[00:00:05] Krissy Dilger: Ciao a tutti. Grazie per esserti unito a noi per questo evento AFM Together. Ora siamo nella parte di domande e risposte dell'evento con i nostri due esperti, la dottoressa Grace Gombolay e la dottoressa Cristina Sadowsky. Quindi, vi ringrazierò entrambi per esservi uniti a noi e per aver dedicato del tempo alla vostra giornata per rispondere ad alcune domande per noi. So che i membri della nostra comunità lo apprezzano molto. Quindi, per iniziare, cominceremo davvero dalle basi e chiederemo cos'è la mielite flaccida acuta e quali sono i criteri diagnostici per l'AFM? Dottor Gombolay, può iniziare?

[00:00:44] Dottoressa Grace Gombolay: Sì, assolutamente. Quindi la mielite flaccida acuta è dove i pazienti arrivano con debolezza acuta degli arti flaccidi, il che significa che sono deboli, non possono muovere le braccia o le gambe. Quando sono flaccide, nel senso che c'è il tono basso. E poi mielite significa che è una parola specifica che significa infiammazione nel midollo spinale. E così tipicamente, quello che succede è che questi pazienti si presentano dopo che a volte c'è una settimana prima di avere sintomi del raffreddore, a volte sintomi gastrointestinali come un mal di stomaco, e poi arriveranno con lo sviluppo di debolezza. Spesso, ci vogliono da poche ore a un paio di giorni per avere quella debolezza. Non è qualcosa che accade entro cinque minuti o 30 minuti.

[00:01:30] Se si tratta di un attacco improvviso, allora dobbiamo pensare ad altre cause della debolezza. E poi in termini di criteri diagnostici, generalmente, ciò che osserviamo sono i sintomi clinici, la tempistica dei sintomi e poi otteniamo l'imaging. Quindi sarebbe la risonanza magnetica o la risonanza magnetica del cervello e del midollo spinale. E guardiamo decisamente al midollo spinale per osservare quelle caratteristiche coerenti con l'AFM. Quindi sarebbe guardare il midollo spinale e vedere se la parte centrale del midollo spinale, che è dove si trova la materia grigia, che è dove i corpi cellulari amano i nostri neuroni, e vedere se questo è interessato. E quindi, se stai vedendo un paziente che ha o qualcuno arriva con debolezza flaccida, voglio dire, hanno un tono basso, sono estremamente deboli e poi vedi l'evidenza del coinvolgimento della materia grigia sul midollo spinale, questo è quando inizi a pensare all'AFM.

[00:02:28] Krissy Dilger: Grande. Grazie e dottor Sadowsky, ha qualcosa da aggiungere o?

[00:02:30] Dott.ssa Cristina Sadowsky: Penso che molti praticanti aggiungeranno criteri CSF. Quindi, fa parte del workup. Quindi, verrà eseguito un prelievo lombare e ci sono risultati specifici nel liquido cerebrospinale con un numero di cellule che sono prevalentemente linfociti e sicuramente nessuna crescita. C'è questa speranza che se otteniamo un campione molto presto, potremmo forse essere in grado di coltivare un agente patogeno che sarebbe un virus. Ma ad oggi, ciò non è ancora avvenuto. Non sappiamo ancora se l'AFM lo sia: saremmo in grado di far crescere l'agente patogeno o la reazione nel midollo è in realtà una reazione all'agente patogeno al di fuori del sistema nervoso centrale. Quindi, non sappiamo se si tratta di una patologia infettiva o se si tratta di una reazione autoimmune dell'organismo ad essa, ma il CSF è importante anche per fare una diagnosi differenziale con altre patologie che potrebbero presentarsi in modo simile.

[00:03:50] Krissy Dilger: Grande. Grazie. Questo tipo di tocchi su ciò di cui hai appena parlato. Ma la nostra prossima domanda è cosa causa l'AFM o cosa si sa sulla causa dell'AFM? E ci sono dei fattori predisponenti che sono stati identificati finora? Dottor Sadowsky, può iniziare?

[00:04:10] Dott.ssa Cristina Sadowsky: Bene, il consenso generale è che l'enterovirus è il principale patogeno, anche se ci sono altri tre o quattro o cinque che sono considerati possibilità. Ma gli enterovirus D68 e A71 sono quelli a cui sono maggiormente associati. E l'associazione è stata fatta epidemiologicamente, il che significa che i casi di mielite flaccida acuta che si sono verificati in periodi in cui gli enterovirus erano prevalenti, stavano dilagando nella comunità. C'è stata un'identificazione della crescita del patogeno, ma ancora una volta, non nel CSF ma in alcuni altri campioni, che potrebbero essere respiratori, che potrebbero essere feci gastrointestinali e così via, ma questa è la corrente di cui sono a conoscenza. Quindi, consentirò al mio collaboratore di aggiungere.

[00:05:21] Dottoressa Grace Gombolay: Giusto. Sono d'accordo. Penso che in questo momento ci sia un'associazione che significa che ci sono cose che accadono nello stesso momento e non è del tutto, non abbiamo dimostrato la causalità, il che significa che l'enterovirus causa l'AFM. Anche se pensiamo che ci sia probabilmente una relazione con questo e poi ci sono stati alcuni studi che suggeriscono che potrebbe essere più una causa autoimmune. Anche se ancora non lo sappiamo, come ha detto prima il dottor Sadowsky, non sappiamo ancora se è diretto, se il virus invade direttamente le cellule e causa danni al sistema immunitario che risponde a quel virus.

[00:06:04] Ma ci sono alcune prove che suggeriscono che sappiamo che il sistema immunitario è coinvolto perché c'era uno studio che esaminava gli anticorpi contro l'enterovirus e c'era la stragrande maggioranza dei pazienti che avevano AFM, aveva anticorpi positivi contro l'enterovirus in il liquido spinale. Quindi, sfortunatamente, quel test è più basato sulla ricerca, piuttosto che su una base clinica. Non è ancora qualcosa che possiamo fare clinicamente. Ma c'è quel suggerimento che sicuramente c'è un componente del sistema immunitario, ma se è puramente sistema immunitario rispetto al sistema immunitario e il virus deve ancora entrare.

[00:06:40] Krissy Dilger: Okay grazie. La prossima domanda porta a ciò di cui stavi parlando della ricerca che è stata fatta. Quindi, ci sono attualmente ricerche in corso su AFM? E ci sono studi clinici di cui le persone potrebbero essere a conoscenza o in corso? Dottor Gombolay, vuole iniziare?

[00:07:01] Dottoressa Grace Gombolay: SÌ. Quindi, c'è sicuramente molto lavoro da fare in AFM solo perché vogliamo capire veramente questa malattia. Sappiamo che può essere, anche se è raro, sappiamo che ha molti impatti sui pazienti e sulle famiglie. Quindi, è una di quelle cose che abbiamo fatto. Uno degli studi principali è che in realtà ci sono molti gruppi diversi, ad esempio, c'è il gruppo di lavoro sulla mielite flaccida acuta, il gruppo di lavoro AFM, guidato dal dottor Carlos Pardo, che è della Johns Hopkins. Ha davvero riunito un gruppo davvero meraviglioso di molte, molte persone provenienti da molte istituzioni in tutto il paese in diverse sottospecialità. E questo si è davvero unito per affrontare davvero questo problema.

