Intro: [00:00:00] ABCs of NMOSD è una serie di podcast educativi per condividere le conoscenze sul disturbo dello spettro della neuromielite ottica, o NMOSD, una rara malattia autoimmune recidivante che causa preferenzialmente infiammazione nei nervi ottici e nel midollo spinale. La serie di podcast ABCs of NMOSD è ospitata da SRNA, la Siegel Rare Neuroimmune Association e in collaborazione con la Sumaira Foundation for NMO, The Connor B. Judge Foundation e Guthy Jackson Charitable Foundation. Questa serie educativa è resa possibile grazie a una borsa di studio per l'educazione del paziente di Viela Bio.

GG deFiebre: [00:00:57] Ciao e benvenuto alla serie di podcast ABCs of NMOSD. Il podcast di oggi è intitolato "NMOSD Stories: Ireland". Mi chiamo GG deFiebre della Siegel Rare Neuroimmune Association. L'ABC di NMOSD è reso possibile grazie a una sovvenzione per l'educazione del paziente di Viela Bio. Viela Bio è dedicata allo sviluppo e alla commercializzazione di nuovi farmaci che cambiano la vita per i pazienti con una vasta gamma di malattie autoimmuni e gravi malattie infiammatorie.

[00:01:23] Il loro approccio alla scoperta di farmaci mira a fornire trattamenti mirati per risultati migliori per le migliaia di pazienti che hanno poche o nessuna opzione terapeutica. Per ulteriori informazioni su Viela, visitare vielabio.com.

[00:01:35] Per il podcast di oggi, sono stato raggiunto da Ireland, una persona a cui è stata diagnosticata la NMOSD.

[00:01:41] Grazie mille per esserti unito a noi oggi. Ti dispiace solo presentarti all'inizio?

Irlanda Tommaso: [00:01:48] Mi chiamo Ireland Thomas. Ho 18 anni e ho appena conseguito la laurea.

GG deFiebre: [00:01:53] Bello. E a che età hai iniziato a manifestare sintomi di NMO?

Irlanda Tommaso: [00:01:59] Ho iniziato a manifestare sintomi notevoli intorno ai sei anni. E abbiamo avuto alcuni strani incidenti quando avevo circa quattro anni, ma non siamo esattamente sicuri se sia legato o meno.

GG deFiebre: [00:02:10] Va bene. E poi quali erano questi sintomi iniziali? Se solo potessi parlare un po' di, sai, so che potrebbe essere difficile per te ricordare esattamente cosa stava succedendo, ma da quello che ricordi, sai, cosa ti dice la tua famiglia, prima di questi sintomi iniziali e tipo di cosa, cosa è successo all'inizio?

Irlanda Tommaso: [00:02:27] Per il mio attacco quando avevo sei anni, posso ricordarlo molto vividamente. Avevo un dolore terribile alla schiena. Non riuscivo a dormire la notte. Era come se mi venisse versato dell'acido sulla schiena, indipendentemente dalla posizione in cui mi trovavo o da come mi stavo sdraiando. Era proprio come il fuoco tutto il tempo. Per tutta la notte, andavo senza dormire, quel genere di cose. E vomitavo tutta la notte per il dolore, o forse perché una certa lesione era su una certa parte della mia spina dorsale che mi faceva vomitare. Ma è stato un periodo molto, molto frustrante. Stavo anche sperimentando, in quel periodo, debolezza alle gambe e l'inizio della neuropatia alle gambe.

[00:03:05] Ho problemi a camminare per lunghe distanze. È migliorato nel corso degli anni, ma allora riuscivo a malapena a camminare per più di 15 minuti senza dovermi sedere perché mi sembra di camminare sui coltelli o sul fuoco. È piuttosto terribile, ma è migliorato nel corso degli anni.

GG deFiebre: [00:03:24] Capito. E così quando ti è stata diagnosticata per la prima volta o quando, sai, quando hai iniziato a provare questi sintomi, quando hai detto che avevi sei anni, cosa è successo? Sei andato, sei andato al pronto soccorso? Sei andato dal tuo pediatra o da un medico di base? Sai, cosa è successo quando hai iniziato a provare questi sintomi?

Irlanda Tommaso: [00:03:41] Siamo andati dal nostro pediatra parecchie volte. Ho avuto un paio di attacchi per tutto il tempo, quando lo ero, l'ho preso per la prima volta e quando mi è stata effettivamente diagnosticata. Il problema era che, proprio perché allora le informazioni erano così scarse, il mio pediatra non sapeva davvero cosa fare al riguardo. Ci ha indirizzato a un medico GI perché è rimasta davvero coinvolta nei dettagli del mio vomito piuttosto che nel dolore che era così terribile. Siamo andati al pronto soccorso un paio di volte, ma era solo una situazione difficile, onestamente, perché nessuno capisce.

[00:04:12] Era difficile articolare quello che provavo perché avevo, sai, sei, sette e otto anni. Non riuscivo davvero a spiegare cosa fosse completamente, a parte il fatto che ero solo nella più terribile agonia che avessi mai provato.

GG deFiebre: [00:04:24] Esatto. Sì. No, è, sai, da bambino, dev'essere difficile spiegare i tuoi sintomi e come ti senti, sai, a, a un dottore o, sai, alla tua famiglia .

[00:04:35] Quindi so che hai detto di aver avuto questo attacco quando avevi sei anni. Quando, sai, la diagnosi di NMOSD tipo di ... ti ricordi quando è iniziata la discussione? O qual è stato il processo che è arrivato lì? Hai avuto una, un'altra diagnosi all'inizio o?

