[00:00:02] Intro: "ABC of NMOSD" è una serie di podcast educativi per condividere conoscenze sul disturbo dello spettro della neuromielite ottica o NMOSD, una rara malattia autoimmune recidivante che causa preferenzialmente infiammazione del nervo ottico e del midollo spinale. La serie di podcast "ABCs of NMOSD" è ospitata da SRNA, la Siegel Rare Neuroimmune Association, e in collaborazione con la Sumaira Foundation e la Guthy-Jackson Charitable Foundation. Questa serie formativa è resa possibile grazie a un finanziamento per l'educazione dei pazienti da parte di Horizon Therapeutics.

[00:00:51] Krissy Dilger: Ciao e benvenuto alla serie di podcast "ABC di NMOSD". Il podcast di oggi è intitolato "Neuro-Oftalmologia e NMOSD". Mi chiamo Krissy Dilger e ho moderato questo podcast. Questa serie di podcast è ospitata dalla Siegel Rare Neuroimmune Association in collaborazione con la Sumaira Foundation for NMO e la Guthy-Jackson Charitable Foundation. “L’ABC di NMOSD” è reso possibile grazie a un finanziamento per l’educazione dei pazienti da parte di Horizon Therapeutics. Horizon si concentra sulla scoperta, lo sviluppo e la commercializzazione di farmaci che rispondono ai bisogni fondamentali delle persone affette da malattie autoimmuni rare e infiammatorie gravi. Applicano competenza scientifica e coraggio per offrire ai pazienti terapie clinicamente significative. Horizon crede che scienza e compassione debbano lavorare insieme per trasformare la vita.

Per il podcast di oggi, siamo lieti di essere affiancati dal Dr. Robert Shin. Il dottor Robert K. Shin si è laureato alla Yale University e ha conseguito la laurea in medicina presso la School of Medicine dell'Università della Pennsylvania. Ha completato una specializzazione in neurologia e una borsa di studio in neuro-oftalmologia e sclerosi multipla presso l'Ospedale dell'Università della Pennsylvania. Il dottor Shin è attualmente professore di neurologia presso il MedStar Georgetown University Hospital e direttore del Georgetown Multiple Sclerosis and Neuroimmunology Center. Il dottor Shin ha un interesse particolare per le disparità di salute nella sclerosi multipla, nonché per i problemi visivi associati alla SM e ad altri disturbi demielinizzanti, incluso il disturbo dello spettro della neuromielite ottica. Benvenuto e grazie per esserti unito a noi oggi. Per iniziare, puoi semplicemente spiegarci cos'è un neuro-oftalmologo?

[00:02:39] Dottor Robert Shin: Sicuro. Bene, ci sono diversi tipi di medici con diverse specialità. Quindi, ad esempio, i neurologi di solito si concentrano sul cervello e sul sistema nervoso. Quindi quello sarebbe un neurologo. E poi gli oftalmologi sono oculisti. Quindi si concentrano sul trattamento delle malattie degli occhi, delle patologie oculari utilizzando medicinali e interventi chirurgici per aiutare le persone con problemi agli occhi. Quindi i neuro-oftalmologi colmano effettivamente il divario tra neurologia e oftalmologia.

[00:03:10] Quindi, ad esempio, alcuni neuro-oftalmologi hanno iniziato come neurologi e hanno iniziato a saperne di più sull'occhio per poi concentrarsi sulla neurologia della vista. E per lo stesso motivo, alcuni neuro-oftalmologi iniziano come oftalmologi e poi imparano di più sul sistema nervoso, sui nervi ottici e sul cervello e su come interagiscono. Quindi, ancora una volta, i neuro-oftalmologi occupano quella via di mezzo tra queste due specialità.

[00:03:35] Krissy Dilger: Grazie. Allora che ruolo ha un neuro-oftalmologo in relazione al NMOSD?

