questi disturbi, data la complessità della diagnosi e del trattamento. Quindi, sì, penso sia importante riconoscere anche quella mancanza e, se necessario, ottenere una seconda opinione.

Gabrielle de Fiebre: [00:44:21] Fantastico. Grazie. E poi abbiamo ricevuto una domanda in diretta ora da qualcuno che chiede, che ci sono stati alcuni studi che hanno letto sull'aggiunta di gabapentinoidi, in termini di aiuto con la riparazione neurale nel sistema nervoso centrale. C'è qualche informazione su questo, su come potrebbe essere utilizzato nella fase acuta, se non altro?

[00:44:43] O se è ancora nella primissima fase di ricerca? Dottor Murphy.

Dottoressa Olwen Murphy: [00:44:48] Certo. Bene, in termini di trattamento acuto di rari disturbi neuroimmuni, al momento non ci sono studi clinici che suggeriscano che Gabapentin o gabapentinoidi possano aiutare a trattare effettivamente la malattia di base, che è l'infiammazione.

[00:45:06] Li usiamo comunemente nello scenario acuto per i pazienti con dolore o con una sorta di sintomi sensoriali come bruciore, formicolio molto fastidioso o ipersensibilità. Quindi questo sarebbe l'uso più comune nell'ambiente acuto. Aggiungo che è in corso un'enorme quantità di ricerca su vari prodotti chimici o molecole che possono avere quelle che vengono chiamate proprietà neuroprotettive in termini di protezione delle cellule nervose più di altre. Ma la maggior parte di questi studi, che hanno esaminato un'ampia gamma di composti chimici, non sono riusciti a tradursi nel fare differenze negli studi clinici quando hanno raggiunto quella fase.

Gabrielle de Fiebre: [00:45:53] Fantastico, grazie. Va bene. E poi, dopo che a qualcuno è stata diagnosticata, è in ospedale, ha ricevuto uno o più di questi trattamenti acuti, quali sono i passi successivi? Come fanno, è il prossimo passo da fare, fare un programma di riabilitazione o come viene deciso? Dottor Narayan.

Dottor Ram Narayan: [00:46:15] Quindi è questo, questo è dopo il trattamento acuto, è quello che stai dicendo?

Gabrielle de Fiebre: [00:46:20] Sì.

Dottor Ram Narayan: [00:46:22] Sì. Quindi, sono in grado di pensare ad alcuni scenari. Quindi, una volta che arrivi al trattamento acuto in un ospedale, dipende davvero da dove sei con le tue capacità di deambulare, dove sei con le tue capacità di svolgere le attività della vita quotidiana, dove sei con le capacità cognitive, ecc.

[00:46:46] Quindi è qui che la valutazione del ricovero, la valutazione della riabilitazione diventa molto importante. E la maggior parte dei centri accademici, la maggior parte degli ospedali negli Stati Uniti, compresi i centri accademici, hanno una valutazione della riabilitazione che avviene per i pazienti ricoverati ricoverati per questi disturbi. Quindi, allora quello che succede è che la persona che fa la valutazione di solito sarebbe un fisioterapista, potrebbe essere un fisiatra, potrebbe essere uno qualsiasi di questi. E poi raccomanderebbero una riabilitazione dedicata per un gruppo selezionato di pazienti in cui è ritenuto necessario. Quindi, per esempio, se entro con la neurite ottica, tutto quello che avevo è solo la neurite ottica, e la mia vista sta migliorando significativamente in ospedale, potrei semplicemente essere dimesso a casa senza alcuna riabilitazione. Potrei solo, lentamente, la mia vista potrebbe migliorare lentamente e potrei semplicemente seguire come paziente ambulatoriale. Tuttavia, se entro con la mielite trasversa, dove le mie gambe sono deboli e ho difficoltà con la minzione e l'urina, e ho, diciamo che anche le mie mani sono deboli, e quindi in tali circostanze, potrei aver bisogno di una riabilitazione ospedaliera dedicata.