[00:07:43] E poi, il gruppo di lavoro AFM ha recentemente pubblicato un articolo su Lancet discutendo non solo alcuni dei criteri diagnostici per AFM, ma anche considerazioni su come gestire un paziente, incluso come valutare una persona con AFM. Oltre a ciò, il NIH ha effettivamente investito anche in questo. È in corso uno studio multicentrico di storia naturale del NIH AFM. Ci sono più siti in tutto il paese che stanno arruolando pazienti con questo studio. E l'idea è che vogliamo solo capire cosa succede. E quindi, è tutto, dai sintomi clinici, registriamo i contatti familiari. Quindi, se ci sono fratelli o altre persone in casa, che pensiamo siano stati anch'essi esposti agli stessi agenti patogeni, ma non hanno l'AFM, stiamo cercando di capire perché ciò accada. Perché alcune persone ottengono AFM invece di no? Include anche la risonanza magnetica, le caratteristiche di imaging e quindi raccolgono anche campioni biologici, che includono sangue e liquido spinale e respiratorio, test della saliva e test delle urine e delle feci. Quindi, stiamo cercando di raccogliere tutti questi campioni biologici per provare davvero a capire cosa sta succedendo in questa malattia.

[00:09:02] Krissy Dilger: Oh, sta succedendo molto. Sembra tutto fantastico ed è semplicemente felice che si stia lavorando così tanto per comprendere meglio questa malattia e, si spera, trattarla in modo più efficace. Dottor Sadowsky, ha altro da aggiungere? O il dottor Gombolay copre tutto?

[00:09:22] Dott.ssa Cristina Sadowsky: Beh, sì, perché gli studi prospettici, il grande studio NIH è quello che è, penso quello che ci dirà molto di più sull'AFM e tutto il resto è una specie di analisi retrospettiva dei dati o potenziali interventi di attività riparative, persone che cercano alle coorti di casi e dirò che questo è lo stato dell'arte in questo momento perché ce ne sono solo centinaia, questa è una malattia molto orfana con cui SRNA è abituato a trattare. E ci sono solo centinaia, diverse centinaia di pazienti con diagnosi di AFM nel mondo. Quindi sì, esiste uno studio prospettico di raccolta dati che dipende dalla malattia che si sta effettivamente verificando. E fortunatamente, dal 2018, non abbiamo avuto un gran numero, uno grande di quei picchi di casi ogni due anni. Ma questo tipo di ostacola anche la ricerca futura. Ma ciò non significa che l'analisi retrospettiva non ci fornisca informazioni su ciò che è accaduto a questi bambini.

[00:10:43] Quindi ci sono numerosi documenti che esaminano sia l'eziologia virale. Ci sono documenti che esaminano il ruolo dell'EMG, poi ci sono serie di casi retrospettivi che esaminano i risultati a seguito di diversi interventi, inclusi i trasferimenti nervosi. Quindi, tutta quella letteratura contribuisce a costruire questo database in cui possiamo andare a fare una domanda. E sto incoraggiando tutti quelli che sono lì e non lo so, so che la comunità ha una grande influenza sui professionisti medici. Ogni caso è importante quando abbiamo a che fare con circa 600 casi nel mondo di una malattia. Quindi, pubblicare un documento su un caso o 10 casi è importante perché, alla fine, possiamo guardare alla meta-analisi e alla meta-analisi ombrello che possiamo mettere insieme tutti quei dati e che il Dr. Gombolay stava dicendo sul lavoro dell'AFM Gruppo. Il Dr. Pardo ha fatto questo meraviglioso, meraviglioso portando collaborazione con tutti.

[00:12:09] Abbiamo persone dal Sud America, dall'Europa, dall'Australia, dall'Asia, tutti contribuiscono perché abbiamo bisogno di un bacino di utenza molto ampio per capire di cosa si tratta. E ascolta, se questa malattia non si verifica più, sono felice. Ma anche quei 20-30 casi che possono verificarsi come linea di base potrebbero non essere correlati agli enterovirus, potrebbero essere correlati a qualcos'altro. Dobbiamo ancora saperlo. E sto portando qui il CDC perché stanno facendo un ottimo lavoro nell'informare il pubblico a riguardo. E ancora, mi rivolgo alla comunità perché questa è la voce che si sente di più.

[00:13:03] Krissy Dilger: Grande. Eccezionale. Grazie. Ok, la nostra prossima domanda riguarda i vaccini. Quindi, c'è un vaccino in lavorazione per l'enterovirus o l'EV-D68? Dr. Sadowsky, vuoi toccare questo?

[00:13:20] Dott.ssa Cristina Sadowsky: Bene, quindi dirò che non sono lo specialista in questo, ma capisco che esiste un vaccino. Penso che ci siano diversi vaccini su cui si sta lavorando, ma ce n'è uno a cui so che è un po' più vicino, ma non lo so, non penso che i dati siano ancora stati pubblicati e dirò che io non posso dire di più, ma ci sono diversi vaccini su cui sono consapevole che le persone stanno lavorando.

[00:13:55] Krissy Dilger: Eccezionale. Grazie, dottor Gombolay, è la risposta simile che daresti o?

[00:14:00] Dottoressa Grace Gombolay: Si, esattamente. Non c'è nulla di disponibile in questo momento, ma ci sono sicuramente diversi gruppi che stanno lavorando allo sviluppo di un tale vaccino.

[00:14:10] Krissy Dilger: Bene, è davvero eccitante ed entusiasta di saperne di più una volta che i dati saranno resi disponibili al pubblico. Va bene. La nostra prossima domanda ha di nuovo a che fare con i vaccini. Questo era di un genitore. Ho paura di continuare le vaccinazioni per mio figlio. Ho sentito storie di vaccini che causano AFM e TM nei bambini. Non voglio passare di nuovo tutto questo. Il vaccino antipolio può causare AFM o altri vaccini? Possono innescare un attacco AFM? Dottor Gombolay, vuole parlare di questo?

[00:14:45] Dottoressa Grace Gombolay: Si assolutamente. Quindi, come neuroimmunologo, vedo bambini che non solo hanno l'AFM, ma anche altre condizioni autoimmuni che possono essere associate. Di nuovo, è quell'associazione. Sappiamo che si sono verificati nello stesso periodo. E quindi, dire che il vaccino ha causato è davvero difficile da dire. Ma dal momento che si è verificato nello stesso periodo, vorremmo sicuramente esplorare quella relazione. È raro, ma ho sicuramente visto alcuni pazienti che pensiamo esista una relazione temporale con un vaccino, non solo con l'AFM ma anche con la mielite trasversa o TM. E può succedere, ma penso che dobbiamo personalizzare questa discussione per ogni paziente e individuo. Quindi, ciò che intendo con questo è che ci sono molti, ci sono milioni di bambini che ricevono questi vaccini. E poi, fortunatamente, queste condizioni sono rare e non si verificano nella maggior parte dei bambini.

