Gemeinsam stärker: Verbindung seltener Neuroimmunerkrankungen

Gemeinsam sind wir alle stärker. Aber was bedeutet das und warum ist es wichtig? Eines der Dinge, die SRNA von anderen abheben, ist unser Bestreben, alle einzubeziehen und willkommen zu heißen, die von seltenen Neuroimmunerkrankungen betroffen sind, einschließlich akuter disseminierter Enzephalomyelitis (ADEM), akuter schlaffer Myelitis (AFM), MOG-Antikörperkrankheit (MOGAD) und Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung (NMOSD), Optikusneuritis (ON) und Transverse Myelitis (TM). Die Wörter und Buchstaben, die wir verwenden, um diese Störungen zu benennen, können sich unterschiedlich und ohne Zusammenhang anfühlen, und es kann schwierig sein, zu verstehen, wie sie alle miteinander verbunden sind. 

Im Grunde sind dies Neuroimmunerkrankungen des zentralen Nervensystems – des Gehirns, des Rückenmarks und des Sehnervs. Jede dieser Erkrankungen ist selten, was in den Vereinigten Staaten bedeutet, dass die Erkrankung weniger als 200,000 betrifft, oder in der Europäischen Union ist eine seltene Krankheit eine, die nicht mehr als 1 Person von 2,000 betrifft. Abgesehen von diesen einfachen Fakten gibt es viele Überschneidungen, einschließlich vieler Symptome, der Ätiologie und der fortgesetzten Behandlung von Patienten mit einer seltenen Neuroimmundiagnose.

Die Gruppierung dieser Zustände ist unglaublich hilfreich auf der diagnostischen Reise oder auf dem Weg zum Erhalt einer Diagnose. Der Weg eines Patienten zu einer seltenen Diagnose kann unterschiedlich sein und hängt von einer Reihe von Faktoren ab – Standort, Zugang zu Spezialisten, Gesundheitsversorgung, Nähe zu Akut- und Rehabilitationseinrichtungen, Bewusstsein für die Symptome und Behandlungen und andere Faktoren. Die Abdeckung all dieser Störungen zusammen ist unglaublich hilfreich, da wir Patienten dabei helfen können, die genaueste Diagnose zu finden, die möglich ist. Jemand kann sich melden und uns darüber informieren, dass bei ihm kürzlich TM diagnostiziert wurde, aber zu seinen Symptomen gehören Sehprobleme. Wir können sie mit Informationen über Optikusneuritis und verwandte Erkrankungen unterstützen, anhand derer sie beurteilen können, ob weitere Untersuchungen bei ihrem medizinischen Dienstleister erforderlich sind. Die Unterstützung der seltenen Neuroimmungemeinschaft mit effizienten und medizinisch genauen Informationen kann einen großen Unterschied machen, indem sie sie auf bessere Behandlungen und hilfreichere Anleitungen zur Genesung hinweist.

Bei einigen dieser Erkrankungen ist genau das gleiche Organ oder der gleiche Körperteil von den gleichen Auswirkungen auf das Rückenmark aufgrund eines vom Immunsystem ausgelösten Angriffs betroffen. Der Hauptunterschied zwischen den beiden kann die Fähigkeit sein, den genauen Antikörper bei einer Person zu benennen und nicht bei der anderen, während akute Behandlungen für beide gleich sein können. Über die Diagnose hinaus können alle davon profitieren, zusammenzukommen und ihre Erfahrungen auszutauschen. Menschen mit ADEM, AFM, MOGAD, NMOSD, ON und TM können einer Selbsthilfegruppe beitreten und sich alle darüber austauschen, wie sie mit unterschiedlichen Symptomen umgehen, die sie alle gemeinsam haben. Dieselbe Gruppe von Menschen kann dieselben Gesundheitsdienstleister oder Arten von Gesundheitsdienstleistern konsultieren, da viele Behandlungen und Spezialisten für diese Diagnosen gleich sind. Diejenigen mit rezidivierenden Erkrankungen könnten diskutieren, wie sie den Unterschied zwischen einem Rückfall und sich verschlechternden Symptomen und der damit verbundenen Angst, die auftreten kann, bewerten. Letztendlich können viele Menschen, bei denen eine seltene Neuroimmunerkrankung diagnostiziert wurde, oder ihre Pflegepartner, über die Erfahrung einer seltenen Erkrankung, von der nur wenige gehört haben und noch weniger tief verstehen, miteinander in Verbindung treten. 

Wenn es um seltene Krankheiten geht, liegt es an der Zahl, Forschung zu betreiben, um die Ursachen, Behandlungen und Genesung für jede dieser Krankheiten besser zu verstehen. 

Durch die gemeinsame Erforschung seltener Neuroimmunerkrankungen können wir aussagekräftigere Daten sammeln und die nächste Generation von Patienten, die von ähnlichen Erkrankungen und Symptomen betroffen sind, besser verstehen. Es gibt ein Netz von Möglichkeiten, wie diese Störungen miteinander verbunden sind, und wir sind stets bestrebt, sie durch unsere Bemühungen mit dem SRNA-Register und anderer Forschung tiefer zu verstehen. Wir können in der Forschung weiter gehen, wenn wir mehr Leute involvieren. In einem sich unterhalten von unserem Symposium zu seltenen Neuroimmunerkrankungen im Jahr 2019 beschrieb Dr. Greenberg, wie wichtig es ist, alle in Studien zu diesen Erkrankungen einzubeziehen. Darin beschrieb er, wie Silos entstehen können, wenn Patienten mit einer bestimmten Störung diagnostiziert werden. Ein Anbieter kann jemanden mit TM diagnostizieren und davon Abstand nehmen, sich eingehender mit anderen Möglichkeiten zu befassen. In der Forschung wies Dr. Greenberg darauf hin, dass die Einbeziehung aller in Studien zu seltenen Neuroimmunerkrankungen die Qualität der Analyse verbessert. Beispielsweise war es in Studien zu NMOSD unerlässlich, diejenigen mit einer TM-Diagnose einzubeziehen, um festzustellen, ob der AQP4-Antikörper tatsächlich mit der Krankheit in Verbindung gebracht wurde. Wie Dr. Greenberg sagte: „Die Aufnahme von Patienten unter einem großen Zelt verändert unser Verständnis der Krankheit.“  

Wir hatten nicht immer die Worte, um diese Zustände zu unterscheiden, und im Laufe der Jahre haben wir etwas über NMOSD, MOGAD, AFM und andere gelernt. Vielleicht werden wir in den kommenden Jahren noch weiter über die sechs Diagnosen hinaus expandieren, während wir forschen und mehr über verschiedene Namen für die Erkrankungen erfahren, die sich auf unsere Gemeinschaft auswirken. SRNA-Gründer und Vorstandsvorsitzender Sandy Siegel brachte es am besten auf den Punkt, als er die Bedeutung der Zusammenführung von ADEM, AFM, MOGAD, NMOSD, ON und TM unter einem Dach beschrieb: „Gemeinsam sind wir stärker, weil Bildung, Unterstützung, klinische Versorgung und Forschung es sind effektiver durch den Austausch von Erfahrungen, Wissen und der Macht der Zahlen.“