Irlanda Tommaso: [00:04:51] Sì, quindi finalmente, o non finalmente. Sono diventato cieco. Alla fine sono diventato cieco e questo è stato abbastanza, tipo, solido, c'è qualcosa di veramente sbagliato qui per ottenere, ottenere un rinvio da un optometrista. Quindi, siamo andati dall'optometrista e sono stati in grado di vedere che il mio nervo ottico aveva gravi danni. E poi questo li ha portati a pensare che forse stava succedendo qualcosa di più.

[00:05:14] Si sono inclinati, si sono inclinati verso un tumore al cervello o ADEM. E poi ho iniziato ad andare da un neurologo per vedere cosa succedeva. E poi hanno iniziato a propendere maggiormente per la SM. Ma poi il mio optometrista che noi, che in realtà era davvero ben informato su NMO, ha suggerito che avrei potuto avere NMO e, o NMOSD ora, ma allora si chiamava NMO. Quindi scusa se continuo a sbagliare. Ma ha suggerito di consegnare le analisi del sangue. Quindi siamo andati dal nostro neurologo e ha consegnato le mie analisi del sangue alla Mayo Clinic e sono stati in grado di confermare che avevo NMO. Ed ero positivo per il non MOG, ma per l'altro.

GG deFiebre: [00:05:51] L'anticorpo quattro dell'acquaporina.

Irlanda Tommaso: [00:05:53] Sì.

GG deFiebre: [00:05:54] E quindi quanti anni avevi quando hai sperimentato questo, sai, improvviso attacco di cecità e, e poi alla fine la diagnosi positiva per l'acquaporina quattro?

Irlanda Tommaso: [00:06:05] Sì, avevo otto anni. E sono diventato cieco all'occhio destro, e non l'abbiamo fatto, non siamo riusciti a prenderlo in tempo. Quindi è definitivamente sparito, più o meno. Sono un po' periferico, e dopo i trattamenti o qualunque cosa abbiamo passato, quando abbiamo fatto gli steroidi, ho riacquistato il colore, abbastanza sorprendentemente, ma non proprio. Era come una scala di grigi, e al centro c'era una grossa macchia grigia. Ma ora ho periferica e colore nella periferica.

GG deFiebre: [00:06:32] Capito. E poi, sai, quindi tra quando eri, sai, quel primo attacco, e poi quando ti è stato finalmente diagnosticato, prendevi qualche farmaco? Oppure, come ti trattavano, se ricordi, durante quel periodo?

Irlanda Tommaso: [00:06:45] Tra il, tra l'avere sei anni e l'avere otto?

GG deFiebre: [00:06:47] Sì.

Irlanda Tommaso: [00:06:48] Non mi trattavano.

GG deFiebre: [00:06:50] Va bene.

Irlanda Tommaso: [00:06:51] Purtroppo. Voglio dire, è un po' devastante, tipo, da bambino non essere creduto fino in fondo, ma quella era una specie di situazione. La nostra pediatra, semplicemente non lo sapeva. E non era in grado di capire che non si trattava di una sorta di problema con GI. Continuava a pensare che fosse la stitichezza a farmi stare così male.

[00:07:14] E solo quando sono diventato cieco abbiamo finalmente avuto prove per dimostrare che ero davvero malato, il che è stato davvero triste, onestamente. Ma, sai, quando sono cresciuto, ho avuto così tanti dottori straordinari, e fa schifo non aver avuto il migliore o, sai, la persona che ha capito subito com'era qualche altre persone l'hanno fatto, ma va tutto bene.

[00:07:37] Ora che sono un adulto, ho i miei grandi dottori, un grande gruppo di dottori dietro di me. E ogni singolo medico che è stato con me durante quel viaggio mi ha davvero supportato.

GG deFiebre: [00:07:47] Sì, no, quello', cioè, sai, non posso, sai, immagino che sia stato un momento super difficile.

Irlanda Tommaso: [00:07:51] Sì.

GG deFiebre: [00:07:52] Ma sai, io, sai...

Irlanda Tommaso: [00:07:53] È passato molto tempo, ma è difficile.

GG deFiebre: [00:07:56] Sì. Sì. E così, sai, quando hai ricevuto questa diagnosi di NMO, sai, specialmente da, sai, un bambino abbastanza giovane, sai, il tuo medico ti ha spiegato cos'era o la tua, la tua famiglia? O come, come è andato quel tipo di esperienza per te in termini di comprensione di cosa sia NMOSD?

Irlanda Tommaso: [00:08:18] Ricordo distintamente solo che il mio dottore non me l'ha detto subito. L'ha detto ai miei genitori. E sono uscito nel corridoio, e poi mia madre esce dalla stanza, e sta piangendo davvero tanto. Ed è stato davvero straziante vederlo. Non capivo davvero, fino in fondo cosa fosse. Sapevo che qualcosa non andava. Ma è stato solo un paio d'anni dopo, quando stavo guardando un episodio di ER su NMO, che Grace, ho dimenticato il suo cognome, ma è Grace.

[00:08:45] È un membro molto importante della comunità NMOSD. Ha fatto uno speciale in quello show. E non è stato fino a quando ho visto quello spettacolo che ho capito che avrei potuto morire di NMO, il che è davvero, come, emotivamente d'impatto, credo. Tipo, non l'ho capito. Non capivo che la morte fosse nemmeno un'opzione, quel genere di cose.

