Intro: [00:00:00] ABCs of NMOSD è una serie di podcast educativi in ​​10 parti per condividere le conoscenze sul disturbo dello spettro della neuromielite ottica, o NMOSD, una rara malattia autoimmune recidivante che causa preferenzialmente infiammazione nei nervi ottici e nel midollo spinale. ABCs of NMOSD Podcast Series è ospitato da SRNA, la Siegel Rare Neuroimmune Association e in collaborazione con The Sumaira Foundation for NMO, Connor B. Judge Foundation e Guthy Jackson Charitable Foundation. Questa serie educativa è resa possibile grazie a una borsa di studio per l'educazione del paziente di Viela Bio.

GG deFiebre: [00:00:59] Benvenuti all'ABC della serie di podcast NMOSD. Questo podcast è intitolato spiegare NMOSD agli altri. Mi chiamo GG deFiebre della Siegel Rare Neuroimmune Association.

[00:01:11] L'ABC di NMOSD è reso possibile grazie a una borsa di studio per l'educazione del paziente di Viela Bio. Viela Bio è dedicata allo sviluppo e alla commercializzazione di nuovi farmaci che cambiano la vita per i pazienti con una vasta gamma di malattie autoimmuni e gravi malattie infiammatorie. Il loro approccio alla scoperta di farmaci mira a fornire trattamenti mirati per risultati migliori per le migliaia di pazienti che hanno poche o nessuna opzione terapeutica. Per ulteriori informazioni su Viela, visitare vielabio.com.

[00:01:39] Per il podcast di oggi, siamo stati raggiunti dal Dr. Chelsey Judge e Sumaira Ahmed. Chelsey Judge, PhD, immunologa è sorella di Connor e consulente scientifico della Connor B. Judge Foundation, che aumenta la consapevolezza e finanzia la ricerca per NMO e malattie autoimmuni correlate. Lavora come referente per la scienza medica nel campo della SM per Sanofi Genzyme ed è appassionata di comunicazione scientifica.

[00:02:03] Sumaira Ahmed è una paziente NMO sieronegativa di Boston, Massachusetts. Ha fondato la Sumaira Foundation for NMO nel 2014, appena due mesi dopo la diagnosi. Attualmente ricopre il ruolo di direttore esecutivo dell'organizzazione ed è impegnata a trovare una cura per la neuromielite ottica.

Giudice Chelsea: [00:02:20] Ehi, sono davvero felice di essere nell'ABC di NMOSD di SRNA. Sono entusiasta di essere qui e di condividere un po' del mio assaggio e della mia comprensione di NMO e com'è almeno, vivere, vedere qualcuno, che... non so mai quale parola usare... combatte, è un guerriero, o semplicemente vive con NMO. Sono personalmente toccato dalla NMO perché a mio fratello Connor è stata diagnosticata la NMO quasi sei anni fa. Aveva solo 22 anni all'epoca. Pensavamo che fosse un uomo molto sano, giovane e vitale, ma ha iniziato ad avere questi sintomi molto strani che, sarò totalmente franco, nessuno nella nostra famiglia ha preso davvero sul serio. Continuava a lamentarsi di un vago dolore agli occhi e alla parte bassa della schiena. Ed era finita l'estate. E così ora sappiamo che lo stava portando fuori, ma lavorava come paesaggista e noi, abbiamo pensato, 'Oh, okay, andiamo, calmati. Tipo, non è poi così male. Oppure stai solo cercando di uscire dal lavoro». Mi vergogno molto a dirlo. Ma finì per essere, ovviamente, NMO. E stava andando da più dottori e continuavano a chiamarla vaga infiammazione, e sono sicuro che molte persone NMO possono capire quella frustrazione. E così alla fine, è culminato solo poche settimane dopo con lui che si è letteralmente svegliato un giorno completamente cieco e paralizzato sotto la vita. E così ha dovuto letteralmente solo con la parte superiore del corpo, spingersi giù dal letto e strisciare verso la macchina, e la sua ragazza in quel momento lo ha portato al pronto soccorso. Siamo molto, molto benedetti o fortunati se questa è la parola giusta, a vivere a Cleveland, dove ci sono molti importanti sistemi di ricerca e sanitari, inclusa la Cleveland Clinic.

[00:04:02] Quindi al pronto soccorso, in realtà una parte delle sue diagnosi differenziali, il neurologo a portata di mano ha effettivamente detto la parola, le lettere NMO. Nessuno sapeva cosa fosse. È stato uno shock completo. E ha appena fatto i conti con questo negli ultimi cinque o sei anni, e penso che ora siamo finalmente in un discreto stato di accettazione. Mio fratello, grazie al cielo, con un'assistenza sanitaria molto attenta e direi membri della famiglia molto appassionati, ha ricevuto una diagnosi e un trattamento rapidi per quella prima, gravissima ricaduta o attacco. Si è ripreso dalla cecità e dalla paralisi, ma ovviamente, come tutti i pazienti NMO, vive ancora con molti di quei sintomi perniciosi e invisibili e rischio di ricaduta.

[00:04:46] Mia madre ed io siamo stati ovviamente profondamente toccati da questa esperienza e siamo subito andati su Google alla ricerca di fondazioni che sostenessero NMO. E all'epoca potevamo trovare solo la Transverse Myelitis Association, che ora è ovviamente SRNA. E poi ci siamo resi conto che c'è Guthy Jackson sulla costa occidentale. E questo era il momento in cui Sumaira stava appena iniziando la sua fondazione, e non lo sapevamo ancora. Quindi ci siamo sentiti come se dovessimo contribuire con qualcosa, fare qualcosa per mio fratello e pazienti come lui dove stavamo, ancora una volta, riunendo i principali team di ricerca e assistenza sanitaria a Cleveland.

