[00:00:00] Roberta Pesce: Per il nostro prossimo discorso, sono affiancato da Jacinta Behne, direttore esecutivo della Guthy-Jackson Charitable Foundation, che parlerà degli studi NMOSD CIRCLES e SPHERES. Ciao Giacinta, è bello rivederti.

[00:00:18] Giacinta Behne: Ciao Roberta.

[00:00:18] Roberta Pesce: A voi.

[00:00:20] Giacinta Behne: Grande. Roberta, il mio audio va bene?

[00:00:22] Roberta Pesce: È perfetto.

[00:00:23] Giacinta Behne: Meraviglioso.

[00:00:24] Roberta Pesce: Sì, ti sento forte e chiaro.

[00:00:25] Giacinta Behne: Grazie mille e grazie mille alla Siegel Rare Neuroimmune Association, o SRNA. È un tale onore essere qui con voi oggi per il vostro raro simposio neuroimmune, e beh, diciamo solo che ho molte informazioni da condividere. Andrò con un clic abbastanza rapido e spero di non parlare troppo velocemente. Sono Jacinta Behne, direttrice esecutiva della Guthy-Jackson Charitable Foundation. Oggi parlerò di due studi NMOSD. Il primo è CIRCLES, che è uno studio che abbiamo sponsorizzato, e il secondo è SFERE. Uno che è solo in fase di lancio e così via. Quindi procediamo.

[00:01:09] The Guthy-Jackson Charitable Foundation, vi darò un piccolo background con cui iniziare per quelli di voi che sono nuovi. Abbiamo iniziato il 1 agosto 2008, andando forte fino ad ora e in futuro. La causa per la costituzione della fondazione è stata Victoria Jackson e Bill Guthy, che avevano la massima priorità di imparare qualcosa su questo devastante disturbo di cui la loro figlia di 15 anni, Ali, e questa è un'informazione pubblica, è stata colpita, e loro apprese che all'epoca si trattava di NMO. Era una rara malattia autoimmune, e se ne sapeva molto poco.

[00:01:53] Quindi il 1° agosto è la data ufficiale di inizio della Guthy-Jackson Charitable Foundation nel 2008. Sono stato con l'organizzazione da allora, ed è stato gratificante e allo stesso tempo stimolante, e c'è molto lavoro da fare . Il nostro obiettivo primario, lo statuto della nostra fondazione è la ricerca. Il nostro intero obiettivo è far progredire la conoscenza di NMOSD, e mi limiterò a spuntare alcune cose che sapevamo abbastanza presto, su cui dovevamo davvero concentrarci e formarci, e una era quella che abbiamo chiamato IPND, un panel internazionale per la diagnosi di NMO. Allora, come purtroppo è ancora oggi in alcune aree del paese e del mondo, era difficile ottenere una diagnosi affidabile e corretta per la NMO.

[00:02:45] Troppi dei nostri pazienti con cui parliamo, alcuni hanno impiegato 5, 10, 15 anni per essere diagnosticati. I pazienti più recenti che si uniscono alla nostra comunità ci dicono che a volte sono passate solo settimane, quindi abbiamo lavorato molto duramente su questo e abbiamo riunito un gruppo di 20 ricercatori, ricercatori globali dagli stati all'Australia e ritorno. E hanno lavorato per quasi 2 anni, esaminando 250 pubblicazioni di ricerca, e sono usciti con quelli che vengono chiamati i criteri IPND, che è un consenso internazionale sulla diagnosi di NMO. A proposito, molte persone chiederanno spesso, quindi qual è la differenza tra NMO e NMOSD? Beh, in realtà non c'è una grande differenza a meno che tu non voglia scendere alla definizione rigorosa.

[00:03:33] NMOSD, la SD che sta per disturbo dello spettro, prese NMO da una malattia propria, che era ormai ben differenziata dalla SM. Inizialmente eravamo stati considerati una variante MS, che ora sappiamo che si regge da sola, proprio come lo è anche MOG in quel processo. Quindi NMO, inizialmente NMOSD. Diremo ancora NMO molte volte e nessuno dei due è sbagliato. Sapevamo anche che dovevamo trovare uno strumento di giudizio per le ricadute. Quando i pazienti hanno il loro evento iniziale o il loro primo attacco ovviamente è devastante.