[00:09:04] Ho solo pensato, oh, potrei diventare cieco un giorno, o potrei essere paralizzato un po ', ma non quello, il, cose potenziali di esso. E a mia madre è stato detto dal nostro neurologo, e forse questo è un fatto obsoleto, che il 30% delle persone che avevano NMO o NMOSD è morto entro i primi cinque anni.

[00:09:23] Potrebbe essere vero. Potrebbe essere, non essere, non essere vero, ma quella era una specie della sua definizione operativa. Quindi me lo ha spiegato durante quello, dopo che avevo visto quell'episodio e dopo che avevo iniziato a piangere così tanto.

GG deFiebre: [00:09:35] Oh, sì, no, deve essere stato incredibilmente difficile da ascoltare da bambino. E in un certo senso, sai, è difficile per chiunque affrontare quel genere di cose. Ma, sai, come, da bambino, è, sai, devo essere stato anch'io, sai, incredibilmente difficile. Quindi grazie mille per aver condiviso il tuo...

Irlanda Tommaso: [00:09:54] Sì, tipo, emotivo e piangente, ma voglio solo raccontare la mia storia in modo abbastanza genuino.

GG deFiebre: [00:09:59] Sì, no, no, io, sai, lo apprezziamo davvero. Quindi, sai, quando tu, quindi quando hai avuto questo, questo attacco e hai avuto questa, questa diagnosi ora, hai ricevuto trattamenti acuti in quel momento? Ti è piaciuto, ti hanno dato steroidi o plasmaferesi o IVIG? E, sai, come ti ha spiegato il tuo medico queste diverse opzioni, se lo hanno fatto?

Irlanda Tommaso: [00:10:22] Hanno fatto steroidi e hanno fatto IVIG. Gli steroidi, come mi hanno spiegato cosa potrebbe succedere, quel genere di cose. IVIG era più giusto come, oh, questo ti aiuterà, il tuo corpo si sentirà bene. Tipo, andrà tutto bene. Ma gli steroidi sono stati sicuramente una conversazione difficile solo a causa dell'aumento di peso che ho dovuto affrontare dopo.

[00:10:43] Ho davvero rovinato la mia immagine di me stesso per molto tempo dopo aver guadagnato 30 sterline in un mese o due mesi. Ero molto piccolo per la mia età, ma circa 60 libbre, e sono passato da 60 a 90 e poi all'improvviso, da 90 a 120, quel genere di cose in cui non era, tipo, nemmeno giusto. E sicuramente, gli steroidi sono stati una conversazione difficile da avere, tipo, devi essere grasso o, sai, devi aumentare di peso per sopravvivere. Ma poi la mia identità sociale è cambiata molto per questo.

[00:11:17] Ma l'ho avuto, ricordo di aver avuto quella conversazione con mia madre, con mio padre, con il mio dottore, come cosa succederà? Quali sono gli effetti collaterali degli steroidi?

GG deFiebre: [00:11:27] Giusto, giusto. Sì. So che gli steroidi sono sicuramente noti per causare, sai, il gonfiore degli steroidi o le guance da scoiattolo. Ricordo di averlo fatto anche quando avevo gli steroidi.

Irlanda Tommaso: [00:11:38] Di sicuro. I bambini possono essere così crudeli. Questa è l'altra cosa.

GG deFiebre: [00:11:42] Sì.

Irlanda Tommaso: [00:11:42] Solo perché dovevo tornare alla scuola elementare dopo aver finito con tutte le mie visite in ospedale per quell'anno. Sai, dopo la fine della visita all'ospedale principale, e dovevo ancora tornare a scuola, è stato proprio un incubo per quello.

GG deFiebre: [00:11:55] Sì. E anche tu, hai passato del tempo in un ospedale di riabilitazione o eri solo in ospedale, sai, dopo questa diagnosi? Cosa, cosa ha-, sai, se solo potessi parlare un po' della tua esperienza subito dopo la diagnosi e...

Irlanda Tommaso: [00:12:08] Solo, tipo, riabilitazione o solo recupero?

GG deFiebre: [00:12:12] Sì. Se sei andato in riabilitazione, sai, alcune persone vanno in un ospedale di riabilitazione, alcune persone no, sai, dipende dai tuoi sintomi.

Irlanda Tommaso: [00:12:18] Sì. Ho fatto un po' di riabilitazione. Dopo aver compiuto otto anni, ho avuto ancora qualche attacco in seguito. Perché, sebbene il mio medico sia stato in grado di diagnosticarmi la NMO, non conosceva ancora la NMO. Come se non lo sapesse davvero. Quindi non sapeva che la NMO aveva molto a che fare con le lesioni del midollo spinale e le lesioni cerebrali, quel genere di cose. Si è concentrato principalmente sulla neurite ottica. Quindi in realtà ho avuto a che fare con un attacco di mielite trasversa in seguito e anche dopo aver ricevuto una diagnosi, ma questo dimostra solo ... Non è stata davvero colpa sua.

[00:12:51] Non c'erano informazioni là fuori. Voglio dire, letteralmente potresti cercare la parola NMO, o non puoi davvero cercare NMOSD perché non esisteva ancora. Ma potresti cercare la parola NMO e ci sarebbero tipo otto pagine, e sarebbe tutto. Quindi è stato davvero difficile per lui, di sicuro.