[00:15:51] Ma anche se è raro, dico sempre, sai, anche se qualcosa è 0.00001% se ti succede, è 100%, giusto? E quindi, anche se sappiamo che potrebbe esserci questa potenziale associazione di vaccini con AFM o TM o altre condizioni, raccomando comunque di somministrare vaccini ai bambini solo perché è a rischio rispetto a beneficio. Per me, il rischio di avere una grave infezione supera i rischi di potenziali complicazioni legate al vaccino. E dirò personalmente, sono una mamma, ho tre piccoli. Ho un bambino di cinque anni, uno di due anni e uno di quattro mesi. E così, nonostante abbia visto bambini nella mia clinica che conosco, sai, in un certo senso diciamo, ok, potrebbe essere probabile che il vaccino abbia innescato questo in tuo figlio. Sono ancora a mio agio nel vaccinare i miei figli solo perché quel rischio di, quella grave infezione potrebbe causare più danni.

[00:16:31] E poi, solo per rispondere alla domanda sul vaccino antipolio che causa AFM, non sono a conoscenza del vaccino antipolio che causa AFM. Ci sono sicuramente rari casi in cui è risultato il vaccino contro la poliomielite. Ma questo era se si trattava di un virus vivo attenuato, nel senso che era un virus vivo che cercano di rendere più debole, ma in quel particolare paziente che ha ricevuto quel particolare vaccino, ed era probabilmente correlato a molti fattori tra cui il sistema immunitario fattori in quella particolare persona. Il virus è diventato più attivo e quindi ha causato la poliomielite che può sembrare AFM o AFM è un termine generico per la poliomielite. Ma raccomandiamo davvero il vaccino antipolio, soprattutto se è la versione inattivata solo per prevenire la poliomielite, perché anche la poliomielite è piuttosto grave e anche il recupero da quello è piuttosto scarso.

[00:17:53] Krissy Dilger: Dottor Sadowsky, vuole aggiungere qualcosa?

[00:17:55] Dott.ssa Cristina Sadowsky: Non ho nulla da aggiungere al parere di un neuroimmunologo e di una madre di bambini piccoli. Dirò che da una prospettiva globale umanitaria, l'immunizzazione salva vite umane. Quindi, so che quando esaminiamo ogni malattia e medicina, guardiamo un'immagine centrata sul paziente, ma poi con le malattie infettive, dobbiamo anche guardare il resto e ieri stavo ascoltando NPR che ci sono casi della malaria negli Stati Uniti, e la malaria è stata debellata negli Stati Uniti, ma ora alcune persone in Texas e poi in Florida l'hanno contratta perché è stata introdotta e non è stata contenuta, e questa è la storia delle malattie infettive. Se si verifica un caso di malattia infettiva, colpisce tutti intorno. Quindi forse questo è un altro motivo per immunizzare i tuoi figli. Ho figli adulti e sono completamente immunizzati.

[00:19:19] Krissy Dilger: Grazie. Questa è un'altra grande prospettiva. Quindi, immagino un altro, abbiamo due domande legate alla poliomielite e all'AFM e alla relazione tra i due. Quindi, li combinerò semplicemente. Qualcuno ha chiesto, come facciamo a sapere che i recenti casi di poliomielite non sono realmente AFM? Abbiamo anche chiesto a qualcuno di inviare questa domanda. Non capisco la differenza tra AFM e poliomielite. In che modo l'AFM è diversa dalla polio o l'AFM non è solo un nuovo nome per la polio? Non so se uno di voi si senta più a suo agio nel rispondere a questa domanda. Il dottor Gombolay, se vuoi, guarda che annuisci.

[00:20:02] Dottoressa Grace Gombolay: Sì. Quindi, posso farlo perché penso di aver causato un po' di questa confusione. Quindi mielite flaccida acuta, sto solo tornando a quella definizione è la sindrome in cui qualcuno entra con debolezza degli arti flaccidi e vediamo l'infiammazione nel midollo spinale e/o nel liquido spinale. Ma dirò, quindi AFM è questo grande ombrello e probabilmente ci sono più cause che rientrano in questo ombrello di AFM. La poliomielite è una di queste.

[00:20:28] E poi se hai la poliomielite, che è una delle sottoparti dell'AFM, è allora che hai effettivamente il virus della polio che è stato isolato e sappiamo che il virus della polio ha innescato la tua AFM. Ma a causa del vaccino antipolio negli Stati Uniti, la maggior parte dei casi di AFM in realtà non sarà correlata alla poliomielite ed è per questo che stiamo cercando di indagare su come sono questi casi perché possono sembrare poliomielite ma non sono causati da il virus della poliomielite. Il dottor Sadowsky si senta libero di elaborare e chiarire questo punto.

[00:21:08] Dott.ssa Cristina Sadowsky: Sì. Non hai creato tu la confusione. Penso che tu l'abbia chiamata all'inizio quando questi casi stavano guadagnando importanza, noi la chiamiamo la poliomielite del 21° secolo e così via. Ma sì, è una placida paralisi che ha un esordio acuto. Chiamiamo AFM questo evento specifico dal 2012, 2014 ogni due anni con qualche evento annuale di base, ma è una paralisi flaccida con esordio acuto e la poliomielite ne fa parte, ma ha un'eziologia. Sappiamo chi lo fa e sappiamo come curarlo o prevenirlo. Prevenirlo, non curarlo.

[00:21:58] Krissy Dilger: Preso. Bene grazie. E penso, sì, non hai causato confusione. Penso che queste domande siano quelle che riceviamo abbastanza spesso. Quindi, grazie per esserti rivolto a loro. Va bene. Passando a un altro argomento su cui riceviamo molte domande. Il COVID ha causato casi di AFM? Dottor Sadowsky, non so se vuoi parlarne o passarlo al dottor Gombolay. Uno a scelta.

[00:22:27] Dott.ssa Cristina Sadowsky: Quindi, dirò che personalmente sono solo a conoscenza del fatto che COVID causi mielite trasversa o ne sia associato perché ancora una volta si tratta di un'associazione temporale. E se vado un po' oltre, quando dico mielite trasversa, e non la chiamo mielite trasversa acuta, mi riferisco al fatto che ha un'immagine diversa sulla risonanza magnetica ed è associata a più spasticità e sicuramente non nella popolazione pediatrica negli adulti. Quindi questa è la mia conoscenza.

[00:23:17] Dottoressa Grace Gombolay: SÌ. Sono d'accordo con il dottor Sadowsky. Probabilmente ci sono uno o due casi qua e là che sono stati pubblicati con un bambino o un paziente con COVID e poi sviluppato AFM. Ma dire che l'ha causato, è difficile da dire. Ma penso che ciò che è stato interessante come ha accennato il Dr. Sadowsky è che in generale, AFM ha avuto questo periodico ogni due anni. Quindi, quando l'abbiamo notato per la prima volta nel 2012, c'è stato un aumento dei casi nel 2014, il 2015 è stato tranquillo, è aumentato di nuovo nel 2016, il '17 è stato di nuovo tranquillo, il 2018 è stata in realtà l'ultima volta che abbiamo avuto questo picco. E così, ci aspettavamo di avere questo picco nel 2020 e nel 2022, ma in realtà, il numero di casi è stato molto limitato, solo da 20 a 30 all'anno.