[00:03:44] Dottor Robert Shin: Bene, il disturbo dello spettro della neuromielite ottica, anche nel suo nome, lo spettro si riferisce al fatto che le persone con NMOSD possono avere una varietà di sintomi o problemi diversi che li portano alla diagnosi. Ma uno dei più grandi in realtà sono i problemi visivi. Quindi quando dici NMO, neuromielite ottica, la parte ottica si riferisce al fatto che molte persone con NMOSD possono avere problemi visivi. Possono avere un'infiammazione del nervo o dei nervi ottici, che chiamiamo neurite ottica. Forse un po' meno comunemente, potrebbero avere cose come la visione doppia o altri problemi del genere. Quindi, in realtà, i neuro-oftalmologi spesso vengono coinvolti. A volte, infatti, sono in prima linea. A volte qualcuno con NMOSD presenta un problema visivo e sono i neuro-oftalmologi a rendersi conto che potrebbe verificarsi un NMOSD.

[00:04:44] Krissy Dilger: E proprio a seguito di quella risposta, hai detto che a volte è il neuro-oftalmologo che diagnostica o vede per primo il NMOSD. Quindi che tipo di test utilizzerebbe un neuro-oftalmologo per diagnosticare l'NMOSD e altri disturbi - o iniziamo semplicemente con l'NMOSD?

[00:05:09] Dottor Robert Shin: Quindi, una storia comune sarà quella che qualcuno si sta semplicemente facendo gli affari propri e improvvisamente svilupperà una visione offuscata in un occhio o entrambi gli occhi o addirittura una perdita della vista. Quindi potrebbe iniziare semplicemente come un sottile offuscamento della vista. Ho sentito pazienti dire che pensavano di avere semplicemente una macchia sugli occhiali, ma a volte è molto grave e potrebbero perdere la vista da un occhio e talvolta la perdono completamente. Ciò li porterà solitamente da un oculista. Ora l'oculista, diciamo un optometrista e un oftalmologo, può fare una valutazione iniziale cercando se farai cose banali, hai solo bisogno di una nuova prescrizione di occhiali, hai una cataratta o qualcos'altro in corso. Di solito abbastanza rapidamente, il valutatore iniziale dice di aspettare un minuto, sta succedendo qualcosa qui. L'occhio in sé potrebbe essere a posto, ma forse c'è un problema con il nervo ottico, il cavo che collega l'occhio al cervello. Ed è spesso questo che spinge qualcuno a rivolgersi a un neuro-oftalmologo.

[00:06:09] Ora, in termini di test eseguiti, la valutazione iniziale è spesso effettiva durante l'esame. Quindi penso che tutti abbiamo dovuto guardare la tabella degli occhi e dare un'occhiata e vedere se la visione è offuscata o se la visione è 20/20. Altri test potrebbero includere test del campo visivo che potrebbero provare a controllare il conteggio delle dita nel campo visivo o magari farlo su una macchina. Disponiamo di macchine per il campo visivo automatizzate che possono fornirci tali informazioni. L'oculista potrebbe controllare la visione dei colori, ad esempio, potrebbe prendere una torcia e illuminare entrambi gli occhi proprio come in TV. Stai usando una torcia e controlli la reazione pupillare. Mettendo insieme tutte queste informazioni, il neuro-oftalmologo può rendersi conto che in realtà c'è evidenza di neurite ottica, infiammazione di uno o entrambi i nervi ottici.

[00:06:58] A quel punto si potranno fare altri test. Ho menzionato i test sul campo visivo. Se qualcuno dei tuoi ascoltatori ha dovuto farlo – è come guardare una pallina da ping pong, fai un occhio e le luci lampeggiano e premi un pulsante per dire se puoi vedere o meno una luce. Le persone possono utilizzare uno strumento chiamato tomografia a coerenza ottica. Sembra fantasioso, l'OCT è in realtà un modo per guardare la parte posteriore dell'occhio e avere un'idea della salute o dello spessore dello strato di fibre nervose nella parte posteriore dell'occhio. Tutte queste informazioni messe insieme possono darci un'idea se sono coinvolti uno o entrambi i nervi ottici. E poi a quel punto, davvero, come ancora una volta, penso che i tuoi ascoltatori sappiano che test specifici per NMOSD o altre condizioni comporteranno alcuni esami del sangue. Dovremo pensare alla possibilità dell'NMOSD per assicurarci di ordinare il test corretto cercando specificamente gli anticorpi dell'acquaporina-4 nel sangue.