[00:13:06] Non ha davvero compreso appieno che la situazione era molto più grande di quanto si fosse aspettato. Quindi in seguito ho avuto molti altri attacchi dai quali ho dovuto fare riabilitazione e recupero da quelli. Così ho fatto, ho un altro attacco di neurite ottica all'occhio sinistro. Quello che abbiamo preso perché era, sai, all'interno del nostro, siamo stati in grado di andare in ospedale e ottenere steroidi entro 24 ore, e ho avuto un recupero completo in quell'occhio.

[00:13:31] Ho anche avuto solo un attacco di mielite trasversa, dove ho iniziato a rimanere paralizzato. Stavo trascinando un po' la gamba e avevo perso l'uso della vescica. E poi da quello, ho ottenuto la maggior parte del recupero. Ho ancora problemi a fare pipì. Mi ci vuole più tempo per fare pipì di sicuro.

[00:13:48] Ma a parte questo, è stato un recupero per lo più completo. Ma quello, e ho anche avuto un attacco al braccio che mi ha fatto avere, avevo bisogno di fisioterapia per il braccio, di sicuro. All'improvviso, stavo perdendo la mia capacità di usarlo. Così ho fatto, sono stato in grado di assumere steroidi e risolvere la maggior parte di quei problemi tranne il problema della vescica. Ma ciò richiedeva sicuramente la terapia fisica per guarire.

GG deFiebre: [00:14:12] Capito. E anche loro, sai, quindi hai detto di aver avuto questi attacchi multipli dopo quello di quando avevi otto anni. Hanno mai parlato di sottoporti a trattamenti a lungo termine, trattamenti preventivi a lungo termine? O è quello, sei attualmente su qualsiasi o ...?

Irlanda Tommaso: [00:14:25] Beh, tipo, a lungo termine, tipo, tipo Rituxan, sì?

GG deFiebre: [00:14:27] Sì, sì.

Irlanda Tommaso: [00:14:28] Sì, quindi sono su Rituxan. E ci sono riuscito piuttosto bene. Dopo, dopo che abbiamo capito tutto e abbiamo insistito sul fatto che, sì, questo è in realtà correlato a NMO. E siamo tornati dal nostro optometrista che ci ha consigliato di andare direttamente al pronto soccorso. Siamo stati in grado di iniziare un trattamento con Rituxan, e questo ha funzionato davvero bene per me, di sicuro.

[00:14:46] Non ho dovuto spegnere nient'altro. Penso che sia abbastanza perfetto, a parte il fatto che ha abbassato incredibilmente il mio sistema immunitario. Sono andato dritto al nulla e ho dovuto passare a IVIG e poi a IgG sottocutaneo per riportare i miei livelli di IgG a livelli sostanzialmente normali. Perché io, ho iniziato ad avere la polmonite per sei mesi di fila e 14 diversi casi di occhi rosa che avrei trattato con colliri antibiotici, ma non sarebbe mai andato via, davvero.

GG deFiebre: [00:15:16] Capito. E da quanto tempo sei sul Rituxan?

Irlanda Tommaso: [00:15:19] È davvero difficile dirlo con certezza. Quindi direi 10 anni, ma allora mi hanno detto di non farlo per 10 anni, ma per me è andato benissimo per tutto quel tempo, a parte lo strano, a parte la perdita di IgG. Ma penso di averlo fatto, tipo, 26 trattamenti perché abbiamo iniziato quel primo anno facendolo ogni tre mesi invece che ogni sei, ma da allora lo facciamo ogni sei.

GG deFiebre: [00:15:43] Va bene. E poi, trovi che il Rituxan abbia in qualche modo ridotto il numero di ricadute che hai avuto, o...?

Irlanda Tommaso: [00:15:51] Di sicuro. Mi ha portato il più vicino possibile alla remissione per, per, per la mia malattia, di sicuro. Vivo una vita per lo più normale a parte, sai, la paura e quel genere di cose, ma ora vivo una vita per lo più normale.

[00:16:09] È molto bello vederlo. Voglio dire, tipo, sono passati sei anni da quando ho avuto un vero e proprio attacco degno di nota o una pseudo fiammata che sembrava davvero terribile. Quindi è stato davvero bello da vedere.

GG deFiebre: [00:16:21] Fantastico. Sì, no, va davvero bene. E poi, abbiamo parlato un po' di alcuni dei sintomi residui che hai sperimentato.

[00:16:27] So che hai detto, hai detto di avere ancora dei problemi alla vescica, sai, ovviamente alcuni problemi visivi. Hai altri sintomi residui che hai? E se lo fai, come li gestisci?

Irlanda Tommaso: [00:16:37] Neuropatia ai piedi da... mi sento ancora un po' come camminare sui coltelli o come un po' sul fuoco. Ho uno strano dolore al ginocchio che viene ogni tanto.

[00:16:47] Sembra l'artrite più ridicola del mondo. Mi sento come se avessi 80 anni o qualcosa del genere. Ma è qualcosa che c'è da allora, voglio dire, almeno da sei anni. Ma poi, a parte questo, direi che, come la maggior parte delle persone, soffro molto di fatica. Solo, io ho, mi considero un cucchiaio, che è un termine in cui è come se avessi solo una certa quantità di energia da spendere ogni giorno.

[00:17:14] E alcuni giorni hai più energia e alcuni giorni ne hai meno. Tendo ad avere una quantità media di energia, ma a volte sono così affaticato per qualche motivo che non posso proprio. È molto frustrante, soprattutto se pianifico qualcosa in anticipo e poi all'improvviso sono davvero stanco.