[00:05:25] Così abbiamo avviato una fondazione per conto di mio fratello, la Connor B. Judge Foundation, dove sensibilizziamo e ricerchiamo fondi per NMO e malattie autoimmuni correlate. E ho uno strano background che è, immagino, molto ironico. Stavo facendo il dottorato in immunologia al momento della diagnosi di Connor. E così ora agisco come un immunologo con dottorato di ricerca completo, come consulente scientifico per la nostra fondazione, e cerco di comunicare al meglio delle mie capacità sulla scienza dell'NMO e su dove dovrebbero essere allocati i nostri fondi per la ricerca.

[00:05:55] Quindi è un po' su di me. Sumaira, racconta loro la tua fantastica storia.

Sumaira Ahmed: [00:06:01] Ciao ragazzi, quindi Chelsey, è un piacere essere in un altro episodio di podcast con voi. Quindi, per chi non mi conosce, mi chiamo Sumaira. Sono una paziente NMO e fondatrice e direttrice esecutiva della Sumaira Foundation for NMO.

[00:06:22] Avevo 25 anni quando ho perso la vista per la prima volta e sono stato afflitto da tutti questi sintomi molto, molto improvvisi e casuali che quasi inizialmente pensavo fossero una manifestazione della mia immaginazione. Ma per fortuna vivo a Boston, lavoro nel settore sanitario e molto rapidamente siamo stati in grado di determinare che avevo NMOSD. E così, due mesi dopo la diagnosi e, sai, mentre ero a letto, ho deciso, come Chelsey e la sua famiglia, che c'erano così tante lacune nella consapevolezza di questa malattia che sentivo di dover fare qualcosa Esso. Ho un background di pubbliche relazioni. Come ho detto, ho lavorato nel settore sanitario, lo faccio ancora. E i social media sono stati un punto di forza personalmente e professionalmente. Quindi, mettendo insieme tutte queste cose e rendendomi conto che la consapevolezza era un bisogno disperato per questa comunità, ho deciso di avviare la Sumaira Foundation for NMO. E francamente non sapevo cosa stavo facendo, ea volte ancora non lo so, ma sei anni dopo, sono orgoglioso ed entusiasta di dire che stiamo aumentando la consapevolezza della malattia. In realtà lo spettro della malattia, quindi ora lavoriamo anche per MOG. E condividiamo le storie dei pazienti, finanziamo la ricerca attraverso le nostre sovvenzioni. E proprio come organizzazione, siamo molto appassionati di creare una comunità positiva per i pazienti e i loro caregiver. E in termini di salute, bussa al legno, sono stabile da circa un paio d'anni. Ho sofferto di circa 10 ricadute e sei anni di gestione di questo, ma questo è il periodo più lungo che ho trascorso senza problemi e ne sono molto grato.

Giudice Chelsea: [00:08:16] Oh, Sumaira, questa è una statistica incredibile. È giovedì a mezzogiorno che stiamo registrando questo, quindi non ho champagne con me, ma vorrei sicuramente brindare a questo.

Sumaira Ahmed: [00:08:26] Grazie. Sì, no, è decisamente anche un sollievo. E penso, sai, in un certo senso, molti pazienti guardano alla mia storia come ispirazione per la loro, e posso motivarli a vivere la vita oltre la loro diagnosi. Quindi spero che la mia guarigione e la mia stabilità li rafforzino e rafforzino il fatto che non siamo solo la nostra diagnosi. Possiamo vivere una vita oltre.

[00:08:56] Giudice Chelsea: [00:08:56] Sì, Sumaira, penso che sia davvero un buon punto. Penso che anche tu sia solo un esempio fantastico e mi piace molto il mantra dei tuoi ragazzi di illuminare l'oscurità di NMO.

[00:09:06] Ma penso anche che tu sia davvero bravo a convalidare il valido e non, hmm, cos'è quella, tipo, positività tossica. Sei davvero bravo a dire, 'sai una cosa, sì, questo fa schifo, ma sai una cosa? Ecco cosa possiamo fare al riguardo, o ecco il lato positivo.' E penso che tu abbia raggiunto un ottimo equilibrio con questo.

Sumaira Ahmed: [00:09:22] Chelsey sei dolce.

Giudice Chelsea: [00:09:24] Ho pensato che forse, solo ad un livello molto alto, potremmo parlare un po' di come noi, come te e me, Sumaira, per comunicare cos'è l'autoimmunità e cos'è la NMO ovviamente al pubblico o anche solo i nostri amici e familiari.

Sumaira Ahmed: [00:09:38] Totalmente.

Giudice Chelsea: [00:09:40] Quindi, anche se potrei diventare super nelle erbacce del sistema immunitario e perché si verifica l'autoimmunità, sai, come posso fare il nerd su questo. Penso che un modo davvero buono per descrivere la malattia autoimmune sia quello che probabilmente la maggior parte delle persone conosce, è davvero quando il tuo sistema immunitario va in tilt, diventa irregolare e inizia ad attaccare il proprio corpo. E, sai, lo vediamo come il risultato di predisposizioni genetiche, ma sai, non è solo genetica. Sappiamo che ci sono molti fattori ambientali che contribuiscono all'autoimmunità.