[00:04:15] Quello che abbiamo anche imparato è dal momento della diagnosi fino a quando, fino a quando portano avanti quella malattia e percorrono quel percorso, la domanda è quando. Quando ci sarà un'altra ricaduta? C'è un modo per me di conoscere i primi segni? Come può il mio medico sapere con certezza che sto avendo una ricaduta? Ci sono momenti in cui vado da lui e da lei e li vedo e dico che penso di esserlo, non sono sicuro di esserlo. Quindi abbiamo davvero dovuto lavorare su qualcosa chiamato strumento di navigazione delle ricadute. Ci sono voluti diversi anni, è in fase di convalida in questo momento. Sapevamo che dovevamo riunire le persone per conferenze e simposi internazionali, cosa che sta accadendo anche per noi all'ECTRIMS, tra 2 giorni, il 12, il giorno prima dell'ECTRIMS, e riunendo le persone presto.

[00:05:08] Noi, come ho detto, 1 agosto 2008, abbiamo iniziato. Quel novembre successivo abbiamo tenuto la nostra prima tavola rotonda per riunire i ricercatori clinici. Erano circa 20 e abbiamo agito rapidamente, ei nostri fondatori hanno chiesto loro di lavorare insieme e avremmo lavorato per finanziare studi e chiedere loro di imparare e studiare questa malattia. I pazienti vengono sempre prima di tutto. La ricerca è il nostro obiettivo primario. Ovviamente a beneficio dei pazienti. Quindi abbiamo dedicato molto tempo e risorse alla difesa e alle risorse. Potrebbe essere una presentazione completamente diversa da sola. Contiamo oltre 1,800 pubblicazioni di ricerca. No, non li abbiamo scritti tutti, ma i membri del nostro consorzio clinico internazionale, i nostri ricercatori dello studio CIRCLES che vengono semplicemente alle nostre conferenze e hanno lavorato insieme, sono diventati piuttosto prolifici dal 2008 nell'editoria. Parleremo un po' di più in questo studio, o scusatemi, in questa presentazione sulle SFERE, uno studio longitudinale.

[00:06:15] Sì, ci occupiamo della scienza che salva vite umane. Abbiamo finanziato circa 103 studi, finanziamenti diretti, finanziamenti condivisi, fornendo risorse che semplicemente non possono essere ottenute in nessun altro modo, e lo ha fatto, abbiamo anche creato un'ondata di scienza cresciuta in modo da sapere cos'è NMO e cosa non è NMO . Abbiamo investito circa 70 milioni di dollari dal 2008 nel finanziamento della ricerca e facendo tutto il possibile per riunire le persone per continuare la conversazione. Abbiamo un biorepository NMO e repository di dati. Ne parlerò quando ci rivolgiamo a CIRCLES. Abbiamo lavorato davvero duramente per facilitare le sperimentazioni cliniche con le tre organizzazioni farmaceutiche che conosciamo. Il risultato è che nel 2020 abbiamo tre terapie sullo scaffale e siamo così grati a quei membri del settore.

[00:07:17] Abbiamo formato un consorzio clinico internazionale perché sapevamo di non sapere chi fossero tutti i neurologi nel mondo che curano la NMO, e ora abbiamo 112 membri in tutto il mondo e 30 paesi. Penso che potrebbe essere appena passato a 31 la scorsa settimana. Ora passiamo a CIRCLES, che ci sono stati almeno 50, forse più progetti di ricerca, e come vedete queste foto, una signora meravigliosa e generosa, che è disposta a farlo in uno dei nostri giorni pazienti abbiamo allestito un salotto ogni anno , e qui sta donando il sangue con un sorriso, e vedrai nella prossima diapositiva dove vanno quei campioni. È diretto in un pacchetto, un contenitore di fiale che vanno in un congelatore a meno 80 nel nostro biorepository a Covance a Greenfield, nell'Indiana.