[00:08:04] Krissy Dilger: Grazie. E quindi come distingueresti, immagino, i diversi disturbi correlati alla neurite ottica l'uno dall'altro, come la malattia da anticorpi MOG, la SM, l'NMOSD, la neurite ottica a attacco singolo, eccetera?

[00:08:29] Dottor Robert Shin: Sicuro. Questa è un'ottima domanda. E penso che sia importante ricordare che la neurite ottica, in un certo senso, è semplicemente una descrizione. Dice che c'è un'infiammazione del nervo ottico, di uno o entrambi i nervi ottici. Ora, ci sono molte cose che potrebbero causare la neurite ottica. Ancora oggi, a volte le persone soffrono di neurite ottica, poi scompaiono e non si ripresentano più. È stato un caso fortuito, forse è stata un'infezione virale. Devo essere onesto e dire che a volte non si sa veramente cosa causa una neurite ottica isolata. Esiste un'altra possibilità che la neurite ottica sia una presentazione comune o possa verificarsi in persone con sclerosi multipla.

[00:09:11] Quindi, ancora una volta, penso che i tuoi ascoltatori sappiano che esiste una malattia demielinizzante che colpisce il cervello e il midollo spinale chiamata sclerosi multipla. Non è la stessa cosa di NMOSD. Anche se devo dire che quando mi allenavo non ci rendevamo conto che erano diversi. Pensavamo fossero condizioni correlate, invece si sono rivelati disturbi completamente separati. Quindi la neurite ottica può essere idiopatica, nel senso che è una cosa a sé stante. A volte ne dicevamo uno e basta, ce l'hai e non succede nient'altro. A volte la neurite ottica è una parte di quella che risulta essere la sclerosi multipla.

[00:09:41] Tuttavia, ora riconosciamo che la neurite ottica in un occhio o in entrambi gli occhi potrebbe essere un segno di NMOSD, disturbo dello spettro NMO o può essere associata ad altri anticorpi, non agli anticorpi dell'acquaporina-4, che consideriamo come il marcatore di NMOSD ma potrebbe essere associato ad anticorpi MOG, anticorpi glicoproteici oligodendrociti mielinici, MOG o una condizione che chiamiamo MOGAD, disturbo associato agli anticorpi MOG. Quindi tutte queste cose devono essere considerate quando qualcuno si presenta con la neurite ottica.

[00:10:15] Ora, aggiungerò, a volte ci sono indizi che potrebbero portarci più in una direzione che in un'altra. Ad esempio, la neurite ottica di NMOSD a volte può essere più grave di quella che potremmo vedere con altre condizioni ed è più probabile che coinvolga entrambi gli occhi. Quindi, ad esempio, la normale neurite ottica o neurite ottica nella SM è quasi sempre in un solo occhio. Ma se qualcuno è presente e ha entrambi gli occhi colpiti, il che significa che forse non riesce a vedere affatto perché entrambi gli occhi sono colpiti, questo mi farà sicuramente pensare a condizioni come NMOSD o forse MOGAD più comunemente.

[00:10:54] Quindi, ancora una volta, piccole sottigliezze possono distinguere tra le condizioni, ma è importante ricordare che non tutta la neurite ottica è NMO o MS o altro, può essere una di una varietà di condizioni diverse e quindi non eccessivamente complicare le cose. Ma anche se la considero SM idiopatica, NMO, MOG, è anche vero che altre condizioni possono imitare o causare neurite ottica, cose come infezioni, cose come la malattia di Lyme o altri tipi di condizioni. Ora, di solito, ci sono indizi quando si tratta di uno degli altri disturbi, ma dovremmo sempre escludere altri mimici prima di stabilire la diagnosi finale.

[00:11:36] Krissy Dilger: Ciò ha senso. Grazie. Allora come funziona un neuro-oftalmologo con altri professionisti sanitari? Ad esempio, dove entra in gioco un neuro-oftalmologo rispetto a un neurologo, un optometrista, eccetera?