[00:10:17] Uno dei più grandi, non solo per NMO, è il fumo, giusto? O tossine ambientali che creano questo sistema immunitario irregolare e disregolato che perde i suoi freni, per così dire, che si traduce in una malattia autoimmune. Ti sembra giusto, Sumaira?

Sumaira Ahmed: [00:10:34] Assolutamente. Ma tu sei lo scienziato. Puoi, puoi spiegarlo molto meglio di me.

Giudice Chelsea: [00:10:40] Voglio solo assicurarmi che sia digeribile. E poi con l'NMO in particolare, il sistema immunitario inizia ad attaccare i componenti del sistema nervoso centrale, giusto? Che è il cervello, il midollo spinale, e anche parte dell'occhio, il nervo ottico, che comunica tra il cervello e l'occhio. E le cellule immunitarie del tuo corpo iniziano ad attaccare cose che a loro sembrano nemici, ma ovviamente non lo sono. Un grande che sappiamo essere identificabile in NMO è l'acquaporina, quei canali d'acqua. Gli anticorpi iniziano ad attaccare l'acquaporina quattro in NMO. E poi stiamo imparando che c'è anche, e non solo l'NMO ma anche la SM, un attacco contro un tipo di mielina. Quindi è come la sostanza grassa che riveste i nervi. Quindi c'è la mielina, una proteina mielina oligodendrocita glicoproteina o MOG. Questo è un altro grande candidato che vediamo che viene attaccato in NMO che porta alla cecità, alla paralisi, agli altri disturbi neurologici che vediamo nei pazienti NMO.

[00:11:41] Quindi, ancora una volta, potremmo addentrarci nelle erbacce, ma penso che solo avere quell'essenza di cos'è l'autoimmunità e qual è la scienza di base dell'NMO, può forse spiegare parzialmente alcuni dei diversi sintomi che i pazienti potrebbero avere.

Sumaira Ahmed: [00:11:57] Assolutamente. E penso che questo sia il segway perfetto per farlo.

[00:12:01] Quindi, immagino che dal punto di vista di un paziente, posso offrire alcune informazioni su cosa mi è successo, ma ovviamente cosa succede con i pazienti che hanno questa malattia. Quindi, l'NMO si è manifestato per me attraverso la perdita della vista, intorpidimento e formicolio alle estremità e, non qualcosa che metterei nel mio profilo di appuntamenti se ne avessi uno, ma problemi alla vescica.

[00:12:26] Sfortunatamente, so che è piuttosto comune imbattersi nella nostra comunità. Ma, sai, come ho detto più e più volte, soffro sicuramente di qualcosa chiamato senso di colpa del sopravvissuto perché, relativamente parlando, sto decisamente bene rispetto ad altri pazienti. E, sai, ci sono pazienti che hanno perso la mobilità, hanno perso forza nei muscoli delle estremità. Sai, oltre all'incontinenza vescicale, purtroppo c'è anche l'incontinenza intestinale, che è prevalente in questa malattia. Ci sono problemi cognitivi, sai, che hanno portato molti di questi pazienti a non essere in grado di continuare la loro istruzione o, sai, perseguire le carriere che volevano.

[00:13:17] E, sai, questo è il motivo per cui dico sempre che mi sta così bene perché io, anche con i miei problemi che ho avuto, non ho mai dovuto sacrificare quelle cose. E poi è qui che entra in gioco il senso di colpa del sopravvissuto, del sopravvissuto. Quindi, voglio dire, Chelsey, ti sentiresti a tuo agio a parlare di alcuni dei problemi che Connor ha affrontato?

Giudice Chelsea: [00:13:40] Sì, almeno solo quello che so di cosa sarebbe a suo agio se parlassi. Uno, io solo, ancora una volta, voglio convalidare il valido che, sai, lo gestisci con così tanta grazia. E capisco razionalmente quale sia il senso di colpa del sopravvissuto, ma mi turba anche sentire che le persone lo provano oltre a convivere con una malattia cronica come la NMO. Mi ritrovo come una sorella a sentirmi in colpa perché mio fratello ce l'ha, ma io non ce l'ho, quel genere di cose.

[00:14:04] Quindi è il massimo che riesco a capirlo. Ma credo che i maggiori problemi di Connor al di fuori di quelli ovvi con il suo primo attacco di paralisi e cecità, sia il danno neurologico residuo che gli ha causato problemi alla vescica/intestino, prevalentemente incontinenza e urgenza vescicale.

[00:14:23] So che gli piacerebbe uccidermi... non so se mi ucciderà se lo dico, ma possiamo verificare con lui. Sai, soffre anche di disfunzioni sessuali, giusto? Come se fosse un sintomo molto, molto, molto, molto comune nella NMO e nella SM. Il dolore, il dolore neuropatico in una certa misura alle gambe, la spasticità è grande. Ha ancora alcuni problemi visivi, come il dolore agli occhi. Ovviamente, peggiora con il caldo. E poi penso che uno davvero pernicioso sia la stanchezza. Penso che questo sia, sì, probabilmente il più invisibile o le persone semplicemente lo scrivono come, come sarebbe come me, una persona sana che ha tra i venti ei trent'anni, dire, 'Oh sì, amico, io lavorato davvero sodo. Come se fossi stanco anch'io.' Come, no, no, no, no. Non è la stessa cosa. Devi confrontare il tipo di affaticamento che hanno i pazienti con malattie autoimmuni con qualcosa del tipo: "Ehi, sai quando eri completamente spazzato via quando hai avuto l'influenza?" Beh, è ​​così, ma tutta la mia vita di tanto in tanto». E questo è in parte dovuto all'infiammazione che sta avvenendo all'interno del tuo corpo attaccando il tuo sistema nervoso. Ma le persone non possono, sì, le persone non possono vederlo.