[00:08:10] Cos'è CIRCLES? È una ricerca internazionale collaborativa e un'esperienza longitudinale clinica in NMO. È un titolo lungo, quindi l'acronimo CIRCLES. È un protocollo di studio osservazionale longitudinale. Seguiamo i pazienti per un periodo di tempo, è diventata una piattaforma di studio dei pazienti consolidata e affidabile perché, francamente, dobbiamo averlo da quel repository di dati per alimentare la ricerca in modo da poter imparare ogni giorno di più sull'NMO. Ci sono oltre 1 milione di elementi di dati clinici nella nostra banca dati e il periodo di raccolta dei campioni biologici e dei dati è stato dal 2013 al 2020, 7 anni con 15 centri accademici. Abbiamo avuto oltre 1,250 casi e rispettivi controlli che hanno partecipato, e se sei uno di loro, ti benedica. Siamo così grati.

[00:09:09] LabCorp e quella che ora è Covance hanno supportato i siti di studio CIRCLES dal primo giorno. Gestiscono la nostra conservazione dei campioni biologici. Quando i ricercatori richiedono campioni, li spediscono negli Stati Uniti ea livello internazionale. I centri di coordinamento dei dati dell'Università dello Utah sono database di campioni biologici clinici. Per ogni campione che si trova nel sito di Covance, c'è un pezzo di dati collocato, dati clinici per un paziente non identificato, identificato semplicemente da un codice a barre al centro di coordinamento dei dati. Eseguono biostatistica per noi e ricercano studi di data mining. Poi abbiamo CIRCLES e CIRCLES concluso nel 1. Questa è la fase di raccolta. Le richieste di campioni e dati ovviamente sono ancora molto attive, e CIRCLES è ancora molto vivo, e ora stiamo fornendo quelle risorse per gli studi.

[00:10:24] Lo sponsor dello studio per SPHERES, siamo passati da CIRCLES a SPHERES è un'organizzazione chiamata Corevitas. Erano conosciuti come Corona. Di recente sono diventati Corevitas e lo studio SPHERES si sta iscrivendo ora. E l'intero punto di SPHERES è per i pazienti, ovviamente, ma l'intero punto è guardare all'efficacia terapeutica, alla sicurezza e alla qualità della vita per conto della comunità delle parti interessate. I pazienti hanno l'opportunità di essere consapevoli della soluzione e di una parte della soluzione. Corevitas ha una ben nota esperienza nello spazio autoimmune e gli studi sono stati informati dall'esperienza CIRCLES, e abbiamo una serie di partnership fidate tra pazienti NMOSD e opinion leader e medici chiave che ora prestano servizio come PI.

[00:11:20] Quindi forse diventerai qualcuno che farà parte di SFERE. Se te l'ha chiesto il tuo dottore, speriamo che lo considererai, e se non l'ha fatto puoi chiedere, ma solo perché tu lo sappia, se senti SFERE è di questo che stiamo parlando. È un ambiente collaborativo unico. È importante sapere che è di livello normativo, il che significa che esaminerà la sicurezza, l'efficacia, gli esiti riportati dai pazienti e le ricadute, e c'è una meravigliosa economia di scala lavorando ancora una volta con un consorzio di partner farmaceutici per elementi di dati e acquisizione di campioni biologici. È importante pensare ai nostri pazienti dal loro punto di vista.

[00:12:00] Vorrei solo approfondire ora il perché e per chi lo facciamo, qui abbiamo una paziente che ha detto prima di NMO che ero una madre e moglie molto attiva e felicemente impiegata. Ora non posso lavorare a causa delle mie disabilità e problemi di incontinenza. Devo affidarmi a servizi di trasporto speciali, spesso inaffidabili. I costi delle medicine e dei servizi stanno mettendo a dura prova la mia famiglia. E se sei un paziente che sta partecipando a questa sessione, posso immaginare che ci sarà qualche cenno del capo, perché questa è una risposta piuttosto standard che sentiamo da molti, molti pazienti. Un paziente maschio ha detto come paziente NMO sono preoccupato che la mia condizione peggiorerà al punto che diventerò un peso per la mia famiglia fisicamente, finanziariamente ed emotivamente. Non voglio essere solo e non voglio essere un peso per loro o per nessuno. Tutto, ancora una volta una dichiarazione prolifica per molti dei nostri pazienti.