[00:48:05] E in seguito, ci sono persone che potrebbero aver bisogno anche di una riabilitazione ambulatoriale continua. E in effetti, direi che più a lungo e più sei coerente con la riabilitazione, avrai risultati migliori. E quindi, se sei o meno un buon candidato per la riabilitazione dipende da quali sintomi e da ciò che chiamiamo deficit neurologici hai al momento della presentazione. E, cosa più importante, quello che hai alla fine della tua degenza ospedaliera acuta.

Gabrielle de Fiebre: [00:48:38] Va bene. Grazie. E poi, in seguito, quindi una volta che qualcuno viene dimesso dall'ospedale, quali appuntamenti di follow-up dovrebbe prendere dopo aver lasciato l'ospedale? Quindi impostare l'assistenza a lungo termine in una certa misura e con quale frequenza dovrebbero contattare il loro neurologo o medico generico o altri operatori sanitari che potrebbero essere coinvolti nelle loro cure? Dottor Murphy.

Dottoressa Olwen Murphy: [00:49:03] Bene, questo sarebbe sicuramente guidato in base alle circostanze individuali. Quindi, ad esempio, quanto era grave il problema neurologico, se si stanno prendendo in considerazione ulteriori trattamenti e se si pensa che il paziente abbia un disturbo recidivante come la neuromielite ottica. Quindi, detto questo, sarebbe tipico seguire il tuo neurologo principale dopo qualcosa del genere. E la frequenza degli appuntamenti varierà su base individuale. Direi che, penso che qualcosa che i nostri pazienti spesso sottovalutano sia il valore di avere un buon rapporto con il tuo medico di base o il tuo medico di base.

[00:49:46] Penso che sia davvero bello avere un forte supporto che non è solo bravo a valutare i problemi neurologici, ma nel contesto di altre cose. Ad esempio, se qualcuno sviluppa un'infezione del tratto urinario, cose come questa che si verificano comunemente nella normale vita quotidiana e possono interagire o meno con il problema neurologico.

[00:50:07] Quindi direi che, a lungo termine, è davvero vantaggioso per i pazienti avere sia un neurologo che un fornitore di cure primarie con cui hanno un buon rapporto di lavoro.

Gabrielle de Fiebre: [00:50:21] Fantastico. Grazie. E poi, quali sono le possibilità di guarigione dopo uno di questi disturbi? Se qualcuno non vede alcun tipo di recupero nei primi mesi, significa che non accadrà mai nulla?

[00:50:34] O come viene determinato? Dottor Narayan.

Dottor Ram Narayan: [00:50:38] Questa è una domanda molto interessante. Anche questa è una domanda molto frustrante, sia per i medici che per i pazienti, è una preoccupazione frustrante, direi. Non necessariamente una domanda. Quindi, i tassi di recupero sono molto variabili tra tutti questi disturbi.

[00:50:59] Posso dirti alcune cose. Uno, questi disturbi in genere, con la giusta diagnosi e il giusto trattamento, in genere non peggiorano, almeno. La maggior parte dei pazienti, la maggior parte delle volte c'è un miglioramento. Quanto c'è di miglioramento e per quanto tempo un miglioramento, dipende da tanti altri fattori.

[00:51:17] Dipende dal tipo di riabilitazione che ricevi. Dipende da quanti anni ha qualcuno. Quindi, ad esempio, i bambini fanno molto meglio con il loro recupero rispetto agli adulti. E dipende anche da quali trattamenti a lungo termine ci sono per prevenire ulteriori danni al cervello da parte del sistema immunitario. Quindi, ho delle volte in cui ai pazienti viene detto: "Oh, sai, hai questo problema e finirai su una sedia a rotelle per tutta la vita". Prima di tutto, non penso questo, non credo sia professionale nemmeno dirlo. Ma quello che stiamo vedendo è che non è nemmeno corretto perché invariabilmente vediamo che queste condizioni migliorano. L'altra cosa, e quindi come ho detto, quanto e/o per quanto tempo è il miglioramento, è ciò che non possiamo quantificare all'inizio. E poi l'altra cosa è, penso che quando dici che "tre mesi è quando hai il miglior recupero" o "sei mesi è quando hai il miglior recupero", penso che anche queste affermazioni non dovrebbero essere prese come assolute dichiarazioni. Penso che ci siano valori anomali, ci sono più valori anomali per quel tipo di fenomeno rispetto ai risultati attesi. Quindi, non mi preoccuperei davvero del segno dei tre mesi o del segno dei sei mesi.