Sumaira Ahmed: [00:15:26] Oh, e sono così felice che tu ne abbia parlato perché è qualcosa che personalmente ho difficoltà a capire e credere, anche se è il mio stesso corpo. E penso che sia difficile anche per altre persone capirlo. La fatica è così reale. Sono sempre stato una specie di dormiglione crescendo. Come se amassi i sonnellini e, onestamente, potrei dormire ovunque e ovunque, ma è più della componente del sonno. Sai, la fatica è proprio come, a volte è così difficile alzarsi dal letto. E non è nemmeno che i miei occhi sono chiusi, il mio corpo è così stanco. E sono stato così duro con me stesso su questo, perché sono come, sai, non hai fatto molta attività, ma come hai detto, è l'infiammazione che sta accadendo, sai, sotto il nostro corpo, all'interno di i nostri corpi che non possiamo vedere. Quindi è una specie di gioco mentale con i pazienti e, naturalmente, con altre persone, perché, ovviamente, è invisibile per noi, ma è invisibile anche per gli altri insieme, diciamo, ai sintomi visivi. Quindi, sai, ho la neurite ottica. Ho perso circa il 60% della mia vista in modo permanente sull'occhio destro. Che cosa vuol dire? Non è che sia sfocato. È solo che il mio campo visivo è diminuito del 60%. Quindi dove posso vedere, che ora è solo il 40% di ciò che la persona media può vedere, è molto più piccolo e sì, è sfocato.

[00:16:59] Quindi, quando ho quello che i miei amici chiamano una dimensione del carattere geriatrica, ea volte lo prendono in giro solo per scherzo, perché dimenticano che non riesco davvero a vedere bene come loro. Così spesso le persone guarderanno il mio telefono e diranno: "Oh mio Dio, Sumaira, il tuo carattere è di dimensioni geriatriche". E io sono tipo… E poi si rendono conto in quel momento, tipo, 'Oh mio Dio, è perché non può vedere.' Ma è perché non si ricordano, perché non sembro un cieco tra virgolette.

Giudice Chelsea: [00:17:28] Fai un ottimo lavoro anche a nasconderlo.

Sumaira Ahmed: [00:17:32] Sì. Perché semplicemente non voglio che le persone si sentano male per me, e non voglio nemmeno che gli altri mi giudichino. E devo ammettere che a volte queste, per mancanza di una parola migliore, questa disabilità a volte mi fa sentire un po' insicuro, soprattutto in ambito professionale, perché non voglio che le persone pensino che sono incapace di ottenere qualcosa fatto o realizzando qualcosa a causa della mia visione limitata.

[00:18:02] Quindi solo alcune curiosità sull'invisibilità di questo. Quindi non riesco nemmeno a immaginare cosa passino gli altri pazienti. Ma lo sperimento sicuramente con una capacità molto più limitata rispetto ad altri, ma è una cosa reale ed è qualcosa con cui tutti nella nostra comunità lottano.

Giudice Chelsea: [00:18:20] Esatto. Penso che sia davvero un buon punto. Beh, sollevi molti punti davvero positivi, ma quello, sai, quello che devi affrontare è una disabilità significativa. Voglio dire, non c'è altra parola per questo, giusto? Ma c'è uno spettro di esperienze o come una scala di disabilità. E dobbiamo essere compassionevoli con tutti loro, sia che tu sia all'estremità inferiore o superiore, che sia visibile o invisibile. Siamo tutti umani. Tutti inevitabilmente affronteremo qualcosa. Dovremmo mostrare compassione per coloro che stanno attraversando qualcosa in questo momento.

[00:18:49] Mio marito, anche se stiamo parlando di NMO, ha la SM. Ne è legalmente cieco. Quindi ha una vista limitata. Può vedere come da una piccola bolla, ma è legalmente cieco. Ma, voglio dire, sono sua moglie e me ne dimentico perché lui fa un ottimo lavoro nel compensare, che a volte mi ritrovo ad essere insensibile. Quindi penso che sia un continuum di apprendimento. E ancora, si tratta di cercare di capire e cercare di essere compassionevoli.

Sumaira Ahmed: [00:19:14] Non potrei essere più d'accordo. E penso che tutti noi dobbiamo venire da un luogo di compassione, che sia piccola o meno. Sai, ci sono così tanti altri disturbi, autoimmuni o meno, che sono semplicemente invisibili, e non sai mai cosa sta passando qualcuno. Quindi penso che questa sia una lezione che può essere applicata. Cerca di venire da un luogo di compassione.

Giudice Chelsea: [00:19:40] Amen. Completamente d'accordo. E penso che questo ci porti a un altro punto positivo della nostra conversazione: non sai mai cosa sta passando qualcuno. E quando hai una malattia cronica come la NMO, significa che la stanno affrontando per tutta la vita. Non esiste una cura. Anche se ora abbiamo, grazie al cielo, tre diversi trattamenti approvati dalla FDA che possono aiutare a gestire almeno le loro ricadute. È tutto meraviglioso, ma è qualcosa con cui dovrai fare i conti per tutta la vita.