[00:11:52] Dottor Robert Shin: Sicuro. Bene, ho già accennato al fatto che spesso i pazienti con problemi visivi si rivolgono prima al loro oculista locale, un oculista generale o un optometrista perché hanno una visione offuscata, hanno bisogno di vedere cosa sta succedendo. Spesso è l'oculista, l'optometrista, l'oculista che si rende conto, aspetta un attimo, che questo non è un problema dell'occhio in sé. Non è un problema delle lenti, della cornea o della superficie dell'occhio o degli occhiali, è un problema del nervo ottico o del cervello. E faranno riferimento alla neuro-oftalmologia.

[00:12:25] A volte va il contrario. Ad esempio, a volte, come sapete, le persone che vivono con NMOSD, forse non hanno problemi visivi, forse hanno debolezza o intorpidimento o qualche sintomo della vescica, forse hanno avuto più una presentazione del midollo spinale. Tuttavia, una volta fatta una diagnosi di NMOSD o MOG, MOGAD, il neurologo potrebbe dire, voglio che controlli con il neuro-oftalmologo solo per vedere se la vista è stata influenzata o per ottenere un esame di base per riferimento futuro .

[00:12:58] Quindi, come ho detto, ci troviamo a metà tra neurologia e oftalmologia. In realtà non siamo molti ad avere una specialità molto piccola. Ma mi piace pensare che abbiamo un ruolo importante, in particolare in una condizione come NMOSD che può causare molti problemi visivi.

[00:13:17] Krissy Dilger: Grazie. E puoi brevemente spiegare quali trattamenti acuti vengono utilizzati per la neurite ottica nel NMOSD?

[00:13:29] Dottor Robert Shin: Beh, è ​​interessante perché, per molto tempo, non eravamo sicuri quale fosse il modo migliore per affrontare la neurite ottica. Ancora una volta, le persone, comunemente, i giovani hanno una perdita della vista e spesso possono verificarsi disagio e dolore nei movimenti oculari. Potevamo riconoscere che c'era un'infiammazione del nervo ottico, ma non era chiaro il modo migliore per affrontarla. E questo risale a molti decenni fa, ma c'è stato uno studio sul trattamento della neurite ottica in cui sono stati studiati diversi trattamenti.

[00:14:01] Uno dei bracci dello studio era il placebo, il che significa che in realtà non esisteva alcun trattamento e questo era il braccio di confronto. Un gruppo di individui ha ricevuto steroidi orali a dosi inferiori, prednisone. E poi un terzo gruppo ha ricevuto steroidi a dosi più elevate attraverso la vena, corticosteroidi per via endovenosa e metilprednisolone. C'è un marchio Solu-Medrol che può essere utilizzato.

[00:14:26] Il risultato interessante di quello studio in realtà è stato che tutti e tre i gruppi hanno avuto lo stesso risultato finale e le persone non se ne rendono conto, che in realtà tutti e tre i gruppi hanno funzionato bene, il che significa che il 90% delle volte la vista è tornata, se assumevano un placebo o ricevevano steroidi di entrambi i tipi. Detto questo, il gruppo che ha ricevuto la dose elevata di corticosteroidi per via endovenosa ha avuto un recupero più rapido. Quindi si sono ripresi più velocemente, ma sono finiti tutti nello stesso posto. Ciò ha portato a un periodo di tempo in cui a volte dicevamo, beh, se hai una lieve neurite ottica, forse non devo nemmeno curarti. Il risultato sarà lo stesso.

[00:15:12] E l'altro, immagino che la scoperta nello studio sul trattamento della neurite ottica sia stato il riconoscimento che spesso la neurite ottica era una prima presentazione di quella che alla fine divenne la sclerosi multipla. E questo ha portato a molte ricerche su quella che chiamiamo sindrome clinicamente isolata nel mondo della SM in termini di SM precoce. Detto questo, sebbene sia più raro, ora riconosciamo che NMOSD e MOGAD possono essere associati a neurite ottica molto grave. E devo dire che penso che la maggior parte di noi ritenga importante trattare precocemente queste forme di neurite ottica. E con un trattamento, se vuoi, relativamente forte, come magari usare quei corticosteroidi per via endovenosa.