[00:13:00] Da quando, oh Dio, da oltre un decennio abbiamo le storie dei pazienti, perché abbiamo imparato che ogni paziente ha la sua storia, e sono state inserite nel testo sul nostro sito web. Tante belle storie. Quest'anno li abbiamo portati ad ascoltare le loro voci, quindi questo è ciò che chiamiamo vignette di pazienti e caregiver, e ho pensato che sarebbe stato bello, invece di lasciare che parlassi solo a me, ascoltare un caregiver e come il loro percorso a L'NMO si è evoluto e lascerò che presenti se stesso e sua figlia.

[00:13:40] Roberta Pesce: Jacinta, non credo che si senta, l'audio, forse perché...

[00:13:59] Giacinta Behne: Potrei non aver fatto clic su condividi audio, è quello che sta succedendo secondo te?

[00:14:05] Roberta Pesce: Non lo so. O forse perché è in streaming nelle tue cuffie. Non sono sicuro.

[00:14:09] Giacinta Behne: Non lo so. Ok, allora lasciami andare avanti e solo...

[00:14:13] Roberta Pesce: Sorry about that.

[00:14:13] Giacinta Behne: Mi dispiace tanto. Cosa farò, questa particolare vignetta è disponibile sul nostro sito web, ed è una bella storia nelle parole del padre, Donald Campbell, su sua figlia, Leah. Chi nel 2000, no era la fine del 1900, non la fine del 1800, la fine del 1999 o l'89, mi dispiace, non ricordo l'anno esatto. Ma voglio dire che è nel '99, si è ammalata di una malattia che semplicemente non poteva essere identificata, e Leah ha impiegato 18 anni per avere la diagnosi corretta. In quel periodo è diventata cieca, paraplegica per un po'.

[00:15:03] Ha riacquistato un po' di movimento, e sono una bellissima famiglia e insieme, e Donald parla di come sua moglie e Leah siano i suoi eroi adesso. Sono andati avanti e hanno abbracciato la vita. È diventato un ottimo cuoco, autista di furgone, guida su sedia a rotelle e cose del genere, e oh, fa anche il bucato e i piatti. Quindi per favore a tutti, se volete mandarmi un'e-mail o tramite info a, e possiamo inviarvi l'URL di questa bellissima storia di questo padre e di questa figlia. E con questo, passiamo alla pagina successiva. Quindi dove siamo?

[00:15:52] Bene, questo è un invito all'azione per i pazienti e gli operatori sanitari. Come puoi aiutare? Perché l'unica cosa che abbiamo imparato con i pazienti e gli operatori sanitari NMO è che vediamo che stanno succedendo molte cose. Cosa possiamo fare per aiutare? Beh, alcuni modi per aiutare è semplicemente unirsi a noi sui social media, continuare a spargere la voce con NMO. Soprattutto per aiutare gli altri a cui è stata diagnosticata di recente in modo che non si sentano soli. Nessuno dovrebbe sentirsi solo con questa diagnosi. Puoi raccontare la tua storia nel nostro programma di vignette e, ancora una volta, ti darò l'URL per andare a farlo, per vedere come puoi farlo.

[00:16:38] Per favore, quando chiediamo di partecipare ai sondaggi NMO, speriamo che tu risponda. Sono risultati riportati dai pazienti, alimentano la nostra ricerca, alimentano ciò che sappiamo e abbiamo davvero bisogno di sentire dai pazienti. I caregiver, quali sono le loro esperienze quotidiane, ogni sorta di cose, perché in definitiva la cura funzionale definitiva per la NMO è in ogni paziente e nei loro caregiver. Quindi, per favore, aiutaci in questo. Partecipa agli eventi NMO come puoi. Ci sono giornate dei pazienti regionali in tutto il paese. Se sei vicino a uno potresti partecipare a quello. Numerosi gruppi di supporto in corso e, naturalmente, anche la nostra giornata annuale del paziente NMO, che non vediamo l'ora di organizzare faccia a faccia. Ci piacerebbe che ciò accadesse nel 2022, rimanete sintonizzati.

[00:17:40] E poi per favore incoraggia le donazioni per aiutare a finanziare la nostra ricerca. È così che siamo riusciti ad arrivare dove siamo adesso. Con questo voglio ringraziarvi, voglio invitare domande. So che Roberta ci aiuterà in questo, ma vi prego di inviare qualsiasi domanda relativa alle cose di cui ho parlato oggi direttamente, semplicemente a [email protected], e te lo riporto, Roberta. Grazie mille.