[00:20:05] Ad esempio, non ho nemmeno ... le menti. I meccanismi di coping che si devono sviluppare per gestirlo. Oh.

Sumaira Ahmed: [00:20:15] Totalmente. Non posso dirti, Chelsey, quante volte, anche i membri della famiglia: A. Dimentica che ce l'ho, e B. Dimentica che ce l'ho per tutta la vita. Sai, a volte vedrò i membri della famiglia allargata e loro diranno: "Oh, stai così bene". Quindi, quindi è finita? Hai finito? È guarito?' E io sono tipo, 'No.' Voglio dire, non so in quanti altri modi ho bisogno di dirtelo, in quante lingue ho bisogno di dirlo, ma sì, esatto. Vorrei, ma no, sono bloccato con questo. E, sai, quando dico alla gente che sono in cura per tutta la vita e anche quello, in parte è chemioterapia. Sono come, 'eh? Ma tu non hai il cancro.' E questo apre solo un altro barattolo di vermi che, sai, la chemioterapia, la terapia immunosoppressiva non è solo per il cancro. E penso che sia un segno educativo che dobbiamo semplicemente mettere là fuori per tutti. Pazienti NMO, pazienti affetti da SM, altri pazienti con malattie rare, pazienti con malattie autoimmuni, usiamo tutti farmaci chemioterapici.

[00:21:20] Il dosaggio può essere diverso. Ma è chemio. E non significa che ho il cancro.

Giudice Chelsea: [00:21:25] Giusto, giusto. Penso che sia solo il cancro è come, [sospira] il più pubblico, o come, sento che è così sciocco, ma le persone hanno sentito parlare di cancro, giusto? Oppure ne sono stati colpiti. Considerando che penso che molte altre malattie per la maggior parte delle persone siano più vaghe, più estranee a loro, che non apprezzino che questi tipi di trattamenti siano usati anche per colpire l'infiammazione che si vede in queste malattie autoimmuni per prevenire le ricadute e prevenire quelle , sai, il sistema immunitario sta attaccando il corpo da solo. Quindi sì, non è compreso abbastanza bene, ed è per questo che dobbiamo continuare a parlarne e rendere il pubblico più consapevole.

Sumaira Ahmed: [00:22:02] Certo, certo. E penso che stiamo facendo proprio questo. E lo dirò da, sai, sei anni fa da quando mi sono ammalato per la prima volta, e anche solo osservando la comunità, l'educazione intorno a questo e la consapevolezza che si sta muovendo molto lentamente. Ma si sta muovendo nella giusta direzione. E sono grato per questo.

Giudice Chelsea: [00:22:21] Sì, sicuramente. Quindi Connor ha avuto NMO quasi sei anni ormai. E quando gli è stato diagnosticato, non c'erano trattamenti approvati dalla FDA. E ora ne abbiamo tre, tutti mirati a qualche aspetto del sistema immunitario. Ancora una volta, per aiutare a ridurre quell'attacco infiammatorio verso il corpo. E anche solo, ho sentito di storie aneddotiche mescolate ai dati che mostrano solo, sai una cosa? Questi pazienti, sai, da una prospettiva storica stanno molto meglio adesso. Ma detto questo, non abbiamo ancora molti progressi da fare.

Sumaira Ahmed: [00:22:52] Sì. E penso che ovviamente il progresso includa la comprensione della causa del perché accade e, naturalmente, il voler ottenere una cura in modo da non dover essere medicati per il resto della nostra vita o citare senza virgolette incatenati a un palo per il resto del le nostre vite. Quindi sono molto fiducioso per questo. Spero che, sai, una cura sia nella nostra vita. Che, a questo ritmo, Chelsey, come continuiamo a dire, abbiamo tre farmaci approvati dalla FDA in 18 mesi.

[00:23:23] Questo è inaudito. Questo è storico. E forse sono eccessivamente ottimista, ma quello che mi dice è che siamo più vicini che mai, ed è possibile che lo vediamo nella nostra vita e possiamo trarne vantaggio.

Giudice Chelsea: [00:23:37] Non potrei essere più d'accordo con te. Sono molto fiducioso. Guardo solo, giusto, vengo dal lato dell'immunologia e vedo tutti i grandi progressi che sono stati fatti lì. E poi penso che il prossimo pezzo mancante sia, okay, possiamo colpire il sistema immunitario, ridurre l'infiammazione, ma possiamo fare qualcosa per riparare i nervi danneggiati? E quella ricerca è davvero eccitante e promettente. E ho le dita incrociate e le mie mani di preghiera e tutto il resto che vedremo qualcosa, di nuovo, durante le nostre vite.

Sumaira Ahmed: [00:24:03] Totalmente, totalmente. Quando ero più giovane, lo dico ora che ho trent'anni, ma ho preso NMO quando ne avevo 25. E quando ero più giovane, facevo davvero fatica a non sapere cosa lo causasse. E mi incolpavo perché non riuscivo a trovare nessun altro motivo. Sono tipo, 'perché è successo a me? Stavo benissimo prima. Tipo, ho fatto qualcosa? Ho mangiato qualcosa? L'ho preso perché ho viaggiato o altro? Sai, la tua mente esplora ogni possibile opzione quando sei alla disperata ricerca di risposte. Ed è stato difficile far fronte al non sapere nulla di nulla, o al non essere davvero in grado di vedere la luce alla fine del tunnel.

