Malattie come la mielite trasversa (TM), la mielite flaccida acuta (AFM), la neurite ottica (ON), l'encefalomielite acuta disseminata (ADEM), la malattia da anticorpi MOG (MOGAD) o il disturbo dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD) sono una tantum o recidivanti malattie?

Dipende. MT, ON e sindromi simili all'ADEM possono verificarsi nel contesto di condizioni recidivanti, come la sclerosi multipla, la neuromielite ottica associata agli anticorpi dell'acquaporina-4 (AQP-4) e alcune malattie sistemiche/reumatologiche. Una volta che un individuo è stato sottoposto a un esame sufficiente per queste condizioni e sono state escluse, aumenta la probabilità che abbia la mielite trasversa idiopatica o l'ADEM monofasico, che sono considerati disturbi una tantum. Nell'ultimo anno, i medici sono stati anche in grado di testare un nuovo anticorpo chiamato MOG (myelin oligodendrocyte glycoprotein). Come per l'AQP-4, gli anticorpi MOG possono essere valutati con buona precisione attraverso un campione di sangue. Sebbene la storia del MOG sia ancora in corso, molti medici che seguono pazienti che continuano a risultare positivi agli anticorpi MOG 6-12 mesi dopo l'episodio iniziale hanno riportato una malattia recidivante in questa popolazione e si pensa che abbiano la malattia da anticorpi MOG.

Ho avuto mielite trasversa (TM), neurite ottica (ON) o encefalomielite disseminata acuta (ADEM) in passato e mi è stato detto che non ho la sclerosi multipla o il disturbo dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD). Ora sto sperimentando sintomi neurologici nuovi o in peggioramento? Cosa dovrei fare?

È molto importante per te e il tuo medico determinare se il peggioramento dei sintomi è correlato a una nuova infiammazione (ad esempio, una ricaduta) o a qualche disturbo temporaneo nello stato normale del tuo corpo che smaschera i sintomi di una lesione precedente, senza nuova infiammazione (pseudo- ricaduta).

Per i sintomi che durano più di 24 ore e non migliorano con il riposo, l'idratazione, il mantenimento di una temperatura confortevole e/o il recupero da una malattia acuta (p. es., infezione del tratto respiratorio o urinario), contattare il proprio medico di neurologia. Lui o lei può ordinare esami del sangue o delle urine per assicurarsi che non si verifichino infezioni acute o disturbi metabolici. Se escluso, test aggiuntivi possono includere una risonanza magnetica dell'area sospetta di nuova infiammazione (cioè cervello, colonna vertebrale e/o nervi ottici).

L'evidenza di una nuova infiammazione alla risonanza magnetica e/o sintomi correlati a una parte del sistema nervoso che non è stata colpita in passato suggerisce un nuovo episodio infiammatorio acuto. Questo dovrebbe essere trattato con l'immunoterapia come i corticosteroidi per fermare l'infiammazione in corso e innescare una discussione con il medico sulla necessità di un'immunoterapia in corso per prevenire un altro attacco.

Se sono preoccupato di avere un disturbo recidivante, cosa devo fare?  

Discutete di questo problema con il vostro fornitore di neurologia e chiedete se sareste un candidato idoneo per testare gli anticorpi AQP-4 e MOG (disponibili presso i Mayo Medical Laboratories come ordine "CDS1").  

I miei medici dicono che possono ancora vedere la MT o un'area danneggiata sulla mia risonanza magnetica. Questo significa che ho un disturbo recidivante?

Durante un attacco infiammatorio nel midollo spinale, come avviene nella MT, possono esserci segni di infiammazione alla risonanza magnetica (aree di aumento del contrasto che indicano compromissione della barriera emato-encefalica) o un aumento delle cellule infiammatorie nel liquido cerebrospinale. Dopo che questa infiammazione si è attenuata, potrebbe esserci evidenza del punto in cui si è verificato questo attacco o di un'area che mostra un danno precedente (anomalie T2/FLAIR), ma non un'infiammazione in corso (p. es., miglioramento continuo del contrasto). La gliosi, essenzialmente una cicatrice nel cervello, può essere vista per mesi o anni e non indica un'infiammazione in corso o una malattia recidivante. Una risonanza magnetica che mostra una nuova infiammazione suggerisce un nuovo episodio infiammatorio acuto.