[00:52:58] Continuerei a fare riabilitazione e fare qualsiasi trattamento dovrei fare fino a quando non avrò raggiunto un livello soddisfacente di miglioramento.

Gabrielle de Fiebre: [00:53:11] Fantastico. Grazie. E poi, quindi dopo, se qualcuno lascia l'ospedale e gli viene diagnosticato qualcosa che gli è stato detto è probabile che sia solo monofasico o solo un evento occasionale, o anche se gli è stato diagnosticato qualcosa come NMO, se loro iniziano a sperimentare ciò che pensano possa essere una ricaduta dei sintomi, cosa consiglieresti generalmente a qualcuno?

[00:53:33] Dottor Murphy.

Dottoressa Olwen Murphy: [00:53:35] Bene, penso che sia stato molto utile ciò che il Dr. Narayan ha menzionato prima, che i sintomi tipicamente transitori non sono così preoccupanti. Quindi potrebbero essere cose che durano secondi o minuti o addirittura ore. Ma i sintomi che durano più di ventiquattro ore sono in genere più preoccupanti. E poi ci sono molti, ancora, fattori individuali che entrano in questo.

[00:54:01] Quindi, se qualcuno, ad esempio, ha avuto debolezza al braccio destro in passato e si ammala di nuovo al braccio destro, a volte può essere difficile per i medici distinguere se si tratta di qualcosa di nuovo o se è solo ricorrenza dei sintomi precedenti. Ma una regola generale sarebbe che se un paziente sperimenta qualcosa che è nuovo o un netto peggioramento rispetto alla sua normale sensazione quotidiana, e se questo dura per più di ventiquattro ore. O se è più breve di così, ma è molto preoccupante o grave, sarebbero gli scenari in cui è importante consultare un medico. E ancora, il livello di consulenza medica dipenderà dallo scenario. Ed è per questo che è bene avere, come ho detto in precedenza, un buon neurologo e un fornitore di cure primarie, solo per garantire che se c'è un'emergenza o una situazione preoccupante, ci siano potenzialmente più persone che possono aiutare ad accedere al sistema sanitario .

[00:55:02] Se i sintomi sono lievi, un paziente potrebbe scegliere di andare prima dal proprio medico di base ed essere valutato lì. Se le cose sono più preoccupanti, possono andare direttamente al pronto soccorso. Oppure, se hanno un'altra domanda specifica che non è così urgente, possono provare a contattare i propri urologi.

[00:55:21] Ma la regola generale sarebbe quella di consultare un medico e valutarlo a seconda della gravità dei sintomi.

Gabrielle de Fiebre: [00:55:30] Grazie. E poi all'inizio, dottor Narayan, lei ha menzionato come, quando stavamo parlando di quali sono i rari disturbi neuroimmuni e di come quello non raro sia la sclerosi multipla, come si differenzia la diagnosi di SM da uno di questi altri disturbi neuroimmuni che sono rari e forse hanno meno probabilità di essere visti dal medico curante? Dottor Narayan.

Dottor Ram Narayan: [00:55:53] Sì. Quindi, prima di tutto, la SM è statisticamente più comune. Quindi, in una situazione in cui vi è un sospetto disturbo neuroimmune, la SM è statisticamente più comune di uno qualsiasi di questi disturbi.

[00:56:12] Quindi questa è una cosa. La seconda cosa è che hai sicuramente degli indizi. Quindi, per una diagnosi di SM, devi soddisfare i criteri di McDonald's. L'iterazione più recente risale al 2017. Sia rispetto ai sintomi e ai segni, sia rispetto a ciò che troviamo su una risonanza magnetica, il paziente deve soddisfare i criteri di disseminazione nello spazio e disseminazione nel tempo.