[00:24:08] E questo nonostante molte persone abbiano contratto il COVID. Voglio dire, anche se penso che potenzialmente il COVID potrebbe essere correlato all'AFM, penso che con il numero di persone che hanno contratto il COVID negli ultimi tre anni da quando è scoppiata la pandemia, ma nonostante abbia visto pochissimi casi, semplicemente non Non vedo che COVID sarà il colpevole. Ancora una volta, potrebbe essere in una manciata di pazienti qua e là. Ma non vedo che sia il motore principale di AFM.

[00:24:37] Dott.ssa Cristina Sadowsky: Penso che sia importante ricordare che COVID è associato a COVID lungo e che si verifica nei bambini, ma COVID lungo non è caratterizzato da paralisi, ma l'estrema stanchezza e la disfunzione autonomica associate al COVID lungo potrebbero non nei professionisti medici, ma nel pubblico in generale potrebbe inserirlo nella stessa categoria. Ma sicuramente, se c'è qualcosa del genere, contatta il tuo neurologo pediatrico perché sono diversi e il lungo COVID ha un trattamento sintomatico molto efficace.

[00:25:30] Krissy Dilger: Fatto. Grazie. Quindi, la nostra prossima domanda riguarda la classificazione dei casi. Cosa si qualifica come caso segnalato di AFM dal CDC? In che modo i criteri del CDC per l'AFM differiscono da come un neurologo può diagnosticare l'AFM? Dottor Gombolay, vuole iniziare con questo?

[00:25:54] Dottoressa Grace Gombolay: Si assolutamente. Quindi, in realtà faccio parte del panel di neurologi che esamina i casi per il CDC. Quindi, posso commentare quale sia stata la nostra esperienza. Quindi, quello che chiediamo al CDC è che se un medico sospetta che un paziente possa avere AFM definito dalla paralisi flaccida acuta e se sull'imaging del midollo spinale, c'è un coinvolgimento predominante della materia grigia, il che significa che anche se altre parti della colonna vertebrale , perché nella spina dorsale ci sono sia materia grigia che bianca, anche se un po' di materia bianca è coinvolta. Se sembra che sia coinvolto più grigio che bianco, sicuramente questi casi devono essere segnalati al CDC. E ora ciò che accade è che il medico lo riferirà al dipartimento sanitario statale locale che poi si coordina con il CDC. Ci inviano le informazioni, le immagini, le immagini della risonanza magnetica e poi tutti i campioni biologici che finiscono al CDC.

[00:26:43] Dirò, quindi, il fatto è che la nostra classificazione richiede tempo per tornare dal medico. Quindi, questo non è uno scopo in cui stiamo facendo la diagnosi per il medico perché i medici devono fare quella diagnosi e trattamento in tempo reale mentre il nostro processo di elaborazione o revisione richiede tempo prima che torniamo. E quello che stiamo effettivamente facendo è ciò che chiamiamo sorveglianza delle malattie. Vogliamo capire quanto spesso si verifica l'AFM nella comunità. Quali sono i tassi di AFM nella comunità? E poi, una volta che lo guardiamo, in realtà stiamo facendo un progetto secondario ora in cui torniamo indietro di due o tre anni dopo che qualcuno ha detto, ok, il CDC dice che sei stato classificato come AFM, non sappiamo cosa la tua attuale diagnosi clinica in quel momento. Sappiamo solo che rientri nei criteri della paralisi flaccida e del coinvolgimento della materia grigia.

[00:27:34] Ora torniamo a guardare quei casi e diciamo, ok, ora che abbiamo recuperato tutti questi test, qual è stata la diagnosi effettiva per ciascuno di questi pazienti? Alla fine è diventata mielite trasversa? Ha finito per essere altre sindromi mediate da anticorpi come l'anti-MOG o la glicoproteina oligodendrocitica della mielina o il disturbo dello spettro della neuromielite ottica correlato all'acquaporina 4? C'era un'infezione coinvolta? Ci siamo resi conto che era un ictus del midollo spinale? Quindi, ci sono molte entità diverse che possono assomigliare ad AFM. E poi proviamo a fare questa indagine più tardi per dire, ok, anche se il CDC dice che sei classificato come AFM, faremo - dipenderai ancora da ciò che il tuo medico locale, il tuo neurologo dice che hai, hai ti trattano di conseguenza di ciò che pensano sia la diagnosi. Ma nel back-end, stiamo cercando di capire quanto spesso si verifica l'AFM e quindi cosa costituisce l'AFM, quindi possiamo iniziare ad analizzare quali sono le diverse cause di questa entità.

[00:28:32] Krissy Dilger: Fatto. Bene, quella è stata un'ottima spiegazione e la persona perfetta a cui chiedere. Quindi grazie. E dottor Sadowsky, c'era qualcosa che volevi aggiungere a questo?

[00:28:41] Dott.ssa Cristina Sadowsky: Nope.

[00:28:41] Krissy Dilger: Eccezionale. Quindi, la prossima domanda è, immagino un po' di più sulle aspettative a lungo termine. Quindi, dottor Sadowsky, se vuole iniziare, è probabile che qualcuno riacquisti più funzionalità dopo 10 mesi dalla diagnosi?

[00:29:01] Dott.ssa Cristina Sadowsky: Un enfatico sì. Quindi ora che finiamo per vedere, abbiamo quasi 10 anni di esperienza con la coorte nel 2012 e così via. Vediamo che ci sono cambiamenti in corso nella funzione ed è difficile suddividerli perché ogni genitore fa molto per cercare di migliorare il risultato neurologico e quotidiano del proprio bambino. Ma come affermazione generale e quello che abbiamo visto è che i bambini sono migliorati e hanno raggiunto risultati funzionali che noi professionisti non ci aspettavamo con il livello di debolezza muscolare che avevano. Non posso dire che sia legato a un intervento specifico.

[00:30:06] So che ci sono alcuni studi che lo stanno dimostrando bene, se hai queste caratteristiche specifiche all'inizio, di nuovo studi, queste sono serie di casi. Se hai le caratteristiche specifiche, se sei più coinvolto in questo, è più probabile che tu non ottenga questa funzione o se hai avuto un trasferimento nervoso specifico, è probabile che migliori questa funzione specifica. Ma questi sono tutti molto specifici del caso. Prendendolo come un ombrello, posso dirti che i genitori che non hanno fatto altro che la riabilitazione per i loro figli riportano man mano che crescono, miglioramenti nella funzione motoria e quotidiana e aggiungerò a questo dal Dr. Gombolay .