[00:24:52] Ma solo per tornare a quello che stavamo dicendo sulle approvazioni della FDA, non mi sento più così. E posso parlare a nome della comunità. Non so se molti di noi si sentano più così.

[00:25:03] Ci è stata data così tanta speranza nella scienza e nella ricerca e la comunità sta crescendo da una prospettiva paziente. Anche neurologi e scienziati che sono investiti in questo. Sai, alla conferenza AAN, penso che quest'anno fosse virtuale, avevano detto che l'NMO è l'argomento caldo nella ricerca neurologica. E questo, anche se è solo un titolo, mi fa sentire così bene riguardo al nostro futuro.

Giudice Chelsea: [00:25:34] Sì. Penso che da un punto di vista scientifico, lo dico sempre a Connor, odio che tu abbia NMO. È frustrante, ma è così affascinante. E ha, voglio dire, è davvero catapultato. Penso alla ricerca neuroimmunologica, giusto? Perché abbiamo un biomarcatore, AQP4, per almeno la stragrande maggioranza dei pazienti NMO. Ciò ha permesso di creare un'idea intorno alla medicina personalizzata dell'identificazione di biomarcatori, immunoterapie mirate. E poi anche darci una migliore comprensione della relazione tra il sistema immunitario e il sistema nervoso per guidarci verso trattamenti migliori e una cura. Quindi al mille per cento sono d'accordo con te. L'anno scorso è stato chiamato l'anno di NMO, e mio Dio, che affermazione vera.

Sumaira Ahmed: [00:26:19] Sì, non potrei essere più d'accordo. Siamo a buon punto. E come dico sempre, è banale, ma il nostro futuro è davvero molto luminoso.

Giudice Chelsea: [00:26:28] Lo è, lo è. E, sai, sì, lo è davvero. E guardo qualcosa come MS, dove è simile. Sai, ci sono così tante diverse opzioni terapeutiche per la SM, tutte mirate a una parte del sistema immunitario. Ma ho solo pensato, solo evidenziare che mentre la SM penso sia qualcosa di più, il pubblico è più consapevole della sclerosi multipla, giusto, come un'altra malattia autoimmune neurologica. È molto diverso dall'NMO, anche se so che a molti pazienti NMO è stata diagnosticata erroneamente la SM. Ed è davvero importante che i pazienti ricevano la diagnosi corretta perché i trattamenti, alcuni dei quali per la SM, possono effettivamente non avere alcun effetto per i pazienti con NMO o possono peggiorare la NMO. Quindi è davvero importante ottenere la diagnosi giusta.

[00:27:17] La ​​sclerosi multipla in genere colpisce principalmente il cervello, ma c'è anche un coinvolgimento del midollo spinale. Mentre è il contrario per NMO. Vediamo molto più coinvolgimento del midollo spinale, più del cervello. Ma di nuovo, attacca ancora anche il cervello, sono solo proporzioni diverse. E poi, ovviamente, non vediamo cellule immunitarie reattive AQP4 nella SM. Questo è specifico per NMO. Quindi NMO era chiamato come una SM molto grave. E ora a volte sentiamo che è il cugino pazzo della SM. Ma è davvero importante ottenere una diagnosi corretta perché, come tutti i pazienti NMO sanno, gli attacchi che i pazienti NMO vedono possono essere molto più improvvisi e drastici che nella SM, dove la SM è più una malattia lenta, progressiva, che si accumula. Quindi è davvero importante conoscere la differenza.

Sumaira Ahmed: [00:28:11] E penso che sia un ottimo segway in, come spieghi NMO agli altri? E così spesso mi sorprendo a dire, pensa a NMO come al cugino della SM. Perché, sai, come il cancro, la SM è così ampiamente riconosciuta dalla persona media e la NMO no. Quindi devi quasi spiegarlo alla gente.

Giudice Chelsea: [00:28:36] Dipingi un'immagine.

Sumaira Ahmed: [00:28:36] Esatto. E spiegaglielo in modo che capiscano, che è SM. E quindi è come la SM. È un cugino della sclerosi multipla, ma viene curato con farmaci antitumorali. È così che mi sono beccato prima, ma aiuta le persone a capire perché siamo sotto la chemio. Come agisce questa malattia, sai? E quindi trovo che sia un modo molto semplificato per spiegarlo a, sai, famiglia, amici, medici di base che non ne hanno mai sentito parlare.

Giudice Chelsea: [00:29:12] Questo è un altro punto positivo, che a volte istruisci i medici. Giusto?

Sumaira Ahmed: [00:29:16] Assolutamente. Assolutamente. Voglio dire, chi conosce la malattia meglio della persona che ne soffre? Giusto? E, sai, i dottori, loro sanno solo, specialmente quando si tratta di PCP o medici che non lo sono

Giudice Chelsea: [00:29:35] Specialisti della SM e neuroimmunologi,

Sumaira Ahmed: [00:29:37] come collegato ad esso. Giusto. Oppure, se si tratta di un medico di medicina d'urgenza, ti presenti al pronto soccorso con i sintomi e devono valutarti. È importante per noi sapere come spiegarlo in modo che ci classifichino correttamente.

Giudice Chelsea: [00:29:52] Sì, per assicurarti che ti ascoltino.

Sumaira Ahmed: [00:29:54] Esattamente, perché non posso dirti quante volte ho sentito che nella nostra comunità i pazienti sono stati allontanati, sai, dal pronto soccorso o dal loro PCP o da chiunque altro, perché era ritenuto un frutto della loro immaginazione o un attacco di panico.

