Giulia Lefelar
Diagnosi: malattia da anticorpi MOG
Maryland, Stati Uniti
Non sempre sai dove ti sta portando la strada che stai percorrendo nella vita, ma una volta arrivato a un certo punto del tuo viaggio, puoi sempre guardare indietro. A volte i segni che ti sei perso erano lì ma scritti in modo criptico. È solo dopo quel secondo sguardo, in retrospettiva, che possiamo capire cosa stavano cercando di dirci. Questa è la storia del mio viaggio MOG. Sento che è importante raccontare, perché a differenza di molti che improvvisamente hanno avuto una vita cambiata, la mia è cambiata lentamente e i segni sono sempre stati lì.
Non sono sicuro di quando sia iniziato esattamente, ma il mio primo ricordo di qualcosa che non andava è stato quando sono diventato estremamente stanco. Non il tipo normale di stanchezza, ma il tipo che ti spaventa, come se smettessi di respirare se non ci provi. Avevo anche dolore intorno agli occhi. Il mio medico ha fatto alcuni test, senza risultati. Dopo mesi di pressioni dal dottore, mi è stato finalmente detto che soffrivo di "fatica cronica". Ho passato i due anni successivi alla ricerca di risposte. Ho pregato molto.
Un giorno, mentre ero in cucina, ho chiesto a mio marito se le luci sembravano fioche. Non la pensava così. Ho chiamato il mio medico, che ormai era frustrato e mi ha indirizzato da uno psichiatra pensando che fossi depresso. Disposto a provare qualsiasi cosa, ho incontrato lo psichiatra che ha stabilito che non ero depresso. Semmai, ero un po '"confuso" che forse avevo una malattia cronica e il mio medico non mi prendeva sul serio. Ha raccomandato di prendere un nuovo dottore.
Qualche anno dopo, ho avuto un altro incidente di visione offuscata, che è andato via come il primo. Col passare del tempo, la stanchezza è svanita.
Poi nell'aprile del 2014, dopo un altro raffreddore, ho iniziato ad avere dolore agli occhi, soprattutto quando li giravo. Il mio medico mi ha dato degli antibiotici, ma pochi giorni dopo era ancora così doloroso e la mia vista da entrambi gli occhi ha iniziato a offuscarsi. Questa volta era molto peggio, oscurandosi di ora in ora. In preda al panico, sono corso dall'oculista che mi ha visto immediatamente e mi ha detto che stavo avendo un attacco di neurite ottica (ON). Mi mandò da Shalom Kelman, un neurologo ottico, che somministrò rapidamente Solumedrol, e stavo meglio.
Sfortunatamente, questo non è durato. Due giorni dopo aver interrotto la medicina, ero di nuovo cieco e curato. È successo ancora e ancora, finendo con una settimana in ospedale. Fortunatamente, il dottor Kelman mi ha indirizzato al dottor Michael Levy della Johns Hopkins. È l'autorità mondiale su ciò che ho appreso potrebbe essere la neuromielite ottica (NMO). Il dottor Levy ha preso il mio caso e ad agosto l'ha messo a tacere con Rituxan. Un esame del sangue per NMO è risultato negativo. Dopo averlo ripetuto più di una volta, ha detto che ero nel gruppo di coloro che consideravano affetti da NMO ma sono risultati negativi. Ciò accade in circa il 30% dei pazienti. In altre parole, ero nel disturbo dello spettro di NMO, o NMOSD. Era tutto molto confuso e ho cercato di essere coraggioso.
Nonostante il Rituxan, soffrivo ancora di attacchi circa una volta all'anno, a un occhio o all'altro, e una volta con una piccola lesione al midollo spinale. Ciò ha causato una progressiva debolezza e spasmi incontrollabili alle gambe, nonché la perdita del controllo della vescica. Il tutto senza troppi danni. Alla fine, dopo il mio ultimo attacco, il dottor Levy ha deciso che forse era giunto il momento di controllarmi per l'anticorpo della mielina oligodendrocita glicoproteina (MOG), ed era infatti positivo. Dopo diciassette anni di lavoro, ho finalmente avuto la mia "pistola fumante", MOG Antibody Disease (MOGAD).
Sono fortunato perché altri sono rimasti con cicatrici più grandi da questa malattia. Devo affrontare il dolore occasionale tra le mie spalle e, sebbene possa vedere, ho problemi visivi. Il colore è più debole, ho bisogno di più luce e non riesco a distinguere le cose così rapidamente in una complicata disposizione di oggetti. Lo shopping non è più quello di una volta e cercare cose in un cassetto disordinato a volte mi frustra. Ho avuto le mie lacrime, ma ho dovuto trovare il lato positivo.
Nonostante questo, ogni giorno è ancora un po' spaventoso quando il tuo corpo è una mina vagante. Le persone con il raffreddore mi spaventano mentre cerco di stare attento a non ammalarmi. Le scelte mediche sono poche e il dottor Levy ha cambiato il mio trattamento preventivo in Cellcept, sperando in un migliore controllo sugli attacchi. Le opzioni preventive per MOG sono poche, quindi il tempo è essenziale per trovare una cura.
A causa di queste difficoltà, io e mia figlia Kristina Lefelar abbiamo deciso di avviare il progetto MOG. La mia buona amica, Cynthia Albright, anche lei malata di MOG di nuova diagnosi, così come mia sorella, Amy Ednie, si sono impegnate con gioia a unirsi a noi e abbiamo formato il gruppo come co-fondatrici. Da allora abbiamo accolto nuovi membri: Peter e Pamela Fontanez, la cui figlia Isabel ha superato un'orribile esperienza con la sua diagnosi finale di encefalomielite acuta disseminata multifasica (ADEM/MDEM) e neurite ottica ricorrente (ON), causata dall'anticorpo MOG; Jen Gould la cui figlia Sophia è stata diagnosticata con MOG dopo una spaventosa malattia con encefalite autoimmune (AE) e ON; Andrea Mitchell, che ha MOG ma a cui è stata diagnosticata erroneamente la neurite ottica infiammatoria cronica recidivante (CRION), poi è diventata inutilmente cieca; e il nostro nuovo membro Chelsea Ednie, mia nipote, che aiuterà SRNA con i social media. Questi membri costituiscono la squadra MOG e la nostra missione è supportare la comunità di coloro che non hanno un posto dove andare e sono spaventati dalla prospettiva di avere una malattia rara senza cura. La nostra missione generale è sensibilizzare, educare e far progredire la ricerca perché, trattandosi di una malattia rara, c'è molta disinformazione, mancanza di istruzione per pazienti, operatori sanitari e medici e poca ricerca rivolta al MOGAD. Continuiamo inoltre a lavorare attraverso i social media per aiutare gli altri a trovare risorse e per comprendere e difendere la loro condizione. Che bel modo di fare la limonata con i limoni! Le cose stanno migliorando e per una volta la strada da percorrere sembra promettente.
Giulia Lefelar
INCONTRA GLI ALTRI AMBASCIATORI DELLA SPERANZA