[00:56:36] In altre parole, avresti dovuto avere un attacco immunitario in passato, il che significa che avresti dovuto averlo in due momenti diversi in un momento difficile, qualche volta e da qualche parte nel passato e più recentemente per cui il paziente è in realtà ci vediamo per. E questo è qualcosa di cui il paziente potrebbe non essere a conoscenza.

[00:56:57] Potrebbe essere solo un attacco silenzioso, che riconosciamo solo alla risonanza magnetica. Quindi questa è una cosa molto importante da riconoscere. Per la sclerosi multipla, il sistema immunitario dovrebbe aver causato lesioni o causato un attacco in due momenti diversi e dovrebbe coinvolgere almeno due diverse aree del sistema nervoso tra le cinque ben definite aree riconosciute. Di solito li chiamiamo corticale, iuxtacorticale, periventricolare, infratentoriale e midollo spinale. Quindi, tra queste cinque aree, è importante che il paziente abbia lesioni alla risonanza magnetica o sintomi che le riguardano in due di queste aree.

[00:57:45] E in aggiunta a ciò, ci sono alcuni indicatori nel liquido spinale che favoriscono anche la sclerosi multipla rispetto ad altri disturbi. Ci sono momenti in cui la diagnosi è a volte vaga e poco chiara. Ora sappiamo che molti di questi rari disturbi neuroimmuni convenzionalmente non rispondono bene ai trattamenti per la SM, i trattamenti convenzionali per la SM. E quindi, se a qualcuno viene diagnosticata la SM e non risponde al trattamento e sta peggiorando, è importante rivisitare la diagnosi e considerare uno di questi rari disturbi neuroimmuni.

Gabrielle de Fiebre: [00:58:23] Fantastico. Grazie mille. E solo, sai, ci restano solo pochi minuti. Volevo solo aprirlo a entrambi e vedere se c'era qualcos'altro che secondo te dovremmo aggiungere e di cui non abbiamo davvero avuto la possibilità di parlare.

Dottoressa Olwen Murphy: [00:58:38] Penso che abbiamo coperto una quantità enorme e le domande inviate dai pazienti e dai loro familiari sono molto utili per guidare la conversazione. Vorrei solo aggiungere che, per concludere con una nota positiva, mentre questi disturbi possono essere difficili da diagnosticare e difficili da trattare, o impegnativi in ​​termini di manifestazioni, vediamo che molti pazienti si comportano molto bene dopo aver ricevuto una diagnosi come quella di questi. E questa è stata una delle esperienze più incoraggianti per me come neurologo, è vedere pazienti potenzialmente diagnosticati con un disturbo complicato, ma riprendersi bene e forse adattarsi alla loro vita e affrontare quella diagnosi negli anni a venire. E molto importante rimanere attivi in ​​termini di salute fisica, essere fisicamente attivi e fare esercizio il più possibile, ma anche prendersi cura della propria salute psicologica dopo una diagnosi come questa. Appoggiarsi ad amici e familiari per il supporto e identificare le cose che puoi fare per migliorare il tuo benessere mentale.

Dottor Ram Narayan: [00:59:50] E se solo per aggiungere a ciò, penso che sia anche importante per noi riconoscere, sia per i pazienti che per noi essere umili su questo e riconoscere che noi, sebbene abbiamo nominato alcune condizioni neuroimmuni , sappiamo che questo elenco continuerà a crescere perché stiamo imparando sempre di più su questi. L'SRNA svolge un ruolo enorme nel sostenere la ricerca su questi disturbi.

[01:00:18] Esorto i pazienti e le famiglie a impegnarsi attivamente nella ricerca. Non stai solo aiutando te stesso e la tua famiglia, ma stai aiutando anche molte persone in futuro. E stai aiutando la scienza in generale, perché questa è una condizione, queste condizioni sono davvero, in questo momento, poco studiate.

[01:00:44] E, quindi, sì. Quindi grazie. Grazie mille per questa opportunità.

Gabrielle de Fiebre: [01:00:51] Grazie mille a entrambi. Lo apprezziamo davvero.

Dottoressa Olwen Murphy: [01:00:54] Grazie.