GG deFiebre: [00:17:30] Esatto. Sì. No, quegli attacchi di stanchezza possono essere piuttosto difficili da affrontare, di sicuro. Ti senti come se dovessi fare un pisolino e, e, o semplicemente non fare nulla. E poi, qual è il massimo, sai, lo inquadrerò come una domanda in due parti. Quindi qual è la parte più difficile della convivenza con NMOSD? Hai dei timori a riguardo? E poi il rovescio della medaglia, in cosa speri, sai, come qualcuno che vive con NMOSD?

Irlanda Tommaso: [00:17:57] Sì. Direi tipo, per me, solo perché sto andando molto bene dopo, sai, sei anni circa, di tipo di remissione, sono state, ci sono molte grandi paure, sai. Non vuoi mai più occupartene. Non vuoi ammalarti di nuovo.

[00:18:16] Oppure, a volte, quando sono trascorsi cinque mesi e mezzo prima che io sia in grado di fare Rituxan, allora divento così fuori di testa che potrei persino iniziare la mia fiammata , perché si lega molto all'ansia e a quel genere di cose. Più sei ansioso, credo davvero che tu possa effettivamente iniziare a innescare un bagliore in te stesso.

[00:18:35] Credo che la scienza supporti questa conclusione, ma sicuramente quando, quando ci si avvicina così tanto, quando è come il segno di cinque mesi e mezzo, mi sento così terrorizzato che diventerò paralizzato o cieco o, sai, la vita che ho appena cominciato a costruire, come se mi fosse tolta di nuovo.

[00:18:53] Ed è sicuramente interessante sapere che te la sei cavata così bene, ma avere così tanta paura per tutto il tempo che ti verrà tolto. Ma il rovescio della medaglia, la speranza è che io abbia una storia davvero bella, sai, come se avessi affrontato così tanto di questa terribile malattia che molti di noi hanno.

[00:19:16] È proprio così, così ruba la vita, sai. Tu, passi tutto il tuo tempo a pensarci. Ma come, sono riuscito a conquistarlo il più possibile, tipo, è, sai, NMOSD, non ha una cura. Non ha una conclusione, davvero. In un certo senso ci convivi. Ma, tra tutte le storie che ho sentito su NMOSD, mi sembra di essere stata una delle persone più fortunate del mondo, la persona più fortunata e sfortunata. Ad esempio, da bambino, ricordo che mi è stato detto che l'NMOSD nei bambini era come uno su 10 milioni.

[00:19:51] Certo, penso che i numeri siano aumentati da allora. Ma tipo, è semplicemente ridicolo pensare che sono stato così sfortunato ad essere scelto, ad essere, ad avere NMOSD, ma sono stato così fortunato a non essere completamente paralizzato per sempre o completamente cieco per sempre. Sento solo che il mio cuore si protende davvero verso coloro che stanno soffrendo anche peggio di me.

[00:20:12] E io, mi sento così male per voi ragazzi. Mi dispiace tanto che tu debba affrontarlo. E spero davvero che le tue storie possano finire come le mie, dove le cose migliorano. Sai, perché migliorano. E spero che voi ragazzi abbiate il recupero, per quanto lento, perché posso garantirvi che dopo 10 anni passati a gestirlo, le cose sono migliorate lentamente nel tempo.

[00:20:37] Ma le cose che non riuscivo a capire sono migliorate lentamente. Il mio occhio, che è diventato così completamente scuro, non sta ancora meglio, ma è grigio invece che nero. Ed è una cosa così incredibile per me. Ad esempio, è migliorato nel tempo ed è così lento, ma spero che voi ragazzi possiate testimoniare qualcosa di ciò da soli, solo per essere in grado di vedere i progressi, per quanto lenti, stanno avvenendo.

GG deFiebre: [00:21:04] Sì. No, di sicuro. E io, sai, penso, penso, sai anche quello che stai dicendo, sai, è importante. Quello che sento come quello che hai dimostrato di aver fatto anche tu, è una specie di bilanciamento, sai, essere davvero grato per quello che hai e per la tua situazione attuale, e anche essere fiducioso per il futuro, sai, non importa cosa , sai, non importa quanto sia difficile al momento, o, sai, qualunque cosa, sai, e adattarsi e imparare come adattarsi e, sai, affrontare queste sfide può essere, sai, incredibilmente difficile. Ma, sai, ovviamente hai, hai dimostrato di aver, sai, hai fatto un lavoro davvero straordinario nel trattare con loro, sai, specialmente da quando mi è stata diagnosticata da bambino, mi sento come, sai , come hai detto, l'NMO è molto meno comune nei bambini. Quindi sì.

Irlanda Tommaso: [00:21:53] So che i numeri sono molto diversi ora perché, sai, in realtà abbiamo più informazioni, ma è quello che mi ha detto il mio medico allora. Sì. NMOSD ora ovviamente.

GG deFiebre: [00:22:03] Giusto, giusto. E poi, c'è qualcosa che vorresti che i professionisti medici sapessero sul trattamento di qualcuno con NMOSD? E quindi, sai, questo potrebbe essere una specie di, quando ti è stata diagnosticata per la prima volta, sai, da bambino, la tua esperienza con quello, e poi forse anche adesso.