[00:18:08] Roberta Pesce: Sì, grazie mille, Jacinta, e per tutti quelli che stanno guardando, abbiamo trovato la storia di Donald sul tuo sito web e l'abbiamo condivisa con te nella chat in modo che tutti possano rivederla.

[00:18:19] Giacinta Behne: Thank you.

[00:18:19] Roberta Pesce: Sì, assolutamente.

[00:18:21] Giacinta Behne: È magnifico.

[00:18:23] Roberta Pesce: Abbiamo una domanda. Devo avere accesso alla mia cartella clinica per partecipare a uno degli studi?

[00:18:31] Giacinta Behne: Oh, questa è un'ottima domanda. La risposta è che il tuo medico deve avere accesso. È attraverso le sue cartelle cliniche, perché vedrai il tuo medico in clinica, registrerà, farà alcune domande, più o meno le stesse cose normali che accadono quando hai i tuoi esami clinici, e lui entrerà effettivamente o il suo l'infermiere inserirà tali dati direttamente nello studio. Quindi, se il tuo medico non ti ha ancora chiesto di partecipare, potresti semplicemente chiederglielo, o se sai che il tuo medico vorrebbe partecipare, chiedigli di contattarmi e faremo tutto il possibile per farlo accadere. Sarebbe meraviglioso.

[00:19:23] Roberta Pesce: Perfetto. Sì, grazie mille. E un altro è dove trovare i prossimi eventi e ricerche?

[00:19:29] Giacinta Behne: Ok, fantastico. Oh, bella domanda. I prossimi eventi saranno sempre sulla nostra home page, e in questo momento sappiamo che a marzo ci sarà, ad esempio, una giornata del paziente. Pandemia permettendo, sarà, speriamo e progettiamo che sarà faccia a faccia. Sarà anche virtuale e verrà trasmesso in streaming a livello internazionale, quindi troverai le informazioni sulla nostra home page. Penso che sarà in questione nelle prossime settimane e nelle prossime ricerche, generalmente ricerche che sentirai parlare degli studi e delle pubblicazioni dopo che la ricerca sarà terminata. Possiamo sempre dirti cosa sta succedendo.

[00:20:16] Un buon modo è partecipare alle nostre sessioni di breakout, che teniamo almeno una al mese, a volte di più. E gli argomenti di quelle sessioni di breakout sono sempre suggeriti da ciò che chiedono i pazienti. Due persone meravigliose nel nostro team di difesa dei pazienti, la nostra direttrice, Lisa McDaniel, la sua associata, il suo coordinatore è Corey Wolf, e se riesci a catturare i loro indirizzi e-mail, ancora una volta, tramite le informazioni su o mentre navighi sul sito web. Vi dirò questa gente, sappiamo che il nostro sito Web ha molte informazioni e lo stiamo esaminando proprio ora per cercare di semplificarlo ancora meglio senza tagliare troppo. Quindi, per favore, i social network sono un buon posto dove andare per chiedere un messaggio a Lisa o Corey, o al nostro sito web. Risponderemo sempre alle domande, non le lasciamo semplicemente cadere nel dimenticatoio. Spero che aiuti.

[00:21:19] Roberta Pesce: Si assolutamente. È stata un'ottima risposta. Hai fornito molte buone informazioni su dove trovare le informazioni.

[00:21:27] Giacinta Behne: Si certo.

[00:21:27] Roberta Pesce: Bene, Jacinta, penso che siamo arrivati ​​alla fine del nostro discorso.

[00:21:31] Giacinta Behne: Grande.

[00:21:31] Roberta Pesce: Grazie mille per il tuo tempo.

[00:21:33] Giacinta Behne: Thank you.

[00:21:33] Roberta Pesce: Lo apprezzo molto. È stato bello rivederti.

[00:21:36] Giacinta Behne: Bravo, Roberta.

[00:21:36] Roberta Pesce: Grazie per tutto quello che fai.

[00:21:38] Giacinta Behne: Grazie, ea quelli di voi pazienti e operatori sanitari là fuori, e ai vostri medici, vi siamo così grati, perché non potremmo fare quello che facciamo senza di voi. Molte grazie. Ciao.

[00:21:50] Roberta Pesce: Grazie, Giacinta. Ciao.