[00:16:00] E ancora, come i tuoi ascoltatori potrebbero sapere negli attacchi di NMOSD, potremmo andare a cose come lo scambio di plasma che sta lavando il sangue. E quindi, immagino che la nostra lezione sia che dovremmo ancora prendere sul serio la neurite ottica, soprattutto se grave. Certamente, nel contesto di NMOSD o MOGAD, direi che per la maggior parte, non vogliamo lasciarlo non trattato. Ma gli strumenti sono come li abbiamo esaminati, cose come i corticosteroidi, sia per via orale o forse più comunemente per via endovenosa a dosi più elevate, o cose come lo scambio plasmatico o la tecnica PLEX, ancora una volta, se vuoi, lavare il sangue da qualsiasi infiammazione come meglio possiamo Potere.

[00:16:49] Krissy Dilger: Grazie. E quindi, quando le persone sfortunatamente sperimentano una perdita della vista o problemi visivi a seguito di un attacco, la perdita della vista è permanente o c’è speranza di recuperarla?

[00:17:07] Dottor Robert Shin: Bene, dirò che varierà da individuo a individuo. Quindi ho menzionato... non ho nemmeno una parola adatta per questa neurite ottica regolare o tipica. Ancora una volta, l'ottica vista nello studio sul trattamento della neurite ottica. Ancora una volta, circa il 90% degli individui ha avuto il pieno recupero della vista. Detto questo, il recupero visivo della visione completa significa che la visione ritorna a un livello migliore di 20/40, il che, se vuoi, è un miglioramento della vista. Ma spesso le persone potrebbero fare un confronto e saprebbero comunque che l'occhio con neurite ottica non era altrettanto buono dell'altro occhio non affetto. Quindi è sempre stato così.

[00:17:46] Con il disturbo dello spettro NMO, una condizione più rara, la neurite ottica classicamente è stata percepita o osservata come più grave e talvolta non associata a un buon recupero. In effetti, quello era un segnale per noi se qualcuno aveva la neurite ottica e non recuperava bene la vista, noi dicevamo, aspetta un attimo, è un po' insolito. Forse dovremmo verificare la presenza di una condizione come NMOSD.

[00:18:14] Voglio rassicurare i tuoi ascoltatori, tuttavia, che le persone che convivono con NMOSD possono effettivamente avere un buon recupero della vista. E nella mia esperienza, ho avuto persone che erano completamente cieche, ma per fortuna hanno risposto bene ai trattamenti se lo capivamo presto e li mettevamo in cura rapidamente e abbiamo avuto un buon recupero della vista soprattutto nelle prime fasi del decorso della malattia. Quindi forse è più difficile recuperare in qualcuno che ha avuto molti episodi di neurite ottica e ha già iniziato a perdere la vista. Ma in questi giorni aumenta sempre più la consapevolezza di questa condizione. Mi piace pensare che lo stiamo diagnosticando in modo più rapido e accurato e stiamo consentendo alle persone di accedere alle terapie ad alta efficacia ora disponibili. E di conseguenza, i risultati possono essere migliori.

[00:19:00] Quindi questa idea che, beh, se hai NMOSD, sarà così grave che perderai assolutamente la vista e avrai difficoltà a camminare. Non penso che sia più vero. Penso che con la diagnosi precoce e l’uso di terapie efficaci, fondamentalmente il riconoscimento della condizione, penso che possiamo fare un buon lavoro preservando la vista, la deambulazione e altri sintomi. Quindi, si tratta davvero di sensibilizzazione e di portare le persone a terapie altamente efficaci il prima possibile.

[00:19:32] Krissy Dilger: Grazie. Infine, esiste la riabilitazione per la neurite ottica? Qualcosa che qualcuno può fare per aiutare dopo un attacco o anche integratori che aiutano?

[00:19:47] Dottor Robert Shin: È una buona domanda e mi viene chiesto che molti individui diversi possano fornire risposte diverse. Quindi ti darò semplicemente la mia opinione. Come ho detto, per me la chiave è il riconoscimento precoce e l’applicazione tempestiva di trattamenti efficaci. E penso che sia davvero la cosa migliore che possiamo fare per cercare di garantire o incoraggiare una buona ripresa. E davvero, per evitare che si verifichino altri episodi in primo luogo, voglio dire, il risultato migliore è sempre se riusciamo a prevenire ulteriori episodi di neurite ottica o mielite trasversa o qualsiasi episodio cerebrale, del tronco encefalico o del midollo spinale.