Irlanda Tommaso: [00:22:19] Beh, penso che con il passare del tempo le informazioni siano migliorate molto. Adesso vado dai dottori, tipo, che non sono nemmeno tanto legati alla NMO. Tipo, come se il mio optometrista non fosse nemmeno imparentato con NMO allora. In qualche modo, sapeva di NMO, anche se nessun altro non lo sapeva.

[00:22:36] Nemmeno il mio neurologo lo sapeva. Ma ora vado dal mio medico GI o da qualsiasi medico che non sia nemmeno imparentato con il campo e loro sapranno immediatamente cos'è l'NMO. È molto scioccante. Io, in particolare il mio allergologo, sono rimasto scioccato quando il mio allergologo ha saputo cosa fosse NMO, o NMOSD adesso. È così bello vedere che le informazioni sono migliorate molto su di esso.

[00:22:56] E io, sono davvero orgoglioso che organizzazioni come SRNA e altre organizzazioni, ovviamente, abbiano reso queste informazioni più ampiamente disponibili in modo che i medici sappiano effettivamente con cosa hanno a che fare un po' meglio, quindi che non ci sono più storie come la mia dove la gente non sapeva. Ne sono davvero orgoglioso.

[00:23:14] Sono così felice per voi ragazzi, che voi ragazzi abbiate più voce ogni singolo giorno. E io, sicuramente lo adoro così tanto della tua organizzazione. Ma a parte questo, direi che i medici devono ancora sapere che i sintomi di NMOSD possono essere molto, molto ampi. Non è così semplice come sembra di sicuro.

[00:23:33] Non importa dove si trovino le lesioni o non importa quali siano i sintomi principali. Anche se la lesione è da qualche parte davvero strana, può sicuramente avere un effetto molto strano sulla persona. Quindi ho lesioni cerebrali. Ho lesioni al midollo spinale. Ho problemi al nervo ottico, ovviamente. Ma solo a seconda di dove si trova quella lesione, può davvero influenzare cose diverse.

[00:23:55] Come per me da bambino, so che poiché la mia lesione era in un certo punto che ti fa vomitare, mi faceva vomitare. Come se non fosse un problema GI. Era perché quella lesione era proprio lì dove, dove, dove ti fa vomitare. Quindi certe cose che non sembrano NMO in realtà possono essere NMO.

[00:24:14] Ed è meglio tenere tutto disponibile, o come, non mi piace contrassegnare una diagnosi perché non si adatta alla, non si adatta perfettamente alla definizione. Tienilo comunque sotto controllo. Io, è così difficile da dire. Ovviamente non sono un medico. Non so tutto. Ma posso garantirvi che alcuni di questi casi sono così difficili da nominare principalmente perché non si adattano alla definizione perfetta di NMO o SM o qualunque malattia con cui le persone hanno a che fare. Perché specialmente con le cose che colpiscono il cervello e il midollo spinale, può variare molto a seconda di dove si trova quella lesione.

[00:24:49] Ed è a dir poco interessante perché tu, tutti sono un mix di sintomi diversi per ora, ma è per questo che ora è un disturbo dello spettro quando, quando non lo era, sai. NMO aveva una sua certa definizione e NMOSD non ne ha altrettanto. Come puoi, puoi avere ancora quei sintomi. Solo le cose più strane possono far parte di quella, quella malattia, di sicuro.

[00:25:13] Solo per mantenere una mente aperta su tutto, per ogni evenienza. E non per dire che devi o altro, ma questo è solo il mio miglior consiglio, di sicuro.

GG deFiebre: [00:25:21] Capito. E poi, c'è qualcosa che vorresti che i tuoi amici e la tua famiglia sapessero sull'NMO?

Irlanda Tommaso: [00:25:26] Penso che ci sia un tale tributo che NMO assume sull'aspetto sociale della vita. È difficile da spiegare completamente, come, è difficile spiegare NMO, ovviamente. Ma è anche difficile ricongiungersi alla società quando ne sei stato tagliato fuori. E questo vale per i giovani. Questo è vero per i vecchi. Questo è vero per tutti. Che una volta che hai quel problema, è così difficile, specialmente con un nome strano e raro di cui nessuno ha sentito parlare.

[00:25:56] Ad esempio, se dici di avere il cancro o qualcosa del genere, le persone capiscono un po' meglio, ma ad esempio, con NMOSD o qualcosa che non lo è, non puoi riprenderti e non puoi curare necessariamente, allora è difficile ricongiungersi alla società in quel modo. Ti senti separato dalle altre persone, quindi diventi separato dalle altre persone. E le persone non sanno come reagire nei tuoi confronti, quindi non fai affidamento su altre persone nei momenti di bisogno.

[00:26:20] Quindi è stato davvero difficile per me, soprattutto da bambino, crescere con amici che non riuscivano a capire e amici che mi sembravano così superficiali quando ero, tipo, così presa e nel miseria di NMO che, che porta. Solo che, amici e familiari, è così difficile reagire correttamente a una diagnosi NMO o una diagnosi NMOSD. E, solo per commiserare con le persone, questa è la cosa più interessante e bella a cui sono mai stato esposto è semplicemente sedermi e dire: “Ehi, capisco con cosa hai a che fare. Io, o io non capisco nemmeno con cosa hai a che fare. E mi siederò qui con te e possiamo solo gridare.

[00:27:05] Ad esempio, non c'è modo che altre persone possano risolvere ciò che non va in me. Non c'è modo che le persone possano ancora risolvere ogni problema. Ma è bello sapere che qualcuno può sedersi accanto a me e capire che c'è qualcosa che non va, e che anche se non capisce tutti i dettagli di ciò con cui hai a che fare, è bello avere una persona a cui viene insegnato a sapere come sedersi e sedersi nella vernice con te.