[00:30:13] L'ho sentito così tante volte. E onestamente mi spezza davvero il cuore perché pensi, beh, e se fosse stato trattato come avrebbe dovuto essere quando si sono presentati per la prima volta al pronto soccorso o nell'ufficio del loro medico? Forse non sarebbe progredito così, così lontano nella malattia, ma stiamo imparando mentre procediamo, giusto?

Giudice Chelsea: [00:30:35] Sì. E poi tiri fuori punti davvero buoni. E come la realtà le conseguenze sono proprio questo. Se non sei trattato prima, potresti avere un danno neurologico di lunga durata. Quindi questi sono davvero buoni punti e, sai, ho avuto uno di quei casi in cui sono andato. In realtà era per la SM di mio marito. Stava avendo una ricaduta; era molto ovvio. Soffriva di intorpidimento e formicolio agli arti, così come alle braccia e alle gambe. E quindi questo significava, boom, coinvolgimento del midollo spinale. Comunque, andiamo al pronto soccorso. Ho un dottorato in immunologia. Ha vissuto con la SM a quel punto per quasi 10 anni. Questo è classico.

[00:31:10] E veniamo trattati come se fossimo in cerca di droga per steroidi ad alte dosi. Non conosco nessuno che lo faccia. E, sai, siamo stati messi alla prova, anche se, sai, a detta di tutti, siamo come queste persone molto rispettabili e ben istruite che sanno come gestire questa malattia. E non abbiamo ricevuto cure tempestive. In realtà abbiamo dovuto lasciare il pronto soccorso e cercare un trattamento esterno. Sai, è sbalorditivo e richiede davvero un'elevata quantità di sostegno per i tuoi cari, ma anche per te stesso.

Sumaira Ahmed: [00:31:37] Non avrei potuto dirlo meglio io stesso, Chelsey. Penso che più che mai sia così importante per noi imparare a difendere noi stessi e gli altri come comunità, specialmente nel mondo di COVID. Sai, ci sono così tante cose diverse che accadono dal punto di vista medico in questo momento. E dobbiamo essere in grado di differenziare i nostri sintomi, soprattutto se qualcuno sta avendo una riacutizzazione al pronto soccorso dove ci sono pazienti COVID a cui viene data la priorità. Non sto dicendo che non dovrebbero esserlo, ma il valore della nostra capacità di articolare la gravità di ciò che questi sintomi di riacutizzazione possono fare in una prospettiva a lungo termine è molto importante.

Giudice Chelsea: [00:32:19] Sì, assolutamente. E penso, un po' il rovescio della medaglia, quando parli, come stavi mettendo in evidenza prima quando parlavi con persone e a loro non piaceva, per questi sintomi invisibili o non lo capiscono del tutto, o se tu sentiti in colpa per il tuo NMO, come se l'avessi portato tu stesso. Io, sai, mi dispiace, perché ovviamente non è vero. Ma capisco come puoi, sai, deformarti in quello, dove le persone ti mettono addosso, tipo, 'beh, non sei ancora migliorato? Sei in cura.' Devi affrontare lo stigma di ciò e comunicare costantemente alle persone perché quella dieta non funzionerà per me. Non curerà il mio NMO. O come, fidati di me, ho provato X, Y attraverso qualsiasi cosa diversa, e questa è la situazione.

Sumaira Ahmed: [00:33:02] Sai quante volte mi è stato chiesto se finirò su una sedia a rotelle? E so che a volte viene da un luogo preoccupante, ma le persone me lo chiedono più spesso di quanto pensi. Ed è così interessante perché, sebbene io sia una persona piuttosto non filtrata, non so che lo chiederei mai a qualcuno, specialmente a qualcuno che ha una condizione neurologica. Ma è solo, tutto questo per dire che l'istruzione deve ancora essere elevata anche tra il pubblico laico, motivo per cui facciamo tutti quello che facciamo. È possibile che finisca su una sedia a rotelle, e non so mai veramente come rispondere, ma dico che è perché, è perché, sai, sono fortunato a vivere a Boston. Sono stato curato molto presto. Mi è stata diagnosticata presto. Quindi si spera che questo mitighi l'intera disabilità degli arti. Ma. Quindi spiegando NMO agli altri. Sì.

Giudice Chelsea: [00:34:02] Sì, è davvero complicato. E, come dici tu, sai, usi la SM come esempio, quindi le persone lo hanno in testa, sai, un membro della famiglia più anziano che hanno visto crescere che era su una sedia a rotelle. Sai, è molto diverso da dove si trova il panorama attuale per NMO e persino per i pazienti con SM, dove, ancora una volta, abbiamo una serie di trattamenti ad alta efficacia che mirano al sistema immunitario per spegnere o ridurre l'infiammazione che danneggia il sistema nervoso. E sai, i dati sono lì solo per entrambi e per i pazienti con SM, che se usi questi trattamenti altamente efficaci nella fase iniziale e ottieni una diagnosi rapida, semplicemente ... è anche intuitivo. Non devi avere un dottorato di ricerca, ma se stai ricevendo la diagnosi in anticipo e sei trattato in anticipo con qualcosa che è noto per funzionare, la tua prognosi sarà molto migliore che se avessi ricevuto una diagnosi successiva e non l'avessi fatto iniziare un trattamento in anticipo. Quindi, ancora una volta, è così importante educare e responsabilizzare i pazienti con queste informazioni e quindi evidenziare che la speranza è molto reale.