Il mio medico mi ha detto che sono AQP-4 positivo, e adesso?

Un episodio coerente con il disturbo dello spettro della neuromielite ottica e un singolo test positivo per AQP-4 nel sangue o nel liquido spinale sono tipicamente adeguati per stabilire una diagnosi di NMOSD. Questi individui dovrebbero essere sottoposti a terapia immunosoppressiva, che attualmente consigliamo di continuare a tempo indeterminato. Questo perché gli attacchi NMOSD possono essere gravi, causare danni visivi o motori duraturi ed è molto probabile che si ripresentino se non trattati.

Il mio medico mi ha detto che sono MOG positivo, e adesso?

Questo dipende da quando gli anticorpi MOG sono stati testati in relazione al tuo evento demielinizzante. Se gli anticorpi MOG sono stati rilevati al momento dell'attacco o nei primi 6 mesi successivi all'attacco, si consiglia di ripetere il test per gli anticorpi MOG 6-12 mesi dopo l'evento. Se diventi MOG negativo, è improbabile che tu abbia ricadute future.

Se gli anticorpi MOG sono di nuovo positivi, sei considerato affetto da una malattia da anticorpi MOG e potresti essere a rischio di futuri episodi di demielinizzazione. Dovresti parlare con il tuo neurologo se dovresti essere sottoposto a una terapia per prevenire la probabilità di una ricaduta.

Per le persone che si sottopongono al test MOG per la prima volta 12 mesi o più dopo il loro evento demielinizzante, un test MOG positivo sarebbe sufficiente per diagnosticare anticorpi MOG persistenti e quindi dovresti discutere con il tuo medico come sopra sull'immunoterapia cronica.

Ho già una diagnosi esistente di sclerosi multipla o disturbo dello spettro della neuromielite ottica. Dovrei essere testato per MOG?

Dipende dalla tua storia clinica e se sei risultato positivo all'AQP-4. Il test MOG è ragionevole nelle persone a cui è stato detto che la loro presentazione è atipica per la sclerosi multipla e il disturbo dello spettro della neuromielite ottica e che in precedenza erano risultate negative al test AQP-4. I pazienti AQP-4 positivi con sintomi coerenti con NMOSD non necessitano di test MOG, poiché essere doppiamente positivi (MOG e AQP-4 positivi) è estremamente raro. Inoltre, queste informazioni alla fine non cambierebbero la gestione poiché i MOG ricorrenti e gli NMOSD associati all'AQP-4 sono attualmente gestiti in modo molto simile.

Le persone con presunta sclerosi multipla che non rispondono come previsto ai farmaci per la SM dovrebbero discutere con il proprio medico dei test MOG poiché le sindromi MOG possono essere diagnosticate erroneamente come SM. Un test MOG positivo può cambiare la gestione medica poiché alcune terapie per la SM potrebbero essere inefficaci o forse addirittura esacerbare la malattia da anticorpi MOG.

Le persone con MRI e esami del liquido spinale coerenti con la sclerosi multipla non dovrebbero essere regolarmente sottoposte a screening per gli anticorpi MOG, ma decise caso per caso dopo aver discusso con un neurologo.

Glossario

Sistema nervoso centrale: Comprende il cervello, il midollo spinale e il nervo ottico.

Malattia neuroimmune rara monofasica: Un disturbo che provoca un solo episodio di infiammazione nel sistema nervoso centrale.

Malattia neuroimmune rara ricorrente o recidivante:
Un disturbo che provoca più di un episodio di infiammazione nel sistema nervoso centrale.

Ricaduta: Nuova infiammazione nel sistema nervoso centrale.

Pseudo-recidiva: Disturbo temporaneo dello stato normale del corpo che smaschera o peggiora i sintomi di una lesione precedente, senza nuova infiammazione nel sistema nervoso centrale.

attacco: Un evento di infiammazione nel sistema nervoso centrale.

Inizio: I primi sintomi di una rara malattia neuroimmune. Tipicamente, il primo attacco.

Infiammazione: Parte del sistema immunitario del corpo destinata ad eliminare gli agenti nocivi. Nelle rare malattie neuroimmuni, il sistema immunitario attacca erroneamente il cervello, il midollo spinale o il nervo ottico, causando infiammazione in queste aree.