[00:31:06] Dottoressa Grace Gombolay: Sì, sono d'accordo con quello. Sono sempre piacevolmente sorpreso di come i bambini si riprendono perché la maggior parte di questi pazienti sono bambini, ci sono alcuni adulti che possono avere AFM ma generalmente, se questo si verifica nei bambini, sono sempre piacevolmente sorpreso di vedere come i bambini acquisiscono la loro funzione. Penso che essere coinvolti in questi interventi il ​​prima possibile aiuti davvero. Ma una cosa che sappiamo soprattutto con la riabilitazione, potrebbe sembrare un semplice esercizio, ma quello che stai facendo è che stai allenando i muscoli, stai allenando i nervi, stai stimolando potenziali fattori di crescita all'interno dei nervi e nel midollo spinale. Quindi, anche se potrebbe non sembrare che stia aiutando in questo momento, non si conoscono mai i benefici a lungo termine. Quindi, solo assicurarsi di essere coinvolti in quelle terapie può aiutare.

[00:31:52] Dott.ssa Cristina Sadowsky: Voglio - ho dimenticato di dire che è una buona idea coinvolgere presto il tuo neurochirurgo o chirurgo plastico, quelli che eseguono il trapianto di nervi nella tua comunità nella valutazione dei casi perché il coinvolgimento precoce porta a una migliore pianificazione. E ci sono alcuni casi che trarrebbero vantaggio da trasferimenti anticipati rispetto a quelli ipotizzati. E sto parlando di trasferimenti di nervi, non tanto di trasferimenti di tendini, ma so che c'è questa tendenza e io sono una persona in riabilitazione. Quindi, sono sempre come attività, attività, vai avanti. Facciamo l'esercizio. Ma coinvolgo il mio neurochirurgo molto amichevole perché so che insieme possiamo avere un piano migliore. Quindi, possiamo affrontare quei piccoli cambiamenti o la mancanza di cambiamenti che prevediamo si verifichino mentre applichiamo l'intervento. Quindi, sto in qualche modo sostenendo una valutazione nei primi tre mesi. Portare solo quegli specialisti, l'elettromiografo, che di solito è un neurologo o uno specialista in medicina fisica o riabilitazione e il neurochirurgo o il chirurgo plastico, la persona nella comunità, il chirurgo nella comunità che esegue il trasferimento. Quindi, portandoli in anticipo, anche se l'operazione non avverrà mai.

[00:33:28] Krissy Dilger: Va bene. Grande. Sì, penso che sia un buon consiglio e sono d'accordo con tutto il cuore. Va bene. La nostra prossima domanda, è possibile che un bambino con diagnosi di AFM venga successivamente cambiato in TM o MOG? Abbiamo un'altra domanda. Non sono sicuro che provenga dalla stessa persona o meno, ma come potrebbe cambiare o differire se c'è anche il coinvolgimento della materia bianca in questa carta finale? Il nostro dottore dice che non sono ancora sicuri se si tratti di AFM o TM. È possibile avere entrambi? Quindi, voglio dire, penso che questi siano tutti correlati. Dottor Gombolay, vuoi affrontare questo o parlare con la diagnosi...

[00:34:07] Dottoressa Grace Gombolay: Sì. Quindi a volte, specialmente nelle prime fasi, può essere davvero difficile dire cosa ha un paziente. Lo baso non solo sull'imaging ma anche sui sintomi clinici perché puoi avere entrambi. Quindi, puoi avere qualcuno con mielite trasversa molto precoce che arriva con debolezza flaccida. Quindi, sembrano AFM, o puoi qualcuno che viene con AFM che ha anche molto edema nel midollo spinale. Quindi, avranno alcuni di quelli che chiamiamo segni del motoneurone superiore. Quindi, all'inizio coinvolge i tratti della sostanza bianca, ma è col tempo che vedrai e quindi ottenere l'imaging successivo a volte può aiutare e quindi una sorta di osservazione della parte clinica.

[00:34:45] Generalmente, sebbene questo dipenda dal paziente, per come la vedo io è che se poche settimane dopo l'esordio, se un paziente rimane persistentemente flaccido, allora è difficile ottenere riflessi da loro e poi noi ottenere l'elettromiografia speciale o gli studi di conduzione nervosa, lo speciale test dell'ago per osservare la funzione dei nervi e dei muscoli e mostra che la funzione nervosa bassa e che i nervi sono stati danneggiati o che la materia grigia è coinvolta, questo è più AFM. Mentre nei pazienti con mielite trasversa, anche se all'inizio sono flaccidi, nelle prossime settimane li vedrai sviluppare più di quella spasticità, più rigidità, riflessi più vivaci. Quindi, ogni volta che tocco il ginocchio del paziente, è molto vivace, il che significa che si attiva molto velocemente invece di una risposta minima, quindi può accadere. In generale, e questa è una delle cose che stiamo cercando di capire. Qual è il confine tra AFM e mielite trasversa? Se è più coinvolgimento della materia grigia, allora tendiamo a dire che è più AFM.

[00:35:46] Se c'è coinvolgimento della materia bianca, ma quanto è troppo coinvolgimento della materia bianca? Quando diventa mielite trasversa? Quindi questo potrebbe renderlo difficile e al contrario della diagnosi MOG o dell'acquaporina-4 NMOSD, sì, a volte posso tornare più tardi perché potresti avere qualcuno che arriva con il disturbo associato agli anticorpi MOG o MOGAD e sembra AFM nel inizio. Ma non è fino a quando i loro anticorpi MOG non tornano. A volte possono essere necessarie fino a quattro settimane, a volte — Di solito è più veloce, ma possono essere necessarie fino a quattro settimane. È solo quando gli anticorpi MOG tornano che dici, oh, questo è MOGAD. La mia esperienza con MOGAD e acquaporina 4 è che ti adatti a quella mielite trasversa, visto che il rischio del motoneurone superiore. Ci sono stati alcuni casi in cui qualcuno pensava di avere AFM con una debolezza flaccida e successivamente ha avuto il test anticorpale positivo.

[00:36:38] Krissy Dilger: Fatto. Sì. Va bene. Grazie. Dottor Sadowsky, niente da aggiungere?

[00:36:45] Dott.ssa Cristina Sadowsky: No. Beh, sai, c'è sempre una controversia su questo ed è una conversazione in corso. Penso che il mio - il punto che voglio sottolineare è che in medicina ci sono pochissime cose che sono in bianco e nero, le chiamiamo spesso sindrome perché è un'associazione di cose e la scienza sta rispondendo passo dopo passo alle domande , ma è un processo continuo. Quindi sii paziente con noi nella comunità medica. A volte non abbiamo quella risposta in bianco e nero, ma ognuno di noi sta lavorando per ottenere quella risposta. E con il progredire della scienza e della conoscenza, aggiungiamo, potremmo cambiare. Ciò non significa che ci siamo sbagliati all'inizio. Semplicemente non lo sapevamo. So che questa è un po' di filosofia perché si applica a molte cose che accadono nella scienza di questi tempi.

[00:37:54] Krissy Dilger: Preso. Abbiamo già affrontato un po' la prossima domanda, ma la lancerò lì nel caso ci fosse qualcosa che volevi aggiungere. Ci sono buone pratiche quando si tratta di iniziare la terapia fisica o determinare se sono necessari interventi chirurgici dopo l'AFM? Dottor Sadowsky, so che ne ha già parlato un po', ma se vuole aggiungere qualcosa.