Sumaira Ahmed: [00:35:05] Così reale. E voglio concludere il mio segmento di questo semplicemente dicendo ai pazienti e agli operatori sanitari che, sai, ovviamente per difendere te stesso. E quando si spiega la malattia agli altri, forse a volte è utile confrontarla con qualcosa che conoscono, perché è così che funziona il nostro cervello. E anche niente di cui vergognarsi.

[00:35:29] Sai, ero su un'app di appuntamenti o altro un paio di anni fa, e mi sentivo insicuro e mi chiedevo, 'Ugh, ne parlo? Non lo faccio? Quando è il momento giusto?' Ora indosso la mia diagnosi con così tanto orgoglio, perché come avevi detto prima, sai, è qualcosa che è una cosa positiva nella mia vita. Nonostante abbia sintomi, nonostante abbia riacutizzazioni, nonostante debba, sai, essere in cura per il resto della mia vita, mi ha reso migliore in molti modi come essere umano e mi ha dato così tanto scopo. E non mi vergogno più di dirlo alla gente. Lo indosso con molto orgoglio. E penso che tutti noi, sai, siamo ovviamente in diversi stadi della malattia, ma arriva un momento in cui ti rendi conto che sei molto più della tua diagnosi. E sono fortunato ad aver raggiunto quel punto di svolta un paio di anni fa, e auguro lo stesso a tutti gli altri.

Giudice Chelsea: [00:36:30] Sumaira, l'ho detto molte volte quando ho registrato con te o parlato con te tramite Zoom, ma vorrei poterti abbracciare.

Sumaira Ahmed: [00:36:36] Ah!

Giudice Chelsea: [00:36:37] Dico questa piccola storia solo perché hai tirato fuori appuntamenti online o app di appuntamenti. Quindi, ancora una volta, si tratta di NMO, ma a causa di NMO, si è aperto, con mio fratello, ha aperto questo intero mondo dove, sai, appena inondato di informazioni NMO e apprendimenti sulla difesa dei pazienti e cose del genere. Ma sono andato su Bumble alcuni anni fa e in realtà ho incontrato mio marito in quel modo. E lui a quel punto nel suo spazio MS era molto aperto al riguardo. E questa è stata una delle prime cose che mi ha detto di sé. E ho capito subito un po' di lui, molto di più su di lui che se non mi avesse detto la sua diagnosi.

[00:37:13] Conoscevo le avversità che doveva affrontare. Conoscevo il tipo di tenacia e grinta che doveva sviluppare per far fronte a qualcosa come MS o NMO. E me lo ha reso più tenero. L'ho rispettato di più perché ho subito saputo molto di lui proprio per questo. Se ancora una volta, non è la sua identità, ma lo ha plasmato. Ti ha plasmato. Ha plasmato mio fratello. E, sai, devi affrontare delle battaglie e questo a volte ti rende amareggiato, ma lungo la strada, nel complesso, modella davvero lo sviluppo del tuo personaggio.

Sumaira Ahmed: [00:37:45] Non avrei potuto dirlo meglio io stesso. Ci dà un po' di vantaggio. Mi piace pensare a me stesso come una cipolla adesso. Ho così tanti livelli per me e NMO è uno di questi. Giusto? Sono così orgoglioso di far parte di questa comunità. Sono così orgoglioso di dire che sono sopravvissuto a tutto ciò a cui sono sopravvissuto, e sono davvero entusiasta di ciò che riserva il futuro.

Giudice Chelsea: [00:38:08] Lo sono anch'io. Grazie mille Sumaira. Guardo dov'era mio fratello solo sei anni fa, dove eravamo appena stati battuti. Non sapevamo cosa aspettarci. Eravamo terrorizzati. Sento che siamo andati, abbiamo attraversato tutte le fasi del dolore, e penso che ci siano molte negazioni e contrattazioni, ma ora siamo decisamente all'accettazione, siamo lì da un po'. E vedo ovviamente dove sono finiti i trattamenti e far parte degli studi clinici: questo è Connor. E solo vedendo come uno, ovviamente, il suo NMO è relativamente stabile. E vederlo stare bene significa molto per me, ovviamente, e per la mia famiglia. E sapere che questa è la storia, si spera, per molti altri pazienti NMO. Solo, non lo so, ci fa venire voglia di combattere più duramente, ma sicuramente mi scalda il cuore. Non ho altro, non ho parole migliori per questo.

Sumaira Ahmed: [00:38:54] Penso che tu l'abbia detto. A volte diciamo cose senza dirle, quindi colpisci nel segno. Come sempre è stato un piacere parlare con loro. Non vedo l'ora di vederti di persona, spero una volta che tutto questo sarà passato. E continuiamo a fare la differenza. Continuiamo a illuminare l'oscurità dell'NMO e, sai, lottiamo affinché tutti i nostri pazienti si assicurino che abbiano accesso alle cure di cui hanno bisogno, ai trattamenti di cui hanno bisogno, ottenendo più approvazioni della FDA, sai, più storie là fuori e trovare una cura. So che lo faremo.

Giudice Chelsea: [00:39:26] Sì, grazie Sumaira. Grazie Sumaira, grazie SRNA. Completamente d'accordo. Questo è stato fantastico. Rimani in salute.

Sumaira Ahmed: [00:39:32] Sì. Grazie.