GG deFiebre: [00:27:33] Esatto. E poi, sai, come spieghi NMOSD agli altri? Quindi i tuoi amici, la tua famiglia, sai, estranei, so che a volte gli estranei hanno domande invadenti a volte. Come spieghi NMO agli altri?

Irlanda Tommaso: [00:27:49] Bene, per NMOSD, se per, per le persone che non avranno molta conoscenza, in prima linea, tendo a usare il dottor Greenberg, che è una figura di spicco nel NMOSD , solo neuro, nella società neuroimmune, fondamentalmente. Usa una definizione davvero fantastica per, o come una grande storia, per raccontare come lui, per raccontare come funziona.

[00:28:13] Quindi dice che c'è come un gatto dentro di te che è come tirare fili diversi. Come se fossi un altoparlante basso o qualcosa del genere. E poi tirando fili diversi, anche certe cose non sono collegate o non sono collegate affatto. E, solo che, tirando questi fili, il suono che esce dal diffusore dei bassi potrebbe essere un po' diverso.

[00:28:31] Quindi per me, questo aveva molto senso quando avevo a che fare con, o una storia simile come quella, aveva molto senso quando avevo a che fare con la mia cecità all'occhio destro, solo per gentile di spiegare come funzionano i nervi ottici, perché i nervi ottici sono una cosa un po' strana. Tipo, c'è questo strano filino che esce dalla parte posteriore dei miei occhi? Ma è stata una buona spiegazione per me come giovane che ha NMO o NMOSD, e per altre persone, figli di altre persone che non capiscono davvero quel genere di cose, o anche persone che semplicemente non hanno il è ora di capirlo, tipo, puoi semplicemente dare loro una rapida definizione come questa. Quindi mi è piaciuto molto usarlo.

[00:29:10] Ma, altre definizioni che tendo a usare sono io, tendo a spiegare cos'è la mielina, come il rivestimento esterno dei nervi, e che come una piccola creatura nemica è entrata nel mio corpo un giorno e mangiato un po' di quella mielina. E poi, all'improvviso, il mio corpo ha imparato ad attaccarlo. Ma invece di attaccarlo, ha iniziato ad attaccare la mielina perché si è camuffata da mielina. Quindi ora il mio corpo attacca se stesso per qualche motivo.

GG deFiebre: [00:29:35] Penso che sia davvero una buona spiegazione per una cosa molto complessa.

Irlanda Tommaso: [00:29:39] Sì. Bene, è più facile farlo per la maggior parte delle persone che ovviamente con familiari stretti, in un certo senso sono già nella situazione, quindi lo sanno. Per gli estranei, tipo, se le persone vengono da te e, sai, ti dicono cosa fare... è quello con cui ho avuto a che fare molto, dove le persone dicono, "devi alzarti o tu , non puoi essere seduto in questo momento. Non dovresti farlo. Perché a volte devo sedermi perché il mio dolore è grave. Proprio come, basta dire loro direttamente. Tipo, no, io, non ho bisogno di farlo. E non devi spiegarti alla gente.

[00:30:12] Le persone, a parte ovviamente le persone che sono su di te e come, se è solo uno sconosciuto, non è in alcun modo su di te, non devi spiegarti costantemente alle persone solo perché hai a, una disabilità in qualche modo invisibile o qualcosa del genere, se hai una disabilità invisibile. E se hai una disabilità visibile, non dovrebbero farlo affatto.

[00:30:31] Quindi, di sicuro. Solo, fai, sai, tratti gli estranei con rispetto, ma nessuno ha bisogno di dirti cosa puoi o non puoi fare, quel genere di cose. Quindi è sempre stato frustrante per me, specialmente quando ero un ragazzino e ogni adulto aveva un potere su di me, in quel modo e pensava di poter dettare cosa io, cosa posso e non posso fare o cosa, quali sono i miei confini e quel genere di cose.

[00:30:55] È stato difficile da affrontare. Ma di sicuro, è migliorato nel corso degli anni. E cerco di far capire rapidamente alle persone qual è la mia situazione, in modo che non commettano costantemente quell'errore di "devi sederti, devi farlo", quando ho bisogno di essere in grado di impostare il mio propri limiti di sicuro.

GG deFiebre: [00:31:11] Capito. E poi ho solo una domanda, su come è andata la transizione da, sai, da quando ti è stata diagnosticata come, da bambino e tipo, sono sicuro che i tuoi genitori avevano, sai, che erano un gran parte del tuo trattamento e tutto il resto. E poi una specie di transizione verso l'età adulta, come è andata in termini di cure mediche. Perché, sai, penso che sia importante per gli altri bambini, sai, altre persone a cui è stata diagnosticata quando erano bambini sapere di quella transizione e di come, e prendere il sopravvento, sai, lavorare con i dottori stessi e, e questo genere di cose.

Irlanda Tommaso: [00:31:46] Di sicuro. Anch'io sono all'apice dell'età adulta. Quindi c'è, questa è stata una transizione per lo più recente. Ordino il mio farmaco IgG, che è solo una sorta di telefonata veloce per loro, per inviare la mia spedizione. Non tendo, tendo a parlare durante gli appuntamenti. In un certo senso devi allenarti in anticipo. E se sei un po' ansioso come me, a volte è meglio avere un piccolo copione da seguire.