[00:38:21] Dott.ssa Cristina Sadowsky: Indirizzerò tutti all'articolo di Lancet sulla mielite flaccida acuta. Le migliori pratiche per la terapia fisica iniziano presto in terapia intensiva. Il bambino è in terapia intensiva pediatrica, inizia presto con quell'intervento e segue la progressione. L'attività è importante per l'atrofia da disuso, per la paralisi, per il fatto che i bambini hanno disfunzione respiratoria e inizialmente disfunzione autonomica. Quindi, tutto ciò viene affrontato con l'attività. Ancora una volta, intervento chirurgico, ho detto di portare tutti all'ovile perché sai, avere più menti da discutere, un caso è decisamente meglio che non averlo. Di nuovo, torna a Lancet. Questa è una specie di linea guida per ogni tanto cercare centri di eccellenza quando si tratta di dover curare un bambino per una malattia orfana.

[00:39:29] Ciò non significa che devi solo andare in un centro di eccellenza, ma cercare la conoscenza che emana da un centro di eccellenza e COVID ci ha fatto molti danni, ma ha aggiunto telemedicina o migliore accesso alla telemedicina. Quindi, contatta i centri noti che pubblicano i documenti sull'AFM, fai domande, sii proattivo. Se puoi viaggiare lì, bene. Ma non è un requisito. Il requisito è raccogliere le informazioni e portarle nella tua comunità perché più individui, operatori sanitari che acquisiscono familiarità con il trattamento di un bambino con una malattia orfana, migliori saranno i risultati per tutti.

[00:40:23] Krissy Dilger: Concordato.

[00:40:25] Dottoressa Grace Gombolay: Sì, se solo posso... sì, sono d'accordo. Voglio solo sottolineare davvero che se non hai qualcuno locale nella tua comunità, vai avanti e contatta gli esperti. Ci sono così tante persone in tutto il paese che sono davvero gentili, amano parlare con pazienti e famiglie e aiutarli. E anche se è una di quelle cose in cui puoi viaggiare una volta ogni due anni per ottenere quella valutazione, l'ho fatto molto per pazienti e famiglie in cui vedrò un paziente e una famiglia una volta all'anno, una volta ogni due anni, ma lavorerò con i loro neurologi o professionisti locali solo per aiutarli a guidare il loro trattamento. E quindi questa è una delle cose con cui possiamo sicuramente aiutare.

[00:41:09] Dott.ssa Cristina Sadowsky: Dovremmo collegare SRNA perché SRNA lo fa giorno dopo giorno.

[00:41:16] Krissy Dilger: Sì. Se qualcuno ci contatta, siamo sicuramente felici di aiutare a mettere in contatto le persone con esperti come voi. Inoltre, abbiamo una rete di professionisti medici sul nostro sito Web che puoi controllare e vedere chi ha specialità e in quale area si trovano e informazioni di contatto e così via. Quindi, sì, ma grazie per questo punto perché penso che sia un punto eccellente. Va bene. La tua prossima domanda riguarda la sindrome post-polio. Quindi, questa è una preoccupazione per adulti e anziani che hanno la poliomielite da bambini. È una preoccupazione per i bambini con AFM? E puoi anche solo definire cos'è la sindrome post-polio? Dottor Gombolay, vuoi iniziare?

[00:41:58] Dottoressa Grace Gombolay: Sì. Quindi, la sindrome post-polio è per quei pazienti che hanno avuto la poliomielite da bambini e quindi di solito la poliomielite è un attacco una tantum. Hai questo e - sappiamo che è dal poliovirus che attacca effettivamente il midollo spinale e colpisce i neuroni nel midollo spinale che causano il - che alimenta i muscoli. Ed è per questo che otteniamo la debolezza. Ma di solito è una cosa una tantum e poi i loro sintomi e tutto sono stabili per un periodo di tempo. Ma in realtà c'è un sottogruppo di persone che hanno avuto la poliomielite da bambini e poi, quando diventano adulti, iniziano a peggiorare i sintomi. E tende a non essere questo attacco più acuto in cui tutto si manifesta in pochi giorni, ci vogliono mesi e anni. Si stanno rendendo conto che stanno peggiorando la disabilità, ad esempio, più problemi con il movimento motorio e quel genere di cose.

[00:42:49] Non sappiamo cosa causi la sindrome post-polio. Non pensiamo che derivi dal riattacco del virus della poliomielite o dalla riattivazione, ma non lo sappiamo. Non sappiamo se è il tuo sistema immunitario che improvvisamente deciderà di rispondere a qualcosa e inizierà a causare sintomi. E quindi, non sappiamo davvero cosa lo sta scatenando o cosa lo sta causando. Finora - sono curioso delle esperienze del dottor Sadowsky e finora non l'ho visto nei bambini che ho visto con AFM, né l'ho visto riportato in letteratura. Ma la sindrome post-polio si verifica, stiamo parlando di decenni, a volte da 10 a 20 anni dalla poliomielite, mentre non abbiamo ancora avuto quel follow-up. Ne abbiamo avuto una discreta quantità. Quindi nel 2023 così vicino a 10, 11 anni, ma non abbiamo ancora avuto quei decenni di follow-up. Quindi, la mia speranza è che questo non accada con i bambini con AFM, ma non credo che lo sappiamo ancora. Sono curioso di sapere quale sia stata l'esperienza del dottor Sadowsky.

[00:43:48] Dott.ssa Cristina Sadowsky: Sì, sono d'accordo con l'AFM, non abbiamo esperienza e non ce lo aspettiamo ancora. Come hai detto, richiede decenni e il post-polio, sì, si verifica con l'invecchiamento e mentre non sappiamo esattamente perché alcune persone hanno più debolezza di altre che sono sopravvissute alla polio, sappiamo che la sarcopenia è una diagnosi medica che colpisce tutti noi mentre invecchiamo. Ha un codice ICD 10. È definito dall'Organizzazione Mondiale della Sanità. Sono abbastanza sicuro che abbia un ruolo. Sarcopenia significa perdita di cellule muscolari, e questo si verifica con l'invecchiamento in chiunque sia neurologicamente intatto, ma nelle persone con un deficit neurologico, ci sono tre cause di sarcopenia. Una è la causa neurologica, la semplice caduta dei motoneuroni ucciderà le cellule muscolari che sono innervate da quel motoneurone. Questo è il primo.