[00:20:26] Ma cosa succede se si è verificato un episodio o forse questo era il tuo primo episodio e volevi fare coming out? Beh, direi che non penso che cose come la terapia della vista e questo tipo di tecniche siano necessariamente efficaci. Ora, ancora una volta, potrebbero esserci divergenze di opinione. So che ci sono fornitori là fuori. Molti optometristi o neuro-optometristi possono credere nella terapia della vista per cercare di ripristinare la vista. Ma in realtà non posso proprio approvarlo dalla mia formazione o pratica, se ti avvantaggia, è fantastico.

[00:21:01] Ma la cosa difficile è che, come ho accennato, esiste il potenziale per la neurite ottica di migliorare con il tempo e con il trattamento autonomo. Quindi potrebbe non essere stata una terapia a risolvere il problema, potrebbe essere stato il tempo a contribuire a risolverlo. Ora, dirò che a volte se la perdita della vista è grave e non c'è stato un buon recupero o se la perdita della vista colpisce entrambi gli occhi e quindi non c'è davvero un buon modo per compensarla. Esistono forme di terapia per l'ipovisione. Questa è davvero una terapia adattiva che può essere utile.

[00:21:34] E così come i neuro-oftalmologi, gli specialisti dell'ipovisione non sono così comuni. Ma se hai accesso ad essi, se riesci a trovarli o a essere indirizzato a loro, hanno molta formazione o tecnologia come microscopi che possono aiutare o fotocamere speciali che possono ingrandire le immagini che puoi leggere o guardare la televisione. E consiglio questo tipo di valutazione a coloro che hanno un deficit visivo significativo.

[00:22:05] Krissy Dilger: Grazie. Queste sono tutte le domande che ho, ma volevo aprirle nel caso ci fosse qualcosa che vorresti aggiungere o qualcosa che pensi che gli ascoltatori vorrebbero sapere.

[00:22:16] Dottor Robert Shin: Bene, rendo davvero omaggio a te e agli altri che stanno facendo lo sforzo di spargere la voce e di educare la comunità e gli operatori sul disturbo dello spettro NMO. Il motivo per cui dico questo è perché, come ho accennato, pensavamo di aver compreso la neurite ottica negli anni '1990 e all'inizio degli anni 2000 perché, ancora una volta, una condizione come la sclerosi multipla è forse più comune o più familiare a molti individui.

[00:22:43] Ma dall'inizio degli anni 2000, una volta che siamo stati in grado di dimostrare in modo definitivo che il disturbo dello spettro NMO è una condizione distinta che richiede trattamenti diversi e ha un risultato diverso, penso che il nostro campo sia pronto a ripensare. Ma cosa succede se qualcuno si presenta e ha la neurite ottica, forse non dovrei dare per scontato che sia qualcosa come la SM, dovrei considerare la possibilità di NMOSD. E le persone devono capire come viene testato. Sono sicuro che ne hai parlato in un altro podcast in termini di importanza dell'utilizzo di un test cellulare per verificare la presenza di anticorpi acquaporina-4 o anticorpi MOG.

[00:23:24] Quindi quella missione, forse quella di educare la comunità dei fornitori e le persone che vivono con NMOSD, è davvero così importante. In un certo senso, siamo agli albori del periodo di trattamento del NMOSD. Attualmente sono disponibili tre diverse opzioni terapeutiche approvate dalla FDA per NMOSD. Ritengo che ognuno di essi sia altamente efficace, ma non funzioneranno se non li diamo ai pazienti corretti e non individuiamo un NMOSD il prima possibile. E quindi, questo tipo di programmi sono davvero così importanti. Quindi, grazie per avermi permesso di farne parte.

[00:24:02] Krissy Dilger: Bene, grazie mille per esserti unito a noi e aver offerto volontariamente il tuo tempo per rispondere alle domande. So che i membri della nostra comunità traggono davvero beneficio da questi podcast. Quindi grazie mille e buon proseguimento di giornata.