[00:32:12] Ad esempio, queste sono le tre cose di cui devo parlare durante questo appuntamento. Queste sono le tre cose che devo fare. Quindi di sicuro, anche prepararsi a farlo è super facile da fare. E non lo è, sembra strano avere un pezzo di carta o il telefono spento durante l'appuntamento, ma a volte hai solo bisogno di avere quel ripasso, perché devi prepararti per iniziare a parlare durante gli appuntamenti, specialmente se il tuo i genitori sono più grandi, quel genere di cose.

[00:32:37] E io, so che non vivrò per sempre con i miei genitori, di sicuro. Ma il solo fatto di averli durante quell'appuntamento le prime due volte in cui ho iniziato a parlare a fondo è stata una buona motivazione per me per continuare a poter discutere di ciò di cui ho bisogno e di cui non ho bisogno, quel genere di cose.

GG deFiebre: [00:32:52] Sì, no, penso che sia un ottimo consiglio. E soprattutto, sai, scrivere cose al telefono, credo. Sai, anch'io provo a farlo, e mi assicuro di non dimenticare nulla.

Irlanda Tommaso: [00:33:00] È maleducato lasciare il telefono spento durante l'appuntamento. Ma onestamente, penso che la maggior parte dei dottori capisca che stai solo cercando di raccogliere i tuoi pensieri in un certo modo. Non sei come leggere da una sceneggiatura per ottenere qualcosa di specifico, come, cioè, è sbagliato per te o qualcosa del genere. Vuoi davvero ricevere le migliori cure possibili.

GG deFiebre: [00:33:16] Giusto, esatto. E poi, c'è qualcos'altro di cui vuoi parlare che, sai, non ti ho chiesto, o che vuoi menzionare?

Irlanda Tommaso: [00:33:23] Solo per colpire ulteriormente, ulteriormente colpire quel punto dell'identità sociale. Onestamente, come se qualcuno in questa comunità stesse lottando con l'identità sociale, lo capisco perfettamente. Dopo aver avuto un problema del genere così giovane, ho davvero faticato a trovare la mia identità. Come, chi sono io rispetto a chi è la malattia?

[00:33:43] Solo, è davvero impigliato. Quindi, indipendentemente dall'età, penso che le persone rimangano molto invischiate con la loro malattia, e non penso che sia necessariamente sbagliato o qualcosa del genere. Ma, solo per, per continuare a dire che è così difficile trovare una buona comunità che ti supporti in tutto questo, ma proprio questo, tu, devi trovarlo, di sicuro.

[00:34:02] Non puoi stare da solo, anche se è così difficile far rientrare le persone o fidarsi di certe persone o semplicemente affrontarle. Perché, NMO arriva, o NMOSD arriva con così tanti traumi per le persone, di sicuro. Ci vogliono anni e anni per riprendersi. E anche se ti riprendi dalla malattia, c'è un tale trauma mentale che è sulle persone. Voglio dire, l'ho sperimentato per tutta la mia vita, solo per, per piacere, come insegni a te stesso a vivere quando ti è stato detto che morirai? Come insegni a te stesso a creare una vita quando hai paura che venga strappata via? Solo per concentrarmi solo sulla ricerca di comunità, sulla ricerca di persone di cui ti puoi fidare. E concentrati solo su te stesso e assicurati di stare bene, perché è così difficile, continuare ad andare avanti quando sai che non stai bene.

[00:34:52] Quindi, solo per essere aperto con le persone e far loro sapere, tipo, questo è ciò con cui ho a che fare. Trova solo un modo, uno sfogo per far uscire da te tutte quelle emozioni negative e il dolore, perché è un fardello così terribile per le persone in questa comunità e in molte comunità come la nostra.

GG deFiebre: [00:35:10] Sì. Penso, penso che quello che hai detto sulla ricerca di una comunità sia incredibilmente importante. E ovviamente, è più difficile anche quando hai una, sai, una condizione rara in cui c'è solo un certo numero di persone al mondo, ma, sai, puoi trovare una comunità, sai, anche con le persone, sai, senza la tua condizione o con qualcosa di simile. Sì. Quindi penso che io, sì, io, apprezzo molto i tuoi pensieri sull'idea di trovare una comunità e quanto sia importante per noi. Sai, hai alcune, alcune cose difficili, difficili, quindi.

Irlanda Tommaso: [00:35:41] È, è davvero solitario avere solo un problema che nessun altro comprende completamente. Ed è, è difficile. Come se i miei genitori in un certo senso capissero, ma in un certo senso no. Quindi è difficile, è difficile navigare anche per me. Di sicuro sono ancora un po 'coinvolto nel trauma. Ad esempio, lo vivo ancora, sai, ma i miei genitori sono migliorati nel corso degli anni. E sono così orgoglioso di loro e sono così felice per loro, ma a volte mi sento così, tipo, imbarazzato di essere ancora, tipo, avvolto in quel dolore, sai?

[00:36:12] E penso che vada bene provare dolore a volte, e va bene migliorare lentamente. E voglio solo, tipo, amplificarlo, tipo solo migliorare il più velocemente possibile, sai. Come se non dovessi andare il più velocemente possibile. Non devi migliorare immediatamente. Ma solo per, per migliorare e, e per sopravvivere, onestamente.

GG deFiebre: [00:36:35] Sì. Grazie mille per aver dedicato del tempo oggi. Lo apprezzo molto.