[00:44:59] L'altro è il disuso. Le persone con deficit neurologici faranno meno attività rispetto a quelle che non lo fanno. E abbiamo l'atrofia da disuso o la sarcopenia. E poi l'altro, il terzo sta invecchiando. Quindi, penso che tra questi tre e qualche predisposizione genetica, sono abbastanza sicuro che questo abbia un ruolo nel motivo per cui alcuni adulti con poliomielite sviluppano questa sindrome post-polio, che è una debolezza esagerata nelle aree che erano precedentemente colpite ma non così male per il deficit neurologico. Quindi, sì, è un'altra cosa che stiamo studiando, ma sappiamo tutti come aumentare la massa muscolare. Si chiama esercizio. E ci sono molti modi per migliorare la massa muscolare e questo è uno dei miei piccoli fastidi perché è un risultato così oggettivo. Guardi quel muscolo e lo vedi crescere e sappiamo come farlo. Non è... questa non è scienza missilistica. Quindi torniamo indietro, torniamo all'esercizio, esercizio specifico per attività, esercizio mirato che in realtà ha lo scopo di aumentare la massa muscolare e che previene la debolezza esagerata e nelle aree che hanno un deficit neurologico correlato alla debolezza.

[00:46:44] Krissy Dilger: Fatto. Grazie. Va bene. La nostra prossima domanda. Ci sono integratori o diete speciali che dovremmo prendere in considerazione per il mio adolescente affetto da AFM? Dottor Sadowsky, non so se vuoi parlarne.

[00:47:01] Dott.ssa Cristina Sadowsky: Si certo. Mi piace iniziare. La dieta migliore è quella che ha un buon equilibrio tra proteine ​​circa il 40%, grassi buoni il 30% e carboidrati buoni il 30%. E sappiamo tutti cosa sono i carboidrati buoni e i grassi buoni. Non sono quelli al cioccolato e nemmeno il gelato alla mandorla. Anche se sai che una porzione una volta alla settimana non è male. In particolare per il potenziamento della massa muscolare, ovviamente le proteine ​​svolgono il ruolo migliore. Gli integratori che sono stati studiati e hanno dimostrato di migliorare la massa muscolare sono la creatina e non ho intenzione di entrare nella scienza degli OGM o di qualunque altra muffa che conosci, a cui vanno tutte le persone che stanno facendo crescere i loro muscoli. Ma ci sono studi condotti su persone con lesioni del midollo spinale in individui con molti disturbi neurologici, tetraplegia o giù di lì, che mostrano che usare da sette a 20 grammi di creatina al giorno se vuoi davvero farlo - se non hai una dieta sana e se vuoi aggiungere, puoi farlo. Ma ho intenzione di seguire una dieta sana è la migliore.

[00:48:40] Integratori, se vivi in ​​una zona in cui tu - o sei intollerante al lattosio e puoi prendere il calcio e la vitamina D da fonti naturali allora probabilmente, ma dovresti andare a farlo sotto un guida nutrizionale ma tutto, da una sana dieta naturale, coprirà le tue esigenze in qualsiasi momento della tua vita. Misura la vitamina D e questa è una delle mie irritazioni perché viviamo in questa vita interna molto riparata negli Stati Uniti ed è bello essere così perché fuori ci sono 110 gradi in alcune zone, inoltre troppa esposizione al sole non fa bene al tuo pelle. Ma penso che misurare la vitamina D sia qualcosa che dovresti fare, ma per il resto una dieta sana.

[00:49:40] Dottoressa Grace Gombolay: Sono d'accordo che è quello che dico ai miei pazienti e alle famiglie. Non disponiamo di dati specifici all'interno dell'AFM, ma disponiamo di dati, ad esempio, in altre condizioni infiammatorie come la sclerosi multipla. L'AFM non è la sclerosi multipla, voglio chiarirlo, ma sappiamo che in altre condizioni autoimmuni, diete sane, olio d'oliva, quindi i grassi sani dell'olio d'oliva, più fibre, tra cui più frutta e verdura, sappiamo che aiuta a prevenire l'infiammazione e poi cercando di limitare il più possibile. Come ha detto il dottor Sadowsky, in particolare i tuoi zuccheri semplici o zuccheri aggiunti perché potrebbero potenzialmente scatenare l'infiammazione in alcune persone. Quindi, per quanto possibile, evitalo. Ancora una volta, penso che avere una sorpresa una volta ogni tanto non sarà terribile per te. Per quanto possibile, sì più frutta e verdura, proteine, dieta sana e controllo anche la vitamina D.

[00:50:31] Krissy Dilger: Ottimo grazie. Va bene. La nostra prossima domanda è arrivata da un genitore. Ogni volta che mia figlia è malata, sta fuori più a lungo e la colpisce più duramente degli altri miei figli. Perché succede? È immunocompromessa? Il suo sistema immunitario è affetto da anni dopo l'AFM? Dottor Gombolay, se vuoi parlare di questo?

[00:50:53] Dottoressa Grace Gombolay: SÌ. Quindi, lo sento molto nei miei pazienti con AFM e altre condizioni correlate. E quando penso alla compromissione immunitaria, penso ai pazienti che sono più, sai, immunodeficienti, il che significa che sono più inclini alle infezioni. E come stai menzionando qui, ci vuole più tempo per riprendersi. Ma la maggior parte dei pazienti che hanno quella terribile deficienza immunitaria, vengono spesso ricoverati perché è così grave che le loro infezioni sono, che ci sono serie complicazioni. Dirò che i pazienti che hanno quel recupero prolungato dalle infezioni, è difficile dire da dove provenga. È correlato all'infiammazione a causa di ciò? È più legato alla stanchezza? Perché quando hai avuto una lesione neurologica che aumenta l'affaticamento quando lo vediamo su tutta la linea, che tu sia un bambino o un adulto, hai avuto qualsiasi tipo di lesione in passato, anche se stai andando bene nei momenti buoni quando hai momenti di stress come una malattia o infezioni, può essere più difficile recuperare a causa della stanchezza.

[00:51:57] E quindi è difficile quando i pazienti si sentono sempre affaticati. Ma abbiamo menzionato la buona dieta che sarà utile, fare esercizio fisico regolare, in realtà ci sono dati che dimostrano che l'esercizio aiuta a prevenire l'affaticamento e aiuta con l'affaticamento, il che suona controintuitivo, giusto? Perché se sei affaticato, non vorrai fare esercizio perché stai diventando più stanco, ma l'esercizio in realtà aiuta con l'affaticamento e poi un buon riposo e sonno. Dirò che è una di quelle cose, non pensavo che avrei parlato molto nella mia clinica del sonno, ma lo faccio sempre perché siamo tutti sui nostri smartphone. Tutti hanno uno smartphone al giorno d'oggi, anche i bambini più piccoli, giusto? Quindi, siamo tutti sui nostri smartphone. Stiamo tutti guardando le cose. Siamo su YouTube, siamo su Instagram, siamo su TikTok, siamo su Facebook, siamo su tutte queste cose sui social media, il che è ottimo per connettersi, ma allo stesso tempo influisce sul nostro sonno . E così, ci sono molte persone che dormono male. Quindi, vogliamo assicurarci di ottimizzare queste cose in modo da poterci recuperare meglio dalle malattie.

[00:52:58] Krissy Dilger: Fatto. Dottor Sadowsky, vuole aggiungere qualcosa?

[00:53:02] Dott.ssa Cristina Sadowsky: No, no. Buona dieta, esercizio fisico e sonno applicati a tutti, per tutta la vita. Penso che in realtà sia la risposta per quasi tutti i bambini.

[00:53:19] Krissy Dilger: Sì sono d'accordo. Va bene. Quindi, la nostra prossima domanda riguarda il trattamento in quella fase acuta. Quindi, come viene trattato un nuovo caso di AFM? PLEX funziona meglio o, in caso contrario, cosa fa? Dottor Sadowsky?

[00:53:39] Dott.ssa Cristina Sadowsky: Lo darò alla dottoressa Gombolay su quello perché lei si occupa di cure acute, io sono più in acuto. E so che ci sono tre interventi che usiamo, ma uno è più favorevole. Ma lascerò che lo specialista se ne occupi.

[00:53:52] Dottoressa Grace Gombolay: SÌ. Quindi, se ti viene diagnosticata l'AFM, cosa proviamo a fare e poi proviamo a fare questi trattamenti in anticipo e quello che facciamo è di più - non ci sono dati che dimostrino che un trattamento funzioni meglio degli altri, ma la maggior parte delle persone preferirà somministrare immunoglobuline per via endovenosa o IVIG. Il motivo è che può aiutare se hai un'infiammazione, può aiutarti se hai un'infezione e poi se qualcuno arriva con la febbre e sospetta di AFM, vogliamo sicuramente assicurarci che non ci sia un infezione attiva in corso perché altri trattamenti come gli steroidi, ad esempio, potrebbero potenzialmente peggiorare la situazione.

[00:54:27] Quindi sicuramente la maggior parte degli esperti darà e consiglierà IVIG. Gli altri principali trattamenti acuti che faremo in questa fase possono essere gli steroidi e possono essere lo scambio di plasma o PLEX come stai menzionando. Non ci sono molti dati validi a sostegno del fatto che gli steroidi o il PLEX aiutino o facciano male nell'AFM. Quindi questa è una conversazione in corso a seconda della gravità dei sintomi, a seconda di come appare l'imaging, quanta materia bianca è coinvolta, quel genere di cose. Qual è il corso del tempo? Il paziente è stabile? E stanno migliorando o i loro sintomi peggiorano? Quindi, dobbiamo fare qualcosa subito mentre aspettiamo che tutti quei test tornino. Quindi, è una specie di discussione caso per caso, paziente per paziente. Ma in generale, darò IVIG e, a seconda di cos'altro sta accadendo, considereremo sicuramente fare steroidi o plasmaferesi.

[00:55:24] Krissy Dilger: Grande. Grazie. E questa è una specie di domanda correlata. Quindi, mi limiterò a cavarmela. Quanto tempo dopo un trattamento acuto è fatto? Sappiamo che funziona o non funziona?

[00:55:35] Dottoressa Grace Gombolay: Sì, è difficile perché quello che pensiamo in termini di IVIG è che anche se vorremmo che funzionasse subito, e l'ho visto funzionare abbastanza immediatamente. Tecnicamente, l'effetto di picco dell'IVIG è di 10-14 giorni, due o tre settimane dopo la somministrazione. Quindi, è una di quelle cose in cui generalmente aspetto dai tre ai cinque giorni dopo aver dato qualcosa prima di provare un altro trattamento, se posso. Ma ancora una volta, se somministro a qualcuno IVIG e iniziano a peggiorare immediatamente, non aspetterò quei cinque giorni, penserò a Ok, dovremmo fare lo scambio di plasma? Dovremmo fare gli steroidi? Dovremmo fare qualcos'altro subito? Perché non voglio aspettare cinque giorni prima di darlo. Quindi, dipende da cosa sta succedendo e poi se tutto è stabile, diciamo che qualcuno arriva con AFM, non è nell'unità di terapia intensiva, non è in terapia intensiva ma non è intubato. E diamo l'IVIG, ma non hanno mostrato miglioramenti, quindi avremo quella discussione e sono passati cinque giorni e avrò quella discussione. Ok, di quali altri trattamenti possiamo parlare?

[00:56:42] Krissy Dilger: Preso. Grazie. Va bene. La nostra prossima domanda riguarda un bambino che sta attraversando la pubertà. Quindi, qual è l'impatto che l'AFM ha su un bambino che sta attraversando la pubertà? Dottor Sadowsky, non so se vuoi toccarlo o se vuoi trasmetterlo.

[00:57:01] Dott.ssa Cristina Sadowsky: Sicuro. No. Penso che una delle cose che sto cercando in modo proattivo sia durante la fase di crescita, c'è questa componente muscoloscheletrica che sarà influenzata dal fatto che il bambino ha la paralisi. Quindi, una delle cose che cerco e che potrei dover affrontare è la scoliosi. E credo che ci sia un - so che esiste una serie di casi che esamina il livello neurologico e le presentazioni iniziali e la probabilità di sviluppare la scoliosi neurogena con il passare del tempo. Un'altra complicazione muscoloscheletrica che può verificarsi nei bambini che non hanno ancora camminato è la formazione - è una lussazione dell'anca, se l'acetabolo, la piccola coppa che ospita la testa del femore non è ben sviluppata a causa della mancanza di carico nei bambini che sono stati affetti da paralisi correlata all'AFM prima che camminassero e portassero il peso.

[00:58:22] Altre cose, se ci sono - di nuovo muscoloscheletrico che potrebbe essere una discrepanza nella lunghezza degli arti che dobbiamo affrontare. Si suppone che la massa ossea aumenti e sappiamo tutti che i bambini con disfunzione neurologica, compresi i bambini con AFM, avranno condizioni che avranno una massa ossea ridotta, specialmente negli arti colpiti dalla paralisi. Quindi, cercando in modo proattivo di evitare fratture e quel tipo di lesioni, è una specie di... Oh, forse aggiungerei i bambini che sono dipendenti dalle prese d'aria prima degli otto anni così presto, potrebbero effettivamente migliorare perché la cavità toracica cresce e diventa più stabile all'inizio all'età di otto anni o giù di lì. Potrebbero essere in grado di scendere dal ventilatore per periodi di tempo o per sempre. Sto cercando di pensare. Non lo so. In questo momento, nessun problema ormonale di cui sono a conoscenza. Quindi, se questo era l'intento della domanda, lo sono - non sono state segnalate conseguenze ormonali dell'AFM. Quindi principalmente muscoloscheletrico da quello che posso dire.

[00:59:57] Krissy Dilger: Fatto. Dr. Gombolay, qualsiasi cosa da aggiungere molto velocemente prima che possiamo [dialogo]

[01:00:01] Dottoressa Grace Gombolay: No, non lo so. Sì, sono d'accordo con quello che ha detto il dottor Sadowsky. Quindi sì.

[01:00:05] Krissy Dilger: Va bene. Eccezionale. Bene, grazie mille a entrambi. Sfortunatamente, quest'ora è volata perché voi ragazzi avete fatto un lavoro così straordinario nel rispondere a tutte queste domande, ma a questo punto il tempo è scaduto. Ma grazie mille a entrambi e, si spera, possiamo continuare questa conversazione in futuro e magari rispondere ad altre domande. Grazie. Buon riposo della giornata.